Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94047189_94047201dup | CA2646650197 | ABCA4 | c.2744-106_2744-94dup (n.2744-106_2744-94dup) c.2522-106_2522-94dup (n.2522-106_2522-94dup) c.-64-7110_-64-7098dup (n.-64-7110_-64-7098dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94047189_94047205dup | CA2646650198 | ABCA4 | c.2744-111_2744-95dup (n.2744-111_2744-95dup) c.2522-111_2522-95dup (n.2522-111_2522-95dup) c.-64-7115_-64-7099dup (n.-64-7115_-64-7099dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94047195_94047202del | CA2646650202 | ABCA4 | c.2744-107_2744-100del (n.2744-107_2744-100del) c.2522-107_2522-100del (n.2522-107_2522-100del) c.-64-7111_-64-7104del (n.-64-7111_-64-7104del) | gnomAD v4 |
1 | g.94047201T>A | CA2646650209 | ABCA4 | c.2744-108A>T (n.2744-108A>T) c.2522-108A>T (n.2522-108A>T) c.-64-7112A>T (n.-64-7112A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047201T>C | CA2696612121 | ABCA4 | c.2744-108A>G (n.2744-108A>G) c.2522-108A>G (n.2522-108A>G) c.-64-7112A>G (n.-64-7112A>G) | dbSNP |
1 | g.94047202G>A | CA2744618376 | ABCA4 | c.2744-109C>T (n.2744-109C>T) c.2522-109C>T (n.2522-109C>T) c.-64-7113C>T (n.-64-7113C>T) | |
1 | g.94047203G>A | CA2646650210 | ABCA4 | c.2744-110C>T (n.2744-110C>T) c.2522-110C>T (n.2522-110C>T) c.-64-7114C>T (n.-64-7114C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047203G>T | CA2646650211 | ABCA4 | c.2744-110C>A (n.2744-110C>A) c.2522-110C>A (n.2522-110C>A) c.-64-7114C>A (n.-64-7114C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047204C>A | CA2646650212 | ABCA4 | c.2744-111G>T (n.2744-111G>T) c.2522-111G>T (n.2522-111G>T) c.-64-7115G>T (n.-64-7115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047204_94047212del | CA2744618377 | ABCA4 | c.2744-119_2744-111del (n.2744-119_2744-111del) c.2522-119_2522-111del (n.2522-119_2522-111del) c.-64-7123_-64-7115del (n.-64-7123_-64-7115del) | |
1 | g.94047207C>A | CA2646650213 | ABCA4 | c.2744-114G>T (n.2744-114G>T) c.2522-114G>T (n.2522-114G>T) c.-64-7118G>T (n.-64-7118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047207C= | CA1181422707 | ABCA4 | c.2744-114G= (n.2744-114G=) c.2522-114G= (n.2522-114G=) c.-64-7118G= (n.-64-7118G=) | |
1 | g.94047207C>T | CA524697528 | ABCA4 | c.2744-114G>A (n.2744-114G>A) c.2522-114G>A (n.2522-114G>A) c.-64-7118G>A (n.-64-7118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047208G>A | CA26840988 | ABCA4 | c.2744-115C>T (n.2744-115C>T) c.2522-115C>T (n.2522-115C>T) c.-64-7119C>T (n.-64-7119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047208G= | CA1147304793 | ABCA4 | c.2744-115C= (n.2744-115C=) c.2522-115C= (n.2522-115C=) c.-64-7119C= (n.-64-7119C=) | |
1 | g.94047208G>T | CA2646650214 | ABCA4 | c.2744-115C>A (n.2744-115C>A) c.2522-115C>A (n.2522-115C>A) c.-64-7119C>A (n.-64-7119C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047208_94047209insACA | CA2744618378 | ABCA4 | c.2744-116_2744-115insTGT (n.2744-116_2744-115insTGT) c.2522-116_2522-115insTGT (n.2522-116_2522-115insTGT) c.-64-7120_-64-7119insTGT (n.-64-7120_-64-7119insTGT) | |
1 | g.94047209G>A | CA2646650216 | ABCA4 | c.2744-116C>T (n.2744-116C>T) c.2522-116C>T (n.2522-116C>T) c.-64-7120C>T (n.-64-7120C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047209G>C | CA2744618379 | ABCA4 | c.2744-116C>G (n.2744-116C>G) c.2522-116C>G (n.2522-116C>G) c.-64-7120C>G (n.-64-7120C>G) | |
1 | g.94047209G= | CA1181422710 | ABCA4 | c.2744-116C= (n.2744-116C=) c.2522-116C= (n.2522-116C=) c.-64-7120C= (n.-64-7120C=) | |
1 | g.94047209G>T | CA1181422709 | ABCA4 | c.2744-116C>A (n.2744-116C>A) c.2522-116C>A (n.2522-116C>A) c.-64-7120C>A (n.-64-7120C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047209_94047213delinsGCTAT | CA1181422708 | ABCA4 | c.2744-120_2744-116delinsATAGC (n.2744-120_2744-116delinsATAGC) c.2522-120_2522-116delinsATAGC (n.2522-120_2522-116delinsATAGC) c.-64-7124_-64-7120delinsATAGC (n.-64-7124_-64-7120delinsATAGC) | |
1 | g.94047210C>A | CA2646650217 | ABCA4 | c.2744-117G>T (n.2744-117G>T) c.2522-117G>T (n.2522-117G>T) c.-64-7121G>T (n.-64-7121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047210C>T | CA2646650218 | ABCA4 | c.2744-117G>A (n.2744-117G>A) c.2522-117G>A (n.2522-117G>A) c.-64-7121G>A (n.-64-7121G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047210_94047214del | CA2744618380 | ABCA4 | c.2744-121_2744-117del (n.2744-121_2744-117del) c.2522-121_2522-117del (n.2522-121_2522-117del) c.-64-7125_-64-7121del (n.-64-7125_-64-7121del) | |
1 | g.94047211_94047214del | CA740502403 | ABCA4 | c.2744-120_2744-117del (n.2744-120_2744-117del) c.2522-120_2522-117del (n.2522-120_2522-117del) c.-64-7124_-64-7121del (n.-64-7124_-64-7121del) | dbSNP |
1 | g.94047212A= | CA1181422711 | ABCA4 | c.2744-119T= (n.2744-119T=) c.2522-119T= (n.2522-119T=) c.-64-7123T= (n.-64-7123T=) | |
1 | g.94047212A>G | CA26840992 | ABCA4 | c.2744-119T>C (n.2744-119T>C) c.2522-119T>C (n.2522-119T>C) c.-64-7123T>C (n.-64-7123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047214C>A | CA2646650219 | ABCA4 | c.2744-121G>T (n.2744-121G>T) c.2522-121G>T (n.2522-121G>T) c.-64-7125G>T (n.-64-7125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047214C= | CA1181422712 | ABCA4 | c.2744-121G= (n.2744-121G=) c.2522-121G= (n.2522-121G=) c.-64-7125G= (n.-64-7125G=) | |
1 | g.94047214C>T | CA1181422713 | ABCA4 | c.2744-121G>A (n.2744-121G>A) c.2522-121G>A (n.2522-121G>A) c.-64-7125G>A (n.-64-7125G>A) | dbSNP |
1 | g.94047215A= | CA1181422714 | ABCA4 | c.2744-122T= (n.2744-122T=) c.2522-122T= (n.2522-122T=) c.-64-7126T= (n.-64-7126T=) | |
1 | g.94047215A>G | CA1004567356 | ABCA4 | c.2744-122T>C (n.2744-122T>C) c.2522-122T>C (n.2522-122T>C) c.-64-7126T>C (n.-64-7126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047216C>A | CA2646650220 | ABCA4 | c.2744-123G>T (n.2744-123G>T) c.2522-123G>T (n.2522-123G>T) c.-64-7127G>T (n.-64-7127G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047218_94047234del | CA2744618381 | ABCA4 | c.2744-139_2744-123del (n.2744-139_2744-123del) c.2522-139_2522-123del (n.2522-139_2522-123del) c.-64-7143_-64-7127del (n.-64-7143_-64-7127del) | |
1 | g.94047217C>A | CA2646650221 | ABCA4 | c.2744-124G>T (n.2744-124G>T) c.2522-124G>T (n.2522-124G>T) c.-64-7128G>T (n.-64-7128G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047217C= | CA1141035792 | ABCA4 | c.2744-124G= (n.2744-124G=) c.2522-124G= (n.2522-124G=) c.-64-7128G= (n.-64-7128G=) | |
1 | g.94047217C>T | CA26840995 | ABCA4 | c.2744-124G>A (n.2744-124G>A) c.2522-124G>A (n.2522-124G>A) c.-64-7128G>A (n.-64-7128G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047217_94047223del | CA2744618382 | ABCA4 | c.2744-130_2744-124del (n.2744-130_2744-124del) c.2522-130_2522-124del (n.2522-130_2522-124del) c.-64-7134_-64-7128del (n.-64-7134_-64-7128del) | |
1 | g.94047217_94047218insACA | CA2744618383 | ABCA4 | c.2744-125_2744-124insTGT (n.2744-125_2744-124insTGT) c.2522-125_2522-124insTGT (n.2522-125_2522-124insTGT) c.-64-7129_-64-7128insTGT (n.-64-7129_-64-7128insTGT) | |
1 | g.94047217_94047218insAGA | CA2744618384 | ABCA4 | c.2744-125_2744-124insTCT (n.2744-125_2744-124insTCT) c.2522-125_2522-124insTCT (n.2522-125_2522-124insTCT) c.-64-7129_-64-7128insTCT (n.-64-7129_-64-7128insTCT) | |
1 | g.94047218G>A | CA26840997 | ABCA4 | c.2744-125C>T (n.2744-125C>T) c.2522-125C>T (n.2522-125C>T) c.-64-7129C>T (n.-64-7129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047218G= | CA1145963600 | ABCA4 | c.2744-125C= (n.2744-125C=) c.2522-125C= (n.2522-125C=) c.-64-7129C= (n.-64-7129C=) | |
1 | g.94047218G>T | CA2646650222 | ABCA4 | c.2744-125C>A (n.2744-125C>A) c.2522-125C>A (n.2522-125C>A) c.-64-7129C>A (n.-64-7129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047220T>C | CA1181422716 | ABCA4 | c.2744-127A>G (n.2744-127A>G) c.2522-127A>G (n.2522-127A>G) c.-64-7131A>G (n.-64-7131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047220T= | CA1181422715 | ABCA4 | c.2744-127A= (n.2744-127A=) c.2522-127A= (n.2522-127A=) c.-64-7131A= (n.-64-7131A=) | |
1 | g.94047221G>A | CA2744618385 | ABCA4 | c.2744-128C>T (n.2744-128C>T) c.2522-128C>T (n.2522-128C>T) c.-64-7132C>T (n.-64-7132C>T) | |
1 | g.94047221G>T | CA2646650223 | ABCA4 | c.2744-128C>A (n.2744-128C>A) c.2522-128C>A (n.2522-128C>A) c.-64-7132C>A (n.-64-7132C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047222C>A | CA2646650224 | ABCA4 | c.2744-129G>T (n.2744-129G>T) c.2522-129G>T (n.2522-129G>T) c.-64-7133G>T (n.-64-7133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047222C= | CA1181422717 | ABCA4 | c.2744-129G= (n.2744-129G=) c.2522-129G= (n.2522-129G=) c.-64-7133G= (n.-64-7133G=) | |
1 | g.94047222C>G | CA740502406 | ABCA4 | c.2744-129G>C (n.2744-129G>C) c.2522-129G>C (n.2522-129G>C) c.-64-7133G>C (n.-64-7133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047223A= | CA1181422718 | ABCA4 | c.2744-130T= (n.2744-130T=) c.2522-130T= (n.2522-130T=) c.-64-7134T= (n.-64-7134T=) | |
1 | g.94047223A>C | CA524697529 | ABCA4 | c.2744-130T>G (n.2744-130T>G) c.2522-130T>G (n.2522-130T>G) c.-64-7134T>G (n.-64-7134T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047225G>T | CA2646650225 | ABCA4 | c.2744-132C>A (n.2744-132C>A) c.2522-132C>A (n.2522-132C>A) c.-64-7136C>A (n.-64-7136C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047226G>A | CA2559218225 | ABCA4 | c.2744-133C>T (n.2744-133C>T) c.2522-133C>T (n.2522-133C>T) c.-64-7137C>T (n.-64-7137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047226_94047227del | CA2744618386 | ABCA4 | c.2744-134_2744-133del (n.2744-134_2744-133del) c.2522-134_2522-133del (n.2522-134_2522-133del) c.-64-7138_-64-7137del (n.-64-7138_-64-7137del) | |
1 | g.94047228_94047230del | CA2744618387 | ABCA4 | c.2744-135_2744-133del (n.2744-135_2744-133del) c.2522-135_2522-133del (n.2522-135_2522-133del) c.-64-7139_-64-7137del (n.-64-7139_-64-7137del) | |
1 | g.94047228A= | CA1181422719 | ABCA4 | c.2744-135T= (n.2744-135T=) c.2522-135T= (n.2522-135T=) c.-64-7139T= (n.-64-7139T=) | |
1 | g.94047228A>C | CA740502407 | ABCA4 | c.2744-135T>G (n.2744-135T>G) c.2522-135T>G (n.2522-135T>G) c.-64-7139T>G (n.-64-7139T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047228A>G | CA2646650226 | ABCA4 | c.2744-135T>C (n.2744-135T>C) c.2522-135T>C (n.2522-135T>C) c.-64-7139T>C (n.-64-7139T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94047229G>T | CA2646650227 | ABCA4 | c.2744-136C>A (n.2744-136C>A) c.2522-136C>A (n.2522-136C>A) c.-64-7140C>A (n.-64-7140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047229_94047234del | CA2744618388 | ABCA4 | c.2744-141_2744-136del (n.2744-141_2744-136del) c.2522-141_2522-136del (n.2522-141_2522-136del) c.-64-7145_-64-7140del (n.-64-7145_-64-7140del) | |
1 | g.94047230A>G | CA2646650228 | ABCA4 | c.2744-137T>C (n.2744-137T>C) c.2522-137T>C (n.2522-137T>C) c.-64-7141T>C (n.-64-7141T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94047231C>A | CA26841000 | ABCA4 | c.2744-138G>T (n.2744-138G>T) c.2522-138G>T (n.2522-138G>T) c.-64-7142G>T (n.-64-7142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047231C= | CA1181422720 | ABCA4 | c.2744-138G= (n.2744-138G=) c.2522-138G= (n.2522-138G=) c.-64-7142G= (n.-64-7142G=) | |
1 | g.94047231C>T | CA1181422721 | ABCA4 | c.2744-138G>A (n.2744-138G>A) c.2522-138G>A (n.2522-138G>A) c.-64-7142G>A (n.-64-7142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047232del | CA2744618389 | ABCA4 | c.2744-139del (n.2744-139del) c.2522-139del (n.2522-139del) c.-64-7143del (n.-64-7143del) | |
1 | g.94047232T>A | CA2744618390 | ABCA4 | c.2744-139A>T (n.2744-139A>T) c.2522-139A>T (n.2522-139A>T) c.-64-7143A>T (n.-64-7143A>T) | |
1 | g.94047232T>C | CA26841003 | ABCA4 | c.2744-139A>G (n.2744-139A>G) c.2522-139A>G (n.2522-139A>G) c.-64-7143A>G (n.-64-7143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047232T= | CA1181422722 | ABCA4 | c.2744-139A= (n.2744-139A=) c.2522-139A= (n.2522-139A=) c.-64-7143A= (n.-64-7143A=) | |
1 | g.94047233C>A | CA2646650230 | ABCA4 | c.2744-140G>T (n.2744-140G>T) c.2522-140G>T (n.2522-140G>T) c.-64-7144G>T (n.-64-7144G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047233C= | CA1181422723 | ABCA4 | c.2744-140G= (n.2744-140G=) c.2522-140G= (n.2522-140G=) c.-64-7144G= (n.-64-7144G=) | |
1 | g.94047233C>T | CA1181422724 | ABCA4 | c.2744-140G>A (n.2744-140G>A) c.2522-140G>A (n.2522-140G>A) c.-64-7144G>A (n.-64-7144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047234del | CA2646650229 | ABCA4 | c.2744-140del (n.2744-140del) c.2522-140del (n.2522-140del) c.-64-7144del (n.-64-7144del) | gnomAD v4 |
1 | g.94047234C>A | CA740502408 | ABCA4 | c.2744-141G>T (n.2744-141G>T) c.2522-141G>T (n.2522-141G>T) c.-64-7145G>T (n.-64-7145G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047234C= | CA1181422725 | ABCA4 | c.2744-141G= (n.2744-141G=) c.2522-141G= (n.2522-141G=) c.-64-7145G= (n.-64-7145G=) | |
1 | g.94047235A= | CA1181422726 | ABCA4 | c.2744-142T= (n.2744-142T=) c.2522-142T= (n.2522-142T=) c.-64-7146T= (n.-64-7146T=) | |
1 | g.94047235A>G | CA524384764 | ABCA4 | c.2744-142T>C (n.2744-142T>C) c.2522-142T>C (n.2522-142T>C) c.-64-7146T>C (n.-64-7146T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047236G>A | CA2646650233 | ABCA4 | c.2744-143C>T (n.2744-143C>T) c.2522-143C>T (n.2522-143C>T) c.-64-7147C>T (n.-64-7147C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047236G>C | CA2646650232 | ABCA4 | c.2744-143C>G (n.2744-143C>G) c.2522-143C>G (n.2522-143C>G) c.-64-7147C>G (n.-64-7147C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94047236G>T | CA2646650231 | ABCA4 | c.2744-143C>A (n.2744-143C>A) c.2522-143C>A (n.2522-143C>A) c.-64-7147C>A (n.-64-7147C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047239T>C | CA1004567367 | ABCA4 | c.2744-146A>G (n.2744-146A>G) c.2522-146A>G (n.2522-146A>G) c.-64-7150A>G (n.-64-7150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047239T= | CA1181422727 | ABCA4 | c.2744-146A= (n.2744-146A=) c.2522-146A= (n.2522-146A=) c.-64-7150A= (n.-64-7150A=) | |
1 | g.94047241dup | CA2744618391 | ABCA4 | c.2744-147dup (n.2744-147dup) c.2522-147dup (n.2522-147dup) c.-64-7151dup (n.-64-7151dup) | |
1 | g.94047241A>G | CA2646650234 | ABCA4 | c.2744-148T>C (n.2744-148T>C) c.2522-148T>C (n.2522-148T>C) c.-64-7152T>C (n.-64-7152T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94047242T>C | CA2744618393 | ABCA4 | c.2744-149A>G (n.2744-149A>G) c.2522-149A>G (n.2522-149A>G) c.-64-7153A>G (n.-64-7153A>G) | |
1 | g.94047242_94047245del | CA2744618392 | ABCA4 | c.2744-152_2744-149del (n.2744-152_2744-149del) c.2522-152_2522-149del (n.2522-152_2522-149del) c.-64-7156_-64-7153del (n.-64-7156_-64-7153del) | |
1 | g.94047245T>C | CA2646650235 | ABCA4 | c.2744-152A>G (n.2744-152A>G) c.2522-152A>G (n.2522-152A>G) c.-64-7156A>G (n.-64-7156A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94047247G>A | CA26841006 | ABCA4 | c.2744-154C>T (n.2744-154C>T) c.2522-154C>T (n.2522-154C>T) c.-64-7158C>T (n.-64-7158C>T) | dbSNP |
1 | g.94047247G>C | CA524384765 | ABCA4 | c.2744-154C>G (n.2744-154C>G) c.2522-154C>G (n.2522-154C>G) c.-64-7158C>G (n.-64-7158C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047247G= | CA1181422728 | ABCA4 | c.2744-154C= (n.2744-154C=) c.2522-154C= (n.2522-154C=) c.-64-7158C= (n.-64-7158C=) | |
1 | g.94047251T>C | CA1004567368 | ABCA4 | c.2744-158A>G (n.2744-158A>G) c.2522-158A>G (n.2522-158A>G) c.-64-7162A>G (n.-64-7162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047251T= | CA1181422729 | ABCA4 | c.2744-158A= (n.2744-158A=) c.2522-158A= (n.2522-158A=) c.-64-7162A= (n.-64-7162A=) | |
1 | g.94047255A= | CA1181422730 | ABCA4 | c.2744-162T= (n.2744-162T=) c.2522-162T= (n.2522-162T=) c.-64-7166T= (n.-64-7166T=) | |
1 | g.94047255A>G | CA1004567369 | ABCA4 | c.2744-162T>C (n.2744-162T>C) c.2522-162T>C (n.2522-162T>C) c.-64-7166T>C (n.-64-7166T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047258A= | CA1181422731 | ABCA4 | c.2744-165T= (n.2744-165T=) c.2522-165T= (n.2522-165T=) c.-64-7169T= (n.-64-7169T=) | |
1 | g.94047258A>G | CA740502411 | ABCA4 | c.2744-165T>C (n.2744-165T>C) c.2522-165T>C (n.2522-165T>C) c.-64-7169T>C (n.-64-7169T>C) | dbSNP |
1 | g.94047264C>A | CA2740162248 | ABCA4 | c.2744-171G>T (n.2744-171G>T) c.2522-171G>T (n.2522-171G>T) c.-64-7175G>T (n.-64-7175G>T) | |
1 | g.94047264C= | CA1146707993 | ABCA4 | c.2744-171G= (n.2744-171G=) c.2522-171G= (n.2522-171G=) c.-64-7175G= (n.-64-7175G=) | |
1 | g.94047264C>T | CA26841007 | ABCA4 | c.2744-171G>A (n.2744-171G>A) c.2522-171G>A (n.2522-171G>A) c.-64-7175G>A (n.-64-7175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047265G>A | CA26841010 | ABCA4 | c.2744-172C>T (n.2744-172C>T) c.2522-172C>T (n.2522-172C>T) c.-64-7176C>T (n.-64-7176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047265G= | CA1181422732 | ABCA4 | c.2744-172C= (n.2744-172C=) c.2522-172C= (n.2522-172C=) c.-64-7176C= (n.-64-7176C=) | |
1 | g.94047269A>G | CA2744618394 | ABCA4 | c.2744-176T>C (n.2744-176T>C) c.2522-176T>C (n.2522-176T>C) c.-64-7180T>C (n.-64-7180T>C) | |
1 | g.94047271A= | CA1181422733 | ABCA4 | c.2744-178T= (n.2744-178T=) c.2522-178T= (n.2522-178T=) c.-64-7182T= (n.-64-7182T=) | |
1 | g.94047271A>G | CA26841012 | ABCA4 | c.2744-178T>C (n.2744-178T>C) c.2522-178T>C (n.2522-178T>C) c.-64-7182T>C (n.-64-7182T>C) | dbSNP |
1 | g.94047272C= | CA1181422734 | ABCA4 | c.2744-179G= (n.2744-179G=) c.2522-179G= (n.2522-179G=) c.-64-7183G= (n.-64-7183G=) | |
1 | g.94047272C>T | CA740502413 | ABCA4 | c.2744-179G>A (n.2744-179G>A) c.2522-179G>A (n.2522-179G>A) c.-64-7183G>A (n.-64-7183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047275C= | CA1181422735 | ABCA4 | c.2744-182G= (n.2744-182G=) c.2522-182G= (n.2522-182G=) c.-64-7186G= (n.-64-7186G=) | |
1 | g.94047275C>T | CA26841016 | ABCA4 | c.2744-182G>A (n.2744-182G>A) c.2522-182G>A (n.2522-182G>A) c.-64-7186G>A (n.-64-7186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047276A= | CA1147590179 | ABCA4 | c.2744-183T= (n.2744-183T=) c.2522-183T= (n.2522-183T=) c.-64-7187T= (n.-64-7187T=) | |
1 | g.94047276A>G | CA26841018 | ABCA4 | c.2744-183T>C (n.2744-183T>C) c.2522-183T>C (n.2522-183T>C) c.-64-7187T>C (n.-64-7187T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047277C>A | CA524384766 | ABCA4 | c.2744-184G>T (n.2744-184G>T) c.2522-184G>T (n.2522-184G>T) c.-64-7188G>T (n.-64-7188G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94047277C= | CA1181422736 | ABCA4 | c.2744-184G= (n.2744-184G=) c.2522-184G= (n.2522-184G=) c.-64-7188G= (n.-64-7188G=) | |
1 | g.94047278C= | CA1181422737 | ABCA4 | c.2744-185G= (n.2744-185G=) c.2522-185G= (n.2522-185G=) c.-64-7189G= (n.-64-7189G=) | |
1 | g.94047278C>T | CA1004567375 | ABCA4 | c.2744-185G>A (n.2744-185G>A) c.2522-185G>A (n.2522-185G>A) c.-64-7189G>A (n.-64-7189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047279T>A | CA2744618395 | ABCA4 | c.2744-186A>T (n.2744-186A>T) c.2522-186A>T (n.2522-186A>T) c.-64-7190A>T (n.-64-7190A>T) | |
1 | g.94047280C= | CA1181422738 | ABCA4 | c.2744-187G= (n.2744-187G=) c.2522-187G= (n.2522-187G=) c.-64-7191G= (n.-64-7191G=) | |
1 | g.94047280C>T | CA26841021 | ABCA4 | c.2744-187G>A (n.2744-187G>A) c.2522-187G>A (n.2522-187G>A) c.-64-7191G>A (n.-64-7191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047284T>C | CA740502416 | ABCA4 | c.2744-191A>G (n.2744-191A>G) c.2522-191A>G (n.2522-191A>G) c.-64-7195A>G (n.-64-7195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047284T= | CA1181422739 | ABCA4 | c.2744-191A= (n.2744-191A=) c.2522-191A= (n.2522-191A=) c.-64-7195A= (n.-64-7195A=) | |
1 | g.94047286T>A | CA1004567379 | ABCA4 | c.2744-193A>T (n.2744-193A>T) c.2522-193A>T (n.2522-193A>T) c.-64-7197A>T (n.-64-7197A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047286T>C | CA26841027 | ABCA4 | c.2744-193A>G (n.2744-193A>G) c.2522-193A>G (n.2522-193A>G) c.-64-7197A>G (n.-64-7197A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047286T>G | CA26841025 | ABCA4 | c.2744-193A>C (n.2744-193A>C) c.2522-193A>C (n.2522-193A>C) c.-64-7197A>C (n.-64-7197A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047286T= | CA1181422740 | ABCA4 | c.2744-193A= (n.2744-193A=) c.2522-193A= (n.2522-193A=) c.-64-7197A= (n.-64-7197A=) | |
1 | g.94047288C= | CA1181422741 | ABCA4 | c.2744-195G= (n.2744-195G=) c.2522-195G= (n.2522-195G=) c.-64-7199G= (n.-64-7199G=) | |
1 | g.94047288C>T | CA26841029 | ABCA4 | c.2744-195G>A (n.2744-195G>A) c.2522-195G>A (n.2522-195G>A) c.-64-7199G>A (n.-64-7199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047295C= | CA1181422742 | ABCA4 | c.2744-202G= (n.2744-202G=) c.2522-202G= (n.2522-202G=) c.-64-7206G= (n.-64-7206G=) | |
1 | g.94047295C>G | CA740502418 | ABCA4 | c.2744-202G>C (n.2744-202G>C) c.2522-202G>C (n.2522-202G>C) c.-64-7206G>C (n.-64-7206G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047296T>C | CA1004567382 | ABCA4 | c.2744-203A>G (n.2744-203A>G) c.2522-203A>G (n.2522-203A>G) c.-64-7207A>G (n.-64-7207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047296T= | CA1181422743 | ABCA4 | c.2744-203A= (n.2744-203A=) c.2522-203A= (n.2522-203A=) c.-64-7207A= (n.-64-7207A=) | |
1 | g.94047301C= | CA1181422744 | ABCA4 | c.2744-208G= (n.2744-208G=) c.2522-208G= (n.2522-208G=) c.-64-7212G= (n.-64-7212G=) | |
1 | g.94047301C>T | CA26841032 | ABCA4 | c.2744-208G>A (n.2744-208G>A) c.2522-208G>A (n.2522-208G>A) c.-64-7212G>A (n.-64-7212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |