Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94056614A= | CA1145810900 | ABCA4 | c.2369T= (p.Leu790=) c.2161-1299T= (n.2161-1299T=) c.-65+6560T= (n.-65+6560T=) | |
1 | g.94056614A>C | CA26844027 | ABCA4 | c.2369T>G (p.Leu790Arg) c.2161-1299T>G (n.2161-1299T>G) c.-65+6560T>G (n.-65+6560T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056614A>G | CA341277679 | ABCA4 | c.2369T>C (p.Leu790Pro) c.2161-1299T>C (n.2161-1299T>C) c.-65+6560T>C (n.-65+6560T>C) | dbSNP |
1 | g.94056614A>T | CA341277680 | ABCA4 | c.2369T>A (p.Leu790Gln) c.2161-1299T>A (n.2161-1299T>A) c.-65+6560T>A (n.-65+6560T>A) | |
1 | g.94056615G>A | CA418817925 | ABCA4 | c.2368C>T (p.Leu790=) c.2161-1300C>T (n.2161-1300C>T) c.-65+6559C>T (n.-65+6559C>T) | |
1 | g.94056615G>C | CA341277681 | ABCA4 | c.2368C>G (p.Leu790Val) c.2161-1300C>G (n.2161-1300C>G) c.-65+6559C>G (n.-65+6559C>G) | |
1 | g.94056615G>T | CA341277682 | ABCA4 | c.2368C>A (p.Leu790Met) c.2161-1300C>A (n.2161-1300C>A) c.-65+6559C>A (n.-65+6559C>A) | |
1 | g.94056616C>A | CA341277684 | ABCA4 | c.2367G>T (p.Glu789Asp) c.2161-1301G>T (n.2161-1301G>T) c.-65+6558G>T (n.-65+6558G>T) | |
1 | g.94056616C>G | CA341277683 | ABCA4 | c.2367G>C (p.Glu789Asp) c.2161-1301G>C (n.2161-1301G>C) c.-65+6558G>C (n.-65+6558G>C) | |
1 | g.94056616C>T | CA418817935 | ABCA4 | c.2367G>A (p.Glu789=) c.2161-1301G>A (n.2161-1301G>A) c.-65+6558G>A (n.-65+6558G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94056617T>A | CA341277685 | ABCA4 | c.2366A>T (p.Glu789Val) c.2161-1302A>T (n.2161-1302A>T) c.-65+6557A>T (n.-65+6557A>T) | |
1 | g.94056617T>C | CA341277686 | ABCA4 | c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.2161-1302A>G (n.2161-1302A>G) c.-65+6557A>G (n.-65+6557A>G) | |
1 | g.94056617T>G | CA341277687 | ABCA4 | c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.2161-1302A>C (n.2161-1302A>C) c.-65+6557A>C (n.-65+6557A>C) | |
1 | g.94056618C>A | CA341277688 | ABCA4 | c.2365G>T (p.Glu789Ter) c.2161-1303G>T (n.2161-1303G>T) c.-65+6556G>T (n.-65+6556G>T) | |
1 | g.94056618C= | CA1181426459 | ABCA4 | c.2365G= (p.Glu789=) c.2161-1303G= (n.2161-1303G=) c.-65+6556G= (n.-65+6556G=) | |
1 | g.94056618C>G | CA341277689 | ABCA4 | c.2365G>C (p.Glu789Gln) c.2161-1303G>C (n.2161-1303G>C) c.-65+6556G>C (n.-65+6556G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056618C>T | CA341277690 | ABCA4 | c.2365G>A (p.Glu789Lys) c.2161-1303G>A (n.2161-1303G>A) c.-65+6556G>A (n.-65+6556G>A) | |
1 | g.94056619A= | CA1181426460 | ABCA4 | c.2364T= (p.Ala788=) c.2161-1304T= (n.2161-1304T=) c.-65+6555T= (n.-65+6555T=) | |
1 | g.94056619A>C | CA418817951 | ABCA4 | c.2364T>G (p.Ala788=) c.2161-1304T>G (n.2161-1304T>G) c.-65+6555T>G (n.-65+6555T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94056619A>G | CA418817956 | ABCA4 | c.2364T>C (p.Ala788=) c.2161-1304T>C (n.2161-1304T>C) c.-65+6555T>C (n.-65+6555T>C) | dbSNP |
1 | g.94056619A>T | CA418817953 | ABCA4 | c.2364T>A (p.Ala788=) c.2161-1304T>A (n.2161-1304T>A) c.-65+6555T>A (n.-65+6555T>A) | |
1 | g.94056620G>A | CA341277691 | ABCA4 | c.2363C>T (p.Ala788Val) c.2161-1305C>T (n.2161-1305C>T) c.-65+6554C>T (n.-65+6554C>T) | |
1 | g.94056620G>C | CA341277692 | ABCA4 | c.2363C>G (p.Ala788Gly) c.2161-1305C>G (n.2161-1305C>G) c.-65+6554C>G (n.-65+6554C>G) | |
1 | g.94056620G>T | CA341277693 | ABCA4 | c.2363C>A (p.Ala788Asp) c.2161-1305C>A (n.2161-1305C>A) c.-65+6554C>A (n.-65+6554C>A) | |
1 | g.94056621C>A | CA341277694 | ABCA4 | c.2362G>T (p.Ala788Ser) c.2161-1306G>T (n.2161-1306G>T) c.-65+6553G>T (n.-65+6553G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94056621C= | CA1142288794 | ABCA4 | c.2362G= (p.Ala788=) c.2161-1306G= (n.2161-1306G=) c.-65+6553G= (n.-65+6553G=) | |
1 | g.94056621C>G | CA341277695 | ABCA4 | c.2362G>C (p.Ala788Pro) c.2161-1306G>C (n.2161-1306G>C) c.-65+6553G>C (n.-65+6553G>C) | |
1 | g.94056621C>T | CA958292 | ABCA4 | c.2362G>A (p.Ala788Thr) c.2161-1306G>A (n.2161-1306G>A) c.-65+6553G>A (n.-65+6553G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056622G>A | CA958293 | ABCA4 | c.2361C>T (p.Thr787=) c.2161-1307C>T (n.2161-1307C>T) c.-65+6552C>T (n.-65+6552C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056622G>C | CA418817972 | ABCA4 | c.2361C>G (p.Thr787=) c.2161-1307C>G (n.2161-1307C>G) c.-65+6552C>G (n.-65+6552C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056622G= | CA1181426461 | ABCA4 | c.2361C= (p.Thr787=) c.2161-1307C= (n.2161-1307C=) c.-65+6552C= (n.-65+6552C=) | |
1 | g.94056622G>T | CA418817969 | ABCA4 | c.2361C>A (p.Thr787=) c.2161-1307C>A (n.2161-1307C>A) c.-65+6552C>A (n.-65+6552C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056623G>A | CA341277698 | ABCA4 | c.2360C>T (p.Thr787Ile) c.2161-1308C>T (n.2161-1308C>T) c.-65+6551C>T (n.-65+6551C>T) | |
1 | g.94056623G>C | CA341277696 | ABCA4 | c.2360C>G (p.Thr787Ser) c.2161-1308C>G (n.2161-1308C>G) c.-65+6551C>G (n.-65+6551C>G) | |
1 | g.94056623G>T | CA341277697 | ABCA4 | c.2360C>A (p.Thr787Asn) c.2161-1308C>A (n.2161-1308C>A) c.-65+6551C>A (n.-65+6551C>A) | |
1 | g.94056624T>A | CA341277699 | ABCA4 | c.2359A>T (p.Thr787Ser) c.2161-1309A>T (n.2161-1309A>T) c.-65+6550A>T (n.-65+6550A>T) | |
1 | g.94056624T>C | CA341277700 | ABCA4 | c.2359A>G (p.Thr787Ala) c.2161-1309A>G (n.2161-1309A>G) c.-65+6550A>G (n.-65+6550A>G) | |
1 | g.94056624T>G | CA341277701 | ABCA4 | c.2359A>C (p.Thr787Pro) c.2161-1309A>C (n.2161-1309A>C) c.-65+6550A>C (n.-65+6550A>C) | |
1 | g.94056625C>A | CA341277702 | ABCA4 | c.2358G>T (p.Met786Ile) c.2161-1310G>T (n.2161-1310G>T) c.-65+6549G>T (n.-65+6549G>T) | |
1 | g.94056625C>G | CA341277703 | ABCA4 | c.2358G>C (p.Met786Ile) c.2161-1310G>C (n.2161-1310G>C) c.-65+6549G>C (n.-65+6549G>C) | |
1 | g.94056625C>T | CA341277704 | ABCA4 | c.2358G>A (p.Met786Ile) c.2161-1310G>A (n.2161-1310G>A) c.-65+6549G>A (n.-65+6549G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056626A= | CA1181426462 | ABCA4 | c.2357T= (p.Met786=) c.2161-1311T= (n.2161-1311T=) c.-65+6548T= (n.-65+6548T=) | |
1 | g.94056626A>C | CA341277705 | ABCA4 | c.2357T>G (p.Met786Arg) c.2161-1311T>G (n.2161-1311T>G) c.-65+6548T>G (n.-65+6548T>G) | |
1 | g.94056626A>G | CA341277706 | ABCA4 | c.2357T>C (p.Met786Thr) c.2161-1311T>C (n.2161-1311T>C) c.-65+6548T>C (n.-65+6548T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056626A>T | CA341277707 | ABCA4 | c.2357T>A (p.Met786Lys) c.2161-1311T>A (n.2161-1311T>A) c.-65+6548T>A (n.-65+6548T>A) | |
