| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94047112A= | CA1143645780 | ABCA4 | c.2744-19T= (n.2744-19T=) c.2522-19T= (n.2522-19T=) c.-64-7023T= (n.-64-7023T=) | |
| 1 | g.94047112A>T | CA26840953 | ABCA4 | c.2744-19T>A (n.2744-19T>A) c.2522-19T>A (n.2522-19T>A) c.-64-7023T>A (n.-64-7023T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94047113del | CA2646650166 | ABCA4 | c.2744-19del (n.2744-19del) c.2522-19del (n.2522-19del) c.-64-7023del (n.-64-7023del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047112_94047113insCCAAACACACCCAAC | CA2744618313 | ABCA4 | c.2744-20_2744-19insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2744-20_2744-19insGTTGGGTGTGTTTGG) c.2522-20_2522-19insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2522-20_2522-19insGTTGGGTGTGTTTGG) c.-64-7024_-64-7023insGTTGGGTGTGTTTGG (n.-64-7024_-64-7023insGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 1 | g.94047114C>G | CA2502764378 | ABCA4 | c.2744-21G>C (n.2744-21G>C) c.2522-21G>C (n.2522-21G>C) c.-64-7025G>C (n.-64-7025G>C) | |
| 1 | g.94047115A= | CA1181422659 | ABCA4 | c.2744-22T= (n.2744-22T=) c.2522-22T= (n.2522-22T=) c.-64-7026T= (n.-64-7026T=) | |
| 1 | g.94047115A>G | CA524697524 | ABCA4 | c.2744-22T>C (n.2744-22T>C) c.2522-22T>C (n.2522-22T>C) c.-64-7026T>C (n.-64-7026T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94047115_94047118del | CA2744618314 | ABCA4 | c.2744-25_2744-22del (n.2744-25_2744-22del) c.2522-25_2522-22del (n.2522-25_2522-22del) c.-64-7029_-64-7026del (n.-64-7029_-64-7026del) | |
| 1 | g.94047116T>C | CA740502381 | ABCA4 | c.2744-23A>G (n.2744-23A>G) c.2522-23A>G (n.2522-23A>G) c.-64-7027A>G (n.-64-7027A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94047116T= | CA1181422660 | ABCA4 | c.2744-23A= (n.2744-23A=) c.2522-23A= (n.2522-23A=) c.-64-7027A= (n.-64-7027A=) | |
| 1 | g.94047117G>A | CA1181422662 | ABCA4 | c.2744-24C>T (n.2744-24C>T) c.2522-24C>T (n.2522-24C>T) c.-64-7028C>T (n.-64-7028C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94047117G= | CA1181422661 | ABCA4 | c.2744-24C= (n.2744-24C=) c.2522-24C= (n.2522-24C=) c.-64-7028C= (n.-64-7028C=) | |
| 1 | g.94047118A= | CA1181422663 | ABCA4 | c.2744-25T= (n.2744-25T=) c.2522-25T= (n.2522-25T=) c.-64-7029T= (n.-64-7029T=) | |
| 1 | g.94047118A>T | CA1181422664 | ABCA4 | c.2744-25T>A (n.2744-25T>A) c.2522-25T>A (n.2522-25T>A) c.-64-7029T>A (n.-64-7029T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94047119T>C | CA1181422666 | ABCA4 | c.2744-26A>G (n.2744-26A>G) c.2522-26A>G (n.2522-26A>G) c.-64-7030A>G (n.-64-7030A>G) | dbSNP |
| 1 | g.94047119T= | CA1181422665 | ABCA4 | c.2744-26A= (n.2744-26A=) c.2522-26A= (n.2522-26A=) c.-64-7030A= (n.-64-7030A=) | |
| 1 | g.94047119_94047120insAC | CA2744618315 | ABCA4 | c.2744-27_2744-26insGT (n.2744-27_2744-26insGT) c.2522-27_2522-26insGT (n.2522-27_2522-26insGT) c.-64-7031_-64-7030insGT (n.-64-7031_-64-7030insGT) | |
| 1 | g.94047120G>A | CA1181422668 | ABCA4 | c.2744-27C>T (n.2744-27C>T) c.2522-27C>T (n.2522-27C>T) c.-64-7031C>T (n.-64-7031C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94047120G= | CA1181422667 | ABCA4 | c.2744-27C= (n.2744-27C=) c.2522-27C= (n.2522-27C=) c.-64-7031C= (n.-64-7031C=) | |
| 1 | g.94047121T>C | CA524697525 | ABCA4 | c.2744-28A>G (n.2744-28A>G) c.2522-28A>G (n.2522-28A>G) c.-64-7032A>G (n.-64-7032A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94047121T= | CA1181422669 | ABCA4 | c.2744-28A= (n.2744-28A=) c.2522-28A= (n.2522-28A=) c.-64-7032A= (n.-64-7032A=) | |
| 1 | g.94047125C= | CA1181422670 | ABCA4 | c.2744-32G= (n.2744-32G=) c.2522-32G= (n.2522-32G=) c.-64-7036G= (n.-64-7036G=) | |
| 1 | g.94047125C>T | CA1181422671 | ABCA4 | c.2744-32G>A (n.2744-32G>A) c.2522-32G>A (n.2522-32G>A) c.-64-7036G>A (n.-64-7036G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94047126A= | CA1181422672 | ABCA4 | c.2744-33T= (n.2744-33T=) c.2522-33T= (n.2522-33T=) c.-64-7037T= (n.-64-7037T=) | |
| 1 | g.94047126A>G | CA1004567332 | ABCA4 | c.2744-33T>C (n.2744-33T>C) c.2522-33T>C (n.2522-33T>C) c.-64-7037T>C (n.-64-7037T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94047127T>A | CA1181422674 | ABCA4 | c.2744-34A>T (n.2744-34A>T) c.2522-34A>T (n.2522-34A>T) c.-64-7038A>T (n.-64-7038A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94047127T>C | CA958170 | ABCA4 | c.2744-34A>G (n.2744-34A>G) c.2522-34A>G (n.2522-34A>G) c.-64-7038A>G (n.-64-7038A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94047127T= | CA1181422673 | ABCA4 | c.2744-34A= (n.2744-34A=) c.2522-34A= (n.2522-34A=) c.-64-7038A= (n.-64-7038A=) | |
| 1 | g.94047128A>G | CA645707511 | ABCA4 | c.2744-35T>C (n.2744-35T>C) c.2522-35T>C (n.2522-35T>C) c.-64-7039T>C (n.-64-7039T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.94047129A>C | CA2646650167 | ABCA4 | c.2744-36T>G (n.2744-36T>G) c.2522-36T>G (n.2522-36T>G) c.-64-7040T>G (n.-64-7040T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047129_94047130insAACCAAACACACCCAACACA | CA2744618316 | ABCA4 | c.2744-36_2744-35insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.2744-36_2744-35insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.2522-36_2522-35insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.2522-36_2522-35insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.-64-7040_-64-7039insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.-64-7040_-64-7039insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) | |
| 1 | g.94047130T>C | CA2646650168 | ABCA4 | c.2744-37A>G (n.2744-37A>G) c.2522-37A>G (n.2522-37A>G) c.-64-7041A>G (n.-64-7041A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047130_94047131delinsTG | CA1181422675 | ABCA4 | c.2744-38_2744-37delinsCA (n.2744-38_2744-37delinsCA) c.2522-38_2522-37delinsCA (n.2522-38_2522-37delinsCA) c.-64-7042_-64-7041delinsCA (n.-64-7042_-64-7041delinsCA) | |
| 1 | g.94047130_94047131insACA | CA2744618317 | ABCA4 | c.2744-38_2744-37insTGT (n.2744-38_2744-37insTGT) c.2522-38_2522-37insTGT (n.2522-38_2522-37insTGT) c.-64-7042_-64-7041insTGT (n.-64-7042_-64-7041insTGT) | |
| 1 | g.94047131del | CA227030 | ABCA4 | c.2744-38del (n.2744-38del) c.2522-38del (n.2522-38del) c.-64-7042del (n.-64-7042del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94047131G>A | CA1181422676 | ABCA4 | c.2744-38C>T (n.2744-38C>T) c.2522-38C>T (n.2522-38C>T) c.-64-7042C>T (n.-64-7042C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94047131G= | CA1143538164 | ABCA4 | c.2744-38C= (n.2744-38C=) c.2522-38C= (n.2522-38C=) c.-64-7042C= (n.-64-7042C=) | |
| 1 | g.94047131G>T | CA2646650169 | ABCA4 | c.2744-38C>A (n.2744-38C>A) c.2522-38C>A (n.2522-38C>A) c.-64-7042C>A (n.-64-7042C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047132C>A | CA1004567339 | ABCA4 | c.2744-39G>T (n.2744-39G>T) c.2522-39G>T (n.2522-39G>T) c.-64-7043G>T (n.-64-7043G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94047132C= | CA1181422677 | ABCA4 | c.2744-39G= (n.2744-39G=) c.2522-39G= (n.2522-39G=) c.-64-7043G= (n.-64-7043G=) | |
| 1 | g.94047132C>T | CA2574438340 | ABCA4 | c.2744-39G>A (n.2744-39G>A) c.2522-39G>A (n.2522-39G>A) c.-64-7043G>A (n.-64-7043G>A) | |
| 1 | g.94047132_94047138del | CA2744618318 | ABCA4 | c.2744-45_2744-39del (n.2744-45_2744-39del) c.2522-45_2522-39del (n.2522-45_2522-39del) c.-64-7049_-64-7043del (n.-64-7049_-64-7043del) | |
| 1 | g.94047132_94047133insAGA | CA2744618319 | ABCA4 | c.2744-40_2744-39insTCT (n.2744-40_2744-39insTCT) c.2522-40_2522-39insTCT (n.2522-40_2522-39insTCT) c.-64-7044_-64-7043insTCT (n.-64-7044_-64-7043insTCT) | |
| 1 | g.94047132_94047133insAGAG | CA2744618320 | ABCA4 | c.2744-40_2744-39insCTCT (n.2744-40_2744-39insCTCT) c.2522-40_2522-39insCTCT (n.2522-40_2522-39insCTCT) c.-64-7044_-64-7043insCTCT (n.-64-7044_-64-7043insCTCT) | |
| 1 | g.94047133C= | CA1181422678 | ABCA4 | c.2744-40G= (n.2744-40G=) c.2522-40G= (n.2522-40G=) c.-64-7044G= (n.-64-7044G=) | |
| 1 | g.94047133C>G | CA524697526 | ABCA4 | c.2744-40G>C (n.2744-40G>C) c.2522-40G>C (n.2522-40G>C) c.-64-7044G>C (n.-64-7044G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94047133C>T | CA958171 | ABCA4 | c.2744-40G>A (n.2744-40G>A) c.2522-40G>A (n.2522-40G>A) c.-64-7044G>A (n.-64-7044G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94047133_94047138del | CA2744618321 | ABCA4 | c.2744-45_2744-40del (n.2744-45_2744-40del) c.2522-45_2522-40del (n.2522-45_2522-40del) c.-64-7049_-64-7044del (n.-64-7049_-64-7044del) | |
| 1 | g.94047133_94047134insA | CA2744618322 | ABCA4 | c.2744-41_2744-40insT (n.2744-41_2744-40insT) c.2522-41_2522-40insT (n.2522-41_2522-40insT) c.-64-7045_-64-7044insT (n.-64-7045_-64-7044insT) | |
| 1 | g.94047134T>A | CA958172 | ABCA4 | c.2744-41A>T (n.2744-41A>T) c.2522-41A>T (n.2522-41A>T) c.-64-7045A>T (n.-64-7045A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94047134T>G | CA2744618323 | ABCA4 | c.2744-41A>C (n.2744-41A>C) c.2522-41A>C (n.2522-41A>C) c.-64-7045A>C (n.-64-7045A>C) | |
| 1 | g.94047134T= | CA1181422679 | ABCA4 | c.2744-41A= (n.2744-41A=) c.2522-41A= (n.2522-41A=) c.-64-7045A= (n.-64-7045A=) | |
| 1 | g.94047135A>G | CA2646650170 | ABCA4 | c.2744-42T>C (n.2744-42T>C) c.2522-42T>C (n.2522-42T>C) c.-64-7046T>C (n.-64-7046T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047136A= | CA1146766857 | ABCA4 | c.2744-43T= (n.2744-43T=) c.2522-43T= (n.2522-43T=) c.-64-7047T= (n.-64-7047T=) | |
| 1 | g.94047136A>G | CA26840966 | ABCA4 | c.2744-43T>C (n.2744-43T>C) c.2522-43T>C (n.2522-43T>C) c.-64-7047T>C (n.-64-7047T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94047138del | CA2574438341 | ABCA4 | c.2744-44del (n.2744-44del) c.2522-44del (n.2522-44del) c.-64-7048del (n.-64-7048del) | |
| 1 | g.94047139A= | CA1181422680 | ABCA4 | c.2744-46T= (n.2744-46T=) c.2522-46T= (n.2522-46T=) c.-64-7050T= (n.-64-7050T=) | |
| 1 | g.94047139A>G | CA740502385 | ABCA4 | c.2744-46T>C (n.2744-46T>C) c.2522-46T>C (n.2522-46T>C) c.-64-7050T>C (n.-64-7050T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94047141A>C | CA2744618324 | ABCA4 | c.2744-48T>G (n.2744-48T>G) c.2522-48T>G (n.2522-48T>G) c.-64-7052T>G (n.-64-7052T>G) | |
| 1 | g.94047141A>G | CA2646650171 | ABCA4 | c.2744-48T>C (n.2744-48T>C) c.2522-48T>C (n.2522-48T>C) c.-64-7052T>C (n.-64-7052T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047142T>C | CA1181422682 | ABCA4 | c.2744-49A>G (n.2744-49A>G) c.2522-49A>G (n.2522-49A>G) c.-64-7053A>G (n.-64-7053A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94047142T= | CA1181422681 | ABCA4 | c.2744-49A= (n.2744-49A=) c.2522-49A= (n.2522-49A=) c.-64-7053A= (n.-64-7053A=) | |
| 1 | g.94047144G>A | CA2574438342 | ABCA4 | c.2744-51C>T (n.2744-51C>T) c.2522-51C>T (n.2522-51C>T) c.-64-7055C>T (n.-64-7055C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047144_94047145insAGT | CA2744618325 | ABCA4 | c.2744-52_2744-51insACT (n.2744-52_2744-51insACT) c.2522-52_2522-51insACT (n.2522-52_2522-51insACT) c.-64-7056_-64-7055insACT (n.-64-7056_-64-7055insACT) | |
| 1 | g.94047145C= | CA1181422683 | ABCA4 | c.2744-52G= (n.2744-52G=) c.2522-52G= (n.2522-52G=) c.-64-7056G= (n.-64-7056G=) | |
| 1 | g.94047145C>T | CA26840969 | ABCA4 | c.2744-52G>A (n.2744-52G>A) c.2522-52G>A (n.2522-52G>A) c.-64-7056G>A (n.-64-7056G>A) | dbSNP |
| 1 | g.94047146C>A | CA2744618326 | ABCA4 | c.2744-53G>T (n.2744-53G>T) c.2522-53G>T (n.2522-53G>T) c.-64-7057G>T (n.-64-7057G>T) | |
| 1 | g.94047146C= | CA1181422684 | ABCA4 | c.2744-53G= (n.2744-53G=) c.2522-53G= (n.2522-53G=) c.-64-7057G= (n.-64-7057G=) | |
| 1 | g.94047146C>T | CA1181422685 | ABCA4 | c.2744-53G>A (n.2744-53G>A) c.2522-53G>A (n.2522-53G>A) c.-64-7057G>A (n.-64-7057G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94047147_94047148insAGA | CA2744618327 | ABCA4 | c.2744-55_2744-54insTCT (n.2744-55_2744-54insTCT) c.2522-55_2522-54insTCT (n.2522-55_2522-54insTCT) c.-64-7059_-64-7058insTCT (n.-64-7059_-64-7058insTCT) | |
| 1 | g.94047148C>A | CA2574438343 | ABCA4 | c.2744-55G>T (n.2744-55G>T) c.2522-55G>T (n.2522-55G>T) c.-64-7059G>T (n.-64-7059G>T) | |
| 1 | g.94047148C= | CA1181422686 | ABCA4 | c.2744-55G= (n.2744-55G=) c.2522-55G= (n.2522-55G=) c.-64-7059G= (n.-64-7059G=) | |
| 1 | g.94047148C>T | CA740502389 | ABCA4 | c.2744-55G>A (n.2744-55G>A) c.2522-55G>A (n.2522-55G>A) c.-64-7059G>A (n.-64-7059G>A) | dbSNP |
| 1 | g.94047149A>G | CA2646650172 | ABCA4 | c.2744-56T>C (n.2744-56T>C) c.2522-56T>C (n.2522-56T>C) c.-64-7060T>C (n.-64-7060T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047150G>A | CA740502390 | ABCA4 | c.2744-57C>T (n.2744-57C>T) c.2522-57C>T (n.2522-57C>T) c.-64-7061C>T (n.-64-7061C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94047150G>C | CA2696464486 | ABCA4 | c.2744-57C>G (n.2744-57C>G) c.2522-57C>G (n.2522-57C>G) c.-64-7061C>G (n.-64-7061C>G) | dbSNP |
| 1 | g.94047150G= | CA1181422687 | ABCA4 | c.2744-57C= (n.2744-57C=) c.2522-57C= (n.2522-57C=) c.-64-7061C= (n.-64-7061C=) | |
| 1 | g.94047151G>A | CA2646650174 | ABCA4 | c.2744-58C>T (n.2744-58C>T) c.2522-58C>T (n.2522-58C>T) c.-64-7062C>T (n.-64-7062C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047151G>T | CA2646650173 | ABCA4 | c.2744-58C>A (n.2744-58C>A) c.2522-58C>A (n.2522-58C>A) c.-64-7062C>A (n.-64-7062C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047152G= | CA1181422688 | ABCA4 | c.2744-59C= (n.2744-59C=) c.2522-59C= (n.2522-59C=) c.-64-7063C= (n.-64-7063C=) | |
| 1 | g.94047152G>T | CA26840972 | ABCA4 | c.2744-59C>A (n.2744-59C>A) c.2522-59C>A (n.2522-59C>A) c.-64-7063C>A (n.-64-7063C>A) | dbSNP |
| 1 | g.94047153C>T | CA2646650176 | ABCA4 | c.2744-60G>A (n.2744-60G>A) c.2522-60G>A (n.2522-60G>A) c.-64-7064G>A (n.-64-7064G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047155_94047156del | CA2646650175 | ABCA4 | c.2744-61_2744-60del (n.2744-61_2744-60del) c.2522-61_2522-60del (n.2522-61_2522-60del) c.-64-7065_-64-7064del (n.-64-7065_-64-7064del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047154_94047161del | CA2744618328 | ABCA4 | c.2744-67_2744-60del (n.2744-67_2744-60del) c.2522-67_2522-60del (n.2522-67_2522-60del) c.-64-7071_-64-7064del (n.-64-7071_-64-7064del) | |
| 1 | g.94047154_94047155insAGA | CA2744618329 | ABCA4 | c.2744-62_2744-61insTCT (n.2744-62_2744-61insTCT) c.2522-62_2522-61insTCT (n.2522-62_2522-61insTCT) c.-64-7066_-64-7065insTCT (n.-64-7066_-64-7065insTCT) | |
| 1 | g.94047155C= | CA1181422689 | ABCA4 | c.2744-62G= (n.2744-62G=) c.2522-62G= (n.2522-62G=) c.-64-7066G= (n.-64-7066G=) | |
| 1 | g.94047155C>G | CA2646650177 | ABCA4 | c.2744-62G>C (n.2744-62G>C) c.2522-62G>C (n.2522-62G>C) c.-64-7066G>C (n.-64-7066G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047155C>T | CA2646650178 | ABCA4 | c.2744-62G>A (n.2744-62G>A) c.2522-62G>A (n.2522-62G>A) c.-64-7066G>A (n.-64-7066G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047156T>C | CA1004567344 | ABCA4 | c.2744-63A>G (n.2744-63A>G) c.2522-63A>G (n.2522-63A>G) c.-64-7067A>G (n.-64-7067A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94047156T= | CA1181422691 | ABCA4 | c.2744-63A= (n.2744-63A=) c.2522-63A= (n.2522-63A=) c.-64-7067A= (n.-64-7067A=) | |
| 1 | g.94047156dup | CA1181422690 | ABCA4 | c.2744-63dup (n.2744-63dup) c.2522-63dup (n.2522-63dup) c.-64-7067dup (n.-64-7067dup) | dbSNP |
| 1 | g.94047156_94047157insA | CA2744618330 | ABCA4 | c.2744-64_2744-63insT (n.2744-64_2744-63insT) c.2522-64_2522-63insT (n.2522-64_2522-63insT) c.-64-7068_-64-7067insT (n.-64-7068_-64-7067insT) | |
| 1 | g.94047157G>T | CA2696612096 | ABCA4 | c.2744-64C>A (n.2744-64C>A) c.2522-64C>A (n.2522-64C>A) c.-64-7068C>A (n.-64-7068C>A) | dbSNP |
| 1 | g.94047158T>C | CA2646650179 | ABCA4 | c.2744-65A>G (n.2744-65A>G) c.2522-65A>G (n.2522-65A>G) c.-64-7069A>G (n.-64-7069A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047159dup | CA2646650180 | ABCA4 | c.2744-66dup (n.2744-66dup) c.2522-66dup (n.2522-66dup) c.-64-7070dup (n.-64-7070dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047159_94047160insACA | CA2744618331 | ABCA4 | c.2744-67_2744-66insTGT (n.2744-67_2744-66insTGT) c.2522-67_2522-66insTGT (n.2522-67_2522-66insTGT) c.-64-7071_-64-7070insTGT (n.-64-7071_-64-7070insTGT) | |
| 1 | g.94047160del | CA2744618332 | ABCA4 | c.2744-67del (n.2744-67del) c.2522-67del (n.2522-67del) c.-64-7071del (n.-64-7071del) | |
| 1 | g.94047160T>C | CA1181422692 | ABCA4 | c.2744-67A>G (n.2744-67A>G) c.2522-67A>G (n.2522-67A>G) c.-64-7071A>G (n.-64-7071A>G) | dbSNP |
| 1 | g.94047160T= | CA1181422693 | ABCA4 | c.2744-67A= (n.2744-67A=) c.2522-67A= (n.2522-67A=) c.-64-7071A= (n.-64-7071A=) | |
| 1 | g.94047161C>A | CA2646650181 | ABCA4 | c.2744-68G>T (n.2744-68G>T) c.2522-68G>T (n.2522-68G>T) c.-64-7072G>T (n.-64-7072G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047161C>T | CA645707521 | ABCA4 | c.2744-68G>A (n.2744-68G>A) c.2522-68G>A (n.2522-68G>A) c.-64-7072G>A (n.-64-7072G>A) | COSMIC |
| 1 | g.94047161_94047162del | CA2744618333 | ABCA4 | c.2744-69_2744-68del (n.2744-69_2744-68del) c.2522-69_2522-68del (n.2522-69_2522-68del) c.-64-7073_-64-7072del (n.-64-7073_-64-7072del) | |
| 1 | g.94047163del | CA2646650182 | ABCA4 | c.2744-70del (n.2744-70del) c.2522-70del (n.2522-70del) c.-64-7074del (n.-64-7074del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047163_94047164insAGT | CA2744618334 | ABCA4 | c.2744-71_2744-70insACT (n.2744-71_2744-70insACT) c.2522-71_2522-70insACT (n.2522-71_2522-70insACT) c.-64-7075_-64-7074insACT (n.-64-7075_-64-7074insACT) | |
| 1 | g.94047164_94047165insTG | CA2744618335 | ABCA4 | c.2744-71_2744-70insAC (n.2744-71_2744-70insAC) c.2522-71_2522-70insAC (n.2522-71_2522-70insAC) c.-64-7075_-64-7074insAC (n.-64-7075_-64-7074insAC) | |
| 1 | g.94047164_94047165insAGA | CA2744618336 | ABCA4 | c.2744-72_2744-71insTCT (n.2744-72_2744-71insTCT) c.2522-72_2522-71insTCT (n.2522-72_2522-71insTCT) c.-64-7076_-64-7075insTCT (n.-64-7076_-64-7075insTCT) | |
| 1 | g.94047166C>A | CA2646650183 | ABCA4 | c.2744-73G>T (n.2744-73G>T) c.2522-73G>T (n.2522-73G>T) c.-64-7077G>T (n.-64-7077G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047166C>G | CA2744618337 | ABCA4 | c.2744-73G>C (n.2744-73G>C) c.2522-73G>C (n.2522-73G>C) c.-64-7077G>C (n.-64-7077G>C) | |
| 1 | g.94047166C>T | CA2601992007 | ABCA4 | c.2744-73G>A (n.2744-73G>A) c.2522-73G>A (n.2522-73G>A) c.-64-7077G>A (n.-64-7077G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94047167C>A | CA2744618338 | ABCA4 | c.2744-74G>T (n.2744-74G>T) c.2522-74G>T (n.2522-74G>T) c.-64-7078G>T (n.-64-7078G>T) | |
| 1 | g.94047168C>A | CA2744618339 | ABCA4 | c.2744-75G>T (n.2744-75G>T) c.2522-75G>T (n.2522-75G>T) c.-64-7079G>T (n.-64-7079G>T) | |
| 1 | g.94047168_94047169insACA | CA2744618340 | ABCA4 | c.2744-76_2744-75insTGT (n.2744-76_2744-75insTGT) c.2522-76_2522-75insTGT (n.2522-76_2522-75insTGT) c.-64-7080_-64-7079insTGT (n.-64-7080_-64-7079insTGT) | |
| 1 | g.94047169T>A | CA2646650184 | ABCA4 | c.2744-76A>T (n.2744-76A>T) c.2522-76A>T (n.2522-76A>T) c.-64-7080A>T (n.-64-7080A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047169T>C | CA26840974 | ABCA4 | c.2744-76A>G (n.2744-76A>G) c.2522-76A>G (n.2522-76A>G) c.-64-7080A>G (n.-64-7080A>G) | dbSNP |
| 1 | g.94047169T>G | CA2744618343 | ABCA4 | c.2744-76A>C (n.2744-76A>C) c.2522-76A>C (n.2522-76A>C) c.-64-7080A>C (n.-64-7080A>C) | |
| 1 | g.94047169T= | CA1181422694 | ABCA4 | c.2744-76A= (n.2744-76A=) c.2522-76A= (n.2522-76A=) c.-64-7080A= (n.-64-7080A=) | |
| 1 | g.94047170del | CA2744618341 | ABCA4 | c.2744-76del (n.2744-76del) c.2522-76del (n.2522-76del) c.-64-7080del (n.-64-7080del) | |
| 1 | g.94047169_94047172del | CA2744618342 | ABCA4 | c.2744-79_2744-76del (n.2744-79_2744-76del) c.2522-79_2522-76del (n.2522-79_2522-76del) c.-64-7083_-64-7080del (n.-64-7083_-64-7080del) | |
| 1 | g.94047169_94047170insAC | CA2744618344 | ABCA4 | c.2744-77_2744-76insGT (n.2744-77_2744-76insGT) c.2522-77_2522-76insGT (n.2522-77_2522-76insGT) c.-64-7081_-64-7080insGT (n.-64-7081_-64-7080insGT) | |
| 1 | g.94047170T>A | CA2744618346 | ABCA4 | c.2744-77A>T (n.2744-77A>T) c.2522-77A>T (n.2522-77A>T) c.-64-7081A>T (n.-64-7081A>T) | |
| 1 | g.94047170T>C | CA740502394 | ABCA4 | c.2744-77A>G (n.2744-77A>G) c.2522-77A>G (n.2522-77A>G) c.-64-7081A>G (n.-64-7081A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94047170T= | CA1181422695 | ABCA4 | c.2744-77A= (n.2744-77A=) c.2522-77A= (n.2522-77A=) c.-64-7081A= (n.-64-7081A=) | |
| 1 | g.94047171_94047172del | CA2744618345 | ABCA4 | c.2744-78_2744-77del (n.2744-78_2744-77del) c.2522-78_2522-77del (n.2522-78_2522-77del) c.-64-7082_-64-7081del (n.-64-7082_-64-7081del) | |
| 1 | g.94047170_94047171insA | CA2744618347 | ABCA4 | c.2744-78_2744-77insT (n.2744-78_2744-77insT) c.2522-78_2522-77insT (n.2522-78_2522-77insT) c.-64-7082_-64-7081insT (n.-64-7082_-64-7081insT) | |
| 1 | g.94047170_94047171insACAG | CA2744618348 | ABCA4 | c.2744-78_2744-77insCTGT (n.2744-78_2744-77insCTGT) c.2522-78_2522-77insCTGT (n.2522-78_2522-77insCTGT) c.-64-7082_-64-7081insCTGT (n.-64-7082_-64-7081insCTGT) | |
| 1 | g.94047171G>C | CA2744618349 | ABCA4 | c.2744-78C>G (n.2744-78C>G) c.2522-78C>G (n.2522-78C>G) c.-64-7082C>G (n.-64-7082C>G) | |
| 1 | g.94047171G>T | CA2574438344 | ABCA4 | c.2744-78C>A (n.2744-78C>A) c.2522-78C>A (n.2522-78C>A) c.-64-7082C>A (n.-64-7082C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047172T>A | CA2744618350 | ABCA4 | c.2744-79A>T (n.2744-79A>T) c.2522-79A>T (n.2522-79A>T) c.-64-7083A>T (n.-64-7083A>T) | |
| 1 | g.94047173A>G | CA2744618351 | ABCA4 | c.2744-80T>C (n.2744-80T>C) c.2522-80T>C (n.2522-80T>C) c.-64-7084T>C (n.-64-7084T>C) | |
| 1 | g.94047173_94047174insCT | CA2744618353 | ABCA4 | c.2744-81_2744-80insAG (n.2744-81_2744-80insAG) c.2522-81_2522-80insAG (n.2522-81_2522-80insAG) c.-64-7085_-64-7084insAG (n.-64-7085_-64-7084insAG) | |
| 1 | g.94047174T>A | CA2744618354 | ABCA4 | c.2744-81A>T (n.2744-81A>T) c.2522-81A>T (n.2522-81A>T) c.-64-7085A>T (n.-64-7085A>T) | |
| 1 | g.94047174T>C | CA2744618352 | ABCA4 | c.2744-81A>G (n.2744-81A>G) c.2522-81A>G (n.2522-81A>G) c.-64-7085A>G (n.-64-7085A>G) | |
| 1 | g.94047174T>G | CA2646650185 | ABCA4 | c.2744-81A>C (n.2744-81A>C) c.2522-81A>C (n.2522-81A>C) c.-64-7085A>C (n.-64-7085A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047175_94047177del | CA2646650186 | ABCA4 | c.2744-83_2744-81del (n.2744-83_2744-81del) c.2522-83_2522-81del (n.2522-83_2522-81del) c.-64-7087_-64-7085del (n.-64-7087_-64-7085del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047175T>A | CA2574438345 | ABCA4 | c.2744-82A>T (n.2744-82A>T) c.2522-82A>T (n.2522-82A>T) c.-64-7086A>T (n.-64-7086A>T) | |
| 1 | g.94047177T>C | CA524697527 | ABCA4 | c.2744-84A>G (n.2744-84A>G) c.2522-84A>G (n.2522-84A>G) c.-64-7088A>G (n.-64-7088A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94047177T= | CA1181422696 | ABCA4 | c.2744-84A= (n.2744-84A=) c.2522-84A= (n.2522-84A=) c.-64-7088A= (n.-64-7088A=) | |
| 1 | g.94047178G>C | CA2646650187 | ABCA4 | c.2744-85C>G (n.2744-85C>G) c.2522-85C>G (n.2522-85C>G) c.-64-7089C>G (n.-64-7089C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047178G>T | CA2574438346 | ABCA4 | c.2744-85C>A (n.2744-85C>A) c.2522-85C>A (n.2522-85C>A) c.-64-7089C>A (n.-64-7089C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047178_94047179insAGT | CA2744618355 | ABCA4 | c.2744-86_2744-85insACT (n.2744-86_2744-85insACT) c.2522-86_2522-85insACT (n.2522-86_2522-85insACT) c.-64-7090_-64-7089insACT (n.-64-7090_-64-7089insACT) | |
| 1 | g.94047179_94047180del | CA2646650188 | ABCA4 | c.2744-87_2744-86del (n.2744-87_2744-86del) c.2522-87_2522-86del (n.2522-87_2522-86del) c.-64-7091_-64-7090del (n.-64-7091_-64-7090del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047180C>A | CA2646650189 | ABCA4 | c.2744-87G>T (n.2744-87G>T) c.2522-87G>T (n.2522-87G>T) c.-64-7091G>T (n.-64-7091G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047180C>G | CA2646650190 | ABCA4 | c.2744-87G>C (n.2744-87G>C) c.2522-87G>C (n.2522-87G>C) c.-64-7091G>C (n.-64-7091G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047180C>T | CA2646650191 | ABCA4 | c.2744-87G>A (n.2744-87G>A) c.2522-87G>A (n.2522-87G>A) c.-64-7091G>A (n.-64-7091G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047180_94047181del | CA2744618356 | ABCA4 | c.2744-88_2744-87del (n.2744-88_2744-87del) c.2522-88_2522-87del (n.2522-88_2522-87del) c.-64-7092_-64-7091del (n.-64-7092_-64-7091del) | |
| 1 | g.94047180_94047181insAGA | CA2744618357 | ABCA4 | c.2744-88_2744-87insTCT (n.2744-88_2744-87insTCT) c.2522-88_2522-87insTCT (n.2522-88_2522-87insTCT) c.-64-7092_-64-7091insTCT (n.-64-7092_-64-7091insTCT) | |
| 1 | g.94047181del | CA2744618358 | ABCA4 | c.2744-88del (n.2744-88del) c.2522-88del (n.2522-88del) c.-64-7092del (n.-64-7092del) | |
| 1 | g.94047181T>C | CA2744618359 | ABCA4 | c.2744-88A>G (n.2744-88A>G) c.2522-88A>G (n.2522-88A>G) c.-64-7092A>G (n.-64-7092A>G) | |
| 1 | g.94047181T>G | CA2646650193 | ABCA4 | c.2744-88A>C (n.2744-88A>C) c.2522-88A>C (n.2522-88A>C) c.-64-7092A>C (n.-64-7092A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047183_94047184dup | CA2646650192 | ABCA4 | c.2744-89_2744-88dup (n.2744-89_2744-88dup) c.2522-89_2522-88dup (n.2522-89_2522-88dup) c.-64-7093_-64-7092dup (n.-64-7093_-64-7092dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047182A>G | CA2646650194 | ABCA4 | c.2744-89T>C (n.2744-89T>C) c.2522-89T>C (n.2522-89T>C) c.-64-7093T>C (n.-64-7093T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047182_94047183insAG | CA2744618364 | ABCA4 | c.2744-90_2744-89insCT (n.2744-90_2744-89insCT) c.2522-90_2522-89insCT (n.2522-90_2522-89insCT) c.-64-7094_-64-7093insCT (n.-64-7094_-64-7093insCT) | |
| 1 | g.94047183T>A | CA2744618362 | ABCA4 | c.2744-90A>T (n.2744-90A>T) c.2522-90A>T (n.2522-90A>T) c.-64-7094A>T (n.-64-7094A>T) | |
| 1 | g.94047183T>C | CA2744618361 | ABCA4 | c.2744-90A>G (n.2744-90A>G) c.2522-90A>G (n.2522-90A>G) c.-64-7094A>G (n.-64-7094A>G) | |
| 1 | g.94047183_94047186del | CA2744618360 | ABCA4 | c.2744-93_2744-90del (n.2744-93_2744-90del) c.2522-93_2522-90del (n.2522-93_2522-90del) c.-64-7097_-64-7094del (n.-64-7097_-64-7094del) | |
| 1 | g.94047183_94047188del | CA2744618363 | ABCA4 | c.2744-95_2744-90del (n.2744-95_2744-90del) c.2522-95_2522-90del (n.2522-95_2522-90del) c.-64-7099_-64-7094del (n.-64-7099_-64-7094del) | |
| 1 | g.94047184_94047187del | CA2646650195 | ABCA4 | c.2744-94_2744-91del (n.2744-94_2744-91del) c.2522-94_2522-91del (n.2522-94_2522-91del) c.-64-7098_-64-7095del (n.-64-7098_-64-7095del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047186C>A | CA2646650196 | ABCA4 | c.2744-93G>T (n.2744-93G>T) c.2522-93G>T (n.2522-93G>T) c.-64-7097G>T (n.-64-7097G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047186C= | CA1181422698 | ABCA4 | c.2744-93G= (n.2744-93G=) c.2522-93G= (n.2522-93G=) c.-64-7097G= (n.-64-7097G=) | |
| 1 | g.94047186C>G | CA740502400 | ABCA4 | c.2744-93G>C (n.2744-93G>C) c.2522-93G>C (n.2522-93G>C) c.-64-7097G>C (n.-64-7097G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94047186C>T | CA26840978 | ABCA4 | c.2744-93G>A (n.2744-93G>A) c.2522-93G>A (n.2522-93G>A) c.-64-7097G>A (n.-64-7097G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94047186_94047187delinsCG | CA1181422697 | ABCA4 | c.2744-94_2744-93delinsCG (n.2744-94_2744-93delinsCG) c.2522-94_2522-93delinsCG (n.2522-94_2522-93delinsCG) c.-64-7098_-64-7097delinsCG (n.-64-7098_-64-7097delinsCG) | |
| 1 | g.94047186_94047187insA | CA2744618365 | ABCA4 | c.2744-94_2744-93insT (n.2744-94_2744-93insT) c.2522-94_2522-93insT (n.2522-94_2522-93insT) c.-64-7098_-64-7097insT (n.-64-7098_-64-7097insT) | |
| 1 | g.94047187del | CA1181422699 | ABCA4 | c.2744-94del (n.2744-94del) c.2522-94del (n.2522-94del) c.-64-7098del (n.-64-7098del) | dbSNP |
| 1 | g.94047187G>A | CA26840980 | ABCA4 | c.2744-94C>T (n.2744-94C>T) c.2522-94C>T (n.2522-94C>T) c.-64-7098C>T (n.-64-7098C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94047187G= | CA1144262991 | ABCA4 | c.2744-94C= (n.2744-94C=) c.2522-94C= (n.2522-94C=) c.-64-7098C= (n.-64-7098C=) | |
| 1 | g.94047187G>T | CA2574438348 | ABCA4 | c.2744-94C>A (n.2744-94C>A) c.2522-94C>A (n.2522-94C>A) c.-64-7098C>A (n.-64-7098C>A) | |
| 1 | g.94047189_94047201dup | CA2646650197 | ABCA4 | c.2744-106_2744-94dup (n.2744-106_2744-94dup) c.2522-106_2522-94dup (n.2522-106_2522-94dup) c.-64-7110_-64-7098dup (n.-64-7110_-64-7098dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047187_94047188insA | CA2744618366 | ABCA4 | c.2744-95_2744-94insT (n.2744-95_2744-94insT) c.2522-95_2522-94insT (n.2522-95_2522-94insT) c.-64-7099_-64-7098insT (n.-64-7099_-64-7098insT) | |
| 1 | g.94047187_94047188insAGA | CA2744618369 | ABCA4 | c.2744-95_2744-94insTCT (n.2744-95_2744-94insTCT) c.2522-95_2522-94insTCT (n.2522-95_2522-94insTCT) c.-64-7099_-64-7098insTCT (n.-64-7099_-64-7098insTCT) | |
| 1 | g.94047188T>A | CA2744618368 | ABCA4 | c.2744-95A>T (n.2744-95A>T) c.2522-95A>T (n.2522-95A>T) c.-64-7099A>T (n.-64-7099A>T) | |
| 1 | g.94047188T>G | CA2744618367 | ABCA4 | c.2744-95A>C (n.2744-95A>C) c.2522-95A>C (n.2522-95A>C) c.-64-7099A>C (n.-64-7099A>C) | |
| 1 | g.94047189_94047205dup | CA2646650198 | ABCA4 | c.2744-111_2744-95dup (n.2744-111_2744-95dup) c.2522-111_2522-95dup (n.2522-111_2522-95dup) c.-64-7115_-64-7099dup (n.-64-7115_-64-7099dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047189C>T | CA2646650199 | ABCA4 | c.2744-96G>A (n.2744-96G>A) c.2522-96G>A (n.2522-96G>A) c.-64-7100G>A (n.-64-7100G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047190A= | CA1181422700 | ABCA4 | c.2744-97T= (n.2744-97T=) c.2522-97T= (n.2522-97T=) c.-64-7101T= (n.-64-7101T=) | |
| 1 | g.94047190A>C | CA1181422701 | ABCA4 | c.2744-97T>G (n.2744-97T>G) c.2522-97T>G (n.2522-97T>G) c.-64-7101T>G (n.-64-7101T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94047191C>G | CA2646650200 | ABCA4 | c.2744-98G>C (n.2744-98G>C) c.2522-98G>C (n.2522-98G>C) c.-64-7102G>C (n.-64-7102G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047191C>T | CA2646650201 | ABCA4 | c.2744-98G>A (n.2744-98G>A) c.2522-98G>A (n.2522-98G>A) c.-64-7102G>A (n.-64-7102G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047191_94047192insA | CA2744618370 | ABCA4 | c.2744-99_2744-98insT (n.2744-99_2744-98insT) c.2522-99_2522-98insT (n.2522-99_2522-98insT) c.-64-7103_-64-7102insT (n.-64-7103_-64-7102insT) | |
| 1 | g.94047192_94047193insACAT | CA2744618371 | ABCA4 | c.2744-100_2744-99insATGT (n.2744-100_2744-99insATGT) c.2522-100_2522-99insATGT (n.2522-100_2522-99insATGT) c.-64-7104_-64-7103insATGT (n.-64-7104_-64-7103insATGT) | |
| 1 | g.94047192_94047193insAGAA | CA2744618372 | ABCA4 | c.2744-100_2744-99insTTCT (n.2744-100_2744-99insTTCT) c.2522-100_2522-99insTTCT (n.2522-100_2522-99insTTCT) c.-64-7104_-64-7103insTTCT (n.-64-7104_-64-7103insTTCT) | |
| 1 | g.94047193T>A | CA2744618373 | ABCA4 | c.2744-100A>T (n.2744-100A>T) c.2522-100A>T (n.2522-100A>T) c.-64-7104A>T (n.-64-7104A>T) | |
| 1 | g.94047195_94047202del | CA2646650202 | ABCA4 | c.2744-107_2744-100del (n.2744-107_2744-100del) c.2522-107_2522-100del (n.2522-107_2522-100del) c.-64-7111_-64-7104del (n.-64-7111_-64-7104del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047193_94047194insA | CA2744618374 | ABCA4 | c.2744-101_2744-100insT (n.2744-101_2744-100insT) c.2522-101_2522-100insT (n.2522-101_2522-100insT) c.-64-7105_-64-7104insT (n.-64-7105_-64-7104insT) | |
| 1 | g.94047193_94047194insAGA | CA2744618375 | ABCA4 | c.2744-101_2744-100insTCT (n.2744-101_2744-100insTCT) c.2522-101_2522-100insTCT (n.2522-101_2522-100insTCT) c.-64-7105_-64-7104insTCT (n.-64-7105_-64-7104insTCT) | |
| 1 | g.94047194G>A | CA2646650203 | ABCA4 | c.2744-101C>T (n.2744-101C>T) c.2522-101C>T (n.2522-101C>T) c.-64-7105C>T (n.-64-7105C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047194G= | CA1181422702 | ABCA4 | c.2744-101C= (n.2744-101C=) c.2522-101C= (n.2522-101C=) c.-64-7105C= (n.-64-7105C=) | |
| 1 | g.94047194G>T | CA1181422703 | ABCA4 | c.2744-101C>A (n.2744-101C>A) c.2522-101C>A (n.2522-101C>A) c.-64-7105C>A (n.-64-7105C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94047195C>A | CA2646650204 | ABCA4 | c.2744-102G>T (n.2744-102G>T) c.2522-102G>T (n.2522-102G>T) c.-64-7106G>T (n.-64-7106G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047196C>A | CA2646650205 | ABCA4 | c.2744-103G>T (n.2744-103G>T) c.2522-103G>T (n.2522-103G>T) c.-64-7107G>T (n.-64-7107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047197C= | CA1181422704 | ABCA4 | c.2744-104G= (n.2744-104G=) c.2522-104G= (n.2522-104G=) c.-64-7108G= (n.-64-7108G=) | |
| 1 | g.94047197C>T | CA26840983 | ABCA4 | c.2744-104G>A (n.2744-104G>A) c.2522-104G>A (n.2522-104G>A) c.-64-7108G>A (n.-64-7108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94047198C>A | CA2646650206 | ABCA4 | c.2744-105G>T (n.2744-105G>T) c.2522-105G>T (n.2522-105G>T) c.-64-7109G>T (n.-64-7109G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047198C>T | CA2646650207 | ABCA4 | c.2744-105G>A (n.2744-105G>A) c.2522-105G>A (n.2522-105G>A) c.-64-7109G>A (n.-64-7109G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047199T>C | CA26840985 | ABCA4 | c.2744-106A>G (n.2744-106A>G) c.2522-106A>G (n.2522-106A>G) c.-64-7110A>G (n.-64-7110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94047199T>G | CA2646650208 | ABCA4 | c.2744-106A>C (n.2744-106A>C) c.2522-106A>C (n.2522-106A>C) c.-64-7110A>C (n.-64-7110A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047199T= | CA1145916691 | ABCA4 | c.2744-106A= (n.2744-106A=) c.2522-106A= (n.2522-106A=) c.-64-7110A= (n.-64-7110A=) | |
| 1 | g.94047200G= | CA1181422705 | ABCA4 | c.2744-107C= (n.2744-107C=) c.2522-107C= (n.2522-107C=) c.-64-7111C= (n.-64-7111C=) | |
| 1 | g.94047200G>T | CA1181422706 | ABCA4 | c.2744-107C>A (n.2744-107C>A) c.2522-107C>A (n.2522-107C>A) c.-64-7111C>A (n.-64-7111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94047201T>A | CA2646650209 | ABCA4 | c.2744-108A>T (n.2744-108A>T) c.2522-108A>T (n.2522-108A>T) c.-64-7112A>T (n.-64-7112A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047201T>C | CA2696612121 | ABCA4 | c.2744-108A>G (n.2744-108A>G) c.2522-108A>G (n.2522-108A>G) c.-64-7112A>G (n.-64-7112A>G) | dbSNP |
| 1 | g.94047202G>A | CA2744618376 | ABCA4 | c.2744-109C>T (n.2744-109C>T) c.2522-109C>T (n.2522-109C>T) c.-64-7113C>T (n.-64-7113C>T) | |
| 1 | g.94047203G>A | CA2646650210 | ABCA4 | c.2744-110C>T (n.2744-110C>T) c.2522-110C>T (n.2522-110C>T) c.-64-7114C>T (n.-64-7114C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047203G>T | CA2646650211 | ABCA4 | c.2744-110C>A (n.2744-110C>A) c.2522-110C>A (n.2522-110C>A) c.-64-7114C>A (n.-64-7114C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047204C>A | CA2646650212 | ABCA4 | c.2744-111G>T (n.2744-111G>T) c.2522-111G>T (n.2522-111G>T) c.-64-7115G>T (n.-64-7115G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047204_94047212del | CA2744618377 | ABCA4 | c.2744-119_2744-111del (n.2744-119_2744-111del) c.2522-119_2522-111del (n.2522-119_2522-111del) c.-64-7123_-64-7115del (n.-64-7123_-64-7115del) | |
| 1 | g.94047207C>A | CA2646650213 | ABCA4 | c.2744-114G>T (n.2744-114G>T) c.2522-114G>T (n.2522-114G>T) c.-64-7118G>T (n.-64-7118G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047207C= | CA1181422707 | ABCA4 | c.2744-114G= (n.2744-114G=) c.2522-114G= (n.2522-114G=) c.-64-7118G= (n.-64-7118G=) | |
| 1 | g.94047207C>T | CA524697528 | ABCA4 | c.2744-114G>A (n.2744-114G>A) c.2522-114G>A (n.2522-114G>A) c.-64-7118G>A (n.-64-7118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94047208G>A | CA26840988 | ABCA4 | c.2744-115C>T (n.2744-115C>T) c.2522-115C>T (n.2522-115C>T) c.-64-7119C>T (n.-64-7119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94047208G= | CA1147304793 | ABCA4 | c.2744-115C= (n.2744-115C=) c.2522-115C= (n.2522-115C=) c.-64-7119C= (n.-64-7119C=) | |
| 1 | g.94047208G>T | CA2646650214 | ABCA4 | c.2744-115C>A (n.2744-115C>A) c.2522-115C>A (n.2522-115C>A) c.-64-7119C>A (n.-64-7119C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047208_94047209insACA | CA2744618378 | ABCA4 | c.2744-116_2744-115insTGT (n.2744-116_2744-115insTGT) c.2522-116_2522-115insTGT (n.2522-116_2522-115insTGT) c.-64-7120_-64-7119insTGT (n.-64-7120_-64-7119insTGT) | |
| 1 | g.94047209G>A | CA2646650216 | ABCA4 | c.2744-116C>T (n.2744-116C>T) c.2522-116C>T (n.2522-116C>T) c.-64-7120C>T (n.-64-7120C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047209G>C | CA2744618379 | ABCA4 | c.2744-116C>G (n.2744-116C>G) c.2522-116C>G (n.2522-116C>G) c.-64-7120C>G (n.-64-7120C>G) | |
| 1 | g.94047209G= | CA1181422710 | ABCA4 | c.2744-116C= (n.2744-116C=) c.2522-116C= (n.2522-116C=) c.-64-7120C= (n.-64-7120C=) | |
| 1 | g.94047209G>T | CA1181422709 | ABCA4 | c.2744-116C>A (n.2744-116C>A) c.2522-116C>A (n.2522-116C>A) c.-64-7120C>A (n.-64-7120C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94047209_94047213delinsGCTAT | CA1181422708 | ABCA4 | c.2744-120_2744-116delinsATAGC (n.2744-120_2744-116delinsATAGC) c.2522-120_2522-116delinsATAGC (n.2522-120_2522-116delinsATAGC) c.-64-7124_-64-7120delinsATAGC (n.-64-7124_-64-7120delinsATAGC) | |
| 1 | g.94047210C>A | CA2646650217 | ABCA4 | c.2744-117G>T (n.2744-117G>T) c.2522-117G>T (n.2522-117G>T) c.-64-7121G>T (n.-64-7121G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047210C>T | CA2646650218 | ABCA4 | c.2744-117G>A (n.2744-117G>A) c.2522-117G>A (n.2522-117G>A) c.-64-7121G>A (n.-64-7121G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94047210_94047214del | CA2744618380 | ABCA4 | c.2744-121_2744-117del (n.2744-121_2744-117del) c.2522-121_2522-117del (n.2522-121_2522-117del) c.-64-7125_-64-7121del (n.-64-7125_-64-7121del) | |
| 1 | g.94047211_94047214del | CA740502403 | ABCA4 | c.2744-120_2744-117del (n.2744-120_2744-117del) c.2522-120_2522-117del (n.2522-120_2522-117del) c.-64-7124_-64-7121del (n.-64-7124_-64-7121del) | dbSNP |
| 1 | g.94047212A= | CA1181422711 | ABCA4 | c.2744-119T= (n.2744-119T=) c.2522-119T= (n.2522-119T=) c.-64-7123T= (n.-64-7123T=) | |
| 1 | g.94047212A>G | CA26840992 | ABCA4 | c.2744-119T>C (n.2744-119T>C) c.2522-119T>C (n.2522-119T>C) c.-64-7123T>C (n.-64-7123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |