Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94046735T>CCA1004567132ABCA4c.2918+184A>G (n.2918+184A>G)
c.2696+184A>G (n.2696+184A>G)
c.-64-6646A>G (n.-64-6646A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046735T=CA1181422517ABCA4c.2918+184A= (n.2918+184A=)
c.2696+184A= (n.2696+184A=)
c.-64-6646A= (n.-64-6646A=)
1g.94046736C=CA1181422518ABCA4c.2918+183G= (n.2918+183G=)
c.2696+183G= (n.2696+183G=)
c.-64-6647G= (n.-64-6647G=)
1g.94046736C>TCA1004567136ABCA4c.2918+183G>A (n.2918+183G>A)
c.2696+183G>A (n.2696+183G>A)
c.-64-6647G>A (n.-64-6647G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046738C=CA1181422519ABCA4c.2918+181G= (n.2918+181G=)
c.2696+181G= (n.2696+181G=)
c.-64-6649G= (n.-64-6649G=)
1g.94046738C>GCA1181422520ABCA4c.2918+181G>C (n.2918+181G>C)
c.2696+181G>C (n.2696+181G>C)
c.-64-6649G>C (n.-64-6649G>C)
 dbSNP
1g.94046738C>TCA1181422521ABCA4c.2918+181G>A (n.2918+181G>A)
c.2696+181G>A (n.2696+181G>A)
c.-64-6649G>A (n.-64-6649G>A)
 dbSNP
1g.94046740A=CA1181422522ABCA4c.2918+179T= (n.2918+179T=)
c.2696+179T= (n.2696+179T=)
c.-64-6651T= (n.-64-6651T=)
1g.94046740A>CCA2696455318ABCA4c.2918+179T>G (n.2918+179T>G)
c.2696+179T>G (n.2696+179T>G)
c.-64-6651T>G (n.-64-6651T>G)
 dbSNP
1g.94046740A>GCA740501986ABCA4c.2918+179T>C (n.2918+179T>C)
c.2696+179T>C (n.2696+179T>C)
c.-64-6651T>C (n.-64-6651T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046745G>CCA26840706ABCA4c.2918+174C>G (n.2918+174C>G)
c.2696+174C>G (n.2696+174C>G)
c.-64-6656C>G (n.-64-6656C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046745G=CA1181422523ABCA4c.2918+174C= (n.2918+174C=)
c.2696+174C= (n.2696+174C=)
c.-64-6656C= (n.-64-6656C=)
1g.94046748A=CA1181422524ABCA4c.2918+171T= (n.2918+171T=)
c.2696+171T= (n.2696+171T=)
c.-64-6659T= (n.-64-6659T=)
1g.94046748A>GCA1004567145ABCA4c.2918+171T>C (n.2918+171T>C)
c.2696+171T>C (n.2696+171T>C)
c.-64-6659T>C (n.-64-6659T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046752C=CA1181422525ABCA4c.2918+167G= (n.2918+167G=)
c.2696+167G= (n.2696+167G=)
c.-64-6663G= (n.-64-6663G=)
1g.94046752C>TCA740501987ABCA4c.2918+167G>A (n.2918+167G>A)
c.2696+167G>A (n.2696+167G>A)
c.-64-6663G>A (n.-64-6663G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046753A=CA1181422526ABCA4c.2918+166T= (n.2918+166T=)
c.2696+166T= (n.2696+166T=)
c.-64-6664T= (n.-64-6664T=)
1g.94046753A>GCA1181422527ABCA4c.2918+166T>C (n.2918+166T>C)
c.2696+166T>C (n.2696+166T>C)
c.-64-6664T>C (n.-64-6664T>C)
 dbSNP
1g.94046754T>CCA524697503ABCA4c.2918+165A>G (n.2918+165A>G)
c.2696+165A>G (n.2696+165A>G)
c.-64-6665A>G (n.-64-6665A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046754T=CA1181422528ABCA4c.2918+165A= (n.2918+165A=)
c.2696+165A= (n.2696+165A=)
c.-64-6665A= (n.-64-6665A=)
1g.94046755A=CA1181422529ABCA4c.2918+164T= (n.2918+164T=)
c.2696+164T= (n.2696+164T=)
c.-64-6666T= (n.-64-6666T=)
1g.94046755A>GCA740501988ABCA4c.2918+164T>C (n.2918+164T>C)
c.2696+164T>C (n.2696+164T>C)
c.-64-6666T>C (n.-64-6666T>C)
 dbSNP
1g.94046760T>ACA740501990ABCA4c.2918+159A>T (n.2918+159A>T)
c.2696+159A>T (n.2696+159A>T)
c.-64-6671A>T (n.-64-6671A>T)
 dbSNP
1g.94046760T>CCA740501989ABCA4c.2918+159A>G (n.2918+159A>G)
c.2696+159A>G (n.2696+159A>G)
c.-64-6671A>G (n.-64-6671A>G)
 dbSNP
1g.94046760T=CA1181422530ABCA4c.2918+159A= (n.2918+159A=)
c.2696+159A= (n.2696+159A=)
c.-64-6671A= (n.-64-6671A=)
1g.94046763T>GCA2696611854ABCA4c.2918+156A>C (n.2918+156A>C)
c.2696+156A>C (n.2696+156A>C)
c.-64-6674A>C (n.-64-6674A>C)
 dbSNP
1g.94046764C=CA1181422531ABCA4c.2918+155G= (n.2918+155G=)
c.2696+155G= (n.2696+155G=)
c.-64-6675G= (n.-64-6675G=)
1g.94046764C>TCA740501991ABCA4c.2918+155G>A (n.2918+155G>A)
c.2696+155G>A (n.2696+155G>A)
c.-64-6675G>A (n.-64-6675G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046768G>ACA524697504ABCA4c.2918+151C>T (n.2918+151C>T)
c.2696+151C>T (n.2696+151C>T)
c.-64-6679C>T (n.-64-6679C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046768G=CA1181422532ABCA4c.2918+151C= (n.2918+151C=)
c.2696+151C= (n.2696+151C=)
c.-64-6679C= (n.-64-6679C=)
1g.94046768G>TCA2646649816ABCA4c.2918+151C>A (n.2918+151C>A)
c.2696+151C>A (n.2696+151C>A)
c.-64-6679C>A (n.-64-6679C>A)
 gnomAD v4
1g.94046770A=CA1181422533ABCA4c.2918+149T= (n.2918+149T=)
c.2696+149T= (n.2696+149T=)
c.-64-6681T= (n.-64-6681T=)
1g.94046770A>GCA1004567152ABCA4c.2918+149T>C (n.2918+149T>C)
c.2696+149T>C (n.2696+149T>C)
c.-64-6681T>C (n.-64-6681T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046771T>CCA524697505ABCA4c.2918+148A>G (n.2918+148A>G)
c.2696+148A>G (n.2696+148A>G)
c.-64-6682A>G (n.-64-6682A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046771T=CA1181422534ABCA4c.2918+148A= (n.2918+148A=)
c.2696+148A= (n.2696+148A=)
c.-64-6682A= (n.-64-6682A=)
1g.94046772A>TCA2646649817ABCA4c.2918+147T>A (n.2918+147T>A)
c.2696+147T>A (n.2696+147T>A)
c.-64-6683T>A (n.-64-6683T>A)
 gnomAD v4
1g.94046773C>ACA2646649818ABCA4c.2918+146G>T (n.2918+146G>T)
c.2696+146G>T (n.2696+146G>T)
c.-64-6684G>T (n.-64-6684G>T)
 gnomAD v4
1g.94046773C=CA1181422535ABCA4c.2918+146G= (n.2918+146G=)
c.2696+146G= (n.2696+146G=)
c.-64-6684G= (n.-64-6684G=)
1g.94046773C>GCA26840709ABCA4c.2918+146G>C (n.2918+146G>C)
c.2696+146G>C (n.2696+146G>C)
c.-64-6684G>C (n.-64-6684G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046774T>CCA1004567160ABCA4c.2918+145A>G (n.2918+145A>G)
c.2696+145A>G (n.2696+145A>G)
c.-64-6685A>G (n.-64-6685A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046774T=CA1181422536ABCA4c.2918+145A= (n.2918+145A=)
c.2696+145A= (n.2696+145A=)
c.-64-6685A= (n.-64-6685A=)
1g.94046775G>ACA2646649819ABCA4c.2918+144C>T (n.2918+144C>T)
c.2696+144C>T (n.2696+144C>T)
c.-64-6686C>T (n.-64-6686C>T)
 gnomAD v4
1g.94046775G>TCA2646649820ABCA4c.2918+144C>A (n.2918+144C>A)
c.2696+144C>A (n.2696+144C>A)
c.-64-6686C>A (n.-64-6686C>A)
 gnomAD v4
1g.94046776C>ACA2646649821ABCA4c.2918+143G>T (n.2918+143G>T)
c.2696+143G>T (n.2696+143G>T)
c.-64-6687G>T (n.-64-6687G>T)
 gnomAD v4
1g.94046776C>TCA2646649822ABCA4c.2918+143G>A (n.2918+143G>A)
c.2696+143G>A (n.2696+143G>A)
c.-64-6687G>A (n.-64-6687G>A)
 gnomAD v4
1g.94046777A>TCA2646649823ABCA4c.2918+142T>A (n.2918+142T>A)
c.2696+142T>A (n.2696+142T>A)
c.-64-6688T>A (n.-64-6688T>A)
 gnomAD v4
1g.94046778G>ACA1181422538ABCA4c.2918+141C>T (n.2918+141C>T)
c.2696+141C>T (n.2696+141C>T)
c.-64-6689C>T (n.-64-6689C>T)
 dbSNP
1g.94046778G=CA1181422537ABCA4c.2918+141C= (n.2918+141C=)
c.2696+141C= (n.2696+141C=)
c.-64-6689C= (n.-64-6689C=)
1g.94046778G>TCA2646649825ABCA4c.2918+141C>A (n.2918+141C>A)
c.2696+141C>A (n.2696+141C>A)
c.-64-6689C>A (n.-64-6689C>A)
 gnomAD v4
1g.94046779A>GCA2646649827ABCA4c.2918+140T>C (n.2918+140T>C)
c.2696+140T>C (n.2696+140T>C)
c.-64-6690T>C (n.-64-6690T>C)
 gnomAD v4
1g.94046781delCA2646649826ABCA4c.2918+140del (n.2918+140del)
c.2696+140del (n.2696+140del)
c.-64-6690del (n.-64-6690del)
 gnomAD v4
1g.94046780A=CA1181422539ABCA4c.2918+139T= (n.2918+139T=)
c.2696+139T= (n.2696+139T=)
c.-64-6691T= (n.-64-6691T=)
1g.94046780A>CCA740501993ABCA4c.2918+139T>G (n.2918+139T>G)
c.2696+139T>G (n.2696+139T>G)
c.-64-6691T>G (n.-64-6691T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94046780A>GCA2646649829ABCA4c.2918+139T>C (n.2918+139T>C)
c.2696+139T>C (n.2696+139T>C)
c.-64-6691T>C (n.-64-6691T>C)
 gnomAD v4
1g.94046782G>TCA2646649832ABCA4c.2918+137C>A (n.2918+137C>A)
c.2696+137C>A (n.2696+137C>A)
c.-64-6693C>A (n.-64-6693C>A)
 gnomAD v4
1g.94046783C=CA1143817690ABCA4c.2918+136G= (n.2918+136G=)
c.2696+136G= (n.2696+136G=)
c.-64-6694G= (n.-64-6694G=)
1g.94046783C>GCA2646649833ABCA4c.2918+136G>C (n.2918+136G>C)
c.2696+136G>C (n.2696+136G>C)
c.-64-6694G>C (n.-64-6694G>C)
 gnomAD v4
1g.94046783C>TCA26840712ABCA4c.2918+136G>A (n.2918+136G>A)
c.2696+136G>A (n.2696+136G>A)
c.-64-6694G>A (n.-64-6694G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046784T>CCA2646649834ABCA4c.2918+135A>G (n.2918+135A>G)
c.2696+135A>G (n.2696+135A>G)
c.-64-6695A>G (n.-64-6695A>G)
 gnomAD v4
1g.94046786T>GCA2744618301ABCA4c.2918+133A>C (n.2918+133A>C)
c.2696+133A>C (n.2696+133A>C)
c.-64-6697A>C (n.-64-6697A>C)
1g.94046788A>TCA2646649835ABCA4c.2918+131T>A (n.2918+131T>A)
c.2696+131T>A (n.2696+131T>A)
c.-64-6699T>A (n.-64-6699T>A)
 gnomAD v4
1g.94046789C>ACA2646649836ABCA4c.2918+130G>T (n.2918+130G>T)
c.2696+130G>T (n.2696+130G>T)
c.-64-6700G>T (n.-64-6700G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94046789C>TCA2646649837ABCA4c.2918+130G>A (n.2918+130G>A)
c.2696+130G>A (n.2696+130G>A)
c.-64-6700G>A (n.-64-6700G>A)
 gnomAD v4
1g.94046790A=CA1181422540ABCA4c.2918+129T= (n.2918+129T=)
c.2696+129T= (n.2696+129T=)
c.-64-6701T= (n.-64-6701T=)
1g.94046790A>GCA26840716ABCA4c.2918+129T>C (n.2918+129T>C)
c.2696+129T>C (n.2696+129T>C)
c.-64-6701T>C (n.-64-6701T>C)
 dbSNP
1g.94046791C>ACA2646649838ABCA4c.2918+128G>T (n.2918+128G>T)
c.2696+128G>T (n.2696+128G>T)
c.-64-6702G>T (n.-64-6702G>T)
 gnomAD v4
1g.94046791C>GCA2744618302ABCA4c.2918+128G>C (n.2918+128G>C)
c.2696+128G>C (n.2696+128G>C)
c.-64-6702G>C (n.-64-6702G>C)
1g.94046791C>TCA2646649839ABCA4c.2918+128G>A (n.2918+128G>A)
c.2696+128G>A (n.2696+128G>A)
c.-64-6702G>A (n.-64-6702G>A)
 gnomAD v4
1g.94046792A=CA1181422541ABCA4c.2918+127T= (n.2918+127T=)
c.2696+127T= (n.2696+127T=)
c.-64-6703T= (n.-64-6703T=)
1g.94046792A>GCA1181422542ABCA4c.2918+127T>C (n.2918+127T>C)
c.2696+127T>C (n.2696+127T>C)
c.-64-6703T>C (n.-64-6703T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94046793T>GCA2646649843ABCA4c.2918+126A>C (n.2918+126A>C)
c.2696+126A>C (n.2696+126A>C)
c.-64-6704A>C (n.-64-6704A>C)
 gnomAD v4
1g.94046797dupCA2646649842ABCA4c.2918+126dup (n.2918+126dup)
c.2696+126dup (n.2696+126dup)
c.-64-6704dup (n.-64-6704dup)
 gnomAD v4
1g.94046797delCA2646649844ABCA4c.2918+126del (n.2918+126del)
c.2696+126del (n.2696+126del)
c.-64-6704del (n.-64-6704del)
 gnomAD v4
1g.94046794T>CCA2646649846ABCA4c.2918+125A>G (n.2918+125A>G)
c.2696+125A>G (n.2696+125A>G)
c.-64-6705A>G (n.-64-6705A>G)
 gnomAD v4
1g.94046794T>GCA2646649848ABCA4c.2918+125A>C (n.2918+125A>C)
c.2696+125A>C (n.2696+125A>C)
c.-64-6705A>C (n.-64-6705A>C)
 gnomAD v4
1g.94046796T>CCA2646649850ABCA4c.2918+123A>G (n.2918+123A>G)
c.2696+123A>G (n.2696+123A>G)
c.-64-6707A>G (n.-64-6707A>G)
 gnomAD v4
1g.94046797T>GCA740501995ABCA4c.2918+122A>C (n.2918+122A>C)
c.2696+122A>C (n.2696+122A>C)
c.-64-6708A>C (n.-64-6708A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046797T=CA1181422543ABCA4c.2918+122A= (n.2918+122A=)
c.2696+122A= (n.2696+122A=)
c.-64-6708A= (n.-64-6708A=)
1g.94046798G>ACA2646649851ABCA4c.2918+121C>T (n.2918+121C>T)
c.2696+121C>T (n.2696+121C>T)
c.-64-6709C>T (n.-64-6709C>T)
 gnomAD v4
1g.94046798G=CA1181422544ABCA4c.2918+121C= (n.2918+121C=)
c.2696+121C= (n.2696+121C=)
c.-64-6709C= (n.-64-6709C=)
1g.94046798G>TCA524697506ABCA4c.2918+121C>A (n.2918+121C>A)
c.2696+121C>A (n.2696+121C>A)
c.-64-6709C>A (n.-64-6709C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046798_94046799insAGCCCTGTGGCCGGCCAGCTGTGGACCGTCTGAACATCACCTTCTACGAGAACCAGATCACCGCATTCCTCA2744618303ABCA4c.2918+120_2918+121insAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCT (n.2918+120_2918+121insAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCT)
c.2696+120_2696+121insAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCT (n.2696+120_2696+121insAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCT)
c.-64-6710_-64-6709insAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCT (n.-64-6710_-64-6709insAGGAATGCGGTGATCTGGTTCTCGTAGAAGGTGATGTTCAGACGGTCCACAGCTGGCCGGCCACAGGGCT)
1g.94046799G>ACA2646649854ABCA4c.2918+120C>T (n.2918+120C>T)
c.2696+120C>T (n.2696+120C>T)
c.-64-6710C>T (n.-64-6710C>T)
 gnomAD v4
1g.94046799G>TCA2646649856ABCA4c.2918+120C>A (n.2918+120C>A)
c.2696+120C>A (n.2696+120C>A)
c.-64-6710C>A (n.-64-6710C>A)
 gnomAD v4
1g.94046800G>ACA2570922601ABCA4c.2918+119C>T (n.2918+119C>T)
c.2696+119C>T (n.2696+119C>T)
c.-64-6711C>T (n.-64-6711C>T)
 gnomAD v4
1g.94046800G>CCA2744618304ABCA4c.2918+119C>G (n.2918+119C>G)
c.2696+119C>G (n.2696+119C>G)
c.-64-6711C>G (n.-64-6711C>G)
1g.94046800G>TCA2646649858ABCA4c.2918+119C>A (n.2918+119C>A)
c.2696+119C>A (n.2696+119C>A)
c.-64-6711C>A (n.-64-6711C>A)
 gnomAD v4
1g.94046801G>ACA2646649861ABCA4c.2918+118C>T (n.2918+118C>T)
c.2696+118C>T (n.2696+118C>T)
c.-64-6712C>T (n.-64-6712C>T)
 gnomAD v4
1g.94046801G>TCA2646649860ABCA4c.2918+118C>A (n.2918+118C>A)
c.2696+118C>A (n.2696+118C>A)
c.-64-6712C>A (n.-64-6712C>A)
 gnomAD v4
1g.94046802C>ACA1004567163ABCA4c.2918+117G>T (n.2918+117G>T)
c.2696+117G>T (n.2696+117G>T)
c.-64-6713G>T (n.-64-6713G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046802C=CA1181422545ABCA4c.2918+117G= (n.2918+117G=)
c.2696+117G= (n.2696+117G=)
c.-64-6713G= (n.-64-6713G=)
1g.94046802C>TCA2646649862ABCA4c.2918+117G>A (n.2918+117G>A)
c.2696+117G>A (n.2696+117G>A)
c.-64-6713G>A (n.-64-6713G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94046803C>ACA2646649865ABCA4c.2918+116G>T (n.2918+116G>T)
c.2696+116G>T (n.2696+116G>T)
c.-64-6714G>T (n.-64-6714G>T)
 gnomAD v4
1g.94046803C=CA1181422546ABCA4c.2918+116G= (n.2918+116G=)
c.2696+116G= (n.2696+116G=)
c.-64-6714G= (n.-64-6714G=)
1g.94046803C>TCA26840719ABCA4c.2918+116G>A (n.2918+116G>A)
c.2696+116G>A (n.2696+116G>A)
c.-64-6714G>A (n.-64-6714G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046804G>ACA10680501ABCA4c.2918+115C>T (n.2918+115C>T)
c.2696+115C>T (n.2696+115C>T)
c.-64-6715C>T (n.-64-6715C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046804G=CA1140469071ABCA4c.2918+115C= (n.2918+115C=)
c.2696+115C= (n.2696+115C=)
c.-64-6715C= (n.-64-6715C=)
1g.94046804G>TCA2646649873ABCA4c.2918+115C>A (n.2918+115C>A)
c.2696+115C>A (n.2696+115C>A)
c.-64-6715C>A (n.-64-6715C>A)
 gnomAD v4
1g.94046806A>CCA2744618305ABCA4c.2918+113T>G (n.2918+113T>G)
c.2696+113T>G (n.2696+113T>G)
c.-64-6717T>G (n.-64-6717T>G)
1g.94046806A>GCA2646649876ABCA4c.2918+113T>C (n.2918+113T>C)
c.2696+113T>C (n.2696+113T>C)
c.-64-6717T>C (n.-64-6717T>C)
 gnomAD v4
1g.94046807A>GCA2696611859ABCA4c.2918+112T>C (n.2918+112T>C)
c.2696+112T>C (n.2696+112T>C)
c.-64-6718T>C (n.-64-6718T>C)
 dbSNP
1g.94046808A>GCA2601991990ABCA4c.2918+111T>C (n.2918+111T>C)
c.2696+111T>C (n.2696+111T>C)
c.-64-6719T>C (n.-64-6719T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046809delCA2646649879ABCA4c.2918+110del (n.2918+110del)
c.2696+110del (n.2696+110del)
c.-64-6720del (n.-64-6720del)
 gnomAD v4
1g.94046809T>CCA2646649880ABCA4c.2918+110A>G (n.2918+110A>G)
c.2696+110A>G (n.2696+110A>G)
c.-64-6720A>G (n.-64-6720A>G)
 gnomAD v4
1g.94046810A=CA1181422547ABCA4c.2918+109T= (n.2918+109T=)
c.2696+109T= (n.2696+109T=)
c.-64-6721T= (n.-64-6721T=)
1g.94046810A>GCA740502006ABCA4c.2918+109T>C (n.2918+109T>C)
c.2696+109T>C (n.2696+109T>C)
c.-64-6721T>C (n.-64-6721T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046814G>CCA2744618306ABCA4c.2918+105C>G (n.2918+105C>G)
c.2696+105C>G (n.2696+105C>G)
c.-64-6725C>G (n.-64-6725C>G)
1g.94046814G>TCA2646649883ABCA4c.2918+105C>A (n.2918+105C>A)
c.2696+105C>A (n.2696+105C>A)
c.-64-6725C>A (n.-64-6725C>A)
 gnomAD v4
1g.94046815T>ACA645706346ABCA4c.2918+104A>T (n.2918+104A>T)
c.2696+104A>T (n.2696+104A>T)
c.-64-6726A>T (n.-64-6726A>T)
 COSMIC
1g.94046818C>ACA2646649885ABCA4c.2918+101G>T (n.2918+101G>T)
c.2696+101G>T (n.2696+101G>T)
c.-64-6729G>T (n.-64-6729G>T)
 gnomAD v4
1g.94046819T>CCA26840725ABCA4c.2918+100A>G (n.2918+100A>G)
c.2696+100A>G (n.2696+100A>G)
c.-64-6730A>G (n.-64-6730A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94046819T>GCA2574438195ABCA4c.2918+100A>C (n.2918+100A>C)
c.2696+100A>C (n.2696+100A>C)
c.-64-6730A>C (n.-64-6730A>C)
1g.94046819T=CA1181422548ABCA4c.2918+100A= (n.2918+100A=)
c.2696+100A= (n.2696+100A=)
c.-64-6730A= (n.-64-6730A=)
1g.94046820A>CCA2646649888ABCA4c.2918+99T>G (n.2918+99T>G)
c.2696+99T>G (n.2696+99T>G)
c.-64-6731T>G (n.-64-6731T>G)
 gnomAD v4
1g.94046820A>GCA2646649890ABCA4c.2918+99T>C (n.2918+99T>C)
c.2696+99T>C (n.2696+99T>C)
c.-64-6731T>C (n.-64-6731T>C)
 gnomAD v4
1g.94046822A=CA1181422549ABCA4c.2918+97T= (n.2918+97T=)
c.2696+97T= (n.2696+97T=)
c.-64-6733T= (n.-64-6733T=)
1g.94046822A>CCA740502010ABCA4c.2918+97T>G (n.2918+97T>G)
c.2696+97T>G (n.2696+97T>G)
c.-64-6733T>G (n.-64-6733T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046823A>GCA2574438201ABCA4c.2918+96T>C (n.2918+96T>C)
c.2696+96T>C (n.2696+96T>C)
c.-64-6734T>C (n.-64-6734T>C)
 gnomAD v4
1g.94046827G>ACA2646649895ABCA4c.2918+92C>T (n.2918+92C>T)
c.2696+92C>T (n.2696+92C>T)
c.-64-6738C>T (n.-64-6738C>T)
 gnomAD v4
1g.94046827G>TCA2574438202ABCA4c.2918+92C>A (n.2918+92C>A)
c.2696+92C>A (n.2696+92C>A)
c.-64-6738C>A (n.-64-6738C>A)
 gnomAD v4
1g.94046829G>ACA26840728ABCA4c.2918+90C>T (n.2918+90C>T)
c.2696+90C>T (n.2696+90C>T)
c.-64-6740C>T (n.-64-6740C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046829G=CA1181422550ABCA4c.2918+90C= (n.2918+90C=)
c.2696+90C= (n.2696+90C=)
c.-64-6740C= (n.-64-6740C=)
1g.94046829G>TCA2574438204ABCA4c.2918+90C>A (n.2918+90C>A)
c.2696+90C>A (n.2696+90C>A)
c.-64-6740C>A (n.-64-6740C>A)
 gnomAD v4
1g.94046831delCA2646649899ABCA4c.2918+90del (n.2918+90del)
c.2696+90del (n.2696+90del)
c.-64-6740del (n.-64-6740del)
 gnomAD v4
1g.94046830_94046831delCA2544571667ABCA4c.2918+89_2918+90del (n.2918+89_2918+90del)
c.2696+89_2696+90del (n.2696+89_2696+90del)
c.-64-6741_-64-6740del (n.-64-6741_-64-6740del)
1g.94046837_94046861delCA2744618307ABCA4c.2918+66_2918+90del (n.2918+66_2918+90del)
c.2696+66_2696+90del (n.2696+66_2696+90del)
c.-64-6764_-64-6740del (n.-64-6764_-64-6740del)

Number of alleles fetched