1 | g.94056627T>A | CA341277708 | ABCA4 | c.2356A>T (p.Met786Leu) c.2161-1312A>T (n.2161-1312A>T) c.-65+6547A>T (n.-65+6547A>T) | |
1 | g.94056627T>C | CA341277709 | ABCA4 | c.2356A>G (p.Met786Val) c.2161-1312A>G (n.2161-1312A>G) c.-65+6547A>G (n.-65+6547A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056627T>G | CA341277710 | ABCA4 | c.2356A>C (p.Met786Leu) c.2161-1312A>C (n.2161-1312A>C) c.-65+6547A>C (n.-65+6547A>C) | |
1 | g.94056627T= | CA1181426463 | ABCA4 | c.2356A= (p.Met786=) c.2161-1312A= (n.2161-1312A=) c.-65+6547A= (n.-65+6547A=) | |
1 | g.94056628G>A | CA418818009 | ABCA4 | c.2355C>T (p.Arg785=) c.2161-1313C>T (n.2161-1313C>T) c.-65+6546C>T (n.-65+6546C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056628G>C | CA418818011 | ABCA4 | c.2355C>G (p.Arg785=) c.2161-1313C>G (n.2161-1313C>G) c.-65+6546C>G (n.-65+6546C>G) | |
1 | g.94056628G>T | CA418818013 | ABCA4 | c.2355C>A (p.Arg785=) c.2161-1313C>A (n.2161-1313C>A) c.-65+6546C>A (n.-65+6546C>A) | |
1 | g.94056629C>A | CA958295 | ABCA4 | c.2354G>T (p.Arg785Leu) c.2161-1314G>T (n.2161-1314G>T) c.-65+6545G>T (n.-65+6545G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056629C= | CA1143598348 | ABCA4 | c.2354G= (p.Arg785=) c.2161-1314G= (n.2161-1314G=) c.-65+6545G= (n.-65+6545G=) | |
1 | g.94056629C>G | CA341277711 | ABCA4 | c.2354G>C (p.Arg785Pro) c.2161-1314G>C (n.2161-1314G>C) c.-65+6545G>C (n.-65+6545G>C) | |
1 | g.94056629C>T | CA958294 | ABCA4 | c.2354G>A (p.Arg785His) c.2161-1314G>A (n.2161-1314G>A) c.-65+6545G>A (n.-65+6545G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94056630G>A | CA958297 | ABCA4 | c.2353C>T (p.Arg785Cys) c.2161-1315C>T (n.2161-1315C>T) c.-65+6544C>T (n.-65+6544C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056630G>C | CA958296 | ABCA4 | c.2353C>G (p.Arg785Gly) c.2161-1315C>G (n.2161-1315C>G) c.-65+6544C>G (n.-65+6544C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056630G= | CA1181426464 | ABCA4 | c.2353C= (p.Arg785=) c.2161-1315C= (n.2161-1315C=) c.-65+6544C= (n.-65+6544C=) | |
1 | g.94056630G>T | CA341277712 | ABCA4 | c.2353C>A (p.Arg785Ser) c.2161-1315C>A (n.2161-1315C>A) c.-65+6544C>A (n.-65+6544C>A) | |
1 | g.94056631G>A | CA418818028 | ABCA4 | c.2352C>T (p.Asp784=) c.2161-1316C>T (n.2161-1316C>T) c.-65+6543C>T (n.-65+6543C>T) | |
1 | g.94056631G>C | CA341277713 | ABCA4 | c.2352C>G (p.Asp784Glu) c.2161-1316C>G (n.2161-1316C>G) c.-65+6543C>G (n.-65+6543C>G) | |
1 | g.94056631G>T | CA341277714 | ABCA4 | c.2352C>A (p.Asp784Glu) c.2161-1316C>A (n.2161-1316C>A) c.-65+6543C>A (n.-65+6543C>A) | |
1 | g.94056632T>A | CA341277715 | ABCA4 | c.2351A>T (p.Asp784Val) c.2161-1317A>T (n.2161-1317A>T) c.-65+6542A>T (n.-65+6542A>T) | |
1 | g.94056632T>C | CA341277716 | ABCA4 | c.2351A>G (p.Asp784Gly) c.2161-1317A>G (n.2161-1317A>G) c.-65+6542A>G (n.-65+6542A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056632T>G | CA341277717 | ABCA4 | c.2351A>C (p.Asp784Ala) c.2161-1317A>C (n.2161-1317A>C) c.-65+6542A>C (n.-65+6542A>C) | |
1 | g.94056633C>A | CA341277718 | ABCA4 | c.2350G>T (p.Asp784Tyr) c.2161-1318G>T (n.2161-1318G>T) c.-65+6541G>T (n.-65+6541G>T) | |
1 | g.94056633C>G | CA341277719 | ABCA4 | c.2350G>C (p.Asp784His) c.2161-1318G>C (n.2161-1318G>C) c.-65+6541G>C (n.-65+6541G>C) | |
1 | g.94056633C>T | CA341277720 | ABCA4 | c.2350G>A (p.Asp784Asn) c.2161-1318G>A (n.2161-1318G>A) c.-65+6541G>A (n.-65+6541G>A) | |
1 | g.94056634C>A | CA341277721 | ABCA4 | c.2349G>T (p.Gln783His) c.2161-1319G>T (n.2161-1319G>T) c.-65+6540G>T (n.-65+6540G>T) | |
1 | g.94056634C>G | CA341277722 | ABCA4 | c.2349G>C (p.Gln783His) c.2161-1319G>C (n.2161-1319G>C) c.-65+6540G>C (n.-65+6540G>C) | |
1 | g.94056634C>T | CA418818056 | ABCA4 | c.2349G>A (p.Gln783=) c.2161-1319G>A (n.2161-1319G>A) c.-65+6540G>A (n.-65+6540G>A) | |
1 | g.94056635T>A | CA341277723 | ABCA4 | c.2348A>T (p.Gln783Leu) c.2161-1320A>T (n.2161-1320A>T) c.-65+6539A>T (n.-65+6539A>T) | |
1 | g.94056635T>C | CA341277724 | ABCA4 | c.2348A>G (p.Gln783Arg) c.2161-1320A>G (n.2161-1320A>G) c.-65+6539A>G (n.-65+6539A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94056635T>G | CA341277725 | ABCA4 | c.2348A>C (p.Gln783Pro) c.2161-1320A>C (n.2161-1320A>C) c.-65+6539A>C (n.-65+6539A>C) | |
1 | g.94056636G>A | CA341277728 | ABCA4 | c.2347C>T (p.Gln783Ter) c.2161-1321C>T (n.2161-1321C>T) c.-65+6538C>T (n.-65+6538C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056636G>C | CA341277727 | ABCA4 | c.2347C>G (p.Gln783Glu) c.2161-1321C>G (n.2161-1321C>G) c.-65+6538C>G (n.-65+6538C>G) | |
1 | g.94056636G>T | CA341277726 | ABCA4 | c.2347C>A (p.Gln783Lys) c.2161-1321C>A (n.2161-1321C>A) c.-65+6538C>A (n.-65+6538C>A) | |
1 | g.94056637C>A | CA341277729 | ABCA4 | c.2346G>T (p.Trp782Cys) c.2161-1322G>T (n.2161-1322G>T) c.-65+6537G>T (n.-65+6537G>T) | |
1 | g.94056637C>G | CA341277730 | ABCA4 | c.2346G>C (p.Trp782Cys) c.2161-1322G>C (n.2161-1322G>C) c.-65+6537G>C (n.-65+6537G>C) | |
1 | g.94056637C>T | CA341277731 | ABCA4 | c.2346G>A (p.Trp782Ter) c.2161-1322G>A (n.2161-1322G>A) c.-65+6537G>A (n.-65+6537G>A) | |
1 | g.94056638C>A | CA341277732 | ABCA4 | c.2345G>T (p.Trp782Leu) c.2161-1323G>T (n.2161-1323G>T) c.-65+6536G>T (n.-65+6536G>T) | |
1 | g.94056638C= | CA1181426465 | ABCA4 | c.2345G= (p.Trp782=) c.2161-1323G= (n.2161-1323G=) c.-65+6536G= (n.-65+6536G=) | |
1 | g.94056638C>G | CA341277733 | ABCA4 | c.2345G>C (p.Trp782Ser) c.2161-1323G>C (n.2161-1323G>C) c.-65+6536G>C (n.-65+6536G>C) | |
1 | g.94056638C>T | CA26844053 | ABCA4 | c.2345G>A (p.Trp782Ter) c.2161-1323G>A (n.2161-1323G>A) c.-65+6536G>A (n.-65+6536G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056639A= | CA1181426466 | ABCA4 | c.2344T= (p.Trp782=) c.2161-1324T= (n.2161-1324T=) c.-65+6535T= (n.-65+6535T=) | |
1 | g.94056639A>C | CA341277734 | ABCA4 | c.2344T>G (p.Trp782Gly) c.2161-1324T>G (n.2161-1324T>G) c.-65+6535T>G (n.-65+6535T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056639A>G | CA958298 | ABCA4 | c.2344T>C (p.Trp782Arg) c.2161-1324T>C (n.2161-1324T>C) c.-65+6535T>C (n.-65+6535T>C) | dbSNP ExAC |
1 | g.94056639A>T | CA341277735 | ABCA4 | c.2344T>A (p.Trp782Arg) c.2161-1324T>A (n.2161-1324T>A) c.-65+6535T>A (n.-65+6535T>A) | |
1 | g.94056640G>A | CA418818094 | ABCA4 | c.2343C>T (p.Ala781=) c.2161-1325C>T (n.2161-1325C>T) c.-65+6534C>T (n.-65+6534C>T) | |
1 | g.94056640G>C | CA418818100 | ABCA4 | c.2343C>G (p.Ala781=) c.2161-1325C>G (n.2161-1325C>G) c.-65+6534C>G (n.-65+6534C>G) | |
1 | g.94056640G>T | CA418818098 | ABCA4 | c.2343C>A (p.Ala781=) c.2161-1325C>A (n.2161-1325C>A) c.-65+6534C>A (n.-65+6534C>A) | COSMIC |
1 | g.94056641G>A | CA341277736 | ABCA4 | c.2342C>T (p.Ala781Val) c.2161-1326C>T (n.2161-1326C>T) c.-65+6533C>T (n.-65+6533C>T) | |
1 | g.94056641G>C | CA341277737 | ABCA4 | c.2342C>G (p.Ala781Gly) c.2161-1326C>G (n.2161-1326C>G) c.-65+6533C>G (n.-65+6533C>G) | dbSNP |
1 | g.94056641G= | CA1181426467 | ABCA4 | c.2342C= (p.Ala781=) c.2161-1326C= (n.2161-1326C=) c.-65+6533C= (n.-65+6533C=) | |
1 | g.94056641G>T | CA341277738 | ABCA4 | c.2342C>A (p.Ala781Asp) c.2161-1326C>A (n.2161-1326C>A) c.-65+6533C>A (n.-65+6533C>A) | COSMIC |
1 | g.94056642C>A | CA958300 | ABCA4 | c.2341G>T (p.Ala781Ser) c.2161-1327G>T (n.2161-1327G>T) c.-65+6532G>T (n.-65+6532G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056642C= | CA1181426468 | ABCA4 | c.2341G= (p.Ala781=) c.2161-1327G= (n.2161-1327G=) c.-65+6532G= (n.-65+6532G=) | |
1 | g.94056642C>G | CA341277739 | ABCA4 | c.2341G>C (p.Ala781Pro) c.2161-1327G>C (n.2161-1327G>C) c.-65+6532G>C (n.-65+6532G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94056642C>T | CA958299 | ABCA4 | c.2341G>A (p.Ala781Thr) c.2161-1327G>A (n.2161-1327G>A) c.-65+6532G>A (n.-65+6532G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056643G>A | CA958301 | ABCA4 | c.2340C>T (p.Phe780=) c.2161-1328C>T (n.2161-1328C>T) c.-65+6531C>T (n.-65+6531C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94056643G>C | CA341277740 | ABCA4 | c.2340C>G (p.Phe780Leu) c.2161-1328C>G (n.2161-1328C>G) c.-65+6531C>G (n.-65+6531C>G) | |
1 | g.94056643G= | CA1181426469 | ABCA4 | c.2340C= (p.Phe780=) c.2161-1328C= (n.2161-1328C=) c.-65+6531C= (n.-65+6531C=) | |
1 | g.94056643G>T | CA341277741 | ABCA4 | c.2340C>A (p.Phe780Leu) c.2161-1328C>A (n.2161-1328C>A) c.-65+6531C>A (n.-65+6531C>A) | dbSNP |
1 | g.94056644A>C | CA341277742 | ABCA4 | c.2339T>G (p.Phe780Cys) c.2161-1329T>G (n.2161-1329T>G) c.-65+6530T>G (n.-65+6530T>G) | |
1 | g.94056644A>G | CA341277743 | ABCA4 | c.2339T>C (p.Phe780Ser) c.2161-1329T>C (n.2161-1329T>C) c.-65+6530T>C (n.-65+6530T>C) | |
1 | g.94056644A>T | CA341277744 | ABCA4 | c.2339T>A (p.Phe780Tyr) c.2161-1329T>A (n.2161-1329T>A) c.-65+6530T>A (n.-65+6530T>A) | |
1 | g.94056645A>C | CA341277745 | ABCA4 | c.2338T>G (p.Phe780Val) c.2161-1330T>G (n.2161-1330T>G) c.-65+6529T>G (n.-65+6529T>G) | |
1 | g.94056645A>G | CA341277746 | ABCA4 | c.2338T>C (p.Phe780Leu) c.2161-1330T>C (n.2161-1330T>C) c.-65+6529T>C (n.-65+6529T>C) | |
1 | g.94056645A>T | CA341277747 | ABCA4 | c.2338T>A (p.Phe780Ile) c.2161-1330T>A (n.2161-1330T>A) c.-65+6529T>A (n.-65+6529T>A) | |
1 | g.94056646G>A | CA958302 | ABCA4 | c.2337C>T (p.Cys779=) c.2161-1331C>T (n.2161-1331C>T) c.-65+6528C>T (n.-65+6528C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056646G>C | CA341277748 | ABCA4 | c.2337C>G (p.Cys779Trp) c.2161-1331C>G (n.2161-1331C>G) c.-65+6528C>G (n.-65+6528C>G) | |
1 | g.94056646G= | CA1140725973 | ABCA4 | c.2337C= (p.Cys779=) c.2161-1331C= (n.2161-1331C=) c.-65+6528C= (n.-65+6528C=) | |
1 | g.94056646G>T | CA226992 | ABCA4 | c.2337C>A (p.Cys779Ter) c.2161-1331C>A (n.2161-1331C>A) c.-65+6528C>A (n.-65+6528C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056647C>A | CA341277750 | ABCA4 | c.2336G>T (p.Cys779Phe) c.2161-1332G>T (n.2161-1332G>T) c.-65+6527G>T (n.-65+6527G>T) | |
1 | g.94056647C= | CA1144022255 | ABCA4 | c.2336G= (p.Cys779=) c.2161-1332G= (n.2161-1332G=) c.-65+6527G= (n.-65+6527G=) | |
1 | g.94056647C>G | CA958303 | ABCA4 | c.2336G>C (p.Cys779Ser) c.2161-1332G>C (n.2161-1332G>C) c.-65+6527G>C (n.-65+6527G>C) | dbSNP ExAC |
1 | g.94056647C>T | CA341277749 | ABCA4 | c.2336G>A (p.Cys779Tyr) c.2161-1332G>A (n.2161-1332G>A) c.-65+6527G>A (n.-65+6527G>A) | |
1 | g.94056648A= | CA1141667326 | ABCA4 | c.2335T= (p.Cys779=) c.2161-1333T= (n.2161-1333T=) c.-65+6526T= (n.-65+6526T=) | |
1 | g.94056648A>C | CA341277751 | ABCA4 | c.2335T>G (p.Cys779Gly) c.2161-1333T>G (n.2161-1333T>G) c.-65+6526T>G (n.-65+6526T>G) | |
1 | g.94056648A>G | CA958304 | ABCA4 | c.2335T>C (p.Cys779Arg) c.2161-1333T>C (n.2161-1333T>C) c.-65+6526T>C (n.-65+6526T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056648A>T | CA341277752 | ABCA4 | c.2335T>A (p.Cys779Ser) c.2161-1333T>A (n.2161-1333T>A) c.-65+6526T>A (n.-65+6526T>A) | |
1 | g.94056649C>A | CA418818157 | ABCA4 | c.2334G>T (p.Leu778=) c.2161-1334G>T (n.2161-1334G>T) c.-65+6525G>T (n.-65+6525G>T) | |
1 | g.94056649C>G | CA418818159 | ABCA4 | c.2334G>C (p.Leu778=) c.2161-1334G>C (n.2161-1334G>C) c.-65+6525G>C (n.-65+6525G>C) | |
1 | g.94056649C>T | CA418818162 | ABCA4 | c.2334G>A (p.Leu778=) c.2161-1334G>A (n.2161-1334G>A) c.-65+6525G>A (n.-65+6525G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056650A= | CA1181426470 | ABCA4 | c.2333T= (p.Leu778=) c.2161-1335T= (n.2161-1335T=) c.-65+6524T= (n.-65+6524T=) | |
1 | g.94056650A>C | CA341277753 | ABCA4 | c.2333T>G (p.Leu778Arg) c.2161-1335T>G (n.2161-1335T>G) c.-65+6524T>G (n.-65+6524T>G) | |
1 | g.94056650A>G | CA958305 | ABCA4 | c.2333T>C (p.Leu778Pro) c.2161-1335T>C (n.2161-1335T>C) c.-65+6524T>C (n.-65+6524T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056650A>T | CA341277754 | ABCA4 | c.2333T>A (p.Leu778Gln) c.2161-1335T>A (n.2161-1335T>A) c.-65+6524T>A (n.-65+6524T>A) | |
1 | g.94056651G>A | CA418818173 | ABCA4 | c.2332C>T (p.Leu778=) c.2161-1336C>T (n.2161-1336C>T) c.-65+6523C>T (n.-65+6523C>T) | |
1 | g.94056651G>C | CA341277755 | ABCA4 | c.2332C>G (p.Leu778Val) c.2161-1336C>G (n.2161-1336C>G) c.-65+6523C>G (n.-65+6523C>G) | |
1 | g.94056651G>T | CA341277756 | ABCA4 | c.2332C>A (p.Leu778Met) c.2161-1336C>A (n.2161-1336C>A) c.-65+6523C>A (n.-65+6523C>A) | |
1 | g.94056652G>A | CA418818180 | ABCA4 | c.2331C>T (p.Ile777=) c.2161-1337C>T (n.2161-1337C>T) c.-65+6522C>T (n.-65+6522C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056652G>C | CA341277757 | ABCA4 | c.2331C>G (p.Ile777Met) c.2161-1337C>G (n.2161-1337C>G) c.-65+6522C>G (n.-65+6522C>G) | |
1 | g.94056652G= | CA1181426471 | ABCA4 | c.2331C= (p.Ile777=) c.2161-1337C= (n.2161-1337C=) c.-65+6522C= (n.-65+6522C=) | |
1 | g.94056652G>T | CA418818184 | ABCA4 | c.2331C>A (p.Ile777=) c.2161-1337C>A (n.2161-1337C>A) c.-65+6522C>A (n.-65+6522C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94056653A>C | CA341277758 | ABCA4 | c.2330T>G (p.Ile777Ser) c.2161-1338T>G (n.2161-1338T>G) c.-65+6521T>G (n.-65+6521T>G) | |
1 | g.94056653A>G | CA341277759 | ABCA4 | c.2330T>C (p.Ile777Thr) c.2161-1338T>C (n.2161-1338T>C) c.-65+6521T>C (n.-65+6521T>C) | |
1 | g.94056653A>T | CA341277760 | ABCA4 | c.2330T>A (p.Ile777Asn) c.2161-1338T>A (n.2161-1338T>A) c.-65+6521T>A (n.-65+6521T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056654T>A | CA341277762 | ABCA4 | c.2329A>T (p.Ile777Phe) c.2161-1339A>T (n.2161-1339A>T) c.-65+6520A>T (n.-65+6520A>T) | |
1 | g.94056654T>C | CA958306 | ABCA4 | c.2329A>G (p.Ile777Val) c.2161-1339A>G (n.2161-1339A>G) c.-65+6520A>G (n.-65+6520A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056654T>G | CA341277761 | ABCA4 | c.2329A>C (p.Ile777Leu) c.2161-1339A>C (n.2161-1339A>C) c.-65+6520A>C (n.-65+6520A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94056654T= | CA1181426472 | ABCA4 | c.2329A= (p.Ile777=) c.2161-1339A= (n.2161-1339A=) c.-65+6520A= (n.-65+6520A=) | |
1 | g.94056655G>A | CA418818206 | ABCA4 | c.2328C>T (p.His776=) c.2161-1340C>T (n.2161-1340C>T) c.-65+6519C>T (n.-65+6519C>T) | |
1 | g.94056655G>C | CA341277763 | ABCA4 | c.2328C>G (p.His776Gln) c.2161-1340C>G (n.2161-1340C>G) c.-65+6519C>G (n.-65+6519C>G) | |
1 | g.94056655G>T | CA341277764 | ABCA4 | c.2328C>A (p.His776Gln) c.2161-1340C>A (n.2161-1340C>A) c.-65+6519C>A (n.-65+6519C>A) | ClinVar |
1 | g.94056656T>A | CA341277765 | ABCA4 | c.2327A>T (p.His776Leu) c.2161-1341A>T (n.2161-1341A>T) c.-65+6518A>T (n.-65+6518A>T) | |
1 | g.94056656T>C | CA341277766 | ABCA4 | c.2327A>G (p.His776Arg) c.2161-1341A>G (n.2161-1341A>G) c.-65+6518A>G (n.-65+6518A>G) | ClinVar |
1 | g.94056656T>G | CA341277767 | ABCA4 | c.2327A>C (p.His776Pro) c.2161-1341A>C (n.2161-1341A>C) c.-65+6518A>C (n.-65+6518A>C) | |
1 | g.94056657G>A | CA341277768 | ABCA4 | c.2326C>T (p.His776Tyr) c.2161-1342C>T (n.2161-1342C>T) c.-65+6517C>T (n.-65+6517C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056657G>C | CA341277769 | ABCA4 | c.2326C>G (p.His776Asp) c.2161-1342C>G (n.2161-1342C>G) c.-65+6517C>G (n.-65+6517C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056657G>T | CA341277770 | ABCA4 | c.2326C>A (p.His776Asn) c.2161-1342C>A (n.2161-1342C>A) c.-65+6517C>A (n.-65+6517C>A) | |
1 | g.94056658T>A | CA418818217 | ABCA4 | c.2325A>T (p.Pro775=) c.2161-1343A>T (n.2161-1343A>T) c.-65+6516A>T (n.-65+6516A>T) | |
1 | g.94056658T>C | CA418818219 | ABCA4 | c.2325A>G (p.Pro775=) c.2161-1343A>G (n.2161-1343A>G) c.-65+6516A>G (n.-65+6516A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056658T>G | CA418818222 | ABCA4 | c.2325A>C (p.Pro775=) c.2161-1343A>C (n.2161-1343A>C) c.-65+6516A>C (n.-65+6516A>C) | |
1 | g.94056658T= | CA1181426473 | ABCA4 | c.2325A= (p.Pro775=) c.2161-1343A= (n.2161-1343A=) c.-65+6516A= (n.-65+6516A=) | |
1 | g.94056659G>A | CA341277771 | ABCA4 | c.2324C>T (p.Pro775Leu) c.2161-1344C>T (n.2161-1344C>T) c.-65+6515C>T (n.-65+6515C>T) | |
1 | g.94056659G>C | CA341277772 | ABCA4 | c.2324C>G (p.Pro775Arg) c.2161-1344C>G (n.2161-1344C>G) c.-65+6515C>G (n.-65+6515C>G) | |
1 | g.94056659G>T | CA341277773 | ABCA4 | c.2324C>A (p.Pro775Gln) c.2161-1344C>A (n.2161-1344C>A) c.-65+6515C>A (n.-65+6515C>A) | |
1 | g.94056660G>A | CA341277774 | ABCA4 | c.2323C>T (p.Pro775Ser) c.2161-1345C>T (n.2161-1345C>T) c.-65+6514C>T (n.-65+6514C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94056660G>C | CA341277775 | ABCA4 | c.2323C>G (p.Pro775Ala) c.2161-1345C>G (n.2161-1345C>G) c.-65+6514C>G (n.-65+6514C>G) | |
1 | g.94056660G>T | CA341277776 | ABCA4 | c.2323C>A (p.Pro775Thr) c.2161-1345C>A (n.2161-1345C>A) c.-65+6514C>A (n.-65+6514C>A) | ClinVar |
1 | g.94056661C>A | CA418818242 | ABCA4 | c.2322G>T (p.Leu774=) c.2161-1346G>T (n.2161-1346G>T) c.-65+6513G>T (n.-65+6513G>T) | |
1 | g.94056661C= | CA1181426474 | ABCA4 | c.2322G= (p.Leu774=) c.2161-1346G= (n.2161-1346G=) c.-65+6513G= (n.-65+6513G=) | |
1 | g.94056661C>G | CA418818239 | ABCA4 | c.2322G>C (p.Leu774=) c.2161-1346G>C (n.2161-1346G>C) c.-65+6513G>C (n.-65+6513G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056661C>T | CA418818241 | ABCA4 | c.2322G>A (p.Leu774=) c.2161-1346G>A (n.2161-1346G>A) c.-65+6513G>A (n.-65+6513G>A) | |
1 | g.94056662A>C | CA341277779 | ABCA4 | c.2321T>G (p.Leu774Arg) c.2161-1347T>G (n.2161-1347T>G) c.-65+6512T>G (n.-65+6512T>G) | |
1 | g.94056662A>G | CA341277777 | ABCA4 | c.2321T>C (p.Leu774Pro) c.2161-1347T>C (n.2161-1347T>C) c.-65+6512T>C (n.-65+6512T>C) | |
1 | g.94056662A>T | CA341277778 | ABCA4 | c.2321T>A (p.Leu774Gln) c.2161-1347T>A (n.2161-1347T>A) c.-65+6512T>A (n.-65+6512T>A) | |
1 | g.94056663G>A | CA418818250 | ABCA4 | c.2320C>T (p.Leu774=) c.2161-1348C>T (n.2161-1348C>T) c.-65+6511C>T (n.-65+6511C>T) | ClinVar |
1 | g.94056663G>C | CA341277780 | ABCA4 | c.2320C>G (p.Leu774Val) c.2161-1348C>G (n.2161-1348C>G) c.-65+6511C>G (n.-65+6511C>G) | |
1 | g.94056663G>T | CA341277781 | ABCA4 | c.2320C>A (p.Leu774Met) c.2161-1348C>A (n.2161-1348C>A) c.-65+6511C>A (n.-65+6511C>A) | |
1 | g.94056664G>A | CA418818251 | ABCA4 | c.2319C>T (p.Tyr773=) c.2161-1349C>T (n.2161-1349C>T) c.-65+6510C>T (n.-65+6510C>T) | |
1 | g.94056664G>C | CA341277782 | ABCA4 | c.2319C>G (p.Tyr773Ter) c.2161-1349C>G (n.2161-1349C>G) c.-65+6510C>G (n.-65+6510C>G) | |
1 | g.94056664G>T | CA341277783 | ABCA4 | c.2319C>A (p.Tyr773Ter) c.2161-1349C>A (n.2161-1349C>A) c.-65+6510C>A (n.-65+6510C>A) | |
1 | g.94056665T>A | CA341277784 | ABCA4 | c.2318A>T (p.Tyr773Phe) c.2161-1350A>T (n.2161-1350A>T) c.-65+6509A>T (n.-65+6509A>T) | |
1 | g.94056665T>C | CA341277785 | ABCA4 | c.2318A>G (p.Tyr773Cys) c.2161-1350A>G (n.2161-1350A>G) c.-65+6509A>G (n.-65+6509A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056665T>G | CA958307 | ABCA4 | c.2318A>C (p.Tyr773Ser) c.2161-1350A>C (n.2161-1350A>C) c.-65+6509A>C (n.-65+6509A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056665T= | CA1181426475 | ABCA4 | c.2318A= (p.Tyr773=) c.2161-1350A= (n.2161-1350A=) c.-65+6509A= (n.-65+6509A=) | |
1 | g.94056666A>C | CA341277786 | ABCA4 | c.2317T>G (p.Tyr773Asp) c.2161-1351T>G (n.2161-1351T>G) c.-65+6508T>G (n.-65+6508T>G) | |
