Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94046648C=CA1181422481ABCA4c.2918+271G= (n.2918+271G=)
c.2696+271G= (n.2696+271G=)
c.-64-6559G= (n.-64-6559G=)
1g.94046648C>GCA524384759ABCA4c.2918+271G>C (n.2918+271G>C)
c.2696+271G>C (n.2696+271G>C)
c.-64-6559G>C (n.-64-6559G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046648_94046649delinsCTCA1181422482ABCA4c.2918+270_2918+271delinsAG (n.2918+270_2918+271delinsAG)
c.2696+270_2696+271delinsAG (n.2696+270_2696+271delinsAG)
c.-64-6560_-64-6559delinsAG (n.-64-6560_-64-6559delinsAG)
1g.94046649T>CCA2744618298ABCA4c.2918+270A>G (n.2918+270A>G)
c.2696+270A>G (n.2696+270A>G)
c.-64-6560A>G (n.-64-6560A>G)
1g.94046650delCA740501959ABCA4c.2918+270del (n.2918+270del)
c.2696+270del (n.2696+270del)
c.-64-6560del (n.-64-6560del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046652G>ACA1181422483ABCA4c.2918+267C>T (n.2918+267C>T)
c.2696+267C>T (n.2696+267C>T)
c.-64-6563C>T (n.-64-6563C>T)
 dbSNP
1g.94046652G>CCA2744618299ABCA4c.2918+267C>G (n.2918+267C>G)
c.2696+267C>G (n.2696+267C>G)
c.-64-6563C>G (n.-64-6563C>G)
1g.94046652G=CA1181422484ABCA4c.2918+267C= (n.2918+267C=)
c.2696+267C= (n.2696+267C=)
c.-64-6563C= (n.-64-6563C=)
1g.94046654G>ACA1181422485ABCA4c.2918+265C>T (n.2918+265C>T)
c.2696+265C>T (n.2696+265C>T)
c.-64-6565C>T (n.-64-6565C>T)
 dbSNP
1g.94046654G=CA1181422486ABCA4c.2918+265C= (n.2918+265C=)
c.2696+265C= (n.2696+265C=)
c.-64-6565C= (n.-64-6565C=)
1g.94046661G>CCA1181422487ABCA4c.2918+258C>G (n.2918+258C>G)
c.2696+258C>G (n.2696+258C>G)
c.-64-6572C>G (n.-64-6572C>G)
 dbSNP
1g.94046661G=CA1181422488ABCA4c.2918+258C= (n.2918+258C=)
c.2696+258C= (n.2696+258C=)
c.-64-6572C= (n.-64-6572C=)
1g.94046662G>CCA1181422490ABCA4c.2918+257C>G (n.2918+257C>G)
c.2696+257C>G (n.2696+257C>G)
c.-64-6573C>G (n.-64-6573C>G)
 dbSNP
1g.94046662G=CA1181422489ABCA4c.2918+257C= (n.2918+257C=)
c.2696+257C= (n.2696+257C=)
c.-64-6573C= (n.-64-6573C=)
1g.94046662G>TCA1181422491ABCA4c.2918+257C>A (n.2918+257C>A)
c.2696+257C>A (n.2696+257C>A)
c.-64-6573C>A (n.-64-6573C>A)
 dbSNP
1g.94046665A=CA1181422492ABCA4c.2918+254T= (n.2918+254T=)
c.2696+254T= (n.2696+254T=)
c.-64-6576T= (n.-64-6576T=)
1g.94046665A>CCA524384760ABCA4c.2918+254T>G (n.2918+254T>G)
c.2696+254T>G (n.2696+254T>G)
c.-64-6576T>G (n.-64-6576T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046666G>ACA740501962ABCA4c.2918+253C>T (n.2918+253C>T)
c.2696+253C>T (n.2696+253C>T)
c.-64-6577C>T (n.-64-6577C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046666G=CA1181422493ABCA4c.2918+253C= (n.2918+253C=)
c.2696+253C= (n.2696+253C=)
c.-64-6577C= (n.-64-6577C=)
1g.94046670C>ACA1181422495ABCA4c.2918+249G>T (n.2918+249G>T)
c.2696+249G>T (n.2696+249G>T)
c.-64-6581G>T (n.-64-6581G>T)
 dbSNP
1g.94046670C=CA1181422494ABCA4c.2918+249G= (n.2918+249G=)
c.2696+249G= (n.2696+249G=)
c.-64-6581G= (n.-64-6581G=)
1g.94046673C>GCA645706345ABCA4c.2918+246G>C (n.2918+246G>C)
c.2696+246G>C (n.2696+246G>C)
c.-64-6584G>C (n.-64-6584G>C)
 COSMIC
1g.94046678C=CA1181422496ABCA4c.2918+241G= (n.2918+241G=)
c.2696+241G= (n.2696+241G=)
c.-64-6589G= (n.-64-6589G=)
1g.94046678C>TCA26840682ABCA4c.2918+241G>A (n.2918+241G>A)
c.2696+241G>A (n.2696+241G>A)
c.-64-6589G>A (n.-64-6589G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046679T>CCA2744618300ABCA4c.2918+240A>G (n.2918+240A>G)
c.2696+240A>G (n.2696+240A>G)
c.-64-6590A>G (n.-64-6590A>G)
1g.94046681T>CCA1181422498ABCA4c.2918+238A>G (n.2918+238A>G)
c.2696+238A>G (n.2696+238A>G)
c.-64-6592A>G (n.-64-6592A>G)
 dbSNP
1g.94046681T=CA1181422497ABCA4c.2918+238A= (n.2918+238A=)
c.2696+238A= (n.2696+238A=)
c.-64-6592A= (n.-64-6592A=)
1g.94046682G>ACA1181422500ABCA4c.2918+237C>T (n.2918+237C>T)
c.2696+237C>T (n.2696+237C>T)
c.-64-6593C>T (n.-64-6593C>T)
 dbSNP
1g.94046682G=CA1181422499ABCA4c.2918+237C= (n.2918+237C=)
c.2696+237C= (n.2696+237C=)
c.-64-6593C= (n.-64-6593C=)
1g.94046685T>GCA26840686ABCA4c.2918+234A>C (n.2918+234A>C)
c.2696+234A>C (n.2696+234A>C)
c.-64-6596A>C (n.-64-6596A>C)
 dbSNP
1g.94046685T=CA1181422501ABCA4c.2918+234A= (n.2918+234A=)
c.2696+234A= (n.2696+234A=)
c.-64-6596A= (n.-64-6596A=)
1g.94046690G>ACA26840689ABCA4c.2918+229C>T (n.2918+229C>T)
c.2696+229C>T (n.2696+229C>T)
c.-64-6601C>T (n.-64-6601C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046690G=CA1181422502ABCA4c.2918+229C= (n.2918+229C=)
c.2696+229C= (n.2696+229C=)
c.-64-6601C= (n.-64-6601C=)
1g.94046693C=CA1181422503ABCA4c.2918+226G= (n.2918+226G=)
c.2696+226G= (n.2696+226G=)
c.-64-6604G= (n.-64-6604G=)
1g.94046693C>TCA740501967ABCA4c.2918+226G>A (n.2918+226G>A)
c.2696+226G>A (n.2696+226G>A)
c.-64-6604G>A (n.-64-6604G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046695C=CA1181422504ABCA4c.2918+224G= (n.2918+224G=)
c.2696+224G= (n.2696+224G=)
c.-64-6606G= (n.-64-6606G=)
1g.94046695C>TCA1004567119ABCA4c.2918+224G>A (n.2918+224G>A)
c.2696+224G>A (n.2696+224G>A)
c.-64-6606G>A (n.-64-6606G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046698C>ACA1004567121ABCA4c.2918+221G>T (n.2918+221G>T)
c.2696+221G>T (n.2696+221G>T)
c.-64-6609G>T (n.-64-6609G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046698C=CA1181422505ABCA4c.2918+221G= (n.2918+221G=)
c.2696+221G= (n.2696+221G=)
c.-64-6609G= (n.-64-6609G=)
1g.94046700C>ACA1181422507ABCA4c.2918+219G>T (n.2918+219G>T)
c.2696+219G>T (n.2696+219G>T)
c.-64-6611G>T (n.-64-6611G>T)
 dbSNP
1g.94046700C=CA1181422506ABCA4c.2918+219G= (n.2918+219G=)
c.2696+219G= (n.2696+219G=)
c.-64-6611G= (n.-64-6611G=)
1g.94046701C=CA1181422508ABCA4c.2918+218G= (n.2918+218G=)
c.2696+218G= (n.2696+218G=)
c.-64-6612G= (n.-64-6612G=)
1g.94046701C>TCA740501969ABCA4c.2918+218G>A (n.2918+218G>A)
c.2696+218G>A (n.2696+218G>A)
c.-64-6612G>A (n.-64-6612G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046702G>ACA26840691ABCA4c.2918+217C>T (n.2918+217C>T)
c.2696+217C>T (n.2696+217C>T)
c.-64-6613C>T (n.-64-6613C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046702G=CA1144753987ABCA4c.2918+217C= (n.2918+217C=)
c.2696+217C= (n.2696+217C=)
c.-64-6613C= (n.-64-6613C=)
1g.94046704C>ACA1181422510ABCA4c.2918+215G>T (n.2918+215G>T)
c.2696+215G>T (n.2696+215G>T)
c.-64-6615G>T (n.-64-6615G>T)
 dbSNP
1g.94046704C=CA1181422509ABCA4c.2918+215G= (n.2918+215G=)
c.2696+215G= (n.2696+215G=)
c.-64-6615G= (n.-64-6615G=)
1g.94046706C>ACA524384761ABCA4c.2918+213G>T (n.2918+213G>T)
c.2696+213G>T (n.2696+213G>T)
c.-64-6617G>T (n.-64-6617G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046706C=CA1181422511ABCA4c.2918+213G= (n.2918+213G=)
c.2696+213G= (n.2696+213G=)
c.-64-6617G= (n.-64-6617G=)
1g.94046709A=CA1181422512ABCA4c.2918+210T= (n.2918+210T=)
c.2696+210T= (n.2696+210T=)
c.-64-6620T= (n.-64-6620T=)
1g.94046709A>CCA740501974ABCA4c.2918+210T>G (n.2918+210T>G)
c.2696+210T>G (n.2696+210T>G)
c.-64-6620T>G (n.-64-6620T>G)
 dbSNP
1g.94046713G>ACA2696611833ABCA4c.2918+206C>T (n.2918+206C>T)
c.2696+206C>T (n.2696+206C>T)
c.-64-6624C>T (n.-64-6624C>T)
 dbSNP
1g.94046714G>ACA524384762ABCA4c.2918+205C>T (n.2918+205C>T)
c.2696+205C>T (n.2696+205C>T)
c.-64-6625C>T (n.-64-6625C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046714G=CA1181422513ABCA4c.2918+205C= (n.2918+205C=)
c.2696+205C= (n.2696+205C=)
c.-64-6625C= (n.-64-6625C=)
1g.94046715G>ACA740501977ABCA4c.2918+204C>T (n.2918+204C>T)
c.2696+204C>T (n.2696+204C>T)
c.-64-6626C>T (n.-64-6626C>T)
 dbSNP
1g.94046715G=CA1181422514ABCA4c.2918+204C= (n.2918+204C=)
c.2696+204C= (n.2696+204C=)
c.-64-6626C= (n.-64-6626C=)
1g.94046716G>ACA26840694ABCA4c.2918+203C>T (n.2918+203C>T)
c.2696+203C>T (n.2696+203C>T)
c.-64-6627C>T (n.-64-6627C>T)
 dbSNP
1g.94046716G>CCA2560800440ABCA4c.2918+203C>G (n.2918+203C>G)
c.2696+203C>G (n.2696+203C>G)
c.-64-6627C>G (n.-64-6627C>G)
1g.94046716G=CA1181422515ABCA4c.2918+203C= (n.2918+203C=)
c.2696+203C= (n.2696+203C=)
c.-64-6627C= (n.-64-6627C=)
1g.94046717C=CA1181422516ABCA4c.2918+202G= (n.2918+202G=)
c.2696+202G= (n.2696+202G=)
c.-64-6628G= (n.-64-6628G=)
1g.94046717C>TCA524384763ABCA4c.2918+202G>A (n.2918+202G>A)
c.2696+202G>A (n.2696+202G>A)
c.-64-6628G>A (n.-64-6628G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046724C>ACA740501982ABCA4c.2918+195G>T (n.2918+195G>T)
c.2696+195G>T (n.2696+195G>T)
c.-64-6635G>T (n.-64-6635G>T)
 dbSNP
1g.94046724C=CA1141765547ABCA4c.2918+195G= (n.2918+195G=)
c.2696+195G= (n.2696+195G=)
c.-64-6635G= (n.-64-6635G=)
1g.94046724C>TCA26840696ABCA4c.2918+195G>A (n.2918+195G>A)
c.2696+195G>A (n.2696+195G>A)
c.-64-6635G>A (n.-64-6635G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046725G>ACA26840700ABCA4c.2918+194C>T (n.2918+194C>T)
c.2696+194C>T (n.2696+194C>T)
c.-64-6636C>T (n.-64-6636C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046725G=CA1147299792ABCA4c.2918+194C= (n.2918+194C=)
c.2696+194C= (n.2696+194C=)
c.-64-6636C= (n.-64-6636C=)
1g.94046725G>TCA26840703ABCA4c.2918+194C>A (n.2918+194C>A)
c.2696+194C>A (n.2696+194C>A)
c.-64-6636C>A (n.-64-6636C>A)
 dbSNP gnomAD v3
1g.94046735T>CCA1004567132ABCA4c.2918+184A>G (n.2918+184A>G)
c.2696+184A>G (n.2696+184A>G)
c.-64-6646A>G (n.-64-6646A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046735T=CA1181422517ABCA4c.2918+184A= (n.2918+184A=)
c.2696+184A= (n.2696+184A=)
c.-64-6646A= (n.-64-6646A=)
1g.94046736C=CA1181422518ABCA4c.2918+183G= (n.2918+183G=)
c.2696+183G= (n.2696+183G=)
c.-64-6647G= (n.-64-6647G=)
1g.94046736C>TCA1004567136ABCA4c.2918+183G>A (n.2918+183G>A)
c.2696+183G>A (n.2696+183G>A)
c.-64-6647G>A (n.-64-6647G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046738C=CA1181422519ABCA4c.2918+181G= (n.2918+181G=)
c.2696+181G= (n.2696+181G=)
c.-64-6649G= (n.-64-6649G=)
1g.94046738C>GCA1181422520ABCA4c.2918+181G>C (n.2918+181G>C)
c.2696+181G>C (n.2696+181G>C)
c.-64-6649G>C (n.-64-6649G>C)
 dbSNP
1g.94046738C>TCA1181422521ABCA4c.2918+181G>A (n.2918+181G>A)
c.2696+181G>A (n.2696+181G>A)
c.-64-6649G>A (n.-64-6649G>A)
 dbSNP
1g.94046740A=CA1181422522ABCA4c.2918+179T= (n.2918+179T=)
c.2696+179T= (n.2696+179T=)
c.-64-6651T= (n.-64-6651T=)
1g.94046740A>CCA2696455318ABCA4c.2918+179T>G (n.2918+179T>G)
c.2696+179T>G (n.2696+179T>G)
c.-64-6651T>G (n.-64-6651T>G)
 dbSNP
1g.94046740A>GCA740501986ABCA4c.2918+179T>C (n.2918+179T>C)
c.2696+179T>C (n.2696+179T>C)
c.-64-6651T>C (n.-64-6651T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046745G>CCA26840706ABCA4c.2918+174C>G (n.2918+174C>G)
c.2696+174C>G (n.2696+174C>G)
c.-64-6656C>G (n.-64-6656C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94046745G=CA1181422523ABCA4c.2918+174C= (n.2918+174C=)
c.2696+174C= (n.2696+174C=)
c.-64-6656C= (n.-64-6656C=)
1g.94046748A=CA1181422524ABCA4c.2918+171T= (n.2918+171T=)
c.2696+171T= (n.2696+171T=)
c.-64-6659T= (n.-64-6659T=)
1g.94046748A>GCA1004567145ABCA4c.2918+171T>C (n.2918+171T>C)
c.2696+171T>C (n.2696+171T>C)
c.-64-6659T>C (n.-64-6659T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched