| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94043465C>A | CA341292696 | ABCA4 | c.3061G>T (p.Ala1021Ser) c.-64-3376G>T (n.-64-3376G>T) | |
| 1 | g.94043465C>G | CA341292698 | ABCA4 | c.3061G>C (p.Ala1021Pro) c.-64-3376G>C (n.-64-3376G>C) | |
| 1 | g.94043465C>T | CA341292697 | ABCA4 | c.3061G>A (p.Ala1021Thr) c.-64-3376G>A (n.-64-3376G>A) | |
| 1 | g.94043466C>A | CA418826749 | ABCA4 | c.3060G>T (p.Val1020=) c.-64-3377G>T (n.-64-3377G>T) | |
| 1 | g.94043466C= | CA1143944237 | ABCA4 | c.3060G= (p.Val1020=) c.-64-3377G= (n.-64-3377G=) | |
| 1 | g.94043466C>G | CA418826750 | ABCA4 | c.3060G>C (p.Val1020=) c.-64-3377G>C (n.-64-3377G>C) | |
| 1 | g.94043466C>T | CA26866469 | ABCA4 | c.3060G>A (p.Val1020=) c.-64-3377G>A (n.-64-3377G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043467A= | CA1141261167 | ABCA4 | c.3059T= (p.Val1020=) c.-64-3378T= (n.-64-3378T=) | |
| 1 | g.94043467A>C | CA341292700 | ABCA4 | c.3059T>G (p.Val1020Gly) c.-64-3378T>G (n.-64-3378T>G) | |
| 1 | g.94043467A>G | CA26866478 | ABCA4 | c.3059T>C (p.Val1020Ala) c.-64-3378T>C (n.-64-3378T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94043467A>T | CA341292703 | ABCA4 | c.3059T>A (p.Val1020Glu) c.-64-3378T>A (n.-64-3378T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043468C>A | CA341292704 | ABCA4 | c.3058G>T (p.Val1020Leu) c.-64-3379G>T (n.-64-3379G>T) | |
| 1 | g.94043468C>G | CA341292707 | ABCA4 | c.3058G>C (p.Val1020Leu) c.-64-3379G>C (n.-64-3379G>C) | |
| 1 | g.94043468C>T | CA341292706 | ABCA4 | c.3058G>A (p.Val1020Met) c.-64-3379G>A (n.-64-3379G>A) | |
| 1 | g.94043469C>A | CA227076 | ABCA4 | c.3057G>T (p.Thr1019=) c.-64-3380G>T (n.-64-3380G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043469C= | CA1140725880 | ABCA4 | c.3057G= (p.Thr1019=) c.-64-3380G= (n.-64-3380G=) | |
| 1 | g.94043469C>G | CA418826751 | ABCA4 | c.3057G>C (p.Thr1019=) c.-64-3380G>C (n.-64-3380G>C) | |
| 1 | g.94043469C>T | CA958051 | ABCA4 | c.3057G>A (p.Thr1019=) c.-64-3380G>A (n.-64-3380G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043470G>A | CA958052 | ABCA4 | c.3056C>T (p.Thr1019Met) c.-64-3381C>T (n.-64-3381C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043470G>C | CA341292713 | ABCA4 | c.3056C>G (p.Thr1019Arg) c.-64-3381C>G (n.-64-3381C>G) | |
| 1 | g.94043470G= | CA1143509548 | ABCA4 | c.3056C= (p.Thr1019=) c.-64-3381C= (n.-64-3381C=) | |
| 1 | g.94043470G>T | CA341292715 | ABCA4 | c.3056C>A (p.Thr1019Lys) c.-64-3381C>A (n.-64-3381C>A) | |
| 1 | g.94043471T>A | CA341292717 | ABCA4 | c.3055A>T (p.Thr1019Ser) c.-64-3382A>T (n.-64-3382A>T) | |
| 1 | g.94043471T>C | CA227075 | ABCA4 | c.3055A>G (p.Thr1019Ala) c.-64-3382A>G (n.-64-3382A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043471T>G | CA341292718 | ABCA4 | c.3055A>C (p.Thr1019Pro) c.-64-3382A>C (n.-64-3382A>C) | |
| 1 | g.94043471T= | CA1140725882 | ABCA4 | c.3055A= (p.Thr1019=) c.-64-3382A= (n.-64-3382A=) | |
| 1 | g.94043472G>A | CA418826752 | ABCA4 | c.3054C>T (p.Leu1018=) c.-64-3383C>T (n.-64-3383C>T) | |
| 1 | g.94043472G>C | CA418826753 | ABCA4 | c.3054C>G (p.Leu1018=) c.-64-3383C>G (n.-64-3383C>G) | |
| 1 | g.94043472G>T | CA418826754 | ABCA4 | c.3054C>A (p.Leu1018=) c.-64-3383C>A (n.-64-3383C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043473A>C | CA341292720 | ABCA4 | c.3053T>G (p.Leu1018Arg) c.-64-3384T>G (n.-64-3384T>G) | |
| 1 | g.94043473A>G | CA341292722 | ABCA4 | c.3053T>C (p.Leu1018Pro) c.-64-3384T>C (n.-64-3384T>C) | |
| 1 | g.94043473A>T | CA341292723 | ABCA4 | c.3053T>A (p.Leu1018His) c.-64-3384T>A (n.-64-3384T>A) | |
| 1 | g.94043474G>A | CA341292729 | ABCA4 | c.3052C>T (p.Leu1018Phe) c.-64-3385C>T (n.-64-3385C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043474G>C | CA341292728 | ABCA4 | c.3052C>G (p.Leu1018Val) c.-64-3385C>G (n.-64-3385C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043474G>T | CA341292726 | ABCA4 | c.3052C>A (p.Leu1018Ile) c.-64-3385C>A (n.-64-3385C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043475G>A | CA418826755 | ABCA4 | c.3051C>T (p.His1017=) c.-64-3386C>T (n.-64-3386C>T) | COSMIC |
| 1 | g.94043475G>C | CA341292731 | ABCA4 | c.3051C>G (p.His1017Gln) c.-64-3386C>G (n.-64-3386C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043475G>T | CA341292733 | ABCA4 | c.3051C>A (p.His1017Gln) c.-64-3386C>A (n.-64-3386C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043476C>A | CA341292735 | ABCA4 | c.3051-1G>T (n.3051-1G>T) c.-64-3387G>T (n.-64-3387G>T) | |
| 1 | g.94043476C>G | CA341292738 | ABCA4 | c.3051-1G>C (n.3051-1G>C) c.-64-3387G>C (n.-64-3387G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043476C>T | CA341292736 | ABCA4 | c.3051-1G>A (n.3051-1G>A) c.-64-3387G>A (n.-64-3387G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043477T>A | CA341292740 | ABCA4 | c.3051-2A>T (n.3051-2A>T) c.-64-3388A>T (n.-64-3388A>T) | |
| 1 | g.94043477T>C | CA341292744 | ABCA4 | c.3051-2A>G (n.3051-2A>G) c.-64-3388A>G (n.-64-3388A>G) | |
| 1 | g.94043477T>G | CA341292742 | ABCA4 | c.3051-2A>C (n.3051-2A>C) c.-64-3388A>C (n.-64-3388A>C) | |
| 1 | g.94043478A= | CA1181420910 | ABCA4 | c.3051-3T= (n.3051-3T=) c.-64-3389T= (n.-64-3389T=) | |
| 1 | g.94043478A>G | CA958053 | ABCA4 | c.3051-3T>C (n.3051-3T>C) c.-64-3389T>C (n.-64-3389T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043479G>C | CA2744617828 | ABCA4 | c.3051-4C>G (n.3051-4C>G) c.-64-3390C>G (n.-64-3390C>G) | |
| 1 | g.94043483G>A | CA524384464 | ABCA4 | c.3051-8C>T (n.3051-8C>T) c.-64-3394C>T (n.-64-3394C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043483G>C | CA1181420912 | ABCA4 | c.3051-8C>G (n.3051-8C>G) c.-64-3394C>G (n.-64-3394C>G) | dbSNP |
| 1 | g.94043483G= | CA1181420911 | ABCA4 | c.3051-8C= (n.3051-8C=) c.-64-3394C= (n.-64-3394C=) | |
| 1 | g.94043486G>A | CA958054 | ABCA4 | c.3051-11C>T (n.3051-11C>T) c.-64-3397C>T (n.-64-3397C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043486G= | CA1181420913 | ABCA4 | c.3051-11C= (n.3051-11C=) c.-64-3397C= (n.-64-3397C=) | |
| 1 | g.94043488G>C | CA2646650028 | ABCA4 | c.3051-13C>G (n.3051-13C>G) c.-64-3399C>G (n.-64-3399C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043489A= | CA1140461264 | ABCA4 | c.3051-14T= (n.3051-14T=) c.-64-3400T= (n.-64-3400T=) | |
| 1 | g.94043489A>C | CA2581703260 | ABCA4 | c.3051-14T>G (n.3051-14T>G) c.-64-3400T>G (n.-64-3400T>G) | |
| 1 | g.94043489A>G | CA2581703259 | ABCA4 | c.3051-14T>C (n.3051-14T>C) c.-64-3400T>C (n.-64-3400T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043489A>T | CA227074 | ABCA4 | c.3051-14T>A (n.3051-14T>A) c.-64-3400T>A (n.-64-3400T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043491_94043493del | CA2646650029 | ABCA4 | c.3051-16_3051-14del (n.3051-16_3051-14del) c.-64-3402_-64-3400del (n.-64-3402_-64-3400del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043490C>A | CA958055 | ABCA4 | c.3051-15G>T (n.3051-15G>T) c.-64-3401G>T (n.-64-3401G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043490C= | CA1143403684 | ABCA4 | c.3051-15G= (n.3051-15G=) c.-64-3401G= (n.-64-3401G=) | |
| 1 | g.94043490C>T | CA958056 | ABCA4 | c.3051-15G>A (n.3051-15G>A) c.-64-3401G>A (n.-64-3401G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043491A= | CA1181420914 | ABCA4 | c.3051-16T= (n.3051-16T=) c.-64-3402T= (n.-64-3402T=) | |
| 1 | g.94043491A>T | CA16617208 | ABCA4 | c.3051-16T>A (n.3051-16T>A) c.-64-3402T>A (n.-64-3402T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043493_94043511del | CA2586966948 | ABCA4 | c.3051-35_3051-17del (n.3051-35_3051-17del) c.-64-3421_-64-3403del (n.-64-3421_-64-3403del) | |
| 1 | g.94043493C= | CA1181420915 | ABCA4 | c.3051-18G= (n.3051-18G=) c.-64-3404G= (n.-64-3404G=) | |
| 1 | g.94043493C>G | CA2573132709 | ABCA4 | c.3051-18G>C (n.3051-18G>C) c.-64-3404G>C (n.-64-3404G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94043493C>T | CA958057 | ABCA4 | c.3051-18G>A (n.3051-18G>A) c.-64-3404G>A (n.-64-3404G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043493_94043494insA | CA2744617829 | ABCA4 | c.3051-19_3051-18insT (n.3051-19_3051-18insT) c.-64-3405_-64-3404insT (n.-64-3405_-64-3404insT) | |
| 1 | g.94043493_94043494insACG | CA2744617830 | ABCA4 | c.3051-19_3051-18insCGT (n.3051-19_3051-18insCGT) c.-64-3405_-64-3404insCGT (n.-64-3405_-64-3404insCGT) | |
| 1 | g.94043494G>A | CA958059 | ABCA4 | c.3051-19C>T (n.3051-19C>T) c.-64-3405C>T (n.-64-3405C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043494G>C | CA958058 | ABCA4 | c.3051-19C>G (n.3051-19C>G) c.-64-3405C>G (n.-64-3405C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043494G= | CA1144084489 | ABCA4 | c.3051-19C= (n.3051-19C=) c.-64-3405C= (n.-64-3405C=) | |
| 1 | g.94043494G>T | CA916082067 | ABCA4 | c.3051-19C>A (n.3051-19C>A) c.-64-3405C>A (n.-64-3405C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043495A= | CA1181420916 | ABCA4 | c.3051-20T= (n.3051-20T=) c.-64-3406T= (n.-64-3406T=) | |
| 1 | g.94043495A>T | CA524384465 | ABCA4 | c.3051-20T>A (n.3051-20T>A) c.-64-3406T>A (n.-64-3406T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043496G>A | CA958060 | ABCA4 | c.3051-21C>T (n.3051-21C>T) c.-64-3407C>T (n.-64-3407C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043496G= | CA1181420917 | ABCA4 | c.3051-21C= (n.3051-21C=) c.-64-3407C= (n.-64-3407C=) | |
| 1 | g.94043496G>T | CA2646650034 | ABCA4 | c.3051-21C>A (n.3051-21C>A) c.-64-3407C>A (n.-64-3407C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043497A>G | CA2646650036 | ABCA4 | c.3051-22T>C (n.3051-22T>C) c.-64-3408T>C (n.-64-3408T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043499A= | CA1181420918 | ABCA4 | c.3051-24T= (n.3051-24T=) c.-64-3410T= (n.-64-3410T=) | |
| 1 | g.94043499A>C | CA2646650037 | ABCA4 | c.3051-24T>G (n.3051-24T>G) c.-64-3410T>G (n.-64-3410T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043499A>G | CA2574438835 | ABCA4 | c.3051-24T>C (n.3051-24T>C) c.-64-3410T>C (n.-64-3410T>C) | |
| 1 | g.94043499A>T | CA524384466 | ABCA4 | c.3051-24T>A (n.3051-24T>A) c.-64-3410T>A (n.-64-3410T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043501G>A | CA2646650038 | ABCA4 | c.3051-26C>T (n.3051-26C>T) c.-64-3412C>T (n.-64-3412C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043503A>G | CA2646650039 | ABCA4 | c.3051-28T>C (n.3051-28T>C) c.-64-3414T>C (n.-64-3414T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043505T>G | CA524384467 | ABCA4 | c.3051-30A>C (n.3051-30A>C) c.-64-3416A>C (n.-64-3416A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043505T= | CA1181420919 | ABCA4 | c.3051-30A= (n.3051-30A=) c.-64-3416A= (n.-64-3416A=) | |
| 1 | g.94043512_94043659del | CA2744617831 | ABCA4 | c.3051-177_3051-30del (n.3051-177_3051-30del) c.-64-3563_-64-3416del (n.-64-3563_-64-3416del) | |
| 1 | g.94043505_94043506insACA | CA2744617832 | ABCA4 | c.3051-31_3051-30insTGT (n.3051-31_3051-30insTGT) c.-64-3417_-64-3416insTGT (n.-64-3417_-64-3416insTGT) | |
| 1 | g.94043507G>A | CA26866605 | ABCA4 | c.3051-32C>T (n.3051-32C>T) c.-64-3418C>T (n.-64-3418C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043507G= | CA1181420920 | ABCA4 | c.3051-32C= (n.3051-32C=) c.-64-3418C= (n.-64-3418C=) | |
| 1 | g.94043511A>G | CA2744617833 | ABCA4 | c.3051-36T>C (n.3051-36T>C) c.-64-3422T>C (n.-64-3422T>C) | |
| 1 | g.94043512G>C | CA2744617834 | ABCA4 | c.3051-37C>G (n.3051-37C>G) c.-64-3423C>G (n.-64-3423C>G) | |
| 1 | g.94043512_94043517dup | CA2646650041 | ABCA4 | c.3051-42_3051-37dup (n.3051-42_3051-37dup) c.-64-3428_-64-3423dup (n.-64-3428_-64-3423dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043513del | CA2744617835 | ABCA4 | c.3051-38del (n.3051-38del) c.-64-3424del (n.-64-3424del) | |
| 1 | g.94043513C>T | CA2574438836 | ABCA4 | c.3051-38G>A (n.3051-38G>A) c.-64-3424G>A (n.-64-3424G>A) | |
| 1 | g.94043514A= | CA1148452935 | ABCA4 | c.3051-39T= (n.3051-39T=) c.-64-3425T= (n.-64-3425T=) | |
| 1 | g.94043514A>C | CA958061 | ABCA4 | c.3051-39T>G (n.3051-39T>G) c.-64-3425T>G (n.-64-3425T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043515C>T | CA645706338 | ABCA4 | c.3051-40G>A (n.3051-40G>A) c.-64-3426G>A (n.-64-3426G>A) | COSMIC |
| 1 | g.94043516T>A | CA2744617836 | ABCA4 | c.3051-41A>T (n.3051-41A>T) c.-64-3427A>T (n.-64-3427A>T) | |
| 1 | g.94043517_94043519del | CA2744617837 | ABCA4 | c.3051-44_3051-42del (n.3051-44_3051-42del) c.-64-3430_-64-3428del (n.-64-3430_-64-3428del) | |
| 1 | g.94043518C= | CA1181420921 | ABCA4 | c.3051-43G= (n.3051-43G=) c.-64-3429G= (n.-64-3429G=) | |
| 1 | g.94043518C>T | CA524384469 | ABCA4 | c.3051-43G>A (n.3051-43G>A) c.-64-3429G>A (n.-64-3429G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043519C>A | CA2744617838 | ABCA4 | c.3051-44G>T (n.3051-44G>T) c.-64-3430G>T (n.-64-3430G>T) | |
| 1 | g.94043519C>T | CA2646650043 | ABCA4 | c.3051-44G>A (n.3051-44G>A) c.-64-3430G>A (n.-64-3430G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043520A= | CA1181420922 | ABCA4 | c.3051-45T= (n.3051-45T=) c.-64-3431T= (n.-64-3431T=) | |
| 1 | g.94043520A>G | CA958062 | ABCA4 | c.3051-45T>C (n.3051-45T>C) c.-64-3431T>C (n.-64-3431T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043521C>A | CA2646650046 | ABCA4 | c.3051-46G>T (n.3051-46G>T) c.-64-3432G>T (n.-64-3432G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043521C>G | CA2744617839 | ABCA4 | c.3051-46G>C (n.3051-46G>C) c.-64-3432G>C (n.-64-3432G>C) | |
| 1 | g.94043521C>T | CA2646650047 | ABCA4 | c.3051-46G>A (n.3051-46G>A) c.-64-3432G>A (n.-64-3432G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043521_94043522insACA | CA2744617840 | ABCA4 | c.3051-47_3051-46insTGT (n.3051-47_3051-46insTGT) c.-64-3433_-64-3432insTGT (n.-64-3433_-64-3432insTGT) | |
| 1 | g.94043522T>C | CA524384470 | ABCA4 | c.3051-47A>G (n.3051-47A>G) c.-64-3433A>G (n.-64-3433A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043522T= | CA1181420923 | ABCA4 | c.3051-47A= (n.3051-47A=) c.-64-3433A= (n.-64-3433A=) | |
| 1 | g.94043524_94043526delinsCCA | CA1181420924 | ABCA4 | c.3051-51_3051-49delinsTGG (n.3051-51_3051-49delinsTGG) c.-64-3437_-64-3435delinsTGG (n.-64-3437_-64-3435delinsTGG) | |
| 1 | g.94043525C>A | CA2646650048 | ABCA4 | c.3051-50G>T (n.3051-50G>T) c.-64-3436G>T (n.-64-3436G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043525C>T | CA2646650049 | ABCA4 | c.3051-50G>A (n.3051-50G>A) c.-64-3436G>A (n.-64-3436G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043525_94043526del | CA958063 | ABCA4 | c.3051-51_3051-50del (n.3051-51_3051-50del) c.-64-3437_-64-3436del (n.-64-3437_-64-3436del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043525_94043526delinsCA | CA1148418194 | ABCA4 | c.3051-51_3051-50delinsTG (n.3051-51_3051-50delinsTG) c.-64-3437_-64-3436delinsTG (n.-64-3437_-64-3436delinsTG) | |
| 1 | g.94043526dup | CA2744617841 | ABCA4 | c.3051-51dup (n.3051-51dup) c.-64-3437dup (n.-64-3437dup) | |
| 1 | g.94043527G>A | CA524384471 | ABCA4 | c.3051-52C>T (n.3051-52C>T) c.-64-3438C>T (n.-64-3438C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.94043527G= | CA1181420925 | ABCA4 | c.3051-52C= (n.3051-52C=) c.-64-3438C= (n.-64-3438C=) | |
| 1 | g.94043527_94043528insT | CA2744617842 | ABCA4 | c.3051-53_3051-52insA (n.3051-53_3051-52insA) c.-64-3439_-64-3438insA (n.-64-3439_-64-3438insA) | |
| 1 | g.94043530G>A | CA645706339 | ABCA4 | c.3051-55C>T (n.3051-55C>T) c.-64-3441C>T (n.-64-3441C>T) | COSMIC |
| 1 | g.94043530G>T | CA2646650050 | ABCA4 | c.3051-55C>A (n.3051-55C>A) c.-64-3441C>A (n.-64-3441C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043530_94043531insACA | CA2744617843 | ABCA4 | c.3051-56_3051-55insTGT (n.3051-56_3051-55insTGT) c.-64-3442_-64-3441insTGT (n.-64-3442_-64-3441insTGT) | |
| 1 | g.94043532T>C | CA740500740 | ABCA4 | c.3051-57A>G (n.3051-57A>G) c.-64-3443A>G (n.-64-3443A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94043532T>G | CA2744617845 | ABCA4 | c.3051-57A>C (n.3051-57A>C) c.-64-3443A>C (n.-64-3443A>C) | |
| 1 | g.94043532T= | CA1181420926 | ABCA4 | c.3051-57A= (n.3051-57A=) c.-64-3443A= (n.-64-3443A=) | |
| 1 | g.94043533_94043538del | CA2744617844 | ABCA4 | c.3051-62_3051-57del (n.3051-62_3051-57del) c.-64-3448_-64-3443del (n.-64-3448_-64-3443del) | |
| 1 | g.94043532_94043533insACAC | CA2744617846 | ABCA4 | c.3051-58_3051-57insGTGT (n.3051-58_3051-57insGTGT) c.-64-3444_-64-3443insGTGT (n.-64-3444_-64-3443insGTGT) | |
| 1 | g.94043533G>T | CA2646650051 | ABCA4 | c.3051-58C>A (n.3051-58C>A) c.-64-3444C>A (n.-64-3444C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043535T>A | CA740500741 | ABCA4 | c.3051-60A>T (n.3051-60A>T) c.-64-3446A>T (n.-64-3446A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043535T= | CA1181420927 | ABCA4 | c.3051-60A= (n.3051-60A=) c.-64-3446A= (n.-64-3446A=) | |
| 1 | g.94043537_94043540del | CA2744617847 | ABCA4 | c.3051-64_3051-61del (n.3051-64_3051-61del) c.-64-3450_-64-3447del (n.-64-3450_-64-3447del) | |
| 1 | g.94043537_94043538del | CA2744617848 | ABCA4 | c.3051-63_3051-62del (n.3051-63_3051-62del) c.-64-3449_-64-3448del (n.-64-3449_-64-3448del) | |
| 1 | g.94043538del | CA2574438837 | ABCA4 | c.3051-62del (n.3051-62del) c.-64-3448del (n.-64-3448del) | |
| 1 | g.94043537_94043538insAG | CA2744617849 | ABCA4 | c.3051-63_3051-62insCT (n.3051-63_3051-62insCT) c.-64-3449_-64-3448insCT (n.-64-3449_-64-3448insCT) | |
| 1 | g.94043539A>C | CA2646650052 | ABCA4 | c.3051-64T>G (n.3051-64T>G) c.-64-3450T>G (n.-64-3450T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043539_94043540insGT | CA2744617851 | ABCA4 | c.3051-65_3051-64insAC (n.3051-65_3051-64insAC) c.-64-3451_-64-3450insAC (n.-64-3451_-64-3450insAC) | |
| 1 | g.94043540del | CA2744617850 | ABCA4 | c.3051-65del (n.3051-65del) c.-64-3451del (n.-64-3451del) | |
| 1 | g.94043540C>A | CA524384473 | ABCA4 | c.3051-65G>T (n.3051-65G>T) c.-64-3451G>T (n.-64-3451G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043540C= | CA1181420928 | ABCA4 | c.3051-65G= (n.3051-65G=) c.-64-3451G= (n.-64-3451G=) | |
| 1 | g.94043540C>G | CA1181420929 | ABCA4 | c.3051-65G>C (n.3051-65G>C) c.-64-3451G>C (n.-64-3451G>C) | dbSNP |
| 1 | g.94043542G>A | CA2574438838 | ABCA4 | c.3051-67C>T (n.3051-67C>T) c.-64-3453C>T (n.-64-3453C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043542G>C | CA740500744 | ABCA4 | c.3051-67C>G (n.3051-67C>G) c.-64-3453C>G (n.-64-3453C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043542G= | CA1181420930 | ABCA4 | c.3051-67C= (n.3051-67C=) c.-64-3453C= (n.-64-3453C=) | |
| 1 | g.94043543A= | CA1181420932 | ABCA4 | c.3051-68T= (n.3051-68T=) c.-64-3454T= (n.-64-3454T=) | |
| 1 | g.94043543A>G | CA1181420931 | ABCA4 | c.3051-68T>C (n.3051-68T>C) c.-64-3454T>C (n.-64-3454T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94043543_94043548del | CA2744617852 | ABCA4 | c.3051-73_3051-68del (n.3051-73_3051-68del) c.-64-3459_-64-3454del (n.-64-3459_-64-3454del) | |
| 1 | g.94043545A>G | CA2744617853 | ABCA4 | c.3051-70T>C (n.3051-70T>C) c.-64-3456T>C (n.-64-3456T>C) | |
| 1 | g.94043548A= | CA1181420933 | ABCA4 | c.3051-73T= (n.3051-73T=) c.-64-3459T= (n.-64-3459T=) | |
| 1 | g.94043548A>G | CA1181420934 | ABCA4 | c.3051-73T>C (n.3051-73T>C) c.-64-3459T>C (n.-64-3459T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94043549T>C | CA26866631 | ABCA4 | c.3051-74A>G (n.3051-74A>G) c.-64-3460A>G (n.-64-3460A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043549T>G | CA2646650053 | ABCA4 | c.3051-74A>C (n.3051-74A>C) c.-64-3460A>C (n.-64-3460A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043549T= | CA1181420935 | ABCA4 | c.3051-74A= (n.3051-74A=) c.-64-3460A= (n.-64-3460A=) | |
| 1 | g.94043551G>A | CA26866632 | ABCA4 | c.3051-76C>T (n.3051-76C>T) c.-64-3462C>T (n.-64-3462C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043551G= | CA1181420936 | ABCA4 | c.3051-76C= (n.3051-76C=) c.-64-3462C= (n.-64-3462C=) | |
| 1 | g.94043551G>T | CA2646650054 | ABCA4 | c.3051-76C>A (n.3051-76C>A) c.-64-3462C>A (n.-64-3462C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043552A= | CA1181420937 | ABCA4 | c.3051-77T= (n.3051-77T=) c.-64-3463T= (n.-64-3463T=) | |
| 1 | g.94043552A>C | CA2574438839 | ABCA4 | c.3051-77T>G (n.3051-77T>G) c.-64-3463T>G (n.-64-3463T>G) | |
| 1 | g.94043552A>G | CA524384475 | ABCA4 | c.3051-77T>C (n.3051-77T>C) c.-64-3463T>C (n.-64-3463T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043553G>A | CA1181420938 | ABCA4 | c.3051-78C>T (n.3051-78C>T) c.-64-3464C>T (n.-64-3464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043553G>C | CA2744617855 | ABCA4 | c.3051-78C>G (n.3051-78C>G) c.-64-3464C>G (n.-64-3464C>G) | |
| 1 | g.94043553G= | CA1181420939 | ABCA4 | c.3051-78C= (n.3051-78C=) c.-64-3464C= (n.-64-3464C=) | |
| 1 | g.94043554del | CA2744617854 | ABCA4 | c.3051-78del (n.3051-78del) c.-64-3464del (n.-64-3464del) | |
| 1 | g.94043554G>T | CA2646650055 | ABCA4 | c.3051-79C>A (n.3051-79C>A) c.-64-3465C>A (n.-64-3465C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043555A= | CA1181420940 | ABCA4 | c.3051-80T= (n.3051-80T=) c.-64-3466T= (n.-64-3466T=) | |
| 1 | g.94043555A>T | CA1181420941 | ABCA4 | c.3051-80T>A (n.3051-80T>A) c.-64-3466T>A (n.-64-3466T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94043555_94043556insGTT | CA2744617856 | ABCA4 | c.3051-81_3051-80insAAC (n.3051-81_3051-80insAAC) c.-64-3467_-64-3466insAAC (n.-64-3467_-64-3466insAAC) | |
| 1 | g.94043556C= | CA1181420942 | ABCA4 | c.3051-81G= (n.3051-81G=) c.-64-3467G= (n.-64-3467G=) | |
| 1 | g.94043556C>G | CA1181420943 | ABCA4 | c.3051-81G>C (n.3051-81G>C) c.-64-3467G>C (n.-64-3467G>C) | dbSNP |
| 1 | g.94043556C>T | CA1181420944 | ABCA4 | c.3051-81G>A (n.3051-81G>A) c.-64-3467G>A (n.-64-3467G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94043557A= | CA1181420945 | ABCA4 | c.3051-82T= (n.3051-82T=) c.-64-3468T= (n.-64-3468T=) | |
| 1 | g.94043557A>G | CA740500747 | ABCA4 | c.3051-82T>C (n.3051-82T>C) c.-64-3468T>C (n.-64-3468T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043557_94043562del | CA2744617857 | ABCA4 | c.3051-87_3051-82del (n.3051-87_3051-82del) c.-64-3473_-64-3468del (n.-64-3473_-64-3468del) | |
| 1 | g.94043558A>C | CA2744617859 | ABCA4 | c.3051-83T>G (n.3051-83T>G) c.-64-3469T>G (n.-64-3469T>G) | |
| 1 | g.94043558_94043559del | CA2744617858 | ABCA4 | c.3051-84_3051-83del (n.3051-84_3051-83del) c.-64-3470_-64-3469del (n.-64-3470_-64-3469del) | |
| 1 | g.94043559G>A | CA740500750 | ABCA4 | c.3051-84C>T (n.3051-84C>T) c.-64-3470C>T (n.-64-3470C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043559G= | CA1181420946 | ABCA4 | c.3051-84C= (n.3051-84C=) c.-64-3470C= (n.-64-3470C=) | |
| 1 | g.94043559G>T | CA524384476 | ABCA4 | c.3051-84C>A (n.3051-84C>A) c.-64-3470C>A (n.-64-3470C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043560T>C | CA2744617860 | ABCA4 | c.3051-85A>G (n.3051-85A>G) c.-64-3471A>G (n.-64-3471A>G) | |
| 1 | g.94043562T>C | CA2646650056 | ABCA4 | c.3051-87A>G (n.3051-87A>G) c.-64-3473A>G (n.-64-3473A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043563T>A | CA740500751 | ABCA4 | c.3051-88A>T (n.3051-88A>T) c.-64-3474A>T (n.-64-3474A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94043563T= | CA1181420947 | ABCA4 | c.3051-88A= (n.3051-88A=) c.-64-3474A= (n.-64-3474A=) | |
| 1 | g.94043564C>A | CA2646650057 | ABCA4 | c.3051-89G>T (n.3051-89G>T) c.-64-3475G>T (n.-64-3475G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043564C= | CA1181420948 | ABCA4 | c.3051-89G= (n.3051-89G=) c.-64-3475G= (n.-64-3475G=) | |
| 1 | g.94043564C>T | CA1181420949 | ABCA4 | c.3051-89G>A (n.3051-89G>A) c.-64-3475G>A (n.-64-3475G>A) | dbSNP |
| 1 | g.94043565_94043566del | CA2744617861 | ABCA4 | c.3051-91_3051-90del (n.3051-91_3051-90del) c.-64-3477_-64-3476del (n.-64-3477_-64-3476del) |