Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94056440_94056538del | CA2744618843 | ABCA4 | c.2382+64_2382+162del (n.2382+64_2382+162del) c.2161-1222_2161-1124del (n.2161-1222_2161-1124del) c.-65+6637_-65+6735del (n.-65+6637_-65+6735del) | |
1 | g.94056491A>T | CA2646650927 | ABCA4 | c.2382+110T>A (n.2382+110T>A) c.2161-1176T>A (n.2161-1176T>A) c.-65+6683T>A (n.-65+6683T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056492G>A | CA2646650928 | ABCA4 | c.2382+109C>T (n.2382+109C>T) c.2161-1177C>T (n.2161-1177C>T) c.-65+6682C>T (n.-65+6682C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056492G>T | CA2646650929 | ABCA4 | c.2382+109C>A (n.2382+109C>A) c.2161-1177C>A (n.2161-1177C>A) c.-65+6682C>A (n.-65+6682C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056493G>A | CA26843963 | ABCA4 | c.2382+108C>T (n.2382+108C>T) c.2161-1178C>T (n.2161-1178C>T) c.-65+6681C>T (n.-65+6681C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056493G= | CA1181426397 | ABCA4 | c.2382+108C= (n.2382+108C=) c.2161-1178C= (n.2161-1178C=) c.-65+6681C= (n.-65+6681C=) | |
1 | g.94056493G>T | CA1181426398 | ABCA4 | c.2382+108C>A (n.2382+108C>A) c.2161-1178C>A (n.2161-1178C>A) c.-65+6681C>A (n.-65+6681C>A) | dbSNP |
1 | g.94056495C= | CA1181426399 | ABCA4 | c.2382+106G= (n.2382+106G=) c.2161-1180G= (n.2161-1180G=) c.-65+6679G= (n.-65+6679G=) | |
1 | g.94056495C>T | CA1181426400 | ABCA4 | c.2382+106G>A (n.2382+106G>A) c.2161-1180G>A (n.2161-1180G>A) c.-65+6679G>A (n.-65+6679G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056498A>T | CA2646650930 | ABCA4 | c.2382+103T>A (n.2382+103T>A) c.2161-1183T>A (n.2161-1183T>A) c.-65+6676T>A (n.-65+6676T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056499G>T | CA2646650931 | ABCA4 | c.2382+102C>A (n.2382+102C>A) c.2161-1184C>A (n.2161-1184C>A) c.-65+6675C>A (n.-65+6675C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056500G>T | CA2646650932 | ABCA4 | c.2382+101C>A (n.2382+101C>A) c.2161-1185C>A (n.2161-1185C>A) c.-65+6674C>A (n.-65+6674C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056501C>A | CA2839458977 | ABCA4 | c.2382+100G>T (n.2382+100G>T) c.2161-1186G>T (n.2161-1186G>T) c.-65+6673G>T (n.-65+6673G>T) | |
1 | g.94056501C>T | CA2646650933 | ABCA4 | c.2382+100G>A (n.2382+100G>A) c.2161-1186G>A (n.2161-1186G>A) c.-65+6673G>A (n.-65+6673G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056502A= | CA1181426401 | ABCA4 | c.2382+99T= (n.2382+99T=) c.2161-1187T= (n.2161-1187T=) c.-65+6672T= (n.-65+6672T=) | |
1 | g.94056502A>G | CA740504735 | ABCA4 | c.2382+99T>C (n.2382+99T>C) c.2161-1187T>C (n.2161-1187T>C) c.-65+6672T>C (n.-65+6672T>C) | dbSNP |
1 | g.94056504del | CA2842257395 | ABCA4 | c.2382+99del (n.2382+99del) c.2161-1187del (n.2161-1187del) c.-65+6672del (n.-65+6672del) | |
1 | g.94056505G>A | CA2646650934 | ABCA4 | c.2382+96C>T (n.2382+96C>T) c.2161-1190C>T (n.2161-1190C>T) c.-65+6669C>T (n.-65+6669C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056506T>G | CA26843966 | ABCA4 | c.2382+95A>C (n.2382+95A>C) c.2161-1191A>C (n.2161-1191A>C) c.-65+6668A>C (n.-65+6668A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056506T= | CA1145748027 | ABCA4 | c.2382+95A= (n.2382+95A=) c.2161-1191A= (n.2161-1191A=) c.-65+6668A= (n.-65+6668A=) | |
1 | g.94056507G>A | CA2646650935 | ABCA4 | c.2382+94C>T (n.2382+94C>T) c.2161-1192C>T (n.2161-1192C>T) c.-65+6667C>T (n.-65+6667C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056513_94056553del | CA2744618846 | ABCA4 | c.2382+54_2382+94del (n.2382+54_2382+94del) c.2161-1232_2161-1192del (n.2161-1232_2161-1192del) c.-65+6627_-65+6667del (n.-65+6627_-65+6667del) | |
1 | g.94056508G>T | CA2646650936 | ABCA4 | c.2382+93C>A (n.2382+93C>A) c.2161-1193C>A (n.2161-1193C>A) c.-65+6666C>A (n.-65+6666C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056509A= | CA1181426402 | ABCA4 | c.2382+92T= (n.2382+92T=) c.2161-1194T= (n.2161-1194T=) c.-65+6665T= (n.-65+6665T=) | |
1 | g.94056509A>C | CA1004570396 | ABCA4 | c.2382+92T>G (n.2382+92T>G) c.2161-1194T>G (n.2161-1194T>G) c.-65+6665T>G (n.-65+6665T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056510C>A | CA2646650937 | ABCA4 | c.2382+91G>T (n.2382+91G>T) c.2161-1195G>T (n.2161-1195G>T) c.-65+6664G>T (n.-65+6664G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056510C= | CA1181426403 | ABCA4 | c.2382+91G= (n.2382+91G=) c.2161-1195G= (n.2161-1195G=) c.-65+6664G= (n.-65+6664G=) | |
1 | g.94056510C>T | CA1004570397 | ABCA4 | c.2382+91G>A (n.2382+91G>A) c.2161-1195G>A (n.2161-1195G>A) c.-65+6664G>A (n.-65+6664G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056511C>A | CA2646650938 | ABCA4 | c.2382+90G>T (n.2382+90G>T) c.2161-1196G>T (n.2161-1196G>T) c.-65+6663G>T (n.-65+6663G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056511C= | CA1181426404 | ABCA4 | c.2382+90G= (n.2382+90G=) c.2161-1196G= (n.2161-1196G=) c.-65+6663G= (n.-65+6663G=) | |
1 | g.94056511C>T | CA1181426405 | ABCA4 | c.2382+90G>A (n.2382+90G>A) c.2161-1196G>A (n.2161-1196G>A) c.-65+6663G>A (n.-65+6663G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056512C>A | CA2646650939 | ABCA4 | c.2382+89G>T (n.2382+89G>T) c.2161-1197G>T (n.2161-1197G>T) c.-65+6662G>T (n.-65+6662G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056513C>A | CA2646650940 | ABCA4 | c.2382+88G>T (n.2382+88G>T) c.2161-1198G>T (n.2161-1198G>T) c.-65+6661G>T (n.-65+6661G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056514C>A | CA2574438706 | ABCA4 | c.2382+87G>T (n.2382+87G>T) c.2161-1199G>T (n.2161-1199G>T) c.-65+6660G>T (n.-65+6660G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056514C>T | CA2646650941 | ABCA4 | c.2382+87G>A (n.2382+87G>A) c.2161-1199G>A (n.2161-1199G>A) c.-65+6660G>A (n.-65+6660G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056516C>A | CA2646650942 | ABCA4 | c.2382+85G>T (n.2382+85G>T) c.2161-1201G>T (n.2161-1201G>T) c.-65+6658G>T (n.-65+6658G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056516C= | CA1181426406 | ABCA4 | c.2382+85G= (n.2382+85G=) c.2161-1201G= (n.2161-1201G=) c.-65+6658G= (n.-65+6658G=) | |
1 | g.94056516C>T | CA740504736 | ABCA4 | c.2382+85G>A (n.2382+85G>A) c.2161-1201G>A (n.2161-1201G>A) c.-65+6658G>A (n.-65+6658G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056517A>C | CA2842257396 | ABCA4 | c.2382+84T>G (n.2382+84T>G) c.2161-1202T>G (n.2161-1202T>G) c.-65+6657T>G (n.-65+6657T>G) | |
1 | g.94056518G>T | CA2646650943 | ABCA4 | c.2382+83C>A (n.2382+83C>A) c.2161-1203C>A (n.2161-1203C>A) c.-65+6656C>A (n.-65+6656C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056520G>A | CA2646650944 | ABCA4 | c.2382+81C>T (n.2382+81C>T) c.2161-1205C>T (n.2161-1205C>T) c.-65+6654C>T (n.-65+6654C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056520G>T | CA2842257398 | ABCA4 | c.2382+81C>A (n.2382+81C>A) c.2161-1205C>A (n.2161-1205C>A) c.-65+6654C>A (n.-65+6654C>A) | |
1 | g.94056522dup | CA2842257397 | ABCA4 | c.2382+81dup (n.2382+81dup) c.2161-1205dup (n.2161-1205dup) c.-65+6654dup (n.-65+6654dup) | |
1 | g.94056521G>C | CA26843971 | ABCA4 | c.2382+80C>G (n.2382+80C>G) c.2161-1206C>G (n.2161-1206C>G) c.-65+6653C>G (n.-65+6653C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056521G= | CA1181426407 | ABCA4 | c.2382+80C= (n.2382+80C=) c.2161-1206C= (n.2161-1206C=) c.-65+6653C= (n.-65+6653C=) | |
1 | g.94056521G>T | CA2646650945 | ABCA4 | c.2382+80C>A (n.2382+80C>A) c.2161-1206C>A (n.2161-1206C>A) c.-65+6653C>A (n.-65+6653C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056522G>A | CA2646650946 | ABCA4 | c.2382+79C>T (n.2382+79C>T) c.2161-1207C>T (n.2161-1207C>T) c.-65+6652C>T (n.-65+6652C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056522G>T | CA2574438707 | ABCA4 | c.2382+79C>A (n.2382+79C>A) c.2161-1207C>A (n.2161-1207C>A) c.-65+6652C>A (n.-65+6652C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056523C>A | CA26843973 | ABCA4 | c.2382+78G>T (n.2382+78G>T) c.2161-1208G>T (n.2161-1208G>T) c.-65+6651G>T (n.-65+6651G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056523C= | CA1181426408 | ABCA4 | c.2382+78G= (n.2382+78G=) c.2161-1208G= (n.2161-1208G=) c.-65+6651G= (n.-65+6651G=) | |
1 | g.94056523C>T | CA1004570402 | ABCA4 | c.2382+78G>A (n.2382+78G>A) c.2161-1208G>A (n.2161-1208G>A) c.-65+6651G>A (n.-65+6651G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056525G>A | CA2574438708 | ABCA4 | c.2382+76C>T (n.2382+76C>T) c.2161-1210C>T (n.2161-1210C>T) c.-65+6649C>T (n.-65+6649C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056525G>C | CA2646650947 | ABCA4 | c.2382+76C>G (n.2382+76C>G) c.2161-1210C>G (n.2161-1210C>G) c.-65+6649C>G (n.-65+6649C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056525G>T | CA2646650948 | ABCA4 | c.2382+76C>A (n.2382+76C>A) c.2161-1210C>A (n.2161-1210C>A) c.-65+6649C>A (n.-65+6649C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056526G>A | CA2646650949 | ABCA4 | c.2382+75C>T (n.2382+75C>T) c.2161-1211C>T (n.2161-1211C>T) c.-65+6648C>T (n.-65+6648C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056526G>C | CA1181426410 | ABCA4 | c.2382+75C>G (n.2382+75C>G) c.2161-1211C>G (n.2161-1211C>G) c.-65+6648C>G (n.-65+6648C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056526G= | CA1181426409 | ABCA4 | c.2382+75C= (n.2382+75C=) c.2161-1211C= (n.2161-1211C=) c.-65+6648C= (n.-65+6648C=) | |
1 | g.94056526G>T | CA740504738 | ABCA4 | c.2382+75C>A (n.2382+75C>A) c.2161-1211C>A (n.2161-1211C>A) c.-65+6648C>A (n.-65+6648C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056527C>T | CA2646650950 | ABCA4 | c.2382+74G>A (n.2382+74G>A) c.2161-1212G>A (n.2161-1212G>A) c.-65+6647G>A (n.-65+6647G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056528T>C | CA2646650951 | ABCA4 | c.2382+73A>G (n.2382+73A>G) c.2161-1213A>G (n.2161-1213A>G) c.-65+6646A>G (n.-65+6646A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056529G>A | CA2646650952 | ABCA4 | c.2382+72C>T (n.2382+72C>T) c.2161-1214C>T (n.2161-1214C>T) c.-65+6645C>T (n.-65+6645C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056529G>T | CA2574438710 | ABCA4 | c.2382+72C>A (n.2382+72C>A) c.2161-1214C>A (n.2161-1214C>A) c.-65+6645C>A (n.-65+6645C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056531del | CA2574438709 | ABCA4 | c.2382+72del (n.2382+72del) c.2161-1214del (n.2161-1214del) c.-65+6645del (n.-65+6645del) | gnomAD v4 |
1 | g.94056530G>A | CA2574438712 | ABCA4 | c.2382+71C>T (n.2382+71C>T) c.2161-1215C>T (n.2161-1215C>T) c.-65+6644C>T (n.-65+6644C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056530G>T | CA2574438713 | ABCA4 | c.2382+71C>A (n.2382+71C>A) c.2161-1215C>A (n.2161-1215C>A) c.-65+6644C>A (n.-65+6644C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056531G>C | CA740504741 | ABCA4 | c.2382+70C>G (n.2382+70C>G) c.2161-1216C>G (n.2161-1216C>G) c.-65+6643C>G (n.-65+6643C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056531G= | CA1181426411 | ABCA4 | c.2382+70C= (n.2382+70C=) c.2161-1216C= (n.2161-1216C=) c.-65+6643C= (n.-65+6643C=) | |
1 | g.94056532C>A | CA2842257399 | ABCA4 | c.2382+69G>T (n.2382+69G>T) c.2161-1217G>T (n.2161-1217G>T) c.-65+6642G>T (n.-65+6642G>T) | |
1 | g.94056533C>T | CA2601992381 | ABCA4 | c.2382+68G>A (n.2382+68G>A) c.2161-1218G>A (n.2161-1218G>A) c.-65+6641G>A (n.-65+6641G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056533_94056534delinsCT | CA1181426412 | ABCA4 | c.2382+67_2382+68delinsAG (n.2382+67_2382+68delinsAG) c.2161-1219_2161-1218delinsAG (n.2161-1219_2161-1218delinsAG) c.-65+6640_-65+6641delinsAG (n.-65+6640_-65+6641delinsAG) | |
1 | g.94056534del | CA1181426413 | ABCA4 | c.2382+67del (n.2382+67del) c.2161-1219del (n.2161-1219del) c.-65+6640del (n.-65+6640del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056534T>C | CA2646650953 | ABCA4 | c.2382+67A>G (n.2382+67A>G) c.2161-1219A>G (n.2161-1219A>G) c.-65+6640A>G (n.-65+6640A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056535C>T | CA2842257400 | ABCA4 | c.2382+66G>A (n.2382+66G>A) c.2161-1220G>A (n.2161-1220G>A) c.-65+6639G>A (n.-65+6639G>A) | |
1 | g.94056536C>A | CA1181426415 | ABCA4 | c.2382+65G>T (n.2382+65G>T) c.2161-1221G>T (n.2161-1221G>T) c.-65+6638G>T (n.-65+6638G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056536C= | CA1181426414 | ABCA4 | c.2382+65G= (n.2382+65G=) c.2161-1221G= (n.2161-1221G=) c.-65+6638G= (n.-65+6638G=) | |
1 | g.94056536C>T | CA1181426416 | ABCA4 | c.2382+65G>A (n.2382+65G>A) c.2161-1221G>A (n.2161-1221G>A) c.-65+6638G>A (n.-65+6638G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056537A= | CA1181426418 | ABCA4 | c.2382+64T= (n.2382+64T=) c.2161-1222T= (n.2161-1222T=) c.-65+6637T= (n.-65+6637T=) | |
1 | g.94056537A>G | CA1181426417 | ABCA4 | c.2382+64T>C (n.2382+64T>C) c.2161-1222T>C (n.2161-1222T>C) c.-65+6637T>C (n.-65+6637T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056537_94056547delinsAGGACTGCTAC | CA1181426419 | ABCA4 | c.2382+54_2382+64delinsGTAGCAGTCCT (n.2382+54_2382+64delinsGTAGCAGTCCT) c.2161-1232_2161-1222delinsGTAGCAGTCCT (n.2161-1232_2161-1222delinsGTAGCAGTCCT) c.-65+6627_-65+6637delinsGTAGCAGTCCT (n.-65+6627_-65+6637delinsGTAGCAGTCCT) | |
1 | g.94056538G>T | CA2646650954 | ABCA4 | c.2382+63C>A (n.2382+63C>A) c.2161-1223C>A (n.2161-1223C>A) c.-65+6636C>A (n.-65+6636C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056542_94056551del | CA740504742 | ABCA4 | c.2382+54_2382+63del (n.2382+54_2382+63del) c.2161-1232_2161-1223del (n.2161-1232_2161-1223del) c.-65+6627_-65+6636del (n.-65+6627_-65+6636del) | dbSNP |
1 | g.94056539G>A | CA524697543 | ABCA4 | c.2382+62C>T (n.2382+62C>T) c.2161-1224C>T (n.2161-1224C>T) c.-65+6635C>T (n.-65+6635C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056539G= | CA1181426420 | ABCA4 | c.2382+62C= (n.2382+62C=) c.2161-1224C= (n.2161-1224C=) c.-65+6635C= (n.-65+6635C=) | |
1 | g.94056539G>T | CA2646650955 | ABCA4 | c.2382+62C>A (n.2382+62C>A) c.2161-1224C>A (n.2161-1224C>A) c.-65+6635C>A (n.-65+6635C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056540A>G | CA2574438715 | ABCA4 | c.2382+61T>C (n.2382+61T>C) c.2161-1225T>C (n.2161-1225T>C) c.-65+6634T>C (n.-65+6634T>C) | |
1 | g.94056540A>T | CA2842257401 | ABCA4 | c.2382+61T>A (n.2382+61T>A) c.2161-1225T>A (n.2161-1225T>A) c.-65+6634T>A (n.-65+6634T>A) | |
1 | g.94056541C>A | CA1004570412 | ABCA4 | c.2382+60G>T (n.2382+60G>T) c.2161-1226G>T (n.2161-1226G>T) c.-65+6633G>T (n.-65+6633G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056541C= | CA1181426421 | ABCA4 | c.2382+60G= (n.2382+60G=) c.2161-1226G= (n.2161-1226G=) c.-65+6633G= (n.-65+6633G=) | |
1 | g.94056541C>T | CA26843976 | ABCA4 | c.2382+60G>A (n.2382+60G>A) c.2161-1226G>A (n.2161-1226G>A) c.-65+6633G>A (n.-65+6633G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056542T>C | CA2646650956 | ABCA4 | c.2382+59A>G (n.2382+59A>G) c.2161-1227A>G (n.2161-1227A>G) c.-65+6632A>G (n.-65+6632A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056542T>G | CA2574438716 | ABCA4 | c.2382+59A>C (n.2382+59A>C) c.2161-1227A>C (n.2161-1227A>C) c.-65+6632A>C (n.-65+6632A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94056543G>T | CA2646650957 | ABCA4 | c.2382+58C>A (n.2382+58C>A) c.2161-1228C>A (n.2161-1228C>A) c.-65+6631C>A (n.-65+6631C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056544C>A | CA2839458976 | ABCA4 | c.2382+57G>T (n.2382+57G>T) c.2161-1229G>T (n.2161-1229G>T) c.-65+6630G>T (n.-65+6630G>T) | |
1 | g.94056544C>T | CA2646650958 | ABCA4 | c.2382+57G>A (n.2382+57G>A) c.2161-1229G>A (n.2161-1229G>A) c.-65+6630G>A (n.-65+6630G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056546A>G | CA2646650959 | ABCA4 | c.2382+55T>C (n.2382+55T>C) c.2161-1231T>C (n.2161-1231T>C) c.-65+6628T>C (n.-65+6628T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94056547C= | CA1146653111 | ABCA4 | c.2382+54G= (n.2382+54G=) c.2161-1232G= (n.2161-1232G=) c.-65+6627G= (n.-65+6627G=) | |
1 | g.94056547C>G | CA2646650960 | ABCA4 | c.2382+54G>C (n.2382+54G>C) c.2161-1232G>C (n.2161-1232G>C) c.-65+6627G>C (n.-65+6627G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94056547C>T | CA26843979 | ABCA4 | c.2382+54G>A (n.2382+54G>A) c.2161-1232G>A (n.2161-1232G>A) c.-65+6627G>A (n.-65+6627G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056548G>A | CA740504743 | ABCA4 | c.2382+53C>T (n.2382+53C>T) c.2161-1233C>T (n.2161-1233C>T) c.-65+6626C>T (n.-65+6626C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056548G= | CA1181426422 | ABCA4 | c.2382+53C= (n.2382+53C=) c.2161-1233C= (n.2161-1233C=) c.-65+6626C= (n.-65+6626C=) | |
1 | g.94056548G>T | CA2646650961 | ABCA4 | c.2382+53C>A (n.2382+53C>A) c.2161-1233C>A (n.2161-1233C>A) c.-65+6626C>A (n.-65+6626C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056549G>T | CA2574438717 | ABCA4 | c.2382+52C>A (n.2382+52C>A) c.2161-1234C>A (n.2161-1234C>A) c.-65+6625C>A (n.-65+6625C>A) | |
1 | g.94056550A>T | CA2646650962 | ABCA4 | c.2382+51T>A (n.2382+51T>A) c.2161-1235T>A (n.2161-1235T>A) c.-65+6624T>A (n.-65+6624T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056550dup | CA2842257402 | ABCA4 | c.2382+51dup (n.2382+51dup) c.2161-1235dup (n.2161-1235dup) c.-65+6624dup (n.-65+6624dup) | |
1 | g.94056551C>A | CA2646650963 | ABCA4 | c.2382+50G>T (n.2382+50G>T) c.2161-1236G>T (n.2161-1236G>T) c.-65+6623G>T (n.-65+6623G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056551C= | CA1181426423 | ABCA4 | c.2382+50G= (n.2382+50G=) c.2161-1236G= (n.2161-1236G=) c.-65+6623G= (n.-65+6623G=) | |
1 | g.94056551C>T | CA958283 | ABCA4 | c.2382+50G>A (n.2382+50G>A) c.2161-1236G>A (n.2161-1236G>A) c.-65+6623G>A (n.-65+6623G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056552C>A | CA2646650964 | ABCA4 | c.2382+49G>T (n.2382+49G>T) c.2161-1237G>T (n.2161-1237G>T) c.-65+6622G>T (n.-65+6622G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056552C= | CA1181426424 | ABCA4 | c.2382+49G= (n.2382+49G=) c.2161-1237G= (n.2161-1237G=) c.-65+6622G= (n.-65+6622G=) | |
1 | g.94056552C>G | CA2574438719 | ABCA4 | c.2382+49G>C (n.2382+49G>C) c.2161-1237G>C (n.2161-1237G>C) c.-65+6622G>C (n.-65+6622G>C) | |
1 | g.94056552C>T | CA958284 | ABCA4 | c.2382+49G>A (n.2382+49G>A) c.2161-1237G>A (n.2161-1237G>A) c.-65+6622G>A (n.-65+6622G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056553C>A | CA2574438721 | ABCA4 | c.2382+48G>T (n.2382+48G>T) c.2161-1238G>T (n.2161-1238G>T) c.-65+6621G>T (n.-65+6621G>T) | |
1 | g.94056553C= | CA1181426425 | ABCA4 | c.2382+48G= (n.2382+48G=) c.2161-1238G= (n.2161-1238G=) c.-65+6621G= (n.-65+6621G=) | |
1 | g.94056553C>T | CA524697545 | ABCA4 | c.2382+48G>A (n.2382+48G>A) c.2161-1238G>A (n.2161-1238G>A) c.-65+6621G>A (n.-65+6621G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94056554T>A | CA26843990 | ABCA4 | c.2382+47A>T (n.2382+47A>T) c.2161-1239A>T (n.2161-1239A>T) c.-65+6620A>T (n.-65+6620A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056554T>C | CA2646650965 | ABCA4 | c.2382+47A>G (n.2382+47A>G) c.2161-1239A>G (n.2161-1239A>G) c.-65+6620A>G (n.-65+6620A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056554T= | CA1181426426 | ABCA4 | c.2382+47A= (n.2382+47A=) c.2161-1239A= (n.2161-1239A=) c.-65+6620A= (n.-65+6620A=) | |
1 | g.94056555T>C | CA1181426427 | ABCA4 | c.2382+46A>G (n.2382+46A>G) c.2161-1240A>G (n.2161-1240A>G) c.-65+6619A>G (n.-65+6619A>G) | dbSNP |
1 | g.94056555T= | CA1181426428 | ABCA4 | c.2382+46A= (n.2382+46A=) c.2161-1240A= (n.2161-1240A=) c.-65+6619A= (n.-65+6619A=) | |
1 | g.94056556C= | CA1181426429 | ABCA4 | c.2382+45G= (n.2382+45G=) c.2161-1241G= (n.2161-1241G=) c.-65+6618G= (n.-65+6618G=) | |
1 | g.94056556C>T | CA1181426430 | ABCA4 | c.2382+45G>A (n.2382+45G>A) c.2161-1241G>A (n.2161-1241G>A) c.-65+6618G>A (n.-65+6618G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056557del | CA2646650966 | ABCA4 | c.2382+45del (n.2382+45del) c.2161-1241del (n.2161-1241del) c.-65+6618del (n.-65+6618del) | gnomAD v4 |
1 | g.94056559del | CA2646650967 | ABCA4 | c.2382+43del (n.2382+43del) c.2161-1243del (n.2161-1243del) c.-65+6616del (n.-65+6616del) | gnomAD v4 |
1 | g.94056560G>A | CA524697546 | ABCA4 | c.2382+41C>T (n.2382+41C>T) c.2161-1245C>T (n.2161-1245C>T) c.-65+6614C>T (n.-65+6614C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056560G= | CA1181426431 | ABCA4 | c.2382+41C= (n.2382+41C=) c.2161-1245C= (n.2161-1245C=) c.-65+6614C= (n.-65+6614C=) | |
1 | g.94056564del | CA2646650968 | ABCA4 | c.2382+39del (n.2382+39del) c.2161-1247del (n.2161-1247del) c.-65+6612del (n.-65+6612del) | gnomAD v4 |
1 | g.94056563A>G | CA2646650969 | ABCA4 | c.2382+38T>C (n.2382+38T>C) c.2161-1248T>C (n.2161-1248T>C) c.-65+6611T>C (n.-65+6611T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94056565C>A | CA2574438723 | ABCA4 | c.2382+36G>T (n.2382+36G>T) c.2161-1250G>T (n.2161-1250G>T) c.-65+6609G>T (n.-65+6609G>T) | |
1 | g.94056565C= | CA1181426432 | ABCA4 | c.2382+36G= (n.2382+36G=) c.2161-1250G= (n.2161-1250G=) c.-65+6609G= (n.-65+6609G=) | |
1 | g.94056565C>T | CA958285 | ABCA4 | c.2382+36G>A (n.2382+36G>A) c.2161-1250G>A (n.2161-1250G>A) c.-65+6609G>A (n.-65+6609G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056566G>A | CA958286 | ABCA4 | c.2382+35C>T (n.2382+35C>T) c.2161-1251C>T (n.2161-1251C>T) c.-65+6608C>T (n.-65+6608C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056566G= | CA1181426433 | ABCA4 | c.2382+35C= (n.2382+35C=) c.2161-1251C= (n.2161-1251C=) c.-65+6608C= (n.-65+6608C=) | |
1 | g.94056568G>A | CA2646650970 | ABCA4 | c.2382+33C>T (n.2382+33C>T) c.2161-1253C>T (n.2161-1253C>T) c.-65+6606C>T (n.-65+6606C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056568G>C | CA26844000 | ABCA4 | c.2382+33C>G (n.2382+33C>G) c.2161-1253C>G (n.2161-1253C>G) c.-65+6606C>G (n.-65+6606C>G) | dbSNP |
1 | g.94056568G= | CA1181426434 | ABCA4 | c.2382+33C= (n.2382+33C=) c.2161-1253C= (n.2161-1253C=) c.-65+6606C= (n.-65+6606C=) | |
1 | g.94056568G>T | CA1004570420 | ABCA4 | c.2382+33C>A (n.2382+33C>A) c.2161-1253C>A (n.2161-1253C>A) c.-65+6606C>A (n.-65+6606C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056569T>C | CA2646650971 | ABCA4 | c.2382+32A>G (n.2382+32A>G) c.2161-1254A>G (n.2161-1254A>G) c.-65+6605A>G (n.-65+6605A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056570T>C | CA2646650972 | ABCA4 | c.2382+31A>G (n.2382+31A>G) c.2161-1255A>G (n.2161-1255A>G) c.-65+6604A>G (n.-65+6604A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94056571G>A | CA26844005 | ABCA4 | c.2382+30C>T (n.2382+30C>T) c.2161-1256C>T (n.2161-1256C>T) c.-65+6603C>T (n.-65+6603C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056571G= | CA1181426435 | ABCA4 | c.2382+30C= (n.2382+30C=) c.2161-1256C= (n.2161-1256C=) c.-65+6603C= (n.-65+6603C=) | |
1 | g.94056571G>T | CA958287 | ABCA4 | c.2382+30C>A (n.2382+30C>A) c.2161-1256C>A (n.2161-1256C>A) c.-65+6603C>A (n.-65+6603C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056572T>C | CA524697547 | ABCA4 | c.2382+29A>G (n.2382+29A>G) c.2161-1257A>G (n.2161-1257A>G) c.-65+6602A>G (n.-65+6602A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056572T= | CA1181426436 | ABCA4 | c.2382+29A= (n.2382+29A=) c.2161-1257A= (n.2161-1257A=) c.-65+6602A= (n.-65+6602A=) | |
1 | g.94056574G= | CA1181426437 | ABCA4 | c.2382+27C= (n.2382+27C=) c.2161-1259C= (n.2161-1259C=) c.-65+6600C= (n.-65+6600C=) | |
1 | g.94056574G>T | CA524697548 | ABCA4 | c.2382+27C>A (n.2382+27C>A) c.2161-1259C>A (n.2161-1259C>A) c.-65+6600C>A (n.-65+6600C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056576A= | CA1181426438 | ABCA4 | c.2382+25T= (n.2382+25T=) c.2161-1261T= (n.2161-1261T=) c.-65+6598T= (n.-65+6598T=) | |
1 | g.94056576A>G | CA1181426439 | ABCA4 | c.2382+25T>C (n.2382+25T>C) c.2161-1261T>C (n.2161-1261T>C) c.-65+6598T>C (n.-65+6598T>C) | dbSNP |
1 | g.94056576A>T | CA524697549 | ABCA4 | c.2382+25T>A (n.2382+25T>A) c.2161-1261T>A (n.2161-1261T>A) c.-65+6598T>A (n.-65+6598T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056577C>A | CA2574438731 | ABCA4 | c.2382+24G>T (n.2382+24G>T) c.2161-1262G>T (n.2161-1262G>T) c.-65+6597G>T (n.-65+6597G>T) | |
1 | g.94056578_94056579delinsAG | CA1181426440 | ABCA4 | c.2382+22_2382+23delinsCT (n.2382+22_2382+23delinsCT) c.2161-1264_2161-1263delinsCT (n.2161-1264_2161-1263delinsCT) c.-65+6595_-65+6596delinsCT (n.-65+6595_-65+6596delinsCT) | |
1 | g.94056579G= | CA1181426442 | ABCA4 | c.2382+22C= (n.2382+22C=) c.2161-1264C= (n.2161-1264C=) c.-65+6595C= (n.-65+6595C=) | |
1 | g.94056579G>T | CA958288 | ABCA4 | c.2382+22C>A (n.2382+22C>A) c.2161-1264C>A (n.2161-1264C>A) c.-65+6595C>A (n.-65+6595C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.94056582del | CA1181426441 | ABCA4 | c.2382+22del (n.2382+22del) c.2161-1264del (n.2161-1264del) c.-65+6595del (n.-65+6595del) | dbSNP |
1 | g.94056580G>A | CA524697550 | ABCA4 | c.2382+21C>T (n.2382+21C>T) c.2161-1265C>T (n.2161-1265C>T) c.-65+6594C>T (n.-65+6594C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056580G>C | CA2520293391 | ABCA4 | c.2382+21C>G (n.2382+21C>G) c.2161-1265C>G (n.2161-1265C>G) c.-65+6594C>G (n.-65+6594C>G) | |
1 | g.94056580G= | CA1181426443 | ABCA4 | c.2382+21C= (n.2382+21C=) c.2161-1265C= (n.2161-1265C=) c.-65+6594C= (n.-65+6594C=) | |
1 | g.94056581G>T | CA2574438732 | ABCA4 | c.2382+20C>A (n.2382+20C>A) c.2161-1266C>A (n.2161-1266C>A) c.-65+6593C>A (n.-65+6593C>A) | |
1 | g.94056583C= | CA1181426444 | ABCA4 | c.2382+18G= (n.2382+18G=) c.2161-1268G= (n.2161-1268G=) c.-65+6591G= (n.-65+6591G=) | |
1 | g.94056583C>G | CA740504753 | ABCA4 | c.2382+18G>C (n.2382+18G>C) c.2161-1268G>C (n.2161-1268G>C) c.-65+6591G>C (n.-65+6591G>C) | dbSNP |
1 | g.94056583C>T | CA2646650973 | ABCA4 | c.2382+18G>A (n.2382+18G>A) c.2161-1268G>A (n.2161-1268G>A) c.-65+6591G>A (n.-65+6591G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94056584C>A | CA2646650975 | ABCA4 | c.2382+17G>T (n.2382+17G>T) c.2161-1269G>T (n.2161-1269G>T) c.-65+6590G>T (n.-65+6590G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94056584C>T | CA2646650974 | ABCA4 | c.2382+17G>A (n.2382+17G>A) c.2161-1269G>A (n.2161-1269G>A) c.-65+6590G>A (n.-65+6590G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94056587C>A | CA524697551 | ABCA4 | c.2382+14G>T (n.2382+14G>T) c.2161-1272G>T (n.2161-1272G>T) c.-65+6587G>T (n.-65+6587G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056587C= | CA1181426445 | ABCA4 | c.2382+14G= (n.2382+14G=) c.2161-1272G= (n.2161-1272G=) c.-65+6587G= (n.-65+6587G=) | |
1 | g.94056587C>T | CA524697552 | ABCA4 | c.2382+14G>A (n.2382+14G>A) c.2161-1272G>A (n.2161-1272G>A) c.-65+6587G>A (n.-65+6587G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94056589C= | CA1181426446 | ABCA4 | c.2382+12G= (n.2382+12G=) c.2161-1274G= (n.2161-1274G=) c.-65+6585G= (n.-65+6585G=) | |
1 | g.94056589C>G | CA958289 | ABCA4 | c.2382+12G>C (n.2382+12G>C) c.2161-1274G>C (n.2161-1274G>C) c.-65+6585G>C (n.-65+6585G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94056590A= | CA1181426447 | ABCA4 | c.2382+11T= (n.2382+11T=) c.2161-1275T= (n.2161-1275T=) c.-65+6584T= (n.-65+6584T=) | |
1 | g.94056590A>C | CA1181426448 | ABCA4 | c.2382+11T>G (n.2382+11T>G) c.2161-1275T>G (n.2161-1275T>G) c.-65+6584T>G (n.-65+6584T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056591A= | CA1181426449 | ABCA4 | c.2382+10T= (n.2382+10T=) c.2161-1276T= (n.2161-1276T=) c.-65+6583T= (n.-65+6583T=) | |
1 | g.94056591A>C | CA2573132690 | ABCA4 | c.2382+10T>G (n.2382+10T>G) c.2161-1276T>G (n.2161-1276T>G) c.-65+6583T>G (n.-65+6583T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94056591A>G | CA1181426450 | ABCA4 | c.2382+10T>C (n.2382+10T>C) c.2161-1276T>C (n.2161-1276T>C) c.-65+6583T>C (n.-65+6583T>C) | dbSNP |