Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94056556C= | CA1181426429 | ABCA4 | c.2382+45G= (n.2382+45G=) c.2161-1241G= (n.2161-1241G=) c.-65+6618G= (n.-65+6618G=) | |
1 | g.94056556C>T | CA1181426430 | ABCA4 | c.2382+45G>A (n.2382+45G>A) c.2161-1241G>A (n.2161-1241G>A) c.-65+6618G>A (n.-65+6618G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056557del | CA2646650966 | ABCA4 | c.2382+45del (n.2382+45del) c.2161-1241del (n.2161-1241del) c.-65+6618del (n.-65+6618del) | gnomAD v4 |
1 | g.94056559del | CA2646650967 | ABCA4 | c.2382+43del (n.2382+43del) c.2161-1243del (n.2161-1243del) c.-65+6616del (n.-65+6616del) | gnomAD v4 |
1 | g.94056560G>A | CA524697546 | ABCA4 | c.2382+41C>T (n.2382+41C>T) c.2161-1245C>T (n.2161-1245C>T) c.-65+6614C>T (n.-65+6614C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056560G= | CA1181426431 | ABCA4 | c.2382+41C= (n.2382+41C=) c.2161-1245C= (n.2161-1245C=) c.-65+6614C= (n.-65+6614C=) | |
1 | g.94056564del | CA2646650968 | ABCA4 | c.2382+39del (n.2382+39del) c.2161-1247del (n.2161-1247del) c.-65+6612del (n.-65+6612del) | gnomAD v4 |
1 | g.94056563A>G | CA2646650969 | ABCA4 | c.2382+38T>C (n.2382+38T>C) c.2161-1248T>C (n.2161-1248T>C) c.-65+6611T>C (n.-65+6611T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94056565C>A | CA2574438723 | ABCA4 | c.2382+36G>T (n.2382+36G>T) c.2161-1250G>T (n.2161-1250G>T) c.-65+6609G>T (n.-65+6609G>T) | |
1 | g.94056565C= | CA1181426432 | ABCA4 | c.2382+36G= (n.2382+36G=) c.2161-1250G= (n.2161-1250G=) c.-65+6609G= (n.-65+6609G=) | |
1 | g.94056565C>T | CA958285 | ABCA4 | c.2382+36G>A (n.2382+36G>A) c.2161-1250G>A (n.2161-1250G>A) c.-65+6609G>A (n.-65+6609G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056566G>A | CA958286 | ABCA4 | c.2382+35C>T (n.2382+35C>T) c.2161-1251C>T (n.2161-1251C>T) c.-65+6608C>T (n.-65+6608C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056566G= | CA1181426433 | ABCA4 | c.2382+35C= (n.2382+35C=) c.2161-1251C= (n.2161-1251C=) c.-65+6608C= (n.-65+6608C=) | |
1 | g.94056568G>A | CA2646650970 | ABCA4 | c.2382+33C>T (n.2382+33C>T) c.2161-1253C>T (n.2161-1253C>T) c.-65+6606C>T (n.-65+6606C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056568G>C | CA26844000 | ABCA4 | c.2382+33C>G (n.2382+33C>G) c.2161-1253C>G (n.2161-1253C>G) c.-65+6606C>G (n.-65+6606C>G) | dbSNP |
1 | g.94056568G= | CA1181426434 | ABCA4 | c.2382+33C= (n.2382+33C=) c.2161-1253C= (n.2161-1253C=) c.-65+6606C= (n.-65+6606C=) | |
1 | g.94056568G>T | CA1004570420 | ABCA4 | c.2382+33C>A (n.2382+33C>A) c.2161-1253C>A (n.2161-1253C>A) c.-65+6606C>A (n.-65+6606C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056569T>C | CA2646650971 | ABCA4 | c.2382+32A>G (n.2382+32A>G) c.2161-1254A>G (n.2161-1254A>G) c.-65+6605A>G (n.-65+6605A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056570T>C | CA2646650972 | ABCA4 | c.2382+31A>G (n.2382+31A>G) c.2161-1255A>G (n.2161-1255A>G) c.-65+6604A>G (n.-65+6604A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056571G>A | CA26844005 | ABCA4 | c.2382+30C>T (n.2382+30C>T) c.2161-1256C>T (n.2161-1256C>T) c.-65+6603C>T (n.-65+6603C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056571G= | CA1181426435 | ABCA4 | c.2382+30C= (n.2382+30C=) c.2161-1256C= (n.2161-1256C=) c.-65+6603C= (n.-65+6603C=) | |
1 | g.94056571G>T | CA958287 | ABCA4 | c.2382+30C>A (n.2382+30C>A) c.2161-1256C>A (n.2161-1256C>A) c.-65+6603C>A (n.-65+6603C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056572T>C | CA524697547 | ABCA4 | c.2382+29A>G (n.2382+29A>G) c.2161-1257A>G (n.2161-1257A>G) c.-65+6602A>G (n.-65+6602A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056572T= | CA1181426436 | ABCA4 | c.2382+29A= (n.2382+29A=) c.2161-1257A= (n.2161-1257A=) c.-65+6602A= (n.-65+6602A=) | |
1 | g.94056574G= | CA1181426437 | ABCA4 | c.2382+27C= (n.2382+27C=) c.2161-1259C= (n.2161-1259C=) c.-65+6600C= (n.-65+6600C=) | |
1 | g.94056574G>T | CA524697548 | ABCA4 | c.2382+27C>A (n.2382+27C>A) c.2161-1259C>A (n.2161-1259C>A) c.-65+6600C>A (n.-65+6600C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056576A= | CA1181426438 | ABCA4 | c.2382+25T= (n.2382+25T=) c.2161-1261T= (n.2161-1261T=) c.-65+6598T= (n.-65+6598T=) | |
1 | g.94056576A>G | CA1181426439 | ABCA4 | c.2382+25T>C (n.2382+25T>C) c.2161-1261T>C (n.2161-1261T>C) c.-65+6598T>C (n.-65+6598T>C) | dbSNP |
1 | g.94056576A>T | CA524697549 | ABCA4 | c.2382+25T>A (n.2382+25T>A) c.2161-1261T>A (n.2161-1261T>A) c.-65+6598T>A (n.-65+6598T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056577C>A | CA2574438731 | ABCA4 | c.2382+24G>T (n.2382+24G>T) c.2161-1262G>T (n.2161-1262G>T) c.-65+6597G>T (n.-65+6597G>T) | |
1 | g.94056578_94056579delinsAG | CA1181426440 | ABCA4 | c.2382+22_2382+23delinsCT (n.2382+22_2382+23delinsCT) c.2161-1264_2161-1263delinsCT (n.2161-1264_2161-1263delinsCT) c.-65+6595_-65+6596delinsCT (n.-65+6595_-65+6596delinsCT) | |
1 | g.94056579G= | CA1181426442 | ABCA4 | c.2382+22C= (n.2382+22C=) c.2161-1264C= (n.2161-1264C=) c.-65+6595C= (n.-65+6595C=) | |
1 | g.94056579G>T | CA958288 | ABCA4 | c.2382+22C>A (n.2382+22C>A) c.2161-1264C>A (n.2161-1264C>A) c.-65+6595C>A (n.-65+6595C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.94056582del | CA1181426441 | ABCA4 | c.2382+22del (n.2382+22del) c.2161-1264del (n.2161-1264del) c.-65+6595del (n.-65+6595del) | dbSNP |
1 | g.94056580G>A | CA524697550 | ABCA4 | c.2382+21C>T (n.2382+21C>T) c.2161-1265C>T (n.2161-1265C>T) c.-65+6594C>T (n.-65+6594C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056580G>C | CA2520293391 | ABCA4 | c.2382+21C>G (n.2382+21C>G) c.2161-1265C>G (n.2161-1265C>G) c.-65+6594C>G (n.-65+6594C>G) | |
1 | g.94056580G= | CA1181426443 | ABCA4 | c.2382+21C= (n.2382+21C=) c.2161-1265C= (n.2161-1265C=) c.-65+6594C= (n.-65+6594C=) | |
1 | g.94056581G>T | CA2574438732 | ABCA4 | c.2382+20C>A (n.2382+20C>A) c.2161-1266C>A (n.2161-1266C>A) c.-65+6593C>A (n.-65+6593C>A) | |
1 | g.94056583C= | CA1181426444 | ABCA4 | c.2382+18G= (n.2382+18G=) c.2161-1268G= (n.2161-1268G=) c.-65+6591G= (n.-65+6591G=) | |
1 | g.94056583C>G | CA740504753 | ABCA4 | c.2382+18G>C (n.2382+18G>C) c.2161-1268G>C (n.2161-1268G>C) c.-65+6591G>C (n.-65+6591G>C) | dbSNP |
1 | g.94056583C>T | CA2646650973 | ABCA4 | c.2382+18G>A (n.2382+18G>A) c.2161-1268G>A (n.2161-1268G>A) c.-65+6591G>A (n.-65+6591G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94056584C>A | CA2646650975 | ABCA4 | c.2382+17G>T (n.2382+17G>T) c.2161-1269G>T (n.2161-1269G>T) c.-65+6590G>T (n.-65+6590G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056584C>T | CA2646650974 | ABCA4 | c.2382+17G>A (n.2382+17G>A) c.2161-1269G>A (n.2161-1269G>A) c.-65+6590G>A (n.-65+6590G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056587C>A | CA524697551 | ABCA4 | c.2382+14G>T (n.2382+14G>T) c.2161-1272G>T (n.2161-1272G>T) c.-65+6587G>T (n.-65+6587G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056587C= | CA1181426445 | ABCA4 | c.2382+14G= (n.2382+14G=) c.2161-1272G= (n.2161-1272G=) c.-65+6587G= (n.-65+6587G=) | |
1 | g.94056587C>T | CA524697552 | ABCA4 | c.2382+14G>A (n.2382+14G>A) c.2161-1272G>A (n.2161-1272G>A) c.-65+6587G>A (n.-65+6587G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056589C= | CA1181426446 | ABCA4 | c.2382+12G= (n.2382+12G=) c.2161-1274G= (n.2161-1274G=) c.-65+6585G= (n.-65+6585G=) | |
1 | g.94056589C>G | CA958289 | ABCA4 | c.2382+12G>C (n.2382+12G>C) c.2161-1274G>C (n.2161-1274G>C) c.-65+6585G>C (n.-65+6585G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056590A= | CA1181426447 | ABCA4 | c.2382+11T= (n.2382+11T=) c.2161-1275T= (n.2161-1275T=) c.-65+6584T= (n.-65+6584T=) | |
1 | g.94056590A>C | CA1181426448 | ABCA4 | c.2382+11T>G (n.2382+11T>G) c.2161-1275T>G (n.2161-1275T>G) c.-65+6584T>G (n.-65+6584T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056591A= | CA1181426449 | ABCA4 | c.2382+10T= (n.2382+10T=) c.2161-1276T= (n.2161-1276T=) c.-65+6583T= (n.-65+6583T=) | |
1 | g.94056591A>C | CA2573132690 | ABCA4 | c.2382+10T>G (n.2382+10T>G) c.2161-1276T>G (n.2161-1276T>G) c.-65+6583T>G (n.-65+6583T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056591A>G | CA1181426450 | ABCA4 | c.2382+10T>C (n.2382+10T>C) c.2161-1276T>C (n.2161-1276T>C) c.-65+6583T>C (n.-65+6583T>C) | dbSNP |
1 | g.94056593G>A | CA524697553 | ABCA4 | c.2382+8C>T (n.2382+8C>T) c.2161-1278C>T (n.2161-1278C>T) c.-65+6581C>T (n.-65+6581C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056593G>C | CA2697552515 | ABCA4 | c.2382+8C>G (n.2382+8C>G) c.2161-1278C>G (n.2161-1278C>G) c.-65+6581C>G (n.-65+6581C>G) | ClinVar |
1 | g.94056593G= | CA1181426451 | ABCA4 | c.2382+8C= (n.2382+8C=) c.2161-1278C= (n.2161-1278C=) c.-65+6581C= (n.-65+6581C=) | |
1 | g.94056594G>T | CA645521473 | ABCA4 | c.2382+7C>A (n.2382+7C>A) c.2161-1279C>A (n.2161-1279C>A) c.-65+6580C>A (n.-65+6580C>A) | COSMIC |
1 | g.94056595C= | CA1181426452 | ABCA4 | c.2382+6G= (n.2382+6G=) c.2161-1280G= (n.2161-1280G=) c.-65+6579G= (n.-65+6579G=) | |
1 | g.94056595C>T | CA958290 | ABCA4 | c.2382+6G>A (n.2382+6G>A) c.2161-1280G>A (n.2161-1280G>A) c.-65+6579G>A (n.-65+6579G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94056596C>G | CA645372235 | ABCA4 | c.2382+5G>C (n.2382+5G>C) c.2161-1281G>C (n.2161-1281G>C) c.-65+6578G>C (n.-65+6578G>C) | |
1 | g.94056596C>T | CA2646650976 | ABCA4 | c.2382+5G>A (n.2382+5G>A) c.2161-1281G>A (n.2161-1281G>A) c.-65+6578G>A (n.-65+6578G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056597T>C | CA2586966931 | ABCA4 | c.2382+4A>G (n.2382+4A>G) c.2161-1282A>G (n.2161-1282A>G) c.-65+6577A>G (n.-65+6577A>G) | ClinVar |
1 | g.94056598C>T | CA2646650977 | ABCA4 | c.2382+3G>A (n.2382+3G>A) c.2161-1283G>A (n.2161-1283G>A) c.-65+6576G>A (n.-65+6576G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056599A>C | CA341277645 | ABCA4 | c.2382+2T>G (n.2382+2T>G) c.2161-1284T>G (n.2161-1284T>G) c.-65+6575T>G (n.-65+6575T>G) | |
1 | g.94056599A>G | CA341277646 | ABCA4 | c.2382+2T>C (n.2382+2T>C) c.2161-1284T>C (n.2161-1284T>C) c.-65+6575T>C (n.-65+6575T>C) | |
1 | g.94056599A>T | CA341277647 | ABCA4 | c.2382+2T>A (n.2382+2T>A) c.2161-1284T>A (n.2161-1284T>A) c.-65+6575T>A (n.-65+6575T>A) | |
1 | g.94056600C>A | CA341277648 | ABCA4 | c.2382+1G>T (n.2382+1G>T) c.2161-1285G>T (n.2161-1285G>T) c.-65+6574G>T (n.-65+6574G>T) | |
1 | g.94056600C= | CA1181426453 | ABCA4 | c.2382+1G= (n.2382+1G=) c.2161-1285G= (n.2161-1285G=) c.-65+6574G= (n.-65+6574G=) | |
1 | g.94056600C>G | CA341277649 | ABCA4 | c.2382+1G>C (n.2382+1G>C) c.2161-1285G>C (n.2161-1285G>C) c.-65+6574G>C (n.-65+6574G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056600C>T | CA341277650 | ABCA4 | c.2382+1G>A (n.2382+1G>A) c.2161-1285G>A (n.2161-1285G>A) c.-65+6574G>A (n.-65+6574G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056601dup | CA2837995445 | ABCA4 | c.2382+1dup c.2161-1285dup (n.2161-1285dup) c.-65+6574dup (n.-65+6574dup) | |
1 | g.94056601C>A | CA418817827 | ABCA4 | c.2382G>T (p.Val794=) c.2161-1286G>T (n.2161-1286G>T) c.-65+6573G>T (n.-65+6573G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056601C>G | CA418817830 | ABCA4 | c.2382G>C (p.Val794=) c.2161-1286G>C (n.2161-1286G>C) c.-65+6573G>C (n.-65+6573G>C) | |
1 | g.94056601C>T | CA418817834 | ABCA4 | c.2382G>A (p.Val794=) c.2161-1286G>A (n.2161-1286G>A) c.-65+6573G>A (n.-65+6573G>A) | |
1 | g.94056602A>C | CA341277651 | ABCA4 | c.2381T>G (p.Val794Gly) c.2161-1287T>G (n.2161-1287T>G) c.-65+6572T>G (n.-65+6572T>G) | |
1 | g.94056602A>G | CA341277652 | ABCA4 | c.2381T>C (p.Val794Ala) c.2161-1287T>C (n.2161-1287T>C) c.-65+6572T>C (n.-65+6572T>C) | |
1 | g.94056602A>T | CA341277653 | ABCA4 | c.2381T>A (p.Val794Glu) c.2161-1287T>A (n.2161-1287T>A) c.-65+6572T>A (n.-65+6572T>A) | |
1 | g.94056603C>A | CA341277654 | ABCA4 | c.2380G>T (p.Val794Leu) c.2161-1288G>T (n.2161-1288G>T) c.-65+6571G>T (n.-65+6571G>T) | |
1 | g.94056603C>G | CA341277656 | ABCA4 | c.2380G>C (p.Val794Leu) c.2161-1288G>C (n.2161-1288G>C) c.-65+6571G>C (n.-65+6571G>C) | |
1 | g.94056603C>T | CA341277655 | ABCA4 | c.2380G>A (p.Val794Met) c.2161-1288G>A (n.2161-1288G>A) c.-65+6571G>A (n.-65+6571G>A) | |
1 | g.94056604A= | CA1181426454 | ABCA4 | c.2379T= (p.Ala793=) c.2161-1289T= (n.2161-1289T=) c.-65+6570T= (n.-65+6570T=) | |
1 | g.94056604A>C | CA418817849 | ABCA4 | c.2379T>G (p.Ala793=) c.2161-1289T>G (n.2161-1289T>G) c.-65+6570T>G (n.-65+6570T>G) | |
1 | g.94056604A>G | CA418817852 | ABCA4 | c.2379T>C (p.Ala793=) c.2161-1289T>C (n.2161-1289T>C) c.-65+6570T>C (n.-65+6570T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056604A>T | CA418817854 | ABCA4 | c.2379T>A (p.Ala793=) c.2161-1289T>A (n.2161-1289T>A) c.-65+6570T>A (n.-65+6570T>A) | |
1 | g.94056605G>A | CA341277657 | ABCA4 | c.2378C>T (p.Ala793Val) c.2161-1290C>T (n.2161-1290C>T) c.-65+6569C>T (n.-65+6569C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056605G>C | CA341277659 | ABCA4 | c.2378C>G (p.Ala793Gly) c.2161-1290C>G (n.2161-1290C>G) c.-65+6569C>G (n.-65+6569C>G) | |
1 | g.94056605G>T | CA341277658 | ABCA4 | c.2378C>A (p.Ala793Asp) c.2161-1290C>A (n.2161-1290C>A) c.-65+6569C>A (n.-65+6569C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056606C>A | CA341277660 | ABCA4 | c.2377G>T (p.Ala793Ser) c.2161-1291G>T (n.2161-1291G>T) c.-65+6568G>T (n.-65+6568G>T) | |
1 | g.94056606C= | CA1181426455 | ABCA4 | c.2377G= (p.Ala793=) c.2161-1291G= (n.2161-1291G=) c.-65+6568G= (n.-65+6568G=) | |
1 | g.94056606C>G | CA341277661 | ABCA4 | c.2377G>C (p.Ala793Pro) c.2161-1291G>C (n.2161-1291G>C) c.-65+6568G>C (n.-65+6568G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94056606C>T | CA341277662 | ABCA4 | c.2377G>A (p.Ala793Thr) c.2161-1291G>A (n.2161-1291G>A) c.-65+6568G>A (n.-65+6568G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056607C>A | CA341277663 | ABCA4 | c.2376G>T (p.Lys792Asn) c.2161-1292G>T (n.2161-1292G>T) c.-65+6567G>T (n.-65+6567G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056607C= | CA1181426456 | ABCA4 | c.2376G= (p.Lys792=) c.2161-1292G= (n.2161-1292G=) c.-65+6567G= (n.-65+6567G=) | |
1 | g.94056607C>G | CA341277664 | ABCA4 | c.2376G>C (p.Lys792Asn) c.2161-1292G>C (n.2161-1292G>C) c.-65+6567G>C (n.-65+6567G>C) | ClinVar |
1 | g.94056607C>T | CA418817870 | ABCA4 | c.2376G>A (p.Lys792=) c.2161-1292G>A (n.2161-1292G>A) c.-65+6567G>A (n.-65+6567G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056608T>A | CA341277665 | ABCA4 | c.2375A>T (p.Lys792Met) c.2161-1293A>T (n.2161-1293A>T) c.-65+6566A>T (n.-65+6566A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056608T>C | CA341277666 | ABCA4 | c.2375A>G (p.Lys792Arg) c.2161-1293A>G (n.2161-1293A>G) c.-65+6566A>G (n.-65+6566A>G) | |
1 | g.94056608T>G | CA341277667 | ABCA4 | c.2375A>C (p.Lys792Thr) c.2161-1293A>C (n.2161-1293A>C) c.-65+6566A>C (n.-65+6566A>C) | |
1 | g.94056609T>A | CA341277668 | ABCA4 | c.2374A>T (p.Lys792Ter) c.2161-1294A>T (n.2161-1294A>T) c.-65+6565A>T (n.-65+6565A>T) | |
1 | g.94056609T>C | CA341277669 | ABCA4 | c.2374A>G (p.Lys792Glu) c.2161-1294A>G (n.2161-1294A>G) c.-65+6565A>G (n.-65+6565A>G) | |
1 | g.94056609T>G | CA341277670 | ABCA4 | c.2374A>C (p.Lys792Gln) c.2161-1294A>C (n.2161-1294A>C) c.-65+6565A>C (n.-65+6565A>C) | |
1 | g.94056610C>A | CA341277672 | ABCA4 | c.2373G>T (p.Lys791Asn) c.2161-1295G>T (n.2161-1295G>T) c.-65+6564G>T (n.-65+6564G>T) | |
1 | g.94056610C>G | CA341277671 | ABCA4 | c.2373G>C (p.Lys791Asn) c.2161-1295G>C (n.2161-1295G>C) c.-65+6564G>C (n.-65+6564G>C) | |
1 | g.94056610C>T | CA418817888 | ABCA4 | c.2373G>A (p.Lys791=) c.2161-1295G>A (n.2161-1295G>A) c.-65+6564G>A (n.-65+6564G>A) | |
1 | g.94056611T>A | CA341277673 | ABCA4 | c.2372A>T (p.Lys791Met) c.2161-1296A>T (n.2161-1296A>T) c.-65+6563A>T (n.-65+6563A>T) | |
1 | g.94056611T>C | CA341277674 | ABCA4 | c.2372A>G (p.Lys791Arg) c.2161-1296A>G (n.2161-1296A>G) c.-65+6563A>G (n.-65+6563A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056611T>G | CA341277675 | ABCA4 | c.2372A>C (p.Lys791Thr) c.2161-1296A>C (n.2161-1296A>C) c.-65+6563A>C (n.-65+6563A>C) | |
1 | g.94056611T= | CA1181426457 | ABCA4 | c.2372A= (p.Lys791=) c.2161-1296A= (n.2161-1296A=) c.-65+6563A= (n.-65+6563A=) | |
1 | g.94056612T>A | CA341277676 | ABCA4 | c.2371A>T (p.Lys791Ter) c.2161-1297A>T (n.2161-1297A>T) c.-65+6562A>T (n.-65+6562A>T) | |
1 | g.94056612T>C | CA341277677 | ABCA4 | c.2371A>G (p.Lys791Glu) c.2161-1297A>G (n.2161-1297A>G) c.-65+6562A>G (n.-65+6562A>G) | |
1 | g.94056612T>G | CA341277678 | ABCA4 | c.2371A>C (p.Lys791Gln) c.2161-1297A>C (n.2161-1297A>C) c.-65+6562A>C (n.-65+6562A>C) | |
1 | g.94056613C>A | CA418817914 | ABCA4 | c.2370G>T (p.Leu790=) c.2161-1298G>T (n.2161-1298G>T) c.-65+6561G>T (n.-65+6561G>T) | |
1 | g.94056613C= | CA1181426458 | ABCA4 | c.2370G= (p.Leu790=) c.2161-1298G= (n.2161-1298G=) c.-65+6561G= (n.-65+6561G=) | |
1 | g.94056613C>G | CA418817918 | ABCA4 | c.2370G>C (p.Leu790=) c.2161-1298G>C (n.2161-1298G>C) c.-65+6561G>C (n.-65+6561G>C) | |
1 | g.94056613C>T | CA958291 | ABCA4 | c.2370G>A (p.Leu790=) c.2161-1298G>A (n.2161-1298G>A) c.-65+6561G>A (n.-65+6561G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056614A= | CA1145810900 | ABCA4 | c.2369T= (p.Leu790=) c.2161-1299T= (n.2161-1299T=) c.-65+6560T= (n.-65+6560T=) | |
1 | g.94056614A>C | CA26844027 | ABCA4 | c.2369T>G (p.Leu790Arg) c.2161-1299T>G (n.2161-1299T>G) c.-65+6560T>G (n.-65+6560T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056614A>G | CA341277679 | ABCA4 | c.2369T>C (p.Leu790Pro) c.2161-1299T>C (n.2161-1299T>C) c.-65+6560T>C (n.-65+6560T>C) | dbSNP |
1 | g.94056614A>T | CA341277680 | ABCA4 | c.2369T>A (p.Leu790Gln) c.2161-1299T>A (n.2161-1299T>A) c.-65+6560T>A (n.-65+6560T>A) | |
1 | g.94056615G>A | CA418817925 | ABCA4 | c.2368C>T (p.Leu790=) c.2161-1300C>T (n.2161-1300C>T) c.-65+6559C>T (n.-65+6559C>T) | |
1 | g.94056615G>C | CA341277681 | ABCA4 | c.2368C>G (p.Leu790Val) c.2161-1300C>G (n.2161-1300C>G) c.-65+6559C>G (n.-65+6559C>G) | |
1 | g.94056615G>T | CA341277682 | ABCA4 | c.2368C>A (p.Leu790Met) c.2161-1300C>A (n.2161-1300C>A) c.-65+6559C>A (n.-65+6559C>A) | |
1 | g.94056616C>A | CA341277684 | ABCA4 | c.2367G>T (p.Glu789Asp) c.2161-1301G>T (n.2161-1301G>T) c.-65+6558G>T (n.-65+6558G>T) | |
1 | g.94056616C>G | CA341277683 | ABCA4 | c.2367G>C (p.Glu789Asp) c.2161-1301G>C (n.2161-1301G>C) c.-65+6558G>C (n.-65+6558G>C) | |
1 | g.94056616C>T | CA418817935 | ABCA4 | c.2367G>A (p.Glu789=) c.2161-1301G>A (n.2161-1301G>A) c.-65+6558G>A (n.-65+6558G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94056617T>A | CA341277685 | ABCA4 | c.2366A>T (p.Glu789Val) c.2161-1302A>T (n.2161-1302A>T) c.-65+6557A>T (n.-65+6557A>T) | |
1 | g.94056617T>C | CA341277686 | ABCA4 | c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.2161-1302A>G (n.2161-1302A>G) c.-65+6557A>G (n.-65+6557A>G) | |
1 | g.94056617T>G | CA341277687 | ABCA4 | c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.2161-1302A>C (n.2161-1302A>C) c.-65+6557A>C (n.-65+6557A>C) | |
1 | g.94056618C>A | CA341277688 | ABCA4 | c.2365G>T (p.Glu789Ter) c.2161-1303G>T (n.2161-1303G>T) c.-65+6556G>T (n.-65+6556G>T) | |
1 | g.94056618C= | CA1181426459 | ABCA4 | c.2365G= (p.Glu789=) c.2161-1303G= (n.2161-1303G=) c.-65+6556G= (n.-65+6556G=) | |
1 | g.94056618C>G | CA341277689 | ABCA4 | c.2365G>C (p.Glu789Gln) c.2161-1303G>C (n.2161-1303G>C) c.-65+6556G>C (n.-65+6556G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056618C>T | CA341277690 | ABCA4 | c.2365G>A (p.Glu789Lys) c.2161-1303G>A (n.2161-1303G>A) c.-65+6556G>A (n.-65+6556G>A) | |
1 | g.94056619A= | CA1181426460 | ABCA4 | c.2364T= (p.Ala788=) c.2161-1304T= (n.2161-1304T=) c.-65+6555T= (n.-65+6555T=) | |
1 | g.94056619A>C | CA418817951 | ABCA4 | c.2364T>G (p.Ala788=) c.2161-1304T>G (n.2161-1304T>G) c.-65+6555T>G (n.-65+6555T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94056619A>G | CA418817956 | ABCA4 | c.2364T>C (p.Ala788=) c.2161-1304T>C (n.2161-1304T>C) c.-65+6555T>C (n.-65+6555T>C) | dbSNP |
1 | g.94056619A>T | CA418817953 | ABCA4 | c.2364T>A (p.Ala788=) c.2161-1304T>A (n.2161-1304T>A) c.-65+6555T>A (n.-65+6555T>A) | |
1 | g.94056620G>A | CA341277691 | ABCA4 | c.2363C>T (p.Ala788Val) c.2161-1305C>T (n.2161-1305C>T) c.-65+6554C>T (n.-65+6554C>T) | |
1 | g.94056620G>C | CA341277692 | ABCA4 | c.2363C>G (p.Ala788Gly) c.2161-1305C>G (n.2161-1305C>G) c.-65+6554C>G (n.-65+6554C>G) | |
1 | g.94056620G>T | CA341277693 | ABCA4 | c.2363C>A (p.Ala788Asp) c.2161-1305C>A (n.2161-1305C>A) c.-65+6554C>A (n.-65+6554C>A) | |
1 | g.94056621C>A | CA341277694 | ABCA4 | c.2362G>T (p.Ala788Ser) c.2161-1306G>T (n.2161-1306G>T) c.-65+6553G>T (n.-65+6553G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94056621C= | CA1142288794 | ABCA4 | c.2362G= (p.Ala788=) c.2161-1306G= (n.2161-1306G=) c.-65+6553G= (n.-65+6553G=) | |
1 | g.94056621C>G | CA341277695 | ABCA4 | c.2362G>C (p.Ala788Pro) c.2161-1306G>C (n.2161-1306G>C) c.-65+6553G>C (n.-65+6553G>C) | |
1 | g.94056621C>T | CA958292 | ABCA4 | c.2362G>A (p.Ala788Thr) c.2161-1306G>A (n.2161-1306G>A) c.-65+6553G>A (n.-65+6553G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056622G>A | CA958293 | ABCA4 | c.2361C>T (p.Thr787=) c.2161-1307C>T (n.2161-1307C>T) c.-65+6552C>T (n.-65+6552C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056622G>C | CA418817972 | ABCA4 | c.2361C>G (p.Thr787=) c.2161-1307C>G (n.2161-1307C>G) c.-65+6552C>G (n.-65+6552C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056622G= | CA1181426461 | ABCA4 | c.2361C= (p.Thr787=) c.2161-1307C= (n.2161-1307C=) c.-65+6552C= (n.-65+6552C=) | |
1 | g.94056622G>T | CA418817969 | ABCA4 | c.2361C>A (p.Thr787=) c.2161-1307C>A (n.2161-1307C>A) c.-65+6552C>A (n.-65+6552C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056623G>A | CA341277698 | ABCA4 | c.2360C>T (p.Thr787Ile) c.2161-1308C>T (n.2161-1308C>T) c.-65+6551C>T (n.-65+6551C>T) | |
1 | g.94056623G>C | CA341277696 | ABCA4 | c.2360C>G (p.Thr787Ser) c.2161-1308C>G (n.2161-1308C>G) c.-65+6551C>G (n.-65+6551C>G) | |
1 | g.94056623G>T | CA341277697 | ABCA4 | c.2360C>A (p.Thr787Asn) c.2161-1308C>A (n.2161-1308C>A) c.-65+6551C>A (n.-65+6551C>A) | |
1 | g.94056624T>A | CA341277699 | ABCA4 | c.2359A>T (p.Thr787Ser) c.2161-1309A>T (n.2161-1309A>T) c.-65+6550A>T (n.-65+6550A>T) | |
1 | g.94056624T>C | CA341277700 | ABCA4 | c.2359A>G (p.Thr787Ala) c.2161-1309A>G (n.2161-1309A>G) c.-65+6550A>G (n.-65+6550A>G) | |
1 | g.94056624T>G | CA341277701 | ABCA4 | c.2359A>C (p.Thr787Pro) c.2161-1309A>C (n.2161-1309A>C) c.-65+6550A>C (n.-65+6550A>C) | |
1 | g.94056625C>A | CA341277702 | ABCA4 | c.2358G>T (p.Met786Ile) c.2161-1310G>T (n.2161-1310G>T) c.-65+6549G>T (n.-65+6549G>T) | |
1 | g.94056625C>G | CA341277703 | ABCA4 | c.2358G>C (p.Met786Ile) c.2161-1310G>C (n.2161-1310G>C) c.-65+6549G>C (n.-65+6549G>C) | |
1 | g.94056625C>T | CA341277704 | ABCA4 | c.2358G>A (p.Met786Ile) c.2161-1310G>A (n.2161-1310G>A) c.-65+6549G>A (n.-65+6549G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056626A= | CA1181426462 | ABCA4 | c.2357T= (p.Met786=) c.2161-1311T= (n.2161-1311T=) c.-65+6548T= (n.-65+6548T=) | |
1 | g.94056626A>C | CA341277705 | ABCA4 | c.2357T>G (p.Met786Arg) c.2161-1311T>G (n.2161-1311T>G) c.-65+6548T>G (n.-65+6548T>G) | |
1 | g.94056626A>G | CA341277706 | ABCA4 | c.2357T>C (p.Met786Thr) c.2161-1311T>C (n.2161-1311T>C) c.-65+6548T>C (n.-65+6548T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056626A>T | CA341277707 | ABCA4 | c.2357T>A (p.Met786Lys) c.2161-1311T>A (n.2161-1311T>A) c.-65+6548T>A (n.-65+6548T>A) | |
1 | g.94056627T>A | CA341277708 | ABCA4 | c.2356A>T (p.Met786Leu) c.2161-1312A>T (n.2161-1312A>T) c.-65+6547A>T (n.-65+6547A>T) | |
1 | g.94056627T>C | CA341277709 | ABCA4 | c.2356A>G (p.Met786Val) c.2161-1312A>G (n.2161-1312A>G) c.-65+6547A>G (n.-65+6547A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056627T>G | CA341277710 | ABCA4 | c.2356A>C (p.Met786Leu) c.2161-1312A>C (n.2161-1312A>C) c.-65+6547A>C (n.-65+6547A>C) | |
1 | g.94056627T= | CA1181426463 | ABCA4 | c.2356A= (p.Met786=) c.2161-1312A= (n.2161-1312A=) c.-65+6547A= (n.-65+6547A=) | |
1 | g.94056628G>A | CA418818009 | ABCA4 | c.2355C>T (p.Arg785=) c.2161-1313C>T (n.2161-1313C>T) c.-65+6546C>T (n.-65+6546C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056628G>C | CA418818011 | ABCA4 | c.2355C>G (p.Arg785=) c.2161-1313C>G (n.2161-1313C>G) c.-65+6546C>G (n.-65+6546C>G) | |
1 | g.94056628G>T | CA418818013 | ABCA4 | c.2355C>A (p.Arg785=) c.2161-1313C>A (n.2161-1313C>A) c.-65+6546C>A (n.-65+6546C>A) | |
1 | g.94056629C>A | CA958295 | ABCA4 | c.2354G>T (p.Arg785Leu) c.2161-1314G>T (n.2161-1314G>T) c.-65+6545G>T (n.-65+6545G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056629C= | CA1143598348 | ABCA4 | c.2354G= (p.Arg785=) c.2161-1314G= (n.2161-1314G=) c.-65+6545G= (n.-65+6545G=) | |
1 | g.94056629C>G | CA341277711 | ABCA4 | c.2354G>C (p.Arg785Pro) c.2161-1314G>C (n.2161-1314G>C) c.-65+6545G>C (n.-65+6545G>C) | |
1 | g.94056629C>T | CA958294 | ABCA4 | c.2354G>A (p.Arg785His) c.2161-1314G>A (n.2161-1314G>A) c.-65+6545G>A (n.-65+6545G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94056630G>A | CA958297 | ABCA4 | c.2353C>T (p.Arg785Cys) c.2161-1315C>T (n.2161-1315C>T) c.-65+6544C>T (n.-65+6544C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056630G>C | CA958296 | ABCA4 | c.2353C>G (p.Arg785Gly) c.2161-1315C>G (n.2161-1315C>G) c.-65+6544C>G (n.-65+6544C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056630G= | CA1181426464 | ABCA4 | c.2353C= (p.Arg785=) c.2161-1315C= (n.2161-1315C=) c.-65+6544C= (n.-65+6544C=) | |
1 | g.94056630G>T | CA341277712 | ABCA4 | c.2353C>A (p.Arg785Ser) c.2161-1315C>A (n.2161-1315C>A) c.-65+6544C>A (n.-65+6544C>A) | |
1 | g.94056631G>A | CA418818028 | ABCA4 | c.2352C>T (p.Asp784=) c.2161-1316C>T (n.2161-1316C>T) c.-65+6543C>T (n.-65+6543C>T) | |
1 | g.94056631G>C | CA341277713 | ABCA4 | c.2352C>G (p.Asp784Glu) c.2161-1316C>G (n.2161-1316C>G) c.-65+6543C>G (n.-65+6543C>G) | |
1 | g.94056631G>T | CA341277714 | ABCA4 | c.2352C>A (p.Asp784Glu) c.2161-1316C>A (n.2161-1316C>A) c.-65+6543C>A (n.-65+6543C>A) | |
1 | g.94056632T>A | CA341277715 | ABCA4 | c.2351A>T (p.Asp784Val) c.2161-1317A>T (n.2161-1317A>T) c.-65+6542A>T (n.-65+6542A>T) | |
1 | g.94056632T>C | CA341277716 | ABCA4 | c.2351A>G (p.Asp784Gly) c.2161-1317A>G (n.2161-1317A>G) c.-65+6542A>G (n.-65+6542A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056632T>G | CA341277717 | ABCA4 | c.2351A>C (p.Asp784Ala) c.2161-1317A>C (n.2161-1317A>C) c.-65+6542A>C (n.-65+6542A>C) | |
1 | g.94056633C>A | CA341277718 | ABCA4 | c.2350G>T (p.Asp784Tyr) c.2161-1318G>T (n.2161-1318G>T) c.-65+6541G>T (n.-65+6541G>T) | |
1 | g.94056633C>G | CA341277719 | ABCA4 | c.2350G>C (p.Asp784His) c.2161-1318G>C (n.2161-1318G>C) c.-65+6541G>C (n.-65+6541G>C) | |
1 | g.94056633C>T | CA341277720 | ABCA4 | c.2350G>A (p.Asp784Asn) c.2161-1318G>A (n.2161-1318G>A) c.-65+6541G>A (n.-65+6541G>A) | |
1 | g.94056634C>A | CA341277721 | ABCA4 | c.2349G>T (p.Gln783His) c.2161-1319G>T (n.2161-1319G>T) c.-65+6540G>T (n.-65+6540G>T) | |
1 | g.94056634C>G | CA341277722 | ABCA4 | c.2349G>C (p.Gln783His) c.2161-1319G>C (n.2161-1319G>C) c.-65+6540G>C (n.-65+6540G>C) | |
1 | g.94056634C>T | CA418818056 | ABCA4 | c.2349G>A (p.Gln783=) c.2161-1319G>A (n.2161-1319G>A) c.-65+6540G>A (n.-65+6540G>A) | |
1 | g.94056635T>A | CA341277723 | ABCA4 | c.2348A>T (p.Gln783Leu) c.2161-1320A>T (n.2161-1320A>T) c.-65+6539A>T (n.-65+6539A>T) | |
1 | g.94056635T>C | CA341277724 | ABCA4 | c.2348A>G (p.Gln783Arg) c.2161-1320A>G (n.2161-1320A>G) c.-65+6539A>G (n.-65+6539A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94056635T>G | CA341277725 | ABCA4 | c.2348A>C (p.Gln783Pro) c.2161-1320A>C (n.2161-1320A>C) c.-65+6539A>C (n.-65+6539A>C) | |
1 | g.94056636G>A | CA341277728 | ABCA4 | c.2347C>T (p.Gln783Ter) c.2161-1321C>T (n.2161-1321C>T) c.-65+6538C>T (n.-65+6538C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056636G>C | CA341277727 | ABCA4 | c.2347C>G (p.Gln783Glu) c.2161-1321C>G (n.2161-1321C>G) c.-65+6538C>G (n.-65+6538C>G) | |
1 | g.94056636G>T | CA341277726 | ABCA4 | c.2347C>A (p.Gln783Lys) c.2161-1321C>A (n.2161-1321C>A) c.-65+6538C>A (n.-65+6538C>A) | |
1 | g.94056637C>A | CA341277729 | ABCA4 | c.2346G>T (p.Trp782Cys) c.2161-1322G>T (n.2161-1322G>T) c.-65+6537G>T (n.-65+6537G>T) | |
1 | g.94056637C>G | CA341277730 | ABCA4 | c.2346G>C (p.Trp782Cys) c.2161-1322G>C (n.2161-1322G>C) c.-65+6537G>C (n.-65+6537G>C) | |
1 | g.94056637C>T | CA341277731 | ABCA4 | c.2346G>A (p.Trp782Ter) c.2161-1322G>A (n.2161-1322G>A) c.-65+6537G>A (n.-65+6537G>A) | |
1 | g.94056638C>A | CA341277732 | ABCA4 | c.2345G>T (p.Trp782Leu) c.2161-1323G>T (n.2161-1323G>T) c.-65+6536G>T (n.-65+6536G>T) | |
1 | g.94056638C= | CA1181426465 | ABCA4 | c.2345G= (p.Trp782=) c.2161-1323G= (n.2161-1323G=) c.-65+6536G= (n.-65+6536G=) | |
1 | g.94056638C>G | CA341277733 | ABCA4 | c.2345G>C (p.Trp782Ser) c.2161-1323G>C (n.2161-1323G>C) c.-65+6536G>C (n.-65+6536G>C) | |
1 | g.94056638C>T | CA26844053 | ABCA4 | c.2345G>A (p.Trp782Ter) c.2161-1323G>A (n.2161-1323G>A) c.-65+6536G>A (n.-65+6536G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056639A= | CA1181426466 | ABCA4 | c.2344T= (p.Trp782=) c.2161-1324T= (n.2161-1324T=) c.-65+6535T= (n.-65+6535T=) | |
1 | g.94056639A>C | CA341277734 | ABCA4 | c.2344T>G (p.Trp782Gly) c.2161-1324T>G (n.2161-1324T>G) c.-65+6535T>G (n.-65+6535T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056639A>G | CA958298 | ABCA4 | c.2344T>C (p.Trp782Arg) c.2161-1324T>C (n.2161-1324T>C) c.-65+6535T>C (n.-65+6535T>C) | dbSNP ExAC |
1 | g.94056639A>T | CA341277735 | ABCA4 | c.2344T>A (p.Trp782Arg) c.2161-1324T>A (n.2161-1324T>A) c.-65+6535T>A (n.-65+6535T>A) | |
1 | g.94056640G>A | CA418818094 | ABCA4 | c.2343C>T (p.Ala781=) c.2161-1325C>T (n.2161-1325C>T) c.-65+6534C>T (n.-65+6534C>T) | |
1 | g.94056640G>C | CA418818100 | ABCA4 | c.2343C>G (p.Ala781=) c.2161-1325C>G (n.2161-1325C>G) c.-65+6534C>G (n.-65+6534C>G) | |
1 | g.94056640G>T | CA418818098 | ABCA4 | c.2343C>A (p.Ala781=) c.2161-1325C>A (n.2161-1325C>A) c.-65+6534C>A (n.-65+6534C>A) | COSMIC |
1 | g.94056641G>A | CA341277736 | ABCA4 | c.2342C>T (p.Ala781Val) c.2161-1326C>T (n.2161-1326C>T) c.-65+6533C>T (n.-65+6533C>T) | |
1 | g.94056641G>C | CA341277737 | ABCA4 | c.2342C>G (p.Ala781Gly) c.2161-1326C>G (n.2161-1326C>G) c.-65+6533C>G (n.-65+6533C>G) | dbSNP |
1 | g.94056641G= | CA1181426467 | ABCA4 | c.2342C= (p.Ala781=) c.2161-1326C= (n.2161-1326C=) c.-65+6533C= (n.-65+6533C=) | |
1 | g.94056641G>T | CA341277738 | ABCA4 | c.2342C>A (p.Ala781Asp) c.2161-1326C>A (n.2161-1326C>A) c.-65+6533C>A (n.-65+6533C>A) | COSMIC |
1 | g.94056642C>A | CA958300 | ABCA4 | c.2341G>T (p.Ala781Ser) c.2161-1327G>T (n.2161-1327G>T) c.-65+6532G>T (n.-65+6532G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056642C= | CA1181426468 | ABCA4 | c.2341G= (p.Ala781=) c.2161-1327G= (n.2161-1327G=) c.-65+6532G= (n.-65+6532G=) | |
1 | g.94056642C>G | CA341277739 | ABCA4 | c.2341G>C (p.Ala781Pro) c.2161-1327G>C (n.2161-1327G>C) c.-65+6532G>C (n.-65+6532G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94056642C>T | CA958299 | ABCA4 | c.2341G>A (p.Ala781Thr) c.2161-1327G>A (n.2161-1327G>A) c.-65+6532G>A (n.-65+6532G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056643G>A | CA958301 | ABCA4 | c.2340C>T (p.Phe780=) c.2161-1328C>T (n.2161-1328C>T) c.-65+6531C>T (n.-65+6531C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94056643G>C | CA341277740 | ABCA4 | c.2340C>G (p.Phe780Leu) c.2161-1328C>G (n.2161-1328C>G) c.-65+6531C>G (n.-65+6531C>G) | |
1 | g.94056643G= | CA1181426469 | ABCA4 | c.2340C= (p.Phe780=) c.2161-1328C= (n.2161-1328C=) c.-65+6531C= (n.-65+6531C=) | |
1 | g.94056643G>T | CA341277741 | ABCA4 | c.2340C>A (p.Phe780Leu) c.2161-1328C>A (n.2161-1328C>A) c.-65+6531C>A (n.-65+6531C>A) | dbSNP |
1 | g.94056644A>C | CA341277742 | ABCA4 | c.2339T>G (p.Phe780Cys) c.2161-1329T>G (n.2161-1329T>G) c.-65+6530T>G (n.-65+6530T>G) | |
1 | g.94056644A>G | CA341277743 | ABCA4 | c.2339T>C (p.Phe780Ser) c.2161-1329T>C (n.2161-1329T>C) c.-65+6530T>C (n.-65+6530T>C) | |
1 | g.94056644A>T | CA341277744 | ABCA4 | c.2339T>A (p.Phe780Tyr) c.2161-1329T>A (n.2161-1329T>A) c.-65+6530T>A (n.-65+6530T>A) | |
1 | g.94056645A>C | CA341277745 | ABCA4 | c.2338T>G (p.Phe780Val) c.2161-1330T>G (n.2161-1330T>G) c.-65+6529T>G (n.-65+6529T>G) | |
1 | g.94056645A>G | CA341277746 | ABCA4 | c.2338T>C (p.Phe780Leu) c.2161-1330T>C (n.2161-1330T>C) c.-65+6529T>C (n.-65+6529T>C) | |
1 | g.94056645A>T | CA341277747 | ABCA4 | c.2338T>A (p.Phe780Ile) c.2161-1330T>A (n.2161-1330T>A) c.-65+6529T>A (n.-65+6529T>A) | |
1 | g.94056646G>A | CA958302 | ABCA4 | c.2337C>T (p.Cys779=) c.2161-1331C>T (n.2161-1331C>T) c.-65+6528C>T (n.-65+6528C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056646G>C | CA341277748 | ABCA4 | c.2337C>G (p.Cys779Trp) c.2161-1331C>G (n.2161-1331C>G) c.-65+6528C>G (n.-65+6528C>G) | |
1 | g.94056646G= | CA1140725973 | ABCA4 | c.2337C= (p.Cys779=) c.2161-1331C= (n.2161-1331C=) c.-65+6528C= (n.-65+6528C=) | |
1 | g.94056646G>T | CA226992 | ABCA4 | c.2337C>A (p.Cys779Ter) c.2161-1331C>A (n.2161-1331C>A) c.-65+6528C>A (n.-65+6528C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056647C>A | CA341277750 | ABCA4 | c.2336G>T (p.Cys779Phe) c.2161-1332G>T (n.2161-1332G>T) c.-65+6527G>T (n.-65+6527G>T) | |
1 | g.94056647C= | CA1144022255 | ABCA4 | c.2336G= (p.Cys779=) c.2161-1332G= (n.2161-1332G=) c.-65+6527G= (n.-65+6527G=) | |
1 | g.94056647C>G | CA958303 | ABCA4 | c.2336G>C (p.Cys779Ser) c.2161-1332G>C (n.2161-1332G>C) c.-65+6527G>C (n.-65+6527G>C) | dbSNP ExAC |
1 | g.94056647C>T | CA341277749 | ABCA4 | c.2336G>A (p.Cys779Tyr) c.2161-1332G>A (n.2161-1332G>A) c.-65+6527G>A (n.-65+6527G>A) | |
1 | g.94056648A= | CA1141667326 | ABCA4 | c.2335T= (p.Cys779=) c.2161-1333T= (n.2161-1333T=) c.-65+6526T= (n.-65+6526T=) | |
1 | g.94056648A>C | CA341277751 | ABCA4 | c.2335T>G (p.Cys779Gly) c.2161-1333T>G (n.2161-1333T>G) c.-65+6526T>G (n.-65+6526T>G) | |
1 | g.94056648A>G | CA958304 | ABCA4 | c.2335T>C (p.Cys779Arg) c.2161-1333T>C (n.2161-1333T>C) c.-65+6526T>C (n.-65+6526T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056648A>T | CA341277752 | ABCA4 | c.2335T>A (p.Cys779Ser) c.2161-1333T>A (n.2161-1333T>A) c.-65+6526T>A (n.-65+6526T>A) | |
1 | g.94056649C>A | CA418818157 | ABCA4 | c.2334G>T (p.Leu778=) c.2161-1334G>T (n.2161-1334G>T) c.-65+6525G>T (n.-65+6525G>T) | |
1 | g.94056649C>G | CA418818159 | ABCA4 | c.2334G>C (p.Leu778=) c.2161-1334G>C (n.2161-1334G>C) c.-65+6525G>C (n.-65+6525G>C) | |
1 | g.94056649C>T | CA418818162 | ABCA4 | c.2334G>A (p.Leu778=) c.2161-1334G>A (n.2161-1334G>A) c.-65+6525G>A (n.-65+6525G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056650A= | CA1181426470 | ABCA4 | c.2333T= (p.Leu778=) c.2161-1335T= (n.2161-1335T=) c.-65+6524T= (n.-65+6524T=) | |
1 | g.94056650A>C | CA341277753 | ABCA4 | c.2333T>G (p.Leu778Arg) c.2161-1335T>G (n.2161-1335T>G) c.-65+6524T>G (n.-65+6524T>G) | |
1 | g.94056650A>G | CA958305 | ABCA4 | c.2333T>C (p.Leu778Pro) c.2161-1335T>C (n.2161-1335T>C) c.-65+6524T>C (n.-65+6524T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056650A>T | CA341277754 | ABCA4 | c.2333T>A (p.Leu778Gln) c.2161-1335T>A (n.2161-1335T>A) c.-65+6524T>A (n.-65+6524T>A) | |
1 | g.94056651G>A | CA418818173 | ABCA4 | c.2332C>T (p.Leu778=) c.2161-1336C>T (n.2161-1336C>T) c.-65+6523C>T (n.-65+6523C>T) | |
1 | g.94056651G>C | CA341277755 | ABCA4 | c.2332C>G (p.Leu778Val) c.2161-1336C>G (n.2161-1336C>G) c.-65+6523C>G (n.-65+6523C>G) | |
1 | g.94056651G>T | CA341277756 | ABCA4 | c.2332C>A (p.Leu778Met) c.2161-1336C>A (n.2161-1336C>A) c.-65+6523C>A (n.-65+6523C>A) | |
1 | g.94056652G>A | CA418818180 | ABCA4 | c.2331C>T (p.Ile777=) c.2161-1337C>T (n.2161-1337C>T) c.-65+6522C>T (n.-65+6522C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056652G>C | CA341277757 | ABCA4 | c.2331C>G (p.Ile777Met) c.2161-1337C>G (n.2161-1337C>G) c.-65+6522C>G (n.-65+6522C>G) | |
1 | g.94056652G= | CA1181426471 | ABCA4 | c.2331C= (p.Ile777=) c.2161-1337C= (n.2161-1337C=) c.-65+6522C= (n.-65+6522C=) | |
1 | g.94056652G>T | CA418818184 | ABCA4 | c.2331C>A (p.Ile777=) c.2161-1337C>A (n.2161-1337C>A) c.-65+6522C>A (n.-65+6522C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94056653A>C | CA341277758 | ABCA4 | c.2330T>G (p.Ile777Ser) c.2161-1338T>G (n.2161-1338T>G) c.-65+6521T>G (n.-65+6521T>G) | |
1 | g.94056653A>G | CA341277759 | ABCA4 | c.2330T>C (p.Ile777Thr) c.2161-1338T>C (n.2161-1338T>C) c.-65+6521T>C (n.-65+6521T>C) | |
1 | g.94056653A>T | CA341277760 | ABCA4 | c.2330T>A (p.Ile777Asn) c.2161-1338T>A (n.2161-1338T>A) c.-65+6521T>A (n.-65+6521T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056654T>A | CA341277762 | ABCA4 | c.2329A>T (p.Ile777Phe) c.2161-1339A>T (n.2161-1339A>T) c.-65+6520A>T (n.-65+6520A>T) | |
1 | g.94056654T>C | CA958306 | ABCA4 | c.2329A>G (p.Ile777Val) c.2161-1339A>G (n.2161-1339A>G) c.-65+6520A>G (n.-65+6520A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056654T>G | CA341277761 | ABCA4 | c.2329A>C (p.Ile777Leu) c.2161-1339A>C (n.2161-1339A>C) c.-65+6520A>C (n.-65+6520A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94056654T= | CA1181426472 | ABCA4 | c.2329A= (p.Ile777=) c.2161-1339A= (n.2161-1339A=) c.-65+6520A= (n.-65+6520A=) | |
1 | g.94056655G>A | CA418818206 | ABCA4 | c.2328C>T (p.His776=) c.2161-1340C>T (n.2161-1340C>T) c.-65+6519C>T (n.-65+6519C>T) | |
1 | g.94056655G>C | CA341277763 | ABCA4 | c.2328C>G (p.His776Gln) c.2161-1340C>G (n.2161-1340C>G) c.-65+6519C>G (n.-65+6519C>G) | |
1 | g.94056655G>T | CA341277764 | ABCA4 | c.2328C>A (p.His776Gln) c.2161-1340C>A (n.2161-1340C>A) c.-65+6519C>A (n.-65+6519C>A) | ClinVar |
1 | g.94056656T>A | CA341277765 | ABCA4 | c.2327A>T (p.His776Leu) c.2161-1341A>T (n.2161-1341A>T) c.-65+6518A>T (n.-65+6518A>T) | |
1 | g.94056656T>C | CA341277766 | ABCA4 | c.2327A>G (p.His776Arg) c.2161-1341A>G (n.2161-1341A>G) c.-65+6518A>G (n.-65+6518A>G) | ClinVar |
1 | g.94056656T>G | CA341277767 | ABCA4 | c.2327A>C (p.His776Pro) c.2161-1341A>C (n.2161-1341A>C) c.-65+6518A>C (n.-65+6518A>C) |