Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94046770A= | CA1181422533 | ABCA4 | c.2918+149T= (n.2918+149T=) c.2696+149T= (n.2696+149T=) c.-64-6681T= (n.-64-6681T=) | |
1 | g.94046770A>G | CA1004567152 | ABCA4 | c.2918+149T>C (n.2918+149T>C) c.2696+149T>C (n.2696+149T>C) c.-64-6681T>C (n.-64-6681T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046771T>C | CA524697505 | ABCA4 | c.2918+148A>G (n.2918+148A>G) c.2696+148A>G (n.2696+148A>G) c.-64-6682A>G (n.-64-6682A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046771T= | CA1181422534 | ABCA4 | c.2918+148A= (n.2918+148A=) c.2696+148A= (n.2696+148A=) c.-64-6682A= (n.-64-6682A=) | |
1 | g.94046772A>T | CA2646649817 | ABCA4 | c.2918+147T>A (n.2918+147T>A) c.2696+147T>A (n.2696+147T>A) c.-64-6683T>A (n.-64-6683T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046773C>A | CA2646649818 | ABCA4 | c.2918+146G>T (n.2918+146G>T) c.2696+146G>T (n.2696+146G>T) c.-64-6684G>T (n.-64-6684G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046773C= | CA1181422535 | ABCA4 | c.2918+146G= (n.2918+146G=) c.2696+146G= (n.2696+146G=) c.-64-6684G= (n.-64-6684G=) | |
1 | g.94046773C>G | CA26840709 | ABCA4 | c.2918+146G>C (n.2918+146G>C) c.2696+146G>C (n.2696+146G>C) c.-64-6684G>C (n.-64-6684G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046774T>C | CA1004567160 | ABCA4 | c.2918+145A>G (n.2918+145A>G) c.2696+145A>G (n.2696+145A>G) c.-64-6685A>G (n.-64-6685A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046774T= | CA1181422536 | ABCA4 | c.2918+145A= (n.2918+145A=) c.2696+145A= (n.2696+145A=) c.-64-6685A= (n.-64-6685A=) | |
1 | g.94046775G>A | CA2646649819 | ABCA4 | c.2918+144C>T (n.2918+144C>T) c.2696+144C>T (n.2696+144C>T) c.-64-6686C>T (n.-64-6686C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046775G>T | CA2646649820 | ABCA4 | c.2918+144C>A (n.2918+144C>A) c.2696+144C>A (n.2696+144C>A) c.-64-6686C>A (n.-64-6686C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046776C>A | CA2646649821 | ABCA4 | c.2918+143G>T (n.2918+143G>T) c.2696+143G>T (n.2696+143G>T) c.-64-6687G>T (n.-64-6687G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046776C>T | CA2646649822 | ABCA4 | c.2918+143G>A (n.2918+143G>A) c.2696+143G>A (n.2696+143G>A) c.-64-6687G>A (n.-64-6687G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046777A>T | CA2646649823 | ABCA4 | c.2918+142T>A (n.2918+142T>A) c.2696+142T>A (n.2696+142T>A) c.-64-6688T>A (n.-64-6688T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046778G>A | CA1181422538 | ABCA4 | c.2918+141C>T (n.2918+141C>T) c.2696+141C>T (n.2696+141C>T) c.-64-6689C>T (n.-64-6689C>T) | dbSNP |
1 | g.94046778G= | CA1181422537 | ABCA4 | c.2918+141C= (n.2918+141C=) c.2696+141C= (n.2696+141C=) c.-64-6689C= (n.-64-6689C=) | |
1 | g.94046778G>T | CA2646649825 | ABCA4 | c.2918+141C>A (n.2918+141C>A) c.2696+141C>A (n.2696+141C>A) c.-64-6689C>A (n.-64-6689C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046779A>G | CA2646649827 | ABCA4 | c.2918+140T>C (n.2918+140T>C) c.2696+140T>C (n.2696+140T>C) c.-64-6690T>C (n.-64-6690T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94046781del | CA2646649826 | ABCA4 | c.2918+140del (n.2918+140del) c.2696+140del (n.2696+140del) c.-64-6690del (n.-64-6690del) | gnomAD v4 |
1 | g.94046780A= | CA1181422539 | ABCA4 | c.2918+139T= (n.2918+139T=) c.2696+139T= (n.2696+139T=) c.-64-6691T= (n.-64-6691T=) | |
1 | g.94046780A>C | CA740501993 | ABCA4 | c.2918+139T>G (n.2918+139T>G) c.2696+139T>G (n.2696+139T>G) c.-64-6691T>G (n.-64-6691T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046780A>G | CA2646649829 | ABCA4 | c.2918+139T>C (n.2918+139T>C) c.2696+139T>C (n.2696+139T>C) c.-64-6691T>C (n.-64-6691T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94046782G>T | CA2646649832 | ABCA4 | c.2918+137C>A (n.2918+137C>A) c.2696+137C>A (n.2696+137C>A) c.-64-6693C>A (n.-64-6693C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046783C= | CA1143817690 | ABCA4 | c.2918+136G= (n.2918+136G=) c.2696+136G= (n.2696+136G=) c.-64-6694G= (n.-64-6694G=) | |
1 | g.94046783C>G | CA2646649833 | ABCA4 | c.2918+136G>C (n.2918+136G>C) c.2696+136G>C (n.2696+136G>C) c.-64-6694G>C (n.-64-6694G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94046783C>T | CA26840712 | ABCA4 | c.2918+136G>A (n.2918+136G>A) c.2696+136G>A (n.2696+136G>A) c.-64-6694G>A (n.-64-6694G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046784T>C | CA2646649834 | ABCA4 | c.2918+135A>G (n.2918+135A>G) c.2696+135A>G (n.2696+135A>G) c.-64-6695A>G (n.-64-6695A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94046786T>G | CA2744618301 | ABCA4 | c.2918+133A>C (n.2918+133A>C) c.2696+133A>C (n.2696+133A>C) c.-64-6697A>C (n.-64-6697A>C) | |
1 | g.94046788A>T | CA2646649835 | ABCA4 | c.2918+131T>A (n.2918+131T>A) c.2696+131T>A (n.2696+131T>A) c.-64-6699T>A (n.-64-6699T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046789C>A | CA2646649836 | ABCA4 | c.2918+130G>T (n.2918+130G>T) c.2696+130G>T (n.2696+130G>T) c.-64-6700G>T (n.-64-6700G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046789C>T | CA2646649837 | ABCA4 | c.2918+130G>A (n.2918+130G>A) c.2696+130G>A (n.2696+130G>A) c.-64-6700G>A (n.-64-6700G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046790A= | CA1181422540 | ABCA4 | c.2918+129T= (n.2918+129T=) c.2696+129T= (n.2696+129T=) c.-64-6701T= (n.-64-6701T=) | |
1 | g.94046790A>G | CA26840716 | ABCA4 | c.2918+129T>C (n.2918+129T>C) c.2696+129T>C (n.2696+129T>C) c.-64-6701T>C (n.-64-6701T>C) | dbSNP |
1 | g.94046791C>A | CA2646649838 | ABCA4 | c.2918+128G>T (n.2918+128G>T) c.2696+128G>T (n.2696+128G>T) c.-64-6702G>T (n.-64-6702G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046791C>G | CA2744618302 | ABCA4 | c.2918+128G>C (n.2918+128G>C) c.2696+128G>C (n.2696+128G>C) c.-64-6702G>C (n.-64-6702G>C) | |
1 | g.94046791C>T | CA2646649839 | ABCA4 | c.2918+128G>A (n.2918+128G>A) c.2696+128G>A (n.2696+128G>A) c.-64-6702G>A (n.-64-6702G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046792A= | CA1181422541 | ABCA4 | c.2918+127T= (n.2918+127T=) c.2696+127T= (n.2696+127T=) c.-64-6703T= (n.-64-6703T=) | |
1 | g.94046792A>G | CA1181422542 | ABCA4 | c.2918+127T>C (n.2918+127T>C) c.2696+127T>C (n.2696+127T>C) c.-64-6703T>C (n.-64-6703T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046793T>G | CA2646649843 | ABCA4 | c.2918+126A>C (n.2918+126A>C) c.2696+126A>C (n.2696+126A>C) c.-64-6704A>C (n.-64-6704A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94046797dup | CA2646649842 | ABCA4 | c.2918+126dup (n.2918+126dup) c.2696+126dup (n.2696+126dup) c.-64-6704dup (n.-64-6704dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94046797del | CA2646649844 | ABCA4 | c.2918+126del (n.2918+126del) c.2696+126del (n.2696+126del) c.-64-6704del (n.-64-6704del) | gnomAD v4 |
1 | g.94046794T>C | CA2646649846 | ABCA4 | c.2918+125A>G (n.2918+125A>G) c.2696+125A>G (n.2696+125A>G) c.-64-6705A>G (n.-64-6705A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94046794T>G | CA2646649848 | ABCA4 | c.2918+125A>C (n.2918+125A>C) c.2696+125A>C (n.2696+125A>C) c.-64-6705A>C (n.-64-6705A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94046796T>C | CA2646649850 | ABCA4 | c.2918+123A>G (n.2918+123A>G) c.2696+123A>G (n.2696+123A>G) c.-64-6707A>G (n.-64-6707A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94046797T>G | CA740501995 | ABCA4 | c.2918+122A>C (n.2918+122A>C) c.2696+122A>C (n.2696+122A>C) c.-64-6708A>C (n.-64-6708A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046797T= | CA1181422543 | ABCA4 | c.2918+122A= (n.2918+122A=) c.2696+122A= (n.2696+122A=) c.-64-6708A= (n.-64-6708A=) | |
1 | g.94046798G>A | CA2646649851 | ABCA4 | c.2918+121C>T (n.2918+121C>T) c.2696+121C>T (n.2696+121C>T) c.-64-6709C>T (n.-64-6709C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046798G= | CA1181422544 | ABCA4 | c.2918+121C= (n.2918+121C=) c.2696+121C= (n.2696+121C=) c.-64-6709C= (n.-64-6709C=) | |
1 | g.94046798G>T | CA524697506 | ABCA4 | c.2918+121C>A (n.2918+121C>A) c.2696+121C>A (n.2696+121C>A) c.-64-6709C>A (n.-64-6709C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046798_94046799insAGCCCTGTGGCCGGCCAGCTGTGGACCGTCTGAACATCACCTTCTACGAGAACCAGATCACCGCATTCCT | CA2744618303 | ABCA4 | c.2918+120_2918+121insAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCT (n.2918+120_2918+121insAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCT) c.2696+120_2696+121insAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCT (n.2696+120_2696+121insAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCT) c.-64-6710_-64-6709insAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCT (n.-64-6710_-64-6709insAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCT) | |
1 | g.94046799G>A | CA2646649854 | ABCA4 | c.2918+120C>T (n.2918+120C>T) c.2696+120C>T (n.2696+120C>T) c.-64-6710C>T (n.-64-6710C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046799G>T | CA2646649856 | ABCA4 | c.2918+120C>A (n.2918+120C>A) c.2696+120C>A (n.2696+120C>A) c.-64-6710C>A (n.-64-6710C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046800G>A | CA2570922601 | ABCA4 | c.2918+119C>T (n.2918+119C>T) c.2696+119C>T (n.2696+119C>T) c.-64-6711C>T (n.-64-6711C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046800G>C | CA2744618304 | ABCA4 | c.2918+119C>G (n.2918+119C>G) c.2696+119C>G (n.2696+119C>G) c.-64-6711C>G (n.-64-6711C>G) | |
1 | g.94046800G>T | CA2646649858 | ABCA4 | c.2918+119C>A (n.2918+119C>A) c.2696+119C>A (n.2696+119C>A) c.-64-6711C>A (n.-64-6711C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046801G>A | CA2646649861 | ABCA4 | c.2918+118C>T (n.2918+118C>T) c.2696+118C>T (n.2696+118C>T) c.-64-6712C>T (n.-64-6712C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046801G>T | CA2646649860 | ABCA4 | c.2918+118C>A (n.2918+118C>A) c.2696+118C>A (n.2696+118C>A) c.-64-6712C>A (n.-64-6712C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046802C>A | CA1004567163 | ABCA4 | c.2918+117G>T (n.2918+117G>T) c.2696+117G>T (n.2696+117G>T) c.-64-6713G>T (n.-64-6713G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046802C= | CA1181422545 | ABCA4 | c.2918+117G= (n.2918+117G=) c.2696+117G= (n.2696+117G=) c.-64-6713G= (n.-64-6713G=) | |
1 | g.94046802C>T | CA2646649862 | ABCA4 | c.2918+117G>A (n.2918+117G>A) c.2696+117G>A (n.2696+117G>A) c.-64-6713G>A (n.-64-6713G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046803C>A | CA2646649865 | ABCA4 | c.2918+116G>T (n.2918+116G>T) c.2696+116G>T (n.2696+116G>T) c.-64-6714G>T (n.-64-6714G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046803C= | CA1181422546 | ABCA4 | c.2918+116G= (n.2918+116G=) c.2696+116G= (n.2696+116G=) c.-64-6714G= (n.-64-6714G=) | |
1 | g.94046803C>T | CA26840719 | ABCA4 | c.2918+116G>A (n.2918+116G>A) c.2696+116G>A (n.2696+116G>A) c.-64-6714G>A (n.-64-6714G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046804G>A | CA10680501 | ABCA4 | c.2918+115C>T (n.2918+115C>T) c.2696+115C>T (n.2696+115C>T) c.-64-6715C>T (n.-64-6715C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046804G= | CA1140469071 | ABCA4 | c.2918+115C= (n.2918+115C=) c.2696+115C= (n.2696+115C=) c.-64-6715C= (n.-64-6715C=) | |
1 | g.94046804G>T | CA2646649873 | ABCA4 | c.2918+115C>A (n.2918+115C>A) c.2696+115C>A (n.2696+115C>A) c.-64-6715C>A (n.-64-6715C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046806A>C | CA2744618305 | ABCA4 | c.2918+113T>G (n.2918+113T>G) c.2696+113T>G (n.2696+113T>G) c.-64-6717T>G (n.-64-6717T>G) | |
1 | g.94046806A>G | CA2646649876 | ABCA4 | c.2918+113T>C (n.2918+113T>C) c.2696+113T>C (n.2696+113T>C) c.-64-6717T>C (n.-64-6717T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94046807A>G | CA2696611859 | ABCA4 | c.2918+112T>C (n.2918+112T>C) c.2696+112T>C (n.2696+112T>C) c.-64-6718T>C (n.-64-6718T>C) | dbSNP |
1 | g.94046808A>G | CA2601991990 | ABCA4 | c.2918+111T>C (n.2918+111T>C) c.2696+111T>C (n.2696+111T>C) c.-64-6719T>C (n.-64-6719T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046809del | CA2646649879 | ABCA4 | c.2918+110del (n.2918+110del) c.2696+110del (n.2696+110del) c.-64-6720del (n.-64-6720del) | gnomAD v4 |
1 | g.94046809T>C | CA2646649880 | ABCA4 | c.2918+110A>G (n.2918+110A>G) c.2696+110A>G (n.2696+110A>G) c.-64-6720A>G (n.-64-6720A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94046810A= | CA1181422547 | ABCA4 | c.2918+109T= (n.2918+109T=) c.2696+109T= (n.2696+109T=) c.-64-6721T= (n.-64-6721T=) | |
1 | g.94046810A>G | CA740502006 | ABCA4 | c.2918+109T>C (n.2918+109T>C) c.2696+109T>C (n.2696+109T>C) c.-64-6721T>C (n.-64-6721T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046814G>C | CA2744618306 | ABCA4 | c.2918+105C>G (n.2918+105C>G) c.2696+105C>G (n.2696+105C>G) c.-64-6725C>G (n.-64-6725C>G) | |
1 | g.94046814G>T | CA2646649883 | ABCA4 | c.2918+105C>A (n.2918+105C>A) c.2696+105C>A (n.2696+105C>A) c.-64-6725C>A (n.-64-6725C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046815T>A | CA645706346 | ABCA4 | c.2918+104A>T (n.2918+104A>T) c.2696+104A>T (n.2696+104A>T) c.-64-6726A>T (n.-64-6726A>T) | COSMIC |
1 | g.94046818C>A | CA2646649885 | ABCA4 | c.2918+101G>T (n.2918+101G>T) c.2696+101G>T (n.2696+101G>T) c.-64-6729G>T (n.-64-6729G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046819T>C | CA26840725 | ABCA4 | c.2918+100A>G (n.2918+100A>G) c.2696+100A>G (n.2696+100A>G) c.-64-6730A>G (n.-64-6730A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046819T>G | CA2574438195 | ABCA4 | c.2918+100A>C (n.2918+100A>C) c.2696+100A>C (n.2696+100A>C) c.-64-6730A>C (n.-64-6730A>C) | |
1 | g.94046819T= | CA1181422548 | ABCA4 | c.2918+100A= (n.2918+100A=) c.2696+100A= (n.2696+100A=) c.-64-6730A= (n.-64-6730A=) | |
1 | g.94046820A>C | CA2646649888 | ABCA4 | c.2918+99T>G (n.2918+99T>G) c.2696+99T>G (n.2696+99T>G) c.-64-6731T>G (n.-64-6731T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94046820A>G | CA2646649890 | ABCA4 | c.2918+99T>C (n.2918+99T>C) c.2696+99T>C (n.2696+99T>C) c.-64-6731T>C (n.-64-6731T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94046822A= | CA1181422549 | ABCA4 | c.2918+97T= (n.2918+97T=) c.2696+97T= (n.2696+97T=) c.-64-6733T= (n.-64-6733T=) | |
1 | g.94046822A>C | CA740502010 | ABCA4 | c.2918+97T>G (n.2918+97T>G) c.2696+97T>G (n.2696+97T>G) c.-64-6733T>G (n.-64-6733T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046823A>G | CA2574438201 | ABCA4 | c.2918+96T>C (n.2918+96T>C) c.2696+96T>C (n.2696+96T>C) c.-64-6734T>C (n.-64-6734T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94046827G>A | CA2646649895 | ABCA4 | c.2918+92C>T (n.2918+92C>T) c.2696+92C>T (n.2696+92C>T) c.-64-6738C>T (n.-64-6738C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046827G>T | CA2574438202 | ABCA4 | c.2918+92C>A (n.2918+92C>A) c.2696+92C>A (n.2696+92C>A) c.-64-6738C>A (n.-64-6738C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046829G>A | CA26840728 | ABCA4 | c.2918+90C>T (n.2918+90C>T) c.2696+90C>T (n.2696+90C>T) c.-64-6740C>T (n.-64-6740C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046829G= | CA1181422550 | ABCA4 | c.2918+90C= (n.2918+90C=) c.2696+90C= (n.2696+90C=) c.-64-6740C= (n.-64-6740C=) | |
1 | g.94046829G>T | CA2574438204 | ABCA4 | c.2918+90C>A (n.2918+90C>A) c.2696+90C>A (n.2696+90C>A) c.-64-6740C>A (n.-64-6740C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046831del | CA2646649899 | ABCA4 | c.2918+90del (n.2918+90del) c.2696+90del (n.2696+90del) c.-64-6740del (n.-64-6740del) | gnomAD v4 |
1 | g.94046830_94046831del | CA2544571667 | ABCA4 | c.2918+89_2918+90del (n.2918+89_2918+90del) c.2696+89_2696+90del (n.2696+89_2696+90del) c.-64-6741_-64-6740del (n.-64-6741_-64-6740del) | |
1 | g.94046837_94046861del | CA2744618307 | ABCA4 | c.2918+66_2918+90del (n.2918+66_2918+90del) c.2696+66_2696+90del (n.2696+66_2696+90del) c.-64-6764_-64-6740del (n.-64-6764_-64-6740del) | |
1 | g.94046830G>A | CA1181422552 | ABCA4 | c.2918+89C>T (n.2918+89C>T) c.2696+89C>T (n.2696+89C>T) c.-64-6741C>T (n.-64-6741C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046830G= | CA1181422551 | ABCA4 | c.2918+89C= (n.2918+89C=) c.2696+89C= (n.2696+89C=) c.-64-6741C= (n.-64-6741C=) | |
1 | g.94046830G>T | CA2646649906 | ABCA4 | c.2918+89C>A (n.2918+89C>A) c.2696+89C>A (n.2696+89C>A) c.-64-6741C>A (n.-64-6741C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046832A= | CA1181422553 | ABCA4 | c.2918+87T= (n.2918+87T=) c.2696+87T= (n.2696+87T=) c.-64-6743T= (n.-64-6743T=) | |
1 | g.94046832A>G | CA1181422554 | ABCA4 | c.2918+87T>C (n.2918+87T>C) c.2696+87T>C (n.2696+87T>C) c.-64-6743T>C (n.-64-6743T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046833A>T | CA2646649909 | ABCA4 | c.2918+86T>A (n.2918+86T>A) c.2696+86T>A (n.2696+86T>A) c.-64-6744T>A (n.-64-6744T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046835G>T | CA2646649911 | ABCA4 | c.2918+84C>A (n.2918+84C>A) c.2696+84C>A (n.2696+84C>A) c.-64-6746C>A (n.-64-6746C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046836A>T | CA2646649913 | ABCA4 | c.2918+83T>A (n.2918+83T>A) c.2696+83T>A (n.2696+83T>A) c.-64-6747T>A (n.-64-6747T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046840G>T | CA2646649914 | ABCA4 | c.2918+79C>A (n.2918+79C>A) c.2696+79C>A (n.2696+79C>A) c.-64-6751C>A (n.-64-6751C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046841A>C | CA2646649915 | ABCA4 | c.2918+78T>G (n.2918+78T>G) c.2696+78T>G (n.2696+78T>G) c.-64-6752T>G (n.-64-6752T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94046842C>T | CA2518419892 | ABCA4 | c.2918+77G>A (n.2918+77G>A) c.2696+77G>A (n.2696+77G>A) c.-64-6753G>A (n.-64-6753G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046844_94046845delinsGC | CA1181422555 | ABCA4 | c.2918+74_2918+75delinsGC (n.2918+74_2918+75delinsGC) c.2696+74_2696+75delinsGC (n.2696+74_2696+75delinsGC) c.-64-6756_-64-6755delinsGC (n.-64-6756_-64-6755delinsGC) | |
1 | g.94046845C>A | CA2646649918 | ABCA4 | c.2918+74G>T (n.2918+74G>T) c.2696+74G>T (n.2696+74G>T) c.-64-6756G>T (n.-64-6756G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046845C>T | CA2646649923 | ABCA4 | c.2918+74G>A (n.2918+74G>A) c.2696+74G>A (n.2696+74G>A) c.-64-6756G>A (n.-64-6756G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046846del | CA26840731 | ABCA4 | c.2918+74del (n.2918+74del) c.2696+74del (n.2696+74del) c.-64-6756del (n.-64-6756del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94046846C>A | CA2646649924 | ABCA4 | c.2918+73G>T (n.2918+73G>T) c.2696+73G>T (n.2696+73G>T) c.-64-6757G>T (n.-64-6757G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046846C= | CA1181422556 | ABCA4 | c.2918+73G= (n.2918+73G=) c.2696+73G= (n.2696+73G=) c.-64-6757G= (n.-64-6757G=) | |
1 | g.94046846C>G | CA1181422557 | ABCA4 | c.2918+73G>C (n.2918+73G>C) c.2696+73G>C (n.2696+73G>C) c.-64-6757G>C (n.-64-6757G>C) | dbSNP |
1 | g.94046846C>T | CA26840734 | ABCA4 | c.2918+73G>A (n.2918+73G>A) c.2696+73G>A (n.2696+73G>A) c.-64-6757G>A (n.-64-6757G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046847G>A | CA524697507 | ABCA4 | c.2918+72C>T (n.2918+72C>T) c.2696+72C>T (n.2696+72C>T) c.-64-6758C>T (n.-64-6758C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046847G= | CA1181422558 | ABCA4 | c.2918+72C= (n.2918+72C=) c.2696+72C= (n.2696+72C=) c.-64-6758C= (n.-64-6758C=) | |
1 | g.94046847G>T | CA2574438209 | ABCA4 | c.2918+72C>A (n.2918+72C>A) c.2696+72C>A (n.2696+72C>A) c.-64-6758C>A (n.-64-6758C>A) | |
1 | g.94046848C= | CA1146425610 | ABCA4 | c.2918+71G= (n.2918+71G=) c.2696+71G= (n.2696+71G=) c.-64-6759G= (n.-64-6759G=) | |
1 | g.94046848C>T | CA26840738 | ABCA4 | c.2918+71G>A (n.2918+71G>A) c.2696+71G>A (n.2696+71G>A) c.-64-6759G>A (n.-64-6759G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046850G>A | CA2646649927 | ABCA4 | c.2918+69C>T (n.2918+69C>T) c.2696+69C>T (n.2696+69C>T) c.-64-6761C>T (n.-64-6761C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046852T>C | CA26840741 | ABCA4 | c.2918+67A>G (n.2918+67A>G) c.2696+67A>G (n.2696+67A>G) c.-64-6763A>G (n.-64-6763A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046852T= | CA1181422559 | ABCA4 | c.2918+67A= (n.2918+67A=) c.2696+67A= (n.2696+67A=) c.-64-6763A= (n.-64-6763A=) | |
1 | g.94046853A= | CA1181422560 | ABCA4 | c.2918+66T= (n.2918+66T=) c.2696+66T= (n.2696+66T=) c.-64-6764T= (n.-64-6764T=) | |
1 | g.94046853A>C | CA524697508 | ABCA4 | c.2918+66T>G (n.2918+66T>G) c.2696+66T>G (n.2696+66T>G) c.-64-6764T>G (n.-64-6764T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046854G>T | CA2574438212 | ABCA4 | c.2918+65C>A (n.2918+65C>A) c.2696+65C>A (n.2696+65C>A) c.-64-6765C>A (n.-64-6765C>A) | |
1 | g.94046855G>C | CA1181422562 | ABCA4 | c.2918+64C>G (n.2918+64C>G) c.2696+64C>G (n.2696+64C>G) c.-64-6766C>G (n.-64-6766C>G) | dbSNP |
1 | g.94046855G= | CA1181422561 | ABCA4 | c.2918+64C= (n.2918+64C=) c.2696+64C= (n.2696+64C=) c.-64-6766C= (n.-64-6766C=) | |
1 | g.94046856G>T | CA2646649931 | ABCA4 | c.2918+63C>A (n.2918+63C>A) c.2696+63C>A (n.2696+63C>A) c.-64-6767C>A (n.-64-6767C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046860G>C | CA26840744 | ABCA4 | c.2918+59C>G (n.2918+59C>G) c.2696+59C>G (n.2696+59C>G) c.-64-6771C>G (n.-64-6771C>G) | dbSNP |
1 | g.94046860G= | CA1181422563 | ABCA4 | c.2918+59C= (n.2918+59C=) c.2696+59C= (n.2696+59C=) c.-64-6771C= (n.-64-6771C=) | |
1 | g.94046860G>T | CA2574438213 | ABCA4 | c.2918+59C>A (n.2918+59C>A) c.2696+59C>A (n.2696+59C>A) c.-64-6771C>A (n.-64-6771C>A) | |
1 | g.94046862C>T | CA2574438214 | ABCA4 | c.2918+57G>A (n.2918+57G>A) c.2696+57G>A (n.2696+57G>A) c.-64-6773G>A (n.-64-6773G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046863T>C | CA2646649933 | ABCA4 | c.2918+56A>G (n.2918+56A>G) c.2696+56A>G (n.2696+56A>G) c.-64-6774A>G (n.-64-6774A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94046865A>T | CA2646649935 | ABCA4 | c.2918+54T>A (n.2918+54T>A) c.2696+54T>A (n.2696+54T>A) c.-64-6776T>A (n.-64-6776T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046866_94046867delinsGC | CA1181422564 | ABCA4 | c.2918+52_2918+53delinsGC (n.2918+52_2918+53delinsGC) c.2696+52_2696+53delinsGC (n.2696+52_2696+53delinsGC) c.-64-6778_-64-6777delinsGC (n.-64-6778_-64-6777delinsGC) | |
1 | g.94046867C>A | CA2646649941 | ABCA4 | c.2918+52G>T (n.2918+52G>T) c.2696+52G>T (n.2696+52G>T) c.-64-6778G>T (n.-64-6778G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046867C>T | CA2646649943 | ABCA4 | c.2918+52G>A (n.2918+52G>A) c.2696+52G>A (n.2696+52G>A) c.-64-6778G>A (n.-64-6778G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94046867_94046868delinsCC | CA1144156552 | ABCA4 | c.2918+51_2918+52delinsGG (n.2918+51_2918+52delinsGG) c.2696+51_2696+52delinsGG (n.2696+51_2696+52delinsGG) c.-64-6779_-64-6778delinsGG (n.-64-6779_-64-6778delinsGG) | |
1 | g.94046868del | CA26840747 | ABCA4 | c.2918+52del (n.2918+52del) c.2696+52del (n.2696+52del) c.-64-6778del (n.-64-6778del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046870G>A | CA2646649945 | ABCA4 | c.2918+49C>T (n.2918+49C>T) c.2696+49C>T (n.2696+49C>T) c.-64-6781C>T (n.-64-6781C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94046870G>C | CA1004567173 | ABCA4 | c.2918+49C>G (n.2918+49C>G) c.2696+49C>G (n.2696+49C>G) c.-64-6781C>G (n.-64-6781C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94046870G= | CA1181422565 | ABCA4 | c.2918+49C= (n.2918+49C=) c.2696+49C= (n.2696+49C=) c.-64-6781C= (n.-64-6781C=) |