Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94047063C>A | CA341275566 | ABCA4 | c.2774G>T (p.Trp925Leu) c.2552G>T (p.Trp851Leu) c.-64-6974G>T (n.-64-6974G>T) | |
1 | g.94047063C>G | CA341275565 | ABCA4 | c.2774G>C (p.Trp925Ser) c.2552G>C (p.Trp851Ser) c.-64-6974G>C (n.-64-6974G>C) | |
1 | g.94047063C>T | CA341275564 | ABCA4 | c.2774G>A (p.Trp925Ter) c.2552G>A (p.Trp851Ter) c.-64-6974G>A (n.-64-6974G>A) | |
1 | g.94047064A>C | CA341275567 | ABCA4 | c.2773T>G (p.Trp925Gly) c.2551T>G (p.Trp851Gly) c.-64-6975T>G (n.-64-6975T>G) | |
1 | g.94047064A>G | CA341275568 | ABCA4 | c.2773T>C (p.Trp925Arg) c.2551T>C (p.Trp851Arg) c.-64-6975T>C (n.-64-6975T>C) | |
1 | g.94047064A>T | CA341275569 | ABCA4 | c.2773T>A (p.Trp925Arg) c.2551T>A (p.Trp851Arg) c.-64-6975T>A (n.-64-6975T>A) | |
1 | g.94047065C>A | CA26840911 | ABCA4 | c.2772G>T (p.Gly924=) c.2550G>T (p.Gly850=) c.-64-6976G>T (n.-64-6976G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94047065C= | CA1143826562 | ABCA4 | c.2772G= (p.Gly924=) c.2550G= (p.Gly850=) c.-64-6976G= (n.-64-6976G=) | |
1 | g.94047065C>G | CA418812326 | ABCA4 | c.2772G>C (p.Gly924=) c.2550G>C (p.Gly850=) c.-64-6976G>C (n.-64-6976G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94047065C>T | CA418812328 | ABCA4 | c.2772G>A (p.Gly924=) c.2550G>A (p.Gly850=) c.-64-6976G>A (n.-64-6976G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94047066C>A | CA341275570 | ABCA4 | c.2771G>T (p.Gly924Val) c.2549G>T (p.Gly850Val) c.-64-6977G>T (n.-64-6977G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047066C>G | CA341275571 | ABCA4 | c.2771G>C (p.Gly924Ala) c.2549G>C (p.Gly850Ala) c.-64-6977G>C (n.-64-6977G>C) | |
1 | g.94047066C>T | CA341275572 | ABCA4 | c.2771G>A (p.Gly924Glu) c.2549G>A (p.Gly850Glu) c.-64-6977G>A (n.-64-6977G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047067C>A | CA341275573 | ABCA4 | c.2770G>T (p.Gly924Trp) c.2548G>T (p.Gly850Trp) c.-64-6978G>T (n.-64-6978G>T) | |
1 | g.94047067C>G | CA341275574 | ABCA4 | c.2770G>C (p.Gly924Arg) c.2548G>C (p.Gly850Arg) c.-64-6978G>C (n.-64-6978G>C) | |
1 | g.94047067C>T | CA341275575 | ABCA4 | c.2770G>A (p.Gly924Arg) c.2548G>A (p.Gly850Arg) c.-64-6978G>A (n.-64-6978G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94047068T>A | CA418812340 | ABCA4 | c.2769A>T (p.Pro923=) c.2547A>T (p.Pro849=) c.-64-6979A>T (n.-64-6979A>T) | |
1 | g.94047068T>C | CA958157 | ABCA4 | c.2769A>G (p.Pro923=) c.2547A>G (p.Pro849=) c.-64-6979A>G (n.-64-6979A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047068T>G | CA418812343 | ABCA4 | c.2769A>C (p.Pro923=) c.2547A>C (p.Pro849=) c.-64-6979A>C (n.-64-6979A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94047068T= | CA1146947531 | ABCA4 | c.2769A= (p.Pro923=) c.2547A= (p.Pro849=) c.-64-6979A= (n.-64-6979A=) | |
1 | g.94047069G>A | CA341275578 | ABCA4 | c.2768C>T (p.Pro923Leu) c.2546C>T (p.Pro849Leu) c.-64-6980C>T (n.-64-6980C>T) | |
1 | g.94047069G>C | CA341275577 | ABCA4 | c.2768C>G (p.Pro923Arg) c.2546C>G (p.Pro849Arg) c.-64-6980C>G (n.-64-6980C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94047069G>T | CA341275576 | ABCA4 | c.2768C>A (p.Pro923Gln) c.2546C>A (p.Pro849Gln) c.-64-6980C>A (n.-64-6980C>A) | |
1 | g.94047070del | CA2586966888 | ABCA4 | c.2768del (p.Pro923GlnfsTer9) c.2546del (p.Pro849GlnfsTer9) c.-64-6980del (n.-64-6980del) | |
1 | g.94047070G>A | CA341275579 | ABCA4 | c.2767C>T (p.Pro923Ser) c.2545C>T (p.Pro849Ser) c.-64-6981C>T (n.-64-6981C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.94047070G>C | CA341275580 | ABCA4 | c.2767C>G (p.Pro923Ala) c.2545C>G (p.Pro849Ala) c.-64-6981C>G (n.-64-6981C>G) | ClinVar |
1 | g.94047070G= | CA1181422641 | ABCA4 | c.2767C= (p.Pro923=) c.2545C= (p.Pro849=) c.-64-6981C= (n.-64-6981C=) | |
1 | g.94047070G>T | CA341275581 | ABCA4 | c.2767C>A (p.Pro923Thr) c.2545C>A (p.Pro849Thr) c.-64-6981C>A (n.-64-6981C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047071A>C | CA341275582 | ABCA4 | c.2766T>G (p.His922Gln) c.2544T>G (p.His848Gln) c.-64-6982T>G (n.-64-6982T>G) | |
1 | g.94047071A>G | CA418812358 | ABCA4 | c.2766T>C (p.His922=) c.2544T>C (p.His848=) c.-64-6982T>C (n.-64-6982T>C) | |
1 | g.94047071A>T | CA341275583 | ABCA4 | c.2766T>A (p.His922Gln) c.2544T>A (p.His848Gln) c.-64-6982T>A (n.-64-6982T>A) | |
1 | g.94047072T>A | CA341275584 | ABCA4 | c.2765A>T (p.His922Leu) c.2543A>T (p.His848Leu) c.-64-6983A>T (n.-64-6983A>T) | |
1 | g.94047072T>C | CA341275585 | ABCA4 | c.2765A>G (p.His922Arg) c.2543A>G (p.His848Arg) c.-64-6983A>G (n.-64-6983A>G) | |
1 | g.94047072T>G | CA341275586 | ABCA4 | c.2765A>C (p.His922Pro) c.2543A>C (p.His848Pro) c.-64-6983A>C (n.-64-6983A>C) | |
1 | g.94047073G>A | CA341275587 | ABCA4 | c.2764C>T (p.His922Tyr) c.2542C>T (p.His848Tyr) c.-64-6984C>T (n.-64-6984C>T) | |
1 | g.94047073G>C | CA341275588 | ABCA4 | c.2764C>G (p.His922Asp) c.2542C>G (p.His848Asp) c.-64-6984C>G (n.-64-6984C>G) | |
1 | g.94047073G>T | CA341275589 | ABCA4 | c.2764C>A (p.His922Asn) c.2542C>A (p.His848Asn) c.-64-6984C>A (n.-64-6984C>A) | |
1 | g.94047074C>A | CA341275590 | ABCA4 | c.2763G>T (p.Glu921Asp) c.2541G>T (p.Glu847Asp) c.-64-6985G>T (n.-64-6985G>T) | |
1 | g.94047074C= | CA1149075497 | ABCA4 | c.2763G= (p.Glu921=) c.2541G= (p.Glu847=) c.-64-6985G= (n.-64-6985G=) | |
1 | g.94047074C>G | CA958158 | ABCA4 | c.2763G>C (p.Glu921Asp) c.2541G>C (p.Glu847Asp) c.-64-6985G>C (n.-64-6985G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94047074C>T | CA958159 | ABCA4 | c.2763G>A (p.Glu921=) c.2541G>A (p.Glu847=) c.-64-6985G>A (n.-64-6985G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.94047075T>A | CA341275591 | ABCA4 | c.2762A>T (p.Glu921Val) c.2540A>T (p.Glu847Val) c.-64-6986A>T (n.-64-6986A>T) | |
1 | g.94047075T>C | CA341275592 | ABCA4 | c.2762A>G (p.Glu921Gly) c.2540A>G (p.Glu847Gly) c.-64-6986A>G (n.-64-6986A>G) | |
1 | g.94047075T>G | CA341275593 | ABCA4 | c.2762A>C (p.Glu921Ala) c.2540A>C (p.Glu847Ala) c.-64-6986A>C (n.-64-6986A>C) | |
1 | g.94047076C>A | CA341275594 | ABCA4 | c.2761G>T (p.Glu921Ter) c.2539G>T (p.Glu847Ter) c.-64-6987G>T (n.-64-6987G>T) | |
1 | g.94047076C= | CA1181422642 | ABCA4 | c.2761G= (p.Glu921=) c.2539G= (p.Glu847=) c.-64-6987G= (n.-64-6987G=) | |
1 | g.94047076C>G | CA341275595 | ABCA4 | c.2761G>C (p.Glu921Gln) c.2539G>C (p.Glu847Gln) c.-64-6987G>C (n.-64-6987G>C) | |
1 | g.94047076C>T | CA341275596 | ABCA4 | c.2761G>A (p.Glu921Lys) c.2539G>A (p.Glu847Lys) c.-64-6987G>A (n.-64-6987G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047077A= | CA1181422643 | ABCA4 | c.2760T= (p.Arg920=) c.2538T= (p.Arg846=) c.-64-6988T= (n.-64-6988T=) | |
1 | g.94047077A>C | CA418812398 | ABCA4 | c.2760T>G (p.Arg920=) c.2538T>G (p.Arg846=) c.-64-6988T>G (n.-64-6988T>G) | |
1 | g.94047077A>G | CA958160 | ABCA4 | c.2760T>C (p.Arg920=) c.2538T>C (p.Arg846=) c.-64-6988T>C (n.-64-6988T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047077A>T | CA418812402 | ABCA4 | c.2760T>A (p.Arg920=) c.2538T>A (p.Arg846=) c.-64-6988T>A (n.-64-6988T>A) | |
1 | g.94047078C>A | CA958162 | ABCA4 | c.2759G>T (p.Arg920Leu) c.2537G>T (p.Arg846Leu) c.-64-6989G>T (n.-64-6989G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047078C= | CA1144132887 | ABCA4 | c.2759G= (p.Arg920=) c.2537G= (p.Arg846=) c.-64-6989G= (n.-64-6989G=) | |
1 | g.94047078C>G | CA341275597 | ABCA4 | c.2759G>C (p.Arg920Pro) c.2537G>C (p.Arg846Pro) c.-64-6989G>C (n.-64-6989G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047078C>T | CA958161 | ABCA4 | c.2759G>A (p.Arg920His) c.2537G>A (p.Arg846His) c.-64-6989G>A (n.-64-6989G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047078_94047079insACAG | CA2744618309 | ABCA4 | c.2758_2759insCTGT (p.Arg920ProfsTer3) c.2536_2537insCTGT (p.Arg846ProfsTer3) c.-64-6990_-64-6989insCTGT (n.-64-6990_-64-6989insCTGT) | |
1 | g.94047079G>A | CA958163 | ABCA4 | c.2758C>T (p.Arg920Cys) c.2536C>T (p.Arg846Cys) c.-64-6990C>T (n.-64-6990C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047079G>C | CA341275598 | ABCA4 | c.2758C>G (p.Arg920Gly) c.2536C>G (p.Arg846Gly) c.-64-6990C>G (n.-64-6990C>G) | |
1 | g.94047079G= | CA1144706064 | ABCA4 | c.2758C= (p.Arg920=) c.2536C= (p.Arg846=) c.-64-6990C= (n.-64-6990C=) | |
1 | g.94047079G>T | CA341275599 | ABCA4 | c.2758C>A (p.Arg920Ser) c.2536C>A (p.Arg846Ser) c.-64-6990C>A (n.-64-6990C>A) | |
1 | g.94047080T>A | CA341275600 | ABCA4 | c.2757A>T (p.Glu919Asp) c.2535A>T (p.Glu845Asp) c.-64-6991A>T (n.-64-6991A>T) | |
1 | g.94047080T>C | CA26840930 | ABCA4 | c.2757A>G (p.Glu919=) c.2535A>G (p.Glu845=) c.-64-6991A>G (n.-64-6991A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047080T>G | CA958164 | ABCA4 | c.2757A>C (p.Glu919Asp) c.2535A>C (p.Glu845Asp) c.-64-6991A>C (n.-64-6991A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94047080T= | CA1145192160 | ABCA4 | c.2757A= (p.Glu919=) c.2535A= (p.Glu845=) c.-64-6991A= (n.-64-6991A=) | |
1 | g.94047081T>A | CA341275601 | ABCA4 | c.2756A>T (p.Glu919Val) c.2534A>T (p.Glu845Val) c.-64-6992A>T (n.-64-6992A>T) | |
1 | g.94047081T>C | CA341275603 | ABCA4 | c.2756A>G (p.Glu919Gly) c.2534A>G (p.Glu845Gly) c.-64-6992A>G (n.-64-6992A>G) | |
1 | g.94047081T>G | CA341275602 | ABCA4 | c.2756A>C (p.Glu919Ala) c.2534A>C (p.Glu845Ala) c.-64-6992A>C (n.-64-6992A>C) | |
1 | g.94047082C>A | CA341275604 | ABCA4 | c.2755G>T (p.Glu919Ter) c.2533G>T (p.Glu845Ter) c.-64-6993G>T (n.-64-6993G>T) | |
1 | g.94047082C>G | CA341275605 | ABCA4 | c.2755G>C (p.Glu919Gln) c.2533G>C (p.Glu845Gln) c.-64-6993G>C (n.-64-6993G>C) | |
1 | g.94047082C>T | CA341275606 | ABCA4 | c.2755G>A (p.Glu919Lys) c.2533G>A (p.Glu845Lys) c.-64-6993G>A (n.-64-6993G>A) | |
1 | g.94047083A>C | CA341275607 | ABCA4 | c.2754T>G (p.Phe918Leu) c.2532T>G (p.Phe844Leu) c.-64-6994T>G (n.-64-6994T>G) | |
1 | g.94047083A>G | CA418812449 | ABCA4 | c.2754T>C (p.Phe918=) c.2532T>C (p.Phe844=) c.-64-6994T>C (n.-64-6994T>C) | |
1 | g.94047083A>T | CA341275608 | ABCA4 | c.2754T>A (p.Phe918Leu) c.2532T>A (p.Phe844Leu) c.-64-6994T>A (n.-64-6994T>A) | |
1 | g.94047083_94047086delinsAAAG | CA1181422644 | ABCA4 | c.2751_2754delinsCTTT (p.Phe917=) c.2529_2532delinsCTTT (p.Phe843=) c.-64-6997_-64-6994delinsCTTT (n.-64-6997_-64-6994delinsCTTT) | |
1 | g.94047084A>C | CA341275609 | ABCA4 | c.2753T>G (p.Phe918Cys) c.2531T>G (p.Phe844Cys) c.-64-6995T>G (n.-64-6995T>G) | |
1 | g.94047084A>G | CA341275610 | ABCA4 | c.2753T>C (p.Phe918Ser) c.2531T>C (p.Phe844Ser) c.-64-6995T>C (n.-64-6995T>C) | |
1 | g.94047084A>T | CA341275611 | ABCA4 | c.2753T>A (p.Phe918Tyr) c.2531T>A (p.Phe844Tyr) c.-64-6995T>A (n.-64-6995T>A) | |
1 | g.94047087_94047089del | CA418812458 | ABCA4 | c.2751_2753del (p.Phe918del) c.2529_2531del (p.Phe844del) c.-64-6997_-64-6995del (n.-64-6997_-64-6995del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047085A>C | CA341275612 | ABCA4 | c.2752T>G (p.Phe918Val) c.2530T>G (p.Phe844Val) c.-64-6996T>G (n.-64-6996T>G) | |
1 | g.94047085A>G | CA341275613 | ABCA4 | c.2752T>C (p.Phe918Leu) c.2530T>C (p.Phe844Leu) c.-64-6996T>C (n.-64-6996T>C) | |
1 | g.94047085A>T | CA341275614 | ABCA4 | c.2752T>A (p.Phe918Ile) c.2530T>A (p.Phe844Ile) c.-64-6996T>A (n.-64-6996T>A) | |
1 | g.94047086G>A | CA418812466 | ABCA4 | c.2751C>T (p.Phe917=) c.2529C>T (p.Phe843=) c.-64-6997C>T (n.-64-6997C>T) | |
1 | g.94047086G>C | CA341275615 | ABCA4 | c.2751C>G (p.Phe917Leu) c.2529C>G (p.Phe843Leu) c.-64-6997C>G (n.-64-6997C>G) | |
1 | g.94047086G>T | CA341275616 | ABCA4 | c.2751C>A (p.Phe917Leu) c.2529C>A (p.Phe843Leu) c.-64-6997C>A (n.-64-6997C>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.94047087A>C | CA341275617 | ABCA4 | c.2750T>G (p.Phe917Cys) c.2528T>G (p.Phe843Cys) c.-64-6998T>G (n.-64-6998T>G) | |
1 | g.94047087A>G | CA341275619 | ABCA4 | c.2750T>C (p.Phe917Ser) c.2528T>C (p.Phe843Ser) c.-64-6998T>C (n.-64-6998T>C) | |
1 | g.94047087A>T | CA341275618 | ABCA4 | c.2750T>A (p.Phe917Tyr) c.2528T>A (p.Phe843Tyr) c.-64-6998T>A (n.-64-6998T>A) | |
1 | g.94047088del | CA2586966889 | ABCA4 | c.2750del (p.Phe917SerfsTer15) c.2528del (p.Phe843SerfsTer15) c.-64-6998del (n.-64-6998del) | |
1 | g.94047088A>C | CA341275620 | ABCA4 | c.2749T>G (p.Phe917Val) c.2527T>G (p.Phe843Val) c.-64-6999T>G (n.-64-6999T>G) | |
1 | g.94047088A>G | CA341275621 | ABCA4 | c.2749T>C (p.Phe917Leu) c.2527T>C (p.Phe843Leu) c.-64-6999T>C (n.-64-6999T>C) | |
1 | g.94047088A>T | CA341275622 | ABCA4 | c.2749T>A (p.Phe917Ile) c.2527T>A (p.Phe843Ile) c.-64-6999T>A (n.-64-6999T>A) | |
1 | g.94047089G>A | CA958165 | ABCA4 | c.2748C>T (p.Ser916=) c.2526C>T (p.Ser842=) c.-64-7000C>T (n.-64-7000C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047089G>C | CA418812487 | ABCA4 | c.2748C>G (p.Ser916=) c.2526C>G (p.Ser842=) c.-64-7000C>G (n.-64-7000C>G) | |
1 | g.94047089G= | CA1181422645 | ABCA4 | c.2748C= (p.Ser916=) c.2526C= (p.Ser842=) c.-64-7000C= (n.-64-7000C=) | |
1 | g.94047089G>T | CA418812485 | ABCA4 | c.2748C>A (p.Ser916=) c.2526C>A (p.Ser842=) c.-64-7000C>A (n.-64-7000C>A) | |
1 | g.94047090G>A | CA341275623 | ABCA4 | c.2747C>T (p.Ser916Phe) c.2525C>T (p.Ser842Phe) c.-64-7001C>T (n.-64-7001C>T) | |
1 | g.94047090G>C | CA341275624 | ABCA4 | c.2747C>G (p.Ser916Cys) c.2525C>G (p.Ser842Cys) c.-64-7001C>G (n.-64-7001C>G) | |
1 | g.94047090G>T | CA341275625 | ABCA4 | c.2747C>A (p.Ser916Tyr) c.2525C>A (p.Ser842Tyr) c.-64-7001C>A (n.-64-7001C>A) | |
1 | g.94047091A>C | CA341275626 | ABCA4 | c.2746T>G (p.Ser916Ala) c.2524T>G (p.Ser842Ala) c.-64-7002T>G (n.-64-7002T>G) | |
1 | g.94047091A>G | CA341275627 | ABCA4 | c.2746T>C (p.Ser916Pro) c.2524T>C (p.Ser842Pro) c.-64-7002T>C (n.-64-7002T>C) | |
1 | g.94047091A>T | CA341275628 | ABCA4 | c.2746T>A (p.Ser916Thr) c.2524T>A (p.Ser842Thr) c.-64-7002T>A (n.-64-7002T>A) | |
1 | g.94047092G>A | CA418812502 | ABCA4 | c.2745C>T (p.Asp915=) c.2523C>T (p.Asp841=) c.-64-7003C>T (n.-64-7003C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94047092G>C | CA341275630 | ABCA4 | c.2745C>G (p.Asp915Glu) c.2523C>G (p.Asp841Glu) c.-64-7003C>G (n.-64-7003C>G) | |
1 | g.94047092G>T | CA341275629 | ABCA4 | c.2745C>A (p.Asp915Glu) c.2523C>A (p.Asp841Glu) c.-64-7003C>A (n.-64-7003C>A) | |
1 | g.94047093T>A | CA341275631 | ABCA4 | c.2744A>T (p.Asp915Val) c.2522A>T (p.Asp841Val) c.-64-7004A>T (n.-64-7004A>T) | |
1 | g.94047093T>C | CA341275633 | ABCA4 | c.2744A>G (p.Asp915Gly) c.2522A>G (p.Asp841Gly) c.-64-7004A>G (n.-64-7004A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94047093T>G | CA341275632 | ABCA4 | c.2744A>C (p.Asp915Ala) c.2522A>C (p.Asp841Ala) c.-64-7004A>C (n.-64-7004A>C) | |
1 | g.94047093_94047094insA | CA2744618310 | ABCA4 | c.2744-1_2744insT (n.2744-1_2744insT) c.2522-1_2522insT (n.2522-1_2522insT) c.-64-7005_-64-7004insT (n.-64-7005_-64-7004insT) | |
1 | g.94047094C>A | CA341275634 | ABCA4 | c.2744-1G>T (n.2744-1G>T) c.2522-1G>T (n.2522-1G>T) c.-64-7005G>T (n.-64-7005G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94047094C>G | CA341275635 | ABCA4 | c.2744-1G>C (n.2744-1G>C) c.2522-1G>C (n.2522-1G>C) c.-64-7005G>C (n.-64-7005G>C) | |
1 | g.94047094C>T | CA341275636 | ABCA4 | c.2744-1G>A (n.2744-1G>A) c.2522-1G>A (n.2522-1G>A) c.-64-7005G>A (n.-64-7005G>A) | |
1 | g.94047095T>A | CA341275637 | ABCA4 | c.2744-2A>T (n.2744-2A>T) c.2522-2A>T (n.2522-2A>T) c.-64-7006A>T (n.-64-7006A>T) | |
1 | g.94047095T>C | CA341275638 | ABCA4 | c.2744-2A>G (n.2744-2A>G) c.2522-2A>G (n.2522-2A>G) c.-64-7006A>G (n.-64-7006A>G) | |
1 | g.94047095T>G | CA341275639 | ABCA4 | c.2744-2A>C (n.2744-2A>C) c.2522-2A>C (n.2522-2A>C) c.-64-7006A>C (n.-64-7006A>C) | |
1 | g.94047096T>C | CA524697523 | ABCA4 | c.2744-3A>G (n.2744-3A>G) c.2522-3A>G (n.2522-3A>G) c.-64-7007A>G (n.-64-7007A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94047096T= | CA1181422646 | ABCA4 | c.2744-3A= (n.2744-3A=) c.2522-3A= (n.2522-3A=) c.-64-7007A= (n.-64-7007A=) | |
1 | g.94047098G>A | CA958166 | ABCA4 | c.2744-5C>T (n.2744-5C>T) c.2522-5C>T (n.2522-5C>T) c.-64-7009C>T (n.-64-7009C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047098G= | CA1140986107 | ABCA4 | c.2744-5C= (n.2744-5C=) c.2522-5C= (n.2522-5C=) c.-64-7009C= (n.-64-7009C=) | |
1 | g.94047099_94047100delinsAG | CA1181422647 | ABCA4 | c.2744-7_2744-6delinsCT (n.2744-7_2744-6delinsCT) c.2522-7_2522-6delinsCT (n.2522-7_2522-6delinsCT) c.-64-7011_-64-7010delinsCT (n.-64-7011_-64-7010delinsCT) | |
1 | g.94047100G>A | CA1181422650 | ABCA4 | c.2744-7C>T (n.2744-7C>T) c.2522-7C>T (n.2522-7C>T) c.-64-7011C>T (n.-64-7011C>T) | dbSNP |
1 | g.94047100G>C | CA26840940 | ABCA4 | c.2744-7C>G (n.2744-7C>G) c.2522-7C>G (n.2522-7C>G) c.-64-7011C>G (n.-64-7011C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047100G= | CA1181422649 | ABCA4 | c.2744-7C= (n.2744-7C=) c.2522-7C= (n.2522-7C=) c.-64-7011C= (n.-64-7011C=) | |
1 | g.94047101dup | CA2646650160 | ABCA4 | c.2744-7dup (n.2744-7dup) c.2522-7dup (n.2522-7dup) c.-64-7011dup (n.-64-7011dup) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94047101del | CA1181422648 | ABCA4 | c.2744-7del (n.2744-7del) c.2522-7del (n.2522-7del) c.-64-7011del (n.-64-7011del) | dbSNP |
1 | g.94047101_94047102delinsGA | CA1181422651 | ABCA4 | c.2744-9_2744-8delinsTC (n.2744-9_2744-8delinsTC) c.2522-9_2522-8delinsTC (n.2522-9_2522-8delinsTC) c.-64-7013_-64-7012delinsTC (n.-64-7013_-64-7012delinsTC) | |
1 | g.94047102A>C | CA2646650161 | ABCA4 | c.2744-9T>G (n.2744-9T>G) c.2522-9T>G (n.2522-9T>G) c.-64-7013T>G (n.-64-7013T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94047109dup | CA26840945 | ABCA4 | c.2744-9dup (n.2744-9dup) c.2522-9dup (n.2522-9dup) c.-64-7013dup (n.-64-7013dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.94047109del | CA958167 | ABCA4 | c.2744-9del (n.2744-9del) c.2522-9del (n.2522-9del) c.-64-7013del (n.-64-7013del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94047103A>G | CA2646650162 | ABCA4 | c.2744-10T>C (n.2744-10T>C) c.2522-10T>C (n.2522-10T>C) c.-64-7014T>C (n.-64-7014T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94047105A>G | CA2646650163 | ABCA4 | c.2744-12T>C (n.2744-12T>C) c.2522-12T>C (n.2522-12T>C) c.-64-7016T>C (n.-64-7016T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94047106A= | CA1181422652 | ABCA4 | c.2744-13T= (n.2744-13T=) c.2522-13T= (n.2522-13T=) c.-64-7017T= (n.-64-7017T=) | |
1 | g.94047106A>C | CA1181422653 | ABCA4 | c.2744-13T>G (n.2744-13T>G) c.2522-13T>G (n.2522-13T>G) c.-64-7017T>G (n.-64-7017T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047106A>G | CA958168 | ABCA4 | c.2744-13T>C (n.2744-13T>C) c.2522-13T>C (n.2522-13T>C) c.-64-7017T>C (n.-64-7017T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047107A= | CA1181422654 | ABCA4 | c.2744-14T= (n.2744-14T=) c.2522-14T= (n.2522-14T=) c.-64-7018T= (n.-64-7018T=) | |
1 | g.94047107A>G | CA958169 | ABCA4 | c.2744-14T>C (n.2744-14T>C) c.2522-14T>C (n.2522-14T>C) c.-64-7018T>C (n.-64-7018T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94047108A= | CA1181422656 | ABCA4 | c.2744-15T= (n.2744-15T=) c.2522-15T= (n.2522-15T=) c.-64-7019T= (n.-64-7019T=) | |
1 | g.94047108A>G | CA1181422655 | ABCA4 | c.2744-15T>C (n.2744-15T>C) c.2522-15T>C (n.2522-15T>C) c.-64-7019T>C (n.-64-7019T>C) | dbSNP |
1 | g.94047109A= | CA1181422657 | ABCA4 | c.2744-16T= (n.2744-16T=) c.2522-16T= (n.2522-16T=) c.-64-7020T= (n.-64-7020T=) | |
1 | g.94047109A>G | CA1181422658 | ABCA4 | c.2744-16T>C (n.2744-16T>C) c.2522-16T>C (n.2522-16T>C) c.-64-7020T>C (n.-64-7020T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94047110T>A | CA2646650164 | ABCA4 | c.2744-17A>T (n.2744-17A>T) c.2522-17A>T (n.2522-17A>T) c.-64-7021A>T (n.-64-7021A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047110T>C | CA2744618311 | ABCA4 | c.2744-17A>G (n.2744-17A>G) c.2522-17A>G (n.2522-17A>G) c.-64-7021A>G (n.-64-7021A>G) | |
1 | g.94047111del | CA2646650165 | ABCA4 | c.2744-18del (n.2744-18del) c.2522-18del (n.2522-18del) c.-64-7022del (n.-64-7022del) | gnomAD v4 |
1 | g.94047111G>A | CA2744618312 | ABCA4 | c.2744-18C>T (n.2744-18C>T) c.2522-18C>T (n.2522-18C>T) c.-64-7022C>T (n.-64-7022C>T) | |
1 | g.94047112A= | CA1143645780 | ABCA4 | c.2744-19T= (n.2744-19T=) c.2522-19T= (n.2522-19T=) c.-64-7023T= (n.-64-7023T=) | |
1 | g.94047112A>T | CA26840953 | ABCA4 | c.2744-19T>A (n.2744-19T>A) c.2522-19T>A (n.2522-19T>A) c.-64-7023T>A (n.-64-7023T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047113del | CA2646650166 | ABCA4 | c.2744-19del (n.2744-19del) c.2522-19del (n.2522-19del) c.-64-7023del (n.-64-7023del) | gnomAD v4 |
1 | g.94047112_94047113insCCAAACACACCCAAC | CA2744618313 | ABCA4 | c.2744-20_2744-19insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2744-20_2744-19insGTTGGGTGTGTTTGG) c.2522-20_2522-19insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2522-20_2522-19insGTTGGGTGTGTTTGG) c.-64-7024_-64-7023insGTTGGGTGTGTTTGG (n.-64-7024_-64-7023insGTTGGGTGTGTTTGG) | |
1 | g.94047114C>G | CA2502764378 | ABCA4 | c.2744-21G>C (n.2744-21G>C) c.2522-21G>C (n.2522-21G>C) c.-64-7025G>C (n.-64-7025G>C) | |
1 | g.94047115A= | CA1181422659 | ABCA4 | c.2744-22T= (n.2744-22T=) c.2522-22T= (n.2522-22T=) c.-64-7026T= (n.-64-7026T=) | |
1 | g.94047115A>G | CA524697524 | ABCA4 | c.2744-22T>C (n.2744-22T>C) c.2522-22T>C (n.2522-22T>C) c.-64-7026T>C (n.-64-7026T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94047115_94047118del | CA2744618314 | ABCA4 | c.2744-25_2744-22del (n.2744-25_2744-22del) c.2522-25_2522-22del (n.2522-25_2522-22del) c.-64-7029_-64-7026del (n.-64-7029_-64-7026del) | |
1 | g.94047116T>C | CA740502381 | ABCA4 | c.2744-23A>G (n.2744-23A>G) c.2522-23A>G (n.2522-23A>G) c.-64-7027A>G (n.-64-7027A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047116T= | CA1181422660 | ABCA4 | c.2744-23A= (n.2744-23A=) c.2522-23A= (n.2522-23A=) c.-64-7027A= (n.-64-7027A=) | |
1 | g.94047117G>A | CA1181422662 | ABCA4 | c.2744-24C>T (n.2744-24C>T) c.2522-24C>T (n.2522-24C>T) c.-64-7028C>T (n.-64-7028C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047117G= | CA1181422661 | ABCA4 | c.2744-24C= (n.2744-24C=) c.2522-24C= (n.2522-24C=) c.-64-7028C= (n.-64-7028C=) | |
1 | g.94047118A= | CA1181422663 | ABCA4 | c.2744-25T= (n.2744-25T=) c.2522-25T= (n.2522-25T=) c.-64-7029T= (n.-64-7029T=) | |
1 | g.94047118A>T | CA1181422664 | ABCA4 | c.2744-25T>A (n.2744-25T>A) c.2522-25T>A (n.2522-25T>A) c.-64-7029T>A (n.-64-7029T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047119T>C | CA1181422666 | ABCA4 | c.2744-26A>G (n.2744-26A>G) c.2522-26A>G (n.2522-26A>G) c.-64-7030A>G (n.-64-7030A>G) | dbSNP |
1 | g.94047119T= | CA1181422665 | ABCA4 | c.2744-26A= (n.2744-26A=) c.2522-26A= (n.2522-26A=) c.-64-7030A= (n.-64-7030A=) | |
1 | g.94047119_94047120insAC | CA2744618315 | ABCA4 | c.2744-27_2744-26insGT (n.2744-27_2744-26insGT) c.2522-27_2522-26insGT (n.2522-27_2522-26insGT) c.-64-7031_-64-7030insGT (n.-64-7031_-64-7030insGT) | |
1 | g.94047120G>A | CA1181422668 | ABCA4 | c.2744-27C>T (n.2744-27C>T) c.2522-27C>T (n.2522-27C>T) c.-64-7031C>T (n.-64-7031C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047120G= | CA1181422667 | ABCA4 | c.2744-27C= (n.2744-27C=) c.2522-27C= (n.2522-27C=) c.-64-7031C= (n.-64-7031C=) | |
1 | g.94047121T>C | CA524697525 | ABCA4 | c.2744-28A>G (n.2744-28A>G) c.2522-28A>G (n.2522-28A>G) c.-64-7032A>G (n.-64-7032A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94047121T= | CA1181422669 | ABCA4 | c.2744-28A= (n.2744-28A=) c.2522-28A= (n.2522-28A=) c.-64-7032A= (n.-64-7032A=) | |
1 | g.94047125C= | CA1181422670 | ABCA4 | c.2744-32G= (n.2744-32G=) c.2522-32G= (n.2522-32G=) c.-64-7036G= (n.-64-7036G=) | |
1 | g.94047125C>T | CA1181422671 | ABCA4 | c.2744-32G>A (n.2744-32G>A) c.2522-32G>A (n.2522-32G>A) c.-64-7036G>A (n.-64-7036G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047126A= | CA1181422672 | ABCA4 | c.2744-33T= (n.2744-33T=) c.2522-33T= (n.2522-33T=) c.-64-7037T= (n.-64-7037T=) | |
1 | g.94047126A>G | CA1004567332 | ABCA4 | c.2744-33T>C (n.2744-33T>C) c.2522-33T>C (n.2522-33T>C) c.-64-7037T>C (n.-64-7037T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047127T>A | CA1181422674 | ABCA4 | c.2744-34A>T (n.2744-34A>T) c.2522-34A>T (n.2522-34A>T) c.-64-7038A>T (n.-64-7038A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047127T>C | CA958170 | ABCA4 | c.2744-34A>G (n.2744-34A>G) c.2522-34A>G (n.2522-34A>G) c.-64-7038A>G (n.-64-7038A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047127T= | CA1181422673 | ABCA4 | c.2744-34A= (n.2744-34A=) c.2522-34A= (n.2522-34A=) c.-64-7038A= (n.-64-7038A=) | |
1 | g.94047128A>G | CA645707511 | ABCA4 | c.2744-35T>C (n.2744-35T>C) c.2522-35T>C (n.2522-35T>C) c.-64-7039T>C (n.-64-7039T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94047129A>C | CA2646650167 | ABCA4 | c.2744-36T>G (n.2744-36T>G) c.2522-36T>G (n.2522-36T>G) c.-64-7040T>G (n.-64-7040T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94047129_94047130insAACCAAACACACCCAACACA | CA2744618316 | ABCA4 | c.2744-36_2744-35insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.2744-36_2744-35insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.2522-36_2522-35insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.2522-36_2522-35insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.-64-7040_-64-7039insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.-64-7040_-64-7039insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) | |
1 | g.94047130T>C | CA2646650168 | ABCA4 | c.2744-37A>G (n.2744-37A>G) c.2522-37A>G (n.2522-37A>G) c.-64-7041A>G (n.-64-7041A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94047130_94047131delinsTG | CA1181422675 | ABCA4 | c.2744-38_2744-37delinsCA (n.2744-38_2744-37delinsCA) c.2522-38_2522-37delinsCA (n.2522-38_2522-37delinsCA) c.-64-7042_-64-7041delinsCA (n.-64-7042_-64-7041delinsCA) | |
1 | g.94047130_94047131insACA | CA2744618317 | ABCA4 | c.2744-38_2744-37insTGT (n.2744-38_2744-37insTGT) c.2522-38_2522-37insTGT (n.2522-38_2522-37insTGT) c.-64-7042_-64-7041insTGT (n.-64-7042_-64-7041insTGT) | |
1 | g.94047131del | CA227030 | ABCA4 | c.2744-38del (n.2744-38del) c.2522-38del (n.2522-38del) c.-64-7042del (n.-64-7042del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94047131G>A | CA1181422676 | ABCA4 | c.2744-38C>T (n.2744-38C>T) c.2522-38C>T (n.2522-38C>T) c.-64-7042C>T (n.-64-7042C>T) | dbSNP |
1 | g.94047131G= | CA1143538164 | ABCA4 | c.2744-38C= (n.2744-38C=) c.2522-38C= (n.2522-38C=) c.-64-7042C= (n.-64-7042C=) | |
1 | g.94047131G>T | CA2646650169 | ABCA4 | c.2744-38C>A (n.2744-38C>A) c.2522-38C>A (n.2522-38C>A) c.-64-7042C>A (n.-64-7042C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047132C>A | CA1004567339 | ABCA4 | c.2744-39G>T (n.2744-39G>T) c.2522-39G>T (n.2522-39G>T) c.-64-7043G>T (n.-64-7043G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047132C= | CA1181422677 | ABCA4 | c.2744-39G= (n.2744-39G=) c.2522-39G= (n.2522-39G=) c.-64-7043G= (n.-64-7043G=) | |
1 | g.94047132C>T | CA2574438340 | ABCA4 | c.2744-39G>A (n.2744-39G>A) c.2522-39G>A (n.2522-39G>A) c.-64-7043G>A (n.-64-7043G>A) | |
1 | g.94047132_94047138del | CA2744618318 | ABCA4 | c.2744-45_2744-39del (n.2744-45_2744-39del) c.2522-45_2522-39del (n.2522-45_2522-39del) c.-64-7049_-64-7043del (n.-64-7049_-64-7043del) | |
1 | g.94047132_94047133insAGA | CA2744618319 | ABCA4 | c.2744-40_2744-39insTCT (n.2744-40_2744-39insTCT) c.2522-40_2522-39insTCT (n.2522-40_2522-39insTCT) c.-64-7044_-64-7043insTCT (n.-64-7044_-64-7043insTCT) | |
1 | g.94047132_94047133insAGAG | CA2744618320 | ABCA4 | c.2744-40_2744-39insCTCT (n.2744-40_2744-39insCTCT) c.2522-40_2522-39insCTCT (n.2522-40_2522-39insCTCT) c.-64-7044_-64-7043insCTCT (n.-64-7044_-64-7043insCTCT) | |
1 | g.94047133C= | CA1181422678 | ABCA4 | c.2744-40G= (n.2744-40G=) c.2522-40G= (n.2522-40G=) c.-64-7044G= (n.-64-7044G=) | |
1 | g.94047133C>G | CA524697526 | ABCA4 | c.2744-40G>C (n.2744-40G>C) c.2522-40G>C (n.2522-40G>C) c.-64-7044G>C (n.-64-7044G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94047133C>T | CA958171 | ABCA4 | c.2744-40G>A (n.2744-40G>A) c.2522-40G>A (n.2522-40G>A) c.-64-7044G>A (n.-64-7044G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94047133_94047138del | CA2744618321 | ABCA4 | c.2744-45_2744-40del (n.2744-45_2744-40del) c.2522-45_2522-40del (n.2522-45_2522-40del) c.-64-7049_-64-7044del (n.-64-7049_-64-7044del) | |
1 | g.94047133_94047134insA | CA2744618322 | ABCA4 | c.2744-41_2744-40insT (n.2744-41_2744-40insT) c.2522-41_2522-40insT (n.2522-41_2522-40insT) c.-64-7045_-64-7044insT (n.-64-7045_-64-7044insT) | |
1 | g.94047134T>A | CA958172 | ABCA4 | c.2744-41A>T (n.2744-41A>T) c.2522-41A>T (n.2522-41A>T) c.-64-7045A>T (n.-64-7045A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94047134T>G | CA2744618323 | ABCA4 | c.2744-41A>C (n.2744-41A>C) c.2522-41A>C (n.2522-41A>C) c.-64-7045A>C (n.-64-7045A>C) | |
1 | g.94047134T= | CA1181422679 | ABCA4 | c.2744-41A= (n.2744-41A=) c.2522-41A= (n.2522-41A=) c.-64-7045A= (n.-64-7045A=) | |
1 | g.94047135A>G | CA2646650170 | ABCA4 | c.2744-42T>C (n.2744-42T>C) c.2522-42T>C (n.2522-42T>C) c.-64-7046T>C (n.-64-7046T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94047136A= | CA1146766857 | ABCA4 | c.2744-43T= (n.2744-43T=) c.2522-43T= (n.2522-43T=) c.-64-7047T= (n.-64-7047T=) | |
1 | g.94047136A>G | CA26840966 | ABCA4 | c.2744-43T>C (n.2744-43T>C) c.2522-43T>C (n.2522-43T>C) c.-64-7047T>C (n.-64-7047T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047138del | CA2574438341 | ABCA4 | c.2744-44del (n.2744-44del) c.2522-44del (n.2522-44del) c.-64-7048del (n.-64-7048del) | |
1 | g.94047139A= | CA1181422680 | ABCA4 | c.2744-46T= (n.2744-46T=) c.2522-46T= (n.2522-46T=) c.-64-7050T= (n.-64-7050T=) | |
1 | g.94047139A>G | CA740502385 | ABCA4 | c.2744-46T>C (n.2744-46T>C) c.2522-46T>C (n.2522-46T>C) c.-64-7050T>C (n.-64-7050T>C) | dbSNP |
1 | g.94047141A>C | CA2744618324 | ABCA4 | c.2744-48T>G (n.2744-48T>G) c.2522-48T>G (n.2522-48T>G) c.-64-7052T>G (n.-64-7052T>G) | |
1 | g.94047141A>G | CA2646650171 | ABCA4 | c.2744-48T>C (n.2744-48T>C) c.2522-48T>C (n.2522-48T>C) c.-64-7052T>C (n.-64-7052T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94047142T>C | CA1181422682 | ABCA4 | c.2744-49A>G (n.2744-49A>G) c.2522-49A>G (n.2522-49A>G) c.-64-7053A>G (n.-64-7053A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047142T= | CA1181422681 | ABCA4 | c.2744-49A= (n.2744-49A=) c.2522-49A= (n.2522-49A=) c.-64-7053A= (n.-64-7053A=) | |
1 | g.94047144G>A | CA2574438342 | ABCA4 | c.2744-51C>T (n.2744-51C>T) c.2522-51C>T (n.2522-51C>T) c.-64-7055C>T (n.-64-7055C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047144_94047145insAGT | CA2744618325 | ABCA4 | c.2744-52_2744-51insACT (n.2744-52_2744-51insACT) c.2522-52_2522-51insACT (n.2522-52_2522-51insACT) c.-64-7056_-64-7055insACT (n.-64-7056_-64-7055insACT) | |
1 | g.94047145C= | CA1181422683 | ABCA4 | c.2744-52G= (n.2744-52G=) c.2522-52G= (n.2522-52G=) c.-64-7056G= (n.-64-7056G=) | |
1 | g.94047145C>T | CA26840969 | ABCA4 | c.2744-52G>A (n.2744-52G>A) c.2522-52G>A (n.2522-52G>A) c.-64-7056G>A (n.-64-7056G>A) | dbSNP |
1 | g.94047146C>A | CA2744618326 | ABCA4 | c.2744-53G>T (n.2744-53G>T) c.2522-53G>T (n.2522-53G>T) c.-64-7057G>T (n.-64-7057G>T) | |
1 | g.94047146C= | CA1181422684 | ABCA4 | c.2744-53G= (n.2744-53G=) c.2522-53G= (n.2522-53G=) c.-64-7057G= (n.-64-7057G=) | |
1 | g.94047146C>T | CA1181422685 | ABCA4 | c.2744-53G>A (n.2744-53G>A) c.2522-53G>A (n.2522-53G>A) c.-64-7057G>A (n.-64-7057G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94047147_94047148insAGA | CA2744618327 | ABCA4 | c.2744-55_2744-54insTCT (n.2744-55_2744-54insTCT) c.2522-55_2522-54insTCT (n.2522-55_2522-54insTCT) c.-64-7059_-64-7058insTCT (n.-64-7059_-64-7058insTCT) | |
1 | g.94047148C>A | CA2574438343 | ABCA4 | c.2744-55G>T (n.2744-55G>T) c.2522-55G>T (n.2522-55G>T) c.-64-7059G>T (n.-64-7059G>T) | |
1 | g.94047148C= | CA1181422686 | ABCA4 | c.2744-55G= (n.2744-55G=) c.2522-55G= (n.2522-55G=) c.-64-7059G= (n.-64-7059G=) | |
1 | g.94047148C>T | CA740502389 | ABCA4 | c.2744-55G>A (n.2744-55G>A) c.2522-55G>A (n.2522-55G>A) c.-64-7059G>A (n.-64-7059G>A) | dbSNP |
1 | g.94047149A>G | CA2646650172 | ABCA4 | c.2744-56T>C (n.2744-56T>C) c.2522-56T>C (n.2522-56T>C) c.-64-7060T>C (n.-64-7060T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94047150G>A | CA740502390 | ABCA4 | c.2744-57C>T (n.2744-57C>T) c.2522-57C>T (n.2522-57C>T) c.-64-7061C>T (n.-64-7061C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047150G>C | CA2696464486 | ABCA4 | c.2744-57C>G (n.2744-57C>G) c.2522-57C>G (n.2522-57C>G) c.-64-7061C>G (n.-64-7061C>G) | dbSNP |
1 | g.94047150G= | CA1181422687 | ABCA4 | c.2744-57C= (n.2744-57C=) c.2522-57C= (n.2522-57C=) c.-64-7061C= (n.-64-7061C=) | |
1 | g.94047151G>A | CA2646650174 | ABCA4 | c.2744-58C>T (n.2744-58C>T) c.2522-58C>T (n.2522-58C>T) c.-64-7062C>T (n.-64-7062C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047151G>T | CA2646650173 | ABCA4 | c.2744-58C>A (n.2744-58C>A) c.2522-58C>A (n.2522-58C>A) c.-64-7062C>A (n.-64-7062C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047152G= | CA1181422688 | ABCA4 | c.2744-59C= (n.2744-59C=) c.2522-59C= (n.2522-59C=) c.-64-7063C= (n.-64-7063C=) | |
1 | g.94047152G>T | CA26840972 | ABCA4 | c.2744-59C>A (n.2744-59C>A) c.2522-59C>A (n.2522-59C>A) c.-64-7063C>A (n.-64-7063C>A) | dbSNP |
1 | g.94047153C>T | CA2646650176 | ABCA4 | c.2744-60G>A (n.2744-60G>A) c.2522-60G>A (n.2522-60G>A) c.-64-7064G>A (n.-64-7064G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047155_94047156del | CA2646650175 | ABCA4 | c.2744-61_2744-60del (n.2744-61_2744-60del) c.2522-61_2522-60del (n.2522-61_2522-60del) c.-64-7065_-64-7064del (n.-64-7065_-64-7064del) | gnomAD v4 |
1 | g.94047154_94047161del | CA2744618328 | ABCA4 | c.2744-67_2744-60del (n.2744-67_2744-60del) c.2522-67_2522-60del (n.2522-67_2522-60del) c.-64-7071_-64-7064del (n.-64-7071_-64-7064del) | |
1 | g.94047154_94047155insAGA | CA2744618329 | ABCA4 | c.2744-62_2744-61insTCT (n.2744-62_2744-61insTCT) c.2522-62_2522-61insTCT (n.2522-62_2522-61insTCT) c.-64-7066_-64-7065insTCT (n.-64-7066_-64-7065insTCT) | |
1 | g.94047155C= | CA1181422689 | ABCA4 | c.2744-62G= (n.2744-62G=) c.2522-62G= (n.2522-62G=) c.-64-7066G= (n.-64-7066G=) | |
1 | g.94047155C>G | CA2646650177 | ABCA4 | c.2744-62G>C (n.2744-62G>C) c.2522-62G>C (n.2522-62G>C) c.-64-7066G>C (n.-64-7066G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94047155C>T | CA2646650178 | ABCA4 | c.2744-62G>A (n.2744-62G>A) c.2522-62G>A (n.2522-62G>A) c.-64-7066G>A (n.-64-7066G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94047156T>C | CA1004567344 | ABCA4 | c.2744-63A>G (n.2744-63A>G) c.2522-63A>G (n.2522-63A>G) c.-64-7067A>G (n.-64-7067A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94047156T= | CA1181422691 | ABCA4 | c.2744-63A= (n.2744-63A=) c.2522-63A= (n.2522-63A=) c.-64-7067A= (n.-64-7067A=) | |
1 | g.94047156dup | CA1181422690 | ABCA4 | c.2744-63dup (n.2744-63dup) c.2522-63dup (n.2522-63dup) c.-64-7067dup (n.-64-7067dup) | dbSNP |
1 | g.94047156_94047157insA | CA2744618330 | ABCA4 | c.2744-64_2744-63insT (n.2744-64_2744-63insT) c.2522-64_2522-63insT (n.2522-64_2522-63insT) c.-64-7068_-64-7067insT (n.-64-7068_-64-7067insT) | |
1 | g.94047157G>T | CA2696612096 | ABCA4 | c.2744-64C>A (n.2744-64C>A) c.2522-64C>A (n.2522-64C>A) c.-64-7068C>A (n.-64-7068C>A) | dbSNP |
1 | g.94047158T>C | CA2646650179 | ABCA4 | c.2744-65A>G (n.2744-65A>G) c.2522-65A>G (n.2522-65A>G) c.-64-7069A>G (n.-64-7069A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94047159dup | CA2646650180 | ABCA4 | c.2744-66dup (n.2744-66dup) c.2522-66dup (n.2522-66dup) c.-64-7070dup (n.-64-7070dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94047159_94047160insACA | CA2744618331 | ABCA4 | c.2744-67_2744-66insTGT (n.2744-67_2744-66insTGT) c.2522-67_2522-66insTGT (n.2522-67_2522-66insTGT) c.-64-7071_-64-7070insTGT (n.-64-7071_-64-7070insTGT) | |
1 | g.94047160del | CA2744618332 | ABCA4 | c.2744-67del (n.2744-67del) c.2522-67del (n.2522-67del) c.-64-7071del (n.-64-7071del) | |
1 | g.94047160T>C | CA1181422692 | ABCA4 | c.2744-67A>G (n.2744-67A>G) c.2522-67A>G (n.2522-67A>G) c.-64-7071A>G (n.-64-7071A>G) | dbSNP |
1 | g.94047160T= | CA1181422693 | ABCA4 | c.2744-67A= (n.2744-67A=) c.2522-67A= (n.2522-67A=) c.-64-7071A= (n.-64-7071A=) | |
1 | g.94047161C>A | CA2646650181 | ABCA4 | c.2744-68G>T (n.2744-68G>T) c.2522-68G>T (n.2522-68G>T) c.-64-7072G>T (n.-64-7072G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94047161C>T | CA645707521 | ABCA4 | c.2744-68G>A (n.2744-68G>A) c.2522-68G>A (n.2522-68G>A) c.-64-7072G>A (n.-64-7072G>A) | COSMIC |
1 | g.94047161_94047162del | CA2744618333 | ABCA4 | c.2744-69_2744-68del (n.2744-69_2744-68del) c.2522-69_2522-68del (n.2522-69_2522-68del) c.-64-7073_-64-7072del (n.-64-7073_-64-7072del) | |
1 | g.94047163del | CA2646650182 | ABCA4 | c.2744-70del (n.2744-70del) c.2522-70del (n.2522-70del) c.-64-7074del (n.-64-7074del) | gnomAD v4 |