Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94046819T>CCA26840725ABCA4c.2918+100A>G (n.2918+100A>G)
c.2696+100A>G (n.2696+100A>G)
c.-64-6730A>G (n.-64-6730A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94046819T>GCA2574438195ABCA4c.2918+100A>C (n.2918+100A>C)
c.2696+100A>C (n.2696+100A>C)
c.-64-6730A>C (n.-64-6730A>C)
1g.94046819T=CA1181422548ABCA4c.2918+100A= (n.2918+100A=)
c.2696+100A= (n.2696+100A=)
c.-64-6730A= (n.-64-6730A=)
1g.94046820A>CCA2646649888ABCA4c.2918+99T>G (n.2918+99T>G)
c.2696+99T>G (n.2696+99T>G)
c.-64-6731T>G (n.-64-6731T>G)
 gnomAD v4
1g.94046820A>GCA2646649890ABCA4c.2918+99T>C (n.2918+99T>C)
c.2696+99T>C (n.2696+99T>C)
c.-64-6731T>C (n.-64-6731T>C)
 gnomAD v4
1g.94046822A=CA1181422549ABCA4c.2918+97T= (n.2918+97T=)
c.2696+97T= (n.2696+97T=)
c.-64-6733T= (n.-64-6733T=)
1g.94046822A>CCA740502010ABCA4c.2918+97T>G (n.2918+97T>G)
c.2696+97T>G (n.2696+97T>G)
c.-64-6733T>G (n.-64-6733T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046823A>GCA2574438201ABCA4c.2918+96T>C (n.2918+96T>C)
c.2696+96T>C (n.2696+96T>C)
c.-64-6734T>C (n.-64-6734T>C)
 gnomAD v4
1g.94046827G>ACA2646649895ABCA4c.2918+92C>T (n.2918+92C>T)
c.2696+92C>T (n.2696+92C>T)
c.-64-6738C>T (n.-64-6738C>T)
 gnomAD v4
1g.94046827G>TCA2574438202ABCA4c.2918+92C>A (n.2918+92C>A)
c.2696+92C>A (n.2696+92C>A)
c.-64-6738C>A (n.-64-6738C>A)
 gnomAD v4
1g.94046829G>ACA26840728ABCA4c.2918+90C>T (n.2918+90C>T)
c.2696+90C>T (n.2696+90C>T)
c.-64-6740C>T (n.-64-6740C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046829G=CA1181422550ABCA4c.2918+90C= (n.2918+90C=)
c.2696+90C= (n.2696+90C=)
c.-64-6740C= (n.-64-6740C=)
1g.94046829G>TCA2574438204ABCA4c.2918+90C>A (n.2918+90C>A)
c.2696+90C>A (n.2696+90C>A)
c.-64-6740C>A (n.-64-6740C>A)
 gnomAD v4
1g.94046831delCA2646649899ABCA4c.2918+90del (n.2918+90del)
c.2696+90del (n.2696+90del)
c.-64-6740del (n.-64-6740del)
 gnomAD v4
1g.94046830_94046831delCA2544571667ABCA4c.2918+89_2918+90del (n.2918+89_2918+90del)
c.2696+89_2696+90del (n.2696+89_2696+90del)
c.-64-6741_-64-6740del (n.-64-6741_-64-6740del)
1g.94046837_94046861delCA2744618307ABCA4c.2918+66_2918+90del (n.2918+66_2918+90del)
c.2696+66_2696+90del (n.2696+66_2696+90del)
c.-64-6764_-64-6740del (n.-64-6764_-64-6740del)
1g.94046830G>ACA1181422552ABCA4c.2918+89C>T (n.2918+89C>T)
c.2696+89C>T (n.2696+89C>T)
c.-64-6741C>T (n.-64-6741C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94046830G=CA1181422551ABCA4c.2918+89C= (n.2918+89C=)
c.2696+89C= (n.2696+89C=)
c.-64-6741C= (n.-64-6741C=)
1g.94046830G>TCA2646649906ABCA4c.2918+89C>A (n.2918+89C>A)
c.2696+89C>A (n.2696+89C>A)
c.-64-6741C>A (n.-64-6741C>A)
 gnomAD v4
1g.94046832A=CA1181422553ABCA4c.2918+87T= (n.2918+87T=)
c.2696+87T= (n.2696+87T=)
c.-64-6743T= (n.-64-6743T=)
