Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94056440_94056538delCA2744618843ABCA4c.2382+64_2382+162del (n.2382+64_2382+162del)
c.2161-1222_2161-1124del (n.2161-1222_2161-1124del)
c.-65+6637_-65+6735del (n.-65+6637_-65+6735del)
1g.94056450_94056466delinsTGCCCCTGTACATTTTACA1181426379ABCA4c.2382+135_2382+151delinsTAAAATGTACAGGGGCA (n.2382+135_2382+151delinsTAAAATGTACAGGGGCA)
c.2161-1151_2161-1135delinsTAAAATGTACAGGGGCA (n.2161-1151_2161-1135delinsTAAAATGTACAGGGGCA)
c.-65+6708_-65+6724delinsTAAAATGTACAGGGGCA (n.-65+6708_-65+6724delinsTAAAATGTACAGGGGCA)
1g.94056454_94056469delCA740504728ABCA4c.2382+135_2382+150del (n.2382+135_2382+150del)
c.2161-1151_2161-1136del (n.2161-1151_2161-1136del)
c.-65+6708_-65+6723del (n.-65+6708_-65+6723del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056459A>TCA2646650898ABCA4c.2382+142T>A (n.2382+142T>A)
c.2161-1144T>A (n.2161-1144T>A)
c.-65+6715T>A (n.-65+6715T>A)
 gnomAD v4
1g.94056460C>ACA2646650899ABCA4c.2382+141G>T (n.2382+141G>T)
c.2161-1145G>T (n.2161-1145G>T)
c.-65+6714G>T (n.-65+6714G>T)
 gnomAD v4
1g.94056460C>TCA2646650900ABCA4c.2382+141G>A (n.2382+141G>A)
c.2161-1145G>A (n.2161-1145G>A)
c.-65+6714G>A (n.-65+6714G>A)
 gnomAD v4
1g.94056461A=CA1181426385ABCA4c.2382+140T= (n.2382+140T=)
c.2161-1146T= (n.2161-1146T=)
c.-65+6713T= (n.-65+6713T=)
1g.94056461A>GCA1181426386ABCA4c.2382+140T>C (n.2382+140T>C)
c.2161-1146T>C (n.2161-1146T>C)
c.-65+6713T>C (n.-65+6713T>C)
 dbSNP
1g.94056462T>CCA2646650901ABCA4c.2382+139A>G (n.2382+139A>G)
c.2161-1147A>G (n.2161-1147A>G)
c.-65+6712A>G (n.-65+6712A>G)
 gnomAD v4
1g.94056462T>GCA1004570386ABCA4c.2382+139A>C (n.2382+139A>C)
c.2161-1147A>C (n.2161-1147A>C)
c.-65+6712A>C (n.-65+6712A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056462T=CA1181426387ABCA4c.2382+139A= (n.2382+139A=)
c.2161-1147A= (n.2161-1147A=)
c.-65+6712A= (n.-65+6712A=)
1g.94056463T>ACA2646650902ABCA4c.2382+138A>T (n.2382+138A>T)
c.2161-1148A>T (n.2161-1148A>T)
c.-65+6711A>T (n.-65+6711A>T)
 gnomAD v4
1g.94056464T>CCA2646650903ABCA4c.2382+137A>G (n.2382+137A>G)
c.2161-1149A>G (n.2161-1149A>G)
c.-65+6710A>G (n.-65+6710A>G)
 gnomAD v4
1g.94056465T>CCA740504730ABCA4c.2382+136A>G (n.2382+136A>G)
c.2161-1150A>G (n.2161-1150A>G)
c.-65+6709A>G (n.-65+6709A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056465T=CA1181426388ABCA4c.2382+136A= (n.2382+136A=)
c.2161-1150A= (n.2161-1150A=)
c.-65+6709A= (n.-65+6709A=)
1g.94056466A=CA1181426389ABCA4c.2382+135T= (n.2382+135T=)
c.2161-1151T= (n.2161-1151T=)
c.-65+6708T= (n.-65+6708T=)
1g.94056466A>TCA1181426390ABCA4c.2382+135T>A (n.2382+135T>A)
c.2161-1151T>A (n.2161-1151T>A)
c.-65+6708T>A (n.-65+6708T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056467G>TCA2646650904ABCA4c.2382+134C>A (n.2382+134C>A)
c.2161-1152C>A (n.2161-1152C>A)
c.-65+6707C>A (n.-65+6707C>A)
 gnomAD v4
1g.94056468C>ACA2646650905ABCA4c.2382+133G>T (n.2382+133G>T)
