Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94046770A=CA1181422533ABCA4c.2918+149T= (n.2918+149T=)
c.2696+149T= (n.2696+149T=)
c.-64-6681T= (n.-64-6681T=)
1g.94046770A>GCA1004567152ABCA4c.2918+149T>C (n.2918+149T>C)
c.2696+149T>C (n.2696+149T>C)
c.-64-6681T>C (n.-64-6681T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046771T>CCA524697505ABCA4c.2918+148A>G (n.2918+148A>G)
c.2696+148A>G (n.2696+148A>G)
c.-64-6682A>G (n.-64-6682A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046771T=CA1181422534ABCA4c.2918+148A= (n.2918+148A=)
c.2696+148A= (n.2696+148A=)
c.-64-6682A= (n.-64-6682A=)
1g.94046772A>TCA2646649817ABCA4c.2918+147T>A (n.2918+147T>A)
c.2696+147T>A (n.2696+147T>A)
c.-64-6683T>A (n.-64-6683T>A)
gnomAD v4
1g.94046773C>ACA2646649818ABCA4c.2918+146G>T (n.2918+146G>T)
c.2696+146G>T (n.2696+146G>T)
c.-64-6684G>T (n.-64-6684G>T)
gnomAD v4
1g.94046773C=CA1181422535ABCA4c.2918+146G= (n.2918+146G=)
c.2696+146G= (n.2696+146G=)
c.-64-6684G= (n.-64-6684G=)
1g.94046773C>GCA26840709ABCA4c.2918+146G>C (n.2918+146G>C)
c.2696+146G>C (n.2696+146G>C)
c.-64-6684G>C (n.-64-6684G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046774T>CCA1004567160ABCA4c.2918+145A>G (n.2918+145A>G)
c.2696+145A>G (n.2696+145A>G)
c.-64-6685A>G (n.-64-6685A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046774T=CA1181422536ABCA4c.2918+145A= (n.2918+145A=)
c.2696+145A= (n.2696+145A=)
c.-64-6685A= (n.-64-6685A=)
1g.94046775G>ACA2646649819ABCA4c.2918+144C>T (n.2918+144C>T)
c.2696+144C>T (n.2696+144C>T)
c.-64-6686C>T (n.-64-6686C>T)
gnomAD v4
1g.94046775G>TCA2646649820ABCA4c.2918+144C>A (n.2918+144C>A)
c.2696+144C>A (n.2696+144C>A)
c.-64-6686C>A (n.-64-6686C>A)
gnomAD v4
1g.94046776C>ACA2646649821ABCA4c.2918+143G>T (n.2918+143G>T)
c.2696+143G>T (n.2696+143G>T)
c.-64-6687G>T (n.-64-6687G>T)
gnomAD v4
1g.94046776C>TCA2646649822ABCA4c.2918+143G>A (n.2918+143G>A)
c.2696+143G>A (n.2696+143G>A)
c.-64-6687G>A (n.-64-6687G>A)
gnomAD v4
1g.94046777A>TCA2646649823ABCA4c.2918+142T>A (n.2918+142T>A)
c.2696+142T>A (n.2696+142T>A)
c.-64-6688T>A (n.-64-6688T>A)
gnomAD v4
1g.94046778G>ACA1181422538ABCA4c.2918+141C>T (n.2918+141C>T)
c.2696+141C>T (n.2696+141C>T)
c.-64-6689C>T (n.-64-6689C>T)
dbSNP
1g.94046778G=CA1181422537ABCA4c.2918+141C= (n.2918+141C=)
c.2696+141C= (n.2696+141C=)
c.-64-6689C= (n.-64-6689C=)
1g.94046778G>TCA2646649825ABCA4c.2918+141C>A (n.2918+141C>A)
c.2696+141C>A (n.2696+141C>A)
c.-64-6689C>A (n.-64-6689C>A)
gnomAD v4
1g.94046779A>GCA2646649827ABCA4c.2918+140T>C (n.2918+140T>C)
c.2696+140T>C (n.2696+140T>C)
c.-64-6690T>C (n.-64-6690T>C)
gnomAD v4
1g.94046781delCA2646649826ABCA4c.2918+140del (n.2918+140del)
c.2696+140del (n.2696+140del)
c.-64-6690del (n.-64-6690del)
gnomAD v4
1g.94046780A=CA1181422539ABCA4c.2918+139T= (n.2918+139T=)
c.2696+139T= (n.2696+139T=)
c.-64-6691T= (n.-64-6691T=)
1g.94046780A>CCA740501993ABCA4c.2918+139T>G (n.2918+139T>G)
c.2696+139T>G (n.2696+139T>G)
c.-64-6691T>G (n.-64-6691T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.94046780A>GCA2646649829ABCA4c.2918+139T>C (n.2918+139T>C)
c.2696+139T>C (n.2696+139T>C)
c.-64-6691T>C (n.-64-6691T>C)
gnomAD v4
1g.94046782G>TCA2646649832ABCA4c.2918+137C>A (n.2918+137C>A)
c.2696+137C>A (n.2696+137C>A)
c.-64-6693C>A (n.-64-6693C>A)
gnomAD v4
1g.94046783C=CA1143817690ABCA4c.2918+136G= (n.2918+136G=)
c.2696+136G= (n.2696+136G=)
c.-64-6694G= (n.-64-6694G=)
1g.94046783C>GCA2646649833ABCA4c.2918+136G>C (n.2918+136G>C)
c.2696+136G>C (n.2696+136G>C)
c.-64-6694G>C (n.-64-6694G>C)
gnomAD v4
1g.94046783C>TCA26840712ABCA4c.2918+136G>A (n.2918+136G>A)
c.2696+136G>A (n.2696+136G>A)
c.-64-6694G>A (n.-64-6694G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046784T>CCA2646649834ABCA4c.2918+135A>G (n.2918+135A>G)
c.2696+135A>G (n.2696+135A>G)
c.-64-6695A>G (n.-64-6695A>G)
gnomAD v4
1g.94046786T>GCA2744618301ABCA4c.2918+133A>C (n.2918+133A>C)
c.2696+133A>C (n.2696+133A>C)
c.-64-6697A>C (n.-64-6697A>C)
1g.94046788A>TCA2646649835ABCA4c.2918+131T>A (n.2918+131T>A)
c.2696+131T>A (n.2696+131T>A)
c.-64-6699T>A (n.-64-6699T>A)
gnomAD v4
1g.94046789C>ACA2646649836ABCA4c.2918+130G>T (n.2918+130G>T)
c.2696+130G>T (n.2696+130G>T)
c.-64-6700G>T (n.-64-6700G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94046789C>TCA2646649837ABCA4c.2918+130G>A (n.2918+130G>A)
c.2696+130G>A (n.2696+130G>A)
c.-64-6700G>A (n.-64-6700G>A)
gnomAD v4
1g.94046790A=CA1181422540ABCA4c.2918+129T= (n.2918+129T=)
c.2696+129T= (n.2696+129T=)
c.-64-6701T= (n.-64-6701T=)
1g.94046790A>GCA26840716ABCA4c.2918+129T>C (n.2918+129T>C)
c.2696+129T>C (n.2696+129T>C)
c.-64-6701T>C (n.-64-6701T>C)
dbSNP
1g.94046791C>ACA2646649838ABCA4c.2918+128G>T (n.2918+128G>T)
c.2696+128G>T (n.2696+128G>T)
c.-64-6702G>T (n.-64-6702G>T)
gnomAD v4
1g.94046791C>GCA2744618302ABCA4c.2918+128G>C (n.2918+128G>C)
c.2696+128G>C (n.2696+128G>C)
c.-64-6702G>C (n.-64-6702G>C)
1g.94046791C>TCA2646649839ABCA4c.2918+128G>A (n.2918+128G>A)
c.2696+128G>A (n.2696+128G>A)
c.-64-6702G>A (n.-64-6702G>A)
gnomAD v4
1g.94046792A=CA1181422541ABCA4c.2918+127T= (n.2918+127T=)
c.2696+127T= (n.2696+127T=)
c.-64-6703T= (n.-64-6703T=)
1g.94046792A>GCA1181422542ABCA4c.2918+127T>C (n.2918+127T>C)
c.2696+127T>C (n.2696+127T>C)
c.-64-6703T>C (n.-64-6703T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.94046793T>GCA2646649843ABCA4c.2918+126A>C (n.2918+126A>C)
c.2696+126A>C (n.2696+126A>C)
c.-64-6704A>C (n.-64-6704A>C)
gnomAD v4
1g.94046797dupCA2646649842ABCA4c.2918+126dup (n.2918+126dup)
c.2696+126dup (n.2696+126dup)
c.-64-6704dup (n.-64-6704dup)
gnomAD v4
1g.94046797delCA2646649844ABCA4c.2918+126del (n.2918+126del)
c.2696+126del (n.2696+126del)
c.-64-6704del (n.-64-6704del)
gnomAD v4
1g.94046794T>CCA2646649846ABCA4c.2918+125A>G (n.2918+125A>G)
c.2696+125A>G (n.2696+125A>G)
c.-64-6705A>G (n.-64-6705A>G)
gnomAD v4
1g.94046794T>GCA2646649848ABCA4c.2918+125A>C (n.2918+125A>C)
c.2696+125A>C (n.2696+125A>C)
c.-64-6705A>C (n.-64-6705A>C)
gnomAD v4
1g.94046796T>CCA2646649850ABCA4c.2918+123A>G (n.2918+123A>G)
c.2696+123A>G (n.2696+123A>G)
c.-64-6707A>G (n.-64-6707A>G)
gnomAD v4
1g.94046797T>GCA740501995ABCA4c.2918+122A>C (n.2918+122A>C)
c.2696+122A>C (n.2696+122A>C)
c.-64-6708A>C (n.-64-6708A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046797T=CA1181422543ABCA4c.2918+122A= (n.2918+122A=)
c.2696+122A= (n.2696+122A=)
c.-64-6708A= (n.-64-6708A=)
1g.94046798G>ACA2646649851ABCA4c.2918+121C>T (n.2918+121C>T)
c.2696+121C>T (n.2696+121C>T)
c.-64-6709C>T (n.-64-6709C>T)
gnomAD v4
1g.94046798G=CA1181422544ABCA4c.2918+121C= (n.2918+121C=)
c.2696+121C= (n.2696+121C=)
c.-64-6709C= (n.-64-6709C=)
1g.94046798G>TCA524697506ABCA4c.2918+121C>A (n.2918+121C>A)
c.2696+121C>A (n.2696+121C>A)
c.-64-6709C>A (n.-64-6709C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046798_94046799insAGCCCTGTGGCCGGCCAGCTGTGGACCGTCTGAACATCACCTTCTACGAGAACCAGATCACCGCATTCCTCA2744618303ABCA4c.2918+120_2918+121insAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCT (n.2918+120_2918+121insAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCT)
c.2696+120_2696+121insAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCT (n.2696+120_2696+121insAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCT)
c.-64-6710_-64-6709insAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCT (n.-64-6710_-64-6709insAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCT)
1g.94046799G>ACA2646649854ABCA4c.2918+120C>T (n.2918+120C>T)
c.2696+120C>T (n.2696+120C>T)
c.-64-6710C>T (n.-64-6710C>T)
gnomAD v4
1g.94046799G>TCA2646649856ABCA4c.2918+120C>A (n.2918+120C>A)
c.2696+120C>A (n.2696+120C>A)
c.-64-6710C>A (n.-64-6710C>A)
gnomAD v4
1g.94046800G>ACA2570922601ABCA4c.2918+119C>T (n.2918+119C>T)
c.2696+119C>T (n.2696+119C>T)
c.-64-6711C>T (n.-64-6711C>T)
gnomAD v4
1g.94046800G>CCA2744618304ABCA4c.2918+119C>G (n.2918+119C>G)
c.2696+119C>G (n.2696+119C>G)
c.-64-6711C>G (n.-64-6711C>G)
1g.94046800G>TCA2646649858ABCA4c.2918+119C>A (n.2918+119C>A)
c.2696+119C>A (n.2696+119C>A)
c.-64-6711C>A (n.-64-6711C>A)
gnomAD v4
1g.94046801G>ACA2646649861ABCA4c.2918+118C>T (n.2918+118C>T)
c.2696+118C>T (n.2696+118C>T)
c.-64-6712C>T (n.-64-6712C>T)
gnomAD v4
1g.94046801G>TCA2646649860ABCA4c.2918+118C>A (n.2918+118C>A)
c.2696+118C>A (n.2696+118C>A)
c.-64-6712C>A (n.-64-6712C>A)
gnomAD v4
1g.94046802C>ACA1004567163ABCA4c.2918+117G>T (n.2918+117G>T)
c.2696+117G>T (n.2696+117G>T)
c.-64-6713G>T (n.-64-6713G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046802C=CA1181422545ABCA4c.2918+117G= (n.2918+117G=)
c.2696+117G= (n.2696+117G=)
c.-64-6713G= (n.-64-6713G=)
1g.94046802C>TCA2646649862ABCA4c.2918+117G>A (n.2918+117G>A)
c.2696+117G>A (n.2696+117G>A)
c.-64-6713G>A (n.-64-6713G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94046803C>ACA2646649865ABCA4c.2918+116G>T (n.2918+116G>T)
c.2696+116G>T (n.2696+116G>T)
c.-64-6714G>T (n.-64-6714G>T)
gnomAD v4
1g.94046803C=CA1181422546ABCA4c.2918+116G= (n.2918+116G=)
c.2696+116G= (n.2696+116G=)
c.-64-6714G= (n.-64-6714G=)
1g.94046803C>TCA26840719ABCA4c.2918+116G>A (n.2918+116G>A)
c.2696+116G>A (n.2696+116G>A)
c.-64-6714G>A (n.-64-6714G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046804G>ACA10680501ABCA4c.2918+115C>T (n.2918+115C>T)
c.2696+115C>T (n.2696+115C>T)
c.-64-6715C>T (n.-64-6715C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046804G=CA1140469071ABCA4c.2918+115C= (n.2918+115C=)
c.2696+115C= (n.2696+115C=)
c.-64-6715C= (n.-64-6715C=)
1g.94046804G>TCA2646649873ABCA4c.2918+115C>A (n.2918+115C>A)
c.2696+115C>A (n.2696+115C>A)
c.-64-6715C>A (n.-64-6715C>A)
gnomAD v4
1g.94046806A>CCA2744618305ABCA4c.2918+113T>G (n.2918+113T>G)
c.2696+113T>G (n.2696+113T>G)
c.-64-6717T>G (n.-64-6717T>G)
1g.94046806A>GCA2646649876ABCA4c.2918+113T>C (n.2918+113T>C)
c.2696+113T>C (n.2696+113T>C)
c.-64-6717T>C (n.-64-6717T>C)
gnomAD v4
1g.94046807A>GCA2696611859ABCA4c.2918+112T>C (n.2918+112T>C)
c.2696+112T>C (n.2696+112T>C)
c.-64-6718T>C (n.-64-6718T>C)
dbSNP
1g.94046808A>GCA2601991990ABCA4c.2918+111T>C (n.2918+111T>C)
c.2696+111T>C (n.2696+111T>C)
c.-64-6719T>C (n.-64-6719T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046809delCA2646649879ABCA4c.2918+110del (n.2918+110del)
c.2696+110del (n.2696+110del)
c.-64-6720del (n.-64-6720del)
gnomAD v4
1g.94046809T>CCA2646649880ABCA4c.2918+110A>G (n.2918+110A>G)
c.2696+110A>G (n.2696+110A>G)
c.-64-6720A>G (n.-64-6720A>G)
gnomAD v4
1g.94046810A=CA1181422547ABCA4c.2918+109T= (n.2918+109T=)
c.2696+109T= (n.2696+109T=)
c.-64-6721T= (n.-64-6721T=)
1g.94046810A>GCA740502006ABCA4c.2918+109T>C (n.2918+109T>C)
c.2696+109T>C (n.2696+109T>C)
c.-64-6721T>C (n.-64-6721T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046814G>CCA2744618306ABCA4c.2918+105C>G (n.2918+105C>G)
c.2696+105C>G (n.2696+105C>G)
c.-64-6725C>G (n.-64-6725C>G)
1g.94046814G>TCA2646649883ABCA4c.2918+105C>A (n.2918+105C>A)
c.2696+105C>A (n.2696+105C>A)
c.-64-6725C>A (n.-64-6725C>A)
gnomAD v4
1g.94046815T>ACA645706346ABCA4c.2918+104A>T (n.2918+104A>T)
c.2696+104A>T (n.2696+104A>T)
c.-64-6726A>T (n.-64-6726A>T)
COSMIC
1g.94046818C>ACA2646649885ABCA4c.2918+101G>T (n.2918+101G>T)
c.2696+101G>T (n.2696+101G>T)
c.-64-6729G>T (n.-64-6729G>T)
gnomAD v4
1g.94046819T>CCA26840725ABCA4c.2918+100A>G (n.2918+100A>G)
c.2696+100A>G (n.2696+100A>G)
c.-64-6730A>G (n.-64-6730A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.94046819T>GCA2574438195ABCA4c.2918+100A>C (n.2918+100A>C)
c.2696+100A>C (n.2696+100A>C)
c.-64-6730A>C (n.-64-6730A>C)
1g.94046819T=CA1181422548ABCA4c.2918+100A= (n.2918+100A=)
c.2696+100A= (n.2696+100A=)
c.-64-6730A= (n.-64-6730A=)
1g.94046820A>CCA2646649888ABCA4c.2918+99T>G (n.2918+99T>G)
c.2696+99T>G (n.2696+99T>G)
c.-64-6731T>G (n.-64-6731T>G)
gnomAD v4
1g.94046820A>GCA2646649890ABCA4c.2918+99T>C (n.2918+99T>C)
c.2696+99T>C (n.2696+99T>C)
c.-64-6731T>C (n.-64-6731T>C)
gnomAD v4
1g.94046822A=CA1181422549ABCA4c.2918+97T= (n.2918+97T=)
c.2696+97T= (n.2696+97T=)
c.-64-6733T= (n.-64-6733T=)
1g.94046822A>CCA740502010ABCA4c.2918+97T>G (n.2918+97T>G)
c.2696+97T>G (n.2696+97T>G)
c.-64-6733T>G (n.-64-6733T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046823A>GCA2574438201ABCA4c.2918+96T>C (n.2918+96T>C)
c.2696+96T>C (n.2696+96T>C)
c.-64-6734T>C (n.-64-6734T>C)
gnomAD v4
1g.94046827G>ACA2646649895ABCA4c.2918+92C>T (n.2918+92C>T)
c.2696+92C>T (n.2696+92C>T)
c.-64-6738C>T (n.-64-6738C>T)
gnomAD v4
1g.94046827G>TCA2574438202ABCA4c.2918+92C>A (n.2918+92C>A)
c.2696+92C>A (n.2696+92C>A)
c.-64-6738C>A (n.-64-6738C>A)
gnomAD v4
1g.94046829G>ACA26840728ABCA4c.2918+90C>T (n.2918+90C>T)
c.2696+90C>T (n.2696+90C>T)
c.-64-6740C>T (n.-64-6740C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046829G=CA1181422550ABCA4c.2918+90C= (n.2918+90C=)
c.2696+90C= (n.2696+90C=)
c.-64-6740C= (n.-64-6740C=)
1g.94046829G>TCA2574438204ABCA4c.2918+90C>A (n.2918+90C>A)
c.2696+90C>A (n.2696+90C>A)
c.-64-6740C>A (n.-64-6740C>A)
gnomAD v4
1g.94046831delCA2646649899ABCA4c.2918+90del (n.2918+90del)
c.2696+90del (n.2696+90del)
c.-64-6740del (n.-64-6740del)
gnomAD v4
1g.94046830_94046831delCA2544571667ABCA4c.2918+89_2918+90del (n.2918+89_2918+90del)
c.2696+89_2696+90del (n.2696+89_2696+90del)
c.-64-6741_-64-6740del (n.-64-6741_-64-6740del)
1g.94046837_94046861delCA2744618307ABCA4c.2918+66_2918+90del (n.2918+66_2918+90del)
c.2696+66_2696+90del (n.2696+66_2696+90del)
c.-64-6764_-64-6740del (n.-64-6764_-64-6740del)
1g.94046830G>ACA1181422552ABCA4c.2918+89C>T (n.2918+89C>T)
c.2696+89C>T (n.2696+89C>T)
c.-64-6741C>T (n.-64-6741C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94046830G=CA1181422551ABCA4c.2918+89C= (n.2918+89C=)
c.2696+89C= (n.2696+89C=)
c.-64-6741C= (n.-64-6741C=)
1g.94046830G>TCA2646649906ABCA4c.2918+89C>A (n.2918+89C>A)
c.2696+89C>A (n.2696+89C>A)
c.-64-6741C>A (n.-64-6741C>A)
gnomAD v4
1g.94046832A=CA1181422553ABCA4c.2918+87T= (n.2918+87T=)
c.2696+87T= (n.2696+87T=)
c.-64-6743T= (n.-64-6743T=)
1g.94046832A>GCA1181422554ABCA4c.2918+87T>C (n.2918+87T>C)
c.2696+87T>C (n.2696+87T>C)
c.-64-6743T>C (n.-64-6743T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.94046833A>TCA2646649909ABCA4c.2918+86T>A (n.2918+86T>A)
c.2696+86T>A (n.2696+86T>A)
c.-64-6744T>A (n.-64-6744T>A)
gnomAD v4
1g.94046835G>TCA2646649911ABCA4c.2918+84C>A (n.2918+84C>A)
c.2696+84C>A (n.2696+84C>A)
c.-64-6746C>A (n.-64-6746C>A)
gnomAD v4
1g.94046836A>TCA2646649913ABCA4c.2918+83T>A (n.2918+83T>A)
c.2696+83T>A (n.2696+83T>A)
c.-64-6747T>A (n.-64-6747T>A)
gnomAD v4
1g.94046840G>TCA2646649914ABCA4c.2918+79C>A (n.2918+79C>A)
c.2696+79C>A (n.2696+79C>A)
c.-64-6751C>A (n.-64-6751C>A)
gnomAD v4
1g.94046841A>CCA2646649915ABCA4c.2918+78T>G (n.2918+78T>G)
c.2696+78T>G (n.2696+78T>G)
c.-64-6752T>G (n.-64-6752T>G)
gnomAD v4
1g.94046842C>TCA2518419892ABCA4c.2918+77G>A (n.2918+77G>A)
c.2696+77G>A (n.2696+77G>A)
c.-64-6753G>A (n.-64-6753G>A)
gnomAD v4
1g.94046844_94046845delinsGCCA1181422555ABCA4c.2918+74_2918+75delinsGC (n.2918+74_2918+75delinsGC)
c.2696+74_2696+75delinsGC (n.2696+74_2696+75delinsGC)
c.-64-6756_-64-6755delinsGC (n.-64-6756_-64-6755delinsGC)
1g.94046845C>ACA2646649918ABCA4c.2918+74G>T (n.2918+74G>T)
c.2696+74G>T (n.2696+74G>T)
c.-64-6756G>T (n.-64-6756G>T)
gnomAD v4
1g.94046845C>TCA2646649923ABCA4c.2918+74G>A (n.2918+74G>A)
c.2696+74G>A (n.2696+74G>A)
c.-64-6756G>A (n.-64-6756G>A)
gnomAD v4
1g.94046846delCA26840731ABCA4c.2918+74del (n.2918+74del)
c.2696+74del (n.2696+74del)
c.-64-6756del (n.-64-6756del)
dbSNP gnomAD v4
1g.94046846C>ACA2646649924ABCA4c.2918+73G>T (n.2918+73G>T)
c.2696+73G>T (n.2696+73G>T)
c.-64-6757G>T (n.-64-6757G>T)
gnomAD v4
1g.94046846C=CA1181422556ABCA4c.2918+73G= (n.2918+73G=)
c.2696+73G= (n.2696+73G=)
c.-64-6757G= (n.-64-6757G=)
1g.94046846C>GCA1181422557ABCA4c.2918+73G>C (n.2918+73G>C)
c.2696+73G>C (n.2696+73G>C)
c.-64-6757G>C (n.-64-6757G>C)
dbSNP
1g.94046846C>TCA26840734ABCA4c.2918+73G>A (n.2918+73G>A)
c.2696+73G>A (n.2696+73G>A)
c.-64-6757G>A (n.-64-6757G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046847G>ACA524697507ABCA4c.2918+72C>T (n.2918+72C>T)
c.2696+72C>T (n.2696+72C>T)
c.-64-6758C>T (n.-64-6758C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046847G=CA1181422558ABCA4c.2918+72C= (n.2918+72C=)
c.2696+72C= (n.2696+72C=)
c.-64-6758C= (n.-64-6758C=)
1g.94046847G>TCA2574438209ABCA4c.2918+72C>A (n.2918+72C>A)
c.2696+72C>A (n.2696+72C>A)
c.-64-6758C>A (n.-64-6758C>A)
1g.94046848C=CA1146425610ABCA4c.2918+71G= (n.2918+71G=)
c.2696+71G= (n.2696+71G=)
c.-64-6759G= (n.-64-6759G=)
1g.94046848C>TCA26840738ABCA4c.2918+71G>A (n.2918+71G>A)
c.2696+71G>A (n.2696+71G>A)
c.-64-6759G>A (n.-64-6759G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046850G>ACA2646649927ABCA4c.2918+69C>T (n.2918+69C>T)
c.2696+69C>T (n.2696+69C>T)
c.-64-6761C>T (n.-64-6761C>T)
gnomAD v4
1g.94046852T>CCA26840741ABCA4c.2918+67A>G (n.2918+67A>G)
c.2696+67A>G (n.2696+67A>G)
c.-64-6763A>G (n.-64-6763A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046852T=CA1181422559ABCA4c.2918+67A= (n.2918+67A=)
c.2696+67A= (n.2696+67A=)
c.-64-6763A= (n.-64-6763A=)
1g.94046853A=CA1181422560ABCA4c.2918+66T= (n.2918+66T=)
c.2696+66T= (n.2696+66T=)
c.-64-6764T= (n.-64-6764T=)
1g.94046853A>CCA524697508ABCA4c.2918+66T>G (n.2918+66T>G)
c.2696+66T>G (n.2696+66T>G)
c.-64-6764T>G (n.-64-6764T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046854G>TCA2574438212ABCA4c.2918+65C>A (n.2918+65C>A)
c.2696+65C>A (n.2696+65C>A)
c.-64-6765C>A (n.-64-6765C>A)
1g.94046855G>CCA1181422562ABCA4c.2918+64C>G (n.2918+64C>G)
c.2696+64C>G (n.2696+64C>G)
c.-64-6766C>G (n.-64-6766C>G)
dbSNP
1g.94046855G=CA1181422561ABCA4c.2918+64C= (n.2918+64C=)
c.2696+64C= (n.2696+64C=)
c.-64-6766C= (n.-64-6766C=)
1g.94046856G>TCA2646649931ABCA4c.2918+63C>A (n.2918+63C>A)
c.2696+63C>A (n.2696+63C>A)
c.-64-6767C>A (n.-64-6767C>A)
gnomAD v4
1g.94046860G>CCA26840744ABCA4c.2918+59C>G (n.2918+59C>G)
c.2696+59C>G (n.2696+59C>G)
c.-64-6771C>G (n.-64-6771C>G)
dbSNP
1g.94046860G=CA1181422563ABCA4c.2918+59C= (n.2918+59C=)
c.2696+59C= (n.2696+59C=)
c.-64-6771C= (n.-64-6771C=)
1g.94046860G>TCA2574438213ABCA4c.2918+59C>A (n.2918+59C>A)
c.2696+59C>A (n.2696+59C>A)
c.-64-6771C>A (n.-64-6771C>A)
1g.94046862C>TCA2574438214ABCA4c.2918+57G>A (n.2918+57G>A)
c.2696+57G>A (n.2696+57G>A)
c.-64-6773G>A (n.-64-6773G>A)
gnomAD v4
1g.94046863T>CCA2646649933ABCA4c.2918+56A>G (n.2918+56A>G)
c.2696+56A>G (n.2696+56A>G)
c.-64-6774A>G (n.-64-6774A>G)
gnomAD v4
1g.94046865A>TCA2646649935ABCA4c.2918+54T>A (n.2918+54T>A)
c.2696+54T>A (n.2696+54T>A)
c.-64-6776T>A (n.-64-6776T>A)
gnomAD v4
1g.94046866_94046867delinsGCCA1181422564ABCA4c.2918+52_2918+53delinsGC (n.2918+52_2918+53delinsGC)
c.2696+52_2696+53delinsGC (n.2696+52_2696+53delinsGC)
c.-64-6778_-64-6777delinsGC (n.-64-6778_-64-6777delinsGC)
1g.94046867C>ACA2646649941ABCA4c.2918+52G>T (n.2918+52G>T)
c.2696+52G>T (n.2696+52G>T)
c.-64-6778G>T (n.-64-6778G>T)
gnomAD v4
1g.94046867C>TCA2646649943ABCA4c.2918+52G>A (n.2918+52G>A)
c.2696+52G>A (n.2696+52G>A)
c.-64-6778G>A (n.-64-6778G>A)
gnomAD v4
1g.94046867_94046868delinsCCCA1144156552ABCA4c.2918+51_2918+52delinsGG (n.2918+51_2918+52delinsGG)
c.2696+51_2696+52delinsGG (n.2696+51_2696+52delinsGG)
c.-64-6779_-64-6778delinsGG (n.-64-6779_-64-6778delinsGG)
1g.94046868delCA26840747ABCA4c.2918+52del (n.2918+52del)
c.2696+52del (n.2696+52del)
c.-64-6778del (n.-64-6778del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046870G>ACA2646649945ABCA4c.2918+49C>T (n.2918+49C>T)
c.2696+49C>T (n.2696+49C>T)
c.-64-6781C>T (n.-64-6781C>T)
gnomAD v4
1g.94046870G>CCA1004567173ABCA4c.2918+49C>G (n.2918+49C>G)
c.2696+49C>G (n.2696+49C>G)
c.-64-6781C>G (n.-64-6781C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046870G=CA1181422565ABCA4c.2918+49C= (n.2918+49C=)
c.2696+49C= (n.2696+49C=)
c.-64-6781C= (n.-64-6781C=)

Number of alleles fetched