Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94043512_94043659del | CA2744617831 | ABCA4 | c.3051-177_3051-30del (n.3051-177_3051-30del) c.-64-3563_-64-3416del (n.-64-3563_-64-3416del) | |
1 | g.94043555A= | CA1181420940 | ABCA4 | c.3051-80T= (n.3051-80T=) c.-64-3466T= (n.-64-3466T=) | |
1 | g.94043555A>T | CA1181420941 | ABCA4 | c.3051-80T>A (n.3051-80T>A) c.-64-3466T>A (n.-64-3466T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043555_94043556insGTT | CA2744617856 | ABCA4 | c.3051-81_3051-80insAAC (n.3051-81_3051-80insAAC) c.-64-3467_-64-3466insAAC (n.-64-3467_-64-3466insAAC) | |
1 | g.94043556C= | CA1181420942 | ABCA4 | c.3051-81G= (n.3051-81G=) c.-64-3467G= (n.-64-3467G=) | |
1 | g.94043556C>G | CA1181420943 | ABCA4 | c.3051-81G>C (n.3051-81G>C) c.-64-3467G>C (n.-64-3467G>C) | dbSNP |
1 | g.94043556C>T | CA1181420944 | ABCA4 | c.3051-81G>A (n.3051-81G>A) c.-64-3467G>A (n.-64-3467G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043557A= | CA1181420945 | ABCA4 | c.3051-82T= (n.3051-82T=) c.-64-3468T= (n.-64-3468T=) | |
1 | g.94043557A>G | CA740500747 | ABCA4 | c.3051-82T>C (n.3051-82T>C) c.-64-3468T>C (n.-64-3468T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043557_94043562del | CA2744617857 | ABCA4 | c.3051-87_3051-82del (n.3051-87_3051-82del) c.-64-3473_-64-3468del (n.-64-3473_-64-3468del) | |
1 | g.94043558A>C | CA2744617859 | ABCA4 | c.3051-83T>G (n.3051-83T>G) c.-64-3469T>G (n.-64-3469T>G) | |
1 | g.94043558_94043559del | CA2744617858 | ABCA4 | c.3051-84_3051-83del (n.3051-84_3051-83del) c.-64-3470_-64-3469del (n.-64-3470_-64-3469del) | |
1 | g.94043559G>A | CA740500750 | ABCA4 | c.3051-84C>T (n.3051-84C>T) c.-64-3470C>T (n.-64-3470C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043559G= | CA1181420946 | ABCA4 | c.3051-84C= (n.3051-84C=) c.-64-3470C= (n.-64-3470C=) | |
1 | g.94043559G>T | CA524384476 | ABCA4 | c.3051-84C>A (n.3051-84C>A) c.-64-3470C>A (n.-64-3470C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043560T>C | CA2744617860 | ABCA4 | c.3051-85A>G (n.3051-85A>G) c.-64-3471A>G (n.-64-3471A>G) | |
1 | g.94043562T>C | CA2646650056 | ABCA4 | c.3051-87A>G (n.3051-87A>G) c.-64-3473A>G (n.-64-3473A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043563T>A | CA740500751 | ABCA4 | c.3051-88A>T (n.3051-88A>T) c.-64-3474A>T (n.-64-3474A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043563T>C | CA2840573251 | ABCA4 | c.3051-88A>G (n.3051-88A>G) c.-64-3474A>G (n.-64-3474A>G) | |
1 | g.94043563T= | CA1181420947 | ABCA4 | c.3051-88A= (n.3051-88A=) c.-64-3474A= (n.-64-3474A=) | |
1 | g.94043564C>A | CA2646650057 | ABCA4 | c.3051-89G>T (n.3051-89G>T) c.-64-3475G>T (n.-64-3475G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043564C= | CA1181420948 | ABCA4 | c.3051-89G= (n.3051-89G=) c.-64-3475G= (n.-64-3475G=) | |
1 | g.94043564C>T | CA1181420949 | ABCA4 | c.3051-89G>A (n.3051-89G>A) c.-64-3475G>A (n.-64-3475G>A) | dbSNP |
1 | g.94043565_94043566del | CA2744617861 | ABCA4 | c.3051-91_3051-90del (n.3051-91_3051-90del) c.-64-3477_-64-3476del (n.-64-3477_-64-3476del) | |
1 | g.94043566T>C | CA26866634 | ABCA4 | c.3051-91A>G (n.3051-91A>G) c.-64-3477A>G (n.-64-3477A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043566T= | CA1181420950 | ABCA4 | c.3051-91A= (n.3051-91A=) c.-64-3477A= (n.-64-3477A=) | |
1 | g.94043567G>A | CA2744617862 | ABCA4 | c.3051-92C>T (n.3051-92C>T) c.-64-3478C>T (n.-64-3478C>T) | |
1 | g.94043567G>T | CA2840573252 | ABCA4 | c.3051-92C>A (n.3051-92C>A) c.-64-3478C>A (n.-64-3478C>A) | |
1 | g.94043568A>C | CA2646650058 | ABCA4 | c.3051-93T>G (n.3051-93T>G) c.-64-3479T>G (n.-64-3479T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043568A>G | CA2744617863 | ABCA4 | c.3051-93T>C (n.3051-93T>C) c.-64-3479T>C (n.-64-3479T>C) | |
1 | g.94043569T>C | CA2744617864 | ABCA4 | c.3051-94A>G (n.3051-94A>G) c.-64-3480A>G (n.-64-3480A>G) | |
1 | g.94043571del | CA2646650059 | ABCA4 | c.3051-94del (n.3051-94del) c.-64-3480del (n.-64-3480del) | gnomAD v4 |
1 | g.94043570T>A | CA2744617866 | ABCA4 | c.3051-95A>T (n.3051-95A>T) c.-64-3481A>T (n.-64-3481A>T) | |
1 | g.94043570T>C | CA1181420952 | ABCA4 | c.3051-95A>G (n.3051-95A>G) c.-64-3481A>G (n.-64-3481A>G) | dbSNP |
1 | g.94043570T= | CA1181420951 | ABCA4 | c.3051-95A= (n.3051-95A=) c.-64-3481A= (n.-64-3481A=) | |
1 | g.94043570_94043572del | CA2744617865 | ABCA4 | c.3051-97_3051-95del (n.3051-97_3051-95del) c.-64-3483_-64-3481del (n.-64-3483_-64-3481del) | |
1 | g.94043572G>A | CA2574438841 | ABCA4 | c.3051-97C>T (n.3051-97C>T) c.-64-3483C>T (n.-64-3483C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043572G>T | CA2574438842 | ABCA4 | c.3051-97C>A (n.3051-97C>A) c.-64-3483C>A (n.-64-3483C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043573G>A | CA2646650060 | ABCA4 | c.3051-98C>T (n.3051-98C>T) c.-64-3484C>T (n.-64-3484C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043573G>C | CA2646650061 | ABCA4 | c.3051-98C>G (n.3051-98C>G) c.-64-3484C>G (n.-64-3484C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043573G>T | CA2646650062 | ABCA4 | c.3051-98C>A (n.3051-98C>A) c.-64-3484C>A (n.-64-3484C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043574C>A | CA2646650063 | ABCA4 | c.3051-99G>T (n.3051-99G>T) c.-64-3485G>T (n.-64-3485G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043574C>T | CA2646650064 | ABCA4 | c.3051-99G>A (n.3051-99G>A) c.-64-3485G>A (n.-64-3485G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043576A= | CA1181420953 | ABCA4 | c.3051-101T= (n.3051-101T=) c.-64-3487T= (n.-64-3487T=) | |
1 | g.94043576A>G | CA524384478 | ABCA4 | c.3051-101T>C (n.3051-101T>C) c.-64-3487T>C (n.-64-3487T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043577T>A | CA26866635 | ABCA4 | c.3051-102A>T (n.3051-102A>T) c.-64-3488A>T (n.-64-3488A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043577T>C | CA2744617867 | ABCA4 | c.3051-102A>G (n.3051-102A>G) c.-64-3488A>G (n.-64-3488A>G) | |
1 | g.94043577T= | CA1181420954 | ABCA4 | c.3051-102A= (n.3051-102A=) c.-64-3488A= (n.-64-3488A=) | |
1 | g.94043578C>A | CA2646650065 | ABCA4 | c.3051-103G>T (n.3051-103G>T) c.-64-3489G>T (n.-64-3489G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043579_94043580insG | CA2744617868 | ABCA4 | c.3051-105_3051-104insC (n.3051-105_3051-104insC) c.-64-3491_-64-3490insC (n.-64-3491_-64-3490insC) | |
1 | g.94043580A= | CA1142223223 | ABCA4 | c.3051-105T= (n.3051-105T=) c.-64-3491T= (n.-64-3491T=) | |
1 | g.94043580A>C | CA2646650066 | ABCA4 | c.3051-105T>G (n.3051-105T>G) c.-64-3491T>G (n.-64-3491T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043580A>G | CA26866641 | ABCA4 | c.3051-105T>C (n.3051-105T>C) c.-64-3491T>C (n.-64-3491T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043583del | CA2744617869 | ABCA4 | c.3051-108del (n.3051-108del) c.-64-3494del (n.-64-3494del) | |
1 | g.94043583T>A | CA2744617872 | ABCA4 | c.3051-108A>T (n.3051-108A>T) c.-64-3494A>T (n.-64-3494A>T) | |
1 | g.94043584_94043586del | CA2744617870 | ABCA4 | c.3051-110_3051-108del (n.3051-110_3051-108del) c.-64-3496_-64-3494del (n.-64-3496_-64-3494del) | |
1 | g.94043583_94043587del | CA2744617871 | ABCA4 | c.3051-112_3051-108del (n.3051-112_3051-108del) c.-64-3498_-64-3494del (n.-64-3498_-64-3494del) | |
1 | g.94043584G>A | CA2646650067 | ABCA4 | c.3051-109C>T (n.3051-109C>T) c.-64-3495C>T (n.-64-3495C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043584G>T | CA2646650068 | ABCA4 | c.3051-109C>A (n.3051-109C>A) c.-64-3495C>A (n.-64-3495C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043585C>A | CA2646650069 | ABCA4 | c.3051-110G>T (n.3051-110G>T) c.-64-3496G>T (n.-64-3496G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043585C= | CA1181420955 | ABCA4 | c.3051-110G= (n.3051-110G=) c.-64-3496G= (n.-64-3496G=) | |
1 | g.94043585C>T | CA1181420956 | ABCA4 | c.3051-110G>A (n.3051-110G>A) c.-64-3496G>A (n.-64-3496G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043585_94043587del | CA2744617873 | ABCA4 | c.3051-112_3051-110del (n.3051-112_3051-110del) c.-64-3498_-64-3496del (n.-64-3498_-64-3496del) | |
1 | g.94043586T>A | CA2646650070 | ABCA4 | c.3051-111A>T (n.3051-111A>T) c.-64-3497A>T (n.-64-3497A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043587del | CA2744617874 | ABCA4 | c.3051-112del (n.3051-112del) c.-64-3498del (n.-64-3498del) | |
1 | g.94043589C>A | CA2646650071 | ABCA4 | c.3051-114G>T (n.3051-114G>T) c.-64-3500G>T (n.-64-3500G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043590T>C | CA1181420959 | ABCA4 | c.3051-115A>G (n.3051-115A>G) c.-64-3501A>G (n.-64-3501A>G) | dbSNP |
1 | g.94043590T>G | CA2744617876 | ABCA4 | c.3051-115A>C (n.3051-115A>C) c.-64-3501A>C (n.-64-3501A>C) | |
1 | g.94043590T= | CA1181420958 | ABCA4 | c.3051-115A= (n.3051-115A=) c.-64-3501A= (n.-64-3501A=) | |
1 | g.94043590_94043593delinsTGTG | CA1181420957 | ABCA4 | c.3051-118_3051-115delinsCACA (n.3051-118_3051-115delinsCACA) c.-64-3504_-64-3501delinsCACA (n.-64-3504_-64-3501delinsCACA) | |
1 | g.94043590_94043612del | CA2744617875 | ABCA4 | c.3051-137_3051-115del (n.3051-137_3051-115del) c.-64-3523_-64-3501del (n.-64-3523_-64-3501del) | |
1 | g.94043590_94043591insA | CA2744617878 | ABCA4 | c.3051-116_3051-115insT (n.3051-116_3051-115insT) c.-64-3502_-64-3501insT (n.-64-3502_-64-3501insT) | |
1 | g.94043591G>A | CA26866642 | ABCA4 | c.3051-116C>T (n.3051-116C>T) c.-64-3502C>T (n.-64-3502C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043591G= | CA1181420960 | ABCA4 | c.3051-116C= (n.3051-116C=) c.-64-3502C= (n.-64-3502C=) | |
1 | g.94043591G>T | CA2744617877 | ABCA4 | c.3051-116C>A (n.3051-116C>A) c.-64-3502C>A (n.-64-3502C>A) | |
1 | g.94043597_94043599del | CA740500756 | ABCA4 | c.3051-118_3051-116del (n.3051-118_3051-116del) c.-64-3504_-64-3502del (n.-64-3504_-64-3502del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043593G>T | CA2646650072 | ABCA4 | c.3051-118C>A (n.3051-118C>A) c.-64-3504C>A (n.-64-3504C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043594G>A | CA26866644 | ABCA4 | c.3051-119C>T (n.3051-119C>T) c.-64-3505C>T (n.-64-3505C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043594G= | CA1181420961 | ABCA4 | c.3051-119C= (n.3051-119C=) c.-64-3505C= (n.-64-3505C=) | |
1 | g.94043594G>T | CA740500760 | ABCA4 | c.3051-119C>A (n.3051-119C>A) c.-64-3505C>A (n.-64-3505C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043594_94043595insACA | CA2744617879 | ABCA4 | c.3051-120_3051-119insTGT (n.3051-120_3051-119insTGT) c.-64-3506_-64-3505insTGT (n.-64-3506_-64-3505insTGT) | |
1 | g.94043595T>A | CA2744617881 | ABCA4 | c.3051-120A>T (n.3051-120A>T) c.-64-3506A>T (n.-64-3506A>T) | |
1 | g.94043595T>G | CA2744617882 | ABCA4 | c.3051-120A>C (n.3051-120A>C) c.-64-3506A>C (n.-64-3506A>C) | |
1 | g.94043595_94043607del | CA2744617880 | ABCA4 | c.3051-132_3051-120del (n.3051-132_3051-120del) c.-64-3518_-64-3506del (n.-64-3518_-64-3506del) | |
1 | g.94043596G>A | CA2744617884 | ABCA4 | c.3051-121C>T (n.3051-121C>T) c.-64-3507C>T (n.-64-3507C>T) | |
1 | g.94043596G>T | CA2646650073 | ABCA4 | c.3051-121C>A (n.3051-121C>A) c.-64-3507C>A (n.-64-3507C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043597dup | CA2744617883 | ABCA4 | c.3051-121dup (n.3051-121dup) c.-64-3507dup (n.-64-3507dup) | |
1 | g.94043596_94043597insACA | CA2744617885 | ABCA4 | c.3051-122_3051-121insTGT (n.3051-122_3051-121insTGT) c.-64-3508_-64-3507insTGT (n.-64-3508_-64-3507insTGT) | |
1 | g.94043597G>A | CA2646650074 | ABCA4 | c.3051-122C>T (n.3051-122C>T) c.-64-3508C>T (n.-64-3508C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043597_94043598insGTG | CA2744617886 | ABCA4 | c.3051-122_3051-121insACC (n.3051-122_3051-121insACC) c.-64-3508_-64-3507insACC (n.-64-3508_-64-3507insACC) | |
1 | g.94043599G>A | CA2646650077 | ABCA4 | c.3051-124C>T (n.3051-124C>T) c.-64-3510C>T (n.-64-3510C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043599G>C | CA2646650075 | ABCA4 | c.3051-124C>G (n.3051-124C>G) c.-64-3510C>G (n.-64-3510C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043599G>T | CA2646650076 | ABCA4 | c.3051-124C>A (n.3051-124C>A) c.-64-3510C>A (n.-64-3510C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043599_94043600insAGA | CA2744617887 | ABCA4 | c.3051-125_3051-124insTCT (n.3051-125_3051-124insTCT) c.-64-3511_-64-3510insTCT (n.-64-3511_-64-3510insTCT) | |
1 | g.94043601T>C | CA2506586565 | ABCA4 | c.3051-126A>G (n.3051-126A>G) c.-64-3512A>G (n.-64-3512A>G) | |
1 | g.94043602T>C | CA2646650078 | ABCA4 | c.3051-127A>G (n.3051-127A>G) c.-64-3513A>G (n.-64-3513A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043603A= | CA1181420962 | ABCA4 | c.3051-128T= (n.3051-128T=) c.-64-3514T= (n.-64-3514T=) | |
1 | g.94043603A>G | CA524384479 | ABCA4 | c.3051-128T>C (n.3051-128T>C) c.-64-3514T>C (n.-64-3514T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043604T>A | CA2646650079 | ABCA4 | c.3051-129A>T (n.3051-129A>T) c.-64-3515A>T (n.-64-3515A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043604_94043605insA | CA2744617888 | ABCA4 | c.3051-130_3051-129insT (n.3051-130_3051-129insT) c.-64-3516_-64-3515insT (n.-64-3516_-64-3515insT) | |
1 | g.94043605del | CA2744617889 | ABCA4 | c.3051-130del (n.3051-130del) c.-64-3516del (n.-64-3516del) | |
1 | g.94043605G>A | CA2646650080 | ABCA4 | c.3051-130C>T (n.3051-130C>T) c.-64-3516C>T (n.-64-3516C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043605G>C | CA2744617890 | ABCA4 | c.3051-130C>G (n.3051-130C>G) c.-64-3516C>G (n.-64-3516C>G) | |
1 | g.94043605G>T | CA2646650081 | ABCA4 | c.3051-130C>A (n.3051-130C>A) c.-64-3516C>A (n.-64-3516C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043605_94043606insT | CA2744617891 | ABCA4 | c.3051-131_3051-130insA (n.3051-131_3051-130insA) c.-64-3517_-64-3516insA (n.-64-3517_-64-3516insA) | |
1 | g.94043607T>A | CA1181420964 | ABCA4 | c.3051-132A>T (n.3051-132A>T) c.-64-3518A>T (n.-64-3518A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043607T>C | CA740500764 | ABCA4 | c.3051-132A>G (n.3051-132A>G) c.-64-3518A>G (n.-64-3518A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043607T= | CA1181420963 | ABCA4 | c.3051-132A= (n.3051-132A=) c.-64-3518A= (n.-64-3518A=) | |
1 | g.94043608A= | CA1181420965 | ABCA4 | c.3051-133T= (n.3051-133T=) c.-64-3519T= (n.-64-3519T=) | |
1 | g.94043608A>G | CA1004564261 | ABCA4 | c.3051-133T>C (n.3051-133T>C) c.-64-3519T>C (n.-64-3519T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043609C>A | CA2646650082 | ABCA4 | c.3051-134G>T (n.3051-134G>T) c.-64-3520G>T (n.-64-3520G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043609C>T | CA2646650083 | ABCA4 | c.3051-134G>A (n.3051-134G>A) c.-64-3520G>A (n.-64-3520G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043612T>A | CA2646650084 | ABCA4 | c.3051-137A>T (n.3051-137A>T) c.-64-3523A>T (n.-64-3523A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043612T>C | CA26866646 | ABCA4 | c.3051-137A>G (n.3051-137A>G) c.-64-3523A>G (n.-64-3523A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043612T= | CA1141801264 | ABCA4 | c.3051-137A= (n.3051-137A=) c.-64-3523A= (n.-64-3523A=) | |
1 | g.94043613A>G | CA2646650085 | ABCA4 | c.3051-138T>C (n.3051-138T>C) c.-64-3524T>C (n.-64-3524T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043614C>A | CA2646650087 | ABCA4 | c.3051-139G>T (n.3051-139G>T) c.-64-3525G>T (n.-64-3525G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043614C>T | CA2646650086 | ABCA4 | c.3051-139G>A (n.3051-139G>A) c.-64-3525G>A (n.-64-3525G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043616A>G | CA2646650088 | ABCA4 | c.3051-141T>C (n.3051-141T>C) c.-64-3527T>C (n.-64-3527T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043617A= | CA1144871765 | ABCA4 | c.3051-142T= (n.3051-142T=) c.-64-3528T= (n.-64-3528T=) | |
1 | g.94043617A>C | CA26866653 | ABCA4 | c.3051-142T>G (n.3051-142T>G) c.-64-3528T>G (n.-64-3528T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043618_94043622del | CA2744617892 | ABCA4 | c.3051-147_3051-143del (n.3051-147_3051-143del) c.-64-3533_-64-3529del (n.-64-3533_-64-3529del) | |
1 | g.94043620T>C | CA1181420967 | ABCA4 | c.3051-145A>G (n.3051-145A>G) c.-64-3531A>G (n.-64-3531A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043620T= | CA1181420966 | ABCA4 | c.3051-145A= (n.3051-145A=) c.-64-3531A= (n.-64-3531A=) | |
1 | g.94043621A>G | CA2646650089 | ABCA4 | c.3051-146T>C (n.3051-146T>C) c.-64-3532T>C (n.-64-3532T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043623C>A | CA2646650090 | ABCA4 | c.3051-148G>T (n.3051-148G>T) c.-64-3534G>T (n.-64-3534G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043623C>T | CA2646650091 | ABCA4 | c.3051-148G>A (n.3051-148G>A) c.-64-3534G>A (n.-64-3534G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043624A= | CA1181420968 | ABCA4 | c.3051-149T= (n.3051-149T=) c.-64-3535T= (n.-64-3535T=) | |
1 | g.94043624A>G | CA1181420969 | ABCA4 | c.3051-149T>C (n.3051-149T>C) c.-64-3535T>C (n.-64-3535T>C) | dbSNP |
1 | g.94043625_94043626del | CA2744617893 | ABCA4 | c.3051-150_3051-149del (n.3051-150_3051-149del) c.-64-3536_-64-3535del (n.-64-3536_-64-3535del) | |
1 | g.94043625G>C | CA2744617894 | ABCA4 | c.3051-150C>G (n.3051-150C>G) c.-64-3536C>G (n.-64-3536C>G) | |
1 | g.94043625G= | CA1181420970 | ABCA4 | c.3051-150C= (n.3051-150C=) c.-64-3536C= (n.-64-3536C=) | |
1 | g.94043625G>T | CA1181420971 | ABCA4 | c.3051-150C>A (n.3051-150C>A) c.-64-3536C>A (n.-64-3536C>A) | dbSNP |
1 | g.94043626A= | CA1181420973 | ABCA4 | c.3051-151T= (n.3051-151T=) c.-64-3537T= (n.-64-3537T=) | |
1 | g.94043626A>C | CA1181420972 | ABCA4 | c.3051-151T>G (n.3051-151T>G) c.-64-3537T>G (n.-64-3537T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043626A>G | CA740500767 | ABCA4 | c.3051-151T>C (n.3051-151T>C) c.-64-3537T>C (n.-64-3537T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043627C>A | CA2646650092 | ABCA4 | c.3051-152G>T (n.3051-152G>T) c.-64-3538G>T (n.-64-3538G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043627C>G | CA2646650093 | ABCA4 | c.3051-152G>C (n.3051-152G>C) c.-64-3538G>C (n.-64-3538G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043627C>T | CA2646650094 | ABCA4 | c.3051-152G>A (n.3051-152G>A) c.-64-3538G>A (n.-64-3538G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043628C>T | CA2744617895 | ABCA4 | c.3051-153G>A (n.3051-153G>A) c.-64-3539G>A (n.-64-3539G>A) | |
1 | g.94043630T>G | CA740500768 | ABCA4 | c.3051-155A>C (n.3051-155A>C) c.-64-3541A>C (n.-64-3541A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043630T= | CA1181420974 | ABCA4 | c.3051-155A= (n.3051-155A=) c.-64-3541A= (n.-64-3541A=) | |
1 | g.94043631_94043634del | CA2744617896 | ABCA4 | c.3051-158_3051-155del (n.3051-158_3051-155del) c.-64-3544_-64-3541del (n.-64-3544_-64-3541del) | |
1 | g.94043632C= | CA1181420975 | ABCA4 | c.3051-157G= (n.3051-157G=) c.-64-3543G= (n.-64-3543G=) | |
1 | g.94043632C>G | CA26866660 | ABCA4 | c.3051-157G>C (n.3051-157G>C) c.-64-3543G>C (n.-64-3543G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043636A>G | CA2744617897 | ABCA4 | c.3051-161T>C (n.3051-161T>C) c.-64-3547T>C (n.-64-3547T>C) | |
1 | g.94043640_94043641insACA | CA2744617898 | ABCA4 | c.3051-166_3051-165insTGT (n.3051-166_3051-165insTGT) c.-64-3552_-64-3551insTGT (n.-64-3552_-64-3551insTGT) | |
1 | g.94043641C= | CA1181420976 | ABCA4 | c.3051-166G= (n.3051-166G=) c.-64-3552G= (n.-64-3552G=) | |
1 | g.94043641C>T | CA524384480 | ABCA4 | c.3051-166G>A (n.3051-166G>A) c.-64-3552G>A (n.-64-3552G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043642T>C | CA740500769 | ABCA4 | c.3051-167A>G (n.3051-167A>G) c.-64-3553A>G (n.-64-3553A>G) | dbSNP |
1 | g.94043642T= | CA1181420978 | ABCA4 | c.3051-167A= (n.3051-167A=) c.-64-3553A= (n.-64-3553A=) | |
1 | g.94043642_94043643delinsTA | CA1181420977 | ABCA4 | c.3051-168_3051-167delinsTA (n.3051-168_3051-167delinsTA) c.-64-3554_-64-3553delinsTA (n.-64-3554_-64-3553delinsTA) | |
1 | g.94043644del | CA1181420979 | ABCA4 | c.3051-168del (n.3051-168del) c.-64-3554del (n.-64-3554del) | dbSNP |
1 | g.94043645T>C | CA524384481 | ABCA4 | c.3051-170A>G (n.3051-170A>G) c.-64-3556A>G (n.-64-3556A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043645T= | CA1181420980 | ABCA4 | c.3051-170A= (n.3051-170A=) c.-64-3556A= (n.-64-3556A=) | |
1 | g.94043648G>A | CA740500771 | ABCA4 | c.3051-173C>T (n.3051-173C>T) c.-64-3559C>T (n.-64-3559C>T) | dbSNP |
1 | g.94043648G= | CA1181420981 | ABCA4 | c.3051-173C= (n.3051-173C=) c.-64-3559C= (n.-64-3559C=) | |
1 | g.94043649A= | CA1181420982 | ABCA4 | c.3051-174T= (n.3051-174T=) c.-64-3560T= (n.-64-3560T=) | |
1 | g.94043649A>C | CA1004564273 | ABCA4 | c.3051-174T>G (n.3051-174T>G) c.-64-3560T>G (n.-64-3560T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043649A>T | CA1004564275 | ABCA4 | c.3051-174T>A (n.3051-174T>A) c.-64-3560T>A (n.-64-3560T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043650G>C | CA740500772 | ABCA4 | c.3051-175C>G (n.3051-175C>G) c.-64-3561C>G (n.-64-3561C>G) | dbSNP |
1 | g.94043650G= | CA1181420983 | ABCA4 | c.3051-175C= (n.3051-175C=) c.-64-3561C= (n.-64-3561C=) | |
1 | g.94043652A= | CA1181420984 | ABCA4 | c.3051-177T= (n.3051-177T=) c.-64-3563T= (n.-64-3563T=) | |
1 | g.94043652A>C | CA740500776 | ABCA4 | c.3051-177T>G (n.3051-177T>G) c.-64-3563T>G (n.-64-3563T>G) | dbSNP |
1 | g.94043653T>C | CA26866691 | ABCA4 | c.3051-178A>G (n.3051-178A>G) c.-64-3564A>G (n.-64-3564A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043653T= | CA1181420985 | ABCA4 | c.3051-178A= (n.3051-178A=) c.-64-3564A= (n.-64-3564A=) | |
1 | g.94043655G>C | CA1181420987 | ABCA4 | c.3051-180C>G (n.3051-180C>G) c.-64-3566C>G (n.-64-3566C>G) | dbSNP |
1 | g.94043655G= | CA1181420986 | ABCA4 | c.3051-180C= (n.3051-180C=) c.-64-3566C= (n.-64-3566C=) | |
1 | g.94043655G>T | CA26866702 | ABCA4 | c.3051-180C>A (n.3051-180C>A) c.-64-3566C>A (n.-64-3566C>A) | dbSNP |