Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94046801G>ACA2646649861ABCA4c.2918+118C>T (n.2918+118C>T)
c.2696+118C>T (n.2696+118C>T)
c.-64-6712C>T (n.-64-6712C>T)
gnomAD v4
1g.94046801G>TCA2646649860ABCA4c.2918+118C>A (n.2918+118C>A)
c.2696+118C>A (n.2696+118C>A)
c.-64-6712C>A (n.-64-6712C>A)
gnomAD v4
1g.94046802C>ACA1004567163ABCA4c.2918+117G>T (n.2918+117G>T)
c.2696+117G>T (n.2696+117G>T)
c.-64-6713G>T (n.-64-6713G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046802C=CA1181422545ABCA4c.2918+117G= (n.2918+117G=)
c.2696+117G= (n.2696+117G=)
c.-64-6713G= (n.-64-6713G=)
1g.94046802C>TCA2646649862ABCA4c.2918+117G>A (n.2918+117G>A)
c.2696+117G>A (n.2696+117G>A)
c.-64-6713G>A (n.-64-6713G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94046803C>ACA2646649865ABCA4c.2918+116G>T (n.2918+116G>T)
c.2696+116G>T (n.2696+116G>T)
c.-64-6714G>T (n.-64-6714G>T)
gnomAD v4
1g.94046803C=CA1181422546ABCA4c.2918+116G= (n.2918+116G=)
c.2696+116G= (n.2696+116G=)
c.-64-6714G= (n.-64-6714G=)
1g.94046803C>TCA26840719ABCA4c.2918+116G>A (n.2918+116G>A)
c.2696+116G>A (n.2696+116G>A)
c.-64-6714G>A (n.-64-6714G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046804G>ACA10680501ABCA4c.2918+115C>T (n.2918+115C>T)
c.2696+115C>T (n.2696+115C>T)
c.-64-6715C>T (n.-64-6715C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046804G=CA1140469071ABCA4c.2918+115C= (n.2918+115C=)
c.2696+115C= (n.2696+115C=)
c.-64-6715C= (n.-64-6715C=)
1g.94046804G>TCA2646649873ABCA4c.2918+115C>A (n.2918+115C>A)
c.2696+115C>A (n.2696+115C>A)
c.-64-6715C>A (n.-64-6715C>A)
gnomAD v4
1g.94046806A>CCA2744618305ABCA4c.2918+113T>G (n.2918+113T>G)
c.2696+113T>G (n.2696+113T>G)
c.-64-6717T>G (n.-64-6717T>G)
1g.94046806A>GCA2646649876ABCA4c.2918+113T>C (n.2918+113T>C)
c.2696+113T>C (n.2696+113T>C)
c.-64-6717T>C (n.-64-6717T>C)
gnomAD v4
1g.94046807A>GCA2696611859ABCA4c.2918+112T>C (n.2918+112T>C)
c.2696+112T>C (n.2696+112T>C)
c.-64-6718T>C (n.-64-6718T>C)
dbSNP
1g.94046808A>GCA2601991990ABCA4c.2918+111T>C (n.2918+111T>C)
c.2696+111T>C (n.2696+111T>C)
c.-64-6719T>C (n.-64-6719T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046809delCA2646649879ABCA4c.2918+110del (n.2918+110del)
c.2696+110del (n.2696+110del)
c.-64-6720del (n.-64-6720del)
gnomAD v4
1g.94046809T>CCA2646649880ABCA4c.2918+110A>G (n.2918+110A>G)
c.2696+110A>G (n.2696+110A>G)
c.-64-6720A>G (n.-64-6720A>G)
gnomAD v4
1g.94046810A=CA1181422547ABCA4c.2918+109T= (n.2918+109T=)
c.2696+109T= (n.2696+109T=)
c.-64-6721T= (n.-64-6721T=)
1g.94046810A>GCA740502006ABCA4c.2918+109T>C (n.2918+109T>C)
c.2696+109T>C (n.2696+109T>C)
c.-64-6721T>C (n.-64-6721T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046814G>CCA2744618306ABCA4c.2918+105C>G (n.2918+105C>G)
c.2696+105C>G (n.2696+105C>G)
c.-64-6725C>G (n.-64-6725C>G)
1g.94046814G>TCA2646649883ABCA4c.2918+105C>A (n.2918+105C>A)
c.2696+105C>A (n.2696+105C>A)
c.-64-6725C>A (n.-64-6725C>A)
gnomAD v4
1g.94046815T>ACA645706346ABCA4c.2918+104A>T (n.2918+104A>T)
c.2696+104A>T (n.2696+104A>T)
c.-64-6726A>T (n.-64-6726A>T)
COSMIC
1g.94046818C>ACA2646649885ABCA4c.2918+101G>T (n.2918+101G>T)
c.2696+101G>T (n.2696+101G>T)
c.-64-6729G>T (n.-64-6729G>T)
gnomAD v4
1g.94046819T>CCA26840725ABCA4c.2918+100A>G (n.2918+100A>G)
c.2696+100A>G (n.2696+100A>G)
c.-64-6730A>G (n.-64-6730A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.94046819T>GCA2574438195ABCA4c.2918+100A>C (n.2918+100A>C)
c.2696+100A>C (n.2696+100A>C)
c.-64-6730A>C (n.-64-6730A>C)
1g.94046819T=CA1181422548ABCA4c.2918+100A= (n.2918+100A=)
c.2696+100A= (n.2696+100A=)
c.-64-6730A= (n.-64-6730A=)
1g.94046820A>CCA2646649888ABCA4c.2918+99T>G (n.2918+99T>G)
c.2696+99T>G (n.2696+99T>G)
c.-64-6731T>G (n.-64-6731T>G)
gnomAD v4
1g.94046820A>GCA2646649890ABCA4c.2918+99T>C (n.2918+99T>C)
c.2696+99T>C (n.2696+99T>C)
c.-64-6731T>C (n.-64-6731T>C)
gnomAD v4
1g.94046822A=CA1181422549ABCA4c.2918+97T= (n.2918+97T=)
c.2696+97T= (n.2696+97T=)
c.-64-6733T= (n.-64-6733T=)
1g.94046822A>CCA740502010ABCA4c.2918+97T>G (n.2918+97T>G)
c.2696+97T>G (n.2696+97T>G)
c.-64-6733T>G (n.-64-6733T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046823A>GCA2574438201ABCA4c.2918+96T>C (n.2918+96T>C)
c.2696+96T>C (n.2696+96T>C)
c.-64-6734T>C (n.-64-6734T>C)
gnomAD v4
1g.94046827G>ACA2646649895ABCA4c.2918+92C>T (n.2918+92C>T)
c.2696+92C>T (n.2696+92C>T)
c.-64-6738C>T (n.-64-6738C>T)
gnomAD v4
1g.94046827G>TCA2574438202ABCA4c.2918+92C>A (n.2918+92C>A)
c.2696+92C>A (n.2696+92C>A)
c.-64-6738C>A (n.-64-6738C>A)
gnomAD v4
1g.94046829G>ACA26840728ABCA4c.2918+90C>T (n.2918+90C>T)
c.2696+90C>T (n.2696+90C>T)
c.-64-6740C>T (n.-64-6740C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046829G=CA1181422550ABCA4c.2918+90C= (n.2918+90C=)
c.2696+90C= (n.2696+90C=)
c.-64-6740C= (n.-64-6740C=)
1g.94046829G>TCA2574438204ABCA4c.2918+90C>A (n.2918+90C>A)
c.2696+90C>A (n.2696+90C>A)
c.-64-6740C>A (n.-64-6740C>A)
gnomAD v4
1g.94046831delCA2646649899ABCA4c.2918+90del (n.2918+90del)
c.2696+90del (n.2696+90del)
c.-64-6740del (n.-64-6740del)
gnomAD v4
1g.94046830_94046831delCA2544571667ABCA4c.2918+89_2918+90del (n.2918+89_2918+90del)
c.2696+89_2696+90del (n.2696+89_2696+90del)
c.-64-6741_-64-6740del (n.-64-6741_-64-6740del)
1g.94046837_94046861delCA2744618307ABCA4c.2918+66_2918+90del (n.2918+66_2918+90del)
c.2696+66_2696+90del (n.2696+66_2696+90del)
c.-64-6764_-64-6740del (n.-64-6764_-64-6740del)
1g.94046830G>ACA1181422552ABCA4c.2918+89C>T (n.2918+89C>T)
c.2696+89C>T (n.2696+89C>T)
c.-64-6741C>T (n.-64-6741C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94046830G=CA1181422551ABCA4c.2918+89C= (n.2918+89C=)
c.2696+89C= (n.2696+89C=)
c.-64-6741C= (n.-64-6741C=)
1g.94046830G>TCA2646649906ABCA4c.2918+89C>A (n.2918+89C>A)
c.2696+89C>A (n.2696+89C>A)
c.-64-6741C>A (n.-64-6741C>A)
gnomAD v4
1g.94046832A=CA1181422553ABCA4c.2918+87T= (n.2918+87T=)
c.2696+87T= (n.2696+87T=)
c.-64-6743T= (n.-64-6743T=)
1g.94046832A>GCA1181422554ABCA4c.2918+87T>C (n.2918+87T>C)
c.2696+87T>C (n.2696+87T>C)
c.-64-6743T>C (n.-64-6743T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.94046833A>TCA2646649909ABCA4c.2918+86T>A (n.2918+86T>A)
c.2696+86T>A (n.2696+86T>A)
c.-64-6744T>A (n.-64-6744T>A)
gnomAD v4
1g.94046835G>TCA2646649911ABCA4c.2918+84C>A (n.2918+84C>A)
c.2696+84C>A (n.2696+84C>A)
c.-64-6746C>A (n.-64-6746C>A)
gnomAD v4
1g.94046836A>TCA2646649913ABCA4c.2918+83T>A (n.2918+83T>A)
c.2696+83T>A (n.2696+83T>A)
c.-64-6747T>A (n.-64-6747T>A)
gnomAD v4
1g.94046840G>TCA2646649914ABCA4c.2918+79C>A (n.2918+79C>A)
c.2696+79C>A (n.2696+79C>A)
c.-64-6751C>A (n.-64-6751C>A)
gnomAD v4
1g.94046841A>CCA2646649915ABCA4c.2918+78T>G (n.2918+78T>G)
c.2696+78T>G (n.2696+78T>G)
c.-64-6752T>G (n.-64-6752T>G)
gnomAD v4
1g.94046842C>TCA2518419892ABCA4c.2918+77G>A (n.2918+77G>A)
c.2696+77G>A (n.2696+77G>A)
c.-64-6753G>A (n.-64-6753G>A)
gnomAD v4
1g.94046844_94046845delinsGCCA1181422555ABCA4c.2918+74_2918+75delinsGC (n.2918+74_2918+75delinsGC)
c.2696+74_2696+75delinsGC (n.2696+74_2696+75delinsGC)
c.-64-6756_-64-6755delinsGC (n.-64-6756_-64-6755delinsGC)
1g.94046845C>ACA2646649918ABCA4c.2918+74G>T (n.2918+74G>T)
c.2696+74G>T (n.2696+74G>T)
c.-64-6756G>T (n.-64-6756G>T)
gnomAD v4
1g.94046845C>TCA2646649923ABCA4c.2918+74G>A (n.2918+74G>A)
c.2696+74G>A (n.2696+74G>A)
c.-64-6756G>A (n.-64-6756G>A)
gnomAD v4
1g.94046846delCA26840731ABCA4c.2918+74del (n.2918+74del)
c.2696+74del (n.2696+74del)
c.-64-6756del (n.-64-6756del)
dbSNP gnomAD v4
1g.94046846C>ACA2646649924ABCA4c.2918+73G>T (n.2918+73G>T)
c.2696+73G>T (n.2696+73G>T)
c.-64-6757G>T (n.-64-6757G>T)
gnomAD v4
1g.94046846C=CA1181422556ABCA4c.2918+73G= (n.2918+73G=)
c.2696+73G= (n.2696+73G=)
c.-64-6757G= (n.-64-6757G=)
1g.94046846C>GCA1181422557ABCA4c.2918+73G>C (n.2918+73G>C)
c.2696+73G>C (n.2696+73G>C)
c.-64-6757G>C (n.-64-6757G>C)
dbSNP
1g.94046846C>TCA26840734ABCA4c.2918+73G>A (n.2918+73G>A)
c.2696+73G>A (n.2696+73G>A)
c.-64-6757G>A (n.-64-6757G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046847G>ACA524697507ABCA4c.2918+72C>T (n.2918+72C>T)
c.2696+72C>T (n.2696+72C>T)
c.-64-6758C>T (n.-64-6758C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046847G=CA1181422558ABCA4c.2918+72C= (n.2918+72C=)
c.2696+72C= (n.2696+72C=)
c.-64-6758C= (n.-64-6758C=)
1g.94046847G>TCA2574438209ABCA4c.2918+72C>A (n.2918+72C>A)
c.2696+72C>A (n.2696+72C>A)
c.-64-6758C>A (n.-64-6758C>A)
1g.94046848C=CA1146425610ABCA4c.2918+71G= (n.2918+71G=)
c.2696+71G= (n.2696+71G=)
c.-64-6759G= (n.-64-6759G=)
1g.94046848C>TCA26840738ABCA4c.2918+71G>A (n.2918+71G>A)
c.2696+71G>A (n.2696+71G>A)
c.-64-6759G>A (n.-64-6759G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046850G>ACA2646649927ABCA4c.2918+69C>T (n.2918+69C>T)
c.2696+69C>T (n.2696+69C>T)
c.-64-6761C>T (n.-64-6761C>T)
gnomAD v4
1g.94046852T>CCA26840741ABCA4c.2918+67A>G (n.2918+67A>G)
c.2696+67A>G (n.2696+67A>G)
c.-64-6763A>G (n.-64-6763A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046852T=CA1181422559ABCA4c.2918+67A= (n.2918+67A=)
c.2696+67A= (n.2696+67A=)
c.-64-6763A= (n.-64-6763A=)
1g.94046853A=CA1181422560ABCA4c.2918+66T= (n.2918+66T=)
c.2696+66T= (n.2696+66T=)
c.-64-6764T= (n.-64-6764T=)
1g.94046853A>CCA524697508ABCA4c.2918+66T>G (n.2918+66T>G)
c.2696+66T>G (n.2696+66T>G)
c.-64-6764T>G (n.-64-6764T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046854G>TCA2574438212ABCA4c.2918+65C>A (n.2918+65C>A)
c.2696+65C>A (n.2696+65C>A)
c.-64-6765C>A (n.-64-6765C>A)
1g.94046855G>CCA1181422562ABCA4c.2918+64C>G (n.2918+64C>G)
c.2696+64C>G (n.2696+64C>G)
c.-64-6766C>G (n.-64-6766C>G)
dbSNP
1g.94046855G=CA1181422561ABCA4c.2918+64C= (n.2918+64C=)
c.2696+64C= (n.2696+64C=)
c.-64-6766C= (n.-64-6766C=)
1g.94046856G>TCA2646649931ABCA4c.2918+63C>A (n.2918+63C>A)
c.2696+63C>A (n.2696+63C>A)
c.-64-6767C>A (n.-64-6767C>A)
gnomAD v4
1g.94046860G>CCA26840744ABCA4c.2918+59C>G (n.2918+59C>G)
c.2696+59C>G (n.2696+59C>G)
c.-64-6771C>G (n.-64-6771C>G)
dbSNP
1g.94046860G=CA1181422563ABCA4c.2918+59C= (n.2918+59C=)
c.2696+59C= (n.2696+59C=)
c.-64-6771C= (n.-64-6771C=)
1g.94046860G>TCA2574438213ABCA4c.2918+59C>A (n.2918+59C>A)
c.2696+59C>A (n.2696+59C>A)
c.-64-6771C>A (n.-64-6771C>A)
1g.94046862C>TCA2574438214ABCA4c.2918+57G>A (n.2918+57G>A)
c.2696+57G>A (n.2696+57G>A)
c.-64-6773G>A (n.-64-6773G>A)
gnomAD v4
1g.94046863T>CCA2646649933ABCA4c.2918+56A>G (n.2918+56A>G)
c.2696+56A>G (n.2696+56A>G)
c.-64-6774A>G (n.-64-6774A>G)
gnomAD v4
1g.94046865A>TCA2646649935ABCA4c.2918+54T>A (n.2918+54T>A)
c.2696+54T>A (n.2696+54T>A)
c.-64-6776T>A (n.-64-6776T>A)
gnomAD v4
1g.94046866_94046867delinsGCCA1181422564ABCA4c.2918+52_2918+53delinsGC (n.2918+52_2918+53delinsGC)
c.2696+52_2696+53delinsGC (n.2696+52_2696+53delinsGC)
c.-64-6778_-64-6777delinsGC (n.-64-6778_-64-6777delinsGC)
1g.94046867C>ACA2646649941ABCA4c.2918+52G>T (n.2918+52G>T)
c.2696+52G>T (n.2696+52G>T)
c.-64-6778G>T (n.-64-6778G>T)
gnomAD v4
1g.94046867C>TCA2646649943ABCA4c.2918+52G>A (n.2918+52G>A)
c.2696+52G>A (n.2696+52G>A)
c.-64-6778G>A (n.-64-6778G>A)
gnomAD v4
1g.94046867_94046868delinsCCCA1144156552ABCA4c.2918+51_2918+52delinsGG (n.2918+51_2918+52delinsGG)
c.2696+51_2696+52delinsGG (n.2696+51_2696+52delinsGG)
c.-64-6779_-64-6778delinsGG (n.-64-6779_-64-6778delinsGG)
1g.94046868delCA26840747ABCA4c.2918+52del (n.2918+52del)
c.2696+52del (n.2696+52del)
c.-64-6778del (n.-64-6778del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046870G>ACA2646649945ABCA4c.2918+49C>T (n.2918+49C>T)
c.2696+49C>T (n.2696+49C>T)
c.-64-6781C>T (n.-64-6781C>T)
gnomAD v4
1g.94046870G>CCA1004567173ABCA4c.2918+49C>G (n.2918+49C>G)
c.2696+49C>G (n.2696+49C>G)
c.-64-6781C>G (n.-64-6781C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046870G=CA1181422565ABCA4c.2918+49C= (n.2918+49C=)
c.2696+49C= (n.2696+49C=)
c.-64-6781C= (n.-64-6781C=)
1g.94046871G>CCA958116ABCA4c.2918+48C>G (n.2918+48C>G)
c.2696+48C>G (n.2696+48C>G)
c.-64-6782C>G (n.-64-6782C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046871G=CA1181422566ABCA4c.2918+48C= (n.2918+48C=)
c.2696+48C= (n.2696+48C=)
c.-64-6782C= (n.-64-6782C=)
1g.94046871G>TCA2646649947ABCA4c.2918+48C>A (n.2918+48C>A)
c.2696+48C>A (n.2696+48C>A)
c.-64-6782C>A (n.-64-6782C>A)
gnomAD v4
1g.94046872A=CA1181422567ABCA4c.2918+47T= (n.2918+47T=)
c.2696+47T= (n.2696+47T=)
c.-64-6783T= (n.-64-6783T=)
1g.94046872A>CCA524697509ABCA4c.2918+47T>G (n.2918+47T>G)
c.2696+47T>G (n.2696+47T>G)
c.-64-6783T>G (n.-64-6783T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046874delCA2574438215ABCA4c.2918+47del (n.2918+47del)
c.2696+47del (n.2696+47del)
c.-64-6783del (n.-64-6783del)
1g.94046874A>GCA2646649953ABCA4c.2918+45T>C (n.2918+45T>C)
c.2696+45T>C (n.2696+45T>C)
c.-64-6785T>C (n.-64-6785T>C)
gnomAD v4
1g.94046876G>TCA2646649955ABCA4c.2918+43C>A (n.2918+43C>A)
c.2696+43C>A (n.2696+43C>A)
c.-64-6787C>A (n.-64-6787C>A)
gnomAD v4
1g.94046878C=CA1181422568ABCA4c.2918+41G= (n.2918+41G=)
c.2696+41G= (n.2696+41G=)
c.-64-6789G= (n.-64-6789G=)
1g.94046878C>TCA958117ABCA4c.2918+41G>A (n.2918+41G>A)
c.2696+41G>A (n.2696+41G>A)
c.-64-6789G>A (n.-64-6789G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046879A=CA1181422569ABCA4c.2918+40T= (n.2918+40T=)
c.2696+40T= (n.2696+40T=)
c.-64-6790T= (n.-64-6790T=)
1g.94046879A>GCA524697510ABCA4c.2918+40T>C (n.2918+40T>C)
c.2696+40T>C (n.2696+40T>C)
c.-64-6790T>C (n.-64-6790T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046880G>ACA2646649970ABCA4c.2918+39C>T (n.2918+39C>T)
c.2696+39C>T (n.2696+39C>T)
c.-64-6791C>T (n.-64-6791C>T)
gnomAD v4
1g.94046882C>GCA2574438216ABCA4c.2918+37G>C (n.2918+37G>C)
c.2696+37G>C (n.2696+37G>C)
c.-64-6793G>C (n.-64-6793G>C)
1g.94046883T>ACA26840752ABCA4c.2918+36A>T (n.2918+36A>T)
c.2696+36A>T (n.2696+36A>T)
c.-64-6794A>T (n.-64-6794A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94046883T=CA1181422570ABCA4c.2918+36A= (n.2918+36A=)
c.2696+36A= (n.2696+36A=)
c.-64-6794A= (n.-64-6794A=)
1g.94046884A=CA1181422571ABCA4c.2918+35T= (n.2918+35T=)
c.2696+35T= (n.2696+35T=)
c.-64-6795T= (n.-64-6795T=)
1g.94046884A>GCA524697511ABCA4c.2918+35T>C (n.2918+35T>C)
c.2696+35T>C (n.2696+35T>C)
c.-64-6795T>C (n.-64-6795T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046885G>ACA958118ABCA4c.2918+34C>T (n.2918+34C>T)
c.2696+34C>T (n.2696+34C>T)
c.-64-6796C>T (n.-64-6796C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046885G=CA1140870245ABCA4c.2918+34C= (n.2918+34C=)
c.2696+34C= (n.2696+34C=)
c.-64-6796C= (n.-64-6796C=)
1g.94046885G>TCA2574438217ABCA4c.2918+34C>A (n.2918+34C>A)
c.2696+34C>A (n.2696+34C>A)
c.-64-6796C>A (n.-64-6796C>A)
1g.94046887A>GCA2646649978ABCA4c.2918+32T>C (n.2918+32T>C)
c.2696+32T>C (n.2696+32T>C)
c.-64-6798T>C (n.-64-6798T>C)
gnomAD v4
1g.94046888T>CCA418811284ABCA4c.2918+31A>G (n.2918+31A>G)
c.2696+31A>G (n.2696+31A>G)
c.-64-6799A>G (n.-64-6799A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.94046888T=CA1181422572ABCA4c.2918+31A= (n.2918+31A=)
c.2696+31A= (n.2696+31A=)
c.-64-6799A= (n.-64-6799A=)
1g.94046890G>ACA958119ABCA4c.2918+29C>T (n.2918+29C>T)
c.2696+29C>T (n.2696+29C>T)
c.-64-6801C>T (n.-64-6801C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046890G=CA1143674397ABCA4c.2918+29C= (n.2918+29C=)
c.2696+29C= (n.2696+29C=)
c.-64-6801C= (n.-64-6801C=)
1g.94046891C>GCA2646649986ABCA4c.2918+28G>C (n.2918+28G>C)
c.2696+28G>C (n.2696+28G>C)
c.-64-6802G>C (n.-64-6802G>C)
gnomAD v4
1g.94046892A=CA1181422573ABCA4c.2918+27T= (n.2918+27T=)
c.2696+27T= (n.2696+27T=)
c.-64-6803T= (n.-64-6803T=)
1g.94046892A>CCA2646649989ABCA4c.2918+27T>G (n.2918+27T>G)
c.2696+27T>G (n.2696+27T>G)
c.-64-6803T>G (n.-64-6803T>G)
gnomAD v4
1g.94046892A>GCA958120ABCA4c.2918+27T>C (n.2918+27T>C)
c.2696+27T>C (n.2696+27T>C)
c.-64-6803T>C (n.-64-6803T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046894C=CA1181422574ABCA4c.2918+25G= (n.2918+25G=)
c.2696+25G= (n.2696+25G=)
c.-64-6805G= (n.-64-6805G=)
1g.94046894C>GCA1181422575ABCA4c.2918+25G>C (n.2918+25G>C)
c.2696+25G>C (n.2696+25G>C)
c.-64-6805G>C (n.-64-6805G>C)
dbSNP
1g.94046894C>TCA26840761ABCA4c.2918+25G>A (n.2918+25G>A)
c.2696+25G>A (n.2696+25G>A)
c.-64-6805G>A (n.-64-6805G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046897G>ACA524697512ABCA4c.2918+22C>T (n.2918+22C>T)
c.2696+22C>T (n.2696+22C>T)
c.-64-6808C>T (n.-64-6808C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94046897G=CA1181422576ABCA4c.2918+22C= (n.2918+22C=)
c.2696+22C= (n.2696+22C=)
c.-64-6808C= (n.-64-6808C=)
1g.94046899T>CCA2646649997ABCA4c.2918+20A>G (n.2918+20A>G)
c.2696+20A>G (n.2696+20A>G)
c.-64-6810A>G (n.-64-6810A>G)
gnomAD v4
1g.94046901C>ACA2646650000ABCA4c.2918+18G>T (n.2918+18G>T)
c.2696+18G>T (n.2696+18G>T)
c.-64-6812G>T (n.-64-6812G>T)
gnomAD v4
1g.94046901C>TCA2574438218ABCA4c.2918+18G>A (n.2918+18G>A)
c.2696+18G>A (n.2696+18G>A)
c.-64-6812G>A (n.-64-6812G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched