Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94046814G>C | CA2744618306 | ABCA4 | c.2918+105C>G (n.2918+105C>G) c.2696+105C>G (n.2696+105C>G) c.-64-6725C>G (n.-64-6725C>G) | |
1 | g.94046814G>T | CA2646649883 | ABCA4 | c.2918+105C>A (n.2918+105C>A) c.2696+105C>A (n.2696+105C>A) c.-64-6725C>A (n.-64-6725C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046815T>A | CA645706346 | ABCA4 | c.2918+104A>T (n.2918+104A>T) c.2696+104A>T (n.2696+104A>T) c.-64-6726A>T (n.-64-6726A>T) | COSMIC |
1 | g.94046818C>A | CA2646649885 | ABCA4 | c.2918+101G>T (n.2918+101G>T) c.2696+101G>T (n.2696+101G>T) c.-64-6729G>T (n.-64-6729G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046819T>C | CA26840725 | ABCA4 | c.2918+100A>G (n.2918+100A>G) c.2696+100A>G (n.2696+100A>G) c.-64-6730A>G (n.-64-6730A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046819T>G | CA2574438195 | ABCA4 | c.2918+100A>C (n.2918+100A>C) c.2696+100A>C (n.2696+100A>C) c.-64-6730A>C (n.-64-6730A>C) | |
1 | g.94046819T= | CA1181422548 | ABCA4 | c.2918+100A= (n.2918+100A=) c.2696+100A= (n.2696+100A=) c.-64-6730A= (n.-64-6730A=) | |
1 | g.94046820A>C | CA2646649888 | ABCA4 | c.2918+99T>G (n.2918+99T>G) c.2696+99T>G (n.2696+99T>G) c.-64-6731T>G (n.-64-6731T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94046820A>G | CA2646649890 | ABCA4 | c.2918+99T>C (n.2918+99T>C) c.2696+99T>C (n.2696+99T>C) c.-64-6731T>C (n.-64-6731T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94046822A= | CA1181422549 | ABCA4 | c.2918+97T= (n.2918+97T=) c.2696+97T= (n.2696+97T=) c.-64-6733T= (n.-64-6733T=) | |
1 | g.94046822A>C | CA740502010 | ABCA4 | c.2918+97T>G (n.2918+97T>G) c.2696+97T>G (n.2696+97T>G) c.-64-6733T>G (n.-64-6733T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046823A>G | CA2574438201 | ABCA4 | c.2918+96T>C (n.2918+96T>C) c.2696+96T>C (n.2696+96T>C) c.-64-6734T>C (n.-64-6734T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94046827G>A | CA2646649895 | ABCA4 | c.2918+92C>T (n.2918+92C>T) c.2696+92C>T (n.2696+92C>T) c.-64-6738C>T (n.-64-6738C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046827G>T | CA2574438202 | ABCA4 | c.2918+92C>A (n.2918+92C>A) c.2696+92C>A (n.2696+92C>A) c.-64-6738C>A (n.-64-6738C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046829G>A | CA26840728 | ABCA4 | c.2918+90C>T (n.2918+90C>T) c.2696+90C>T (n.2696+90C>T) c.-64-6740C>T (n.-64-6740C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046829G= | CA1181422550 | ABCA4 | c.2918+90C= (n.2918+90C=) c.2696+90C= (n.2696+90C=) c.-64-6740C= (n.-64-6740C=) | |
1 | g.94046829G>T | CA2574438204 | ABCA4 | c.2918+90C>A (n.2918+90C>A) c.2696+90C>A (n.2696+90C>A) c.-64-6740C>A (n.-64-6740C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046831del | CA2646649899 | ABCA4 | c.2918+90del (n.2918+90del) c.2696+90del (n.2696+90del) c.-64-6740del (n.-64-6740del) | gnomAD v4 |
1 | g.94046830_94046831del | CA2544571667 | ABCA4 | c.2918+89_2918+90del (n.2918+89_2918+90del) c.2696+89_2696+90del (n.2696+89_2696+90del) c.-64-6741_-64-6740del (n.-64-6741_-64-6740del) | |
1 | g.94046837_94046861del | CA2744618307 | ABCA4 | c.2918+66_2918+90del (n.2918+66_2918+90del) c.2696+66_2696+90del (n.2696+66_2696+90del) c.-64-6764_-64-6740del (n.-64-6764_-64-6740del) | |
1 | g.94046830G>A | CA1181422552 | ABCA4 | c.2918+89C>T (n.2918+89C>T) c.2696+89C>T (n.2696+89C>T) c.-64-6741C>T (n.-64-6741C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046830G= | CA1181422551 | ABCA4 | c.2918+89C= (n.2918+89C=) c.2696+89C= (n.2696+89C=) c.-64-6741C= (n.-64-6741C=) | |
1 | g.94046830G>T | CA2646649906 | ABCA4 | c.2918+89C>A (n.2918+89C>A) c.2696+89C>A (n.2696+89C>A) c.-64-6741C>A (n.-64-6741C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046832A= | CA1181422553 | ABCA4 | c.2918+87T= (n.2918+87T=) c.2696+87T= (n.2696+87T=) c.-64-6743T= (n.-64-6743T=) | |
1 | g.94046832A>G | CA1181422554 | ABCA4 | c.2918+87T>C (n.2918+87T>C) c.2696+87T>C (n.2696+87T>C) c.-64-6743T>C (n.-64-6743T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046834dup | CA2838267768 | ABCA4 | c.2918+87dup (n.2918+87dup) c.2696+87dup (n.2696+87dup) c.-64-6743dup (n.-64-6743dup) | |
1 | g.94046833A>T | CA2646649909 | ABCA4 | c.2918+86T>A (n.2918+86T>A) c.2696+86T>A (n.2696+86T>A) c.-64-6744T>A (n.-64-6744T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046835G>T | CA2646649911 | ABCA4 | c.2918+84C>A (n.2918+84C>A) c.2696+84C>A (n.2696+84C>A) c.-64-6746C>A (n.-64-6746C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046836A>T | CA2646649913 | ABCA4 | c.2918+83T>A (n.2918+83T>A) c.2696+83T>A (n.2696+83T>A) c.-64-6747T>A (n.-64-6747T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046840G>T | CA2646649914 | ABCA4 | c.2918+79C>A (n.2918+79C>A) c.2696+79C>A (n.2696+79C>A) c.-64-6751C>A (n.-64-6751C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046841A>C | CA2646649915 | ABCA4 | c.2918+78T>G (n.2918+78T>G) c.2696+78T>G (n.2696+78T>G) c.-64-6752T>G (n.-64-6752T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94046842C>T | CA2518419892 | ABCA4 | c.2918+77G>A (n.2918+77G>A) c.2696+77G>A (n.2696+77G>A) c.-64-6753G>A (n.-64-6753G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046844G>T | CA2840573263 | ABCA4 | c.2918+75C>A (n.2918+75C>A) c.2696+75C>A (n.2696+75C>A) c.-64-6755C>A (n.-64-6755C>A) | |
1 | g.94046844dup | CA2840573262 | ABCA4 | c.2918+75dup (n.2918+75dup) c.2696+75dup (n.2696+75dup) c.-64-6755dup (n.-64-6755dup) | |
1 | g.94046844_94046845delinsGC | CA1181422555 | ABCA4 | c.2918+74_2918+75delinsGC (n.2918+74_2918+75delinsGC) c.2696+74_2696+75delinsGC (n.2696+74_2696+75delinsGC) c.-64-6756_-64-6755delinsGC (n.-64-6756_-64-6755delinsGC) | |
1 | g.94046845C>A | CA2646649918 | ABCA4 | c.2918+74G>T (n.2918+74G>T) c.2696+74G>T (n.2696+74G>T) c.-64-6756G>T (n.-64-6756G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046845C>T | CA2646649923 | ABCA4 | c.2918+74G>A (n.2918+74G>A) c.2696+74G>A (n.2696+74G>A) c.-64-6756G>A (n.-64-6756G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046846del | CA26840731 | ABCA4 | c.2918+74del (n.2918+74del) c.2696+74del (n.2696+74del) c.-64-6756del (n.-64-6756del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046846C>A | CA2646649924 | ABCA4 | c.2918+73G>T (n.2918+73G>T) c.2696+73G>T (n.2696+73G>T) c.-64-6757G>T (n.-64-6757G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046846C= | CA1181422556 | ABCA4 | c.2918+73G= (n.2918+73G=) c.2696+73G= (n.2696+73G=) c.-64-6757G= (n.-64-6757G=) | |
1 | g.94046846C>G | CA1181422557 | ABCA4 | c.2918+73G>C (n.2918+73G>C) c.2696+73G>C (n.2696+73G>C) c.-64-6757G>C (n.-64-6757G>C) | dbSNP |
1 | g.94046846C>T | CA26840734 | ABCA4 | c.2918+73G>A (n.2918+73G>A) c.2696+73G>A (n.2696+73G>A) c.-64-6757G>A (n.-64-6757G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046847G>A | CA524697507 | ABCA4 | c.2918+72C>T (n.2918+72C>T) c.2696+72C>T (n.2696+72C>T) c.-64-6758C>T (n.-64-6758C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046847G= | CA1181422558 | ABCA4 | c.2918+72C= (n.2918+72C=) c.2696+72C= (n.2696+72C=) c.-64-6758C= (n.-64-6758C=) | |
1 | g.94046847G>T | CA2574438209 | ABCA4 | c.2918+72C>A (n.2918+72C>A) c.2696+72C>A (n.2696+72C>A) c.-64-6758C>A (n.-64-6758C>A) | |
1 | g.94046848C= | CA1146425610 | ABCA4 | c.2918+71G= (n.2918+71G=) c.2696+71G= (n.2696+71G=) c.-64-6759G= (n.-64-6759G=) | |
1 | g.94046848C>T | CA26840738 | ABCA4 | c.2918+71G>A (n.2918+71G>A) c.2696+71G>A (n.2696+71G>A) c.-64-6759G>A (n.-64-6759G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046850G>A | CA2646649927 | ABCA4 | c.2918+69C>T (n.2918+69C>T) c.2696+69C>T (n.2696+69C>T) c.-64-6761C>T (n.-64-6761C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046852T>C | CA26840741 | ABCA4 | c.2918+67A>G (n.2918+67A>G) c.2696+67A>G (n.2696+67A>G) c.-64-6763A>G (n.-64-6763A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046852T= | CA1181422559 | ABCA4 | c.2918+67A= (n.2918+67A=) c.2696+67A= (n.2696+67A=) c.-64-6763A= (n.-64-6763A=) | |
1 | g.94046853A= | CA1181422560 | ABCA4 | c.2918+66T= (n.2918+66T=) c.2696+66T= (n.2696+66T=) c.-64-6764T= (n.-64-6764T=) | |
1 | g.94046853A>C | CA524697508 | ABCA4 | c.2918+66T>G (n.2918+66T>G) c.2696+66T>G (n.2696+66T>G) c.-64-6764T>G (n.-64-6764T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046854G>A | CA2840573264 | ABCA4 | c.2918+65C>T (n.2918+65C>T) c.2696+65C>T (n.2696+65C>T) c.-64-6765C>T (n.-64-6765C>T) | |
1 | g.94046854G>T | CA2574438212 | ABCA4 | c.2918+65C>A (n.2918+65C>A) c.2696+65C>A (n.2696+65C>A) c.-64-6765C>A (n.-64-6765C>A) | |
1 | g.94046855G>C | CA1181422562 | ABCA4 | c.2918+64C>G (n.2918+64C>G) c.2696+64C>G (n.2696+64C>G) c.-64-6766C>G (n.-64-6766C>G) | dbSNP |
1 | g.94046855G= | CA1181422561 | ABCA4 | c.2918+64C= (n.2918+64C=) c.2696+64C= (n.2696+64C=) c.-64-6766C= (n.-64-6766C=) | |
1 | g.94046856G>T | CA2646649931 | ABCA4 | c.2918+63C>A (n.2918+63C>A) c.2696+63C>A (n.2696+63C>A) c.-64-6767C>A (n.-64-6767C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046860G>C | CA26840744 | ABCA4 | c.2918+59C>G (n.2918+59C>G) c.2696+59C>G (n.2696+59C>G) c.-64-6771C>G (n.-64-6771C>G) | dbSNP |
1 | g.94046860G= | CA1181422563 | ABCA4 | c.2918+59C= (n.2918+59C=) c.2696+59C= (n.2696+59C=) c.-64-6771C= (n.-64-6771C=) | |
1 | g.94046860G>T | CA2574438213 | ABCA4 | c.2918+59C>A (n.2918+59C>A) c.2696+59C>A (n.2696+59C>A) c.-64-6771C>A (n.-64-6771C>A) | |
1 | g.94046862C>T | CA2574438214 | ABCA4 | c.2918+57G>A (n.2918+57G>A) c.2696+57G>A (n.2696+57G>A) c.-64-6773G>A (n.-64-6773G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046863T>C | CA2646649933 | ABCA4 | c.2918+56A>G (n.2918+56A>G) c.2696+56A>G (n.2696+56A>G) c.-64-6774A>G (n.-64-6774A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94046865A>T | CA2646649935 | ABCA4 | c.2918+54T>A (n.2918+54T>A) c.2696+54T>A (n.2696+54T>A) c.-64-6776T>A (n.-64-6776T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046866_94046867delinsGC | CA1181422564 | ABCA4 | c.2918+52_2918+53delinsGC (n.2918+52_2918+53delinsGC) c.2696+52_2696+53delinsGC (n.2696+52_2696+53delinsGC) c.-64-6778_-64-6777delinsGC (n.-64-6778_-64-6777delinsGC) | |
1 | g.94046867C>A | CA2646649941 | ABCA4 | c.2918+52G>T (n.2918+52G>T) c.2696+52G>T (n.2696+52G>T) c.-64-6778G>T (n.-64-6778G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046867C>T | CA2646649943 | ABCA4 | c.2918+52G>A (n.2918+52G>A) c.2696+52G>A (n.2696+52G>A) c.-64-6778G>A (n.-64-6778G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046867_94046868delinsCC | CA1144156552 | ABCA4 | c.2918+51_2918+52delinsGG (n.2918+51_2918+52delinsGG) c.2696+51_2696+52delinsGG (n.2696+51_2696+52delinsGG) c.-64-6779_-64-6778delinsGG (n.-64-6779_-64-6778delinsGG) | |
1 | g.94046868del | CA26840747 | ABCA4 | c.2918+52del (n.2918+52del) c.2696+52del (n.2696+52del) c.-64-6778del (n.-64-6778del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046870G>A | CA2646649945 | ABCA4 | c.2918+49C>T (n.2918+49C>T) c.2696+49C>T (n.2696+49C>T) c.-64-6781C>T (n.-64-6781C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046870G>C | CA1004567173 | ABCA4 | c.2918+49C>G (n.2918+49C>G) c.2696+49C>G (n.2696+49C>G) c.-64-6781C>G (n.-64-6781C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046870G= | CA1181422565 | ABCA4 | c.2918+49C= (n.2918+49C=) c.2696+49C= (n.2696+49C=) c.-64-6781C= (n.-64-6781C=) | |
1 | g.94046871G>C | CA958116 | ABCA4 | c.2918+48C>G (n.2918+48C>G) c.2696+48C>G (n.2696+48C>G) c.-64-6782C>G (n.-64-6782C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046871G= | CA1181422566 | ABCA4 | c.2918+48C= (n.2918+48C=) c.2696+48C= (n.2696+48C=) c.-64-6782C= (n.-64-6782C=) | |
1 | g.94046871G>T | CA2646649947 | ABCA4 | c.2918+48C>A (n.2918+48C>A) c.2696+48C>A (n.2696+48C>A) c.-64-6782C>A (n.-64-6782C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046872A= | CA1181422567 | ABCA4 | c.2918+47T= (n.2918+47T=) c.2696+47T= (n.2696+47T=) c.-64-6783T= (n.-64-6783T=) | |
1 | g.94046872A>C | CA524697509 | ABCA4 | c.2918+47T>G (n.2918+47T>G) c.2696+47T>G (n.2696+47T>G) c.-64-6783T>G (n.-64-6783T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046874del | CA2574438215 | ABCA4 | c.2918+47del (n.2918+47del) c.2696+47del (n.2696+47del) c.-64-6783del (n.-64-6783del) | |
1 | g.94046874A>G | CA2646649953 | ABCA4 | c.2918+45T>C (n.2918+45T>C) c.2696+45T>C (n.2696+45T>C) c.-64-6785T>C (n.-64-6785T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94046876G>T | CA2646649955 | ABCA4 | c.2918+43C>A (n.2918+43C>A) c.2696+43C>A (n.2696+43C>A) c.-64-6787C>A (n.-64-6787C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046878C= | CA1181422568 | ABCA4 | c.2918+41G= (n.2918+41G=) c.2696+41G= (n.2696+41G=) c.-64-6789G= (n.-64-6789G=) | |
1 | g.94046878C>T | CA958117 | ABCA4 | c.2918+41G>A (n.2918+41G>A) c.2696+41G>A (n.2696+41G>A) c.-64-6789G>A (n.-64-6789G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94046879A= | CA1181422569 | ABCA4 | c.2918+40T= (n.2918+40T=) c.2696+40T= (n.2696+40T=) c.-64-6790T= (n.-64-6790T=) | |
1 | g.94046879A>G | CA524697510 | ABCA4 | c.2918+40T>C (n.2918+40T>C) c.2696+40T>C (n.2696+40T>C) c.-64-6790T>C (n.-64-6790T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94046880G>A | CA2646649970 | ABCA4 | c.2918+39C>T (n.2918+39C>T) c.2696+39C>T (n.2696+39C>T) c.-64-6791C>T (n.-64-6791C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046882C>G | CA2574438216 | ABCA4 | c.2918+37G>C (n.2918+37G>C) c.2696+37G>C (n.2696+37G>C) c.-64-6793G>C (n.-64-6793G>C) | |
1 | g.94046883T>A | CA26840752 | ABCA4 | c.2918+36A>T (n.2918+36A>T) c.2696+36A>T (n.2696+36A>T) c.-64-6794A>T (n.-64-6794A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046883T= | CA1181422570 | ABCA4 | c.2918+36A= (n.2918+36A=) c.2696+36A= (n.2696+36A=) c.-64-6794A= (n.-64-6794A=) | |
1 | g.94046884A= | CA1181422571 | ABCA4 | c.2918+35T= (n.2918+35T=) c.2696+35T= (n.2696+35T=) c.-64-6795T= (n.-64-6795T=) | |
1 | g.94046884A>G | CA524697511 | ABCA4 | c.2918+35T>C (n.2918+35T>C) c.2696+35T>C (n.2696+35T>C) c.-64-6795T>C (n.-64-6795T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94046885G>A | CA958118 | ABCA4 | c.2918+34C>T (n.2918+34C>T) c.2696+34C>T (n.2696+34C>T) c.-64-6796C>T (n.-64-6796C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046885G= | CA1140870245 | ABCA4 | c.2918+34C= (n.2918+34C=) c.2696+34C= (n.2696+34C=) c.-64-6796C= (n.-64-6796C=) | |
1 | g.94046885G>T | CA2574438217 | ABCA4 | c.2918+34C>A (n.2918+34C>A) c.2696+34C>A (n.2696+34C>A) c.-64-6796C>A (n.-64-6796C>A) | |
1 | g.94046887A>G | CA2646649978 | ABCA4 | c.2918+32T>C (n.2918+32T>C) c.2696+32T>C (n.2696+32T>C) c.-64-6798T>C (n.-64-6798T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94046888T>C | CA418811284 | ABCA4 | c.2918+31A>G (n.2918+31A>G) c.2696+31A>G (n.2696+31A>G) c.-64-6799A>G (n.-64-6799A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046888T= | CA1181422572 | ABCA4 | c.2918+31A= (n.2918+31A=) c.2696+31A= (n.2696+31A=) c.-64-6799A= (n.-64-6799A=) | |
1 | g.94046890G>A | CA958119 | ABCA4 | c.2918+29C>T (n.2918+29C>T) c.2696+29C>T (n.2696+29C>T) c.-64-6801C>T (n.-64-6801C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046890G= | CA1143674397 | ABCA4 | c.2918+29C= (n.2918+29C=) c.2696+29C= (n.2696+29C=) c.-64-6801C= (n.-64-6801C=) | |
1 | g.94046891C>G | CA2646649986 | ABCA4 | c.2918+28G>C (n.2918+28G>C) c.2696+28G>C (n.2696+28G>C) c.-64-6802G>C (n.-64-6802G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94046892A= | CA1181422573 | ABCA4 | c.2918+27T= (n.2918+27T=) c.2696+27T= (n.2696+27T=) c.-64-6803T= (n.-64-6803T=) | |
1 | g.94046892A>C | CA2646649989 | ABCA4 | c.2918+27T>G (n.2918+27T>G) c.2696+27T>G (n.2696+27T>G) c.-64-6803T>G (n.-64-6803T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94046892A>G | CA958120 | ABCA4 | c.2918+27T>C (n.2918+27T>C) c.2696+27T>C (n.2696+27T>C) c.-64-6803T>C (n.-64-6803T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94046894C= | CA1181422574 | ABCA4 | c.2918+25G= (n.2918+25G=) c.2696+25G= (n.2696+25G=) c.-64-6805G= (n.-64-6805G=) | |
1 | g.94046894C>G | CA1181422575 | ABCA4 | c.2918+25G>C (n.2918+25G>C) c.2696+25G>C (n.2696+25G>C) c.-64-6805G>C (n.-64-6805G>C) | dbSNP |
1 | g.94046894C>T | CA26840761 | ABCA4 | c.2918+25G>A (n.2918+25G>A) c.2696+25G>A (n.2696+25G>A) c.-64-6805G>A (n.-64-6805G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046897G>A | CA524697512 | ABCA4 | c.2918+22C>T (n.2918+22C>T) c.2696+22C>T (n.2696+22C>T) c.-64-6808C>T (n.-64-6808C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94046897G= | CA1181422576 | ABCA4 | c.2918+22C= (n.2918+22C=) c.2696+22C= (n.2696+22C=) c.-64-6808C= (n.-64-6808C=) | |
1 | g.94046899T>C | CA2646649997 | ABCA4 | c.2918+20A>G (n.2918+20A>G) c.2696+20A>G (n.2696+20A>G) c.-64-6810A>G (n.-64-6810A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94046901C>A | CA2646650000 | ABCA4 | c.2918+18G>T (n.2918+18G>T) c.2696+18G>T (n.2696+18G>T) c.-64-6812G>T (n.-64-6812G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046901C>T | CA2574438218 | ABCA4 | c.2918+18G>A (n.2918+18G>A) c.2696+18G>A (n.2696+18G>A) c.-64-6812G>A (n.-64-6812G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046903del | CA2646650002 | ABCA4 | c.2918+16del (n.2918+16del) c.2696+16del (n.2696+16del) c.-64-6814del (n.-64-6814del) | gnomAD v4 |
1 | g.94046903C>T | CA2646650003 | ABCA4 | c.2918+16G>A (n.2918+16G>A) c.2696+16G>A (n.2696+16G>A) c.-64-6814G>A (n.-64-6814G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046905G>A | CA1181422578 | ABCA4 | c.2918+14C>T (n.2918+14C>T) c.2696+14C>T (n.2696+14C>T) c.-64-6816C>T (n.-64-6816C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046905G= | CA1181422577 | ABCA4 | c.2918+14C= (n.2918+14C=) c.2696+14C= (n.2696+14C=) c.-64-6816C= (n.-64-6816C=) | |
1 | g.94046906C>G | CA2646650008 | ABCA4 | c.2918+13G>C (n.2918+13G>C) c.2696+13G>C (n.2696+13G>C) c.-64-6817G>C (n.-64-6817G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94046907T>C | CA2646650009 | ABCA4 | c.2918+12A>G (n.2918+12A>G) c.2696+12A>G (n.2696+12A>G) c.-64-6818A>G (n.-64-6818A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94046908G>T | CA2574438219 | ABCA4 | c.2918+11C>A (n.2918+11C>A) c.2696+11C>A (n.2696+11C>A) c.-64-6819C>A (n.-64-6819C>A) | |
1 | g.94046909del | CA2646650010 | ABCA4 | c.2918+11del (n.2918+11del) c.2696+11del (n.2696+11del) c.-64-6819del (n.-64-6819del) | gnomAD v4 |
1 | g.94046909G>A | CA26840764 | ABCA4 | c.2918+10C>T (n.2918+10C>T) c.2696+10C>T (n.2696+10C>T) c.-64-6820C>T (n.-64-6820C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046909G= | CA1145075387 | ABCA4 | c.2918+10C= (n.2918+10C=) c.2696+10C= (n.2696+10C=) c.-64-6820C= (n.-64-6820C=) | |
1 | g.94046910A= | CA1181422579 | ABCA4 | c.2918+9T= (n.2918+9T=) c.2696+9T= (n.2696+9T=) c.-64-6821T= (n.-64-6821T=) | |
1 | g.94046910A>G | CA1181422580 | ABCA4 | c.2918+9T>C (n.2918+9T>C) c.2696+9T>C (n.2696+9T>C) c.-64-6821T>C (n.-64-6821T>C) | dbSNP |
1 | g.94046911A= | CA1181422581 | ABCA4 | c.2918+8T= (n.2918+8T=) c.2696+8T= (n.2696+8T=) c.-64-6822T= (n.-64-6822T=) | |
1 | g.94046911A>G | CA524697513 | ABCA4 | c.2918+8T>C (n.2918+8T>C) c.2696+8T>C (n.2696+8T>C) c.-64-6822T>C (n.-64-6822T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94046914C>T | CA2580063347 | ABCA4 | c.2918+5G>A (n.2918+5G>A) c.2696+5G>A (n.2696+5G>A) c.-64-6825G>A (n.-64-6825G>A) | ClinVar |