1g.94046832A>GCA1181422554ABCA4c.2918+87T>C (n.2918+87T>C)
c.2696+87T>C (n.2696+87T>C)
c.-64-6743T>C (n.-64-6743T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94046833A>TCA2646649909ABCA4c.2918+86T>A (n.2918+86T>A)
c.2696+86T>A (n.2696+86T>A)
c.-64-6744T>A (n.-64-6744T>A)
 gnomAD v4
1g.94046835G>TCA2646649911ABCA4c.2918+84C>A (n.2918+84C>A)
c.2696+84C>A (n.2696+84C>A)
c.-64-6746C>A (n.-64-6746C>A)
 gnomAD v4
1g.94046836A>TCA2646649913ABCA4c.2918+83T>A (n.2918+83T>A)
c.2696+83T>A (n.2696+83T>A)
c.-64-6747T>A (n.-64-6747T>A)
 gnomAD v4
1g.94046840G>TCA2646649914ABCA4c.2918+79C>A (n.2918+79C>A)
c.2696+79C>A (n.2696+79C>A)
c.-64-6751C>A (n.-64-6751C>A)
 gnomAD v4
1g.94046841A>CCA2646649915ABCA4c.2918+78T>G (n.2918+78T>G)
c.2696+78T>G (n.2696+78T>G)
c.-64-6752T>G (n.-64-6752T>G)
 gnomAD v4
1g.94046842C>TCA2518419892ABCA4c.2918+77G>A (n.2918+77G>A)
c.2696+77G>A (n.2696+77G>A)
c.-64-6753G>A (n.-64-6753G>A)
 gnomAD v4
1g.94046844_94046845delinsGCCA1181422555ABCA4c.2918+74_2918+75delinsGC (n.2918+74_2918+75delinsGC)
c.2696+74_2696+75delinsGC (n.2696+74_2696+75delinsGC)
c.-64-6756_-64-6755delinsGC (n.-64-6756_-64-6755delinsGC)
1g.94046845C>ACA2646649918ABCA4c.2918+74G>T (n.2918+74G>T)
c.2696+74G>T (n.2696+74G>T)
c.-64-6756G>T (n.-64-6756G>T)
 gnomAD v4
1g.94046845C>TCA2646649923ABCA4c.2918+74G>A (n.2918+74G>A)
c.2696+74G>A (n.2696+74G>A)
c.-64-6756G>A (n.-64-6756G>A)
 gnomAD v4
1g.94046846delCA26840731ABCA4c.2918+74del (n.2918+74del)
c.2696+74del (n.2696+74del)
c.-64-6756del (n.-64-6756del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94046846C>ACA2646649924ABCA4c.2918+73G>T (n.2918+73G>T)
c.2696+73G>T (n.2696+73G>T)
c.-64-6757G>T (n.-64-6757G>T)
 gnomAD v4
1g.94046846C=CA1181422556ABCA4c.2918+73G= (n.2918+73G=)
c.2696+73G= (n.2696+73G=)
c.-64-6757G= (n.-64-6757G=)
1g.94046846C>GCA1181422557ABCA4c.2918+73G>C (n.2918+73G>C)
c.2696+73G>C (n.2696+73G>C)
c.-64-6757G>C (n.-64-6757G>C)
 dbSNP
1g.94046846C>TCA26840734ABCA4c.2918+73G>A (n.2918+73G>A)
c.2696+73G>A (n.2696+73G>A)
c.-64-6757G>A (n.-64-6757G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046847G>ACA524697507ABCA4c.2918+72C>T (n.2918+72C>T)
c.2696+72C>T (n.2696+72C>T)
c.-64-6758C>T (n.-64-6758C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046847G=CA1181422558ABCA4c.2918+72C= (n.2918+72C=)
c.2696+72C= (n.2696+72C=)
c.-64-6758C= (n.-64-6758C=)
1g.94046847G>TCA2574438209ABCA4c.2918+72C>A (n.2918+72C>A)
c.2696+72C>A (n.2696+72C>A)
c.-64-6758C>A (n.-64-6758C>A)
1g.94046848C=CA1146425610ABCA4c.2918+71G= (n.2918+71G=)
c.2696+71G= (n.2696+71G=)
c.-64-6759G= (n.-64-6759G=)
1g.94046848C>TCA26840738ABCA4c.2918+71G>A (n.2918+71G>A)
c.2696+71G>A (n.2696+71G>A)
c.-64-6759G>A (n.-64-6759G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046850G>ACA2646649927ABCA4c.2918+69C>T (n.2918+69C>T)
c.2696+69C>T (n.2696+69C>T)
c.-64-6761C>T (n.-64-6761C>T)
 gnomAD v4
1g.94046852T>CCA26840741ABCA4c.2918+67A>G (n.2918+67A>G)
c.2696+67A>G (n.2696+67A>G)
c.-64-6763A>G (n.-64-6763A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046852T=CA1181422559ABCA4c.2918+67A= (n.2918+67A=)
c.2696+67A= (n.2696+67A=)
c.-64-6763A= (n.-64-6763A=)
1g.94046853A=CA1181422560ABCA4c.2918+66T= (n.2918+66T=)
c.2696+66T= (n.2696+66T=)
c.-64-6764T= (n.-64-6764T=)
1g.94046853A>CCA524697508ABCA4c.2918+66T>G (n.2918+66T>G)
c.2696+66T>G (n.2696+66T>G)
c.-64-6764T>G (n.-64-6764T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046854G>TCA2574438212ABCA4c.2918+65C>A (n.2918+65C>A)
c.2696+65C>A (n.2696+65C>A)
c.-64-6765C>A (n.-64-6765C>A)
1g.94046855G>CCA1181422562ABCA4c.2918+64C>G (n.2918+64C>G)
c.2696+64C>G (n.2696+64C>G)
c.-64-6766C>G (n.-64-6766C>G)
 dbSNP
1g.94046855G=CA1181422561ABCA4c.2918+64C= (n.2918+64C=)
c.2696+64C= (n.2696+64C=)
c.-64-6766C= (n.-64-6766C=)
1g.94046856G>TCA2646649931ABCA4c.2918+63C>A (n.2918+63C>A)
c.2696+63C>A (n.2696+63C>A)
c.-64-6767C>A (n.-64-6767C>A)
 gnomAD v4
1g.94046860G>CCA26840744ABCA4c.2918+59C>G (n.2918+59C>G)
c.2696+59C>G (n.2696+59C>G)
c.-64-6771C>G (n.-64-6771C>G)
 dbSNP
1g.94046860G=CA1181422563ABCA4c.2918+59C= (n.2918+59C=)
c.2696+59C= (n.2696+59C=)
c.-64-6771C= (n.-64-6771C=)
1g.94046860G>TCA2574438213ABCA4c.2918+59C>A (n.2918+59C>A)
c.2696+59C>A (n.2696+59C>A)
c.-64-6771C>A (n.-64-6771C>A)
1g.94046862C>TCA2574438214ABCA4c.2918+57G>A (n.2918+57G>A)
c.2696+57G>A (n.2696+57G>A)
c.-64-6773G>A (n.-64-6773G>A)
 gnomAD v4
1g.94046863T>CCA2646649933ABCA4c.2918+56A>G (n.2918+56A>G)
c.2696+56A>G (n.2696+56A>G)
c.-64-6774A>G (n.-64-6774A>G)
 gnomAD v4
1g.94046865A>TCA2646649935ABCA4c.2918+54T>A (n.2918+54T>A)
c.2696+54T>A (n.2696+54T>A)
c.-64-6776T>A (n.-64-6776T>A)
 gnomAD v4
1g.94046866_94046867delinsGCCA1181422564ABCA4c.2918+52_2918+53delinsGC (n.2918+52_2918+53delinsGC)
c.2696+52_2696+53delinsGC (n.2696+52_2696+53delinsGC)
c.-64-6778_-64-6777delinsGC (n.-64-6778_-64-6777delinsGC)
1g.94046867C>ACA2646649941ABCA4c.2918+52G>T (n.2918+52G>T)
c.2696+52G>T (n.2696+52G>T)
c.-64-6778G>T (n.-64-6778G>T)
 gnomAD v4
1g.94046867C>TCA2646649943ABCA4c.2918+52G>A (n.2918+52G>A)
c.2696+52G>A (n.2696+52G>A)
c.-64-6778G>A (n.-64-6778G>A)
 gnomAD v4
1g.94046867_94046868delinsCCCA1144156552ABCA4c.2918+51_2918+52delinsGG (n.2918+51_2918+52delinsGG)
c.2696+51_2696+52delinsGG (n.2696+51_2696+52delinsGG)
c.-64-6779_-64-6778delinsGG (n.-64-6779_-64-6778delinsGG)
1g.94046868delCA26840747ABCA4c.2918+52del (n.2918+52del)
c.2696+52del (n.2696+52del)
c.-64-6778del (n.-64-6778del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046870G>ACA2646649945ABCA4c.2918+49C>T (n.2918+49C>T)
c.2696+49C>T (n.2696+49C>T)
c.-64-6781C>T (n.-64-6781C>T)
 gnomAD v4
1g.94046870G>CCA1004567173ABCA4c.2918+49C>G (n.2918+49C>G)
c.2696+49C>G (n.2696+49C>G)
c.-64-6781C>G (n.-64-6781C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046870G=CA1181422565ABCA4c.2918+49C= (n.2918+49C=)
c.2696+49C= (n.2696+49C=)
c.-64-6781C= (n.-64-6781C=)
1g.94046871G>CCA958116ABCA4c.2918+48C>G (n.2918+48C>G)
c.2696+48C>G (n.2696+48C>G)
c.-64-6782C>G (n.-64-6782C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046871G=CA1181422566ABCA4c.2918+48C= (n.2918+48C=)
c.2696+48C= (n.2696+48C=)
c.-64-6782C= (n.-64-6782C=)
1g.94046871G>TCA2646649947ABCA4c.2918+48C>A (n.2918+48C>A)
c.2696+48C>A (n.2696+48C>A)
c.-64-6782C>A (n.-64-6782C>A)
 gnomAD v4
1g.94046872A=CA1181422567ABCA4c.2918+47T= (n.2918+47T=)
c.2696+47T= (n.2696+47T=)
c.-64-6783T= (n.-64-6783T=)
1g.94046872A>CCA524697509ABCA4c.2918+47T>G (n.2918+47T>G)
c.2696+47T>G (n.2696+47T>G)
c.-64-6783T>G (n.-64-6783T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046874delCA2574438215ABCA4c.2918+47del (n.2918+47del)
c.2696+47del (n.2696+47del)
c.-64-6783del (n.-64-6783del)
1g.94046874A>GCA2646649953ABCA4c.2918+45T>C (n.2918+45T>C)
c.2696+45T>C (n.2696+45T>C)
c.-64-6785T>C (n.-64-6785T>C)
 gnomAD v4
1g.94046876G>TCA2646649955ABCA4c.2918+43C>A (n.2918+43C>A)
c.2696+43C>A (n.2696+43C>A)
c.-64-6787C>A (n.-64-6787C>A)
 gnomAD v4
1g.94046878C=CA1181422568ABCA4c.2918+41G= (n.2918+41G=)
c.2696+41G= (n.2696+41G=)
c.-64-6789G= (n.-64-6789G=)
1g.94046878C>TCA958117ABCA4c.2918+41G>A (n.2918+41G>A)
c.2696+41G>A (n.2696+41G>A)
c.-64-6789G>A (n.-64-6789G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046879A=CA1181422569ABCA4c.2918+40T= (n.2918+40T=)
c.2696+40T= (n.2696+40T=)
c.-64-6790T= (n.-64-6790T=)
1g.94046879A>GCA524697510ABCA4c.2918+40T>C (n.2918+40T>C)
c.2696+40T>C (n.2696+40T>C)
c.-64-6790T>C (n.-64-6790T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046880G>ACA2646649970ABCA4c.2918+39C>T (n.2918+39C>T)
c.2696+39C>T (n.2696+39C>T)
c.-64-6791C>T (n.-64-6791C>T)
 gnomAD v4
1g.94046882C>GCA2574438216ABCA4c.2918+37G>C (n.2918+37G>C)
c.2696+37G>C (n.2696+37G>C)
c.-64-6793G>C (n.-64-6793G>C)
1g.94046883T>ACA26840752ABCA4c.2918+36A>T (n.2918+36A>T)
c.2696+36A>T (n.2696+36A>T)
c.-64-6794A>T (n.-64-6794A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94046883T=CA1181422570ABCA4c.2918+36A= (n.2918+36A=)
c.2696+36A= (n.2696+36A=)
c.-64-6794A= (n.-64-6794A=)
1g.94046884A=CA1181422571ABCA4c.2918+35T= (n.2918+35T=)
c.2696+35T= (n.2696+35T=)
c.-64-6795T= (n.-64-6795T=)
1g.94046884A>GCA524697511ABCA4c.2918+35T>C (n.2918+35T>C)
c.2696+35T>C (n.2696+35T>C)
c.-64-6795T>C (n.-64-6795T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046885G>ACA958118ABCA4c.2918+34C>T (n.2918+34C>T)
c.2696+34C>T (n.2696+34C>T)
c.-64-6796C>T (n.-64-6796C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046885G=CA1140870245ABCA4c.2918+34C= (n.2918+34C=)
c.2696+34C= (n.2696+34C=)
c.-64-6796C= (n.-64-6796C=)
1g.94046885G>TCA2574438217ABCA4c.2918+34C>A (n.2918+34C>A)
c.2696+34C>A (n.2696+34C>A)
c.-64-6796C>A (n.-64-6796C>A)
1g.94046887A>GCA2646649978ABCA4c.2918+32T>C (n.2918+32T>C)
c.2696+32T>C (n.2696+32T>C)
c.-64-6798T>C (n.-64-6798T>C)
 gnomAD v4
1g.94046888T>CCA418811284ABCA4c.2918+31A>G (n.2918+31A>G)
c.2696+31A>G (n.2696+31A>G)
c.-64-6799A>G (n.-64-6799A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94046888T=CA1181422572ABCA4c.2918+31A= (n.2918+31A=)
c.2696+31A= (n.2696+31A=)
c.-64-6799A= (n.-64-6799A=)
1g.94046890G>ACA958119ABCA4c.2918+29C>T (n.2918+29C>T)
c.2696+29C>T (n.2696+29C>T)
c.-64-6801C>T (n.-64-6801C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046890G=CA1143674397ABCA4c.2918+29C= (n.2918+29C=)
c.2696+29C= (n.2696+29C=)
c.-64-6801C= (n.-64-6801C=)
1g.94046891C>GCA2646649986ABCA4c.2918+28G>C (n.2918+28G>C)
c.2696+28G>C (n.2696+28G>C)
c.-64-6802G>C (n.-64-6802G>C)
 gnomAD v4
1g.94046892A=CA1181422573ABCA4c.2918+27T= (n.2918+27T=)
c.2696+27T= (n.2696+27T=)
c.-64-6803T= (n.-64-6803T=)
1g.94046892A>CCA2646649989ABCA4c.2918+27T>G (n.2918+27T>G)
c.2696+27T>G (n.2696+27T>G)
c.-64-6803T>G (n.-64-6803T>G)
 gnomAD v4
1g.94046892A>GCA958120ABCA4c.2918+27T>C (n.2918+27T>C)
c.2696+27T>C (n.2696+27T>C)
c.-64-6803T>C (n.-64-6803T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046894C=CA1181422574ABCA4c.2918+25G= (n.2918+25G=)
c.2696+25G= (n.2696+25G=)
c.-64-6805G= (n.-64-6805G=)
1g.94046894C>GCA1181422575ABCA4c.2918+25G>C (n.2918+25G>C)
c.2696+25G>C (n.2696+25G>C)
c.-64-6805G>C (n.-64-6805G>C)
 dbSNP
1g.94046894C>TCA26840761ABCA4c.2918+25G>A (n.2918+25G>A)
c.2696+25G>A (n.2696+25G>A)
c.-64-6805G>A (n.-64-6805G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046897G>ACA524697512ABCA4c.2918+22C>T (n.2918+22C>T)
c.2696+22C>T (n.2696+22C>T)
c.-64-6808C>T (n.-64-6808C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046897G=CA1181422576ABCA4c.2918+22C= (n.2918+22C=)
c.2696+22C= (n.2696+22C=)
c.-64-6808C= (n.-64-6808C=)
1g.94046899T>CCA2646649997ABCA4c.2918+20A>G (n.2918+20A>G)
c.2696+20A>G (n.2696+20A>G)
c.-64-6810A>G (n.-64-6810A>G)
 gnomAD v4
1g.94046901C>ACA2646650000ABCA4c.2918+18G>T (n.2918+18G>T)
c.2696+18G>T (n.2696+18G>T)
c.-64-6812G>T (n.-64-6812G>T)
 gnomAD v4
1g.94046901C>TCA2574438218ABCA4c.2918+18G>A (n.2918+18G>A)
c.2696+18G>A (n.2696+18G>A)
c.-64-6812G>A (n.-64-6812G>A)
 gnomAD v4
1g.94046903delCA2646650002ABCA4c.2918+16del (n.2918+16del)
c.2696+16del (n.2696+16del)
c.-64-6814del (n.-64-6814del)
 gnomAD v4
1g.94046903C>TCA2646650003ABCA4c.2918+16G>A (n.2918+16G>A)
c.2696+16G>A (n.2696+16G>A)
c.-64-6814G>A (n.-64-6814G>A)
 gnomAD v4
1g.94046905G>ACA1181422578ABCA4c.2918+14C>T (n.2918+14C>T)
c.2696+14C>T (n.2696+14C>T)
c.-64-6816C>T (n.-64-6816C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94046905G=CA1181422577ABCA4c.2918+14C= (n.2918+14C=)
c.2696+14C= (n.2696+14C=)
c.-64-6816C= (n.-64-6816C=)
1g.94046906C>GCA2646650008ABCA4c.2918+13G>C (n.2918+13G>C)
c.2696+13G>C (n.2696+13G>C)
c.-64-6817G>C (n.-64-6817G>C)
 gnomAD v4
1g.94046907T>CCA2646650009ABCA4c.2918+12A>G (n.2918+12A>G)
c.2696+12A>G (n.2696+12A>G)
c.-64-6818A>G (n.-64-6818A>G)
 gnomAD v4
1g.94046908G>TCA2574438219ABCA4c.2918+11C>A (n.2918+11C>A)
c.2696+11C>A (n.2696+11C>A)
c.-64-6819C>A (n.-64-6819C>A)
1g.94046909delCA2646650010ABCA4c.2918+11del (n.2918+11del)
c.2696+11del (n.2696+11del)
c.-64-6819del (n.-64-6819del)
 gnomAD v4
1g.94046909G>ACA26840764ABCA4c.2918+10C>T (n.2918+10C>T)
c.2696+10C>T (n.2696+10C>T)
c.-64-6820C>T (n.-64-6820C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046909G=CA1145075387ABCA4c.2918+10C= (n.2918+10C=)
c.2696+10C= (n.2696+10C=)
c.-64-6820C= (n.-64-6820C=)
1g.94046910A=CA1181422579ABCA4c.2918+9T= (n.2918+9T=)
c.2696+9T= (n.2696+9T=)
c.-64-6821T= (n.-64-6821T=)
1g.94046910A>GCA1181422580ABCA4c.2918+9T>C (n.2918+9T>C)
c.2696+9T>C (n.2696+9T>C)
c.-64-6821T>C (n.-64-6821T>C)
 dbSNP
1g.94046911A=CA1181422581ABCA4c.2918+8T= (n.2918+8T=)
c.2696+8T= (n.2696+8T=)
c.-64-6822T= (n.-64-6822T=)
1g.94046911A>GCA524697513ABCA4c.2918+8T>C (n.2918+8T>C)
c.2696+8T>C (n.2696+8T>C)
c.-64-6822T>C (n.-64-6822T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046914C>TCA2580063347ABCA4c.2918+5G>A (n.2918+5G>A)
c.2696+5G>A (n.2696+5G>A)
c.-64-6825G>A (n.-64-6825G>A)
 ClinVar
1g.94046917A>CCA341275278ABCA4c.2918+2T>G (n.2918+2T>G)
c.2696+2T>G (n.2696+2T>G)
c.-64-6828T>G (n.-64-6828T>G)
1g.94046917A>GCA341275279ABCA4c.2918+2T>C (n.2918+2T>C)
c.2696+2T>C (n.2696+2T>C)
c.-64-6828T>C (n.-64-6828T>C)
1g.94046917A>TCA341275280ABCA4c.2918+2T>A (n.2918+2T>A)
c.2696+2T>A (n.2696+2T>A)
c.-64-6828T>A (n.-64-6828T>A)
1g.94046918C>ACA341275281ABCA4c.2918+1G>T (n.2918+1G>T)
c.2696+1G>T (n.2696+1G>T)
c.-64-6829G>T (n.-64-6829G>T)
1g.94046918C>GCA341275282ABCA4c.2918+1G>C (n.2918+1G>C)
c.2696+1G>C (n.2696+1G>C)
c.-64-6829G>C (n.-64-6829G>C)
1g.94046918C>TCA341275283ABCA4c.2918+1G>A (n.2918+1G>A)
c.2696+1G>A (n.2696+1G>A)
c.-64-6829G>A (n.-64-6829G>A)
 ClinVar
1g.94046919A>CCA341275284ABCA4c.2918T>G (p.Leu973Trp)
c.2696T>G (p.Phe899Cys)
c.-64-6830T>G (n.-64-6830T>G)
1g.94046919A>GCA341275285ABCA4c.2918T>C (p.Leu973Ser)
c.2696T>C (p.Phe899Ser)
c.-64-6830T>C (n.-64-6830T>C)
1g.94046919A>TCA341275286ABCA4c.2918T>A (p.Leu973Ter)
c.2696T>A (p.Phe899Tyr)
c.-64-6830T>A (n.-64-6830T>A)

Number of alleles fetched