| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94056407G>A | CA740504716 | ABCA4 | c.2382+194C>T (n.2382+194C>T) c.2161-1092C>T (n.2161-1092C>T) c.-65+6767C>T (n.-65+6767C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94056407G= | CA1181426358 | ABCA4 | c.2382+194C= (n.2382+194C=) c.2161-1092C= (n.2161-1092C=) c.-65+6767C= (n.-65+6767C=) | |
| 1 | g.94056410T>A | CA1181426360 | ABCA4 | c.2382+191A>T (n.2382+191A>T) c.2161-1095A>T (n.2161-1095A>T) c.-65+6764A>T (n.-65+6764A>T) | dbSNP |
| 1 | g.94056410T= | CA1181426359 | ABCA4 | c.2382+191A= (n.2382+191A=) c.2161-1095A= (n.2161-1095A=) c.-65+6764A= (n.-65+6764A=) | |
| 1 | g.94056413C= | CA1181426361 | ABCA4 | c.2382+188G= (n.2382+188G=) c.2161-1098G= (n.2161-1098G=) c.-65+6761G= (n.-65+6761G=) | |
| 1 | g.94056413C>G | CA1181426362 | ABCA4 | c.2382+188G>C (n.2382+188G>C) c.2161-1098G>C (n.2161-1098G>C) c.-65+6761G>C (n.-65+6761G>C) | dbSNP |
| 1 | g.94056414T>C | CA26843910 | ABCA4 | c.2382+187A>G (n.2382+187A>G) c.2161-1099A>G (n.2161-1099A>G) c.-65+6760A>G (n.-65+6760A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94056414T= | CA1181426363 | ABCA4 | c.2382+187A= (n.2382+187A=) c.2161-1099A= (n.2161-1099A=) c.-65+6760A= (n.-65+6760A=) | |
| 1 | g.94056415G>A | CA2552894989 | ABCA4 | c.2382+186C>T (n.2382+186C>T) c.2161-1100C>T (n.2161-1100C>T) c.-65+6759C>T (n.-65+6759C>T) | |
| 1 | g.94056416T>C | CA26843913 | ABCA4 | c.2382+185A>G (n.2382+185A>G) c.2161-1101A>G (n.2161-1101A>G) c.-65+6758A>G (n.-65+6758A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94056416T= | CA1181426364 | ABCA4 | c.2382+185A= (n.2382+185A=) c.2161-1101A= (n.2161-1101A=) c.-65+6758A= (n.-65+6758A=) | |
| 1 | g.94056420A= | CA1181426365 | ABCA4 | c.2382+181T= (n.2382+181T=) c.2161-1105T= (n.2161-1105T=) c.-65+6754T= (n.-65+6754T=) | |
| 1 | g.94056420A>C | CA1181426366 | ABCA4 | c.2382+181T>G (n.2382+181T>G) c.2161-1105T>G (n.2161-1105T>G) c.-65+6754T>G (n.-65+6754T>G) | dbSNP |
| 1 | g.94056420A>G | CA740504717 | ABCA4 | c.2382+181T>C (n.2382+181T>C) c.2161-1105T>C (n.2161-1105T>C) c.-65+6754T>C (n.-65+6754T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94056422C= | CA1146110280 | ABCA4 | c.2382+179G= (n.2382+179G=) c.2161-1107G= (n.2161-1107G=) c.-65+6752G= (n.-65+6752G=) | |
| 1 | g.94056422C>T | CA26843916 | ABCA4 | c.2382+179G>A (n.2382+179G>A) c.2161-1107G>A (n.2161-1107G>A) c.-65+6752G>A (n.-65+6752G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94056423G>A | CA1004570374 | ABCA4 | c.2382+178C>T (n.2382+178C>T) c.2161-1108C>T (n.2161-1108C>T) c.-65+6751C>T (n.-65+6751C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94056423G= | CA1181426367 | ABCA4 | c.2382+178C= (n.2382+178C=) c.2161-1108C= (n.2161-1108C=) c.-65+6751C= (n.-65+6751C=) | |
| 1 | g.94056426C= | CA1181426368 | ABCA4 | c.2382+175G= (n.2382+175G=) c.2161-1111G= (n.2161-1111G=) c.-65+6748G= (n.-65+6748G=) | |
| 1 | g.94056426C>T | CA26843920 | ABCA4 | c.2382+175G>A (n.2382+175G>A) c.2161-1111G>A (n.2161-1111G>A) c.-65+6748G>A (n.-65+6748G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94056427G>A | CA26843922 | ABCA4 | c.2382+174C>T (n.2382+174C>T) c.2161-1112C>T (n.2161-1112C>T) c.-65+6747C>T (n.-65+6747C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94056427G= | CA1181426369 | ABCA4 | c.2382+174C= (n.2382+174C=) c.2161-1112C= (n.2161-1112C=) c.-65+6747C= (n.-65+6747C=) | |
| 1 | g.94056427G>T | CA1004570378 | ABCA4 | c.2382+174C>A (n.2382+174C>A) c.2161-1112C>A (n.2161-1112C>A) c.-65+6747C>A (n.-65+6747C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94056430del | CA2696610507 | ABCA4 | c.2382+174del (n.2382+174del) c.2161-1112del (n.2161-1112del) c.-65+6747del (n.-65+6747del) | dbSNP |
| 1 | g.94056428G>A | CA26843926 | ABCA4 | c.2382+173C>T (n.2382+173C>T) c.2161-1113C>T (n.2161-1113C>T) c.-65+6746C>T (n.-65+6746C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94056428G= | CA1181426370 | ABCA4 | c.2382+173C= (n.2382+173C=) c.2161-1113C= (n.2161-1113C=) c.-65+6746C= (n.-65+6746C=) | |
| 1 | g.94056430G>A | CA1004570380 | ABCA4 | c.2382+171C>T (n.2382+171C>T) c.2161-1115C>T (n.2161-1115C>T) c.-65+6744C>T (n.-65+6744C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94056430G= | CA1147091234 | ABCA4 | c.2382+171C= (n.2382+171C=) c.2161-1115C= (n.2161-1115C=) c.-65+6744C= (n.-65+6744C=) | |
| 1 | g.94056430G>T | CA26843931 | ABCA4 | c.2382+171C>A (n.2382+171C>A) c.2161-1115C>A (n.2161-1115C>A) c.-65+6744C>A (n.-65+6744C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94056432G>T | CA2505806936 | ABCA4 | c.2382+169C>A (n.2382+169C>A) c.2161-1117C>A (n.2161-1117C>A) c.-65+6742C>A (n.-65+6742C>A) | |
| 1 | g.94056433_94056437del | CA2744618842 | ABCA4 | c.2382+164_2382+168del (n.2382+164_2382+168del) c.2161-1122_2161-1118del (n.2161-1122_2161-1118del) c.-65+6737_-65+6741del (n.-65+6737_-65+6741del) | |
| 1 | g.94056437C= | CA1181426371 | ABCA4 | c.2382+164G= (n.2382+164G=) c.2161-1122G= (n.2161-1122G=) c.-65+6737G= (n.-65+6737G=) | |
| 1 | g.94056437C>T | CA1181426372 | ABCA4 | c.2382+164G>A (n.2382+164G>A) c.2161-1122G>A (n.2161-1122G>A) c.-65+6737G>A (n.-65+6737G>A) | dbSNP |
| 1 | g.94056439G>C | CA26843934 | ABCA4 | c.2382+162C>G (n.2382+162C>G) c.2161-1124C>G (n.2161-1124C>G) c.-65+6735C>G (n.-65+6735C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94056439G= | CA1181426373 | ABCA4 | c.2382+162C= (n.2382+162C=) c.2161-1124C= (n.2161-1124C=) c.-65+6735C= (n.-65+6735C=) | |
| 1 | g.94056439G>T | CA1181426374 | ABCA4 | c.2382+162C>A (n.2382+162C>A) c.2161-1124C>A (n.2161-1124C>A) c.-65+6735C>A (n.-65+6735C>A) | dbSNP |
| 1 | g.94056440_94056538del | CA2744618843 | ABCA4 | c.2382+64_2382+162del (n.2382+64_2382+162del) c.2161-1222_2161-1124del (n.2161-1222_2161-1124del) c.-65+6637_-65+6735del (n.-65+6637_-65+6735del) | |
| 1 | g.94056441_94056442delinsTC | CA1181426375 | ABCA4 | c.2382+159_2382+160delinsGA (n.2382+159_2382+160delinsGA) c.2161-1127_2161-1126delinsGA (n.2161-1127_2161-1126delinsGA) c.-65+6732_-65+6733delinsGA (n.-65+6732_-65+6733delinsGA) | |
| 1 | g.94056442C= | CA1181426376 | ABCA4 | c.2382+159G= (n.2382+159G=) c.2161-1127G= (n.2161-1127G=) c.-65+6732G= (n.-65+6732G=) | |
| 1 | g.94056442C>T | CA26843938 | ABCA4 | c.2382+159G>A (n.2382+159G>A) c.2161-1127G>A (n.2161-1127G>A) c.-65+6732G>A (n.-65+6732G>A) | dbSNP |
| 1 | g.94056444del | CA740504725 | ABCA4 | c.2382+159del (n.2382+159del) c.2161-1127del (n.2161-1127del) c.-65+6732del (n.-65+6732del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94056444C>A | CA2542073654 | ABCA4 | c.2382+157G>T (n.2382+157G>T) c.2161-1129G>T (n.2161-1129G>T) c.-65+6730G>T (n.-65+6730G>T) | |
| 1 | g.94056445A= | CA1181426377 | ABCA4 | c.2382+156T= (n.2382+156T=) c.2161-1130T= (n.2161-1130T=) c.-65+6729T= (n.-65+6729T=) | |
| 1 | g.94056445A>G | CA26843943 | ABCA4 | c.2382+156T>C (n.2382+156T>C) c.2161-1130T>C (n.2161-1130T>C) c.-65+6729T>C (n.-65+6729T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94056446C>A | CA1004570385 | ABCA4 | c.2382+155G>T (n.2382+155G>T) c.2161-1131G>T (n.2161-1131G>T) c.-65+6728G>T (n.-65+6728G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94056446C= | CA1181426378 | ABCA4 | c.2382+155G= (n.2382+155G=) c.2161-1131G= (n.2161-1131G=) c.-65+6728G= (n.-65+6728G=) | |
| 1 | g.94056450T>C | CA2646650887 | ABCA4 | c.2382+151A>G (n.2382+151A>G) c.2161-1135A>G (n.2161-1135A>G) c.-65+6724A>G (n.-65+6724A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056450_94056466delinsTGCCCCTGTACATTTTA | CA1181426379 | ABCA4 | c.2382+135_2382+151delinsTAAAATGTACAGGGGCA (n.2382+135_2382+151delinsTAAAATGTACAGGGGCA) c.2161-1151_2161-1135delinsTAAAATGTACAGGGGCA (n.2161-1151_2161-1135delinsTAAAATGTACAGGGGCA) c.-65+6708_-65+6724delinsTAAAATGTACAGGGGCA (n.-65+6708_-65+6724delinsTAAAATGTACAGGGGCA) | |
| 1 | g.94056451G>T | CA2646650888 | ABCA4 | c.2382+150C>A (n.2382+150C>A) c.2161-1136C>A (n.2161-1136C>A) c.-65+6723C>A (n.-65+6723C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056454_94056469del | CA740504728 | ABCA4 | c.2382+135_2382+150del (n.2382+135_2382+150del) c.2161-1151_2161-1136del (n.2161-1151_2161-1136del) c.-65+6708_-65+6723del (n.-65+6708_-65+6723del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94056452C>A | CA2646650890 | ABCA4 | c.2382+149G>T (n.2382+149G>T) c.2161-1137G>T (n.2161-1137G>T) c.-65+6722G>T (n.-65+6722G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056452C>T | CA2646650891 | ABCA4 | c.2382+149G>A (n.2382+149G>A) c.2161-1137G>A (n.2161-1137G>A) c.-65+6722G>A (n.-65+6722G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056455del | CA2646650889 | ABCA4 | c.2382+149del (n.2382+149del) c.2161-1137del (n.2161-1137del) c.-65+6722del (n.-65+6722del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056453C>A | CA2646650892 | ABCA4 | c.2382+148G>T (n.2382+148G>T) c.2161-1138G>T (n.2161-1138G>T) c.-65+6721G>T (n.-65+6721G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056453C>T | CA2646650893 | ABCA4 | c.2382+148G>A (n.2382+148G>A) c.2161-1138G>A (n.2161-1138G>A) c.-65+6721G>A (n.-65+6721G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056454C>A | CA2744618844 | ABCA4 | c.2382+147G>T (n.2382+147G>T) c.2161-1139G>T (n.2161-1139G>T) c.-65+6720G>T (n.-65+6720G>T) | |
| 1 | g.94056454C= | CA1181426380 | ABCA4 | c.2382+147G= (n.2382+147G=) c.2161-1139G= (n.2161-1139G=) c.-65+6720G= (n.-65+6720G=) | |
| 1 | g.94056454C>T | CA740504729 | ABCA4 | c.2382+147G>A (n.2382+147G>A) c.2161-1139G>A (n.2161-1139G>A) c.-65+6720G>A (n.-65+6720G>A) | dbSNP |
| 1 | g.94056455C>A | CA2646650894 | ABCA4 | c.2382+146G>T (n.2382+146G>T) c.2161-1140G>T (n.2161-1140G>T) c.-65+6719G>T (n.-65+6719G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056455C= | CA1181426381 | ABCA4 | c.2382+146G= (n.2382+146G=) c.2161-1140G= (n.2161-1140G=) c.-65+6719G= (n.-65+6719G=) | |
| 1 | g.94056455C>G | CA524697542 | ABCA4 | c.2382+146G>C (n.2382+146G>C) c.2161-1140G>C (n.2161-1140G>C) c.-65+6719G>C (n.-65+6719G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94056455C>T | CA2646650895 | ABCA4 | c.2382+146G>A (n.2382+146G>A) c.2161-1140G>A (n.2161-1140G>A) c.-65+6719G>A (n.-65+6719G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056456T>G | CA26843947 | ABCA4 | c.2382+145A>C (n.2382+145A>C) c.2161-1141A>C (n.2161-1141A>C) c.-65+6718A>C (n.-65+6718A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94056456T= | CA1144605272 | ABCA4 | c.2382+145A= (n.2382+145A=) c.2161-1141A= (n.2161-1141A=) c.-65+6718A= (n.-65+6718A=) | |
| 1 | g.94056457G>A | CA2646650896 | ABCA4 | c.2382+144C>T (n.2382+144C>T) c.2161-1142C>T (n.2161-1142C>T) c.-65+6717C>T (n.-65+6717C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056457G>C | CA1181426383 | ABCA4 | c.2382+144C>G (n.2382+144C>G) c.2161-1142C>G (n.2161-1142C>G) c.-65+6717C>G (n.-65+6717C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94056457G= | CA1181426382 | ABCA4 | c.2382+144C= (n.2382+144C=) c.2161-1142C= (n.2161-1142C=) c.-65+6717C= (n.-65+6717C=) | |
| 1 | g.94056457G>T | CA2646650897 | ABCA4 | c.2382+144C>A (n.2382+144C>A) c.2161-1142C>A (n.2161-1142C>A) c.-65+6717C>A (n.-65+6717C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056458T>C | CA26843949 | ABCA4 | c.2382+143A>G (n.2382+143A>G) c.2161-1143A>G (n.2161-1143A>G) c.-65+6716A>G (n.-65+6716A>G) | dbSNP |
| 1 | g.94056458T= | CA1181426384 | ABCA4 | c.2382+143A= (n.2382+143A=) c.2161-1143A= (n.2161-1143A=) c.-65+6716A= (n.-65+6716A=) | |
| 1 | g.94056459A>T | CA2646650898 | ABCA4 | c.2382+142T>A (n.2382+142T>A) c.2161-1144T>A (n.2161-1144T>A) c.-65+6715T>A (n.-65+6715T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056460C>A | CA2646650899 | ABCA4 | c.2382+141G>T (n.2382+141G>T) c.2161-1145G>T (n.2161-1145G>T) c.-65+6714G>T (n.-65+6714G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056460C>T | CA2646650900 | ABCA4 | c.2382+141G>A (n.2382+141G>A) c.2161-1145G>A (n.2161-1145G>A) c.-65+6714G>A (n.-65+6714G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056461A= | CA1181426385 | ABCA4 | c.2382+140T= (n.2382+140T=) c.2161-1146T= (n.2161-1146T=) c.-65+6713T= (n.-65+6713T=) | |
| 1 | g.94056461A>G | CA1181426386 | ABCA4 | c.2382+140T>C (n.2382+140T>C) c.2161-1146T>C (n.2161-1146T>C) c.-65+6713T>C (n.-65+6713T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94056462T>C | CA2646650901 | ABCA4 | c.2382+139A>G (n.2382+139A>G) c.2161-1147A>G (n.2161-1147A>G) c.-65+6712A>G (n.-65+6712A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056462T>G | CA1004570386 | ABCA4 | c.2382+139A>C (n.2382+139A>C) c.2161-1147A>C (n.2161-1147A>C) c.-65+6712A>C (n.-65+6712A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94056462T= | CA1181426387 | ABCA4 | c.2382+139A= (n.2382+139A=) c.2161-1147A= (n.2161-1147A=) c.-65+6712A= (n.-65+6712A=) | |
| 1 | g.94056463T>A | CA2646650902 | ABCA4 | c.2382+138A>T (n.2382+138A>T) c.2161-1148A>T (n.2161-1148A>T) c.-65+6711A>T (n.-65+6711A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056464T>C | CA2646650903 | ABCA4 | c.2382+137A>G (n.2382+137A>G) c.2161-1149A>G (n.2161-1149A>G) c.-65+6710A>G (n.-65+6710A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056465T>C | CA740504730 | ABCA4 | c.2382+136A>G (n.2382+136A>G) c.2161-1150A>G (n.2161-1150A>G) c.-65+6709A>G (n.-65+6709A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94056465T= | CA1181426388 | ABCA4 | c.2382+136A= (n.2382+136A=) c.2161-1150A= (n.2161-1150A=) c.-65+6709A= (n.-65+6709A=) | |
| 1 | g.94056466A= | CA1181426389 | ABCA4 | c.2382+135T= (n.2382+135T=) c.2161-1151T= (n.2161-1151T=) c.-65+6708T= (n.-65+6708T=) | |
| 1 | g.94056466A>T | CA1181426390 | ABCA4 | c.2382+135T>A (n.2382+135T>A) c.2161-1151T>A (n.2161-1151T>A) c.-65+6708T>A (n.-65+6708T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94056467G>T | CA2646650904 | ABCA4 | c.2382+134C>A (n.2382+134C>A) c.2161-1152C>A (n.2161-1152C>A) c.-65+6707C>A (n.-65+6707C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056468C>A | CA2646650905 | ABCA4 | c.2382+133G>T (n.2382+133G>T) c.2161-1153G>T (n.2161-1153G>T) c.-65+6706G>T (n.-65+6706G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056468C>T | CA2646650906 | ABCA4 | c.2382+133G>A (n.2382+133G>A) c.2161-1153G>A (n.2161-1153G>A) c.-65+6706G>A (n.-65+6706G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056469C>A | CA2646650907 | ABCA4 | c.2382+132G>T (n.2382+132G>T) c.2161-1154G>T (n.2161-1154G>T) c.-65+6705G>T (n.-65+6705G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056470T>C | CA2646650908 | ABCA4 | c.2382+131A>G (n.2382+131A>G) c.2161-1155A>G (n.2161-1155A>G) c.-65+6704A>G (n.-65+6704A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056471C>A | CA2646650909 | ABCA4 | c.2382+130G>T (n.2382+130G>T) c.2161-1156G>T (n.2161-1156G>T) c.-65+6703G>T (n.-65+6703G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056472A>G | CA2646650911 | ABCA4 | c.2382+129T>C (n.2382+129T>C) c.2161-1157T>C (n.2161-1157T>C) c.-65+6702T>C (n.-65+6702T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056472A>T | CA2646650910 | ABCA4 | c.2382+129T>A (n.2382+129T>A) c.2161-1157T>A (n.2161-1157T>A) c.-65+6702T>A (n.-65+6702T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056473C>A | CA2646650913 | ABCA4 | c.2382+128G>T (n.2382+128G>T) c.2161-1158G>T (n.2161-1158G>T) c.-65+6701G>T (n.-65+6701G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056473C= | CA1181426391 | ABCA4 | c.2382+128G= (n.2382+128G=) c.2161-1158G= (n.2161-1158G=) c.-65+6701G= (n.-65+6701G=) | |
| 1 | g.94056473C>G | CA2646650912 | ABCA4 | c.2382+128G>C (n.2382+128G>C) c.2161-1158G>C (n.2161-1158G>C) c.-65+6701G>C (n.-65+6701G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056473C>T | CA26843954 | ABCA4 | c.2382+128G>A (n.2382+128G>A) c.2161-1158G>A (n.2161-1158G>A) c.-65+6701G>A (n.-65+6701G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94056474G>A | CA1181426393 | ABCA4 | c.2382+127C>T (n.2382+127C>T) c.2161-1159C>T (n.2161-1159C>T) c.-65+6700C>T (n.-65+6700C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94056474G= | CA1181426392 | ABCA4 | c.2382+127C= (n.2382+127C=) c.2161-1159C= (n.2161-1159C=) c.-65+6700C= (n.-65+6700C=) | |
| 1 | g.94056474G>T | CA740504733 | ABCA4 | c.2382+127C>A (n.2382+127C>A) c.2161-1159C>A (n.2161-1159C>A) c.-65+6700C>A (n.-65+6700C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94056475T>C | CA2646650914 | ABCA4 | c.2382+126A>G (n.2382+126A>G) c.2161-1160A>G (n.2161-1160A>G) c.-65+6699A>G (n.-65+6699A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056476G>A | CA2646650915 | ABCA4 | c.2382+125C>T (n.2382+125C>T) c.2161-1161C>T (n.2161-1161C>T) c.-65+6698C>T (n.-65+6698C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056476G>T | CA2646650916 | ABCA4 | c.2382+125C>A (n.2382+125C>A) c.2161-1161C>A (n.2161-1161C>A) c.-65+6698C>A (n.-65+6698C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056477A>G | CA2646650917 | ABCA4 | c.2382+124T>C (n.2382+124T>C) c.2161-1162T>C (n.2161-1162T>C) c.-65+6697T>C (n.-65+6697T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056478_94056479delinsAC | CA1181426394 | ABCA4 | c.2382+122_2382+123delinsGT (n.2382+122_2382+123delinsGT) c.2161-1164_2161-1163delinsGT (n.2161-1164_2161-1163delinsGT) c.-65+6695_-65+6696delinsGT (n.-65+6695_-65+6696delinsGT) | |
| 1 | g.94056479del | CA1004570391 | ABCA4 | c.2382+122del (n.2382+122del) c.2161-1164del (n.2161-1164del) c.-65+6695del (n.-65+6695del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94056479C>A | CA2646650918 | ABCA4 | c.2382+122G>T (n.2382+122G>T) c.2161-1164G>T (n.2161-1164G>T) c.-65+6695G>T (n.-65+6695G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056484del | CA2646650919 | ABCA4 | c.2382+121del (n.2382+121del) c.2161-1165del (n.2161-1165del) c.-65+6694del (n.-65+6694del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056481T>G | CA2646650920 | ABCA4 | c.2382+120A>C (n.2382+120A>C) c.2161-1166A>C (n.2161-1166A>C) c.-65+6693A>C (n.-65+6693A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056482T>G | CA26843957 | ABCA4 | c.2382+119A>C (n.2382+119A>C) c.2161-1167A>C (n.2161-1167A>C) c.-65+6692A>C (n.-65+6692A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94056482T= | CA1181426395 | ABCA4 | c.2382+119A= (n.2382+119A=) c.2161-1167A= (n.2161-1167A=) c.-65+6692A= (n.-65+6692A=) | |
| 1 | g.94056485A= | CA1181426396 | ABCA4 | c.2382+116T= (n.2382+116T=) c.2161-1170T= (n.2161-1170T=) c.-65+6689T= (n.-65+6689T=) | |
| 1 | g.94056485A>C | CA740504734 | ABCA4 | c.2382+116T>G (n.2382+116T>G) c.2161-1170T>G (n.2161-1170T>G) c.-65+6689T>G (n.-65+6689T>G) | dbSNP |
| 1 | g.94056485A>G | CA2744618845 | ABCA4 | c.2382+116T>C (n.2382+116T>C) c.2161-1170T>C (n.2161-1170T>C) c.-65+6689T>C (n.-65+6689T>C) | |
| 1 | g.94056485A>T | CA2646650921 | ABCA4 | c.2382+116T>A (n.2382+116T>A) c.2161-1170T>A (n.2161-1170T>A) c.-65+6689T>A (n.-65+6689T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056486A>G | CA2646650922 | ABCA4 | c.2382+115T>C (n.2382+115T>C) c.2161-1171T>C (n.2161-1171T>C) c.-65+6688T>C (n.-65+6688T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056487C>G | CA2646650923 | ABCA4 | c.2382+114G>C (n.2382+114G>C) c.2161-1172G>C (n.2161-1172G>C) c.-65+6687G>C (n.-65+6687G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056487C>T | CA2646650924 | ABCA4 | c.2382+114G>A (n.2382+114G>A) c.2161-1172G>A (n.2161-1172G>A) c.-65+6687G>A (n.-65+6687G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056488C>A | CA2646650925 | ABCA4 | c.2382+113G>T (n.2382+113G>T) c.2161-1173G>T (n.2161-1173G>T) c.-65+6686G>T (n.-65+6686G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056490T>C | CA2646650926 | ABCA4 | c.2382+111A>G (n.2382+111A>G) c.2161-1175A>G (n.2161-1175A>G) c.-65+6684A>G (n.-65+6684A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056491A>T | CA2646650927 | ABCA4 | c.2382+110T>A (n.2382+110T>A) c.2161-1176T>A (n.2161-1176T>A) c.-65+6683T>A (n.-65+6683T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056492G>A | CA2646650928 | ABCA4 | c.2382+109C>T (n.2382+109C>T) c.2161-1177C>T (n.2161-1177C>T) c.-65+6682C>T (n.-65+6682C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056492G>T | CA2646650929 | ABCA4 | c.2382+109C>A (n.2382+109C>A) c.2161-1177C>A (n.2161-1177C>A) c.-65+6682C>A (n.-65+6682C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056493G>A | CA26843963 | ABCA4 | c.2382+108C>T (n.2382+108C>T) c.2161-1178C>T (n.2161-1178C>T) c.-65+6681C>T (n.-65+6681C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94056493G= | CA1181426397 | ABCA4 | c.2382+108C= (n.2382+108C=) c.2161-1178C= (n.2161-1178C=) c.-65+6681C= (n.-65+6681C=) | |
| 1 | g.94056493G>T | CA1181426398 | ABCA4 | c.2382+108C>A (n.2382+108C>A) c.2161-1178C>A (n.2161-1178C>A) c.-65+6681C>A (n.-65+6681C>A) | dbSNP |
| 1 | g.94056495C= | CA1181426399 | ABCA4 | c.2382+106G= (n.2382+106G=) c.2161-1180G= (n.2161-1180G=) c.-65+6679G= (n.-65+6679G=) | |
| 1 | g.94056495C>T | CA1181426400 | ABCA4 | c.2382+106G>A (n.2382+106G>A) c.2161-1180G>A (n.2161-1180G>A) c.-65+6679G>A (n.-65+6679G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94056498A>T | CA2646650930 | ABCA4 | c.2382+103T>A (n.2382+103T>A) c.2161-1183T>A (n.2161-1183T>A) c.-65+6676T>A (n.-65+6676T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056499G>T | CA2646650931 | ABCA4 | c.2382+102C>A (n.2382+102C>A) c.2161-1184C>A (n.2161-1184C>A) c.-65+6675C>A (n.-65+6675C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056500G>T | CA2646650932 | ABCA4 | c.2382+101C>A (n.2382+101C>A) c.2161-1185C>A (n.2161-1185C>A) c.-65+6674C>A (n.-65+6674C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056501C>T | CA2646650933 | ABCA4 | c.2382+100G>A (n.2382+100G>A) c.2161-1186G>A (n.2161-1186G>A) c.-65+6673G>A (n.-65+6673G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056502A= | CA1181426401 | ABCA4 | c.2382+99T= (n.2382+99T=) c.2161-1187T= (n.2161-1187T=) c.-65+6672T= (n.-65+6672T=) | |
| 1 | g.94056502A>G | CA740504735 | ABCA4 | c.2382+99T>C (n.2382+99T>C) c.2161-1187T>C (n.2161-1187T>C) c.-65+6672T>C (n.-65+6672T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94056505G>A | CA2646650934 | ABCA4 | c.2382+96C>T (n.2382+96C>T) c.2161-1190C>T (n.2161-1190C>T) c.-65+6669C>T (n.-65+6669C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056506T>G | CA26843966 | ABCA4 | c.2382+95A>C (n.2382+95A>C) c.2161-1191A>C (n.2161-1191A>C) c.-65+6668A>C (n.-65+6668A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94056506T= | CA1145748027 | ABCA4 | c.2382+95A= (n.2382+95A=) c.2161-1191A= (n.2161-1191A=) c.-65+6668A= (n.-65+6668A=) | |
| 1 | g.94056507G>A | CA2646650935 | ABCA4 | c.2382+94C>T (n.2382+94C>T) c.2161-1192C>T (n.2161-1192C>T) c.-65+6667C>T (n.-65+6667C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94056513_94056553del | CA2744618846 | ABCA4 | c.2382+54_2382+94del (n.2382+54_2382+94del) c.2161-1232_2161-1192del (n.2161-1232_2161-1192del) c.-65+6627_-65+6667del (n.-65+6627_-65+6667del) |