Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94046870G>ACA2646649945ABCA4c.2918+49C>T (n.2918+49C>T)
c.2696+49C>T (n.2696+49C>T)
c.-64-6781C>T (n.-64-6781C>T)
 gnomAD v4
1g.94046870G>CCA1004567173ABCA4c.2918+49C>G (n.2918+49C>G)
c.2696+49C>G (n.2696+49C>G)
c.-64-6781C>G (n.-64-6781C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046870G=CA1181422565ABCA4c.2918+49C= (n.2918+49C=)
c.2696+49C= (n.2696+49C=)
c.-64-6781C= (n.-64-6781C=)
1g.94046871G>CCA958116ABCA4c.2918+48C>G (n.2918+48C>G)
c.2696+48C>G (n.2696+48C>G)
c.-64-6782C>G (n.-64-6782C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046871G=CA1181422566ABCA4c.2918+48C= (n.2918+48C=)
c.2696+48C= (n.2696+48C=)
c.-64-6782C= (n.-64-6782C=)
1g.94046871G>TCA2646649947ABCA4c.2918+48C>A (n.2918+48C>A)
c.2696+48C>A (n.2696+48C>A)
c.-64-6782C>A (n.-64-6782C>A)
 gnomAD v4
1g.94046872A=CA1181422567ABCA4c.2918+47T= (n.2918+47T=)
c.2696+47T= (n.2696+47T=)
c.-64-6783T= (n.-64-6783T=)
1g.94046872A>CCA524697509ABCA4c.2918+47T>G (n.2918+47T>G)
c.2696+47T>G (n.2696+47T>G)
c.-64-6783T>G (n.-64-6783T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046874delCA2574438215ABCA4c.2918+47del (n.2918+47del)
c.2696+47del (n.2696+47del)
c.-64-6783del (n.-64-6783del)
1g.94046874A>GCA2646649953ABCA4c.2918+45T>C (n.2918+45T>C)
c.2696+45T>C (n.2696+45T>C)
c.-64-6785T>C (n.-64-6785T>C)
 gnomAD v4
1g.94046876G>TCA2646649955ABCA4c.2918+43C>A (n.2918+43C>A)
c.2696+43C>A (n.2696+43C>A)
c.-64-6787C>A (n.-64-6787C>A)
 gnomAD v4
1g.94046878C=CA1181422568ABCA4c.2918+41G= (n.2918+41G=)
c.2696+41G= (n.2696+41G=)
c.-64-6789G= (n.-64-6789G=)
1g.94046878C>TCA958117ABCA4c.2918+41G>A (n.2918+41G>A)
c.2696+41G>A (n.2696+41G>A)
c.-64-6789G>A (n.-64-6789G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046879A=CA1181422569ABCA4c.2918+40T= (n.2918+40T=)
c.2696+40T= (n.2696+40T=)
c.-64-6790T= (n.-64-6790T=)
1g.94046879A>GCA524697510ABCA4c.2918+40T>C (n.2918+40T>C)
c.2696+40T>C (n.2696+40T>C)
c.-64-6790T>C (n.-64-6790T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046880G>ACA2646649970ABCA4c.2918+39C>T (n.2918+39C>T)
c.2696+39C>T (n.2696+39C>T)
c.-64-6791C>T (n.-64-6791C>T)
 gnomAD v4
1g.94046882C>GCA2574438216ABCA4c.2918+37G>C (n.2918+37G>C)
c.2696+37G>C (n.2696+37G>C)
c.-64-6793G>C (n.-64-6793G>C)
1g.94046883T>ACA26840752ABCA4c.2918+36A>T (n.2918+36A>T)
c.2696+36A>T (n.2696+36A>T)
c.-64-6794A>T (n.-64-6794A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94046883T=CA1181422570ABCA4c.2918+36A= (n.2918+36A=)
c.2696+36A= (n.2696+36A=)
c.-64-6794A= (n.-64-6794A=)
1g.94046884A=CA1181422571ABCA4c.2918+35T= (n.2918+35T=)
c.2696+35T= (n.2696+35T=)
c.-64-6795T= (n.-64-6795T=)
1g.94046884A>GCA524697511ABCA4c.2918+35T>C (n.2918+35T>C)
c.2696+35T>C (n.2696+35T>C)
c.-64-6795T>C (n.-64-6795T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046885G>ACA958118ABCA4c.2918+34C>T (n.2918+34C>T)
c.2696+34C>T (n.2696+34C>T)
c.-64-6796C>T (n.-64-6796C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046885G=CA1140870245ABCA4c.2918+34C= (n.2918+34C=)
c.2696+34C= (n.2696+34C=)
c.-64-6796C= (n.-64-6796C=)
1g.94046885G>TCA2574438217ABCA4c.2918+34C>A (n.2918+34C>A)
c.2696+34C>A (n.2696+34C>A)
c.-64-6796C>A (n.-64-6796C>A)
1g.94046887A>GCA2646649978ABCA4c.2918+32T>C (n.2918+32T>C)
c.2696+32T>C (n.2696+32T>C)
c.-64-6798T>C (n.-64-6798T>C)
 gnomAD v4
1g.94046888T>CCA418811284ABCA4c.2918+31A>G (n.2918+31A>G)
c.2696+31A>G (n.2696+31A>G)
c.-64-6799A>G (n.-64-6799A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94046888T=CA1181422572ABCA4c.2918+31A= (n.2918+31A=)
c.2696+31A= (n.2696+31A=)
c.-64-6799A= (n.-64-6799A=)
1g.94046890G>ACA958119ABCA4c.2918+29C>T (n.2918+29C>T)
c.2696+29C>T (n.2696+29C>T)
c.-64-6801C>T (n.-64-6801C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046890G=CA1143674397ABCA4c.2918+29C= (n.2918+29C=)
c.2696+29C= (n.2696+29C=)
c.-64-6801C= (n.-64-6801C=)
1g.94046891C>GCA2646649986ABCA4c.2918+28G>C (n.2918+28G>C)
c.2696+28G>C (n.2696+28G>C)
c.-64-6802G>C (n.-64-6802G>C)
 gnomAD v4
1g.94046892A=CA1181422573ABCA4c.2918+27T= (n.2918+27T=)
c.2696+27T= (n.2696+27T=)
c.-64-6803T= (n.-64-6803T=)
1g.94046892A>CCA2646649989ABCA4c.2918+27T>G (n.2918+27T>G)
c.2696+27T>G (n.2696+27T>G)
c.-64-6803T>G (n.-64-6803T>G)
 gnomAD v4
1g.94046892A>GCA958120ABCA4c.2918+27T>C (n.2918+27T>C)
c.2696+27T>C (n.2696+27T>C)
c.-64-6803T>C (n.-64-6803T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046894C=CA1181422574ABCA4c.2918+25G= (n.2918+25G=)
c.2696+25G= (n.2696+25G=)
c.-64-6805G= (n.-64-6805G=)
1g.94046894C>GCA1181422575ABCA4c.2918+25G>C (n.2918+25G>C)
c.2696+25G>C (n.2696+25G>C)
c.-64-6805G>C (n.-64-6805G>C)
 dbSNP
1g.94046894C>TCA26840761ABCA4c.2918+25G>A (n.2918+25G>A)
c.2696+25G>A (n.2696+25G>A)
c.-64-6805G>A (n.-64-6805G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046897G>ACA524697512ABCA4c.2918+22C>T (n.2918+22C>T)
c.2696+22C>T (n.2696+22C>T)
c.-64-6808C>T (n.-64-6808C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046897G=CA1181422576ABCA4c.2918+22C= (n.2918+22C=)
c.2696+22C= (n.2696+22C=)
c.-64-6808C= (n.-64-6808C=)
1g.94046899T>CCA2646649997ABCA4c.2918+20A>G (n.2918+20A>G)
c.2696+20A>G (n.2696+20A>G)
c.-64-6810A>G (n.-64-6810A>G)
 gnomAD v4
1g.94046901C>ACA2646650000ABCA4c.2918+18G>T (n.2918+18G>T)
c.2696+18G>T (n.2696+18G>T)
c.-64-6812G>T (n.-64-6812G>T)
 gnomAD v4
1g.94046901C>TCA2574438218ABCA4c.2918+18G>A (n.2918+18G>A)
c.2696+18G>A (n.2696+18G>A)
c.-64-6812G>A (n.-64-6812G>A)
 gnomAD v4
1g.94046903delCA2646650002ABCA4c.2918+16del (n.2918+16del)
c.2696+16del (n.2696+16del)
c.-64-6814del (n.-64-6814del)
 gnomAD v4
1g.94046903C>TCA2646650003ABCA4c.2918+16G>A (n.2918+16G>A)
c.2696+16G>A (n.2696+16G>A)
c.-64-6814G>A (n.-64-6814G>A)
 gnomAD v4
1g.94046905G>ACA1181422578ABCA4c.2918+14C>T (n.2918+14C>T)
c.2696+14C>T (n.2696+14C>T)
c.-64-6816C>T (n.-64-6816C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94046905G=CA1181422577ABCA4c.2918+14C= (n.2918+14C=)
c.2696+14C= (n.2696+14C=)
c.-64-6816C= (n.-64-6816C=)
1g.94046906C>GCA2646650008ABCA4c.2918+13G>C (n.2918+13G>C)
c.2696+13G>C (n.2696+13G>C)
c.-64-6817G>C (n.-64-6817G>C)
 gnomAD v4
1g.94046907T>CCA2646650009ABCA4c.2918+12A>G (n.2918+12A>G)
c.2696+12A>G (n.2696+12A>G)
c.-64-6818A>G (n.-64-6818A>G)
 gnomAD v4
1g.94046908G>TCA2574438219ABCA4c.2918+11C>A (n.2918+11C>A)
c.2696+11C>A (n.2696+11C>A)
c.-64-6819C>A (n.-64-6819C>A)
1g.94046909delCA2646650010ABCA4c.2918+11del (n.2918+11del)
c.2696+11del (n.2696+11del)
c.-64-6819del (n.-64-6819del)
 gnomAD v4
1g.94046909G>ACA26840764ABCA4c.2918+10C>T (n.2918+10C>T)
c.2696+10C>T (n.2696+10C>T)
c.-64-6820C>T (n.-64-6820C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046909G=CA1145075387ABCA4c.2918+10C= (n.2918+10C=)
c.2696+10C= (n.2696+10C=)
c.-64-6820C= (n.-64-6820C=)
1g.94046910A=CA1181422579ABCA4c.2918+9T= (n.2918+9T=)
c.2696+9T= (n.2696+9T=)
c.-64-6821T= (n.-64-6821T=)
1g.94046910A>GCA1181422580ABCA4c.2918+9T>C (n.2918+9T>C)
c.2696+9T>C (n.2696+9T>C)
c.-64-6821T>C (n.-64-6821T>C)
 dbSNP
1g.94046911A=CA1181422581ABCA4c.2918+8T= (n.2918+8T=)
c.2696+8T= (n.2696+8T=)
c.-64-6822T= (n.-64-6822T=)
1g.94046911A>GCA524697513ABCA4c.2918+8T>C (n.2918+8T>C)
c.2696+8T>C (n.2696+8T>C)
c.-64-6822T>C (n.-64-6822T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046914C>TCA2580063347ABCA4c.2918+5G>A (n.2918+5G>A)
c.2696+5G>A (n.2696+5G>A)
c.-64-6825G>A (n.-64-6825G>A)
 ClinVar
1g.94046917A>CCA341275278ABCA4c.2918+2T>G (n.2918+2T>G)
c.2696+2T>G (n.2696+2T>G)
c.-64-6828T>G (n.-64-6828T>G)
1g.94046917A>GCA341275279ABCA4c.2918+2T>C (n.2918+2T>C)
c.2696+2T>C (n.2696+2T>C)
c.-64-6828T>C (n.-64-6828T>C)
1g.94046917A>TCA341275280ABCA4c.2918+2T>A (n.2918+2T>A)
c.2696+2T>A (n.2696+2T>A)
c.-64-6828T>A (n.-64-6828T>A)
1g.94046918C>ACA341275281ABCA4c.2918+1G>T (n.2918+1G>T)
c.2696+1G>T (n.2696+1G>T)
c.-64-6829G>T (n.-64-6829G>T)
1g.94046918C>GCA341275282ABCA4c.2918+1G>C (n.2918+1G>C)
c.2696+1G>C (n.2696+1G>C)
c.-64-6829G>C (n.-64-6829G>C)
1g.94046918C>TCA341275283ABCA4c.2918+1G>A (n.2918+1G>A)
c.2696+1G>A (n.2696+1G>A)
c.-64-6829G>A (n.-64-6829G>A)
 ClinVar
1g.94046919A>CCA341275284ABCA4c.2918T>G (p.Leu973Trp)
c.2696T>G (p.Phe899Cys)
c.-64-6830T>G (n.-64-6830T>G)
1g.94046919A>GCA341275285ABCA4c.2918T>C (p.Leu973Ser)
c.2696T>C (p.Phe899Ser)
c.-64-6830T>C (n.-64-6830T>C)
1g.94046919A>TCA341275286ABCA4c.2918T>A (p.Leu973Ter)
c.2696T>A (p.Phe899Tyr)
c.-64-6830T>A (n.-64-6830T>A)
1g.94046920A>CCA341275287ABCA4c.2917T>G (p.Leu973Val)
c.2695T>G (p.Phe899Val)
c.-64-6831T>G (n.-64-6831T>G)
1g.94046920A>GCA418811309ABCA4c.2917T>C (p.Leu973=)
c.2695T>C (p.Phe899Leu)
c.-64-6831T>C (n.-64-6831T>C)
 gnomAD v4
1g.94046920A>TCA341275288ABCA4c.2917T>A (p.Leu973Met)
c.2695T>A (p.Phe899Ile)
c.-64-6831T>A (n.-64-6831T>A)
1g.94046921G>ACA418811313ABCA4c.2916C>T (p.Thr972=)
c.2694C>T (p.Thr898=)
c.-64-6832C>T (n.-64-6832C>T)
 gnomAD v4
1g.94046921G>CCA418811317ABCA4c.2916C>G (p.Thr972=)
c.2694C>G (p.Thr898=)
c.-64-6832C>G (n.-64-6832C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94046921G=CA1148415238ABCA4c.2916C= (p.Thr972=)
c.2694C= (p.Thr898=)
c.-64-6832C= (n.-64-6832C=)
1g.94046921G>TCA958121ABCA4c.2916C>A (p.Thr972=)
c.2694C>A (p.Thr898=)
c.-64-6832C>A (n.-64-6832C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.94046922G>ACA958122ABCA4c.2915C>T (p.Thr972Ile)
c.2693C>T (p.Thr898Ile)
c.-64-6833C>T (n.-64-6833C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046922G>CCA341275289ABCA4c.2915C>G (p.Thr972Ser)
c.2693C>G (p.Thr898Ser)
c.-64-6833C>G (n.-64-6833C>G)
1g.94046922G=CA1140725897ABCA4c.2915C= (p.Thr972=)
c.2693C= (p.Thr898=)
c.-64-6833C= (n.-64-6833C=)
1g.94046922G>TCA227051ABCA4c.2915C>A (p.Thr972Asn)
c.2693C>A (p.Thr898Asn)
c.-64-6833C>A (n.-64-6833C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046923T>ACA341275290ABCA4c.2914A>T (p.Thr972Ser)
c.2692A>T (p.Thr898Ser)
c.-64-6834A>T (n.-64-6834A>T)
1g.94046923T>CCA341275291ABCA4c.2914A>G (p.Thr972Ala)
c.2692A>G (p.Thr898Ala)
c.-64-6834A>G (n.-64-6834A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94046923T>GCA341275292ABCA4c.2914A>C (p.Thr972Pro)
c.2692A>C (p.Thr898Pro)
c.-64-6834A>C (n.-64-6834A>C)
 dbSNP
1g.94046923T=CA1181422582ABCA4c.2914A= (p.Thr972=)
c.2692A= (p.Thr898=)
c.-64-6834A= (n.-64-6834A=)
1g.94046924G>ACA418811332ABCA4c.2913C>T (p.Thr971=)
c.2691C>T (p.Thr897=)
c.-64-6835C>T (n.-64-6835C>T)
1g.94046924G>CCA418811334ABCA4c.2913C>G (p.Thr971=)
c.2691C>G (p.Thr897=)
c.-64-6835C>G (n.-64-6835C>G)
1g.94046924G>TCA418811337ABCA4c.2913C>A (p.Thr971=)
c.2691C>A (p.Thr897=)
c.-64-6835C>A (n.-64-6835C>A)
1g.94046925G>ACA341275293ABCA4c.2912C>T (p.Thr971Ile)
c.2690C>T (p.Thr897Ile)
c.-64-6836C>T (n.-64-6836C>T)
 dbSNP
1g.94046925G>CCA341275294ABCA4c.2912C>G (p.Thr971Ser)
c.2690C>G (p.Thr897Ser)
c.-64-6836C>G (n.-64-6836C>G)
1g.94046925G=CA1140725899ABCA4c.2912C= (p.Thr971=)
c.2690C= (p.Thr897=)
c.-64-6836C= (n.-64-6836C=)
1g.94046925G>TCA227050ABCA4c.2912C>A (p.Thr971Asn)
c.2690C>A (p.Thr897Asn)
c.-64-6836C>A (n.-64-6836C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046926T>ACA341275295ABCA4c.2911A>T (p.Thr971Ser)
c.2689A>T (p.Thr897Ser)
c.-64-6837A>T (n.-64-6837A>T)
1g.94046926T>CCA341275296ABCA4c.2911A>G (p.Thr971Ala)
c.2689A>G (p.Thr897Ala)
c.-64-6837A>G (n.-64-6837A>G)
1g.94046926T>GCA958123ABCA4c.2911A>C (p.Thr971Pro)
c.2689A>C (p.Thr897Pro)
c.-64-6837A>C (n.-64-6837A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046926T=CA1148264282ABCA4c.2911A= (p.Thr971=)
c.2689A= (p.Thr897=)
c.-64-6837A= (n.-64-6837A=)
1g.94046927G>ACA418811347ABCA4c.2910C>T (p.Thr970=)
c.2688C>T (p.Thr896=)
c.-64-6838C>T (n.-64-6838C>T)
1g.94046927G>CCA418811350ABCA4c.2910C>G (p.Thr970=)
c.2688C>G (p.Thr896=)
c.-64-6838C>G (n.-64-6838C>G)
1g.94046927G>TCA418811352ABCA4c.2910C>A (p.Thr970=)
c.2688C>A (p.Thr896=)
c.-64-6838C>A (n.-64-6838C>A)
 COSMIC COSMIC
1g.94046928G>ACA341275297ABCA4c.2909C>T (p.Thr970Ile)
c.2687C>T (p.Thr896Ile)
c.-64-6839C>T (n.-64-6839C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94046928G>CCA341275298ABCA4c.2909C>G (p.Thr970Ser)
c.2687C>G (p.Thr896Ser)
c.-64-6839C>G (n.-64-6839C>G)
 gnomAD v4
1g.94046928G=CA1181422583ABCA4c.2909C= (p.Thr970=)
c.2687C= (p.Thr896=)
c.-64-6839C= (n.-64-6839C=)
1g.94046928G>TCA341275299ABCA4c.2909C>A (p.Thr970Asn)
c.2687C>A (p.Thr896Asn)
c.-64-6839C>A (n.-64-6839C>A)
1g.94046929T>ACA341275302ABCA4c.2908A>T (p.Thr970Ser)
c.2686A>T (p.Thr896Ser)
c.-64-6840A>T (n.-64-6840A>T)
 dbSNP
1g.94046929T>CCA341275300ABCA4c.2908A>G (p.Thr970Ala)
c.2686A>G (p.Thr896Ala)
c.-64-6840A>G (n.-64-6840A>G)
1g.94046929T>GCA341275301ABCA4c.2908A>C (p.Thr970Pro)
c.2686A>C (p.Thr896Pro)
c.-64-6840A>C (n.-64-6840A>C)
 dbSNP
1g.94046929T=CA1181422584ABCA4c.2908A= (p.Thr970=)
c.2686A= (p.Thr896=)
c.-64-6840A= (n.-64-6840A=)
1g.94046932delCA2573132714ABCA4c.2908del (p.Thr970ProfsTer7)
c.2686del (p.Thr896ProfsTer20)
c.-64-6840del (n.-64-6840del)
 ClinVar dbSNP
1g.94046930T>ACA341275303ABCA4c.2907A>T (p.Lys969Asn)
c.2685A>T (p.Lys895Asn)
c.-64-6841A>T (n.-64-6841A>T)
1g.94046930T>CCA418811361ABCA4c.2907A>G (p.Lys969=)
c.2685A>G (p.Lys895=)
c.-64-6841A>G (n.-64-6841A>G)
1g.94046930T>GCA341275304ABCA4c.2907A>C (p.Lys969Asn)
c.2685A>C (p.Lys895Asn)
c.-64-6841A>C (n.-64-6841A>C)
1g.94046931T>ACA341275305ABCA4c.2906A>T (p.Lys969Ile)
c.2684A>T (p.Lys895Ile)
c.-64-6842A>T (n.-64-6842A>T)
1g.94046931T>CCA341275306ABCA4c.2906A>G (p.Lys969Arg)
c.2684A>G (p.Lys895Arg)
c.-64-6842A>G (n.-64-6842A>G)
 dbSNP
1g.94046931T>GCA341275307ABCA4c.2906A>C (p.Lys969Thr)
c.2684A>C (p.Lys895Thr)
c.-64-6842A>C (n.-64-6842A>C)
1g.94046931T=CA1181422585ABCA4c.2906A= (p.Lys969=)
c.2684A= (p.Lys895=)
c.-64-6842A= (n.-64-6842A=)
1g.94046932T>ACA341275308ABCA4c.2905A>T (p.Lys969Ter)
c.2683A>T (p.Lys895Ter)
c.-64-6843A>T (n.-64-6843A>T)
1g.94046932T>CCA341275309ABCA4c.2905A>G (p.Lys969Glu)
c.2683A>G (p.Lys895Glu)
c.-64-6843A>G (n.-64-6843A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94046932T>GCA341275310ABCA4c.2905A>C (p.Lys969Gln)
c.2683A>C (p.Lys895Gln)
c.-64-6843A>C (n.-64-6843A>C)
1g.94046932T=CA1181422586ABCA4c.2905A= (p.Lys969=)
c.2683A= (p.Lys895=)
c.-64-6843A= (n.-64-6843A=)
1g.94046933C>ACA418811376ABCA4c.2904G>T (p.Gly968=)
c.2682G>T (p.Gly894=)
c.-64-6844G>T (n.-64-6844G>T)
1g.94046933C>GCA418811377ABCA4c.2904G>C (p.Gly968=)
c.2682G>C (p.Gly894=)
c.-64-6844G>C (n.-64-6844G>C)
1g.94046933C>TCA418811380ABCA4c.2904G>A (p.Gly968=)
c.2682G>A (p.Gly894=)
c.-64-6844G>A (n.-64-6844G>A)
 ClinVar
1g.94046934C>ACA341275311ABCA4c.2903G>T (p.Gly968Val)
c.2681G>T (p.Gly894Val)
c.-64-6845G>T (n.-64-6845G>T)
1g.94046934C>GCA341275312ABCA4c.2903G>C (p.Gly968Ala)
c.2681G>C (p.Gly894Ala)
c.-64-6845G>C (n.-64-6845G>C)
1g.94046934C>TCA341275313ABCA4c.2903G>A (p.Gly968Glu)
c.2681G>A (p.Gly894Glu)
c.-64-6845G>A (n.-64-6845G>A)
 COSMIC COSMIC
1g.94046935C>ACA341275314ABCA4c.2902G>T (p.Gly968Trp)
c.2680G>T (p.Gly894Trp)
c.-64-6846G>T (n.-64-6846G>T)
1g.94046935C=CA1181422587ABCA4c.2902G= (p.Gly968=)
c.2680G= (p.Gly894=)
c.-64-6846G= (n.-64-6846G=)
1g.94046935C>GCA341275315ABCA4c.2902G>C (p.Gly968Arg)
c.2680G>C (p.Gly894Arg)
c.-64-6846G>C (n.-64-6846G>C)
 ClinVar
1g.94046935C>TCA241135ABCA4c.2902G>A (p.Gly968Arg)
c.2680G>A (p.Gly894Arg)
c.-64-6846G>A (n.-64-6846G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94046936A>CCA418811398ABCA4c.2901T>G (p.Ala967=)
c.2679T>G (p.Ala893=)
c.-64-6847T>G (n.-64-6847T>G)
1g.94046936A>GCA418811400ABCA4c.2901T>C (p.Ala967=)
c.2679T>C (p.Ala893=)
c.-64-6847T>C (n.-64-6847T>C)
 gnomAD v4
1g.94046936A>TCA418811402ABCA4c.2901T>A (p.Ala967=)
c.2679T>A (p.Ala893=)
c.-64-6847T>A (n.-64-6847T>A)
1g.94046937G>ACA341275316ABCA4c.2900C>T (p.Ala967Val)
c.2678C>T (p.Ala893Val)
c.-64-6848C>T (n.-64-6848C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94046937G>CCA341275317ABCA4c.2900C>G (p.Ala967Gly)
c.2678C>G (p.Ala893Gly)
c.-64-6848C>G (n.-64-6848C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046937G=CA1181422588ABCA4c.2900C= (p.Ala967=)
c.2678C= (p.Ala893=)
c.-64-6848C= (n.-64-6848C=)
1g.94046937G>TCA341275318ABCA4c.2900C>A (p.Ala967Asp)
c.2678C>A (p.Ala893Asp)
c.-64-6848C>A (n.-64-6848C>A)
1g.94046938C>ACA341275319ABCA4c.2899G>T (p.Ala967Ser)
c.2677G>T (p.Ala893Ser)
c.-64-6849G>T (n.-64-6849G>T)
1g.94046938C>GCA341275320ABCA4c.2899G>C (p.Ala967Pro)
c.2677G>C (p.Ala893Pro)
c.-64-6849G>C (n.-64-6849G>C)
1g.94046938C>TCA341275321ABCA4c.2899G>A (p.Ala967Thr)
c.2677G>A (p.Ala893Thr)
c.-64-6849G>A (n.-64-6849G>A)
1g.94046939T>ACA418811417ABCA4c.2898A>T (p.Gly966=)
c.2676A>T (p.Gly892=)
c.-64-6850A>T (n.-64-6850A>T)
1g.94046939T>CCA418811419ABCA4c.2898A>G (p.Gly966=)
c.2676A>G (p.Gly892=)
c.-64-6850A>G (n.-64-6850A>G)
1g.94046939T>GCA418811422ABCA4c.2898A>C (p.Gly966=)
c.2676A>C (p.Gly892=)
c.-64-6850A>C (n.-64-6850A>C)
1g.94046940C>ACA341275324ABCA4c.2897G>T (p.Gly966Val)
c.2675G>T (p.Gly892Val)
c.-64-6851G>T (n.-64-6851G>T)
1g.94046940C>GCA341275322ABCA4c.2897G>C (p.Gly966Ala)
c.2675G>C (p.Gly892Ala)
c.-64-6851G>C (n.-64-6851G>C)
1g.94046940C>TCA341275323ABCA4c.2897G>A (p.Gly966Glu)
c.2675G>A (p.Gly892Glu)
c.-64-6851G>A (n.-64-6851G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94046941C>ACA341275325ABCA4c.2896G>T (p.Gly966Ter)
c.2674G>T (p.Gly892Ter)
c.-64-6852G>T (n.-64-6852G>T)
1g.94046941C>GCA341275326ABCA4c.2896G>C (p.Gly966Arg)
c.2674G>C (p.Gly892Arg)
c.-64-6852G>C (n.-64-6852G>C)
1g.94046941C>TCA341275327ABCA4c.2896G>A (p.Gly966Arg)
c.2674G>A (p.Gly892Arg)
c.-64-6852G>A (n.-64-6852G>A)
 COSMIC COSMIC
1g.94046942A=CA1181422589ABCA4c.2895T= (p.Asn965=)
c.2673T= (p.Asn891=)
c.-64-6853T= (n.-64-6853T=)
1g.94046942A>CCA341275328ABCA4c.2895T>G (p.Asn965Lys)
c.2673T>G (p.Asn891Lys)
c.-64-6853T>G (n.-64-6853T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.94046942A>GCA418811438ABCA4c.2895T>C (p.Asn965=)
c.2673T>C (p.Asn891=)
c.-64-6853T>C (n.-64-6853T>C)
1g.94046942A>TCA341275329ABCA4c.2895T>A (p.Asn965Lys)
c.2673T>A (p.Asn891Lys)
c.-64-6853T>A (n.-64-6853T>A)
1g.94046943T>ACA341275330ABCA4c.2894A>T (p.Asn965Ile)
c.2672A>T (p.Asn891Ile)
c.-64-6854A>T (n.-64-6854A>T)
1g.94046943T>CCA958124ABCA4c.2894A>G (p.Asn965Ser)
c.2672A>G (p.Asn891Ser)
c.-64-6854A>G (n.-64-6854A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046943T>GCA341275331ABCA4c.2894A>C (p.Asn965Thr)
c.2672A>C (p.Asn891Thr)
c.-64-6854A>C (n.-64-6854A>C)
1g.94046943T=CA1143484971ABCA4c.2894A= (p.Asn965=)
c.2672A= (p.Asn891=)
c.-64-6854A= (n.-64-6854A=)
1g.94046944T>ACA341275332ABCA4c.2893A>T (p.Asn965Tyr)
c.2671A>T (p.Asn891Tyr)
c.-64-6855A>T (n.-64-6855A>T)
 dbSNP
1g.94046944T>CCA227048ABCA4c.2893A>G (p.Asn965Asp)
c.2671A>G (p.Asn891Asp)
c.-64-6855A>G (n.-64-6855A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.94046944T>GCA341275333ABCA4c.2893A>C (p.Asn965His)
c.2671A>C (p.Asn891His)
c.-64-6855A>C (n.-64-6855A>C)
1g.94046944T=CA1140725900ABCA4c.2893A= (p.Asn965=)
c.2671A= (p.Asn891=)
c.-64-6855A= (n.-64-6855A=)
1g.94046945G>ACA418811450ABCA4c.2892C>T (p.His964=)
c.2670C>T (p.His890=)
c.-64-6856C>T (n.-64-6856C>T)
1g.94046945G>CCA341275334ABCA4c.2892C>G (p.His964Gln)
c.2670C>G (p.His890Gln)
c.-64-6856C>G (n.-64-6856C>G)
1g.94046945G>TCA341275335ABCA4c.2892C>A (p.His964Gln)
c.2670C>A (p.His890Gln)
c.-64-6856C>A (n.-64-6856C>A)
1g.94046945_94046946delinsGTCA1181422590ABCA4c.2891_2892delinsAC (p.His964=)
c.2669_2670delinsAC (p.His890=)
c.-64-6857_-64-6856delinsAC (n.-64-6857_-64-6856delinsAC)
1g.94046946delCA958125ABCA4c.2891del (p.His964ProfsTer13)
c.2669del (p.His890ProfsTer26)
c.-64-6857del (n.-64-6857del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046946T>ACA341275336ABCA4c.2891A>T (p.His964Leu)
c.2669A>T (p.His890Leu)
c.-64-6857A>T (n.-64-6857A>T)
1g.94046946T>CCA341275337ABCA4c.2891A>G (p.His964Arg)
c.2669A>G (p.His890Arg)
c.-64-6857A>G (n.-64-6857A>G)
 gnomAD v4
1g.94046946T>GCA341275338ABCA4c.2891A>C (p.His964Pro)
c.2669A>C (p.His890Pro)
c.-64-6857A>C (n.-64-6857A>C)
1g.94046947G>ACA341275339ABCA4c.2890C>T (p.His964Tyr)
c.2668C>T (p.His890Tyr)
c.-64-6858C>T (n.-64-6858C>T)
 gnomAD v4
1g.94046947G>CCA341275340ABCA4c.2890C>G (p.His964Asp)
c.2668C>G (p.His890Asp)
c.-64-6858C>G (n.-64-6858C>G)
1g.94046947G>TCA341275341ABCA4c.2890C>A (p.His964Asn)
c.2668C>A (p.His890Asn)
c.-64-6858C>A (n.-64-6858C>A)
1g.94046947_94046949dupCA2646650035ABCA4c.2888_2890dup (p.Gly963_His964insArg)
c.2666_2668dup (p.Gly889_His890insArg)
c.-64-6860_-64-6858dup (n.-64-6860_-64-6858dup)
 gnomAD v4
1g.94046948G>ACA418811466ABCA4c.2889C>T (p.Gly963=)
c.2667C>T (p.Gly889=)
c.-64-6859C>T (n.-64-6859C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94046948G>CCA418811470ABCA4c.2889C>G (p.Gly963=)
c.2667C>G (p.Gly889=)
c.-64-6859C>G (n.-64-6859C>G)
1g.94046948G=CA1181422591ABCA4c.2889C= (p.Gly963=)
c.2667C= (p.Gly889=)
c.-64-6859C= (n.-64-6859C=)
1g.94046948G>TCA418811468ABCA4c.2889C>A (p.Gly963=)
c.2667C>A (p.Gly889=)
c.-64-6859C>A (n.-64-6859C>A)
1g.94046948_94046949delinsGCCA1181422592ABCA4c.2888_2889delinsGC (p.Gly963=)
c.2666_2667delinsGC (p.Gly889=)
c.-64-6860_-64-6859delinsGC (n.-64-6860_-64-6859delinsGC)
1g.94046949C>ACA341275342ABCA4c.2888G>T (p.Gly963Val)
c.2666G>T (p.Gly889Val)
c.-64-6860G>T (n.-64-6860G>T)
1g.94046949C>GCA341275343ABCA4c.2888G>C (p.Gly963Ala)
c.2666G>C (p.Gly889Ala)
c.-64-6860G>C (n.-64-6860G>C)
1g.94046949C>TCA341275344ABCA4c.2888G>A (p.Gly963Asp)
c.2666G>A (p.Gly889Asp)
c.-64-6860G>A (n.-64-6860G>A)
1g.94046949_94046951delinsCCCCA1140725902ABCA4c.2886_2888delinsGGG (p.Leu962=)
c.2664_2666delinsGGG (p.Leu888=)
c.-64-6862_-64-6860delinsGGG (n.-64-6862_-64-6860delinsGGG)
1g.94046951delCA119138ABCA4c.2888del (p.Gly963AlafsTer14)
c.2666del (p.Gly889AlafsTer27)
c.-64-6860del (n.-64-6860del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046950C>ACA341275347ABCA4c.2887G>T (p.Gly963Cys)
c.2665G>T (p.Gly889Cys)
c.-64-6861G>T (n.-64-6861G>T)
1g.94046950C=CA1181422593ABCA4c.2887G= (p.Gly963=)
c.2665G= (p.Gly889=)
c.-64-6861G= (n.-64-6861G=)
1g.94046950C>GCA341275345ABCA4c.2887G>C (p.Gly963Arg)
c.2665G>C (p.Gly889Arg)
c.-64-6861G>C (n.-64-6861G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94046950C>TCA341275346ABCA4c.2887G>A (p.Gly963Ser)
c.2665G>A (p.Gly889Ser)
c.-64-6861G>A (n.-64-6861G>A)
1g.94046951C>ACA418811490ABCA4c.2886G>T (p.Leu962=)
c.2664G>T (p.Leu888=)
c.-64-6862G>T (n.-64-6862G>T)
 gnomAD v4
1g.94046951C>GCA418811492ABCA4c.2886G>C (p.Leu962=)
c.2664G>C (p.Leu888=)
c.-64-6862G>C (n.-64-6862G>C)
1g.94046951C>TCA418811493ABCA4c.2886G>A (p.Leu962=)
c.2664G>A (p.Leu888=)
c.-64-6862G>A (n.-64-6862G>A)
 gnomAD v4
1g.94046952A>CCA341275348ABCA4c.2885T>G (p.Leu962Arg)
c.2663T>G (p.Leu888Arg)
c.-64-6863T>G (n.-64-6863T>G)
1g.94046952A>GCA341275349ABCA4c.2885T>C (p.Leu962Pro)
c.2663T>C (p.Leu888Pro)
c.-64-6863T>C (n.-64-6863T>C)
 gnomAD v4
1g.94046952A>TCA341275350ABCA4c.2885T>A (p.Leu962Gln)
c.2663T>A (p.Leu888Gln)
c.-64-6863T>A (n.-64-6863T>A)
1g.94046952_94046953delinsAGCA1181422594ABCA4c.2884_2885delinsCT (p.Leu962=)
c.2662_2663delinsCT (p.Leu888=)
c.-64-6864_-64-6863delinsCT (n.-64-6864_-64-6863delinsCT)
1g.94046953G>ACA958126ABCA4c.2884C>T (p.Leu962=)
c.2662C>T (p.Leu888=)
c.-64-6864C>T (n.-64-6864C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046953G>CCA341275351ABCA4c.2884C>G (p.Leu962Val)
c.2662C>G (p.Leu888Val)
c.-64-6864C>G (n.-64-6864C>G)
1g.94046953G=CA1181422595ABCA4c.2884C= (p.Leu962=)
c.2662C= (p.Leu888=)
c.-64-6864C= (n.-64-6864C=)
1g.94046953G>TCA341275352ABCA4c.2884C>A (p.Leu962Met)
c.2662C>A (p.Leu888Met)
c.-64-6864C>A (n.-64-6864C>A)
1g.94046953_94046954delinsGGCA1140725904ABCA4c.2883_2884delinsCC (p.Phe961=)
c.2661_2662delinsCC (p.Phe887=)
c.-64-6865_-64-6864delinsCC (n.-64-6865_-64-6864delinsCC)
1g.94046954delCA227047ABCA4c.2884del (p.Leu962TrpfsTer15)
c.2662del (p.Leu888TrpfsTer28)
c.-64-6864del (n.-64-6864del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94046954G>ACA418811512ABCA4c.2883C>T (p.Phe961=)
c.2661C>T (p.Phe887=)
c.-64-6865C>T (n.-64-6865C>T)
 COSMIC COSMIC
1g.94046954G>CCA341275353ABCA4c.2883C>G (p.Phe961Leu)
c.2661C>G (p.Phe887Leu)
c.-64-6865C>G (n.-64-6865C>G)
1g.94046954G>TCA341275354ABCA4c.2883C>A (p.Phe961Leu)
c.2661C>A (p.Phe887Leu)
c.-64-6865C>A (n.-64-6865C>A)
1g.94046955A>CCA341275357ABCA4c.2882T>G (p.Phe961Cys)
c.2660T>G (p.Phe887Cys)
c.-64-6866T>G (n.-64-6866T>G)
1g.94046955A>GCA341275356ABCA4c.2882T>C (p.Phe961Ser)
c.2660T>C (p.Phe887Ser)
c.-64-6866T>C (n.-64-6866T>C)
1g.94046955A>TCA341275355ABCA4c.2882T>A (p.Phe961Tyr)
c.2660T>A (p.Phe887Tyr)
c.-64-6866T>A (n.-64-6866T>A)
1g.94046956A>CCA341275358ABCA4c.2881T>G (p.Phe961Val)
c.2659T>G (p.Phe887Val)
c.-64-6867T>G (n.-64-6867T>G)
1g.94046956A>GCA341275359ABCA4c.2881T>C (p.Phe961Leu)
c.2659T>C (p.Phe887Leu)
c.-64-6867T>C (n.-64-6867T>C)
1g.94046956A>TCA341275360ABCA4c.2881T>A (p.Phe961Ile)
c.2659T>A (p.Phe887Ile)
c.-64-6867T>A (n.-64-6867T>A)
1g.94046957T>ACA418811527ABCA4c.2880A>T (p.Ala960=)
c.2658A>T (p.Ala886=)
c.-64-6868A>T (n.-64-6868A>T)
 gnomAD v4
1g.94046957T>CCA418811523ABCA4c.2880A>G (p.Ala960=)
c.2658A>G (p.Ala886=)
c.-64-6868A>G (n.-64-6868A>G)
1g.94046957T>GCA418811525ABCA4c.2880A>C (p.Ala960=)
c.2658A>C (p.Ala886=)
c.-64-6868A>C (n.-64-6868A>C)
1g.94046958delCA2573132716ABCA4c.2879del (p.Ala960AspfsTer17)
c.2657del (p.Ala886AspfsTer30)
c.-64-6869del (n.-64-6869del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94046958G>ACA958127ABCA4c.2879C>T (p.Ala960Val)
c.2657C>T (p.Ala886Val)
c.-64-6869C>T (n.-64-6869C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046958G>CCA341275361ABCA4c.2879C>G (p.Ala960Gly)
c.2657C>G (p.Ala886Gly)
c.-64-6869C>G (n.-64-6869C>G)
1g.94046958G=CA1181422596ABCA4c.2879C= (p.Ala960=)
c.2657C= (p.Ala886=)
c.-64-6869C= (n.-64-6869C=)
1g.94046958G>TCA341275362ABCA4c.2879C>A (p.Ala960Glu)
c.2657C>A (p.Ala886Glu)
c.-64-6869C>A (n.-64-6869C>A)
1g.94046959C>ACA341275363ABCA4c.2878G>T (p.Ala960Ser)
c.2656G>T (p.Ala886Ser)
c.-64-6870G>T (n.-64-6870G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94046959C=CA1181422597ABCA4c.2878G= (p.Ala960=)
c.2656G= (p.Ala886=)
c.-64-6870G= (n.-64-6870G=)
1g.94046959C>GCA341275364ABCA4c.2878G>C (p.Ala960Pro)
c.2656G>C (p.Ala886Pro)
c.-64-6870G>C (n.-64-6870G>C)
1g.94046959C>TCA958128ABCA4c.2878G>A (p.Ala960Thr)
c.2656G>A (p.Ala886Thr)
c.-64-6870G>A (n.-64-6870G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046960G>ACA227045ABCA4c.2877C>T (p.Thr959=)
c.2655C>T (p.Thr885=)
c.-64-6871C>T (n.-64-6871C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046960G>CCA418811544ABCA4c.2877C>G (p.Thr959=)
c.2655C>G (p.Thr885=)
c.-64-6871C>G (n.-64-6871C>G)
 ClinVar
1g.94046960G=CA1140725906ABCA4c.2877C= (p.Thr959=)
c.2655C= (p.Thr885=)
c.-64-6871C= (n.-64-6871C=)
1g.94046960G>TCA418811546ABCA4c.2877C>A (p.Thr959=)
c.2655C>A (p.Thr885=)
c.-64-6871C>A (n.-64-6871C>A)
 dbSNP
1g.94046966_94046986delCA2740090230ABCA4c.2857_2877del (p.Phe953_Thr959del)
c.2635_2655del (p.Phe879_Thr885del)
c.-64-6891_-64-6871del (n.-64-6891_-64-6871del)
 ClinVar
1g.94046961G>ACA227044ABCA4c.2876C>T (p.Thr959Ile)
c.2654C>T (p.Thr885Ile)
c.-64-6872C>T (n.-64-6872C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94046961G>CCA341275365ABCA4c.2876C>G (p.Thr959Ser)
c.2654C>G (p.Thr885Ser)
c.-64-6872C>G (n.-64-6872C>G)
1g.94046961G=CA1140725908ABCA4c.2876C= (p.Thr959=)
c.2654C= (p.Thr885=)
c.-64-6872C= (n.-64-6872C=)
1g.94046961G>TCA341275366ABCA4c.2876C>A (p.Thr959Asn)
c.2654C>A (p.Thr885Asn)
c.-64-6872C>A (n.-64-6872C>A)
1g.94046962T>ACA958129ABCA4c.2875A>T (p.Thr959Ser)
c.2653A>T (p.Thr885Ser)
c.-64-6873A>T (n.-64-6873A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046962T>CCA958130ABCA4c.2875A>G (p.Thr959Ala)
c.2653A>G (p.Thr885Ala)
c.-64-6873A>G (n.-64-6873A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046962T>GCA341275367ABCA4c.2875A>C (p.Thr959Pro)
c.2653A>C (p.Thr885Pro)
c.-64-6873A>C (n.-64-6873A>C)
1g.94046962T=CA1143624058ABCA4c.2875A= (p.Thr959=)
c.2653A= (p.Thr885=)
c.-64-6873A= (n.-64-6873A=)
1g.94046963G>ACA418811573ABCA4c.2874C>T (p.Ile958=)
c.2652C>T (p.Ile884=)
c.-64-6874C>T (n.-64-6874C>T)
 gnomAD v4
1g.94046963G>CCA341275368ABCA4c.2874C>G (p.Ile958Met)
c.2652C>G (p.Ile884Met)
c.-64-6874C>G (n.-64-6874C>G)
1g.94046963G=CA1181422598ABCA4c.2874C= (p.Ile958=)
c.2652C= (p.Ile884=)
c.-64-6874C= (n.-64-6874C=)
1g.94046963G>TCA418811571ABCA4c.2874C>A (p.Ile958=)
c.2652C>A (p.Ile884=)
c.-64-6874C>A (n.-64-6874C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94046964A=CA1181422599ABCA4c.2873T= (p.Ile958=)
c.2651T= (p.Ile884=)
c.-64-6875T= (n.-64-6875T=)
1g.94046964A>CCA341275369ABCA4c.2873T>G (p.Ile958Ser)
c.2651T>G (p.Ile884Ser)
c.-64-6875T>G (n.-64-6875T>G)
1g.94046964A>GCA958131ABCA4c.2873T>C (p.Ile958Thr)
c.2651T>C (p.Ile884Thr)
c.-64-6875T>C (n.-64-6875T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046964A>TCA341275370ABCA4c.2873T>A (p.Ile958Asn)
c.2651T>A (p.Ile884Asn)
c.-64-6875T>A (n.-64-6875T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94046965T>ACA341275371ABCA4c.2872A>T (p.Ile958Phe)
c.2650A>T (p.Ile884Phe)
c.-64-6876A>T (n.-64-6876A>T)
 gnomAD v4
1g.94046965T>CCA341275372ABCA4c.2872A>G (p.Ile958Val)
c.2650A>G (p.Ile884Val)
c.-64-6876A>G (n.-64-6876A>G)
1g.94046965T>GCA341275373ABCA4c.2872A>C (p.Ile958Leu)
c.2650A>C (p.Ile884Leu)
c.-64-6876A>C (n.-64-6876A>C)
1g.94046966C>ACA341275374ABCA4c.2871G>T (p.Gln957His)
c.2649G>T (p.Gln883His)
c.-64-6877G>T (n.-64-6877G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046966C=CA1181422600ABCA4c.2871G= (p.Gln957=)
c.2649G= (p.Gln883=)
c.-64-6877G= (n.-64-6877G=)
1g.94046966C>GCA341275375ABCA4c.2871G>C (p.Gln957His)
c.2649G>C (p.Gln883His)
c.-64-6877G>C (n.-64-6877G>C)
1g.94046966C>TCA418811593ABCA4c.2871G>A (p.Gln957=)
c.2649G>A (p.Gln883=)
c.-64-6877G>A (n.-64-6877G>A)
1g.94046967T>ACA341275376ABCA4c.2870A>T (p.Gln957Leu)
c.2648A>T (p.Gln883Leu)
c.-64-6878A>T (n.-64-6878A>T)
1g.94046967T>CCA227043ABCA4c.2870A>G (p.Gln957Arg)
c.2648A>G (p.Gln883Arg)
c.-64-6878A>G (n.-64-6878A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046967T>GCA341275377ABCA4c.2870A>C (p.Gln957Pro)
c.2648A>C (p.Gln883Pro)
c.-64-6878A>C (n.-64-6878A>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94046967T=CA1140725909ABCA4c.2870A= (p.Gln957=)
c.2648A= (p.Gln883=)
c.-64-6878A= (n.-64-6878A=)
1g.94046968G>ACA341275378ABCA4c.2869C>T (p.Gln957Ter)
c.2647C>T (p.Gln883Ter)
c.-64-6879C>T (n.-64-6879C>T)
 gnomAD v4
1g.94046968G>CCA341275379ABCA4c.2869C>G (p.Gln957Glu)
c.2647C>G (p.Gln883Glu)
c.-64-6879C>G (n.-64-6879C>G)
1g.94046968G=CA1144233003ABCA4c.2869C= (p.Gln957=)
c.2647C= (p.Gln883=)
c.-64-6879C= (n.-64-6879C=)
1g.94046968G>TCA220681ABCA4c.2869C>A (p.Gln957Lys)
c.2647C>A (p.Gln883Lys)
c.-64-6879C>A (n.-64-6879C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94046969G>ACA418811606ABCA4c.2868C>T (p.Asn956=)
c.2646C>T (p.Asn882=)
c.-64-6880C>T (n.-64-6880C>T)
1g.94046969G>CCA341275380ABCA4c.2868C>G (p.Asn956Lys)
c.2646C>G (p.Asn882Lys)
c.-64-6880C>G (n.-64-6880C>G)
1g.94046969G>TCA341275381ABCA4c.2868C>A (p.Asn956Lys)
c.2646C>A (p.Asn882Lys)
c.-64-6880C>A (n.-64-6880C>A)
1g.94046970T>ACA341275382ABCA4c.2867A>T (p.Asn956Ile)
c.2645A>T (p.Asn882Ile)
c.-64-6881A>T (n.-64-6881A>T)
1g.94046970T>CCA341275383ABCA4c.2867A>G (p.Asn956Ser)
c.2645A>G (p.Asn882Ser)
c.-64-6881A>G (n.-64-6881A>G)
1g.94046970T>GCA341275384ABCA4c.2867A>C (p.Asn956Thr)
c.2645A>C (p.Asn882Thr)
c.-64-6881A>C (n.-64-6881A>C)

Number of alleles fetched