c.2161-1153G>T (n.2161-1153G>T)
c.-65+6706G>T (n.-65+6706G>T)
 gnomAD v4
1g.94056468C>TCA2646650906ABCA4c.2382+133G>A (n.2382+133G>A)
c.2161-1153G>A (n.2161-1153G>A)
c.-65+6706G>A (n.-65+6706G>A)
 gnomAD v4
1g.94056469C>ACA2646650907ABCA4c.2382+132G>T (n.2382+132G>T)
c.2161-1154G>T (n.2161-1154G>T)
c.-65+6705G>T (n.-65+6705G>T)
 gnomAD v4
1g.94056470T>CCA2646650908ABCA4c.2382+131A>G (n.2382+131A>G)
c.2161-1155A>G (n.2161-1155A>G)
c.-65+6704A>G (n.-65+6704A>G)
 gnomAD v4
1g.94056471C>ACA2646650909ABCA4c.2382+130G>T (n.2382+130G>T)
c.2161-1156G>T (n.2161-1156G>T)
c.-65+6703G>T (n.-65+6703G>T)
 gnomAD v4
1g.94056472A>GCA2646650911ABCA4c.2382+129T>C (n.2382+129T>C)
c.2161-1157T>C (n.2161-1157T>C)
c.-65+6702T>C (n.-65+6702T>C)
 gnomAD v4
1g.94056472A>TCA2646650910ABCA4c.2382+129T>A (n.2382+129T>A)
c.2161-1157T>A (n.2161-1157T>A)
c.-65+6702T>A (n.-65+6702T>A)
 gnomAD v4
1g.94056473C>ACA2646650913ABCA4c.2382+128G>T (n.2382+128G>T)
c.2161-1158G>T (n.2161-1158G>T)
c.-65+6701G>T (n.-65+6701G>T)
 gnomAD v4
1g.94056473C=CA1181426391ABCA4c.2382+128G= (n.2382+128G=)
c.2161-1158G= (n.2161-1158G=)
c.-65+6701G= (n.-65+6701G=)
1g.94056473C>GCA2646650912ABCA4c.2382+128G>C (n.2382+128G>C)
c.2161-1158G>C (n.2161-1158G>C)
c.-65+6701G>C (n.-65+6701G>C)
 gnomAD v4
1g.94056473C>TCA26843954ABCA4c.2382+128G>A (n.2382+128G>A)
c.2161-1158G>A (n.2161-1158G>A)
c.-65+6701G>A (n.-65+6701G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056474G>ACA1181426393ABCA4c.2382+127C>T (n.2382+127C>T)
c.2161-1159C>T (n.2161-1159C>T)
c.-65+6700C>T (n.-65+6700C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056474G=CA1181426392ABCA4c.2382+127C= (n.2382+127C=)
c.2161-1159C= (n.2161-1159C=)
c.-65+6700C= (n.-65+6700C=)
1g.94056474G>TCA740504733ABCA4c.2382+127C>A (n.2382+127C>A)
c.2161-1159C>A (n.2161-1159C>A)
c.-65+6700C>A (n.-65+6700C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056475T>CCA2646650914ABCA4c.2382+126A>G (n.2382+126A>G)
c.2161-1160A>G (n.2161-1160A>G)
c.-65+6699A>G (n.-65+6699A>G)
 gnomAD v4
1g.94056476G>ACA2646650915ABCA4c.2382+125C>T (n.2382+125C>T)
c.2161-1161C>T (n.2161-1161C>T)
c.-65+6698C>T (n.-65+6698C>T)
 gnomAD v4
1g.94056476G>TCA2646650916ABCA4c.2382+125C>A (n.2382+125C>A)
c.2161-1161C>A (n.2161-1161C>A)
c.-65+6698C>A (n.-65+6698C>A)
 gnomAD v4
1g.94056477A>GCA2646650917ABCA4c.2382+124T>C (n.2382+124T>C)
c.2161-1162T>C (n.2161-1162T>C)
c.-65+6697T>C (n.-65+6697T>C)
 gnomAD v4
1g.94056478_94056479delinsACCA1181426394ABCA4c.2382+122_2382+123delinsGT (n.2382+122_2382+123delinsGT)
c.2161-1164_2161-1163delinsGT (n.2161-1164_2161-1163delinsGT)
c.-65+6695_-65+6696delinsGT (n.-65+6695_-65+6696delinsGT)
1g.94056479delCA1004570391ABCA4c.2382+122del (n.2382+122del)
c.2161-1164del (n.2161-1164del)
c.-65+6695del (n.-65+6695del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056479C>ACA2646650918ABCA4c.2382+122G>T (n.2382+122G>T)
c.2161-1164G>T (n.2161-1164G>T)
c.-65+6695G>T (n.-65+6695G>T)
 gnomAD v4
1g.94056484delCA2646650919ABCA4c.2382+121del (n.2382+121del)
c.2161-1165del (n.2161-1165del)
c.-65+6694del (n.-65+6694del)
 gnomAD v4
1g.94056481T>GCA2646650920ABCA4c.2382+120A>C (n.2382+120A>C)
c.2161-1166A>C (n.2161-1166A>C)
c.-65+6693A>C (n.-65+6693A>C)
 gnomAD v4
1g.94056482T>GCA26843957ABCA4c.2382+119A>C (n.2382+119A>C)
c.2161-1167A>C (n.2161-1167A>C)
c.-65+6692A>C (n.-65+6692A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056482T=CA1181426395ABCA4c.2382+119A= (n.2382+119A=)
c.2161-1167A= (n.2161-1167A=)
c.-65+6692A= (n.-65+6692A=)
1g.94056485A=CA1181426396ABCA4c.2382+116T= (n.2382+116T=)
c.2161-1170T= (n.2161-1170T=)
c.-65+6689T= (n.-65+6689T=)
1g.94056485A>CCA740504734ABCA4c.2382+116T>G (n.2382+116T>G)
c.2161-1170T>G (n.2161-1170T>G)
c.-65+6689T>G (n.-65+6689T>G)
 dbSNP
1g.94056485A>GCA2744618845ABCA4c.2382+116T>C (n.2382+116T>C)
c.2161-1170T>C (n.2161-1170T>C)
c.-65+6689T>C (n.-65+6689T>C)
1g.94056485A>TCA2646650921ABCA4c.2382+116T>A (n.2382+116T>A)
c.2161-1170T>A (n.2161-1170T>A)
c.-65+6689T>A (n.-65+6689T>A)
 gnomAD v4
1g.94056486A>GCA2646650922ABCA4c.2382+115T>C (n.2382+115T>C)
c.2161-1171T>C (n.2161-1171T>C)
c.-65+6688T>C (n.-65+6688T>C)
 gnomAD v4
1g.94056487C>GCA2646650923ABCA4c.2382+114G>C (n.2382+114G>C)
c.2161-1172G>C (n.2161-1172G>C)
c.-65+6687G>C (n.-65+6687G>C)
 gnomAD v4
1g.94056487C>TCA2646650924ABCA4c.2382+114G>A (n.2382+114G>A)
c.2161-1172G>A (n.2161-1172G>A)
c.-65+6687G>A (n.-65+6687G>A)
 gnomAD v4
1g.94056488C>ACA2646650925ABCA4c.2382+113G>T (n.2382+113G>T)
c.2161-1173G>T (n.2161-1173G>T)
c.-65+6686G>T (n.-65+6686G>T)
 gnomAD v4
1g.94056490T>CCA2646650926ABCA4c.2382+111A>G (n.2382+111A>G)
c.2161-1175A>G (n.2161-1175A>G)
c.-65+6684A>G (n.-65+6684A>G)
 gnomAD v4
1g.94056491A>TCA2646650927ABCA4c.2382+110T>A (n.2382+110T>A)
c.2161-1176T>A (n.2161-1176T>A)
c.-65+6683T>A (n.-65+6683T>A)
 gnomAD v4
1g.94056492G>ACA2646650928ABCA4c.2382+109C>T (n.2382+109C>T)
c.2161-1177C>T (n.2161-1177C>T)
c.-65+6682C>T (n.-65+6682C>T)
 gnomAD v4
1g.94056492G>TCA2646650929ABCA4c.2382+109C>A (n.2382+109C>A)
c.2161-1177C>A (n.2161-1177C>A)
c.-65+6682C>A (n.-65+6682C>A)
 gnomAD v4
1g.94056493G>ACA26843963ABCA4c.2382+108C>T (n.2382+108C>T)
c.2161-1178C>T (n.2161-1178C>T)
c.-65+6681C>T (n.-65+6681C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056493G=CA1181426397ABCA4c.2382+108C= (n.2382+108C=)
c.2161-1178C= (n.2161-1178C=)
c.-65+6681C= (n.-65+6681C=)
1g.94056493G>TCA1181426398ABCA4c.2382+108C>A (n.2382+108C>A)
c.2161-1178C>A (n.2161-1178C>A)
c.-65+6681C>A (n.-65+6681C>A)
 dbSNP
1g.94056495C=CA1181426399ABCA4c.2382+106G= (n.2382+106G=)
c.2161-1180G= (n.2161-1180G=)
c.-65+6679G= (n.-65+6679G=)
1g.94056495C>TCA1181426400ABCA4c.2382+106G>A (n.2382+106G>A)
c.2161-1180G>A (n.2161-1180G>A)
c.-65+6679G>A (n.-65+6679G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056498A>TCA2646650930ABCA4c.2382+103T>A (n.2382+103T>A)
c.2161-1183T>A (n.2161-1183T>A)
c.-65+6676T>A (n.-65+6676T>A)
 gnomAD v4
1g.94056499G>TCA2646650931ABCA4c.2382+102C>A (n.2382+102C>A)
c.2161-1184C>A (n.2161-1184C>A)
c.-65+6675C>A (n.-65+6675C>A)
 gnomAD v4
1g.94056500G>TCA2646650932ABCA4c.2382+101C>A (n.2382+101C>A)
c.2161-1185C>A (n.2161-1185C>A)
c.-65+6674C>A (n.-65+6674C>A)
 gnomAD v4
1g.94056501C>TCA2646650933ABCA4c.2382+100G>A (n.2382+100G>A)
c.2161-1186G>A (n.2161-1186G>A)
c.-65+6673G>A (n.-65+6673G>A)
 gnomAD v4
1g.94056502A=CA1181426401ABCA4c.2382+99T= (n.2382+99T=)
c.2161-1187T= (n.2161-1187T=)
c.-65+6672T= (n.-65+6672T=)
1g.94056502A>GCA740504735ABCA4c.2382+99T>C (n.2382+99T>C)
c.2161-1187T>C (n.2161-1187T>C)
c.-65+6672T>C (n.-65+6672T>C)
 dbSNP
1g.94056505G>ACA2646650934ABCA4c.2382+96C>T (n.2382+96C>T)
c.2161-1190C>T (n.2161-1190C>T)
c.-65+6669C>T (n.-65+6669C>T)
 gnomAD v4
1g.94056506T>GCA26843966ABCA4c.2382+95A>C (n.2382+95A>C)
c.2161-1191A>C (n.2161-1191A>C)
c.-65+6668A>C (n.-65+6668A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056506T=CA1145748027ABCA4c.2382+95A= (n.2382+95A=)
c.2161-1191A= (n.2161-1191A=)
c.-65+6668A= (n.-65+6668A=)
1g.94056507G>ACA2646650935ABCA4c.2382+94C>T (n.2382+94C>T)
c.2161-1192C>T (n.2161-1192C>T)
c.-65+6667C>T (n.-65+6667C>T)
 gnomAD v4
1g.94056513_94056553delCA2744618846ABCA4c.2382+54_2382+94del (n.2382+54_2382+94del)
c.2161-1232_2161-1192del (n.2161-1232_2161-1192del)
c.-65+6627_-65+6667del (n.-65+6627_-65+6667del)
1g.94056508G>TCA2646650936ABCA4c.2382+93C>A (n.2382+93C>A)
c.2161-1193C>A (n.2161-1193C>A)
c.-65+6666C>A (n.-65+6666C>A)
 gnomAD v4
1g.94056509A=CA1181426402ABCA4c.2382+92T= (n.2382+92T=)
c.2161-1194T= (n.2161-1194T=)
c.-65+6665T= (n.-65+6665T=)
1g.94056509A>CCA1004570396ABCA4c.2382+92T>G (n.2382+92T>G)
c.2161-1194T>G (n.2161-1194T>G)
c.-65+6665T>G (n.-65+6665T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056510C>ACA2646650937ABCA4c.2382+91G>T (n.2382+91G>T)
c.2161-1195G>T (n.2161-1195G>T)
c.-65+6664G>T (n.-65+6664G>T)
 gnomAD v4
1g.94056510C=CA1181426403ABCA4c.2382+91G= (n.2382+91G=)
c.2161-1195G= (n.2161-1195G=)
c.-65+6664G= (n.-65+6664G=)
1g.94056510C>TCA1004570397ABCA4c.2382+91G>A (n.2382+91G>A)
c.2161-1195G>A (n.2161-1195G>A)
c.-65+6664G>A (n.-65+6664G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056511C>ACA2646650938ABCA4c.2382+90G>T (n.2382+90G>T)
c.2161-1196G>T (n.2161-1196G>T)
c.-65+6663G>T (n.-65+6663G>T)
 gnomAD v4
1g.94056511C=CA1181426404ABCA4c.2382+90G= (n.2382+90G=)
c.2161-1196G= (n.2161-1196G=)
c.-65+6663G= (n.-65+6663G=)
1g.94056511C>TCA1181426405ABCA4c.2382+90G>A (n.2382+90G>A)
c.2161-1196G>A (n.2161-1196G>A)
c.-65+6663G>A (n.-65+6663G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056512C>ACA2646650939ABCA4c.2382+89G>T (n.2382+89G>T)
c.2161-1197G>T (n.2161-1197G>T)
c.-65+6662G>T (n.-65+6662G>T)
 gnomAD v4
1g.94056513C>ACA2646650940ABCA4c.2382+88G>T (n.2382+88G>T)
c.2161-1198G>T (n.2161-1198G>T)
c.-65+6661G>T (n.-65+6661G>T)
 gnomAD v4
1g.94056514C>ACA2574438706ABCA4c.2382+87G>T (n.2382+87G>T)
c.2161-1199G>T (n.2161-1199G>T)
c.-65+6660G>T (n.-65+6660G>T)
 gnomAD v4
1g.94056514C>TCA2646650941ABCA4c.2382+87G>A (n.2382+87G>A)
c.2161-1199G>A (n.2161-1199G>A)
c.-65+6660G>A (n.-65+6660G>A)
 gnomAD v4
1g.94056516C>ACA2646650942ABCA4c.2382+85G>T (n.2382+85G>T)
c.2161-1201G>T (n.2161-1201G>T)
c.-65+6658G>T (n.-65+6658G>T)
 gnomAD v4
1g.94056516C=CA1181426406ABCA4c.2382+85G= (n.2382+85G=)
c.2161-1201G= (n.2161-1201G=)
c.-65+6658G= (n.-65+6658G=)
1g.94056516C>TCA740504736ABCA4c.2382+85G>A (n.2382+85G>A)
c.2161-1201G>A (n.2161-1201G>A)
c.-65+6658G>A (n.-65+6658G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056518G>TCA2646650943ABCA4c.2382+83C>A (n.2382+83C>A)
c.2161-1203C>A (n.2161-1203C>A)
c.-65+6656C>A (n.-65+6656C>A)
 gnomAD v4
1g.94056520G>ACA2646650944ABCA4c.2382+81C>T (n.2382+81C>T)
c.2161-1205C>T (n.2161-1205C>T)
c.-65+6654C>T (n.-65+6654C>T)
 gnomAD v4
1g.94056521G>CCA26843971ABCA4c.2382+80C>G (n.2382+80C>G)
c.2161-1206C>G (n.2161-1206C>G)
c.-65+6653C>G (n.-65+6653C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056521G=CA1181426407ABCA4c.2382+80C= (n.2382+80C=)
c.2161-1206C= (n.2161-1206C=)
c.-65+6653C= (n.-65+6653C=)
1g.94056521G>TCA2646650945ABCA4c.2382+80C>A (n.2382+80C>A)
c.2161-1206C>A (n.2161-1206C>A)
c.-65+6653C>A (n.-65+6653C>A)
 gnomAD v4
1g.94056522G>ACA2646650946ABCA4c.2382+79C>T (n.2382+79C>T)
c.2161-1207C>T (n.2161-1207C>T)
c.-65+6652C>T (n.-65+6652C>T)
 gnomAD v4
1g.94056522G>TCA2574438707ABCA4c.2382+79C>A (n.2382+79C>A)
c.2161-1207C>A (n.2161-1207C>A)
c.-65+6652C>A (n.-65+6652C>A)
 gnomAD v4
1g.94056523C>ACA26843973ABCA4c.2382+78G>T (n.2382+78G>T)
c.2161-1208G>T (n.2161-1208G>T)
c.-65+6651G>T (n.-65+6651G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056523C=CA1181426408ABCA4c.2382+78G= (n.2382+78G=)
c.2161-1208G= (n.2161-1208G=)
c.-65+6651G= (n.-65+6651G=)
1g.94056523C>TCA1004570402ABCA4c.2382+78G>A (n.2382+78G>A)
c.2161-1208G>A (n.2161-1208G>A)
c.-65+6651G>A (n.-65+6651G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056525G>ACA2574438708ABCA4c.2382+76C>T (n.2382+76C>T)
c.2161-1210C>T (n.2161-1210C>T)
c.-65+6649C>T (n.-65+6649C>T)
 gnomAD v4
1g.94056525G>CCA2646650947ABCA4c.2382+76C>G (n.2382+76C>G)
c.2161-1210C>G (n.2161-1210C>G)
c.-65+6649C>G (n.-65+6649C>G)
 gnomAD v4
1g.94056525G>TCA2646650948ABCA4c.2382+76C>A (n.2382+76C>A)
c.2161-1210C>A (n.2161-1210C>A)
c.-65+6649C>A (n.-65+6649C>A)
 gnomAD v4
1g.94056526G>ACA2646650949ABCA4c.2382+75C>T (n.2382+75C>T)
c.2161-1211C>T (n.2161-1211C>T)
c.-65+6648C>T (n.-65+6648C>T)
 gnomAD v4
1g.94056526G>CCA1181426410ABCA4c.2382+75C>G (n.2382+75C>G)
c.2161-1211C>G (n.2161-1211C>G)
c.-65+6648C>G (n.-65+6648C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056526G=CA1181426409ABCA4c.2382+75C= (n.2382+75C=)
c.2161-1211C= (n.2161-1211C=)
c.-65+6648C= (n.-65+6648C=)
1g.94056526G>TCA740504738ABCA4c.2382+75C>A (n.2382+75C>A)
c.2161-1211C>A (n.2161-1211C>A)
c.-65+6648C>A (n.-65+6648C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056527C>TCA2646650950ABCA4c.2382+74G>A (n.2382+74G>A)
c.2161-1212G>A (n.2161-1212G>A)
c.-65+6647G>A (n.-65+6647G>A)
 gnomAD v4
1g.94056528T>CCA2646650951ABCA4c.2382+73A>G (n.2382+73A>G)
c.2161-1213A>G (n.2161-1213A>G)
c.-65+6646A>G (n.-65+6646A>G)
 gnomAD v4
1g.94056529G>ACA2646650952ABCA4c.2382+72C>T (n.2382+72C>T)
c.2161-1214C>T (n.2161-1214C>T)
c.-65+6645C>T (n.-65+6645C>T)
 gnomAD v4
1g.94056529G>TCA2574438710ABCA4c.2382+72C>A (n.2382+72C>A)
c.2161-1214C>A (n.2161-1214C>A)
c.-65+6645C>A (n.-65+6645C>A)
 gnomAD v4
1g.94056531delCA2574438709ABCA4c.2382+72del (n.2382+72del)
c.2161-1214del (n.2161-1214del)
c.-65+6645del (n.-65+6645del)
 gnomAD v4
1g.94056530G>ACA2574438712ABCA4c.2382+71C>T (n.2382+71C>T)
c.2161-1215C>T (n.2161-1215C>T)
c.-65+6644C>T (n.-65+6644C>T)
 gnomAD v4
1g.94056530G>TCA2574438713ABCA4c.2382+71C>A (n.2382+71C>A)
c.2161-1215C>A (n.2161-1215C>A)
c.-65+6644C>A (n.-65+6644C>A)
 gnomAD v4
1g.94056531G>CCA740504741ABCA4c.2382+70C>G (n.2382+70C>G)
c.2161-1216C>G (n.2161-1216C>G)
c.-65+6643C>G (n.-65+6643C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056531G=CA1181426411ABCA4c.2382+70C= (n.2382+70C=)
c.2161-1216C= (n.2161-1216C=)
c.-65+6643C= (n.-65+6643C=)
1g.94056533C>TCA2601992381ABCA4c.2382+68G>A (n.2382+68G>A)
c.2161-1218G>A (n.2161-1218G>A)
c.-65+6641G>A (n.-65+6641G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056533_94056534delinsCTCA1181426412ABCA4c.2382+67_2382+68delinsAG (n.2382+67_2382+68delinsAG)
c.2161-1219_2161-1218delinsAG (n.2161-1219_2161-1218delinsAG)
c.-65+6640_-65+6641delinsAG (n.-65+6640_-65+6641delinsAG)
1g.94056534delCA1181426413ABCA4c.2382+67del (n.2382+67del)
c.2161-1219del (n.2161-1219del)
c.-65+6640del (n.-65+6640del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056534T>CCA2646650953ABCA4c.2382+67A>G (n.2382+67A>G)
c.2161-1219A>G (n.2161-1219A>G)
c.-65+6640A>G (n.-65+6640A>G)
 gnomAD v4
1g.94056536C>ACA1181426415ABCA4c.2382+65G>T (n.2382+65G>T)
c.2161-1221G>T (n.2161-1221G>T)
c.-65+6638G>T (n.-65+6638G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056536C=CA1181426414ABCA4c.2382+65G= (n.2382+65G=)
c.2161-1221G= (n.2161-1221G=)
c.-65+6638G= (n.-65+6638G=)
1g.94056536C>TCA1181426416ABCA4c.2382+65G>A (n.2382+65G>A)
c.2161-1221G>A (n.2161-1221G>A)
c.-65+6638G>A (n.-65+6638G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056537A=CA1181426418ABCA4c.2382+64T= (n.2382+64T=)
c.2161-1222T= (n.2161-1222T=)
c.-65+6637T= (n.-65+6637T=)
1g.94056537A>GCA1181426417ABCA4c.2382+64T>C (n.2382+64T>C)
c.2161-1222T>C (n.2161-1222T>C)
c.-65+6637T>C (n.-65+6637T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056537_94056547delinsAGGACTGCTACCA1181426419ABCA4c.2382+54_2382+64delinsGTAGCAGTCCT (n.2382+54_2382+64delinsGTAGCAGTCCT)
c.2161-1232_2161-1222delinsGTAGCAGTCCT (n.2161-1232_2161-1222delinsGTAGCAGTCCT)
c.-65+6627_-65+6637delinsGTAGCAGTCCT (n.-65+6627_-65+6637delinsGTAGCAGTCCT)
1g.94056538G>TCA2646650954ABCA4c.2382+63C>A (n.2382+63C>A)
c.2161-1223C>A (n.2161-1223C>A)
c.-65+6636C>A (n.-65+6636C>A)
 gnomAD v4
1g.94056542_94056551delCA740504742ABCA4c.2382+54_2382+63del (n.2382+54_2382+63del)
c.2161-1232_2161-1223del (n.2161-1232_2161-1223del)
c.-65+6627_-65+6636del (n.-65+6627_-65+6636del)
 dbSNP
1g.94056539G>ACA524697543ABCA4c.2382+62C>T (n.2382+62C>T)
c.2161-1224C>T (n.2161-1224C>T)
c.-65+6635C>T (n.-65+6635C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056539G=CA1181426420ABCA4c.2382+62C= (n.2382+62C=)
c.2161-1224C= (n.2161-1224C=)
c.-65+6635C= (n.-65+6635C=)
1g.94056539G>TCA2646650955ABCA4c.2382+62C>A (n.2382+62C>A)
c.2161-1224C>A (n.2161-1224C>A)
c.-65+6635C>A (n.-65+6635C>A)
 gnomAD v4
1g.94056540A>GCA2574438715ABCA4c.2382+61T>C (n.2382+61T>C)
c.2161-1225T>C (n.2161-1225T>C)
c.-65+6634T>C (n.-65+6634T>C)
1g.94056541C>ACA1004570412ABCA4c.2382+60G>T (n.2382+60G>T)
c.2161-1226G>T (n.2161-1226G>T)
c.-65+6633G>T (n.-65+6633G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056541C=CA1181426421ABCA4c.2382+60G= (n.2382+60G=)
c.2161-1226G= (n.2161-1226G=)
c.-65+6633G= (n.-65+6633G=)
1g.94056541C>TCA26843976ABCA4c.2382+60G>A (n.2382+60G>A)
c.2161-1226G>A (n.2161-1226G>A)
c.-65+6633G>A (n.-65+6633G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056542T>CCA2646650956ABCA4c.2382+59A>G (n.2382+59A>G)
c.2161-1227A>G (n.2161-1227A>G)
c.-65+6632A>G (n.-65+6632A>G)
 gnomAD v4
1g.94056542T>GCA2574438716ABCA4c.2382+59A>C (n.2382+59A>C)
c.2161-1227A>C (n.2161-1227A>C)
c.-65+6632A>C (n.-65+6632A>C)
 gnomAD v4
1g.94056543G>TCA2646650957ABCA4c.2382+58C>A (n.2382+58C>A)
c.2161-1228C>A (n.2161-1228C>A)
c.-65+6631C>A (n.-65+6631C>A)
 gnomAD v4
1g.94056544C>TCA2646650958ABCA4c.2382+57G>A (n.2382+57G>A)
c.2161-1229G>A (n.2161-1229G>A)
c.-65+6630G>A (n.-65+6630G>A)
 gnomAD v4
1g.94056546A>GCA2646650959ABCA4c.2382+55T>C (n.2382+55T>C)
c.2161-1231T>C (n.2161-1231T>C)
c.-65+6628T>C (n.-65+6628T>C)
 gnomAD v4
1g.94056547C=CA1146653111ABCA4c.2382+54G= (n.2382+54G=)
c.2161-1232G= (n.2161-1232G=)
c.-65+6627G= (n.-65+6627G=)
1g.94056547C>GCA2646650960ABCA4c.2382+54G>C (n.2382+54G>C)
c.2161-1232G>C (n.2161-1232G>C)
c.-65+6627G>C (n.-65+6627G>C)
 gnomAD v4
1g.94056547C>TCA26843979ABCA4c.2382+54G>A (n.2382+54G>A)
c.2161-1232G>A (n.2161-1232G>A)
c.-65+6627G>A (n.-65+6627G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056548G>ACA740504743ABCA4c.2382+53C>T (n.2382+53C>T)
c.2161-1233C>T (n.2161-1233C>T)
c.-65+6626C>T (n.-65+6626C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056548G=CA1181426422ABCA4c.2382+53C= (n.2382+53C=)
c.2161-1233C= (n.2161-1233C=)
c.-65+6626C= (n.-65+6626C=)
1g.94056548G>TCA2646650961ABCA4c.2382+53C>A (n.2382+53C>A)
c.2161-1233C>A (n.2161-1233C>A)
c.-65+6626C>A (n.-65+6626C>A)
 gnomAD v4
1g.94056549G>TCA2574438717ABCA4c.2382+52C>A (n.2382+52C>A)
c.2161-1234C>A (n.2161-1234C>A)
c.-65+6625C>A (n.-65+6625C>A)
1g.94056550A>TCA2646650962ABCA4c.2382+51T>A (n.2382+51T>A)
c.2161-1235T>A (n.2161-1235T>A)
c.-65+6624T>A (n.-65+6624T>A)
 gnomAD v4
1g.94056551C>ACA2646650963ABCA4c.2382+50G>T (n.2382+50G>T)
c.2161-1236G>T (n.2161-1236G>T)
c.-65+6623G>T (n.-65+6623G>T)
 gnomAD v4
1g.94056551C=CA1181426423ABCA4c.2382+50G= (n.2382+50G=)
c.2161-1236G= (n.2161-1236G=)
c.-65+6623G= (n.-65+6623G=)
1g.94056551C>TCA958283ABCA4c.2382+50G>A (n.2382+50G>A)
c.2161-1236G>A (n.2161-1236G>A)
c.-65+6623G>A (n.-65+6623G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056552C>ACA2646650964ABCA4c.2382+49G>T (n.2382+49G>T)
c.2161-1237G>T (n.2161-1237G>T)
c.-65+6622G>T (n.-65+6622G>T)
 gnomAD v4
1g.94056552C=CA1181426424ABCA4c.2382+49G= (n.2382+49G=)
c.2161-1237G= (n.2161-1237G=)
c.-65+6622G= (n.-65+6622G=)
1g.94056552C>GCA2574438719ABCA4c.2382+49G>C (n.2382+49G>C)
c.2161-1237G>C (n.2161-1237G>C)
c.-65+6622G>C (n.-65+6622G>C)
1g.94056552C>TCA958284ABCA4c.2382+49G>A (n.2382+49G>A)
c.2161-1237G>A (n.2161-1237G>A)
c.-65+6622G>A (n.-65+6622G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056553C>ACA2574438721ABCA4c.2382+48G>T (n.2382+48G>T)
c.2161-1238G>T (n.2161-1238G>T)
c.-65+6621G>T (n.-65+6621G>T)
1g.94056553C=CA1181426425ABCA4c.2382+48G= (n.2382+48G=)
c.2161-1238G= (n.2161-1238G=)
c.-65+6621G= (n.-65+6621G=)
1g.94056553C>TCA524697545ABCA4c.2382+48G>A (n.2382+48G>A)
c.2161-1238G>A (n.2161-1238G>A)
c.-65+6621G>A (n.-65+6621G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94056554T>ACA26843990ABCA4c.2382+47A>T (n.2382+47A>T)
c.2161-1239A>T (n.2161-1239A>T)
c.-65+6620A>T (n.-65+6620A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056554T>CCA2646650965ABCA4c.2382+47A>G (n.2382+47A>G)
c.2161-1239A>G (n.2161-1239A>G)
c.-65+6620A>G (n.-65+6620A>G)
 gnomAD v4
1g.94056554T=CA1181426426ABCA4c.2382+47A= (n.2382+47A=)
c.2161-1239A= (n.2161-1239A=)
c.-65+6620A= (n.-65+6620A=)
1g.94056555T>CCA1181426427ABCA4c.2382+46A>G (n.2382+46A>G)
c.2161-1240A>G (n.2161-1240A>G)
c.-65+6619A>G (n.-65+6619A>G)
 dbSNP
1g.94056555T=CA1181426428ABCA4c.2382+46A= (n.2382+46A=)
c.2161-1240A= (n.2161-1240A=)
c.-65+6619A= (n.-65+6619A=)
1g.94056556C=CA1181426429ABCA4c.2382+45G= (n.2382+45G=)
c.2161-1241G= (n.2161-1241G=)
c.-65+6618G= (n.-65+6618G=)
1g.94056556C>TCA1181426430ABCA4c.2382+45G>A (n.2382+45G>A)
c.2161-1241G>A (n.2161-1241G>A)
c.-65+6618G>A (n.-65+6618G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056557delCA2646650966ABCA4c.2382+45del (n.2382+45del)
c.2161-1241del (n.2161-1241del)
c.-65+6618del (n.-65+6618del)
 gnomAD v4
1g.94056559delCA2646650967ABCA4c.2382+43del (n.2382+43del)
c.2161-1243del (n.2161-1243del)
c.-65+6616del (n.-65+6616del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched