Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94047145C= | CA1181422683 | ABCA4 | c.2744-52G= (n.2744-52G=) c.2522-52G= (n.2522-52G=) c.-64-7056G= (n.-64-7056G=) | |
1 | g.94047145C>T | CA26840969 | ABCA4 | c.2744-52G>A (n.2744-52G>A) c.2522-52G>A (n.2522-52G>A) c.-64-7056G>A (n.-64-7056G>A) | dbSNP |
1 | g.94047146C>A | CA2744618326 | ABCA4 | c.2744-53G>T (n.2744-53G>T) c.2522-53G>T (n.2522-53G>T) c.-64-7057G>T (n.-64-7057G>T) | |
1 | g.94047146C= | CA1181422684 | ABCA4 | c.2744-53G= (n.2744-53G=) c.2522-53G= (n.2522-53G=) c.-64-7057G= (n.-64-7057G=) | |
1 | g.94047146C>T | CA1181422685 | ABCA4 | c.2744-53G>A (n.2744-53G>A) c.2522-53G>A (n.2522-53G>A) c.-64-7057G>A (n.-64-7057G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047147_94047148insAGA | CA2744618327 | ABCA4 | c.2744-55_2744-54insTCT (n.2744-55_2744-54insTCT) c.2522-55_2522-54insTCT (n.2522-55_2522-54insTCT) c.-64-7059_-64-7058insTCT (n.-64-7059_-64-7058insTCT) | |
1 | g.94047148C>A | CA2574438343 | ABCA4 | c.2744-55G>T (n.2744-55G>T) c.2522-55G>T (n.2522-55G>T) c.-64-7059G>T (n.-64-7059G>T) | |
1 | g.94047148C= | CA1181422686 | ABCA4 | c.2744-55G= (n.2744-55G=) c.2522-55G= (n.2522-55G=) c.-64-7059G= (n.-64-7059G=) | |
1 | g.94047148C>T | CA740502389 | ABCA4 | c.2744-55G>A (n.2744-55G>A) c.2522-55G>A (n.2522-55G>A) c.-64-7059G>A (n.-64-7059G>A) | dbSNP |
1 | g.94047149A>G | CA2646650172 | ABCA4 | c.2744-56T>C (n.2744-56T>C) c.2522-56T>C (n.2522-56T>C) c.-64-7060T>C (n.-64-7060T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94047150G>A | CA740502390 | ABCA4 | c.2744-57C>T (n.2744-57C>T) c.2522-57C>T (n.2522-57C>T) c.-64-7061C>T (n.-64-7061C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047150G>C | CA2696464486 | ABCA4 | c.2744-57C>G (n.2744-57C>G) c.2522-57C>G (n.2522-57C>G) c.-64-7061C>G (n.-64-7061C>G) | dbSNP |
1 | g.94047150G= | CA1181422687 | ABCA4 | c.2744-57C= (n.2744-57C=) c.2522-57C= (n.2522-57C=) c.-64-7061C= (n.-64-7061C=) | |
1 | g.94047151G>A | CA2646650174 | ABCA4 | c.2744-58C>T (n.2744-58C>T) c.2522-58C>T (n.2522-58C>T) c.-64-7062C>T (n.-64-7062C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047151G>T | CA2646650173 | ABCA4 | c.2744-58C>A (n.2744-58C>A) c.2522-58C>A (n.2522-58C>A) c.-64-7062C>A (n.-64-7062C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047152G= | CA1181422688 | ABCA4 | c.2744-59C= (n.2744-59C=) c.2522-59C= (n.2522-59C=) c.-64-7063C= (n.-64-7063C=) | |
1 | g.94047152G>T | CA26840972 | ABCA4 | c.2744-59C>A (n.2744-59C>A) c.2522-59C>A (n.2522-59C>A) c.-64-7063C>A (n.-64-7063C>A) | dbSNP |
1 | g.94047153C>T | CA2646650176 | ABCA4 | c.2744-60G>A (n.2744-60G>A) c.2522-60G>A (n.2522-60G>A) c.-64-7064G>A (n.-64-7064G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047155_94047156del | CA2646650175 | ABCA4 | c.2744-61_2744-60del (n.2744-61_2744-60del) c.2522-61_2522-60del (n.2522-61_2522-60del) c.-64-7065_-64-7064del (n.-64-7065_-64-7064del) | gnomAD v4 |
1 | g.94047154_94047161del | CA2744618328 | ABCA4 | c.2744-67_2744-60del (n.2744-67_2744-60del) c.2522-67_2522-60del (n.2522-67_2522-60del) c.-64-7071_-64-7064del (n.-64-7071_-64-7064del) | |
1 | g.94047154_94047155insAGA | CA2744618329 | ABCA4 | c.2744-62_2744-61insTCT (n.2744-62_2744-61insTCT) c.2522-62_2522-61insTCT (n.2522-62_2522-61insTCT) c.-64-7066_-64-7065insTCT (n.-64-7066_-64-7065insTCT) | |
1 | g.94047155C= | CA1181422689 | ABCA4 | c.2744-62G= (n.2744-62G=) c.2522-62G= (n.2522-62G=) c.-64-7066G= (n.-64-7066G=) | |
1 | g.94047155C>G | CA2646650177 | ABCA4 | c.2744-62G>C (n.2744-62G>C) c.2522-62G>C (n.2522-62G>C) c.-64-7066G>C (n.-64-7066G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94047155C>T | CA2646650178 | ABCA4 | c.2744-62G>A (n.2744-62G>A) c.2522-62G>A (n.2522-62G>A) c.-64-7066G>A (n.-64-7066G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047156T>C | CA1004567344 | ABCA4 | c.2744-63A>G (n.2744-63A>G) c.2522-63A>G (n.2522-63A>G) c.-64-7067A>G (n.-64-7067A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047156T= | CA1181422691 | ABCA4 | c.2744-63A= (n.2744-63A=) c.2522-63A= (n.2522-63A=) c.-64-7067A= (n.-64-7067A=) | |
1 | g.94047156dup | CA1181422690 | ABCA4 | c.2744-63dup (n.2744-63dup) c.2522-63dup (n.2522-63dup) c.-64-7067dup (n.-64-7067dup) | dbSNP |
1 | g.94047156_94047157insA | CA2744618330 | ABCA4 | c.2744-64_2744-63insT (n.2744-64_2744-63insT) c.2522-64_2522-63insT (n.2522-64_2522-63insT) c.-64-7068_-64-7067insT (n.-64-7068_-64-7067insT) | |
1 | g.94047157G>T | CA2696612096 | ABCA4 | c.2744-64C>A (n.2744-64C>A) c.2522-64C>A (n.2522-64C>A) c.-64-7068C>A (n.-64-7068C>A) | dbSNP |
