Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94056440_94056538delCA2744618843ABCA4c.2382+64_2382+162del (n.2382+64_2382+162del)
c.2161-1222_2161-1124del (n.2161-1222_2161-1124del)
c.-65+6637_-65+6735del (n.-65+6637_-65+6735del)
1g.94056505G>ACA2646650934ABCA4c.2382+96C>T (n.2382+96C>T)
c.2161-1190C>T (n.2161-1190C>T)
c.-65+6669C>T (n.-65+6669C>T)
 gnomAD v4
1g.94056506T>GCA26843966ABCA4c.2382+95A>C (n.2382+95A>C)
c.2161-1191A>C (n.2161-1191A>C)
c.-65+6668A>C (n.-65+6668A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056506T=CA1145748027ABCA4c.2382+95A= (n.2382+95A=)
c.2161-1191A= (n.2161-1191A=)
c.-65+6668A= (n.-65+6668A=)
1g.94056507G>ACA2646650935ABCA4c.2382+94C>T (n.2382+94C>T)
c.2161-1192C>T (n.2161-1192C>T)
c.-65+6667C>T (n.-65+6667C>T)
 gnomAD v4
1g.94056513_94056553delCA2744618846ABCA4c.2382+54_2382+94del (n.2382+54_2382+94del)
c.2161-1232_2161-1192del (n.2161-1232_2161-1192del)
c.-65+6627_-65+6667del (n.-65+6627_-65+6667del)
1g.94056508G>TCA2646650936ABCA4c.2382+93C>A (n.2382+93C>A)
c.2161-1193C>A (n.2161-1193C>A)
c.-65+6666C>A (n.-65+6666C>A)
 gnomAD v4
1g.94056509A=CA1181426402ABCA4c.2382+92T= (n.2382+92T=)
c.2161-1194T= (n.2161-1194T=)
c.-65+6665T= (n.-65+6665T=)
1g.94056509A>CCA1004570396ABCA4c.2382+92T>G (n.2382+92T>G)
c.2161-1194T>G (n.2161-1194T>G)
c.-65+6665T>G (n.-65+6665T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056510C>ACA2646650937ABCA4c.2382+91G>T (n.2382+91G>T)
c.2161-1195G>T (n.2161-1195G>T)
c.-65+6664G>T (n.-65+6664G>T)
 gnomAD v4
1g.94056510C=CA1181426403ABCA4c.2382+91G= (n.2382+91G=)
c.2161-1195G= (n.2161-1195G=)
c.-65+6664G= (n.-65+6664G=)
1g.94056510C>TCA1004570397ABCA4c.2382+91G>A (n.2382+91G>A)
c.2161-1195G>A (n.2161-1195G>A)
c.-65+6664G>A (n.-65+6664G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056511C>ACA2646650938ABCA4c.2382+90G>T (n.2382+90G>T)
c.2161-1196G>T (n.2161-1196G>T)
c.-65+6663G>T (n.-65+6663G>T)
 gnomAD v4
1g.94056511C=CA1181426404ABCA4c.2382+90G= (n.2382+90G=)
c.2161-1196G= (n.2161-1196G=)
c.-65+6663G= (n.-65+6663G=)
1g.94056511C>TCA1181426405ABCA4c.2382+90G>A (n.2382+90G>A)
c.2161-1196G>A (n.2161-1196G>A)
c.-65+6663G>A (n.-65+6663G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056512C>ACA2646650939ABCA4c.2382+89G>T (n.2382+89G>T)
c.2161-1197G>T (n.2161-1197G>T)
c.-65+6662G>T (n.-65+6662G>T)
 gnomAD v4
1g.94056513C>ACA2646650940ABCA4c.2382+88G>T (n.2382+88G>T)
c.2161-1198G>T (n.2161-1198G>T)
c.-65+6661G>T (n.-65+6661G>T)
 gnomAD v4
1g.94056514C>ACA2574438706ABCA4c.2382+87G>T (n.2382+87G>T)
c.2161-1199G>T (n.2161-1199G>T)
c.-65+6660G>T (n.-65+6660G>T)
 gnomAD v4
1g.94056514C>TCA2646650941ABCA4c.2382+87G>A (n.2382+87G>A)
c.2161-1199G>A (n.2161-1199G>A)
c.-65+6660G>A (n.-65+6660G>A)
 gnomAD v4
1g.94056516C>ACA2646650942ABCA4c.2382+85G>T (n.2382+85G>T)
c.2161-1201G>T (n.2161-1201G>T)
c.-65+6658G>T (n.-65+6658G>T)
 gnomAD v4
1g.94056516C=CA1181426406ABCA4c.2382+85G= (n.2382+85G=)
c.2161-1201G= (n.2161-1201G=)
c.-65+6658G= (n.-65+6658G=)
1g.94056516C>TCA740504736ABCA4c.2382+85G>A (n.2382+85G>A)
c.2161-1201G>A (n.2161-1201G>A)
c.-65+6658G>A (n.-65+6658G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056518G>TCA2646650943ABCA4c.2382+83C>A (n.2382+83C>A)
c.2161-1203C>A (n.2161-1203C>A)
c.-65+6656C>A (n.-65+6656C>A)
 gnomAD v4
1g.94056520G>ACA2646650944ABCA4c.2382+81C>T (n.2382+81C>T)
c.2161-1205C>T (n.2161-1205C>T)
c.-65+6654C>T (n.-65+6654C>T)
 gnomAD v4
1g.94056521G>CCA26843971ABCA4c.2382+80C>G (n.2382+80C>G)
c.2161-1206C>G (n.2161-1206C>G)
c.-65+6653C>G (n.-65+6653C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056521G=CA1181426407ABCA4c.2382+80C= (n.2382+80C=)
c.2161-1206C= (n.2161-1206C=)
c.-65+6653C= (n.-65+6653C=)
1g.94056521G>TCA2646650945ABCA4c.2382+80C>A (n.2382+80C>A)
c.2161-1206C>A (n.2161-1206C>A)
c.-65+6653C>A (n.-65+6653C>A)
 gnomAD v4
1g.94056522G>ACA2646650946ABCA4c.2382+79C>T (n.2382+79C>T)
c.2161-1207C>T (n.2161-1207C>T)
c.-65+6652C>T (n.-65+6652C>T)
 gnomAD v4
1g.94056522G>TCA2574438707ABCA4c.2382+79C>A (n.2382+79C>A)
c.2161-1207C>A (n.2161-1207C>A)
c.-65+6652C>A (n.-65+6652C>A)
 gnomAD v4
1g.94056523C>ACA26843973ABCA4c.2382+78G>T (n.2382+78G>T)
c.2161-1208G>T (n.2161-1208G>T)
c.-65+6651G>T (n.-65+6651G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056523C=CA1181426408ABCA4c.2382+78G= (n.2382+78G=)
c.2161-1208G= (n.2161-1208G=)
c.-65+6651G= (n.-65+6651G=)
1g.94056523C>TCA1004570402ABCA4c.2382+78G>A (n.2382+78G>A)
c.2161-1208G>A (n.2161-1208G>A)
c.-65+6651G>A (n.-65+6651G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056525G>ACA2574438708ABCA4c.2382+76C>T (n.2382+76C>T)
c.2161-1210C>T (n.2161-1210C>T)
c.-65+6649C>T (n.-65+6649C>T)
 gnomAD v4
1g.94056525G>CCA2646650947ABCA4c.2382+76C>G (n.2382+76C>G)
c.2161-1210C>G (n.2161-1210C>G)
c.-65+6649C>G (n.-65+6649C>G)
 gnomAD v4
1g.94056525G>TCA2646650948ABCA4c.2382+76C>A (n.2382+76C>A)
c.2161-1210C>A (n.2161-1210C>A)
c.-65+6649C>A (n.-65+6649C>A)
 gnomAD v4
1g.94056526G>ACA2646650949ABCA4c.2382+75C>T (n.2382+75C>T)
c.2161-1211C>T (n.2161-1211C>T)
c.-65+6648C>T (n.-65+6648C>T)
 gnomAD v4
1g.94056526G>CCA1181426410ABCA4c.2382+75C>G (n.2382+75C>G)
c.2161-1211C>G (n.2161-1211C>G)
c.-65+6648C>G (n.-65+6648C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056526G=CA1181426409ABCA4c.2382+75C= (n.2382+75C=)
c.2161-1211C= (n.2161-1211C=)
c.-65+6648C= (n.-65+6648C=)
1g.94056526G>TCA740504738ABCA4c.2382+75C>A (n.2382+75C>A)
c.2161-1211C>A (n.2161-1211C>A)
c.-65+6648C>A (n.-65+6648C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056527C>TCA2646650950ABCA4c.2382+74G>A (n.2382+74G>A)
c.2161-1212G>A (n.2161-1212G>A)
c.-65+6647G>A (n.-65+6647G>A)
 gnomAD v4
1g.94056528T>CCA2646650951ABCA4c.2382+73A>G (n.2382+73A>G)
c.2161-1213A>G (n.2161-1213A>G)
c.-65+6646A>G (n.-65+6646A>G)
 gnomAD v4
1g.94056529G>ACA2646650952ABCA4c.2382+72C>T (n.2382+72C>T)
c.2161-1214C>T (n.2161-1214C>T)
c.-65+6645C>T (n.-65+6645C>T)
 gnomAD v4
1g.94056529G>TCA2574438710ABCA4c.2382+72C>A (n.2382+72C>A)
c.2161-1214C>A (n.2161-1214C>A)
c.-65+6645C>A (n.-65+6645C>A)
 gnomAD v4
1g.94056531delCA2574438709ABCA4c.2382+72del (n.2382+72del)
c.2161-1214del (n.2161-1214del)
c.-65+6645del (n.-65+6645del)
 gnomAD v4
1g.94056530G>ACA2574438712ABCA4c.2382+71C>T (n.2382+71C>T)
c.2161-1215C>T (n.2161-1215C>T)
c.-65+6644C>T (n.-65+6644C>T)
 gnomAD v4
1g.94056530G>TCA2574438713ABCA4c.2382+71C>A (n.2382+71C>A)
c.2161-1215C>A (n.2161-1215C>A)
c.-65+6644C>A (n.-65+6644C>A)
 gnomAD v4
1g.94056531G>CCA740504741ABCA4c.2382+70C>G (n.2382+70C>G)
c.2161-1216C>G (n.2161-1216C>G)
c.-65+6643C>G (n.-65+6643C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056531G=CA1181426411ABCA4c.2382+70C= (n.2382+70C=)
c.2161-1216C= (n.2161-1216C=)
c.-65+6643C= (n.-65+6643C=)
1g.94056533C>TCA2601992381ABCA4c.2382+68G>A (n.2382+68G>A)
c.2161-1218G>A (n.2161-1218G>A)
c.-65+6641G>A (n.-65+6641G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056533_94056534delinsCTCA1181426412ABCA4c.2382+67_2382+68delinsAG (n.2382+67_2382+68delinsAG)
c.2161-1219_2161-1218delinsAG (n.2161-1219_2161-1218delinsAG)
c.-65+6640_-65+6641delinsAG (n.-65+6640_-65+6641delinsAG)
1g.94056534delCA1181426413ABCA4c.2382+67del (n.2382+67del)
c.2161-1219del (n.2161-1219del)
c.-65+6640del (n.-65+6640del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056534T>CCA2646650953ABCA4c.2382+67A>G (n.2382+67A>G)
c.2161-1219A>G (n.2161-1219A>G)
c.-65+6640A>G (n.-65+6640A>G)
 gnomAD v4
1g.94056536C>ACA1181426415ABCA4c.2382+65G>T (n.2382+65G>T)
c.2161-1221G>T (n.2161-1221G>T)
c.-65+6638G>T (n.-65+6638G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056536C=CA1181426414ABCA4c.2382+65G= (n.2382+65G=)
c.2161-1221G= (n.2161-1221G=)
c.-65+6638G= (n.-65+6638G=)
1g.94056536C>TCA1181426416ABCA4c.2382+65G>A (n.2382+65G>A)
c.2161-1221G>A (n.2161-1221G>A)
c.-65+6638G>A (n.-65+6638G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056537A=CA1181426418ABCA4c.2382+64T= (n.2382+64T=)
c.2161-1222T= (n.2161-1222T=)
c.-65+6637T= (n.-65+6637T=)
1g.94056537A>GCA1181426417ABCA4c.2382+64T>C (n.2382+64T>C)
c.2161-1222T>C (n.2161-1222T>C)
c.-65+6637T>C (n.-65+6637T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056537_94056547delinsAGGACTGCTACCA1181426419ABCA4c.2382+54_2382+64delinsGTAGCAGTCCT (n.2382+54_2382+64delinsGTAGCAGTCCT)
c.2161-1232_2161-1222delinsGTAGCAGTCCT (n.2161-1232_2161-1222delinsGTAGCAGTCCT)
c.-65+6627_-65+6637delinsGTAGCAGTCCT (n.-65+6627_-65+6637delinsGTAGCAGTCCT)
1g.94056538G>TCA2646650954ABCA4c.2382+63C>A (n.2382+63C>A)
c.2161-1223C>A (n.2161-1223C>A)
c.-65+6636C>A (n.-65+6636C>A)
 gnomAD v4
1g.94056542_94056551delCA740504742ABCA4c.2382+54_2382+63del (n.2382+54_2382+63del)
c.2161-1232_2161-1223del (n.2161-1232_2161-1223del)
c.-65+6627_-65+6636del (n.-65+6627_-65+6636del)
 dbSNP
1g.94056539G>ACA524697543ABCA4c.2382+62C>T (n.2382+62C>T)
c.2161-1224C>T (n.2161-1224C>T)
c.-65+6635C>T (n.-65+6635C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056539G=CA1181426420ABCA4c.2382+62C= (n.2382+62C=)
c.2161-1224C= (n.2161-1224C=)
c.-65+6635C= (n.-65+6635C=)
1g.94056539G>TCA2646650955ABCA4c.2382+62C>A (n.2382+62C>A)
c.2161-1224C>A (n.2161-1224C>A)
c.-65+6635C>A (n.-65+6635C>A)
 gnomAD v4
1g.94056540A>GCA2574438715ABCA4c.2382+61T>C (n.2382+61T>C)
c.2161-1225T>C (n.2161-1225T>C)
c.-65+6634T>C (n.-65+6634T>C)
1g.94056541C>ACA1004570412ABCA4c.2382+60G>T (n.2382+60G>T)
c.2161-1226G>T (n.2161-1226G>T)
c.-65+6633G>T (n.-65+6633G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056541C=CA1181426421ABCA4c.2382+60G= (n.2382+60G=)
c.2161-1226G= (n.2161-1226G=)
c.-65+6633G= (n.-65+6633G=)
1g.94056541C>TCA26843976ABCA4c.2382+60G>A (n.2382+60G>A)
c.2161-1226G>A (n.2161-1226G>A)
c.-65+6633G>A (n.-65+6633G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056542T>CCA2646650956ABCA4c.2382+59A>G (n.2382+59A>G)
c.2161-1227A>G (n.2161-1227A>G)
c.-65+6632A>G (n.-65+6632A>G)
 gnomAD v4
1g.94056542T>GCA2574438716ABCA4c.2382+59A>C (n.2382+59A>C)
c.2161-1227A>C (n.2161-1227A>C)
c.-65+6632A>C (n.-65+6632A>C)
 gnomAD v4
1g.94056543G>TCA2646650957ABCA4c.2382+58C>A (n.2382+58C>A)
c.2161-1228C>A (n.2161-1228C>A)
c.-65+6631C>A (n.-65+6631C>A)
 gnomAD v4
1g.94056544C>TCA2646650958ABCA4c.2382+57G>A (n.2382+57G>A)
c.2161-1229G>A (n.2161-1229G>A)
c.-65+6630G>A (n.-65+6630G>A)
 gnomAD v4
1g.94056546A>GCA2646650959ABCA4c.2382+55T>C (n.2382+55T>C)
c.2161-1231T>C (n.2161-1231T>C)
c.-65+6628T>C (n.-65+6628T>C)
 gnomAD v4
1g.94056547C=CA1146653111ABCA4c.2382+54G= (n.2382+54G=)
c.2161-1232G= (n.2161-1232G=)
c.-65+6627G= (n.-65+6627G=)
1g.94056547C>GCA2646650960ABCA4c.2382+54G>C (n.2382+54G>C)
c.2161-1232G>C (n.2161-1232G>C)
c.-65+6627G>C (n.-65+6627G>C)
 gnomAD v4
1g.94056547C>TCA26843979ABCA4c.2382+54G>A (n.2382+54G>A)
c.2161-1232G>A (n.2161-1232G>A)
c.-65+6627G>A (n.-65+6627G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056548G>ACA740504743ABCA4c.2382+53C>T (n.2382+53C>T)
c.2161-1233C>T (n.2161-1233C>T)
c.-65+6626C>T (n.-65+6626C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056548G=CA1181426422ABCA4c.2382+53C= (n.2382+53C=)
c.2161-1233C= (n.2161-1233C=)
c.-65+6626C= (n.-65+6626C=)
1g.94056548G>TCA2646650961ABCA4c.2382+53C>A (n.2382+53C>A)
c.2161-1233C>A (n.2161-1233C>A)
c.-65+6626C>A (n.-65+6626C>A)
 gnomAD v4
1g.94056549G>TCA2574438717ABCA4c.2382+52C>A (n.2382+52C>A)
c.2161-1234C>A (n.2161-1234C>A)
c.-65+6625C>A (n.-65+6625C>A)
1g.94056550A>TCA2646650962ABCA4c.2382+51T>A (n.2382+51T>A)
c.2161-1235T>A (n.2161-1235T>A)
c.-65+6624T>A (n.-65+6624T>A)
 gnomAD v4
1g.94056551C>ACA2646650963ABCA4c.2382+50G>T (n.2382+50G>T)
c.2161-1236G>T (n.2161-1236G>T)
c.-65+6623G>T (n.-65+6623G>T)
 gnomAD v4
1g.94056551C=CA1181426423ABCA4c.2382+50G= (n.2382+50G=)
c.2161-1236G= (n.2161-1236G=)
c.-65+6623G= (n.-65+6623G=)
1g.94056551C>TCA958283ABCA4c.2382+50G>A (n.2382+50G>A)
c.2161-1236G>A (n.2161-1236G>A)
c.-65+6623G>A (n.-65+6623G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056552C>ACA2646650964ABCA4c.2382+49G>T (n.2382+49G>T)
c.2161-1237G>T (n.2161-1237G>T)
c.-65+6622G>T (n.-65+6622G>T)
 gnomAD v4
1g.94056552C=CA1181426424ABCA4c.2382+49G= (n.2382+49G=)
c.2161-1237G= (n.2161-1237G=)
c.-65+6622G= (n.-65+6622G=)
1g.94056552C>GCA2574438719ABCA4c.2382+49G>C (n.2382+49G>C)
c.2161-1237G>C (n.2161-1237G>C)
c.-65+6622G>C (n.-65+6622G>C)
1g.94056552C>TCA958284ABCA4c.2382+49G>A (n.2382+49G>A)
c.2161-1237G>A (n.2161-1237G>A)
c.-65+6622G>A (n.-65+6622G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056553C>ACA2574438721ABCA4c.2382+48G>T (n.2382+48G>T)
c.2161-1238G>T (n.2161-1238G>T)
c.-65+6621G>T (n.-65+6621G>T)
1g.94056553C=CA1181426425ABCA4c.2382+48G= (n.2382+48G=)
c.2161-1238G= (n.2161-1238G=)
c.-65+6621G= (n.-65+6621G=)
1g.94056553C>TCA524697545ABCA4c.2382+48G>A (n.2382+48G>A)
c.2161-1238G>A (n.2161-1238G>A)
c.-65+6621G>A (n.-65+6621G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94056554T>ACA26843990ABCA4c.2382+47A>T (n.2382+47A>T)
c.2161-1239A>T (n.2161-1239A>T)
c.-65+6620A>T (n.-65+6620A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056554T>CCA2646650965ABCA4c.2382+47A>G (n.2382+47A>G)
c.2161-1239A>G (n.2161-1239A>G)
c.-65+6620A>G (n.-65+6620A>G)
 gnomAD v4
1g.94056554T=CA1181426426ABCA4c.2382+47A= (n.2382+47A=)
c.2161-1239A= (n.2161-1239A=)
c.-65+6620A= (n.-65+6620A=)
1g.94056555T>CCA1181426427ABCA4c.2382+46A>G (n.2382+46A>G)
c.2161-1240A>G (n.2161-1240A>G)
c.-65+6619A>G (n.-65+6619A>G)
 dbSNP
1g.94056555T=CA1181426428ABCA4c.2382+46A= (n.2382+46A=)
c.2161-1240A= (n.2161-1240A=)
c.-65+6619A= (n.-65+6619A=)
1g.94056556C=CA1181426429ABCA4c.2382+45G= (n.2382+45G=)
c.2161-1241G= (n.2161-1241G=)
c.-65+6618G= (n.-65+6618G=)
1g.94056556C>TCA1181426430ABCA4c.2382+45G>A (n.2382+45G>A)
c.2161-1241G>A (n.2161-1241G>A)
c.-65+6618G>A (n.-65+6618G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056557delCA2646650966ABCA4c.2382+45del (n.2382+45del)
c.2161-1241del (n.2161-1241del)
c.-65+6618del (n.-65+6618del)
 gnomAD v4
1g.94056559delCA2646650967ABCA4c.2382+43del (n.2382+43del)
c.2161-1243del (n.2161-1243del)
c.-65+6616del (n.-65+6616del)
 gnomAD v4
1g.94056560G>ACA524697546ABCA4c.2382+41C>T (n.2382+41C>T)
c.2161-1245C>T (n.2161-1245C>T)
c.-65+6614C>T (n.-65+6614C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056560G=CA1181426431ABCA4c.2382+41C= (n.2382+41C=)
c.2161-1245C= (n.2161-1245C=)
c.-65+6614C= (n.-65+6614C=)
1g.94056564delCA2646650968ABCA4c.2382+39del (n.2382+39del)
c.2161-1247del (n.2161-1247del)
c.-65+6612del (n.-65+6612del)
 gnomAD v4
1g.94056563A>GCA2646650969ABCA4c.2382+38T>C (n.2382+38T>C)
c.2161-1248T>C (n.2161-1248T>C)
c.-65+6611T>C (n.-65+6611T>C)
 gnomAD v4
1g.94056565C>ACA2574438723ABCA4c.2382+36G>T (n.2382+36G>T)
c.2161-1250G>T (n.2161-1250G>T)
c.-65+6609G>T (n.-65+6609G>T)
1g.94056565C=CA1181426432ABCA4c.2382+36G= (n.2382+36G=)
c.2161-1250G= (n.2161-1250G=)
c.-65+6609G= (n.-65+6609G=)
1g.94056565C>TCA958285ABCA4c.2382+36G>A (n.2382+36G>A)
c.2161-1250G>A (n.2161-1250G>A)
c.-65+6609G>A (n.-65+6609G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056566G>ACA958286ABCA4c.2382+35C>T (n.2382+35C>T)
c.2161-1251C>T (n.2161-1251C>T)
c.-65+6608C>T (n.-65+6608C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056566G=CA1181426433ABCA4c.2382+35C= (n.2382+35C=)
c.2161-1251C= (n.2161-1251C=)
c.-65+6608C= (n.-65+6608C=)
1g.94056568G>ACA2646650970ABCA4c.2382+33C>T (n.2382+33C>T)
c.2161-1253C>T (n.2161-1253C>T)
c.-65+6606C>T (n.-65+6606C>T)
 gnomAD v4
1g.94056568G>CCA26844000ABCA4c.2382+33C>G (n.2382+33C>G)
c.2161-1253C>G (n.2161-1253C>G)
c.-65+6606C>G (n.-65+6606C>G)
 dbSNP
1g.94056568G=CA1181426434ABCA4c.2382+33C= (n.2382+33C=)
c.2161-1253C= (n.2161-1253C=)
c.-65+6606C= (n.-65+6606C=)
1g.94056568G>TCA1004570420ABCA4c.2382+33C>A (n.2382+33C>A)
c.2161-1253C>A (n.2161-1253C>A)
c.-65+6606C>A (n.-65+6606C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056569T>CCA2646650971ABCA4c.2382+32A>G (n.2382+32A>G)
c.2161-1254A>G (n.2161-1254A>G)
c.-65+6605A>G (n.-65+6605A>G)
 gnomAD v4
1g.94056570T>CCA2646650972ABCA4c.2382+31A>G (n.2382+31A>G)
c.2161-1255A>G (n.2161-1255A>G)
c.-65+6604A>G (n.-65+6604A>G)
 gnomAD v4
1g.94056571G>ACA26844005ABCA4c.2382+30C>T (n.2382+30C>T)
c.2161-1256C>T (n.2161-1256C>T)
c.-65+6603C>T (n.-65+6603C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056571G=CA1181426435ABCA4c.2382+30C= (n.2382+30C=)
c.2161-1256C= (n.2161-1256C=)
c.-65+6603C= (n.-65+6603C=)
1g.94056571G>TCA958287ABCA4c.2382+30C>A (n.2382+30C>A)
c.2161-1256C>A (n.2161-1256C>A)
c.-65+6603C>A (n.-65+6603C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056572T>CCA524697547ABCA4c.2382+29A>G (n.2382+29A>G)
c.2161-1257A>G (n.2161-1257A>G)
c.-65+6602A>G (n.-65+6602A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056572T=CA1181426436ABCA4c.2382+29A= (n.2382+29A=)
c.2161-1257A= (n.2161-1257A=)
c.-65+6602A= (n.-65+6602A=)
1g.94056574G=CA1181426437ABCA4c.2382+27C= (n.2382+27C=)
c.2161-1259C= (n.2161-1259C=)
c.-65+6600C= (n.-65+6600C=)
1g.94056574G>TCA524697548ABCA4c.2382+27C>A (n.2382+27C>A)
c.2161-1259C>A (n.2161-1259C>A)
c.-65+6600C>A (n.-65+6600C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056576A=CA1181426438ABCA4c.2382+25T= (n.2382+25T=)
c.2161-1261T= (n.2161-1261T=)
c.-65+6598T= (n.-65+6598T=)
1g.94056576A>GCA1181426439ABCA4c.2382+25T>C (n.2382+25T>C)
c.2161-1261T>C (n.2161-1261T>C)
c.-65+6598T>C (n.-65+6598T>C)
 dbSNP
1g.94056576A>TCA524697549ABCA4c.2382+25T>A (n.2382+25T>A)
c.2161-1261T>A (n.2161-1261T>A)
c.-65+6598T>A (n.-65+6598T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056577C>ACA2574438731ABCA4c.2382+24G>T (n.2382+24G>T)
c.2161-1262G>T (n.2161-1262G>T)
c.-65+6597G>T (n.-65+6597G>T)
1g.94056578_94056579delinsAGCA1181426440ABCA4c.2382+22_2382+23delinsCT (n.2382+22_2382+23delinsCT)
c.2161-1264_2161-1263delinsCT (n.2161-1264_2161-1263delinsCT)
c.-65+6595_-65+6596delinsCT (n.-65+6595_-65+6596delinsCT)
1g.94056579G=CA1181426442ABCA4c.2382+22C= (n.2382+22C=)
c.2161-1264C= (n.2161-1264C=)
c.-65+6595C= (n.-65+6595C=)
1g.94056579G>TCA958288ABCA4c.2382+22C>A (n.2382+22C>A)
c.2161-1264C>A (n.2161-1264C>A)
c.-65+6595C>A (n.-65+6595C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.94056582delCA1181426441ABCA4c.2382+22del (n.2382+22del)
c.2161-1264del (n.2161-1264del)
c.-65+6595del (n.-65+6595del)
 dbSNP
1g.94056580G>ACA524697550ABCA4c.2382+21C>T (n.2382+21C>T)
c.2161-1265C>T (n.2161-1265C>T)
c.-65+6594C>T (n.-65+6594C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056580G>CCA2520293391ABCA4c.2382+21C>G (n.2382+21C>G)
c.2161-1265C>G (n.2161-1265C>G)
c.-65+6594C>G (n.-65+6594C>G)
1g.94056580G=CA1181426443ABCA4c.2382+21C= (n.2382+21C=)
c.2161-1265C= (n.2161-1265C=)
c.-65+6594C= (n.-65+6594C=)
1g.94056581G>TCA2574438732ABCA4c.2382+20C>A (n.2382+20C>A)
c.2161-1266C>A (n.2161-1266C>A)
c.-65+6593C>A (n.-65+6593C>A)
1g.94056583C=CA1181426444ABCA4c.2382+18G= (n.2382+18G=)
c.2161-1268G= (n.2161-1268G=)
c.-65+6591G= (n.-65+6591G=)
1g.94056583C>GCA740504753ABCA4c.2382+18G>C (n.2382+18G>C)
c.2161-1268G>C (n.2161-1268G>C)
c.-65+6591G>C (n.-65+6591G>C)
 dbSNP
1g.94056583C>TCA2646650973ABCA4c.2382+18G>A (n.2382+18G>A)
c.2161-1268G>A (n.2161-1268G>A)
c.-65+6591G>A (n.-65+6591G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94056584C>ACA2646650975ABCA4c.2382+17G>T (n.2382+17G>T)
c.2161-1269G>T (n.2161-1269G>T)
c.-65+6590G>T (n.-65+6590G>T)
 gnomAD v4
1g.94056584C>TCA2646650974ABCA4c.2382+17G>A (n.2382+17G>A)
c.2161-1269G>A (n.2161-1269G>A)
c.-65+6590G>A (n.-65+6590G>A)
 gnomAD v4
1g.94056587C>ACA524697551ABCA4c.2382+14G>T (n.2382+14G>T)
c.2161-1272G>T (n.2161-1272G>T)
c.-65+6587G>T (n.-65+6587G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056587C=CA1181426445ABCA4c.2382+14G= (n.2382+14G=)
c.2161-1272G= (n.2161-1272G=)
c.-65+6587G= (n.-65+6587G=)
1g.94056587C>TCA524697552ABCA4c.2382+14G>A (n.2382+14G>A)
c.2161-1272G>A (n.2161-1272G>A)
c.-65+6587G>A (n.-65+6587G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056589C=CA1181426446ABCA4c.2382+12G= (n.2382+12G=)
c.2161-1274G= (n.2161-1274G=)
c.-65+6585G= (n.-65+6585G=)
1g.94056589C>GCA958289ABCA4c.2382+12G>C (n.2382+12G>C)
c.2161-1274G>C (n.2161-1274G>C)
c.-65+6585G>C (n.-65+6585G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056590A=CA1181426447ABCA4c.2382+11T= (n.2382+11T=)
c.2161-1275T= (n.2161-1275T=)
c.-65+6584T= (n.-65+6584T=)
1g.94056590A>CCA1181426448ABCA4c.2382+11T>G (n.2382+11T>G)
c.2161-1275T>G (n.2161-1275T>G)
c.-65+6584T>G (n.-65+6584T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056591A=CA1181426449ABCA4c.2382+10T= (n.2382+10T=)
c.2161-1276T= (n.2161-1276T=)
c.-65+6583T= (n.-65+6583T=)
1g.94056591A>CCA2573132690ABCA4c.2382+10T>G (n.2382+10T>G)
c.2161-1276T>G (n.2161-1276T>G)
c.-65+6583T>G (n.-65+6583T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94056591A>GCA1181426450ABCA4c.2382+10T>C (n.2382+10T>C)
c.2161-1276T>C (n.2161-1276T>C)
c.-65+6583T>C (n.-65+6583T>C)
 dbSNP
1g.94056593G>ACA524697553ABCA4c.2382+8C>T (n.2382+8C>T)
c.2161-1278C>T (n.2161-1278C>T)
c.-65+6581C>T (n.-65+6581C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056593G>CCA2697552515ABCA4c.2382+8C>G (n.2382+8C>G)
c.2161-1278C>G (n.2161-1278C>G)
c.-65+6581C>G (n.-65+6581C>G)
 ClinVar
1g.94056593G=CA1181426451ABCA4c.2382+8C= (n.2382+8C=)
c.2161-1278C= (n.2161-1278C=)
c.-65+6581C= (n.-65+6581C=)
1g.94056594G>TCA645521473ABCA4c.2382+7C>A (n.2382+7C>A)
c.2161-1279C>A (n.2161-1279C>A)
c.-65+6580C>A (n.-65+6580C>A)
 COSMIC
1g.94056595C=CA1181426452ABCA4c.2382+6G= (n.2382+6G=)
c.2161-1280G= (n.2161-1280G=)
c.-65+6579G= (n.-65+6579G=)
1g.94056595C>TCA958290ABCA4c.2382+6G>A (n.2382+6G>A)
c.2161-1280G>A (n.2161-1280G>A)
c.-65+6579G>A (n.-65+6579G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.94056596C>GCA645372235ABCA4c.2382+5G>C (n.2382+5G>C)
c.2161-1281G>C (n.2161-1281G>C)
c.-65+6578G>C (n.-65+6578G>C)
1g.94056596C>TCA2646650976ABCA4c.2382+5G>A (n.2382+5G>A)
c.2161-1281G>A (n.2161-1281G>A)
c.-65+6578G>A (n.-65+6578G>A)
 gnomAD v4
1g.94056597T>CCA2586966931ABCA4c.2382+4A>G (n.2382+4A>G)
c.2161-1282A>G (n.2161-1282A>G)
c.-65+6577A>G (n.-65+6577A>G)
 ClinVar
1g.94056598C>TCA2646650977ABCA4c.2382+3G>A (n.2382+3G>A)
c.2161-1283G>A (n.2161-1283G>A)
c.-65+6576G>A (n.-65+6576G>A)
 gnomAD v4
1g.94056599A>CCA341277645ABCA4c.2382+2T>G (n.2382+2T>G)
c.2161-1284T>G (n.2161-1284T>G)
c.-65+6575T>G (n.-65+6575T>G)
1g.94056599A>GCA341277646ABCA4c.2382+2T>C (n.2382+2T>C)
c.2161-1284T>C (n.2161-1284T>C)
c.-65+6575T>C (n.-65+6575T>C)
1g.94056599A>TCA341277647ABCA4c.2382+2T>A (n.2382+2T>A)
c.2161-1284T>A (n.2161-1284T>A)
c.-65+6575T>A (n.-65+6575T>A)
1g.94056600C>ACA341277648ABCA4c.2382+1G>T (n.2382+1G>T)
c.2161-1285G>T (n.2161-1285G>T)
c.-65+6574G>T (n.-65+6574G>T)
1g.94056600C=CA1181426453ABCA4c.2382+1G= (n.2382+1G=)
c.2161-1285G= (n.2161-1285G=)
c.-65+6574G= (n.-65+6574G=)
1g.94056600C>GCA341277649ABCA4c.2382+1G>C (n.2382+1G>C)
c.2161-1285G>C (n.2161-1285G>C)
c.-65+6574G>C (n.-65+6574G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94056600C>TCA341277650ABCA4c.2382+1G>A (n.2382+1G>A)
c.2161-1285G>A (n.2161-1285G>A)
c.-65+6574G>A (n.-65+6574G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94056601C>ACA418817827ABCA4c.2382G>T (p.Val794=)
c.2161-1286G>T (n.2161-1286G>T)
c.-65+6573G>T (n.-65+6573G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94056601C>GCA418817830ABCA4c.2382G>C (p.Val794=)
c.2161-1286G>C (n.2161-1286G>C)
c.-65+6573G>C (n.-65+6573G>C)
1g.94056601C>TCA418817834ABCA4c.2382G>A (p.Val794=)
c.2161-1286G>A (n.2161-1286G>A)
c.-65+6573G>A (n.-65+6573G>A)
1g.94056602A>CCA341277651ABCA4c.2381T>G (p.Val794Gly)
c.2161-1287T>G (n.2161-1287T>G)
c.-65+6572T>G (n.-65+6572T>G)
1g.94056602A>GCA341277652ABCA4c.2381T>C (p.Val794Ala)
c.2161-1287T>C (n.2161-1287T>C)
c.-65+6572T>C (n.-65+6572T>C)
1g.94056602A>TCA341277653ABCA4c.2381T>A (p.Val794Glu)
c.2161-1287T>A (n.2161-1287T>A)
c.-65+6572T>A (n.-65+6572T>A)
1g.94056603C>ACA341277654ABCA4c.2380G>T (p.Val794Leu)
c.2161-1288G>T (n.2161-1288G>T)
c.-65+6571G>T (n.-65+6571G>T)
1g.94056603C>GCA341277656ABCA4c.2380G>C (p.Val794Leu)
c.2161-1288G>C (n.2161-1288G>C)
c.-65+6571G>C (n.-65+6571G>C)
1g.94056603C>TCA341277655ABCA4c.2380G>A (p.Val794Met)
c.2161-1288G>A (n.2161-1288G>A)
c.-65+6571G>A (n.-65+6571G>A)

Number of alleles fetched