Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94047030T>ACA341275501ABCA4c.2807A>T (p.Lys936Met)
c.2585A>T (p.Lys862Met)
c.-64-6941A>T (n.-64-6941A>T)
1g.94047030T>CCA341275502ABCA4c.2807A>G (p.Lys936Arg)
c.2585A>G (p.Lys862Arg)
c.-64-6941A>G (n.-64-6941A>G)
1g.94047030T>GCA341275503ABCA4c.2807A>C (p.Lys936Thr)
c.2585A>C (p.Lys862Thr)
c.-64-6941A>C (n.-64-6941A>C)
 gnomAD v4
1g.94047032delCA2573132718ABCA4c.2807del (p.Lys936ArgfsTer14)
c.2585del (p.Lys862ArgfsTer14)
c.-64-6941del (n.-64-6941del)
 ClinVar dbSNP
1g.94047031T>ACA341275506ABCA4c.2806A>T (p.Lys936Ter)
c.2584A>T (p.Lys862Ter)
c.-64-6942A>T (n.-64-6942A>T)
1g.94047031T>CCA341275505ABCA4c.2806A>G (p.Lys936Glu)
c.2584A>G (p.Lys862Glu)
c.-64-6942A>G (n.-64-6942A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94047031T>GCA341275504ABCA4c.2806A>C (p.Lys936Gln)
c.2584A>C (p.Lys862Gln)
c.-64-6942A>C (n.-64-6942A>C)
1g.94047031T=CA1181422629ABCA4c.2806A= (p.Lys936=)
c.2584A= (p.Lys862=)
c.-64-6942A= (n.-64-6942A=)
1g.94047032T>ACA418812086ABCA4c.2805A>T (p.Val935=)
c.2583A>T (p.Val861=)
c.-64-6943A>T (n.-64-6943A>T)
1g.94047032T>CCA418812091ABCA4c.2805A>G (p.Val935=)
c.2583A>G (p.Val861=)
c.-64-6943A>G (n.-64-6943A>G)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94047032T>GCA418812089ABCA4c.2805A>C (p.Val935=)
c.2583A>C (p.Val861=)
c.-64-6943A>C (n.-64-6943A>C)
1g.94047033A=CA1140725918ABCA4c.2804T= (p.Val935=)
c.2582T= (p.Val861=)
c.-64-6944T= (n.-64-6944T=)
1g.94047033A>CCA341275507ABCA4c.2804T>G (p.Val935Gly)
c.2582T>G (p.Val861Gly)
c.-64-6944T>G (n.-64-6944T>G)
1g.94047033A>GCA227032ABCA4c.2804T>C (p.Val935Ala)
c.2582T>C (p.Val861Ala)
c.-64-6944T>C (n.-64-6944T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.94047033A>TCA341275508ABCA4c.2804T>A (p.Val935Glu)
c.2582T>A (p.Val861Glu)
c.-64-6944T>A (n.-64-6944T>A)
1g.94047034C>ACA341275509ABCA4c.2803G>T (p.Val935Leu)
c.2581G>T (p.Val861Leu)
c.-64-6945G>T (n.-64-6945G>T)
1g.94047034C=CA1181422630ABCA4c.2803G= (p.Val935=)
c.2581G= (p.Val861=)
c.-64-6945G= (n.-64-6945G=)
1g.94047034C>GCA341275510ABCA4c.2803G>C (p.Val935Leu)
c.2581G>C (p.Val861Leu)
c.-64-6945G>C (n.-64-6945G>C)
1g.94047034C>TCA958149ABCA4c.2803G>A (p.Val935Ile)
c.2581G>A (p.Val861Ile)
c.-64-6945G>A (n.-64-6945G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94047034_94047035delCA2646650145ABCA4c.2802_2803del (p.Val935LysfsTer4)
c.2580_2581del (p.Val861LysfsTer4)
c.-64-6946_-64-6945del (n.-64-6946_-64-6945del)
 gnomAD v4
1g.94047034_94047037delinsACA2586966886ABCA4c.2800_2803delinsT (p.Val935del)
c.2578_2581delinsT (p.Val861del)
c.-64-6948_-64-6945delinsT (n.-64-6948_-64-6945delinsT)
1g.94047035C>ACA418812104ABCA4c.2802G>T (p.Leu934=)
c.2580G>T (p.Leu860=)
c.-64-6946G>T (n.-64-6946G>T)
1g.94047035C=CA1181422631ABCA4c.2802G= (p.Leu934=)
c.2580G= (p.Leu860=)
c.-64-6946G= (n.-64-6946G=)
1g.94047035C>GCA418812106ABCA4c.2802G>C (p.Leu934=)
c.2580G>C (p.Leu860=)
c.-64-6946G>C (n.-64-6946G>C)
 ClinVar
1g.94047035C>TCA418812109ABCA4c.2802G>A (p.Leu934=)
c.2580G>A (p.Leu860=)
c.-64-6946G>A (n.-64-6946G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94047036A>CCA341275513ABCA4c.2801T>G (p.Leu934Arg)
c.2579T>G (p.Leu860Arg)
c.-64-6947T>G (n.-64-6947T>G)
1g.94047036A>GCA341275511ABCA4c.2801T>C (p.Leu934Pro)
c.2579T>C (p.Leu860Pro)
c.-64-6947T>C (n.-64-6947T>C)
 COSMIC COSMIC
1g.94047036A>TCA341275512ABCA4c.2801T>A (p.Leu934Gln)
c.2579T>A (p.Leu860Gln)
c.-64-6947T>A (n.-64-6947T>A)
1g.94047037delCA2646650148ABCA4c.2800del (p.Leu934TrpfsTer2)
c.2578del (p.Leu860TrpfsTer2)
c.-64-6948del (n.-64-6948del)
 gnomAD v4
1g.94047037G>ACA418812117ABCA4c.2800C>T (p.Leu934=)
c.2578C>T (p.Leu860=)
c.-64-6948C>T (n.-64-6948C>T)
1g.94047037G>CCA341275514ABCA4c.2800C>G (p.Leu934Val)
c.2578C>G (p.Leu860Val)
c.-64-6948C>G (n.-64-6948C>G)
1g.94047037G>TCA341275515ABCA4c.2800C>A (p.Leu934Met)
c.2578C>A (p.Leu860Met)
c.-64-6948C>A (n.-64-6948C>A)
1g.94047038A>CCA341275516ABCA4c.2799T>G (p.Asn933Lys)
c.2577T>G (p.Asn859Lys)
c.-64-6949T>G (n.-64-6949T>G)
1g.94047038A>GCA418812126ABCA4c.2799T>C (p.Asn933=)
c.2577T>C (p.Asn859=)
c.-64-6949T>C (n.-64-6949T>C)
1g.94047038A>TCA341275517ABCA4c.2799T>A (p.Asn933Lys)
c.2577T>A (p.Asn859Lys)
c.-64-6949T>A (n.-64-6949T>A)
1g.94047039T>ACA345716ABCA4c.2798A>T (p.Asn933Ile)
c.2576A>T (p.Asn859Ile)
c.-64-6950A>T (n.-64-6950A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94047039T>CCA341275518ABCA4c.2798A>G (p.Asn933Ser)
c.2576A>G (p.Asn859Ser)
c.-64-6950A>G (n.-64-6950A>G)
1g.94047039T>GCA341275519ABCA4c.2798A>C (p.Asn933Thr)
c.2576A>C (p.Asn859Thr)
c.-64-6950A>C (n.-64-6950A>C)
1g.94047039T=CA1144233004ABCA4c.2798A= (p.Asn933=)
c.2576A= (p.Asn859=)
c.-64-6950A= (n.-64-6950A=)
1g.94047040T>ACA341275520ABCA4c.2797A>T (p.Asn933Tyr)
c.2575A>T (p.Asn859Tyr)
c.-64-6951A>T (n.-64-6951A>T)
1g.94047040T>CCA341275521ABCA4c.2797A>G (p.Asn933Asp)
c.2575A>G (p.Asn859Asp)
c.-64-6951A>G (n.-64-6951A>G)
1g.94047040T>GCA341275522ABCA4c.2797A>C (p.Asn933His)
c.2575A>C (p.Asn859His)
c.-64-6951A>C (n.-64-6951A>C)
1g.94047041C>ACA341275523ABCA4c.2796G>T (p.Lys932Asn)
c.2574G>T (p.Lys858Asn)
c.-64-6952G>T (n.-64-6952G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94047041C=CA1181422632ABCA4c.2796G= (p.Lys932=)
c.2574G= (p.Lys858=)
c.-64-6952G= (n.-64-6952G=)
1g.94047041C>GCA341275524ABCA4c.2796G>C (p.Lys932Asn)
c.2574G>C (p.Lys858Asn)
c.-64-6952G>C (n.-64-6952G>C)
1g.94047041C>TCA958150ABCA4c.2796G>A (p.Lys932=)
c.2574G>A (p.Lys858=)
c.-64-6952G>A (n.-64-6952G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94047042T>ACA341275525ABCA4c.2795A>T (p.Lys932Met)
c.2573A>T (p.Lys858Met)
c.-64-6953A>T (n.-64-6953A>T)
1g.94047042T>CCA958151ABCA4c.2795A>G (p.Lys932Arg)
c.2573A>G (p.Lys858Arg)
c.-64-6953A>G (n.-64-6953A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94047042T>GCA341275526ABCA4c.2795A>C (p.Lys932Thr)
c.2573A>C (p.Lys858Thr)
c.-64-6953A>C (n.-64-6953A>C)
1g.94047042T=CA1181422633ABCA4c.2795A= (p.Lys932=)
c.2573A= (p.Lys858=)
c.-64-6953A= (n.-64-6953A=)
1g.94047043T>ACA341275527ABCA4c.2794A>T (p.Lys932Ter)
c.2572A>T (p.Lys858Ter)
c.-64-6954A>T (n.-64-6954A>T)
1g.94047043T>CCA341275528ABCA4c.2794A>G (p.Lys932Glu)
c.2572A>G (p.Lys858Glu)
c.-64-6954A>G (n.-64-6954A>G)
1g.94047043T>GCA341275529ABCA4c.2794A>C (p.Lys932Gln)
c.2572A>C (p.Lys858Gln)
c.-64-6954A>C (n.-64-6954A>C)
1g.94047044C>ACA418812152ABCA4c.2793G>T (p.Val931=)
c.2571G>T (p.Val857=)
c.-64-6955G>T (n.-64-6955G>T)
1g.94047044C>GCA418812154ABCA4c.2793G>C (p.Val931=)
c.2571G>C (p.Val857=)
c.-64-6955G>C (n.-64-6955G>C)
1g.94047044C>TCA418812157ABCA4c.2793G>A (p.Val931=)
c.2571G>A (p.Val857=)
c.-64-6955G>A (n.-64-6955G>A)
1g.94047045A=CA1147789752ABCA4c.2792T= (p.Val931=)
c.2570T= (p.Val857=)
c.-64-6956T= (n.-64-6956T=)
1g.94047045A>CCA341275530ABCA4c.2792T>G (p.Val931Gly)
c.2570T>G (p.Val857Gly)
c.-64-6956T>G (n.-64-6956T>G)
1g.94047045A>GCA958152ABCA4c.2792T>C (p.Val931Ala)
c.2570T>C (p.Val857Ala)
c.-64-6956T>C (n.-64-6956T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94047045A>TCA341275531ABCA4c.2792T>A (p.Val931Glu)
c.2570T>A (p.Val857Glu)
c.-64-6956T>A (n.-64-6956T>A)
1g.94047046C>ACA26840893ABCA4c.2791G>T (p.Val931Leu)
c.2569G>T (p.Val857Leu)
c.-64-6957G>T (n.-64-6957G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94047046C=CA1140670445ABCA4c.2791G= (p.Val931=)
c.2569G= (p.Val857=)
c.-64-6957G= (n.-64-6957G=)
1g.94047046C>GCA341275532ABCA4c.2791G>C (p.Val931Leu)
c.2569G>C (p.Val857Leu)
c.-64-6957G>C (n.-64-6957G>C)
 gnomAD v4
1g.94047046C>TCA227031ABCA4c.2791G>A (p.Val931Met)
c.2569G>A (p.Val857Met)
c.-64-6957G>A (n.-64-6957G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94047047G>ACA958153ABCA4c.2790C>T (p.Cys930=)
c.2568C>T (p.Cys856=)
c.-64-6958C>T (n.-64-6958C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94047047G>CCA341275533ABCA4c.2790C>G (p.Cys930Trp)
c.2568C>G (p.Cys856Trp)
c.-64-6958C>G (n.-64-6958C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94047047G=CA1181422634ABCA4c.2790C= (p.Cys930=)
c.2568C= (p.Cys856=)
c.-64-6958C= (n.-64-6958C=)
1g.94047047G>TCA341275534ABCA4c.2790C>A (p.Cys930Ter)
c.2568C>A (p.Cys856Ter)
c.-64-6958C>A (n.-64-6958C>A)
1g.94047047_94047050delCA2744618308ABCA4c.2787_2790del (p.Cys930Ter)
c.2565_2568del (p.Cys856Ter)
c.-64-6961_-64-6958del (n.-64-6961_-64-6958del)
1g.94047048C>ACA341275537ABCA4c.2789G>T (p.Cys930Phe)
c.2567G>T (p.Cys856Phe)
c.-64-6959G>T (n.-64-6959G>T)
1g.94047048C>GCA341275536ABCA4c.2789G>C (p.Cys930Ser)
c.2567G>C (p.Cys856Ser)
c.-64-6959G>C (n.-64-6959G>C)
1g.94047048C>TCA341275535ABCA4c.2789G>A (p.Cys930Tyr)
c.2567G>A (p.Cys856Tyr)
c.-64-6959G>A (n.-64-6959G>A)
1g.94047049A>CCA341275538ABCA4c.2788T>G (p.Cys930Gly)
c.2566T>G (p.Cys856Gly)
c.-64-6960T>G (n.-64-6960T>G)
1g.94047049A>GCA341275539ABCA4c.2788T>C (p.Cys930Arg)
c.2566T>C (p.Cys856Arg)
c.-64-6960T>C (n.-64-6960T>C)
 gnomAD v4
1g.94047049A>TCA341275540ABCA4c.2788T>A (p.Cys930Ser)
c.2566T>A (p.Cys856Ser)
c.-64-6960T>A (n.-64-6960T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94047050T>ACA418812195ABCA4c.2787A>T (p.Val929=)
c.2565A>T (p.Val855=)
c.-64-6961A>T (n.-64-6961A>T)
1g.94047050T>CCA418812198ABCA4c.2787A>G (p.Val929=)
c.2565A>G (p.Val855=)
c.-64-6961A>G (n.-64-6961A>G)
1g.94047050T>GCA418812197ABCA4c.2787A>C (p.Val929=)
c.2565A>C (p.Val855=)
c.-64-6961A>C (n.-64-6961A>C)
1g.94047051A=CA1181422635ABCA4c.2786T= (p.Val929=)
c.2564T= (p.Val855=)
c.-64-6962T= (n.-64-6962T=)
1g.94047051A>CCA341275541ABCA4c.2786T>G (p.Val929Gly)
c.2564T>G (p.Val855Gly)
c.-64-6962T>G (n.-64-6962T>G)
1g.94047051A>GCA958154ABCA4c.2786T>C (p.Val929Ala)
c.2564T>C (p.Val855Ala)
c.-64-6962T>C (n.-64-6962T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94047051A>TCA341275542ABCA4c.2786T>A (p.Val929Glu)
c.2564T>A (p.Val855Glu)
c.-64-6962T>A (n.-64-6962T>A)
1g.94047052C>ACA341275543ABCA4c.2785G>T (p.Val929Leu)
c.2563G>T (p.Val855Leu)
c.-64-6963G>T (n.-64-6963G>T)
1g.94047052C=CA1181422636ABCA4c.2785G= (p.Val929=)
c.2563G= (p.Val855=)
c.-64-6963G= (n.-64-6963G=)
1g.94047052C>GCA341275544ABCA4c.2785G>C (p.Val929Leu)
c.2563G>C (p.Val855Leu)
c.-64-6963G>C (n.-64-6963G>C)
1g.94047052C>TCA958155ABCA4c.2785G>A (p.Val929Ile)
c.2563G>A (p.Val855Ile)
c.-64-6963G>A (n.-64-6963G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94047055dupCA2580063350ABCA4c.2785dup (p.Val929GlyfsTer11)
c.2563dup (p.Val855GlyfsTer11)
c.-64-6963dup (n.-64-6963dup)
 ClinVar
1g.94047053C>ACA418812221ABCA4c.2784G>T (p.Gly928=)
c.2562G>T (p.Gly854=)
c.-64-6964G>T (n.-64-6964G>T)
1g.94047053C>GCA418812228ABCA4c.2784G>C (p.Gly928=)
c.2562G>C (p.Gly854=)
c.-64-6964G>C (n.-64-6964G>C)
1g.94047053C>TCA418812231ABCA4c.2784G>A (p.Gly928=)
c.2562G>A (p.Gly854=)
c.-64-6964G>A (n.-64-6964G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94047054C>ACA341275545ABCA4c.2783G>T (p.Gly928Val)
c.2561G>T (p.Gly854Val)
c.-64-6965G>T (n.-64-6965G>T)
1g.94047054C>GCA341275546ABCA4c.2783G>C (p.Gly928Ala)
c.2561G>C (p.Gly854Ala)
c.-64-6965G>C (n.-64-6965G>C)
1g.94047054C>TCA341275547ABCA4c.2783G>A (p.Gly928Glu)
c.2561G>A (p.Gly854Glu)
c.-64-6965G>A (n.-64-6965G>A)
 gnomAD v4
1g.94047055C>ACA220679ABCA4c.2782G>T (p.Gly928Trp)
c.2560G>T (p.Gly854Trp)
c.-64-6966G>T (n.-64-6966G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94047055C=CA1144233005ABCA4c.2782G= (p.Gly928=)
c.2560G= (p.Gly854=)
c.-64-6966G= (n.-64-6966G=)
1g.94047055C>GCA341275549ABCA4c.2782G>C (p.Gly928Arg)
c.2560G>C (p.Gly854Arg)
c.-64-6966G>C (n.-64-6966G>C)
1g.94047055C>TCA341275548ABCA4c.2782G>A (p.Gly928Arg)
c.2560G>A (p.Gly854Arg)
c.-64-6966G>A (n.-64-6966G>A)
1g.94047056A=CA1181422637ABCA4c.2781T= (p.Pro927=)
c.2559T= (p.Pro853=)
c.-64-6967T= (n.-64-6967T=)
1g.94047056A>CCA418812247ABCA4c.2781T>G (p.Pro927=)
c.2559T>G (p.Pro853=)
c.-64-6967T>G (n.-64-6967T>G)
1g.94047056A>GCA418812250ABCA4c.2781T>C (p.Pro927=)
c.2559T>C (p.Pro853=)
c.-64-6967T>C (n.-64-6967T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94047056A>TCA418812252ABCA4c.2781T>A (p.Pro927=)
c.2559T>A (p.Pro853=)
c.-64-6967T>A (n.-64-6967T>A)
1g.94047057G>ACA341275550ABCA4c.2780C>T (p.Pro927Leu)
c.2558C>T (p.Pro853Leu)
c.-64-6968C>T (n.-64-6968C>T)
 gnomAD v4
1g.94047057G>CCA341275552ABCA4c.2780C>G (p.Pro927Arg)
c.2558C>G (p.Pro853Arg)
c.-64-6968C>G (n.-64-6968C>G)
1g.94047057G>TCA341275551ABCA4c.2780C>A (p.Pro927His)
c.2558C>A (p.Pro853His)
c.-64-6968C>A (n.-64-6968C>A)
1g.94047058G>ACA26840906ABCA4c.2779C>T (p.Pro927Ser)
c.2557C>T (p.Pro853Ser)
c.-64-6969C>T (n.-64-6969C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94047058G>CCA341275554ABCA4c.2779C>G (p.Pro927Ala)
c.2557C>G (p.Pro853Ala)
c.-64-6969C>G (n.-64-6969C>G)
1g.94047058G=CA1181422638ABCA4c.2779C= (p.Pro927=)
c.2557C= (p.Pro853=)
c.-64-6969C= (n.-64-6969C=)
1g.94047058G>TCA341275553ABCA4c.2779C>A (p.Pro927Thr)
c.2557C>A (p.Pro853Thr)
c.-64-6969C>A (n.-64-6969C>A)
1g.94047059A=CA1181422639ABCA4c.2778T= (p.Val926=)
c.2556T= (p.Val852=)
c.-64-6970T= (n.-64-6970T=)
1g.94047059A>CCA418812286ABCA4c.2778T>G (p.Val926=)
c.2556T>G (p.Val852=)
c.-64-6970T>G (n.-64-6970T>G)
1g.94047059A>GCA958156ABCA4c.2778T>C (p.Val926=)
c.2556T>C (p.Val852=)
c.-64-6970T>C (n.-64-6970T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94047059A>TCA418812284ABCA4c.2778T>A (p.Val926=)
c.2556T>A (p.Val852=)
c.-64-6970T>A (n.-64-6970T>A)
1g.94047060A>CCA341275555ABCA4c.2777T>G (p.Val926Gly)
c.2555T>G (p.Val852Gly)
c.-64-6971T>G (n.-64-6971T>G)
1g.94047060A>GCA341275556ABCA4c.2777T>C (p.Val926Ala)
c.2555T>C (p.Val852Ala)
c.-64-6971T>C (n.-64-6971T>C)
1g.94047060A>TCA341275557ABCA4c.2777T>A (p.Val926Asp)
c.2555T>A (p.Val852Asp)
c.-64-6971T>A (n.-64-6971T>A)
1g.94047061C>ACA341275558ABCA4c.2776G>T (p.Val926Phe)
c.2554G>T (p.Val852Phe)
c.-64-6972G>T (n.-64-6972G>T)
 dbSNP
1g.94047061C=CA1181422640ABCA4c.2776G= (p.Val926=)
c.2554G= (p.Val852=)
c.-64-6972G= (n.-64-6972G=)
1g.94047061C>GCA341275559ABCA4c.2776G>C (p.Val926Leu)
c.2554G>C (p.Val852Leu)
c.-64-6972G>C (n.-64-6972G>C)
1g.94047061C>TCA341275560ABCA4c.2776G>A (p.Val926Ile)
c.2554G>A (p.Val852Ile)
c.-64-6972G>A (n.-64-6972G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94047062C>ACA341275561ABCA4c.2775G>T (p.Trp925Cys)
c.2553G>T (p.Trp851Cys)
c.-64-6973G>T (n.-64-6973G>T)
1g.94047062C>GCA341275562ABCA4c.2775G>C (p.Trp925Cys)
c.2553G>C (p.Trp851Cys)
c.-64-6973G>C (n.-64-6973G>C)
1g.94047062C>TCA341275563ABCA4c.2775G>A (p.Trp925Ter)
c.2553G>A (p.Trp851Ter)
c.-64-6973G>A (n.-64-6973G>A)
 gnomAD v4
1g.94047063C>ACA341275566ABCA4c.2774G>T (p.Trp925Leu)
c.2552G>T (p.Trp851Leu)
c.-64-6974G>T (n.-64-6974G>T)
1g.94047063C>GCA341275565ABCA4c.2774G>C (p.Trp925Ser)
c.2552G>C (p.Trp851Ser)
c.-64-6974G>C (n.-64-6974G>C)
1g.94047063C>TCA341275564ABCA4c.2774G>A (p.Trp925Ter)
c.2552G>A (p.Trp851Ter)
c.-64-6974G>A (n.-64-6974G>A)
1g.94047064A>CCA341275567ABCA4c.2773T>G (p.Trp925Gly)
c.2551T>G (p.Trp851Gly)
c.-64-6975T>G (n.-64-6975T>G)
1g.94047064A>GCA341275568ABCA4c.2773T>C (p.Trp925Arg)
c.2551T>C (p.Trp851Arg)
c.-64-6975T>C (n.-64-6975T>C)
1g.94047064A>TCA341275569ABCA4c.2773T>A (p.Trp925Arg)
c.2551T>A (p.Trp851Arg)
c.-64-6975T>A (n.-64-6975T>A)
1g.94047065C>ACA26840911ABCA4c.2772G>T (p.Gly924=)
c.2550G>T (p.Gly850=)
c.-64-6976G>T (n.-64-6976G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94047065C=CA1143826562ABCA4c.2772G= (p.Gly924=)
c.2550G= (p.Gly850=)
c.-64-6976G= (n.-64-6976G=)
1g.94047065C>GCA418812326ABCA4c.2772G>C (p.Gly924=)
c.2550G>C (p.Gly850=)
c.-64-6976G>C (n.-64-6976G>C)
 gnomAD v4
1g.94047065C>TCA418812328ABCA4c.2772G>A (p.Gly924=)
c.2550G>A (p.Gly850=)
c.-64-6976G>A (n.-64-6976G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94047066C>ACA341275570ABCA4c.2771G>T (p.Gly924Val)
c.2549G>T (p.Gly850Val)
c.-64-6977G>T (n.-64-6977G>T)
 gnomAD v4
1g.94047066C>GCA341275571ABCA4c.2771G>C (p.Gly924Ala)
c.2549G>C (p.Gly850Ala)
c.-64-6977G>C (n.-64-6977G>C)
1g.94047066C>TCA341275572ABCA4c.2771G>A (p.Gly924Glu)
c.2549G>A (p.Gly850Glu)
c.-64-6977G>A (n.-64-6977G>A)
 gnomAD v4
1g.94047067C>ACA341275573ABCA4c.2770G>T (p.Gly924Trp)
c.2548G>T (p.Gly850Trp)
c.-64-6978G>T (n.-64-6978G>T)
1g.94047067C>GCA341275574ABCA4c.2770G>C (p.Gly924Arg)
c.2548G>C (p.Gly850Arg)
c.-64-6978G>C (n.-64-6978G>C)
1g.94047067C>TCA341275575ABCA4c.2770G>A (p.Gly924Arg)
c.2548G>A (p.Gly850Arg)
c.-64-6978G>A (n.-64-6978G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94047068T>ACA418812340ABCA4c.2769A>T (p.Pro923=)
c.2547A>T (p.Pro849=)
c.-64-6979A>T (n.-64-6979A>T)
1g.94047068T>CCA958157ABCA4c.2769A>G (p.Pro923=)
c.2547A>G (p.Pro849=)
c.-64-6979A>G (n.-64-6979A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94047068T>GCA418812343ABCA4c.2769A>C (p.Pro923=)
c.2547A>C (p.Pro849=)
c.-64-6979A>C (n.-64-6979A>C)
 gnomAD v4
1g.94047068T=CA1146947531ABCA4c.2769A= (p.Pro923=)
c.2547A= (p.Pro849=)
c.-64-6979A= (n.-64-6979A=)
1g.94047069G>ACA341275578ABCA4c.2768C>T (p.Pro923Leu)
c.2546C>T (p.Pro849Leu)
c.-64-6980C>T (n.-64-6980C>T)
1g.94047069G>CCA341275577ABCA4c.2768C>G (p.Pro923Arg)
c.2546C>G (p.Pro849Arg)
c.-64-6980C>G (n.-64-6980C>G)
 gnomAD v4
1g.94047069G>TCA341275576ABCA4c.2768C>A (p.Pro923Gln)
c.2546C>A (p.Pro849Gln)
c.-64-6980C>A (n.-64-6980C>A)
1g.94047070delCA2586966888ABCA4c.2768del (p.Pro923GlnfsTer9)
c.2546del (p.Pro849GlnfsTer9)
c.-64-6980del (n.-64-6980del)
1g.94047070G>ACA341275579ABCA4c.2767C>T (p.Pro923Ser)
c.2545C>T (p.Pro849Ser)
c.-64-6981C>T (n.-64-6981C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94047070G>CCA341275580ABCA4c.2767C>G (p.Pro923Ala)
c.2545C>G (p.Pro849Ala)
c.-64-6981C>G (n.-64-6981C>G)
 ClinVar
1g.94047070G=CA1181422641ABCA4c.2767C= (p.Pro923=)
c.2545C= (p.Pro849=)
c.-64-6981C= (n.-64-6981C=)
1g.94047070G>TCA341275581ABCA4c.2767C>A (p.Pro923Thr)
c.2545C>A (p.Pro849Thr)
c.-64-6981C>A (n.-64-6981C>A)
 gnomAD v4
1g.94047071A>CCA341275582ABCA4c.2766T>G (p.His922Gln)
c.2544T>G (p.His848Gln)
c.-64-6982T>G (n.-64-6982T>G)
1g.94047071A>GCA418812358ABCA4c.2766T>C (p.His922=)
c.2544T>C (p.His848=)
c.-64-6982T>C (n.-64-6982T>C)
1g.94047071A>TCA341275583ABCA4c.2766T>A (p.His922Gln)
c.2544T>A (p.His848Gln)
c.-64-6982T>A (n.-64-6982T>A)
1g.94047072T>ACA341275584ABCA4c.2765A>T (p.His922Leu)
c.2543A>T (p.His848Leu)
c.-64-6983A>T (n.-64-6983A>T)
1g.94047072T>CCA341275585ABCA4c.2765A>G (p.His922Arg)
c.2543A>G (p.His848Arg)
c.-64-6983A>G (n.-64-6983A>G)
1g.94047072T>GCA341275586ABCA4c.2765A>C (p.His922Pro)
c.2543A>C (p.His848Pro)
c.-64-6983A>C (n.-64-6983A>C)
1g.94047073G>ACA341275587ABCA4c.2764C>T (p.His922Tyr)
c.2542C>T (p.His848Tyr)
c.-64-6984C>T (n.-64-6984C>T)
1g.94047073G>CCA341275588ABCA4c.2764C>G (p.His922Asp)
c.2542C>G (p.His848Asp)
c.-64-6984C>G (n.-64-6984C>G)
1g.94047073G>TCA341275589ABCA4c.2764C>A (p.His922Asn)
c.2542C>A (p.His848Asn)
c.-64-6984C>A (n.-64-6984C>A)
1g.94047074C>ACA341275590ABCA4c.2763G>T (p.Glu921Asp)
c.2541G>T (p.Glu847Asp)
c.-64-6985G>T (n.-64-6985G>T)
1g.94047074C=CA1149075497ABCA4c.2763G= (p.Glu921=)
c.2541G= (p.Glu847=)
c.-64-6985G= (n.-64-6985G=)
1g.94047074C>GCA958158ABCA4c.2763G>C (p.Glu921Asp)
c.2541G>C (p.Glu847Asp)
c.-64-6985G>C (n.-64-6985G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94047074C>TCA958159ABCA4c.2763G>A (p.Glu921=)
c.2541G>A (p.Glu847=)
c.-64-6985G>A (n.-64-6985G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94047075T>ACA341275591ABCA4c.2762A>T (p.Glu921Val)
c.2540A>T (p.Glu847Val)
c.-64-6986A>T (n.-64-6986A>T)
1g.94047075T>CCA341275592ABCA4c.2762A>G (p.Glu921Gly)
c.2540A>G (p.Glu847Gly)
c.-64-6986A>G (n.-64-6986A>G)
1g.94047075T>GCA341275593ABCA4c.2762A>C (p.Glu921Ala)
c.2540A>C (p.Glu847Ala)
c.-64-6986A>C (n.-64-6986A>C)
1g.94047076C>ACA341275594ABCA4c.2761G>T (p.Glu921Ter)
c.2539G>T (p.Glu847Ter)
c.-64-6987G>T (n.-64-6987G>T)
1g.94047076C=CA1181422642ABCA4c.2761G= (p.Glu921=)
c.2539G= (p.Glu847=)
c.-64-6987G= (n.-64-6987G=)
1g.94047076C>GCA341275595ABCA4c.2761G>C (p.Glu921Gln)
c.2539G>C (p.Glu847Gln)
c.-64-6987G>C (n.-64-6987G>C)
1g.94047076C>TCA341275596ABCA4c.2761G>A (p.Glu921Lys)
c.2539G>A (p.Glu847Lys)
c.-64-6987G>A (n.-64-6987G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94047077A=CA1181422643ABCA4c.2760T= (p.Arg920=)
c.2538T= (p.Arg846=)
c.-64-6988T= (n.-64-6988T=)
1g.94047077A>CCA418812398ABCA4c.2760T>G (p.Arg920=)
c.2538T>G (p.Arg846=)
c.-64-6988T>G (n.-64-6988T>G)
1g.94047077A>GCA958160ABCA4c.2760T>C (p.Arg920=)
c.2538T>C (p.Arg846=)
c.-64-6988T>C (n.-64-6988T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94047077A>TCA418812402ABCA4c.2760T>A (p.Arg920=)
c.2538T>A (p.Arg846=)
c.-64-6988T>A (n.-64-6988T>A)
1g.94047078C>ACA958162ABCA4c.2759G>T (p.Arg920Leu)
c.2537G>T (p.Arg846Leu)
c.-64-6989G>T (n.-64-6989G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94047078C=CA1144132887ABCA4c.2759G= (p.Arg920=)
c.2537G= (p.Arg846=)
c.-64-6989G= (n.-64-6989G=)
1g.94047078C>GCA341275597ABCA4c.2759G>C (p.Arg920Pro)
c.2537G>C (p.Arg846Pro)
c.-64-6989G>C (n.-64-6989G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94047078C>TCA958161ABCA4c.2759G>A (p.Arg920His)
c.2537G>A (p.Arg846His)
c.-64-6989G>A (n.-64-6989G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94047078_94047079insACAGCA2744618309ABCA4c.2758_2759insCTGT (p.Arg920ProfsTer3)
c.2536_2537insCTGT (p.Arg846ProfsTer3)
c.-64-6990_-64-6989insCTGT (n.-64-6990_-64-6989insCTGT)
1g.94047079G>ACA958163ABCA4c.2758C>T (p.Arg920Cys)
c.2536C>T (p.Arg846Cys)
c.-64-6990C>T (n.-64-6990C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94047079G>CCA341275598ABCA4c.2758C>G (p.Arg920Gly)
c.2536C>G (p.Arg846Gly)
c.-64-6990C>G (n.-64-6990C>G)
1g.94047079G=CA1144706064ABCA4c.2758C= (p.Arg920=)
c.2536C= (p.Arg846=)
c.-64-6990C= (n.-64-6990C=)
1g.94047079G>TCA341275599ABCA4c.2758C>A (p.Arg920Ser)
c.2536C>A (p.Arg846Ser)
c.-64-6990C>A (n.-64-6990C>A)
1g.94047080T>ACA341275600ABCA4c.2757A>T (p.Glu919Asp)
c.2535A>T (p.Glu845Asp)
c.-64-6991A>T (n.-64-6991A>T)
1g.94047080T>CCA26840930ABCA4c.2757A>G (p.Glu919=)
c.2535A>G (p.Glu845=)
c.-64-6991A>G (n.-64-6991A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94047080T>GCA958164ABCA4c.2757A>C (p.Glu919Asp)
c.2535A>C (p.Glu845Asp)
c.-64-6991A>C (n.-64-6991A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94047080T=CA1145192160ABCA4c.2757A= (p.Glu919=)
c.2535A= (p.Glu845=)
c.-64-6991A= (n.-64-6991A=)
1g.94047081T>ACA341275601ABCA4c.2756A>T (p.Glu919Val)
c.2534A>T (p.Glu845Val)
c.-64-6992A>T (n.-64-6992A>T)
1g.94047081T>CCA341275603ABCA4c.2756A>G (p.Glu919Gly)
c.2534A>G (p.Glu845Gly)
c.-64-6992A>G (n.-64-6992A>G)
1g.94047081T>GCA341275602ABCA4c.2756A>C (p.Glu919Ala)
c.2534A>C (p.Glu845Ala)
c.-64-6992A>C (n.-64-6992A>C)
1g.94047082C>ACA341275604ABCA4c.2755G>T (p.Glu919Ter)
c.2533G>T (p.Glu845Ter)
c.-64-6993G>T (n.-64-6993G>T)
1g.94047082C>GCA341275605ABCA4c.2755G>C (p.Glu919Gln)
c.2533G>C (p.Glu845Gln)
c.-64-6993G>C (n.-64-6993G>C)
1g.94047082C>TCA341275606ABCA4c.2755G>A (p.Glu919Lys)
c.2533G>A (p.Glu845Lys)
c.-64-6993G>A (n.-64-6993G>A)
1g.94047083A>CCA341275607ABCA4c.2754T>G (p.Phe918Leu)
c.2532T>G (p.Phe844Leu)
c.-64-6994T>G (n.-64-6994T>G)
1g.94047083A>GCA418812449ABCA4c.2754T>C (p.Phe918=)
c.2532T>C (p.Phe844=)
c.-64-6994T>C (n.-64-6994T>C)
1g.94047083A>TCA341275608ABCA4c.2754T>A (p.Phe918Leu)
c.2532T>A (p.Phe844Leu)
c.-64-6994T>A (n.-64-6994T>A)
1g.94047083_94047086delinsAAAGCA1181422644ABCA4c.2751_2754delinsCTTT (p.Phe917=)
c.2529_2532delinsCTTT (p.Phe843=)
c.-64-6997_-64-6994delinsCTTT (n.-64-6997_-64-6994delinsCTTT)
1g.94047084A>CCA341275609ABCA4c.2753T>G (p.Phe918Cys)
c.2531T>G (p.Phe844Cys)
c.-64-6995T>G (n.-64-6995T>G)
1g.94047084A>GCA341275610ABCA4c.2753T>C (p.Phe918Ser)
c.2531T>C (p.Phe844Ser)
c.-64-6995T>C (n.-64-6995T>C)
1g.94047084A>TCA341275611ABCA4c.2753T>A (p.Phe918Tyr)
c.2531T>A (p.Phe844Tyr)
c.-64-6995T>A (n.-64-6995T>A)
1g.94047087_94047089delCA418812458ABCA4c.2751_2753del (p.Phe918del)
c.2529_2531del (p.Phe844del)
c.-64-6997_-64-6995del (n.-64-6997_-64-6995del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94047085A>CCA341275612ABCA4c.2752T>G (p.Phe918Val)
c.2530T>G (p.Phe844Val)
c.-64-6996T>G (n.-64-6996T>G)
1g.94047085A>GCA341275613ABCA4c.2752T>C (p.Phe918Leu)
c.2530T>C (p.Phe844Leu)
c.-64-6996T>C (n.-64-6996T>C)
1g.94047085A>TCA341275614ABCA4c.2752T>A (p.Phe918Ile)
c.2530T>A (p.Phe844Ile)
c.-64-6996T>A (n.-64-6996T>A)
1g.94047086G>ACA418812466ABCA4c.2751C>T (p.Phe917=)
c.2529C>T (p.Phe843=)
c.-64-6997C>T (n.-64-6997C>T)
1g.94047086G>CCA341275615ABCA4c.2751C>G (p.Phe917Leu)
c.2529C>G (p.Phe843Leu)
c.-64-6997C>G (n.-64-6997C>G)
1g.94047086G>TCA341275616ABCA4c.2751C>A (p.Phe917Leu)
c.2529C>A (p.Phe843Leu)
c.-64-6997C>A (n.-64-6997C>A)
 COSMIC COSMIC
1g.94047087A>CCA341275617ABCA4c.2750T>G (p.Phe917Cys)
c.2528T>G (p.Phe843Cys)
c.-64-6998T>G (n.-64-6998T>G)
1g.94047087A>GCA341275619ABCA4c.2750T>C (p.Phe917Ser)
c.2528T>C (p.Phe843Ser)
c.-64-6998T>C (n.-64-6998T>C)
1g.94047087A>TCA341275618ABCA4c.2750T>A (p.Phe917Tyr)
c.2528T>A (p.Phe843Tyr)
c.-64-6998T>A (n.-64-6998T>A)
1g.94047088delCA2586966889ABCA4c.2750del (p.Phe917SerfsTer15)
c.2528del (p.Phe843SerfsTer15)
c.-64-6998del (n.-64-6998del)
1g.94047088A>CCA341275620ABCA4c.2749T>G (p.Phe917Val)
c.2527T>G (p.Phe843Val)
c.-64-6999T>G (n.-64-6999T>G)
1g.94047088A>GCA341275621ABCA4c.2749T>C (p.Phe917Leu)
c.2527T>C (p.Phe843Leu)
c.-64-6999T>C (n.-64-6999T>C)
1g.94047088A>TCA341275622ABCA4c.2749T>A (p.Phe917Ile)
c.2527T>A (p.Phe843Ile)
c.-64-6999T>A (n.-64-6999T>A)
1g.94047089G>ACA958165ABCA4c.2748C>T (p.Ser916=)
c.2526C>T (p.Ser842=)
c.-64-7000C>T (n.-64-7000C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94047089G>CCA418812487ABCA4c.2748C>G (p.Ser916=)
c.2526C>G (p.Ser842=)
c.-64-7000C>G (n.-64-7000C>G)
1g.94047089G=CA1181422645ABCA4c.2748C= (p.Ser916=)
c.2526C= (p.Ser842=)
c.-64-7000C= (n.-64-7000C=)
1g.94047089G>TCA418812485ABCA4c.2748C>A (p.Ser916=)
c.2526C>A (p.Ser842=)
c.-64-7000C>A (n.-64-7000C>A)
1g.94047090G>ACA341275623ABCA4c.2747C>T (p.Ser916Phe)
c.2525C>T (p.Ser842Phe)
c.-64-7001C>T (n.-64-7001C>T)
1g.94047090G>CCA341275624ABCA4c.2747C>G (p.Ser916Cys)
c.2525C>G (p.Ser842Cys)
c.-64-7001C>G (n.-64-7001C>G)
1g.94047090G>TCA341275625ABCA4c.2747C>A (p.Ser916Tyr)
c.2525C>A (p.Ser842Tyr)
c.-64-7001C>A (n.-64-7001C>A)
1g.94047091A>CCA341275626ABCA4c.2746T>G (p.Ser916Ala)
c.2524T>G (p.Ser842Ala)
c.-64-7002T>G (n.-64-7002T>G)
1g.94047091A>GCA341275627ABCA4c.2746T>C (p.Ser916Pro)
c.2524T>C (p.Ser842Pro)
c.-64-7002T>C (n.-64-7002T>C)
1g.94047091A>TCA341275628ABCA4c.2746T>A (p.Ser916Thr)
c.2524T>A (p.Ser842Thr)
c.-64-7002T>A (n.-64-7002T>A)
1g.94047092G>ACA418812502ABCA4c.2745C>T (p.Asp915=)
c.2523C>T (p.Asp841=)
c.-64-7003C>T (n.-64-7003C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94047092G>CCA341275630ABCA4c.2745C>G (p.Asp915Glu)
c.2523C>G (p.Asp841Glu)
c.-64-7003C>G (n.-64-7003C>G)
1g.94047092G>TCA341275629ABCA4c.2745C>A (p.Asp915Glu)
c.2523C>A (p.Asp841Glu)
c.-64-7003C>A (n.-64-7003C>A)
1g.94047093T>ACA341275631ABCA4c.2744A>T (p.Asp915Val)
c.2522A>T (p.Asp841Val)
c.-64-7004A>T (n.-64-7004A>T)
1g.94047093T>CCA341275633ABCA4c.2744A>G (p.Asp915Gly)
c.2522A>G (p.Asp841Gly)
c.-64-7004A>G (n.-64-7004A>G)
 gnomAD v4
1g.94047093T>GCA341275632ABCA4c.2744A>C (p.Asp915Ala)
c.2522A>C (p.Asp841Ala)
c.-64-7004A>C (n.-64-7004A>C)
1g.94047093_94047094insACA2744618310ABCA4c.2744-1_2744insT (n.2744-1_2744insT)
c.2522-1_2522insT (n.2522-1_2522insT)
c.-64-7005_-64-7004insT (n.-64-7005_-64-7004insT)
1g.94047094C>ACA341275634ABCA4c.2744-1G>T (n.2744-1G>T)
c.2522-1G>T (n.2522-1G>T)
c.-64-7005G>T (n.-64-7005G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94047094C>GCA341275635ABCA4c.2744-1G>C (n.2744-1G>C)
c.2522-1G>C (n.2522-1G>C)
c.-64-7005G>C (n.-64-7005G>C)
1g.94047094C>TCA341275636ABCA4c.2744-1G>A (n.2744-1G>A)
c.2522-1G>A (n.2522-1G>A)
c.-64-7005G>A (n.-64-7005G>A)
1g.94047095T>ACA341275637ABCA4c.2744-2A>T (n.2744-2A>T)
c.2522-2A>T (n.2522-2A>T)
c.-64-7006A>T (n.-64-7006A>T)
1g.94047095T>CCA341275638ABCA4c.2744-2A>G (n.2744-2A>G)
c.2522-2A>G (n.2522-2A>G)
c.-64-7006A>G (n.-64-7006A>G)
1g.94047095T>GCA341275639ABCA4c.2744-2A>C (n.2744-2A>C)
c.2522-2A>C (n.2522-2A>C)
c.-64-7006A>C (n.-64-7006A>C)
1g.94047096T>CCA524697523ABCA4c.2744-3A>G (n.2744-3A>G)
c.2522-3A>G (n.2522-3A>G)
c.-64-7007A>G (n.-64-7007A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94047096T=CA1181422646ABCA4c.2744-3A= (n.2744-3A=)
c.2522-3A= (n.2522-3A=)
c.-64-7007A= (n.-64-7007A=)
1g.94047098G>ACA958166ABCA4c.2744-5C>T (n.2744-5C>T)
c.2522-5C>T (n.2522-5C>T)
c.-64-7009C>T (n.-64-7009C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94047098G=CA1140986107ABCA4c.2744-5C= (n.2744-5C=)
c.2522-5C= (n.2522-5C=)
c.-64-7009C= (n.-64-7009C=)
1g.94047099_94047100delinsAGCA1181422647ABCA4c.2744-7_2744-6delinsCT (n.2744-7_2744-6delinsCT)
c.2522-7_2522-6delinsCT (n.2522-7_2522-6delinsCT)
c.-64-7011_-64-7010delinsCT (n.-64-7011_-64-7010delinsCT)
1g.94047100G>ACA1181422650ABCA4c.2744-7C>T (n.2744-7C>T)
c.2522-7C>T (n.2522-7C>T)
c.-64-7011C>T (n.-64-7011C>T)
 dbSNP
1g.94047100G>CCA26840940ABCA4c.2744-7C>G (n.2744-7C>G)
c.2522-7C>G (n.2522-7C>G)
c.-64-7011C>G (n.-64-7011C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94047100G=CA1181422649ABCA4c.2744-7C= (n.2744-7C=)
c.2522-7C= (n.2522-7C=)
c.-64-7011C= (n.-64-7011C=)
1g.94047101dupCA2646650160ABCA4c.2744-7dup (n.2744-7dup)
c.2522-7dup (n.2522-7dup)
c.-64-7011dup (n.-64-7011dup)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94047101delCA1181422648ABCA4c.2744-7del (n.2744-7del)
c.2522-7del (n.2522-7del)
c.-64-7011del (n.-64-7011del)
 dbSNP
1g.94047101_94047102delinsGACA1181422651ABCA4c.2744-9_2744-8delinsTC (n.2744-9_2744-8delinsTC)
c.2522-9_2522-8delinsTC (n.2522-9_2522-8delinsTC)
c.-64-7013_-64-7012delinsTC (n.-64-7013_-64-7012delinsTC)
1g.94047102A>CCA2646650161ABCA4c.2744-9T>G (n.2744-9T>G)
c.2522-9T>G (n.2522-9T>G)
c.-64-7013T>G (n.-64-7013T>G)
 gnomAD v4
1g.94047109dupCA26840945ABCA4c.2744-9dup (n.2744-9dup)
c.2522-9dup (n.2522-9dup)
c.-64-7013dup (n.-64-7013dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94047109delCA958167ABCA4c.2744-9del (n.2744-9del)
c.2522-9del (n.2522-9del)
c.-64-7013del (n.-64-7013del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94047103A>GCA2646650162ABCA4c.2744-10T>C (n.2744-10T>C)
c.2522-10T>C (n.2522-10T>C)
c.-64-7014T>C (n.-64-7014T>C)
 gnomAD v4
1g.94047105A>GCA2646650163ABCA4c.2744-12T>C (n.2744-12T>C)
c.2522-12T>C (n.2522-12T>C)
c.-64-7016T>C (n.-64-7016T>C)
 gnomAD v4
1g.94047106A=CA1181422652ABCA4c.2744-13T= (n.2744-13T=)
c.2522-13T= (n.2522-13T=)
c.-64-7017T= (n.-64-7017T=)
1g.94047106A>CCA1181422653ABCA4c.2744-13T>G (n.2744-13T>G)
c.2522-13T>G (n.2522-13T>G)
c.-64-7017T>G (n.-64-7017T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94047106A>GCA958168ABCA4c.2744-13T>C (n.2744-13T>C)
c.2522-13T>C (n.2522-13T>C)
c.-64-7017T>C (n.-64-7017T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94047107A=CA1181422654ABCA4c.2744-14T= (n.2744-14T=)
c.2522-14T= (n.2522-14T=)
c.-64-7018T= (n.-64-7018T=)
1g.94047107A>GCA958169ABCA4c.2744-14T>C (n.2744-14T>C)
c.2522-14T>C (n.2522-14T>C)
c.-64-7018T>C (n.-64-7018T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94047108A=CA1181422656ABCA4c.2744-15T= (n.2744-15T=)
c.2522-15T= (n.2522-15T=)
c.-64-7019T= (n.-64-7019T=)
1g.94047108A>GCA1181422655ABCA4c.2744-15T>C (n.2744-15T>C)
c.2522-15T>C (n.2522-15T>C)
c.-64-7019T>C (n.-64-7019T>C)
 dbSNP
1g.94047109A=CA1181422657ABCA4c.2744-16T= (n.2744-16T=)
c.2522-16T= (n.2522-16T=)
c.-64-7020T= (n.-64-7020T=)
1g.94047109A>GCA1181422658ABCA4c.2744-16T>C (n.2744-16T>C)
c.2522-16T>C (n.2522-16T>C)
c.-64-7020T>C (n.-64-7020T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94047110T>ACA2646650164ABCA4c.2744-17A>T (n.2744-17A>T)
c.2522-17A>T (n.2522-17A>T)
c.-64-7021A>T (n.-64-7021A>T)
 gnomAD v4
1g.94047110T>CCA2744618311ABCA4c.2744-17A>G (n.2744-17A>G)
c.2522-17A>G (n.2522-17A>G)
c.-64-7021A>G (n.-64-7021A>G)
1g.94047111delCA2646650165ABCA4c.2744-18del (n.2744-18del)
c.2522-18del (n.2522-18del)
c.-64-7022del (n.-64-7022del)
 gnomAD v4
1g.94047111G>ACA2744618312ABCA4c.2744-18C>T (n.2744-18C>T)
c.2522-18C>T (n.2522-18C>T)
c.-64-7022C>T (n.-64-7022C>T)
1g.94047112A=CA1143645780ABCA4c.2744-19T= (n.2744-19T=)
c.2522-19T= (n.2522-19T=)
c.-64-7023T= (n.-64-7023T=)
1g.94047112A>TCA26840953ABCA4c.2744-19T>A (n.2744-19T>A)
c.2522-19T>A (n.2522-19T>A)
c.-64-7023T>A (n.-64-7023T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94047113delCA2646650166ABCA4c.2744-19del (n.2744-19del)
c.2522-19del (n.2522-19del)
c.-64-7023del (n.-64-7023del)
 gnomAD v4
1g.94047112_94047113insCCAAACACACCCAACCA2744618313ABCA4c.2744-20_2744-19insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2744-20_2744-19insGTTGGGTGTGTTTGG)
c.2522-20_2522-19insGTTGGGTGTGTTTGG (n.2522-20_2522-19insGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-64-7024_-64-7023insGTTGGGTGTGTTTGG (n.-64-7024_-64-7023insGTTGGGTGTGTTTGG)
1g.94047114C>GCA2502764378ABCA4c.2744-21G>C (n.2744-21G>C)
c.2522-21G>C (n.2522-21G>C)
c.-64-7025G>C (n.-64-7025G>C)
1g.94047115A=CA1181422659ABCA4c.2744-22T= (n.2744-22T=)
c.2522-22T= (n.2522-22T=)
c.-64-7026T= (n.-64-7026T=)
1g.94047115A>GCA524697524ABCA4c.2744-22T>C (n.2744-22T>C)
c.2522-22T>C (n.2522-22T>C)
c.-64-7026T>C (n.-64-7026T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94047115_94047118delCA2744618314ABCA4c.2744-25_2744-22del (n.2744-25_2744-22del)
c.2522-25_2522-22del (n.2522-25_2522-22del)
c.-64-7029_-64-7026del (n.-64-7029_-64-7026del)
1g.94047116T>CCA740502381ABCA4c.2744-23A>G (n.2744-23A>G)
c.2522-23A>G (n.2522-23A>G)
c.-64-7027A>G (n.-64-7027A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94047116T=CA1181422660ABCA4c.2744-23A= (n.2744-23A=)
c.2522-23A= (n.2522-23A=)
c.-64-7027A= (n.-64-7027A=)
1g.94047117G>ACA1181422662ABCA4c.2744-24C>T (n.2744-24C>T)
c.2522-24C>T (n.2522-24C>T)
c.-64-7028C>T (n.-64-7028C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94047117G=CA1181422661ABCA4c.2744-24C= (n.2744-24C=)
c.2522-24C= (n.2522-24C=)
c.-64-7028C= (n.-64-7028C=)
1g.94047118A=CA1181422663ABCA4c.2744-25T= (n.2744-25T=)
c.2522-25T= (n.2522-25T=)
c.-64-7029T= (n.-64-7029T=)
1g.94047118A>TCA1181422664ABCA4c.2744-25T>A (n.2744-25T>A)
c.2522-25T>A (n.2522-25T>A)
c.-64-7029T>A (n.-64-7029T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94047119T>CCA1181422666ABCA4c.2744-26A>G (n.2744-26A>G)
c.2522-26A>G (n.2522-26A>G)
c.-64-7030A>G (n.-64-7030A>G)
 dbSNP
1g.94047119T=CA1181422665ABCA4c.2744-26A= (n.2744-26A=)
c.2522-26A= (n.2522-26A=)
c.-64-7030A= (n.-64-7030A=)
1g.94047119_94047120insACCA2744618315ABCA4c.2744-27_2744-26insGT (n.2744-27_2744-26insGT)
c.2522-27_2522-26insGT (n.2522-27_2522-26insGT)
c.-64-7031_-64-7030insGT (n.-64-7031_-64-7030insGT)
1g.94047120G>ACA1181422668ABCA4c.2744-27C>T (n.2744-27C>T)
c.2522-27C>T (n.2522-27C>T)
c.-64-7031C>T (n.-64-7031C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94047120G=CA1181422667ABCA4c.2744-27C= (n.2744-27C=)
c.2522-27C= (n.2522-27C=)
c.-64-7031C= (n.-64-7031C=)
1g.94047121T>CCA524697525ABCA4c.2744-28A>G (n.2744-28A>G)
c.2522-28A>G (n.2522-28A>G)
c.-64-7032A>G (n.-64-7032A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94047121T=CA1181422669ABCA4c.2744-28A= (n.2744-28A=)
c.2522-28A= (n.2522-28A=)
c.-64-7032A= (n.-64-7032A=)
1g.94047125C=CA1181422670ABCA4c.2744-32G= (n.2744-32G=)
c.2522-32G= (n.2522-32G=)
c.-64-7036G= (n.-64-7036G=)
1g.94047125C>TCA1181422671ABCA4c.2744-32G>A (n.2744-32G>A)
c.2522-32G>A (n.2522-32G>A)
c.-64-7036G>A (n.-64-7036G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94047126A=CA1181422672ABCA4c.2744-33T= (n.2744-33T=)
c.2522-33T= (n.2522-33T=)
c.-64-7037T= (n.-64-7037T=)
1g.94047126A>GCA1004567332ABCA4c.2744-33T>C (n.2744-33T>C)
c.2522-33T>C (n.2522-33T>C)
c.-64-7037T>C (n.-64-7037T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94047127T>ACA1181422674ABCA4c.2744-34A>T (n.2744-34A>T)
c.2522-34A>T (n.2522-34A>T)
c.-64-7038A>T (n.-64-7038A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94047127T>CCA958170ABCA4c.2744-34A>G (n.2744-34A>G)
c.2522-34A>G (n.2522-34A>G)
c.-64-7038A>G (n.-64-7038A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94047127T=CA1181422673ABCA4c.2744-34A= (n.2744-34A=)
c.2522-34A= (n.2522-34A=)
c.-64-7038A= (n.-64-7038A=)
1g.94047128A>GCA645707511ABCA4c.2744-35T>C (n.2744-35T>C)
c.2522-35T>C (n.2522-35T>C)
c.-64-7039T>C (n.-64-7039T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.94047129A>CCA2646650167ABCA4c.2744-36T>G (n.2744-36T>G)
c.2522-36T>G (n.2522-36T>G)
c.-64-7040T>G (n.-64-7040T>G)
 gnomAD v4
1g.94047129_94047130insAACCAAACACACCCAACACACA2744618316ABCA4c.2744-36_2744-35insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.2744-36_2744-35insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
c.2522-36_2522-35insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.2522-36_2522-35insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
c.-64-7040_-64-7039insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.-64-7040_-64-7039insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
1g.94047130T>CCA2646650168ABCA4c.2744-37A>G (n.2744-37A>G)
c.2522-37A>G (n.2522-37A>G)
c.-64-7041A>G (n.-64-7041A>G)
 gnomAD v4
1g.94047130_94047131delinsTGCA1181422675ABCA4c.2744-38_2744-37delinsCA (n.2744-38_2744-37delinsCA)
c.2522-38_2522-37delinsCA (n.2522-38_2522-37delinsCA)
c.-64-7042_-64-7041delinsCA (n.-64-7042_-64-7041delinsCA)

Number of alleles fetched