Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94056440_94056538del | CA2744618843 | ABCA4 | c.2382+64_2382+162del (n.2382+64_2382+162del) c.2161-1222_2161-1124del (n.2161-1222_2161-1124del) c.-65+6637_-65+6735del (n.-65+6637_-65+6735del) | |
1 | g.94056513_94056553del | CA2744618846 | ABCA4 | c.2382+54_2382+94del (n.2382+54_2382+94del) c.2161-1232_2161-1192del (n.2161-1232_2161-1192del) c.-65+6627_-65+6667del (n.-65+6627_-65+6667del) | |
1 | g.94056525G>A | CA2574438708 | ABCA4 | c.2382+76C>T (n.2382+76C>T) c.2161-1210C>T (n.2161-1210C>T) c.-65+6649C>T (n.-65+6649C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056525G>C | CA2646650947 | ABCA4 | c.2382+76C>G (n.2382+76C>G) c.2161-1210C>G (n.2161-1210C>G) c.-65+6649C>G (n.-65+6649C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056525G>T | CA2646650948 | ABCA4 | c.2382+76C>A (n.2382+76C>A) c.2161-1210C>A (n.2161-1210C>A) c.-65+6649C>A (n.-65+6649C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056526G>A | CA2646650949 | ABCA4 | c.2382+75C>T (n.2382+75C>T) c.2161-1211C>T (n.2161-1211C>T) c.-65+6648C>T (n.-65+6648C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056526G>C | CA1181426410 | ABCA4 | c.2382+75C>G (n.2382+75C>G) c.2161-1211C>G (n.2161-1211C>G) c.-65+6648C>G (n.-65+6648C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056526G= | CA1181426409 | ABCA4 | c.2382+75C= (n.2382+75C=) c.2161-1211C= (n.2161-1211C=) c.-65+6648C= (n.-65+6648C=) | |
1 | g.94056526G>T | CA740504738 | ABCA4 | c.2382+75C>A (n.2382+75C>A) c.2161-1211C>A (n.2161-1211C>A) c.-65+6648C>A (n.-65+6648C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056527C>T | CA2646650950 | ABCA4 | c.2382+74G>A (n.2382+74G>A) c.2161-1212G>A (n.2161-1212G>A) c.-65+6647G>A (n.-65+6647G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056528T>C | CA2646650951 | ABCA4 | c.2382+73A>G (n.2382+73A>G) c.2161-1213A>G (n.2161-1213A>G) c.-65+6646A>G (n.-65+6646A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056529G>A | CA2646650952 | ABCA4 | c.2382+72C>T (n.2382+72C>T) c.2161-1214C>T (n.2161-1214C>T) c.-65+6645C>T (n.-65+6645C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056529G>T | CA2574438710 | ABCA4 | c.2382+72C>A (n.2382+72C>A) c.2161-1214C>A (n.2161-1214C>A) c.-65+6645C>A (n.-65+6645C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056531del | CA2574438709 | ABCA4 | c.2382+72del (n.2382+72del) c.2161-1214del (n.2161-1214del) c.-65+6645del (n.-65+6645del) | gnomAD v4 |
1 | g.94056530G>A | CA2574438712 | ABCA4 | c.2382+71C>T (n.2382+71C>T) c.2161-1215C>T (n.2161-1215C>T) c.-65+6644C>T (n.-65+6644C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056530G>T | CA2574438713 | ABCA4 | c.2382+71C>A (n.2382+71C>A) c.2161-1215C>A (n.2161-1215C>A) c.-65+6644C>A (n.-65+6644C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056531G>C | CA740504741 | ABCA4 | c.2382+70C>G (n.2382+70C>G) c.2161-1216C>G (n.2161-1216C>G) c.-65+6643C>G (n.-65+6643C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056531G= | CA1181426411 | ABCA4 | c.2382+70C= (n.2382+70C=) c.2161-1216C= (n.2161-1216C=) c.-65+6643C= (n.-65+6643C=) | |
1 | g.94056532C>A | CA2842257399 | ABCA4 | c.2382+69G>T (n.2382+69G>T) c.2161-1217G>T (n.2161-1217G>T) c.-65+6642G>T (n.-65+6642G>T) | |
1 | g.94056533C>T | CA2601992381 | ABCA4 | c.2382+68G>A (n.2382+68G>A) c.2161-1218G>A (n.2161-1218G>A) c.-65+6641G>A (n.-65+6641G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056533_94056534delinsCT | CA1181426412 | ABCA4 | c.2382+67_2382+68delinsAG (n.2382+67_2382+68delinsAG) c.2161-1219_2161-1218delinsAG (n.2161-1219_2161-1218delinsAG) c.-65+6640_-65+6641delinsAG (n.-65+6640_-65+6641delinsAG) | |
1 | g.94056534del | CA1181426413 | ABCA4 | c.2382+67del (n.2382+67del) c.2161-1219del (n.2161-1219del) c.-65+6640del (n.-65+6640del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056534T>C | CA2646650953 | ABCA4 | c.2382+67A>G (n.2382+67A>G) c.2161-1219A>G (n.2161-1219A>G) c.-65+6640A>G (n.-65+6640A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056535C>T | CA2842257400 | ABCA4 | c.2382+66G>A (n.2382+66G>A) c.2161-1220G>A (n.2161-1220G>A) c.-65+6639G>A (n.-65+6639G>A) | |
1 | g.94056536C>A | CA1181426415 | ABCA4 | c.2382+65G>T (n.2382+65G>T) c.2161-1221G>T (n.2161-1221G>T) c.-65+6638G>T (n.-65+6638G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056536C= | CA1181426414 | ABCA4 | c.2382+65G= (n.2382+65G=) c.2161-1221G= (n.2161-1221G=) c.-65+6638G= (n.-65+6638G=) | |
1 | g.94056536C>T | CA1181426416 | ABCA4 | c.2382+65G>A (n.2382+65G>A) c.2161-1221G>A (n.2161-1221G>A) c.-65+6638G>A (n.-65+6638G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056537A= | CA1181426418 | ABCA4 | c.2382+64T= (n.2382+64T=) c.2161-1222T= (n.2161-1222T=) c.-65+6637T= (n.-65+6637T=) | |
1 | g.94056537A>G | CA1181426417 | ABCA4 | c.2382+64T>C (n.2382+64T>C) c.2161-1222T>C (n.2161-1222T>C) c.-65+6637T>C (n.-65+6637T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056537_94056547delinsAGGACTGCTAC | CA1181426419 | ABCA4 | c.2382+54_2382+64delinsGTAGCAGTCCT (n.2382+54_2382+64delinsGTAGCAGTCCT) c.2161-1232_2161-1222delinsGTAGCAGTCCT (n.2161-1232_2161-1222delinsGTAGCAGTCCT) c.-65+6627_-65+6637delinsGTAGCAGTCCT (n.-65+6627_-65+6637delinsGTAGCAGTCCT) | |
1 | g.94056538G>T | CA2646650954 | ABCA4 | c.2382+63C>A (n.2382+63C>A) c.2161-1223C>A (n.2161-1223C>A) c.-65+6636C>A (n.-65+6636C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056542_94056551del | CA740504742 | ABCA4 | c.2382+54_2382+63del (n.2382+54_2382+63del) c.2161-1232_2161-1223del (n.2161-1232_2161-1223del) c.-65+6627_-65+6636del (n.-65+6627_-65+6636del) | dbSNP |
1 | g.94056539G>A | CA524697543 | ABCA4 | c.2382+62C>T (n.2382+62C>T) c.2161-1224C>T (n.2161-1224C>T) c.-65+6635C>T (n.-65+6635C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056539G= | CA1181426420 | ABCA4 | c.2382+62C= (n.2382+62C=) c.2161-1224C= (n.2161-1224C=) c.-65+6635C= (n.-65+6635C=) | |
1 | g.94056539G>T | CA2646650955 | ABCA4 | c.2382+62C>A (n.2382+62C>A) c.2161-1224C>A (n.2161-1224C>A) c.-65+6635C>A (n.-65+6635C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056540A>G | CA2574438715 | ABCA4 | c.2382+61T>C (n.2382+61T>C) c.2161-1225T>C (n.2161-1225T>C) c.-65+6634T>C (n.-65+6634T>C) | |
1 | g.94056540A>T | CA2842257401 | ABCA4 | c.2382+61T>A (n.2382+61T>A) c.2161-1225T>A (n.2161-1225T>A) c.-65+6634T>A (n.-65+6634T>A) | |
1 | g.94056541C>A | CA1004570412 | ABCA4 | c.2382+60G>T (n.2382+60G>T) c.2161-1226G>T (n.2161-1226G>T) c.-65+6633G>T (n.-65+6633G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056541C= | CA1181426421 | ABCA4 | c.2382+60G= (n.2382+60G=) c.2161-1226G= (n.2161-1226G=) c.-65+6633G= (n.-65+6633G=) | |
1 | g.94056541C>T | CA26843976 | ABCA4 | c.2382+60G>A (n.2382+60G>A) c.2161-1226G>A (n.2161-1226G>A) c.-65+6633G>A (n.-65+6633G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056542T>C | CA2646650956 | ABCA4 | c.2382+59A>G (n.2382+59A>G) c.2161-1227A>G (n.2161-1227A>G) c.-65+6632A>G (n.-65+6632A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056542T>G | CA2574438716 | ABCA4 | c.2382+59A>C (n.2382+59A>C) c.2161-1227A>C (n.2161-1227A>C) c.-65+6632A>C (n.-65+6632A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94056543G>T | CA2646650957 | ABCA4 | c.2382+58C>A (n.2382+58C>A) c.2161-1228C>A (n.2161-1228C>A) c.-65+6631C>A (n.-65+6631C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056544C>A | CA2839458976 | ABCA4 | c.2382+57G>T (n.2382+57G>T) c.2161-1229G>T (n.2161-1229G>T) c.-65+6630G>T (n.-65+6630G>T) | |
1 | g.94056544C>T | CA2646650958 | ABCA4 | c.2382+57G>A (n.2382+57G>A) c.2161-1229G>A (n.2161-1229G>A) c.-65+6630G>A (n.-65+6630G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056546A>G | CA2646650959 | ABCA4 | c.2382+55T>C (n.2382+55T>C) c.2161-1231T>C (n.2161-1231T>C) c.-65+6628T>C (n.-65+6628T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94056547C= | CA1146653111 | ABCA4 | c.2382+54G= (n.2382+54G=) c.2161-1232G= (n.2161-1232G=) c.-65+6627G= (n.-65+6627G=) | |
1 | g.94056547C>G | CA2646650960 | ABCA4 | c.2382+54G>C (n.2382+54G>C) c.2161-1232G>C (n.2161-1232G>C) c.-65+6627G>C (n.-65+6627G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94056547C>T | CA26843979 | ABCA4 | c.2382+54G>A (n.2382+54G>A) c.2161-1232G>A (n.2161-1232G>A) c.-65+6627G>A (n.-65+6627G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056548G>A | CA740504743 | ABCA4 | c.2382+53C>T (n.2382+53C>T) c.2161-1233C>T (n.2161-1233C>T) c.-65+6626C>T (n.-65+6626C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056548G= | CA1181426422 | ABCA4 | c.2382+53C= (n.2382+53C=) c.2161-1233C= (n.2161-1233C=) c.-65+6626C= (n.-65+6626C=) | |
1 | g.94056548G>T | CA2646650961 | ABCA4 | c.2382+53C>A (n.2382+53C>A) c.2161-1233C>A (n.2161-1233C>A) c.-65+6626C>A (n.-65+6626C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056549G>T | CA2574438717 | ABCA4 | c.2382+52C>A (n.2382+52C>A) c.2161-1234C>A (n.2161-1234C>A) c.-65+6625C>A (n.-65+6625C>A) | |
1 | g.94056550A>T | CA2646650962 | ABCA4 | c.2382+51T>A (n.2382+51T>A) c.2161-1235T>A (n.2161-1235T>A) c.-65+6624T>A (n.-65+6624T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056550dup | CA2842257402 | ABCA4 | c.2382+51dup (n.2382+51dup) c.2161-1235dup (n.2161-1235dup) c.-65+6624dup (n.-65+6624dup) | |
1 | g.94056551C>A | CA2646650963 | ABCA4 | c.2382+50G>T (n.2382+50G>T) c.2161-1236G>T (n.2161-1236G>T) c.-65+6623G>T (n.-65+6623G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056551C= | CA1181426423 | ABCA4 | c.2382+50G= (n.2382+50G=) c.2161-1236G= (n.2161-1236G=) c.-65+6623G= (n.-65+6623G=) | |
1 | g.94056551C>T | CA958283 | ABCA4 | c.2382+50G>A (n.2382+50G>A) c.2161-1236G>A (n.2161-1236G>A) c.-65+6623G>A (n.-65+6623G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056552C>A | CA2646650964 | ABCA4 | c.2382+49G>T (n.2382+49G>T) c.2161-1237G>T (n.2161-1237G>T) c.-65+6622G>T (n.-65+6622G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056552C= | CA1181426424 | ABCA4 | c.2382+49G= (n.2382+49G=) c.2161-1237G= (n.2161-1237G=) c.-65+6622G= (n.-65+6622G=) | |
1 | g.94056552C>G | CA2574438719 | ABCA4 | c.2382+49G>C (n.2382+49G>C) c.2161-1237G>C (n.2161-1237G>C) c.-65+6622G>C (n.-65+6622G>C) | |
1 | g.94056552C>T | CA958284 | ABCA4 | c.2382+49G>A (n.2382+49G>A) c.2161-1237G>A (n.2161-1237G>A) c.-65+6622G>A (n.-65+6622G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056553C>A | CA2574438721 | ABCA4 | c.2382+48G>T (n.2382+48G>T) c.2161-1238G>T (n.2161-1238G>T) c.-65+6621G>T (n.-65+6621G>T) | |
1 | g.94056553C= | CA1181426425 | ABCA4 | c.2382+48G= (n.2382+48G=) c.2161-1238G= (n.2161-1238G=) c.-65+6621G= (n.-65+6621G=) | |
1 | g.94056553C>T | CA524697545 | ABCA4 | c.2382+48G>A (n.2382+48G>A) c.2161-1238G>A (n.2161-1238G>A) c.-65+6621G>A (n.-65+6621G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94056554T>A | CA26843990 | ABCA4 | c.2382+47A>T (n.2382+47A>T) c.2161-1239A>T (n.2161-1239A>T) c.-65+6620A>T (n.-65+6620A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056554T>C | CA2646650965 | ABCA4 | c.2382+47A>G (n.2382+47A>G) c.2161-1239A>G (n.2161-1239A>G) c.-65+6620A>G (n.-65+6620A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056554T= | CA1181426426 | ABCA4 | c.2382+47A= (n.2382+47A=) c.2161-1239A= (n.2161-1239A=) c.-65+6620A= (n.-65+6620A=) | |
1 | g.94056555T>C | CA1181426427 | ABCA4 | c.2382+46A>G (n.2382+46A>G) c.2161-1240A>G (n.2161-1240A>G) c.-65+6619A>G (n.-65+6619A>G) | dbSNP |
1 | g.94056555T= | CA1181426428 | ABCA4 | c.2382+46A= (n.2382+46A=) c.2161-1240A= (n.2161-1240A=) c.-65+6619A= (n.-65+6619A=) | |
1 | g.94056556C= | CA1181426429 | ABCA4 | c.2382+45G= (n.2382+45G=) c.2161-1241G= (n.2161-1241G=) c.-65+6618G= (n.-65+6618G=) | |
1 | g.94056556C>T | CA1181426430 | ABCA4 | c.2382+45G>A (n.2382+45G>A) c.2161-1241G>A (n.2161-1241G>A) c.-65+6618G>A (n.-65+6618G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056557del | CA2646650966 | ABCA4 | c.2382+45del (n.2382+45del) c.2161-1241del (n.2161-1241del) c.-65+6618del (n.-65+6618del) | gnomAD v4 |
1 | g.94056559del | CA2646650967 | ABCA4 | c.2382+43del (n.2382+43del) c.2161-1243del (n.2161-1243del) c.-65+6616del (n.-65+6616del) | gnomAD v4 |
1 | g.94056560G>A | CA524697546 | ABCA4 | c.2382+41C>T (n.2382+41C>T) c.2161-1245C>T (n.2161-1245C>T) c.-65+6614C>T (n.-65+6614C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056560G= | CA1181426431 | ABCA4 | c.2382+41C= (n.2382+41C=) c.2161-1245C= (n.2161-1245C=) c.-65+6614C= (n.-65+6614C=) | |
1 | g.94056564del | CA2646650968 | ABCA4 | c.2382+39del (n.2382+39del) c.2161-1247del (n.2161-1247del) c.-65+6612del (n.-65+6612del) | gnomAD v4 |
1 | g.94056563A>G | CA2646650969 | ABCA4 | c.2382+38T>C (n.2382+38T>C) c.2161-1248T>C (n.2161-1248T>C) c.-65+6611T>C (n.-65+6611T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94056565C>A | CA2574438723 | ABCA4 | c.2382+36G>T (n.2382+36G>T) c.2161-1250G>T (n.2161-1250G>T) c.-65+6609G>T (n.-65+6609G>T) | |
1 | g.94056565C= | CA1181426432 | ABCA4 | c.2382+36G= (n.2382+36G=) c.2161-1250G= (n.2161-1250G=) c.-65+6609G= (n.-65+6609G=) | |
1 | g.94056565C>T | CA958285 | ABCA4 | c.2382+36G>A (n.2382+36G>A) c.2161-1250G>A (n.2161-1250G>A) c.-65+6609G>A (n.-65+6609G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056566G>A | CA958286 | ABCA4 | c.2382+35C>T (n.2382+35C>T) c.2161-1251C>T (n.2161-1251C>T) c.-65+6608C>T (n.-65+6608C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056566G= | CA1181426433 | ABCA4 | c.2382+35C= (n.2382+35C=) c.2161-1251C= (n.2161-1251C=) c.-65+6608C= (n.-65+6608C=) | |
1 | g.94056568G>A | CA2646650970 | ABCA4 | c.2382+33C>T (n.2382+33C>T) c.2161-1253C>T (n.2161-1253C>T) c.-65+6606C>T (n.-65+6606C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056568G>C | CA26844000 | ABCA4 | c.2382+33C>G (n.2382+33C>G) c.2161-1253C>G (n.2161-1253C>G) c.-65+6606C>G (n.-65+6606C>G) | dbSNP |
1 | g.94056568G= | CA1181426434 | ABCA4 | c.2382+33C= (n.2382+33C=) c.2161-1253C= (n.2161-1253C=) c.-65+6606C= (n.-65+6606C=) | |
1 | g.94056568G>T | CA1004570420 | ABCA4 | c.2382+33C>A (n.2382+33C>A) c.2161-1253C>A (n.2161-1253C>A) c.-65+6606C>A (n.-65+6606C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056569T>C | CA2646650971 | ABCA4 | c.2382+32A>G (n.2382+32A>G) c.2161-1254A>G (n.2161-1254A>G) c.-65+6605A>G (n.-65+6605A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056570T>C | CA2646650972 | ABCA4 | c.2382+31A>G (n.2382+31A>G) c.2161-1255A>G (n.2161-1255A>G) c.-65+6604A>G (n.-65+6604A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056571G>A | CA26844005 | ABCA4 | c.2382+30C>T (n.2382+30C>T) c.2161-1256C>T (n.2161-1256C>T) c.-65+6603C>T (n.-65+6603C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056571G= | CA1181426435 | ABCA4 | c.2382+30C= (n.2382+30C=) c.2161-1256C= (n.2161-1256C=) c.-65+6603C= (n.-65+6603C=) | |
1 | g.94056571G>T | CA958287 | ABCA4 | c.2382+30C>A (n.2382+30C>A) c.2161-1256C>A (n.2161-1256C>A) c.-65+6603C>A (n.-65+6603C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056572T>C | CA524697547 | ABCA4 | c.2382+29A>G (n.2382+29A>G) c.2161-1257A>G (n.2161-1257A>G) c.-65+6602A>G (n.-65+6602A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056572T= | CA1181426436 | ABCA4 | c.2382+29A= (n.2382+29A=) c.2161-1257A= (n.2161-1257A=) c.-65+6602A= (n.-65+6602A=) | |
1 | g.94056574G= | CA1181426437 | ABCA4 | c.2382+27C= (n.2382+27C=) c.2161-1259C= (n.2161-1259C=) c.-65+6600C= (n.-65+6600C=) | |
1 | g.94056574G>T | CA524697548 | ABCA4 | c.2382+27C>A (n.2382+27C>A) c.2161-1259C>A (n.2161-1259C>A) c.-65+6600C>A (n.-65+6600C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056576A= | CA1181426438 | ABCA4 | c.2382+25T= (n.2382+25T=) c.2161-1261T= (n.2161-1261T=) c.-65+6598T= (n.-65+6598T=) | |
1 | g.94056576A>G | CA1181426439 | ABCA4 | c.2382+25T>C (n.2382+25T>C) c.2161-1261T>C (n.2161-1261T>C) c.-65+6598T>C (n.-65+6598T>C) | dbSNP |
1 | g.94056576A>T | CA524697549 | ABCA4 | c.2382+25T>A (n.2382+25T>A) c.2161-1261T>A (n.2161-1261T>A) c.-65+6598T>A (n.-65+6598T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056577C>A | CA2574438731 | ABCA4 | c.2382+24G>T (n.2382+24G>T) c.2161-1262G>T (n.2161-1262G>T) c.-65+6597G>T (n.-65+6597G>T) | |
1 | g.94056578_94056579delinsAG | CA1181426440 | ABCA4 | c.2382+22_2382+23delinsCT (n.2382+22_2382+23delinsCT) c.2161-1264_2161-1263delinsCT (n.2161-1264_2161-1263delinsCT) c.-65+6595_-65+6596delinsCT (n.-65+6595_-65+6596delinsCT) | |
1 | g.94056579G= | CA1181426442 | ABCA4 | c.2382+22C= (n.2382+22C=) c.2161-1264C= (n.2161-1264C=) c.-65+6595C= (n.-65+6595C=) | |
1 | g.94056579G>T | CA958288 | ABCA4 | c.2382+22C>A (n.2382+22C>A) c.2161-1264C>A (n.2161-1264C>A) c.-65+6595C>A (n.-65+6595C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.94056582del | CA1181426441 | ABCA4 | c.2382+22del (n.2382+22del) c.2161-1264del (n.2161-1264del) c.-65+6595del (n.-65+6595del) | dbSNP |
1 | g.94056580G>A | CA524697550 | ABCA4 | c.2382+21C>T (n.2382+21C>T) c.2161-1265C>T (n.2161-1265C>T) c.-65+6594C>T (n.-65+6594C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056580G>C | CA2520293391 | ABCA4 | c.2382+21C>G (n.2382+21C>G) c.2161-1265C>G (n.2161-1265C>G) c.-65+6594C>G (n.-65+6594C>G) | |
1 | g.94056580G= | CA1181426443 | ABCA4 | c.2382+21C= (n.2382+21C=) c.2161-1265C= (n.2161-1265C=) c.-65+6594C= (n.-65+6594C=) | |
1 | g.94056581G>T | CA2574438732 | ABCA4 | c.2382+20C>A (n.2382+20C>A) c.2161-1266C>A (n.2161-1266C>A) c.-65+6593C>A (n.-65+6593C>A) | |
1 | g.94056583C= | CA1181426444 | ABCA4 | c.2382+18G= (n.2382+18G=) c.2161-1268G= (n.2161-1268G=) c.-65+6591G= (n.-65+6591G=) | |
1 | g.94056583C>G | CA740504753 | ABCA4 | c.2382+18G>C (n.2382+18G>C) c.2161-1268G>C (n.2161-1268G>C) c.-65+6591G>C (n.-65+6591G>C) | dbSNP |
1 | g.94056583C>T | CA2646650973 | ABCA4 | c.2382+18G>A (n.2382+18G>A) c.2161-1268G>A (n.2161-1268G>A) c.-65+6591G>A (n.-65+6591G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94056584C>A | CA2646650975 | ABCA4 | c.2382+17G>T (n.2382+17G>T) c.2161-1269G>T (n.2161-1269G>T) c.-65+6590G>T (n.-65+6590G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056584C>T | CA2646650974 | ABCA4 | c.2382+17G>A (n.2382+17G>A) c.2161-1269G>A (n.2161-1269G>A) c.-65+6590G>A (n.-65+6590G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056587C>A | CA524697551 | ABCA4 | c.2382+14G>T (n.2382+14G>T) c.2161-1272G>T (n.2161-1272G>T) c.-65+6587G>T (n.-65+6587G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056587C= | CA1181426445 | ABCA4 | c.2382+14G= (n.2382+14G=) c.2161-1272G= (n.2161-1272G=) c.-65+6587G= (n.-65+6587G=) | |
1 | g.94056587C>T | CA524697552 | ABCA4 | c.2382+14G>A (n.2382+14G>A) c.2161-1272G>A (n.2161-1272G>A) c.-65+6587G>A (n.-65+6587G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056589C= | CA1181426446 | ABCA4 | c.2382+12G= (n.2382+12G=) c.2161-1274G= (n.2161-1274G=) c.-65+6585G= (n.-65+6585G=) | |
1 | g.94056589C>G | CA958289 | ABCA4 | c.2382+12G>C (n.2382+12G>C) c.2161-1274G>C (n.2161-1274G>C) c.-65+6585G>C (n.-65+6585G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056590A= | CA1181426447 | ABCA4 | c.2382+11T= (n.2382+11T=) c.2161-1275T= (n.2161-1275T=) c.-65+6584T= (n.-65+6584T=) | |
1 | g.94056590A>C | CA1181426448 | ABCA4 | c.2382+11T>G (n.2382+11T>G) c.2161-1275T>G (n.2161-1275T>G) c.-65+6584T>G (n.-65+6584T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056591A= | CA1181426449 | ABCA4 | c.2382+10T= (n.2382+10T=) c.2161-1276T= (n.2161-1276T=) c.-65+6583T= (n.-65+6583T=) | |
1 | g.94056591A>C | CA2573132690 | ABCA4 | c.2382+10T>G (n.2382+10T>G) c.2161-1276T>G (n.2161-1276T>G) c.-65+6583T>G (n.-65+6583T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056591A>G | CA1181426450 | ABCA4 | c.2382+10T>C (n.2382+10T>C) c.2161-1276T>C (n.2161-1276T>C) c.-65+6583T>C (n.-65+6583T>C) | dbSNP |
1 | g.94056593G>A | CA524697553 | ABCA4 | c.2382+8C>T (n.2382+8C>T) c.2161-1278C>T (n.2161-1278C>T) c.-65+6581C>T (n.-65+6581C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056593G>C | CA2697552515 | ABCA4 | c.2382+8C>G (n.2382+8C>G) c.2161-1278C>G (n.2161-1278C>G) c.-65+6581C>G (n.-65+6581C>G) | ClinVar |
1 | g.94056593G= | CA1181426451 | ABCA4 | c.2382+8C= (n.2382+8C=) c.2161-1278C= (n.2161-1278C=) c.-65+6581C= (n.-65+6581C=) | |
1 | g.94056594G>T | CA645521473 | ABCA4 | c.2382+7C>A (n.2382+7C>A) c.2161-1279C>A (n.2161-1279C>A) c.-65+6580C>A (n.-65+6580C>A) | COSMIC |
1 | g.94056595C= | CA1181426452 | ABCA4 | c.2382+6G= (n.2382+6G=) c.2161-1280G= (n.2161-1280G=) c.-65+6579G= (n.-65+6579G=) | |
1 | g.94056595C>T | CA958290 | ABCA4 | c.2382+6G>A (n.2382+6G>A) c.2161-1280G>A (n.2161-1280G>A) c.-65+6579G>A (n.-65+6579G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94056596C>G | CA645372235 | ABCA4 | c.2382+5G>C (n.2382+5G>C) c.2161-1281G>C (n.2161-1281G>C) c.-65+6578G>C (n.-65+6578G>C) | |
1 | g.94056596C>T | CA2646650976 | ABCA4 | c.2382+5G>A (n.2382+5G>A) c.2161-1281G>A (n.2161-1281G>A) c.-65+6578G>A (n.-65+6578G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056597T>C | CA2586966931 | ABCA4 | c.2382+4A>G (n.2382+4A>G) c.2161-1282A>G (n.2161-1282A>G) c.-65+6577A>G (n.-65+6577A>G) | ClinVar |
1 | g.94056598C>T | CA2646650977 | ABCA4 | c.2382+3G>A (n.2382+3G>A) c.2161-1283G>A (n.2161-1283G>A) c.-65+6576G>A (n.-65+6576G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056599A>C | CA341277645 | ABCA4 | c.2382+2T>G (n.2382+2T>G) c.2161-1284T>G (n.2161-1284T>G) c.-65+6575T>G (n.-65+6575T>G) | |
1 | g.94056599A>G | CA341277646 | ABCA4 | c.2382+2T>C (n.2382+2T>C) c.2161-1284T>C (n.2161-1284T>C) c.-65+6575T>C (n.-65+6575T>C) | |
1 | g.94056599A>T | CA341277647 | ABCA4 | c.2382+2T>A (n.2382+2T>A) c.2161-1284T>A (n.2161-1284T>A) c.-65+6575T>A (n.-65+6575T>A) | |
1 | g.94056600C>A | CA341277648 | ABCA4 | c.2382+1G>T (n.2382+1G>T) c.2161-1285G>T (n.2161-1285G>T) c.-65+6574G>T (n.-65+6574G>T) | |
1 | g.94056600C= | CA1181426453 | ABCA4 | c.2382+1G= (n.2382+1G=) c.2161-1285G= (n.2161-1285G=) c.-65+6574G= (n.-65+6574G=) | |
1 | g.94056600C>G | CA341277649 | ABCA4 | c.2382+1G>C (n.2382+1G>C) c.2161-1285G>C (n.2161-1285G>C) c.-65+6574G>C (n.-65+6574G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056600C>T | CA341277650 | ABCA4 | c.2382+1G>A (n.2382+1G>A) c.2161-1285G>A (n.2161-1285G>A) c.-65+6574G>A (n.-65+6574G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056601dup | CA2837995445 | ABCA4 | c.2382+1dup c.2161-1285dup (n.2161-1285dup) c.-65+6574dup (n.-65+6574dup) | |
1 | g.94056601C>A | CA418817827 | ABCA4 | c.2382G>T (p.Val794=) c.2161-1286G>T (n.2161-1286G>T) c.-65+6573G>T (n.-65+6573G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056601C>G | CA418817830 | ABCA4 | c.2382G>C (p.Val794=) c.2161-1286G>C (n.2161-1286G>C) c.-65+6573G>C (n.-65+6573G>C) | |
1 | g.94056601C>T | CA418817834 | ABCA4 | c.2382G>A (p.Val794=) c.2161-1286G>A (n.2161-1286G>A) c.-65+6573G>A (n.-65+6573G>A) | |
1 | g.94056602A>C | CA341277651 | ABCA4 | c.2381T>G (p.Val794Gly) c.2161-1287T>G (n.2161-1287T>G) c.-65+6572T>G (n.-65+6572T>G) | |
1 | g.94056602A>G | CA341277652 | ABCA4 | c.2381T>C (p.Val794Ala) c.2161-1287T>C (n.2161-1287T>C) c.-65+6572T>C (n.-65+6572T>C) | |
1 | g.94056602A>T | CA341277653 | ABCA4 | c.2381T>A (p.Val794Glu) c.2161-1287T>A (n.2161-1287T>A) c.-65+6572T>A (n.-65+6572T>A) | |
1 | g.94056603C>A | CA341277654 | ABCA4 | c.2380G>T (p.Val794Leu) c.2161-1288G>T (n.2161-1288G>T) c.-65+6571G>T (n.-65+6571G>T) | |
1 | g.94056603C>G | CA341277656 | ABCA4 | c.2380G>C (p.Val794Leu) c.2161-1288G>C (n.2161-1288G>C) c.-65+6571G>C (n.-65+6571G>C) | |
1 | g.94056603C>T | CA341277655 | ABCA4 | c.2380G>A (p.Val794Met) c.2161-1288G>A (n.2161-1288G>A) c.-65+6571G>A (n.-65+6571G>A) | |
1 | g.94056604A= | CA1181426454 | ABCA4 | c.2379T= (p.Ala793=) c.2161-1289T= (n.2161-1289T=) c.-65+6570T= (n.-65+6570T=) | |
1 | g.94056604A>C | CA418817849 | ABCA4 | c.2379T>G (p.Ala793=) c.2161-1289T>G (n.2161-1289T>G) c.-65+6570T>G (n.-65+6570T>G) | |
1 | g.94056604A>G | CA418817852 | ABCA4 | c.2379T>C (p.Ala793=) c.2161-1289T>C (n.2161-1289T>C) c.-65+6570T>C (n.-65+6570T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056604A>T | CA418817854 | ABCA4 | c.2379T>A (p.Ala793=) c.2161-1289T>A (n.2161-1289T>A) c.-65+6570T>A (n.-65+6570T>A) | |
1 | g.94056605G>A | CA341277657 | ABCA4 | c.2378C>T (p.Ala793Val) c.2161-1290C>T (n.2161-1290C>T) c.-65+6569C>T (n.-65+6569C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056605G>C | CA341277659 | ABCA4 | c.2378C>G (p.Ala793Gly) c.2161-1290C>G (n.2161-1290C>G) c.-65+6569C>G (n.-65+6569C>G) | |
1 | g.94056605G>T | CA341277658 | ABCA4 | c.2378C>A (p.Ala793Asp) c.2161-1290C>A (n.2161-1290C>A) c.-65+6569C>A (n.-65+6569C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056606C>A | CA341277660 | ABCA4 | c.2377G>T (p.Ala793Ser) c.2161-1291G>T (n.2161-1291G>T) c.-65+6568G>T (n.-65+6568G>T) | |
1 | g.94056606C= | CA1181426455 | ABCA4 | c.2377G= (p.Ala793=) c.2161-1291G= (n.2161-1291G=) c.-65+6568G= (n.-65+6568G=) | |
1 | g.94056606C>G | CA341277661 | ABCA4 | c.2377G>C (p.Ala793Pro) c.2161-1291G>C (n.2161-1291G>C) c.-65+6568G>C (n.-65+6568G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94056606C>T | CA341277662 | ABCA4 | c.2377G>A (p.Ala793Thr) c.2161-1291G>A (n.2161-1291G>A) c.-65+6568G>A (n.-65+6568G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056607C>A | CA341277663 | ABCA4 | c.2376G>T (p.Lys792Asn) c.2161-1292G>T (n.2161-1292G>T) c.-65+6567G>T (n.-65+6567G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056607C= | CA1181426456 | ABCA4 | c.2376G= (p.Lys792=) c.2161-1292G= (n.2161-1292G=) c.-65+6567G= (n.-65+6567G=) | |
1 | g.94056607C>G | CA341277664 | ABCA4 | c.2376G>C (p.Lys792Asn) c.2161-1292G>C (n.2161-1292G>C) c.-65+6567G>C (n.-65+6567G>C) | ClinVar |
1 | g.94056607C>T | CA418817870 | ABCA4 | c.2376G>A (p.Lys792=) c.2161-1292G>A (n.2161-1292G>A) c.-65+6567G>A (n.-65+6567G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056608T>A | CA341277665 | ABCA4 | c.2375A>T (p.Lys792Met) c.2161-1293A>T (n.2161-1293A>T) c.-65+6566A>T (n.-65+6566A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056608T>C | CA341277666 | ABCA4 | c.2375A>G (p.Lys792Arg) c.2161-1293A>G (n.2161-1293A>G) c.-65+6566A>G (n.-65+6566A>G) | |
1 | g.94056608T>G | CA341277667 | ABCA4 | c.2375A>C (p.Lys792Thr) c.2161-1293A>C (n.2161-1293A>C) c.-65+6566A>C (n.-65+6566A>C) | |
1 | g.94056609T>A | CA341277668 | ABCA4 | c.2374A>T (p.Lys792Ter) c.2161-1294A>T (n.2161-1294A>T) c.-65+6565A>T (n.-65+6565A>T) | |
1 | g.94056609T>C | CA341277669 | ABCA4 | c.2374A>G (p.Lys792Glu) c.2161-1294A>G (n.2161-1294A>G) c.-65+6565A>G (n.-65+6565A>G) | |
1 | g.94056609T>G | CA341277670 | ABCA4 | c.2374A>C (p.Lys792Gln) c.2161-1294A>C (n.2161-1294A>C) c.-65+6565A>C (n.-65+6565A>C) | |
1 | g.94056610C>A | CA341277672 | ABCA4 | c.2373G>T (p.Lys791Asn) c.2161-1295G>T (n.2161-1295G>T) c.-65+6564G>T (n.-65+6564G>T) | |
1 | g.94056610C>G | CA341277671 | ABCA4 | c.2373G>C (p.Lys791Asn) c.2161-1295G>C (n.2161-1295G>C) c.-65+6564G>C (n.-65+6564G>C) | |
1 | g.94056610C>T | CA418817888 | ABCA4 | c.2373G>A (p.Lys791=) c.2161-1295G>A (n.2161-1295G>A) c.-65+6564G>A (n.-65+6564G>A) | |
1 | g.94056611T>A | CA341277673 | ABCA4 | c.2372A>T (p.Lys791Met) c.2161-1296A>T (n.2161-1296A>T) c.-65+6563A>T (n.-65+6563A>T) | |
1 | g.94056611T>C | CA341277674 | ABCA4 | c.2372A>G (p.Lys791Arg) c.2161-1296A>G (n.2161-1296A>G) c.-65+6563A>G (n.-65+6563A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94056611T>G | CA341277675 | ABCA4 | c.2372A>C (p.Lys791Thr) c.2161-1296A>C (n.2161-1296A>C) c.-65+6563A>C (n.-65+6563A>C) | |
1 | g.94056611T= | CA1181426457 | ABCA4 | c.2372A= (p.Lys791=) c.2161-1296A= (n.2161-1296A=) c.-65+6563A= (n.-65+6563A=) | |
1 | g.94056612T>A | CA341277676 | ABCA4 | c.2371A>T (p.Lys791Ter) c.2161-1297A>T (n.2161-1297A>T) c.-65+6562A>T (n.-65+6562A>T) | |
1 | g.94056612T>C | CA341277677 | ABCA4 | c.2371A>G (p.Lys791Glu) c.2161-1297A>G (n.2161-1297A>G) c.-65+6562A>G (n.-65+6562A>G) | |
1 | g.94056612T>G | CA341277678 | ABCA4 | c.2371A>C (p.Lys791Gln) c.2161-1297A>C (n.2161-1297A>C) c.-65+6562A>C (n.-65+6562A>C) | |
1 | g.94056613C>A | CA418817914 | ABCA4 | c.2370G>T (p.Leu790=) c.2161-1298G>T (n.2161-1298G>T) c.-65+6561G>T (n.-65+6561G>T) | |
1 | g.94056613C= | CA1181426458 | ABCA4 | c.2370G= (p.Leu790=) c.2161-1298G= (n.2161-1298G=) c.-65+6561G= (n.-65+6561G=) | |
1 | g.94056613C>G | CA418817918 | ABCA4 | c.2370G>C (p.Leu790=) c.2161-1298G>C (n.2161-1298G>C) c.-65+6561G>C (n.-65+6561G>C) | |
1 | g.94056613C>T | CA958291 | ABCA4 | c.2370G>A (p.Leu790=) c.2161-1298G>A (n.2161-1298G>A) c.-65+6561G>A (n.-65+6561G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056614A= | CA1145810900 | ABCA4 | c.2369T= (p.Leu790=) c.2161-1299T= (n.2161-1299T=) c.-65+6560T= (n.-65+6560T=) | |
1 | g.94056614A>C | CA26844027 | ABCA4 | c.2369T>G (p.Leu790Arg) c.2161-1299T>G (n.2161-1299T>G) c.-65+6560T>G (n.-65+6560T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056614A>G | CA341277679 | ABCA4 | c.2369T>C (p.Leu790Pro) c.2161-1299T>C (n.2161-1299T>C) c.-65+6560T>C (n.-65+6560T>C) | dbSNP |
1 | g.94056614A>T | CA341277680 | ABCA4 | c.2369T>A (p.Leu790Gln) c.2161-1299T>A (n.2161-1299T>A) c.-65+6560T>A (n.-65+6560T>A) | |
1 | g.94056615G>A | CA418817925 | ABCA4 | c.2368C>T (p.Leu790=) c.2161-1300C>T (n.2161-1300C>T) c.-65+6559C>T (n.-65+6559C>T) | |
1 | g.94056615G>C | CA341277681 | ABCA4 | c.2368C>G (p.Leu790Val) c.2161-1300C>G (n.2161-1300C>G) c.-65+6559C>G (n.-65+6559C>G) | |
1 | g.94056615G>T | CA341277682 | ABCA4 | c.2368C>A (p.Leu790Met) c.2161-1300C>A (n.2161-1300C>A) c.-65+6559C>A (n.-65+6559C>A) | |
1 | g.94056616C>A | CA341277684 | ABCA4 | c.2367G>T (p.Glu789Asp) c.2161-1301G>T (n.2161-1301G>T) c.-65+6558G>T (n.-65+6558G>T) | |
1 | g.94056616C>G | CA341277683 | ABCA4 | c.2367G>C (p.Glu789Asp) c.2161-1301G>C (n.2161-1301G>C) c.-65+6558G>C (n.-65+6558G>C) | |
1 | g.94056616C>T | CA418817935 | ABCA4 | c.2367G>A (p.Glu789=) c.2161-1301G>A (n.2161-1301G>A) c.-65+6558G>A (n.-65+6558G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94056617T>A | CA341277685 | ABCA4 | c.2366A>T (p.Glu789Val) c.2161-1302A>T (n.2161-1302A>T) c.-65+6557A>T (n.-65+6557A>T) | |
1 | g.94056617T>C | CA341277686 | ABCA4 | c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.2161-1302A>G (n.2161-1302A>G) c.-65+6557A>G (n.-65+6557A>G) | |
1 | g.94056617T>G | CA341277687 | ABCA4 | c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.2161-1302A>C (n.2161-1302A>C) c.-65+6557A>C (n.-65+6557A>C) | |
1 | g.94056618C>A | CA341277688 | ABCA4 | c.2365G>T (p.Glu789Ter) c.2161-1303G>T (n.2161-1303G>T) c.-65+6556G>T (n.-65+6556G>T) | |
1 | g.94056618C= | CA1181426459 | ABCA4 | c.2365G= (p.Glu789=) c.2161-1303G= (n.2161-1303G=) c.-65+6556G= (n.-65+6556G=) | |
1 | g.94056618C>G | CA341277689 | ABCA4 | c.2365G>C (p.Glu789Gln) c.2161-1303G>C (n.2161-1303G>C) c.-65+6556G>C (n.-65+6556G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056618C>T | CA341277690 | ABCA4 | c.2365G>A (p.Glu789Lys) c.2161-1303G>A (n.2161-1303G>A) c.-65+6556G>A (n.-65+6556G>A) | |
1 | g.94056619A= | CA1181426460 | ABCA4 | c.2364T= (p.Ala788=) c.2161-1304T= (n.2161-1304T=) c.-65+6555T= (n.-65+6555T=) | |
1 | g.94056619A>C | CA418817951 | ABCA4 | c.2364T>G (p.Ala788=) c.2161-1304T>G (n.2161-1304T>G) c.-65+6555T>G (n.-65+6555T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94056619A>G | CA418817956 | ABCA4 | c.2364T>C (p.Ala788=) c.2161-1304T>C (n.2161-1304T>C) c.-65+6555T>C (n.-65+6555T>C) | dbSNP |
1 | g.94056619A>T | CA418817953 | ABCA4 | c.2364T>A (p.Ala788=) c.2161-1304T>A (n.2161-1304T>A) c.-65+6555T>A (n.-65+6555T>A) | |
1 | g.94056620G>A | CA341277691 | ABCA4 | c.2363C>T (p.Ala788Val) c.2161-1305C>T (n.2161-1305C>T) c.-65+6554C>T (n.-65+6554C>T) | |
1 | g.94056620G>C | CA341277692 | ABCA4 | c.2363C>G (p.Ala788Gly) c.2161-1305C>G (n.2161-1305C>G) c.-65+6554C>G (n.-65+6554C>G) | |
1 | g.94056620G>T | CA341277693 | ABCA4 | c.2363C>A (p.Ala788Asp) c.2161-1305C>A (n.2161-1305C>A) c.-65+6554C>A (n.-65+6554C>A) | |
1 | g.94056621C>A | CA341277694 | ABCA4 | c.2362G>T (p.Ala788Ser) c.2161-1306G>T (n.2161-1306G>T) c.-65+6553G>T (n.-65+6553G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94056621C= | CA1142288794 | ABCA4 | c.2362G= (p.Ala788=) c.2161-1306G= (n.2161-1306G=) c.-65+6553G= (n.-65+6553G=) | |
1 | g.94056621C>G | CA341277695 | ABCA4 | c.2362G>C (p.Ala788Pro) c.2161-1306G>C (n.2161-1306G>C) c.-65+6553G>C (n.-65+6553G>C) | |
1 | g.94056621C>T | CA958292 | ABCA4 | c.2362G>A (p.Ala788Thr) c.2161-1306G>A (n.2161-1306G>A) c.-65+6553G>A (n.-65+6553G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056622G>A | CA958293 | ABCA4 | c.2361C>T (p.Thr787=) c.2161-1307C>T (n.2161-1307C>T) c.-65+6552C>T (n.-65+6552C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056622G>C | CA418817972 | ABCA4 | c.2361C>G (p.Thr787=) c.2161-1307C>G (n.2161-1307C>G) c.-65+6552C>G (n.-65+6552C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056622G= | CA1181426461 | ABCA4 | c.2361C= (p.Thr787=) c.2161-1307C= (n.2161-1307C=) c.-65+6552C= (n.-65+6552C=) | |
1 | g.94056622G>T | CA418817969 | ABCA4 | c.2361C>A (p.Thr787=) c.2161-1307C>A (n.2161-1307C>A) c.-65+6552C>A (n.-65+6552C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056623G>A | CA341277698 | ABCA4 | c.2360C>T (p.Thr787Ile) c.2161-1308C>T (n.2161-1308C>T) c.-65+6551C>T (n.-65+6551C>T) | |
1 | g.94056623G>C | CA341277696 | ABCA4 | c.2360C>G (p.Thr787Ser) c.2161-1308C>G (n.2161-1308C>G) c.-65+6551C>G (n.-65+6551C>G) | |
1 | g.94056623G>T | CA341277697 | ABCA4 | c.2360C>A (p.Thr787Asn) c.2161-1308C>A (n.2161-1308C>A) c.-65+6551C>A (n.-65+6551C>A) | |
1 | g.94056624T>A | CA341277699 | ABCA4 | c.2359A>T (p.Thr787Ser) c.2161-1309A>T (n.2161-1309A>T) c.-65+6550A>T (n.-65+6550A>T) | |
1 | g.94056624T>C | CA341277700 | ABCA4 | c.2359A>G (p.Thr787Ala) c.2161-1309A>G (n.2161-1309A>G) c.-65+6550A>G (n.-65+6550A>G) | |
1 | g.94056624T>G | CA341277701 | ABCA4 | c.2359A>C (p.Thr787Pro) c.2161-1309A>C (n.2161-1309A>C) c.-65+6550A>C (n.-65+6550A>C) | |
1 | g.94056625C>A | CA341277702 | ABCA4 | c.2358G>T (p.Met786Ile) c.2161-1310G>T (n.2161-1310G>T) c.-65+6549G>T (n.-65+6549G>T) | |
1 | g.94056625C>G | CA341277703 | ABCA4 | c.2358G>C (p.Met786Ile) c.2161-1310G>C (n.2161-1310G>C) c.-65+6549G>C (n.-65+6549G>C) | |
1 | g.94056625C>T | CA341277704 | ABCA4 | c.2358G>A (p.Met786Ile) c.2161-1310G>A (n.2161-1310G>A) c.-65+6549G>A (n.-65+6549G>A) | gnomAD v4 |