Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94043512_94043659delCA2744617831ABCA4c.3051-177_3051-30del (n.3051-177_3051-30del)
c.-64-3563_-64-3416del (n.-64-3563_-64-3416del)
1g.94043590_94043612delCA2744617875ABCA4c.3051-137_3051-115del (n.3051-137_3051-115del)
c.-64-3523_-64-3501del (n.-64-3523_-64-3501del)
1g.94043609C>ACA2646650082ABCA4c.3051-134G>T (n.3051-134G>T)
c.-64-3520G>T (n.-64-3520G>T)
 gnomAD v4
1g.94043609C>TCA2646650083ABCA4c.3051-134G>A (n.3051-134G>A)
c.-64-3520G>A (n.-64-3520G>A)
 gnomAD v4
1g.94043612T>ACA2646650084ABCA4c.3051-137A>T (n.3051-137A>T)
c.-64-3523A>T (n.-64-3523A>T)
 gnomAD v4
1g.94043612T>CCA26866646ABCA4c.3051-137A>G (n.3051-137A>G)
c.-64-3523A>G (n.-64-3523A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043612T=CA1141801264ABCA4c.3051-137A= (n.3051-137A=)
c.-64-3523A= (n.-64-3523A=)
1g.94043613A>GCA2646650085ABCA4c.3051-138T>C (n.3051-138T>C)
c.-64-3524T>C (n.-64-3524T>C)
 gnomAD v4
1g.94043614C>ACA2646650087ABCA4c.3051-139G>T (n.3051-139G>T)
c.-64-3525G>T (n.-64-3525G>T)
 gnomAD v4
1g.94043614C>TCA2646650086ABCA4c.3051-139G>A (n.3051-139G>A)
c.-64-3525G>A (n.-64-3525G>A)
 gnomAD v4
1g.94043616A>GCA2646650088ABCA4c.3051-141T>C (n.3051-141T>C)
c.-64-3527T>C (n.-64-3527T>C)
 gnomAD v4
1g.94043617A=CA1144871765ABCA4c.3051-142T= (n.3051-142T=)
c.-64-3528T= (n.-64-3528T=)
1g.94043617A>CCA26866653ABCA4c.3051-142T>G (n.3051-142T>G)
c.-64-3528T>G (n.-64-3528T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043618_94043622delCA2744617892ABCA4c.3051-147_3051-143del (n.3051-147_3051-143del)
c.-64-3533_-64-3529del (n.-64-3533_-64-3529del)
1g.94043620T>CCA1181420967ABCA4c.3051-145A>G (n.3051-145A>G)
c.-64-3531A>G (n.-64-3531A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94043620T=CA1181420966ABCA4c.3051-145A= (n.3051-145A=)
c.-64-3531A= (n.-64-3531A=)
1g.94043621A>GCA2646650089ABCA4c.3051-146T>C (n.3051-146T>C)
c.-64-3532T>C (n.-64-3532T>C)
 gnomAD v4
1g.94043623C>ACA2646650090ABCA4c.3051-148G>T (n.3051-148G>T)
c.-64-3534G>T (n.-64-3534G>T)
 gnomAD v4
1g.94043623C>TCA2646650091ABCA4c.3051-148G>A (n.3051-148G>A)
c.-64-3534G>A (n.-64-3534G>A)
 gnomAD v4
1g.94043624A=CA1181420968ABCA4c.3051-149T= (n.3051-149T=)
c.-64-3535T= (n.-64-3535T=)
1g.94043624A>GCA1181420969ABCA4c.3051-149T>C (n.3051-149T>C)
c.-64-3535T>C (n.-64-3535T>C)
 dbSNP
1g.94043625_94043626delCA2744617893ABCA4c.3051-150_3051-149del (n.3051-150_3051-149del)
c.-64-3536_-64-3535del (n.-64-3536_-64-3535del)
1g.94043625G>CCA2744617894ABCA4c.3051-150C>G (n.3051-150C>G)
c.-64-3536C>G (n.-64-3536C>G)
1g.94043625G=CA1181420970ABCA4c.3051-150C= (n.3051-150C=)
c.-64-3536C= (n.-64-3536C=)
1g.94043625G>TCA1181420971ABCA4c.3051-150C>A (n.3051-150C>A)
c.-64-3536C>A (n.-64-3536C>A)
 dbSNP
1g.94043626A=CA1181420973ABCA4c.3051-151T= (n.3051-151T=)
c.-64-3537T= (n.-64-3537T=)
1g.94043626A>CCA1181420972ABCA4c.3051-151T>G (n.3051-151T>G)
c.-64-3537T>G (n.-64-3537T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94043626A>GCA740500767ABCA4c.3051-151T>C (n.3051-151T>C)
c.-64-3537T>C (n.-64-3537T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043627C>ACA2646650092ABCA4c.3051-152G>T (n.3051-152G>T)
c.-64-3538G>T (n.-64-3538G>T)
 gnomAD v4
1g.94043627C>GCA2646650093ABCA4c.3051-152G>C (n.3051-152G>C)
c.-64-3538G>C (n.-64-3538G>C)
 gnomAD v4
1g.94043627C>TCA2646650094ABCA4c.3051-152G>A (n.3051-152G>A)
c.-64-3538G>A (n.-64-3538G>A)
 gnomAD v4
1g.94043628C>TCA2744617895ABCA4c.3051-153G>A (n.3051-153G>A)
c.-64-3539G>A (n.-64-3539G>A)
1g.94043630T>GCA740500768ABCA4c.3051-155A>C (n.3051-155A>C)
c.-64-3541A>C (n.-64-3541A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043630T=CA1181420974ABCA4c.3051-155A= (n.3051-155A=)
c.-64-3541A= (n.-64-3541A=)
1g.94043631_94043634delCA2744617896ABCA4c.3051-158_3051-155del (n.3051-158_3051-155del)
c.-64-3544_-64-3541del (n.-64-3544_-64-3541del)
1g.94043632C=CA1181420975ABCA4c.3051-157G= (n.3051-157G=)
c.-64-3543G= (n.-64-3543G=)
1g.94043632C>GCA26866660ABCA4c.3051-157G>C (n.3051-157G>C)
c.-64-3543G>C (n.-64-3543G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043636A>GCA2744617897ABCA4c.3051-161T>C (n.3051-161T>C)
c.-64-3547T>C (n.-64-3547T>C)
1g.94043640_94043641insACACA2744617898ABCA4c.3051-166_3051-165insTGT (n.3051-166_3051-165insTGT)
c.-64-3552_-64-3551insTGT (n.-64-3552_-64-3551insTGT)
1g.94043641C=CA1181420976ABCA4c.3051-166G= (n.3051-166G=)
c.-64-3552G= (n.-64-3552G=)
1g.94043641C>TCA524384480ABCA4c.3051-166G>A (n.3051-166G>A)
c.-64-3552G>A (n.-64-3552G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043642T>CCA740500769ABCA4c.3051-167A>G (n.3051-167A>G)
c.-64-3553A>G (n.-64-3553A>G)
 dbSNP
1g.94043642T=CA1181420978ABCA4c.3051-167A= (n.3051-167A=)
c.-64-3553A= (n.-64-3553A=)
1g.94043642_94043643delinsTACA1181420977ABCA4c.3051-168_3051-167delinsTA (n.3051-168_3051-167delinsTA)
c.-64-3554_-64-3553delinsTA (n.-64-3554_-64-3553delinsTA)
1g.94043644delCA1181420979ABCA4c.3051-168del (n.3051-168del)
c.-64-3554del (n.-64-3554del)
 dbSNP
1g.94043645T>CCA524384481ABCA4c.3051-170A>G (n.3051-170A>G)
c.-64-3556A>G (n.-64-3556A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043645T=CA1181420980ABCA4c.3051-170A= (n.3051-170A=)
c.-64-3556A= (n.-64-3556A=)
1g.94043648G>ACA740500771ABCA4c.3051-173C>T (n.3051-173C>T)
c.-64-3559C>T (n.-64-3559C>T)
 dbSNP
1g.94043648G=CA1181420981ABCA4c.3051-173C= (n.3051-173C=)
c.-64-3559C= (n.-64-3559C=)
1g.94043649A=CA1181420982ABCA4c.3051-174T= (n.3051-174T=)
c.-64-3560T= (n.-64-3560T=)
1g.94043649A>CCA1004564273ABCA4c.3051-174T>G (n.3051-174T>G)
c.-64-3560T>G (n.-64-3560T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043649A>TCA1004564275ABCA4c.3051-174T>A (n.3051-174T>A)
c.-64-3560T>A (n.-64-3560T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043650G>CCA740500772ABCA4c.3051-175C>G (n.3051-175C>G)
c.-64-3561C>G (n.-64-3561C>G)
 dbSNP
1g.94043650G=CA1181420983ABCA4c.3051-175C= (n.3051-175C=)
c.-64-3561C= (n.-64-3561C=)
1g.94043652A=CA1181420984ABCA4c.3051-177T= (n.3051-177T=)
c.-64-3563T= (n.-64-3563T=)
1g.94043652A>CCA740500776ABCA4c.3051-177T>G (n.3051-177T>G)
c.-64-3563T>G (n.-64-3563T>G)
 dbSNP
1g.94043653T>CCA26866691ABCA4c.3051-178A>G (n.3051-178A>G)
c.-64-3564A>G (n.-64-3564A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043653T=CA1181420985ABCA4c.3051-178A= (n.3051-178A=)
c.-64-3564A= (n.-64-3564A=)
1g.94043655G>CCA1181420987ABCA4c.3051-180C>G (n.3051-180C>G)
c.-64-3566C>G (n.-64-3566C>G)
 dbSNP
1g.94043655G=CA1181420986ABCA4c.3051-180C= (n.3051-180C=)
c.-64-3566C= (n.-64-3566C=)
1g.94043655G>TCA26866702ABCA4c.3051-180C>A (n.3051-180C>A)
c.-64-3566C>A (n.-64-3566C>A)
 dbSNP
1g.94043656C=CA1181420988ABCA4c.3051-181G= (n.3051-181G=)
c.-64-3567G= (n.-64-3567G=)
1g.94043656C>TCA26866719ABCA4c.3051-181G>A (n.3051-181G>A)
c.-64-3567G>A (n.-64-3567G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043664_94043665insATAGATAAACACATATACCA2563012680ABCA4c.3051-190_3051-189insGTATATGTGTTTATCTAT (n.3051-190_3051-189insGTATATGTGTTTATCTAT)
c.-64-3576_-64-3575insGTATATGTGTTTATCTAT (n.-64-3576_-64-3575insGTATATGTGTTTATCTAT)
1g.94043667C=CA1181420989ABCA4c.3051-192G= (n.3051-192G=)
c.-64-3578G= (n.-64-3578G=)
1g.94043667C>TCA1181420990ABCA4c.3051-192G>A (n.3051-192G>A)
c.-64-3578G>A (n.-64-3578G>A)
 dbSNP
1g.94043668A=CA1140045854ABCA4c.3051-193T= (n.3051-193T=)
c.-64-3579T= (n.-64-3579T=)
1g.94043668A>GCA26866730ABCA4c.3051-193T>C (n.3051-193T>C)
c.-64-3579T>C (n.-64-3579T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043668_94043669insAAATGATAAAGAATAGTAAAACTACA2539918918ABCA4c.3051-193_3051-192insAGTTTTACTATTCTTTATCATTTT (n.3051-193_3051-192insAGTTTTACTATTCTTTATCATTTT)
c.-64-3579_-64-3578insAGTTTTACTATTCTTTATCATTTT (n.-64-3579_-64-3578insAGTTTTACTATTCTTTATCATTTT)
1g.94043669T>CCA26866731ABCA4c.3051-194A>G (n.3051-194A>G)
c.-64-3580A>G (n.-64-3580A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043669T=CA1181420991ABCA4c.3051-194A= (n.3051-194A=)
c.-64-3580A= (n.-64-3580A=)
1g.94043670G>ACA2581703261ABCA4c.3051-195C>T (n.3051-195C>T)
c.-64-3581C>T (n.-64-3581C>T)
1g.94043670G>CCA1181420992ABCA4c.3051-195C>G (n.3051-195C>G)
c.-64-3581C>G (n.-64-3581C>G)
 dbSNP
1g.94043670G=CA1140012053ABCA4c.3051-195C= (n.3051-195C=)
c.-64-3581C= (n.-64-3581C=)
1g.94043670G>TCA26866734ABCA4c.3051-195C>A (n.3051-195C>A)
c.-64-3581C>A (n.-64-3581C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043673T>CCA740500782ABCA4c.3051-198A>G (n.3051-198A>G)
c.-64-3584A>G (n.-64-3584A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043673T=CA1181420993ABCA4c.3051-198A= (n.3051-198A=)
c.-64-3584A= (n.-64-3584A=)
1g.94043676A=CA1181420994ABCA4c.3051-201T= (n.3051-201T=)
c.-64-3587T= (n.-64-3587T=)
1g.94043676A>GCA26866739ABCA4c.3051-201T>C (n.3051-201T>C)
c.-64-3587T>C (n.-64-3587T>C)
 dbSNP
1g.94043677_94043678insCCA2744617899ABCA4c.3051-203_3051-202insG (n.3051-203_3051-202insG)
c.-64-3589_-64-3588insG (n.-64-3589_-64-3588insG)
1g.94043678T>GCA26866742ABCA4c.3051-203A>C (n.3051-203A>C)
c.-64-3589A>C (n.-64-3589A>C)
 dbSNP
1g.94043678T=CA1181420995ABCA4c.3051-203A= (n.3051-203A=)
c.-64-3589A= (n.-64-3589A=)
1g.94043683T>CCA1181420997ABCA4c.3051-208A>G (n.3051-208A>G)
c.-64-3594A>G (n.-64-3594A>G)
 dbSNP
1g.94043683T=CA1181420996ABCA4c.3051-208A= (n.3051-208A=)
c.-64-3594A= (n.-64-3594A=)
1g.94043684A=CA1181420998ABCA4c.3051-209T= (n.3051-209T=)
c.-64-3595T= (n.-64-3595T=)
1g.94043684A>CCA524384534ABCA4c.3051-209T>G (n.3051-209T>G)
c.-64-3595T>G (n.-64-3595T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043691A=CA1181420999ABCA4c.3051-216T= (n.3051-216T=)
c.-64-3602T= (n.-64-3602T=)
1g.94043691A>CCA1181421000ABCA4c.3051-216T>G (n.3051-216T>G)
c.-64-3602T>G (n.-64-3602T>G)
 dbSNP
1g.94043700delCA2696610929ABCA4c.3051-223del (n.3051-223del)
c.-64-3609del (n.-64-3609del)
 dbSNP
1g.94043701T>CCA2844112625ABCA4c.3051-226A>G (n.3051-226A>G)
c.-64-3612A>G (n.-64-3612A>G)

Number of alleles fetched