1 | g.94056666A>G | CA341277787 | ABCA4 | c.2317T>C (p.Tyr773His) c.2161-1351T>C (n.2161-1351T>C) c.-65+6508T>C (n.-65+6508T>C) | |
1 | g.94056666A>T | CA341277788 | ABCA4 | c.2317T>A (p.Tyr773Asn) c.2161-1351T>A (n.2161-1351T>A) c.-65+6508T>A (n.-65+6508T>A) | |
1 | g.94056667G>A | CA418818267 | ABCA4 | c.2316C>T (p.Leu772=) c.2161-1352C>T (n.2161-1352C>T) c.-65+6507C>T (n.-65+6507C>T) | COSMIC |
1 | g.94056667G>C | CA958308 | ABCA4 | c.2316C>G (p.Leu772=) c.2161-1352C>G (n.2161-1352C>G) c.-65+6507C>G (n.-65+6507C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056667G= | CA1181426476 | ABCA4 | c.2316C= (p.Leu772=) c.2161-1352C= (n.2161-1352C=) c.-65+6507C= (n.-65+6507C=) | |
1 | g.94056667G>T | CA418818274 | ABCA4 | c.2316C>A (p.Leu772=) c.2161-1352C>A (n.2161-1352C>A) c.-65+6507C>A (n.-65+6507C>A) | |
1 | g.94056668A>C | CA341277790 | ABCA4 | c.2315T>G (p.Leu772Arg) c.2161-1353T>G (n.2161-1353T>G) c.-65+6506T>G (n.-65+6506T>G) | |
1 | g.94056668A>G | CA341277791 | ABCA4 | c.2315T>C (p.Leu772Pro) c.2161-1353T>C (n.2161-1353T>C) c.-65+6506T>C (n.-65+6506T>C) | |
1 | g.94056668A>T | CA341277789 | ABCA4 | c.2315T>A (p.Leu772His) c.2161-1353T>A (n.2161-1353T>A) c.-65+6506T>A (n.-65+6506T>A) | |
1 | g.94056669G>A | CA341277792 | ABCA4 | c.2314C>T (p.Leu772Phe) c.2161-1354C>T (n.2161-1354C>T) c.-65+6505C>T (n.-65+6505C>T) | |
1 | g.94056669G>C | CA341277793 | ABCA4 | c.2314C>G (p.Leu772Val) c.2161-1354C>G (n.2161-1354C>G) c.-65+6505C>G (n.-65+6505C>G) | |
1 | g.94056669G>T | CA341277794 | ABCA4 | c.2314C>A (p.Leu772Ile) c.2161-1354C>A (n.2161-1354C>A) c.-65+6505C>A (n.-65+6505C>A) | |
1 | g.94056670G>A | CA418818276 | ABCA4 | c.2313C>T (p.Thr771=) c.2161-1355C>T (n.2161-1355C>T) c.-65+6504C>T (n.-65+6504C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056670G>C | CA418818277 | ABCA4 | c.2313C>G (p.Thr771=) c.2161-1355C>G (n.2161-1355C>G) c.-65+6504C>G (n.-65+6504C>G) | |
1 | g.94056670G= | CA1181426477 | ABCA4 | c.2313C= (p.Thr771=) c.2161-1355C= (n.2161-1355C=) c.-65+6504C= (n.-65+6504C=) | |
1 | g.94056670G>T | CA418818278 | ABCA4 | c.2313C>A (p.Thr771=) c.2161-1355C>A (n.2161-1355C>A) c.-65+6504C>A (n.-65+6504C>A) | |
1 | g.94056671G>A | CA341277795 | ABCA4 | c.2312C>T (p.Thr771Ile) c.2161-1356C>T (n.2161-1356C>T) c.-65+6503C>T (n.-65+6503C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056671G>C | CA341277796 | ABCA4 | c.2312C>G (p.Thr771Ser) c.2161-1356C>G (n.2161-1356C>G) c.-65+6503C>G (n.-65+6503C>G) | |
1 | g.94056671G>T | CA341277797 | ABCA4 | c.2312C>A (p.Thr771Asn) c.2161-1356C>A (n.2161-1356C>A) c.-65+6503C>A (n.-65+6503C>A) | |
1 | g.94056672T>A | CA958310 | ABCA4 | c.2311A>T (p.Thr771Ser) c.2161-1357A>T (n.2161-1357A>T) c.-65+6502A>T (n.-65+6502A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056672T>C | CA341277798 | ABCA4 | c.2311A>G (p.Thr771Ala) c.2161-1357A>G (n.2161-1357A>G) c.-65+6502A>G (n.-65+6502A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056672T>G | CA958309 | ABCA4 | c.2311A>C (p.Thr771Pro) c.2161-1357A>C (n.2161-1357A>C) c.-65+6502A>C (n.-65+6502A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056672T= | CA1181426478 | ABCA4 | c.2311A= (p.Thr771=) c.2161-1357A= (n.2161-1357A=) c.-65+6502A= (n.-65+6502A=) | |
1 | g.94056673G>A | CA418818292 | ABCA4 | c.2310C>T (p.Phe770=) c.2161-1358C>T (n.2161-1358C>T) c.-65+6501C>T (n.-65+6501C>T) | |
1 | g.94056673G>C | CA341277799 | ABCA4 | c.2310C>G (p.Phe770Leu) c.2161-1358C>G (n.2161-1358C>G) c.-65+6501C>G (n.-65+6501C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056673G= | CA1181426479 | ABCA4 | c.2310C= (p.Phe770=) c.2161-1358C= (n.2161-1358C=) c.-65+6501C= (n.-65+6501C=) | |
1 | g.94056673G>T | CA341277800 | ABCA4 | c.2310C>A (p.Phe770Leu) c.2161-1358C>A (n.2161-1358C>A) c.-65+6501C>A (n.-65+6501C>A) | |
1 | g.94056674A>C | CA341277801 | ABCA4 | c.2309T>G (p.Phe770Cys) c.2161-1359T>G (n.2161-1359T>G) c.-65+6500T>G (n.-65+6500T>G) | |
1 | g.94056674A>G | CA341277802 | ABCA4 | c.2309T>C (p.Phe770Ser) c.2161-1359T>C (n.2161-1359T>C) c.-65+6500T>C (n.-65+6500T>C) | |
1 | g.94056674A>T | CA341277803 | ABCA4 | c.2309T>A (p.Phe770Tyr) c.2161-1359T>A (n.2161-1359T>A) c.-65+6500T>A (n.-65+6500T>A) | |
1 | g.94056675A= | CA1181426480 | ABCA4 | c.2308T= (p.Phe770=) c.2161-1360T= (n.2161-1360T=) c.-65+6499T= (n.-65+6499T=) | |
1 | g.94056675A>C | CA341277804 | ABCA4 | c.2308T>G (p.Phe770Val) c.2161-1360T>G (n.2161-1360T>G) c.-65+6499T>G (n.-65+6499T>G) | |
1 | g.94056675A>G | CA341277806 | ABCA4 | c.2308T>C (p.Phe770Leu) c.2161-1360T>C (n.2161-1360T>C) c.-65+6499T>C (n.-65+6499T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94056675A>T | CA341277805 | ABCA4 | c.2308T>A (p.Phe770Ile) c.2161-1360T>A (n.2161-1360T>A) c.-65+6499T>A (n.-65+6499T>A) | |
1 | g.94056676A>C | CA341277807 | ABCA4 | c.2307T>G (p.Tyr769Ter) c.2161-1361T>G (n.2161-1361T>G) c.-65+6498T>G (n.-65+6498T>G) | |
1 | g.94056676A>G | CA418818313 | ABCA4 | c.2307T>C (p.Tyr769=) c.2161-1361T>C (n.2161-1361T>C) c.-65+6498T>C (n.-65+6498T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94056676A>T | CA341277808 | ABCA4 | c.2307T>A (p.Tyr769Ter) c.2161-1361T>A (n.2161-1361T>A) c.-65+6498T>A (n.-65+6498T>A) | |
1 | g.94056677T>A | CA958311 | ABCA4 | c.2306A>T (p.Tyr769Phe) c.2161-1362A>T (n.2161-1362A>T) c.-65+6497A>T (n.-65+6497A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056677T>C | CA341277809 | ABCA4 | c.2306A>G (p.Tyr769Cys) c.2161-1362A>G (n.2161-1362A>G) c.-65+6497A>G (n.-65+6497A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056677T>G | CA341277810 | ABCA4 | c.2306A>C (p.Tyr769Ser) c.2161-1362A>C (n.2161-1362A>C) c.-65+6497A>C (n.-65+6497A>C) | |
1 | g.94056677T= | CA1181426481 | ABCA4 | c.2306A= (p.Tyr769=) c.2161-1362A= (n.2161-1362A=) c.-65+6497A= (n.-65+6497A=) | |
1 | g.94056678A>C | CA341277811 | ABCA4 | c.2305T>G (p.Tyr769Asp) c.2161-1363T>G (n.2161-1363T>G) c.-65+6496T>G (n.-65+6496T>G) | |
1 | g.94056678A>G | CA341277812 | ABCA4 | c.2305T>C (p.Tyr769His) c.2161-1363T>C (n.2161-1363T>C) c.-65+6496T>C (n.-65+6496T>C) | ClinVar |
1 | g.94056678A>T | CA341277813 | ABCA4 | c.2305T>A (p.Tyr769Asn) c.2161-1363T>A (n.2161-1363T>A) c.-65+6496T>A (n.-65+6496T>A) | |
1 | g.94056680_94056694del | CA645372177 | ABCA4 | c.2291_2305del (p.Cys764_Ile768del) c.2161-1377_2161-1363del (n.2161-1377_2161-1363del) c.-65+6482_-65+6496del (n.-65+6482_-65+6496del) | |
1 | g.94056679G>A | CA418818332 | ABCA4 | c.2304C>T (p.Ile768=) c.2161-1364C>T (n.2161-1364C>T) c.-65+6495C>T (n.-65+6495C>T) | |
1 | g.94056679G>C | CA26844128 | ABCA4 | c.2304C>G (p.Ile768Met) c.2161-1364C>G (n.2161-1364C>G) c.-65+6495C>G (n.-65+6495C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056679G= | CA1181426482 | ABCA4 | c.2304C= (p.Ile768=) c.2161-1364C= (n.2161-1364C=) c.-65+6495C= (n.-65+6495C=) | |
1 | g.94056679G>T | CA418818336 | ABCA4 | c.2304C>A (p.Ile768=) c.2161-1364C>A (n.2161-1364C>A) c.-65+6495C>A (n.-65+6495C>A) | |
1 | g.94056680A= | CA1181426483 | ABCA4 | c.2303T= (p.Ile768=) c.2161-1365T= (n.2161-1365T=) c.-65+6494T= (n.-65+6494T=) | |
1 | g.94056680A>C | CA341277814 | ABCA4 | c.2303T>G (p.Ile768Ser) c.2161-1365T>G (n.2161-1365T>G) c.-65+6494T>G (n.-65+6494T>G) | |
1 | g.94056680A>G | CA341277815 | ABCA4 | c.2303T>C (p.Ile768Thr) c.2161-1365T>C (n.2161-1365T>C) c.-65+6494T>C (n.-65+6494T>C) | dbSNP |
1 | g.94056680A>T | CA341277816 | ABCA4 | c.2303T>A (p.Ile768Asn) c.2161-1365T>A (n.2161-1365T>A) c.-65+6494T>A (n.-65+6494T>A) | |
1 | g.94056681T>A | CA341277818 | ABCA4 | c.2302A>T (p.Ile768Phe) c.2161-1366A>T (n.2161-1366A>T) c.-65+6493A>T (n.-65+6493A>T) | |
1 | g.94056681T>C | CA341277819 | ABCA4 | c.2302A>G (p.Ile768Val) c.2161-1366A>G (n.2161-1366A>G) c.-65+6493A>G (n.-65+6493A>G) | |
1 | g.94056681T>G | CA341277817 | ABCA4 | c.2302A>C (p.Ile768Leu) c.2161-1366A>C (n.2161-1366A>C) c.-65+6493A>C (n.-65+6493A>C) | |
1 | g.94056682G>A | CA418818362 | ABCA4 | c.2301C>T (p.Val767=) c.2161-1367C>T (n.2161-1367C>T) c.-65+6492C>T (n.-65+6492C>T) | |
1 | g.94056682G>C | CA418818363 | ABCA4 | c.2301C>G (p.Val767=) c.2161-1367C>G (n.2161-1367C>G) c.-65+6492C>G (n.-65+6492C>G) | |
1 | g.94056682G>T | CA418818368 | ABCA4 | c.2301C>A (p.Val767=) c.2161-1367C>A (n.2161-1367C>A) c.-65+6492C>A (n.-65+6492C>A) | |
1 | g.94056683A= | CA1140725976 | ABCA4 | c.2300T= (p.Val767=) c.2161-1368T= (n.2161-1368T=) c.-65+6491T= (n.-65+6491T=) | |
1 | g.94056683A>C | CA341277821 | ABCA4 | c.2300T>G (p.Val767Gly) c.2161-1368T>G (n.2161-1368T>G) c.-65+6491T>G (n.-65+6491T>G) | |
1 | g.94056683A>G | CA341277820 | ABCA4 | c.2300T>C (p.Val767Ala) c.2161-1368T>C (n.2161-1368T>C) c.-65+6491T>C (n.-65+6491T>C) | |
1 | g.94056683A>T | CA226990 | ABCA4 | c.2300T>A (p.Val767Asp) c.2161-1368T>A (n.2161-1368T>A) c.-65+6491T>A (n.-65+6491T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056684del | CA2586966933 | ABCA4 | c.2299del (p.Val767SerfsTer20) c.2161-1369del (n.2161-1369del) c.-65+6490del (n.-65+6490del) | |
1 | g.94056684C>A | CA341277822 | ABCA4 | c.2299G>T (p.Val767Phe) c.2161-1369G>T (n.2161-1369G>T) c.-65+6490G>T (n.-65+6490G>T) | |
1 | g.94056684C>G | CA341277824 | ABCA4 | c.2299G>C (p.Val767Leu) c.2161-1369G>C (n.2161-1369G>C) c.-65+6490G>C (n.-65+6490G>C) | |
1 | g.94056684C>T | CA341277823 | ABCA4 | c.2299G>A (p.Val767Ile) c.2161-1369G>A (n.2161-1369G>A) c.-65+6490G>A (n.-65+6490G>A) | |
1 | g.94056687_94056689del | CA2580611466 | ABCA4 | c.2297_2299del (p.Gly766del) c.2161-1371_2161-1369del (n.2161-1371_2161-1369del) c.-65+6488_-65+6490del (n.-65+6488_-65+6490del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056685A= | CA1181426484 | ABCA4 | c.2298T= (p.Gly766=) c.2161-1370T= (n.2161-1370T=) c.-65+6489T= (n.-65+6489T=) | |
1 | g.94056685A>C | CA418818394 | ABCA4 | c.2298T>G (p.Gly766=) c.2161-1370T>G (n.2161-1370T>G) c.-65+6489T>G (n.-65+6489T>G) | |
1 | g.94056685A>G | CA958312 | ABCA4 | c.2298T>C (p.Gly766=) c.2161-1370T>C (n.2161-1370T>C) c.-65+6489T>C (n.-65+6489T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056685A>T | CA418818399 | ABCA4 | c.2298T>A (p.Gly766=) c.2161-1370T>A (n.2161-1370T>A) c.-65+6489T>A (n.-65+6489T>A) | |
1 | g.94056686C>A | CA341277825 | ABCA4 | c.2297G>T (p.Gly766Val) c.2161-1371G>T (n.2161-1371G>T) c.-65+6488G>T (n.-65+6488G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056686C= | CA1181426485 | ABCA4 | c.2297G= (p.Gly766=) c.2161-1371G= (n.2161-1371G=) c.-65+6488G= (n.-65+6488G=) | |
1 | g.94056686C>G | CA341277826 | ABCA4 | c.2297G>C (p.Gly766Ala) c.2161-1371G>C (n.2161-1371G>C) c.-65+6488G>C (n.-65+6488G>C) | |
1 | g.94056686C>T | CA341277827 | ABCA4 | c.2297G>A (p.Gly766Asp) c.2161-1371G>A (n.2161-1371G>A) c.-65+6488G>A (n.-65+6488G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056687dup | CA2586966934 | ABCA4 | c.2297dup (p.Val767CysfsTer23) c.2161-1371dup (n.2161-1371dup) c.-65+6488dup (n.-65+6488dup) | |
1 | g.94056687C>A | CA341277828 | ABCA4 | c.2296G>T (p.Gly766Cys) c.2161-1372G>T (n.2161-1372G>T) c.-65+6487G>T (n.-65+6487G>T) | |
1 | g.94056687C>G | CA341277829 | ABCA4 | c.2296G>C (p.Gly766Arg) c.2161-1372G>C (n.2161-1372G>C) c.-65+6487G>C (n.-65+6487G>C) | |
1 | g.94056687C>T | CA341277830 | ABCA4 | c.2296G>A (p.Gly766Ser) c.2161-1372G>A (n.2161-1372G>A) c.-65+6487G>A (n.-65+6487G>A) | |
1 | g.94056688A= | CA1140725979 | ABCA4 | c.2295T= (p.Ser765=) c.2161-1373T= (n.2161-1373T=) c.-65+6486T= (n.-65+6486T=) | |
1 | g.94056688A>C | CA226989 | ABCA4 | c.2295T>G (p.Ser765Arg) c.2161-1373T>G (n.2161-1373T>G) c.-65+6486T>G (n.-65+6486T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056688A>G | CA418818415 | ABCA4 | c.2295T>C (p.Ser765=) c.2161-1373T>C (n.2161-1373T>C) c.-65+6486T>C (n.-65+6486T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94056688A>T | CA341277831 | ABCA4 | c.2295T>A (p.Ser765Arg) c.2161-1373T>A (n.2161-1373T>A) c.-65+6486T>A (n.-65+6486T>A) | |
1 | g.94056688_94056689delinsAC | CA1181426486 | ABCA4 | c.2294_2295delinsGT (p.Ser765=) c.2161-1374_2161-1373delinsGT (n.2161-1374_2161-1373delinsGT) c.-65+6485_-65+6486delinsGT (n.-65+6485_-65+6486delinsGT) | |
1 | g.94056688_94056689delinsTT | CA1139656229 | ABCA4 | c.2294_2295delinsAA (p.Ser765Lys) c.2161-1374_2161-1373delinsAA (n.2161-1374_2161-1373delinsAA) c.-65+6485_-65+6486delinsAA (n.-65+6485_-65+6486delinsAA) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056688_94056691delinsCCT | CA645372179 | ABCA4 | c.2292_2295delinsAGG (p.Cys764Ter) c.2161-1376_2161-1373delinsAGG (n.2161-1376_2161-1373delinsAGG) c.-65+6483_-65+6486delinsAGG (n.-65+6483_-65+6486delinsAGG) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056689C>A | CA341277832 | ABCA4 | c.2294G>T (p.Ser765Ile) c.2161-1374G>T (n.2161-1374G>T) c.-65+6485G>T (n.-65+6485G>T) | |
1 | g.94056689C= | CA1140725984 | ABCA4 | c.2294G= (p.Ser765=) c.2161-1374G= (n.2161-1374G=) c.-65+6485G= (n.-65+6485G=) | |
1 | g.94056689C>G | CA341277833 | ABCA4 | c.2294G>C (p.Ser765Thr) c.2161-1374G>C (n.2161-1374G>C) c.-65+6485G>C (n.-65+6485G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056689C>T | CA226988 | ABCA4 | c.2294G>A (p.Ser765Asn) c.2161-1374G>A (n.2161-1374G>A) c.-65+6485G>A (n.-65+6485G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056690T>A | CA341277834 | ABCA4 | c.2293A>T (p.Ser765Cys) c.2161-1375A>T (n.2161-1375A>T) c.-65+6484A>T (n.-65+6484A>T) | |
1 | g.94056690T>C | CA341277836 | ABCA4 | c.2293A>G (p.Ser765Gly) c.2161-1375A>G (n.2161-1375A>G) c.-65+6484A>G (n.-65+6484A>G) | |
1 | g.94056690T>G | CA341277835 | ABCA4 | c.2293A>C (p.Ser765Arg) c.2161-1375A>C (n.2161-1375A>C) c.-65+6484A>C (n.-65+6484A>C) | |
1 | g.94056690_94056691delinsG | CA645372178 | ABCA4 | c.2292_2293delinsC (p.Ser765ValfsTer22) c.2161-1376_2161-1375delinsC (n.2161-1376_2161-1375delinsC) c.-65+6483_-65+6484delinsC (n.-65+6483_-65+6484delinsC) | |
1 | g.94056690_94056691delinsTA | CA1181426487 | ABCA4 | c.2292_2293delinsTA (p.Cys764=) c.2161-1376_2161-1375delinsTA (n.2161-1376_2161-1375delinsTA) c.-65+6483_-65+6484delinsTA (n.-65+6483_-65+6484delinsTA) | |
1 | g.94056691del | CA226987 | ABCA4 | c.2292del (p.Cys764Ter) c.2161-1376del (n.2161-1376del) c.-65+6483del (n.-65+6483del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056691A= | CA1140725987 | ABCA4 | c.2292T= (p.Cys764=) c.2161-1376T= (n.2161-1376T=) c.-65+6483T= (n.-65+6483T=) | |
1 | g.94056691A>C | CA341277837 | ABCA4 | c.2292T>G (p.Cys764Trp) c.2161-1376T>G (n.2161-1376T>G) c.-65+6483T>G (n.-65+6483T>G) | |
1 | g.94056691A>G | CA418818433 | ABCA4 | c.2292T>C (p.Cys764=) c.2161-1376T>C (n.2161-1376T>C) c.-65+6483T>C (n.-65+6483T>C) | dbSNP |
1 | g.94056691A>T | CA341277838 | ABCA4 | c.2292T>A (p.Cys764Ter) c.2161-1376T>A (n.2161-1376T>A) c.-65+6483T>A (n.-65+6483T>A) | |
1 | g.94056692C>A | CA341277839 | ABCA4 | c.2291G>T (p.Cys764Phe) c.2161-1377G>T (n.2161-1377G>T) c.-65+6482G>T (n.-65+6482G>T) | ClinVar |
1 | g.94056692C= | CA1140725990 | ABCA4 | c.2291G= (p.Cys764=) c.2161-1377G= (n.2161-1377G=) c.-65+6482G= (n.-65+6482G=) | |
1 | g.94056692C>G | CA341277840 | ABCA4 | c.2291G>C (p.Cys764Ser) c.2161-1377G>C (n.2161-1377G>C) c.-65+6482G>C (n.-65+6482G>C) | |
1 | g.94056692C>T | CA226986 | ABCA4 | c.2291G>A (p.Cys764Tyr) c.2161-1377G>A (n.2161-1377G>A) c.-65+6482G>A (n.-65+6482G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056693A>C | CA341277841 | ABCA4 | c.2290T>G (p.Cys764Gly) c.2161-1378T>G (n.2161-1378T>G) c.-65+6481T>G (n.-65+6481T>G) | |
1 | g.94056693A>G | CA341277842 | ABCA4 | c.2290T>C (p.Cys764Arg) c.2161-1378T>C (n.2161-1378T>C) c.-65+6481T>C (n.-65+6481T>C) | |
1 | g.94056693A>T | CA341277843 | ABCA4 | c.2290T>A (p.Cys764Ser) c.2161-1378T>A (n.2161-1378T>A) c.-65+6481T>A (n.-65+6481T>A) | |
1 | g.94056694G>A | CA418818446 | ABCA4 | c.2289C>T (p.Ala763=) c.2161-1379C>T (n.2161-1379C>T) c.-65+6480C>T (n.-65+6480C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056694G>C | CA418818442 | ABCA4 | c.2289C>G (p.Ala763=) c.2161-1379C>G (n.2161-1379C>G) c.-65+6480C>G (n.-65+6480C>G) | |
1 | g.94056694G= | CA1181426488 | ABCA4 | c.2289C= (p.Ala763=) c.2161-1379C= (n.2161-1379C=) c.-65+6480C= (n.-65+6480C=) | |
1 | g.94056694G>T | CA418818444 | ABCA4 | c.2289C>A (p.Ala763=) c.2161-1379C>A (n.2161-1379C>A) c.-65+6480C>A (n.-65+6480C>A) | |
1 | g.94056695G>A | CA341277845 | ABCA4 | c.2288C>T (p.Ala763Val) c.2161-1380C>T (n.2161-1380C>T) c.-65+6479C>T (n.-65+6479C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056695G>C | CA341277846 | ABCA4 | c.2288C>G (p.Ala763Gly) c.2161-1380C>G (n.2161-1380C>G) c.-65+6479C>G (n.-65+6479C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94056695G= | CA1181426490 | ABCA4 | c.2288C= (p.Ala763=) c.2161-1380C= (n.2161-1380C=) c.-65+6479C= (n.-65+6479C=) | |
1 | g.94056695G>T | CA341277844 | ABCA4 | c.2288C>A (p.Ala763Asp) c.2161-1380C>A (n.2161-1380C>A) c.-65+6479C>A (n.-65+6479C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056700_94056702dup | CA1181426489 | ABCA4 | c.2286_2288dup (p.Ala763_Cys764insAla) c.2161-1382_2161-1380dup (n.2161-1382_2161-1380dup) c.-65+6477_-65+6479dup (n.-65+6477_-65+6479dup) | dbSNP |
1 | g.94056696C>A | CA341277847 | ABCA4 | c.2287G>T (p.Ala763Ser) c.2161-1381G>T (n.2161-1381G>T) c.-65+6478G>T (n.-65+6478G>T) | |
1 | g.94056696C>G | CA341277848 | ABCA4 | c.2287G>C (p.Ala763Pro) c.2161-1381G>C (n.2161-1381G>C) c.-65+6478G>C (n.-65+6478G>C) | |
1 | g.94056696C>T | CA341277849 | ABCA4 | c.2287G>A (p.Ala763Thr) c.2161-1381G>A (n.2161-1381G>A) c.-65+6478G>A (n.-65+6478G>A) | |
1 | g.94056697T>A | CA418818457 | ABCA4 | c.2286A>T (p.Ala762=) c.2161-1382A>T (n.2161-1382A>T) c.-65+6477A>T (n.-65+6477A>T) | |
1 | g.94056697T>C | CA418818459 | ABCA4 | c.2286A>G (p.Ala762=) c.2161-1382A>G (n.2161-1382A>G) c.-65+6477A>G (n.-65+6477A>G) | |
1 | g.94056697T>G | CA418818458 | ABCA4 | c.2286A>C (p.Ala762=) c.2161-1382A>C (n.2161-1382A>C) c.-65+6477A>C (n.-65+6477A>C) | |
1 | g.94056698G>A | CA341277850 | ABCA4 | c.2285C>T (p.Ala762Val) c.2161-1383C>T (n.2161-1383C>T) c.-65+6476C>T (n.-65+6476C>T) | |
1 | g.94056698G>C | CA341277851 | ABCA4 | c.2285C>G (p.Ala762Gly) c.2161-1383C>G (n.2161-1383C>G) c.-65+6476C>G (n.-65+6476C>G) | |
1 | g.94056698G= | CA1181426491 | ABCA4 | c.2285C= (p.Ala762=) c.2161-1383C= (n.2161-1383C=) c.-65+6476C= (n.-65+6476C=) | |
1 | g.94056698G>T | CA341277852 | ABCA4 | c.2285C>A (p.Ala762Glu) c.2161-1383C>A (n.2161-1383C>A) c.-65+6476C>A (n.-65+6476C>A) | dbSNP |
1 | g.94056699C>A | CA341277853 | ABCA4 | c.2284G>T (p.Ala762Ser) c.2161-1384G>T (n.2161-1384G>T) c.-65+6475G>T (n.-65+6475G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056699C>G | CA341277854 | ABCA4 | c.2284G>C (p.Ala762Pro) c.2161-1384G>C (n.2161-1384G>C) c.-65+6475G>C (n.-65+6475G>C) | |
1 | g.94056699C>T | CA341277855 | ABCA4 | c.2284G>A (p.Ala762Thr) c.2161-1384G>A (n.2161-1384G>A) c.-65+6475G>A (n.-65+6475G>A) | |
1 | g.94056700T>A | CA418818481 | ABCA4 | c.2283A>T (p.Ala761=) c.2161-1385A>T (n.2161-1385A>T) c.-65+6474A>T (n.-65+6474A>T) | |
1 | g.94056700T>C | CA418818483 | ABCA4 | c.2283A>G (p.Ala761=) c.2161-1385A>G (n.2161-1385A>G) c.-65+6474A>G (n.-65+6474A>G) | |
1 | g.94056700T>G | CA418818485 | ABCA4 | c.2283A>C (p.Ala761=) c.2161-1385A>C (n.2161-1385A>C) c.-65+6474A>C (n.-65+6474A>C) | |
1 | g.94056701G>A | CA341277856 | ABCA4 | c.2282C>T (p.Ala761Val) c.2161-1386C>T (n.2161-1386C>T) c.-65+6473C>T (n.-65+6473C>T) | |
1 | g.94056701G>C | CA341277857 | ABCA4 | c.2282C>G (p.Ala761Gly) c.2161-1386C>G (n.2161-1386C>G) c.-65+6473C>G (n.-65+6473C>G) | |
1 | g.94056701G>T | CA341277858 | ABCA4 | c.2282C>A (p.Ala761Glu) c.2161-1386C>A (n.2161-1386C>A) c.-65+6473C>A (n.-65+6473C>A) | |
1 | g.94056702C>A | CA341277861 | ABCA4 | c.2281G>T (p.Ala761Ser) c.2161-1387G>T (n.2161-1387G>T) c.-65+6472G>T (n.-65+6472G>T) | |
1 | g.94056702C= | CA1181426492 | ABCA4 | c.2281G= (p.Ala761=) c.2161-1387G= (n.2161-1387G=) c.-65+6472G= (n.-65+6472G=) | |
1 | g.94056702C>G | CA341277859 | ABCA4 | c.2281G>C (p.Ala761Pro) c.2161-1387G>C (n.2161-1387G>C) c.-65+6472G>C (n.-65+6472G>C) | |
1 | g.94056702C>T | CA341277860 | ABCA4 | c.2281G>A (p.Ala761Thr) c.2161-1387G>A (n.2161-1387G>A) c.-65+6472G>A (n.-65+6472G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94056703C>A | CA418818498 | ABCA4 | c.2280G>T (p.Leu760=) c.2161-1388G>T (n.2161-1388G>T) c.-65+6471G>T (n.-65+6471G>T) | |
1 | g.94056703C>G | CA418818500 | ABCA4 | c.2280G>C (p.Leu760=) c.2161-1388G>C (n.2161-1388G>C) c.-65+6471G>C (n.-65+6471G>C) | |
1 | g.94056703C>T | CA418818499 | ABCA4 | c.2280G>A (p.Leu760=) c.2161-1388G>A (n.2161-1388G>A) c.-65+6471G>A (n.-65+6471G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056704A>C | CA341277862 | ABCA4 | c.2279T>G (p.Leu760Arg) c.2161-1389T>G (n.2161-1389T>G) c.-65+6470T>G (n.-65+6470T>G) | |
1 | g.94056704A>G | CA341277863 | ABCA4 | c.2279T>C (p.Leu760Pro) c.2161-1389T>C (n.2161-1389T>C) c.-65+6470T>C (n.-65+6470T>C) | |
1 | g.94056704A>T | CA341277864 | ABCA4 | c.2279T>A (p.Leu760Gln) c.2161-1389T>A (n.2161-1389T>A) c.-65+6470T>A (n.-65+6470T>A) | |
1 | g.94056705G>A | CA418818504 | ABCA4 | c.2278C>T (p.Leu760=) c.2161-1390C>T (n.2161-1390C>T) c.-65+6469C>T (n.-65+6469C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056705G>C | CA10610471 | ABCA4 | c.2278C>G (p.Leu760Val) c.2161-1390C>G (n.2161-1390C>G) c.-65+6469C>G (n.-65+6469C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056705G= | CA1181426493 | ABCA4 | c.2278C= (p.Leu760=) c.2161-1390C= (n.2161-1390C=) c.-65+6469C= (n.-65+6469C=) | |
1 | g.94056705G>T | CA341277865 | ABCA4 | c.2278C>A (p.Leu760Met) c.2161-1390C>A (n.2161-1390C>A) c.-65+6469C>A (n.-65+6469C>A) | |
1 | g.94056706A>C | CA341277866 | ABCA4 | c.2277T>G (p.Ser759Arg) c.2161-1391T>G (n.2161-1391T>G) c.-65+6468T>G (n.-65+6468T>G) | |
1 | g.94056706A>G | CA418818513 | ABCA4 | c.2277T>C (p.Ser759=) c.2161-1391T>C (n.2161-1391T>C) c.-65+6468T>C (n.-65+6468T>C) | |
1 | g.94056706A>T | CA341277867 | ABCA4 | c.2277T>A (p.Ser759Arg) c.2161-1391T>A (n.2161-1391T>A) c.-65+6468T>A (n.-65+6468T>A) | |
1 | g.94056707C>A | CA341277868 | ABCA4 | c.2276G>T (p.Ser759Ile) c.2161-1392G>T (n.2161-1392G>T) c.-65+6467G>T (n.-65+6467G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056707C>G | CA341277869 | ABCA4 | c.2276G>C (p.Ser759Thr) c.2161-1392G>C (n.2161-1392G>C) c.-65+6467G>C (n.-65+6467G>C) | |
1 | g.94056707C>T | CA341277870 | ABCA4 | c.2276G>A (p.Ser759Asn) c.2161-1392G>A (n.2161-1392G>A) c.-65+6467G>A (n.-65+6467G>A) | |
1 | g.94056708T>A | CA341277871 | ABCA4 | c.2275A>T (p.Ser759Cys) c.2161-1393A>T (n.2161-1393A>T) c.-65+6466A>T (n.-65+6466A>T) | |
1 | g.94056708T>C | CA341277872 | ABCA4 | c.2275A>G (p.Ser759Gly) c.2161-1393A>G (n.2161-1393A>G) c.-65+6466A>G (n.-65+6466A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056708T>G | CA341277873 | ABCA4 | c.2275A>C (p.Ser759Arg) c.2161-1393A>C (n.2161-1393A>C) c.-65+6466A>C (n.-65+6466A>C) | |
1 | g.94056709G>A | CA418818531 | ABCA4 | c.2274C>T (p.Ala758=) c.2161-1394C>T (n.2161-1394C>T) c.-65+6465C>T (n.-65+6465C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056709G>C | CA418818542 | ABCA4 | c.2274C>G (p.Ala758=) c.2161-1394C>G (n.2161-1394C>G) c.-65+6465C>G (n.-65+6465C>G) | |
1 | g.94056709G= | CA1181426494 | ABCA4 | c.2274C= (p.Ala758=) c.2161-1394C= (n.2161-1394C=) c.-65+6465C= (n.-65+6465C=) | |
1 | g.94056709G>T | CA418818545 | ABCA4 | c.2274C>A (p.Ala758=) c.2161-1394C>A (n.2161-1394C>A) c.-65+6465C>A (n.-65+6465C>A) | |
1 | g.94056710G>A | CA341277875 | ABCA4 | c.2273C>T (p.Ala758Val) c.2161-1395C>T (n.2161-1395C>T) c.-65+6464C>T (n.-65+6464C>T) | |
1 | g.94056710G>C | CA341277876 | ABCA4 | c.2273C>G (p.Ala758Gly) c.2161-1395C>G (n.2161-1395C>G) c.-65+6464C>G (n.-65+6464C>G) | |
1 | g.94056710G>T | CA341277874 | ABCA4 | c.2273C>A (p.Ala758Asp) c.2161-1395C>A (n.2161-1395C>A) c.-65+6464C>A (n.-65+6464C>A) | |
1 | g.94056711C>A | CA341277877 | ABCA4 | c.2272G>T (p.Ala758Ser) c.2161-1396G>T (n.2161-1396G>T) c.-65+6463G>T (n.-65+6463G>T) | |
1 | g.94056711C>G | CA341277878 | ABCA4 | c.2272G>C (p.Ala758Pro) c.2161-1396G>C (n.2161-1396G>C) c.-65+6463G>C (n.-65+6463G>C) | |
1 | g.94056711C>T | CA341277879 | ABCA4 | c.2272G>A (p.Ala758Thr) c.2161-1396G>A (n.2161-1396G>A) c.-65+6463G>A (n.-65+6463G>A) | |
1 | g.94056712C>A | CA341277880 | ABCA4 | c.2271G>T (p.Lys757Asn) c.2161-1397G>T (n.2161-1397G>T) c.-65+6462G>T (n.-65+6462G>T) | |
1 | g.94056712C= | CA1181426495 | ABCA4 | c.2271G= (p.Lys757=) c.2161-1397G= (n.2161-1397G=) c.-65+6462G= (n.-65+6462G=) | |
1 | g.94056712C>G | CA341277881 | ABCA4 | c.2271G>C (p.Lys757Asn) c.2161-1397G>C (n.2161-1397G>C) c.-65+6462G>C (n.-65+6462G>C) | |
1 | g.94056712C>T | CA418818573 | ABCA4 | c.2271G>A (p.Lys757=) c.2161-1397G>A (n.2161-1397G>A) c.-65+6462G>A (n.-65+6462G>A) | dbSNP |
1 | g.94056713T>A | CA341277884 | ABCA4 | c.2270A>T (p.Lys757Met) c.2161-1398A>T (n.2161-1398A>T) c.-65+6461A>T (n.-65+6461A>T) | |
1 | g.94056713T>C | CA341277883 | ABCA4 | c.2270A>G (p.Lys757Arg) c.2161-1398A>G (n.2161-1398A>G) c.-65+6461A>G (n.-65+6461A>G) | |
1 | g.94056713T>G | CA341277882 | ABCA4 | c.2270A>C (p.Lys757Thr) c.2161-1398A>C (n.2161-1398A>C) c.-65+6461A>C (n.-65+6461A>C) | |
1 | g.94056714T>A | CA341277885 | ABCA4 | c.2269A>T (p.Lys757Ter) c.2161-1399A>T (n.2161-1399A>T) c.-65+6460A>T (n.-65+6460A>T) | |
1 | g.94056714T>C | CA341277886 | ABCA4 | c.2269A>G (p.Lys757Glu) c.2161-1399A>G (n.2161-1399A>G) c.-65+6460A>G (n.-65+6460A>G) | |
1 | g.94056714T>G | CA341277887 | ABCA4 | c.2269A>C (p.Lys757Gln) c.2161-1399A>C (n.2161-1399A>C) c.-65+6460A>C (n.-65+6460A>C) |