1 | g.94047158T>C | CA2646650179 | ABCA4 | c.2744-65A>G (n.2744-65A>G) c.2522-65A>G (n.2522-65A>G) c.-64-7069A>G (n.-64-7069A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94047159dup | CA2646650180 | ABCA4 | c.2744-66dup (n.2744-66dup) c.2522-66dup (n.2522-66dup) c.-64-7070dup (n.-64-7070dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94047159_94047160insACA | CA2744618331 | ABCA4 | c.2744-67_2744-66insTGT (n.2744-67_2744-66insTGT) c.2522-67_2522-66insTGT (n.2522-67_2522-66insTGT) c.-64-7071_-64-7070insTGT (n.-64-7071_-64-7070insTGT) | |
1 | g.94047160del | CA2744618332 | ABCA4 | c.2744-67del (n.2744-67del) c.2522-67del (n.2522-67del) c.-64-7071del (n.-64-7071del) | |
1 | g.94047160T>C | CA1181422692 | ABCA4 | c.2744-67A>G (n.2744-67A>G) c.2522-67A>G (n.2522-67A>G) c.-64-7071A>G (n.-64-7071A>G) | dbSNP |
1 | g.94047160T= | CA1181422693 | ABCA4 | c.2744-67A= (n.2744-67A=) c.2522-67A= (n.2522-67A=) c.-64-7071A= (n.-64-7071A=) | |
1 | g.94047161C>A | CA2646650181 | ABCA4 | c.2744-68G>T (n.2744-68G>T) c.2522-68G>T (n.2522-68G>T) c.-64-7072G>T (n.-64-7072G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047161C>T | CA645707521 | ABCA4 | c.2744-68G>A (n.2744-68G>A) c.2522-68G>A (n.2522-68G>A) c.-64-7072G>A (n.-64-7072G>A) | COSMIC |
1 | g.94047161_94047162del | CA2744618333 | ABCA4 | c.2744-69_2744-68del (n.2744-69_2744-68del) c.2522-69_2522-68del (n.2522-69_2522-68del) c.-64-7073_-64-7072del (n.-64-7073_-64-7072del) | |
1 | g.94047163del | CA2646650182 | ABCA4 | c.2744-70del (n.2744-70del) c.2522-70del (n.2522-70del) c.-64-7074del (n.-64-7074del) | gnomAD v4 |
1 | g.94047163_94047164insAGT | CA2744618334 | ABCA4 | c.2744-71_2744-70insACT (n.2744-71_2744-70insACT) c.2522-71_2522-70insACT (n.2522-71_2522-70insACT) c.-64-7075_-64-7074insACT (n.-64-7075_-64-7074insACT) | |
1 | g.94047164_94047165insTG | CA2744618335 | ABCA4 | c.2744-71_2744-70insAC (n.2744-71_2744-70insAC) c.2522-71_2522-70insAC (n.2522-71_2522-70insAC) c.-64-7075_-64-7074insAC (n.-64-7075_-64-7074insAC) | |
1 | g.94047164_94047165insAGA | CA2744618336 | ABCA4 | c.2744-72_2744-71insTCT (n.2744-72_2744-71insTCT) c.2522-72_2522-71insTCT (n.2522-72_2522-71insTCT) c.-64-7076_-64-7075insTCT (n.-64-7076_-64-7075insTCT) | |
1 | g.94047166C>A | CA2646650183 | ABCA4 | c.2744-73G>T (n.2744-73G>T) c.2522-73G>T (n.2522-73G>T) c.-64-7077G>T (n.-64-7077G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047166C>G | CA2744618337 | ABCA4 | c.2744-73G>C (n.2744-73G>C) c.2522-73G>C (n.2522-73G>C) c.-64-7077G>C (n.-64-7077G>C) | |
1 | g.94047166C>T | CA2601992007 | ABCA4 | c.2744-73G>A (n.2744-73G>A) c.2522-73G>A (n.2522-73G>A) c.-64-7077G>A (n.-64-7077G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047167C>A | CA2744618338 | ABCA4 | c.2744-74G>T (n.2744-74G>T) c.2522-74G>T (n.2522-74G>T) c.-64-7078G>T (n.-64-7078G>T) | |
1 | g.94047168C>A | CA2744618339 | ABCA4 | c.2744-75G>T (n.2744-75G>T) c.2522-75G>T (n.2522-75G>T) c.-64-7079G>T (n.-64-7079G>T) | |
1 | g.94047168_94047169insACA | CA2744618340 | ABCA4 | c.2744-76_2744-75insTGT (n.2744-76_2744-75insTGT) c.2522-76_2522-75insTGT (n.2522-76_2522-75insTGT) c.-64-7080_-64-7079insTGT (n.-64-7080_-64-7079insTGT) | |
1 | g.94047169T>A | CA2646650184 | ABCA4 | c.2744-76A>T (n.2744-76A>T) c.2522-76A>T (n.2522-76A>T) c.-64-7080A>T (n.-64-7080A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047169T>C | CA26840974 | ABCA4 | c.2744-76A>G (n.2744-76A>G) c.2522-76A>G (n.2522-76A>G) c.-64-7080A>G (n.-64-7080A>G) | dbSNP |
1 | g.94047169T>G | CA2744618343 | ABCA4 | c.2744-76A>C (n.2744-76A>C) c.2522-76A>C (n.2522-76A>C) c.-64-7080A>C (n.-64-7080A>C) | |
1 | g.94047169T= | CA1181422694 | ABCA4 | c.2744-76A= (n.2744-76A=) c.2522-76A= (n.2522-76A=) c.-64-7080A= (n.-64-7080A=) | |
1 | g.94047170del | CA2744618341 | ABCA4 | c.2744-76del (n.2744-76del) c.2522-76del (n.2522-76del) c.-64-7080del (n.-64-7080del) | |
1 | g.94047169_94047172del | CA2744618342 | ABCA4 | c.2744-79_2744-76del (n.2744-79_2744-76del) c.2522-79_2522-76del (n.2522-79_2522-76del) c.-64-7083_-64-7080del (n.-64-7083_-64-7080del) | |
1 | g.94047169_94047170insAC | CA2744618344 | ABCA4 | c.2744-77_2744-76insGT (n.2744-77_2744-76insGT) c.2522-77_2522-76insGT (n.2522-77_2522-76insGT) c.-64-7081_-64-7080insGT (n.-64-7081_-64-7080insGT) | |
1 | g.94047170T>A | CA2744618346 | ABCA4 | c.2744-77A>T (n.2744-77A>T) c.2522-77A>T (n.2522-77A>T) c.-64-7081A>T (n.-64-7081A>T) | |
1 | g.94047170T>C | CA740502394 | ABCA4 | c.2744-77A>G (n.2744-77A>G) c.2522-77A>G (n.2522-77A>G) c.-64-7081A>G (n.-64-7081A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047170T= | CA1181422695 | ABCA4 | c.2744-77A= (n.2744-77A=) c.2522-77A= (n.2522-77A=) c.-64-7081A= (n.-64-7081A=) | |
1 | g.94047171_94047172del | CA2744618345 | ABCA4 | c.2744-78_2744-77del (n.2744-78_2744-77del) c.2522-78_2522-77del (n.2522-78_2522-77del) c.-64-7082_-64-7081del (n.-64-7082_-64-7081del) | |
1 | g.94047170_94047171insA | CA2744618347 | ABCA4 | c.2744-78_2744-77insT (n.2744-78_2744-77insT) c.2522-78_2522-77insT (n.2522-78_2522-77insT) c.-64-7082_-64-7081insT (n.-64-7082_-64-7081insT) | |
1 | g.94047170_94047171insACAG | CA2744618348 | ABCA4 | c.2744-78_2744-77insCTGT (n.2744-78_2744-77insCTGT) c.2522-78_2522-77insCTGT (n.2522-78_2522-77insCTGT) c.-64-7082_-64-7081insCTGT (n.-64-7082_-64-7081insCTGT) | |
1 | g.94047171G>C | CA2744618349 | ABCA4 | c.2744-78C>G (n.2744-78C>G) c.2522-78C>G (n.2522-78C>G) c.-64-7082C>G (n.-64-7082C>G) | |
1 | g.94047171G>T | CA2574438344 | ABCA4 | c.2744-78C>A (n.2744-78C>A) c.2522-78C>A (n.2522-78C>A) c.-64-7082C>A (n.-64-7082C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047172T>A | CA2744618350 | ABCA4 | c.2744-79A>T (n.2744-79A>T) c.2522-79A>T (n.2522-79A>T) c.-64-7083A>T (n.-64-7083A>T) | |
1 | g.94047173A>G | CA2744618351 | ABCA4 | c.2744-80T>C (n.2744-80T>C) c.2522-80T>C (n.2522-80T>C) c.-64-7084T>C (n.-64-7084T>C) | |
1 | g.94047173_94047174insCT | CA2744618353 | ABCA4 | c.2744-81_2744-80insAG (n.2744-81_2744-80insAG) c.2522-81_2522-80insAG (n.2522-81_2522-80insAG) c.-64-7085_-64-7084insAG (n.-64-7085_-64-7084insAG) | |
1 | g.94047174T>A | CA2744618354 | ABCA4 | c.2744-81A>T (n.2744-81A>T) c.2522-81A>T (n.2522-81A>T) c.-64-7085A>T (n.-64-7085A>T) | |
1 | g.94047174T>C | CA2744618352 | ABCA4 | c.2744-81A>G (n.2744-81A>G) c.2522-81A>G (n.2522-81A>G) c.-64-7085A>G (n.-64-7085A>G) | |
1 | g.94047174T>G | CA2646650185 | ABCA4 | c.2744-81A>C (n.2744-81A>C) c.2522-81A>C (n.2522-81A>C) c.-64-7085A>C (n.-64-7085A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94047175_94047177del | CA2646650186 | ABCA4 | c.2744-83_2744-81del (n.2744-83_2744-81del) c.2522-83_2522-81del (n.2522-83_2522-81del) c.-64-7087_-64-7085del (n.-64-7087_-64-7085del) | gnomAD v4 |
1 | g.94047175T>A | CA2574438345 | ABCA4 | c.2744-82A>T (n.2744-82A>T) c.2522-82A>T (n.2522-82A>T) c.-64-7086A>T (n.-64-7086A>T) | |
1 | g.94047177T>C | CA524697527 | ABCA4 | c.2744-84A>G (n.2744-84A>G) c.2522-84A>G (n.2522-84A>G) c.-64-7088A>G (n.-64-7088A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047177T= | CA1181422696 | ABCA4 | c.2744-84A= (n.2744-84A=) c.2522-84A= (n.2522-84A=) c.-64-7088A= (n.-64-7088A=) | |
1 | g.94047178G>C | CA2646650187 | ABCA4 | c.2744-85C>G (n.2744-85C>G) c.2522-85C>G (n.2522-85C>G) c.-64-7089C>G (n.-64-7089C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94047178G>T | CA2574438346 | ABCA4 | c.2744-85C>A (n.2744-85C>A) c.2522-85C>A (n.2522-85C>A) c.-64-7089C>A (n.-64-7089C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047178_94047179insAGT | CA2744618355 | ABCA4 | c.2744-86_2744-85insACT (n.2744-86_2744-85insACT) c.2522-86_2522-85insACT (n.2522-86_2522-85insACT) c.-64-7090_-64-7089insACT (n.-64-7090_-64-7089insACT) | |
1 | g.94047179_94047180del | CA2646650188 | ABCA4 | c.2744-87_2744-86del (n.2744-87_2744-86del) c.2522-87_2522-86del (n.2522-87_2522-86del) c.-64-7091_-64-7090del (n.-64-7091_-64-7090del) | gnomAD v4 |
1 | g.94047180C>A | CA2646650189 | ABCA4 | c.2744-87G>T (n.2744-87G>T) c.2522-87G>T (n.2522-87G>T) c.-64-7091G>T (n.-64-7091G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047180C>G | CA2646650190 | ABCA4 | c.2744-87G>C (n.2744-87G>C) c.2522-87G>C (n.2522-87G>C) c.-64-7091G>C (n.-64-7091G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94047180C>T | CA2646650191 | ABCA4 | c.2744-87G>A (n.2744-87G>A) c.2522-87G>A (n.2522-87G>A) c.-64-7091G>A (n.-64-7091G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047180_94047181del | CA2744618356 | ABCA4 | c.2744-88_2744-87del (n.2744-88_2744-87del) c.2522-88_2522-87del (n.2522-88_2522-87del) c.-64-7092_-64-7091del (n.-64-7092_-64-7091del) | |
1 | g.94047180_94047181insAGA | CA2744618357 | ABCA4 | c.2744-88_2744-87insTCT (n.2744-88_2744-87insTCT) c.2522-88_2522-87insTCT (n.2522-88_2522-87insTCT) c.-64-7092_-64-7091insTCT (n.-64-7092_-64-7091insTCT) | |
1 | g.94047181del | CA2744618358 | ABCA4 | c.2744-88del (n.2744-88del) c.2522-88del (n.2522-88del) c.-64-7092del (n.-64-7092del) | |
1 | g.94047181T>C | CA2744618359 | ABCA4 | c.2744-88A>G (n.2744-88A>G) c.2522-88A>G (n.2522-88A>G) c.-64-7092A>G (n.-64-7092A>G) | |
1 | g.94047181T>G | CA2646650193 | ABCA4 | c.2744-88A>C (n.2744-88A>C) c.2522-88A>C (n.2522-88A>C) c.-64-7092A>C (n.-64-7092A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94047183_94047184dup | CA2646650192 | ABCA4 | c.2744-89_2744-88dup (n.2744-89_2744-88dup) c.2522-89_2522-88dup (n.2522-89_2522-88dup) c.-64-7093_-64-7092dup (n.-64-7093_-64-7092dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94047182A>G | CA2646650194 | ABCA4 | c.2744-89T>C (n.2744-89T>C) c.2522-89T>C (n.2522-89T>C) c.-64-7093T>C (n.-64-7093T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94047182_94047183insAG | CA2744618364 | ABCA4 | c.2744-90_2744-89insCT (n.2744-90_2744-89insCT) c.2522-90_2522-89insCT (n.2522-90_2522-89insCT) c.-64-7094_-64-7093insCT (n.-64-7094_-64-7093insCT) | |
1 | g.94047183T>A | CA2744618362 | ABCA4 | c.2744-90A>T (n.2744-90A>T) c.2522-90A>T (n.2522-90A>T) c.-64-7094A>T (n.-64-7094A>T) | |
1 | g.94047183T>C | CA2744618361 | ABCA4 | c.2744-90A>G (n.2744-90A>G) c.2522-90A>G (n.2522-90A>G) c.-64-7094A>G (n.-64-7094A>G) | |
1 | g.94047183_94047186del | CA2744618360 | ABCA4 | c.2744-93_2744-90del (n.2744-93_2744-90del) c.2522-93_2522-90del (n.2522-93_2522-90del) c.-64-7097_-64-7094del (n.-64-7097_-64-7094del) | |
1 | g.94047183_94047188del | CA2744618363 | ABCA4 | c.2744-95_2744-90del (n.2744-95_2744-90del) c.2522-95_2522-90del (n.2522-95_2522-90del) c.-64-7099_-64-7094del (n.-64-7099_-64-7094del) | |
1 | g.94047184_94047187del | CA2646650195 | ABCA4 | c.2744-94_2744-91del (n.2744-94_2744-91del) c.2522-94_2522-91del (n.2522-94_2522-91del) c.-64-7098_-64-7095del (n.-64-7098_-64-7095del) | gnomAD v4 |
1 | g.94047186C>A | CA2646650196 | ABCA4 | c.2744-93G>T (n.2744-93G>T) c.2522-93G>T (n.2522-93G>T) c.-64-7097G>T (n.-64-7097G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047186C= | CA1181422698 | ABCA4 | c.2744-93G= (n.2744-93G=) c.2522-93G= (n.2522-93G=) c.-64-7097G= (n.-64-7097G=) | |
1 | g.94047186C>G | CA740502400 | ABCA4 | c.2744-93G>C (n.2744-93G>C) c.2522-93G>C (n.2522-93G>C) c.-64-7097G>C (n.-64-7097G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047186C>T | CA26840978 | ABCA4 | c.2744-93G>A (n.2744-93G>A) c.2522-93G>A (n.2522-93G>A) c.-64-7097G>A (n.-64-7097G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047186_94047187delinsCG | CA1181422697 | ABCA4 | c.2744-94_2744-93delinsCG (n.2744-94_2744-93delinsCG) c.2522-94_2522-93delinsCG (n.2522-94_2522-93delinsCG) c.-64-7098_-64-7097delinsCG (n.-64-7098_-64-7097delinsCG) | |
1 | g.94047186_94047187insA | CA2744618365 | ABCA4 | c.2744-94_2744-93insT (n.2744-94_2744-93insT) c.2522-94_2522-93insT (n.2522-94_2522-93insT) c.-64-7098_-64-7097insT (n.-64-7098_-64-7097insT) | |
1 | g.94047187del | CA1181422699 | ABCA4 | c.2744-94del (n.2744-94del) c.2522-94del (n.2522-94del) c.-64-7098del (n.-64-7098del) | dbSNP |
1 | g.94047187G>A | CA26840980 | ABCA4 | c.2744-94C>T (n.2744-94C>T) c.2522-94C>T (n.2522-94C>T) c.-64-7098C>T (n.-64-7098C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047187G= | CA1144262991 | ABCA4 | c.2744-94C= (n.2744-94C=) c.2522-94C= (n.2522-94C=) c.-64-7098C= (n.-64-7098C=) | |
1 | g.94047187G>T | CA2574438348 | ABCA4 | c.2744-94C>A (n.2744-94C>A) c.2522-94C>A (n.2522-94C>A) c.-64-7098C>A (n.-64-7098C>A) | |
1 | g.94047189_94047201dup | CA2646650197 | ABCA4 | c.2744-106_2744-94dup (n.2744-106_2744-94dup) c.2522-106_2522-94dup (n.2522-106_2522-94dup) c.-64-7110_-64-7098dup (n.-64-7110_-64-7098dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94047187_94047188insA | CA2744618366 | ABCA4 | c.2744-95_2744-94insT (n.2744-95_2744-94insT) c.2522-95_2522-94insT (n.2522-95_2522-94insT) c.-64-7099_-64-7098insT (n.-64-7099_-64-7098insT) | |
1 | g.94047187_94047188insAGA | CA2744618369 | ABCA4 | c.2744-95_2744-94insTCT (n.2744-95_2744-94insTCT) c.2522-95_2522-94insTCT (n.2522-95_2522-94insTCT) c.-64-7099_-64-7098insTCT (n.-64-7099_-64-7098insTCT) | |
1 | g.94047188T>A | CA2744618368 | ABCA4 | c.2744-95A>T (n.2744-95A>T) c.2522-95A>T (n.2522-95A>T) c.-64-7099A>T (n.-64-7099A>T) | |
1 | g.94047188T>G | CA2744618367 | ABCA4 | c.2744-95A>C (n.2744-95A>C) c.2522-95A>C (n.2522-95A>C) c.-64-7099A>C (n.-64-7099A>C) | |
1 | g.94047189_94047205dup | CA2646650198 | ABCA4 | c.2744-111_2744-95dup (n.2744-111_2744-95dup) c.2522-111_2522-95dup (n.2522-111_2522-95dup) c.-64-7115_-64-7099dup (n.-64-7115_-64-7099dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94047189C>T | CA2646650199 | ABCA4 | c.2744-96G>A (n.2744-96G>A) c.2522-96G>A (n.2522-96G>A) c.-64-7100G>A (n.-64-7100G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047190A= | CA1181422700 | ABCA4 | c.2744-97T= (n.2744-97T=) c.2522-97T= (n.2522-97T=) c.-64-7101T= (n.-64-7101T=) | |
1 | g.94047190A>C | CA1181422701 | ABCA4 | c.2744-97T>G (n.2744-97T>G) c.2522-97T>G (n.2522-97T>G) c.-64-7101T>G (n.-64-7101T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047191C>G | CA2646650200 | ABCA4 | c.2744-98G>C (n.2744-98G>C) c.2522-98G>C (n.2522-98G>C) c.-64-7102G>C (n.-64-7102G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94047191C>T | CA2646650201 | ABCA4 | c.2744-98G>A (n.2744-98G>A) c.2522-98G>A (n.2522-98G>A) c.-64-7102G>A (n.-64-7102G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047191_94047192insA | CA2744618370 | ABCA4 | c.2744-99_2744-98insT (n.2744-99_2744-98insT) c.2522-99_2522-98insT (n.2522-99_2522-98insT) c.-64-7103_-64-7102insT (n.-64-7103_-64-7102insT) | |
1 | g.94047192_94047193insACAT | CA2744618371 | ABCA4 | c.2744-100_2744-99insATGT (n.2744-100_2744-99insATGT) c.2522-100_2522-99insATGT (n.2522-100_2522-99insATGT) c.-64-7104_-64-7103insATGT (n.-64-7104_-64-7103insATGT) | |
1 | g.94047192_94047193insAGAA | CA2744618372 | ABCA4 | c.2744-100_2744-99insTTCT (n.2744-100_2744-99insTTCT) c.2522-100_2522-99insTTCT (n.2522-100_2522-99insTTCT) c.-64-7104_-64-7103insTTCT (n.-64-7104_-64-7103insTTCT) | |
1 | g.94047193T>A | CA2744618373 | ABCA4 | c.2744-100A>T (n.2744-100A>T) c.2522-100A>T (n.2522-100A>T) c.-64-7104A>T (n.-64-7104A>T) | |
1 | g.94047195_94047202del | CA2646650202 | ABCA4 | c.2744-107_2744-100del (n.2744-107_2744-100del) c.2522-107_2522-100del (n.2522-107_2522-100del) c.-64-7111_-64-7104del (n.-64-7111_-64-7104del) | gnomAD v4 |
1 | g.94047193_94047194insA | CA2744618374 | ABCA4 | c.2744-101_2744-100insT (n.2744-101_2744-100insT) c.2522-101_2522-100insT (n.2522-101_2522-100insT) c.-64-7105_-64-7104insT (n.-64-7105_-64-7104insT) | |
1 | g.94047193_94047194insAGA | CA2744618375 | ABCA4 | c.2744-101_2744-100insTCT (n.2744-101_2744-100insTCT) c.2522-101_2522-100insTCT (n.2522-101_2522-100insTCT) c.-64-7105_-64-7104insTCT (n.-64-7105_-64-7104insTCT) | |
1 | g.94047194G>A | CA2646650203 | ABCA4 | c.2744-101C>T (n.2744-101C>T) c.2522-101C>T (n.2522-101C>T) c.-64-7105C>T (n.-64-7105C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047194G= | CA1181422702 | ABCA4 | c.2744-101C= (n.2744-101C=) c.2522-101C= (n.2522-101C=) c.-64-7105C= (n.-64-7105C=) | |
1 | g.94047194G>T | CA1181422703 | ABCA4 | c.2744-101C>A (n.2744-101C>A) c.2522-101C>A (n.2522-101C>A) c.-64-7105C>A (n.-64-7105C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047195C>A | CA2646650204 | ABCA4 | c.2744-102G>T (n.2744-102G>T) c.2522-102G>T (n.2522-102G>T) c.-64-7106G>T (n.-64-7106G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047196C>A | CA2646650205 | ABCA4 | c.2744-103G>T (n.2744-103G>T) c.2522-103G>T (n.2522-103G>T) c.-64-7107G>T (n.-64-7107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047197C= | CA1181422704 | ABCA4 | c.2744-104G= (n.2744-104G=) c.2522-104G= (n.2522-104G=) c.-64-7108G= (n.-64-7108G=) | |
1 | g.94047197C>T | CA26840983 | ABCA4 | c.2744-104G>A (n.2744-104G>A) c.2522-104G>A (n.2522-104G>A) c.-64-7108G>A (n.-64-7108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047198C>A | CA2646650206 | ABCA4 | c.2744-105G>T (n.2744-105G>T) c.2522-105G>T (n.2522-105G>T) c.-64-7109G>T (n.-64-7109G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047198C>T | CA2646650207 | ABCA4 | c.2744-105G>A (n.2744-105G>A) c.2522-105G>A (n.2522-105G>A) c.-64-7109G>A (n.-64-7109G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047199T>C | CA26840985 | ABCA4 | c.2744-106A>G (n.2744-106A>G) c.2522-106A>G (n.2522-106A>G) c.-64-7110A>G (n.-64-7110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047199T>G | CA2646650208 | ABCA4 | c.2744-106A>C (n.2744-106A>C) c.2522-106A>C (n.2522-106A>C) c.-64-7110A>C (n.-64-7110A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94047199T= | CA1145916691 | ABCA4 | c.2744-106A= (n.2744-106A=) c.2522-106A= (n.2522-106A=) c.-64-7110A= (n.-64-7110A=) | |
1 | g.94047200G= | CA1181422705 | ABCA4 | c.2744-107C= (n.2744-107C=) c.2522-107C= (n.2522-107C=) c.-64-7111C= (n.-64-7111C=) | |
1 | g.94047200G>T | CA1181422706 | ABCA4 | c.2744-107C>A (n.2744-107C>A) c.2522-107C>A (n.2522-107C>A) c.-64-7111C>A (n.-64-7111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047201T>A | CA2646650209 | ABCA4 | c.2744-108A>T (n.2744-108A>T) c.2522-108A>T (n.2522-108A>T) c.-64-7112A>T (n.-64-7112A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047201T>C | CA2696612121 | ABCA4 | c.2744-108A>G (n.2744-108A>G) c.2522-108A>G (n.2522-108A>G) c.-64-7112A>G (n.-64-7112A>G) | dbSNP |
1 | g.94047202G>A | CA2744618376 | ABCA4 | c.2744-109C>T (n.2744-109C>T) c.2522-109C>T (n.2522-109C>T) c.-64-7113C>T (n.-64-7113C>T) | |
1 | g.94047203G>A | CA2646650210 | ABCA4 | c.2744-110C>T (n.2744-110C>T) c.2522-110C>T (n.2522-110C>T) c.-64-7114C>T (n.-64-7114C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047203G>T | CA2646650211 | ABCA4 | c.2744-110C>A (n.2744-110C>A) c.2522-110C>A (n.2522-110C>A) c.-64-7114C>A (n.-64-7114C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047204C>A | CA2646650212 | ABCA4 | c.2744-111G>T (n.2744-111G>T) c.2522-111G>T (n.2522-111G>T) c.-64-7115G>T (n.-64-7115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047204_94047212del | CA2744618377 | ABCA4 | c.2744-119_2744-111del (n.2744-119_2744-111del) c.2522-119_2522-111del (n.2522-119_2522-111del) c.-64-7123_-64-7115del (n.-64-7123_-64-7115del) | |
1 | g.94047207C>A | CA2646650213 | ABCA4 | c.2744-114G>T (n.2744-114G>T) c.2522-114G>T (n.2522-114G>T) c.-64-7118G>T (n.-64-7118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047207C= | CA1181422707 | ABCA4 | c.2744-114G= (n.2744-114G=) c.2522-114G= (n.2522-114G=) c.-64-7118G= (n.-64-7118G=) | |
1 | g.94047207C>T | CA524697528 | ABCA4 | c.2744-114G>A (n.2744-114G>A) c.2522-114G>A (n.2522-114G>A) c.-64-7118G>A (n.-64-7118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047208G>A | CA26840988 | ABCA4 | c.2744-115C>T (n.2744-115C>T) c.2522-115C>T (n.2522-115C>T) c.-64-7119C>T (n.-64-7119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047208G= | CA1147304793 | ABCA4 | c.2744-115C= (n.2744-115C=) c.2522-115C= (n.2522-115C=) c.-64-7119C= (n.-64-7119C=) | |
1 | g.94047208G>T | CA2646650214 | ABCA4 | c.2744-115C>A (n.2744-115C>A) c.2522-115C>A (n.2522-115C>A) c.-64-7119C>A (n.-64-7119C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047208_94047209insACA | CA2744618378 | ABCA4 | c.2744-116_2744-115insTGT (n.2744-116_2744-115insTGT) c.2522-116_2522-115insTGT (n.2522-116_2522-115insTGT) c.-64-7120_-64-7119insTGT (n.-64-7120_-64-7119insTGT) | |
1 | g.94047209G>A | CA2646650216 | ABCA4 | c.2744-116C>T (n.2744-116C>T) c.2522-116C>T (n.2522-116C>T) c.-64-7120C>T (n.-64-7120C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047209G>C | CA2744618379 | ABCA4 | c.2744-116C>G (n.2744-116C>G) c.2522-116C>G (n.2522-116C>G) c.-64-7120C>G (n.-64-7120C>G) | |
1 | g.94047209G= | CA1181422710 | ABCA4 | c.2744-116C= (n.2744-116C=) c.2522-116C= (n.2522-116C=) c.-64-7120C= (n.-64-7120C=) | |
1 | g.94047209G>T | CA1181422709 | ABCA4 | c.2744-116C>A (n.2744-116C>A) c.2522-116C>A (n.2522-116C>A) c.-64-7120C>A (n.-64-7120C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047209_94047213delinsGCTAT | CA1181422708 | ABCA4 | c.2744-120_2744-116delinsATAGC (n.2744-120_2744-116delinsATAGC) c.2522-120_2522-116delinsATAGC (n.2522-120_2522-116delinsATAGC) c.-64-7124_-64-7120delinsATAGC (n.-64-7124_-64-7120delinsATAGC) | |
1 | g.94047210C>A | CA2646650217 | ABCA4 | c.2744-117G>T (n.2744-117G>T) c.2522-117G>T (n.2522-117G>T) c.-64-7121G>T (n.-64-7121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047210C>T | CA2646650218 | ABCA4 | c.2744-117G>A (n.2744-117G>A) c.2522-117G>A (n.2522-117G>A) c.-64-7121G>A (n.-64-7121G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047210_94047214del | CA2744618380 | ABCA4 | c.2744-121_2744-117del (n.2744-121_2744-117del) c.2522-121_2522-117del (n.2522-121_2522-117del) c.-64-7125_-64-7121del (n.-64-7125_-64-7121del) | |
1 | g.94047211_94047214del | CA740502403 | ABCA4 | c.2744-120_2744-117del (n.2744-120_2744-117del) c.2522-120_2522-117del (n.2522-120_2522-117del) c.-64-7124_-64-7121del (n.-64-7124_-64-7121del) | dbSNP |
1 | g.94047212A= | CA1181422711 | ABCA4 | c.2744-119T= (n.2744-119T=) c.2522-119T= (n.2522-119T=) c.-64-7123T= (n.-64-7123T=) | |
1 | g.94047212A>G | CA26840992 | ABCA4 | c.2744-119T>C (n.2744-119T>C) c.2522-119T>C (n.2522-119T>C) c.-64-7123T>C (n.-64-7123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047214C>A | CA2646650219 | ABCA4 | c.2744-121G>T (n.2744-121G>T) c.2522-121G>T (n.2522-121G>T) c.-64-7125G>T (n.-64-7125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047214C= | CA1181422712 | ABCA4 | c.2744-121G= (n.2744-121G=) c.2522-121G= (n.2522-121G=) c.-64-7125G= (n.-64-7125G=) | |
1 | g.94047214C>T | CA1181422713 | ABCA4 | c.2744-121G>A (n.2744-121G>A) c.2522-121G>A (n.2522-121G>A) c.-64-7125G>A (n.-64-7125G>A) | dbSNP |
1 | g.94047215A= | CA1181422714 | ABCA4 | c.2744-122T= (n.2744-122T=) c.2522-122T= (n.2522-122T=) c.-64-7126T= (n.-64-7126T=) | |
1 | g.94047215A>G | CA1004567356 | ABCA4 | c.2744-122T>C (n.2744-122T>C) c.2522-122T>C (n.2522-122T>C) c.-64-7126T>C (n.-64-7126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047216C>A | CA2646650220 | ABCA4 | c.2744-123G>T (n.2744-123G>T) c.2522-123G>T (n.2522-123G>T) c.-64-7127G>T (n.-64-7127G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047218_94047234del | CA2744618381 | ABCA4 | c.2744-139_2744-123del (n.2744-139_2744-123del) c.2522-139_2522-123del (n.2522-139_2522-123del) c.-64-7143_-64-7127del (n.-64-7143_-64-7127del) | |
1 | g.94047217C>A | CA2646650221 | ABCA4 | c.2744-124G>T (n.2744-124G>T) c.2522-124G>T (n.2522-124G>T) c.-64-7128G>T (n.-64-7128G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047217C= | CA1141035792 | ABCA4 | c.2744-124G= (n.2744-124G=) c.2522-124G= (n.2522-124G=) c.-64-7128G= (n.-64-7128G=) | |
1 | g.94047217C>T | CA26840995 | ABCA4 | c.2744-124G>A (n.2744-124G>A) c.2522-124G>A (n.2522-124G>A) c.-64-7128G>A (n.-64-7128G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047217_94047223del | CA2744618382 | ABCA4 | c.2744-130_2744-124del (n.2744-130_2744-124del) c.2522-130_2522-124del (n.2522-130_2522-124del) c.-64-7134_-64-7128del (n.-64-7134_-64-7128del) | |
1 | g.94047217_94047218insACA | CA2744618383 | ABCA4 | c.2744-125_2744-124insTGT (n.2744-125_2744-124insTGT) c.2522-125_2522-124insTGT (n.2522-125_2522-124insTGT) c.-64-7129_-64-7128insTGT (n.-64-7129_-64-7128insTGT) | |
1 | g.94047217_94047218insAGA | CA2744618384 | ABCA4 | c.2744-125_2744-124insTCT (n.2744-125_2744-124insTCT) c.2522-125_2522-124insTCT (n.2522-125_2522-124insTCT) c.-64-7129_-64-7128insTCT (n.-64-7129_-64-7128insTCT) | |
1 | g.94047218G>A | CA26840997 | ABCA4 | c.2744-125C>T (n.2744-125C>T) c.2522-125C>T (n.2522-125C>T) c.-64-7129C>T (n.-64-7129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047218G= | CA1145963600 | ABCA4 | c.2744-125C= (n.2744-125C=) c.2522-125C= (n.2522-125C=) c.-64-7129C= (n.-64-7129C=) | |
1 | g.94047218G>T | CA2646650222 | ABCA4 | c.2744-125C>A (n.2744-125C>A) c.2522-125C>A (n.2522-125C>A) c.-64-7129C>A (n.-64-7129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047220T>C | CA1181422716 | ABCA4 | c.2744-127A>G (n.2744-127A>G) c.2522-127A>G (n.2522-127A>G) c.-64-7131A>G (n.-64-7131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047220T= | CA1181422715 | ABCA4 | c.2744-127A= (n.2744-127A=) c.2522-127A= (n.2522-127A=) c.-64-7131A= (n.-64-7131A=) | |
1 | g.94047221G>A | CA2744618385 | ABCA4 | c.2744-128C>T (n.2744-128C>T) c.2522-128C>T (n.2522-128C>T) c.-64-7132C>T (n.-64-7132C>T) | |
1 | g.94047221G>T | CA2646650223 | ABCA4 | c.2744-128C>A (n.2744-128C>A) c.2522-128C>A (n.2522-128C>A) c.-64-7132C>A (n.-64-7132C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047222C>A | CA2646650224 | ABCA4 | c.2744-129G>T (n.2744-129G>T) c.2522-129G>T (n.2522-129G>T) c.-64-7133G>T (n.-64-7133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047222C= | CA1181422717 | ABCA4 | c.2744-129G= (n.2744-129G=) c.2522-129G= (n.2522-129G=) c.-64-7133G= (n.-64-7133G=) | |
1 | g.94047222C>G | CA740502406 | ABCA4 | c.2744-129G>C (n.2744-129G>C) c.2522-129G>C (n.2522-129G>C) c.-64-7133G>C (n.-64-7133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047223A= | CA1181422718 | ABCA4 | c.2744-130T= (n.2744-130T=) c.2522-130T= (n.2522-130T=) c.-64-7134T= (n.-64-7134T=) | |
1 | g.94047223A>C | CA524697529 | ABCA4 | c.2744-130T>G (n.2744-130T>G) c.2522-130T>G (n.2522-130T>G) c.-64-7134T>G (n.-64-7134T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047225G>T | CA2646650225 | ABCA4 | c.2744-132C>A (n.2744-132C>A) c.2522-132C>A (n.2522-132C>A) c.-64-7136C>A (n.-64-7136C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047226G>A | CA2559218225 | ABCA4 | c.2744-133C>T (n.2744-133C>T) c.2522-133C>T (n.2522-133C>T) c.-64-7137C>T (n.-64-7137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047226_94047227del | CA2744618386 | ABCA4 | c.2744-134_2744-133del (n.2744-134_2744-133del) c.2522-134_2522-133del (n.2522-134_2522-133del) c.-64-7138_-64-7137del (n.-64-7138_-64-7137del) | |
1 | g.94047228_94047230del | CA2744618387 | ABCA4 | c.2744-135_2744-133del (n.2744-135_2744-133del) c.2522-135_2522-133del (n.2522-135_2522-133del) c.-64-7139_-64-7137del (n.-64-7139_-64-7137del) | |
1 | g.94047228A= | CA1181422719 | ABCA4 | c.2744-135T= (n.2744-135T=) c.2522-135T= (n.2522-135T=) c.-64-7139T= (n.-64-7139T=) | |
1 | g.94047228A>C | CA740502407 | ABCA4 | c.2744-135T>G (n.2744-135T>G) c.2522-135T>G (n.2522-135T>G) c.-64-7139T>G (n.-64-7139T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047228A>G | CA2646650226 | ABCA4 | c.2744-135T>C (n.2744-135T>C) c.2522-135T>C (n.2522-135T>C) c.-64-7139T>C (n.-64-7139T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94047229G>T | CA2646650227 | ABCA4 | c.2744-136C>A (n.2744-136C>A) c.2522-136C>A (n.2522-136C>A) c.-64-7140C>A (n.-64-7140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047229_94047234del | CA2744618388 | ABCA4 | c.2744-141_2744-136del (n.2744-141_2744-136del) c.2522-141_2522-136del (n.2522-141_2522-136del) c.-64-7145_-64-7140del (n.-64-7145_-64-7140del) | |
1 | g.94047230A>G | CA2646650228 | ABCA4 | c.2744-137T>C (n.2744-137T>C) c.2522-137T>C (n.2522-137T>C) c.-64-7141T>C (n.-64-7141T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94047231C>A | CA26841000 | ABCA4 | c.2744-138G>T (n.2744-138G>T) c.2522-138G>T (n.2522-138G>T) c.-64-7142G>T (n.-64-7142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047231C= | CA1181422720 | ABCA4 | c.2744-138G= (n.2744-138G=) c.2522-138G= (n.2522-138G=) c.-64-7142G= (n.-64-7142G=) | |
1 | g.94047231C>T | CA1181422721 | ABCA4 | c.2744-138G>A (n.2744-138G>A) c.2522-138G>A (n.2522-138G>A) c.-64-7142G>A (n.-64-7142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047232del | CA2744618389 | ABCA4 | c.2744-139del (n.2744-139del) c.2522-139del (n.2522-139del) c.-64-7143del (n.-64-7143del) | |
1 | g.94047232T>A | CA2744618390 | ABCA4 | c.2744-139A>T (n.2744-139A>T) c.2522-139A>T (n.2522-139A>T) c.-64-7143A>T (n.-64-7143A>T) | |
1 | g.94047232T>C | CA26841003 | ABCA4 | c.2744-139A>G (n.2744-139A>G) c.2522-139A>G (n.2522-139A>G) c.-64-7143A>G (n.-64-7143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047232T= | CA1181422722 | ABCA4 | c.2744-139A= (n.2744-139A=) c.2522-139A= (n.2522-139A=) c.-64-7143A= (n.-64-7143A=) | |
1 | g.94047233C>A | CA2646650230 | ABCA4 | c.2744-140G>T (n.2744-140G>T) c.2522-140G>T (n.2522-140G>T) c.-64-7144G>T (n.-64-7144G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047233C= | CA1181422723 | ABCA4 | c.2744-140G= (n.2744-140G=) c.2522-140G= (n.2522-140G=) c.-64-7144G= (n.-64-7144G=) | |
1 | g.94047233C>T | CA1181422724 | ABCA4 | c.2744-140G>A (n.2744-140G>A) c.2522-140G>A (n.2522-140G>A) c.-64-7144G>A (n.-64-7144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047234del | CA2646650229 | ABCA4 | c.2744-140del (n.2744-140del) c.2522-140del (n.2522-140del) c.-64-7144del (n.-64-7144del) | gnomAD v4 |
1 | g.94047234C>A | CA740502408 | ABCA4 | c.2744-141G>T (n.2744-141G>T) c.2522-141G>T (n.2522-141G>T) c.-64-7145G>T (n.-64-7145G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047234C= | CA1181422725 | ABCA4 | c.2744-141G= (n.2744-141G=) c.2522-141G= (n.2522-141G=) c.-64-7145G= (n.-64-7145G=) | |
1 | g.94047235A= | CA1181422726 | ABCA4 | c.2744-142T= (n.2744-142T=) c.2522-142T= (n.2522-142T=) c.-64-7146T= (n.-64-7146T=) | |
1 | g.94047235A>G | CA524384764 | ABCA4 | c.2744-142T>C (n.2744-142T>C) c.2522-142T>C (n.2522-142T>C) c.-64-7146T>C (n.-64-7146T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047236G>A | CA2646650233 | ABCA4 | c.2744-143C>T (n.2744-143C>T) c.2522-143C>T (n.2522-143C>T) c.-64-7147C>T (n.-64-7147C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047236G>C | CA2646650232 | ABCA4 | c.2744-143C>G (n.2744-143C>G) c.2522-143C>G (n.2522-143C>G) c.-64-7147C>G (n.-64-7147C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94047236G>T | CA2646650231 | ABCA4 | c.2744-143C>A (n.2744-143C>A) c.2522-143C>A (n.2522-143C>A) c.-64-7147C>A (n.-64-7147C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047239T>C | CA1004567367 | ABCA4 | c.2744-146A>G (n.2744-146A>G) c.2522-146A>G (n.2522-146A>G) c.-64-7150A>G (n.-64-7150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047239T= | CA1181422727 | ABCA4 | c.2744-146A= (n.2744-146A=) c.2522-146A= (n.2522-146A=) c.-64-7150A= (n.-64-7150A=) | |
1 | g.94047241dup | CA2744618391 | ABCA4 | c.2744-147dup (n.2744-147dup) c.2522-147dup (n.2522-147dup) c.-64-7151dup (n.-64-7151dup) | |
1 | g.94047241A>G | CA2646650234 | ABCA4 | c.2744-148T>C (n.2744-148T>C) c.2522-148T>C (n.2522-148T>C) c.-64-7152T>C (n.-64-7152T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94047242T>C | CA2744618393 | ABCA4 | c.2744-149A>G (n.2744-149A>G) c.2522-149A>G (n.2522-149A>G) c.-64-7153A>G (n.-64-7153A>G) | |
1 | g.94047242_94047245del | CA2744618392 | ABCA4 | c.2744-152_2744-149del (n.2744-152_2744-149del) c.2522-152_2522-149del (n.2522-152_2522-149del) c.-64-7156_-64-7153del (n.-64-7156_-64-7153del) | |
1 | g.94047245T>C | CA2646650235 | ABCA4 | c.2744-152A>G (n.2744-152A>G) c.2522-152A>G (n.2522-152A>G) c.-64-7156A>G (n.-64-7156A>G) | gnomAD v4 |