| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94043354C>A | CA341292427 | ABCA4 | c.3172G>T (p.Glu1058Ter) c.-64-3265G>T (n.-64-3265G>T) | |
| 1 | g.94043354C= | CA1181420874 | ABCA4 | c.3172G= (p.Glu1058=) c.-64-3265G= (n.-64-3265G=) | |
| 1 | g.94043354C>G | CA341292428 | ABCA4 | c.3172G>C (p.Glu1058Gln) c.-64-3265G>C (n.-64-3265G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043354C>T | CA341292429 | ABCA4 | c.3172G>A (p.Glu1058Lys) c.-64-3265G>A (n.-64-3265G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043355T>A | CA341292430 | ABCA4 | c.3171A>T (p.Glu1057Asp) c.-64-3266A>T (n.-64-3266A>T) | |
| 1 | g.94043355T>C | CA418826679 | ABCA4 | c.3171A>G (p.Glu1057=) c.-64-3266A>G (n.-64-3266A>G) | |
| 1 | g.94043355T>G | CA341292431 | ABCA4 | c.3171A>C (p.Glu1057Asp) c.-64-3266A>C (n.-64-3266A>C) | |
| 1 | g.94043356T>A | CA341292432 | ABCA4 | c.3170A>T (p.Glu1057Val) c.-64-3267A>T (n.-64-3267A>T) | |
| 1 | g.94043356T>C | CA341292433 | ABCA4 | c.3170A>G (p.Glu1057Gly) c.-64-3267A>G (n.-64-3267A>G) | |
| 1 | g.94043356T>G | CA341292434 | ABCA4 | c.3170A>C (p.Glu1057Ala) c.-64-3267A>C (n.-64-3267A>C) | |
| 1 | g.94043357C>A | CA341292435 | ABCA4 | c.3169G>T (p.Glu1057Ter) c.-64-3268G>T (n.-64-3268G>T) | |
| 1 | g.94043357C>G | CA341292436 | ABCA4 | c.3169G>C (p.Glu1057Gln) c.-64-3268G>C (n.-64-3268G>C) | |
| 1 | g.94043357C>T | CA341292437 | ABCA4 | c.3169G>A (p.Glu1057Lys) c.-64-3268G>A (n.-64-3268G>A) | |
| 1 | g.94043358A>C | CA341292438 | ABCA4 | c.3168T>G (p.Asn1056Lys) c.-64-3269T>G (n.-64-3269T>G) | |
| 1 | g.94043358A>G | CA418826683 | ABCA4 | c.3168T>C (p.Asn1056=) c.-64-3269T>C (n.-64-3269T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043358A>T | CA341292439 | ABCA4 | c.3168T>A (p.Asn1056Lys) c.-64-3269T>A (n.-64-3269T>A) | |
| 1 | g.94043359T>A | CA341292440 | ABCA4 | c.3167A>T (p.Asn1056Ile) c.-64-3270A>T (n.-64-3270A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043359T>C | CA341292442 | ABCA4 | c.3167A>G (p.Asn1056Ser) c.-64-3270A>G (n.-64-3270A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043359T>G | CA341292441 | ABCA4 | c.3167A>C (p.Asn1056Thr) c.-64-3270A>C (n.-64-3270A>C) | |
| 1 | g.94043359T= | CA1181420875 | ABCA4 | c.3167A= (p.Asn1056=) c.-64-3270A= (n.-64-3270A=) | |
| 1 | g.94043360T>A | CA341292443 | ABCA4 | c.3166A>T (p.Asn1056Tyr) c.-64-3271A>T (n.-64-3271A>T) | |
| 1 | g.94043360T>C | CA341292444 | ABCA4 | c.3166A>G (p.Asn1056Asp) c.-64-3271A>G (n.-64-3271A>G) | |
| 1 | g.94043360T>G | CA341292445 | ABCA4 | c.3166A>C (p.Asn1056His) c.-64-3271A>C (n.-64-3271A>C) | |
| 1 | g.94043361C>A | CA418826684 | ABCA4 | c.3165G>T (p.Arg1055=) c.-64-3272G>T (n.-64-3272G>T) | |
| 1 | g.94043361C= | CA1181420876 | ABCA4 | c.3165G= (p.Arg1055=) c.-64-3272G= (n.-64-3272G=) | |
| 1 | g.94043361C>G | CA418826685 | ABCA4 | c.3165G>C (p.Arg1055=) c.-64-3272G>C (n.-64-3272G>C) | |
| 1 | g.94043361C>T | CA958034 | ABCA4 | c.3165G>A (p.Arg1055=) c.-64-3272G>A (n.-64-3272G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043361_94043362delinsTT | CA645519095 | ABCA4 | c.3164_3165delinsAA (p.Arg1055Gln) c.-64-3273_-64-3272delinsAA (n.-64-3273_-64-3272delinsAA) | COSMIC |
| 1 | g.94043362C>A | CA341292446 | ABCA4 | c.3164G>T (p.Arg1055Leu) c.-64-3273G>T (n.-64-3273G>T) | |
| 1 | g.94043362C= | CA1142894601 | ABCA4 | c.3164G= (p.Arg1055=) c.-64-3273G= (n.-64-3273G=) | |
| 1 | g.94043362C>G | CA341292447 | ABCA4 | c.3164G>C (p.Arg1055Pro) c.-64-3273G>C (n.-64-3273G>C) | |
| 1 | g.94043362C>T | CA958035 | ABCA4 | c.3164G>A (p.Arg1055Gln) c.-64-3273G>A (n.-64-3273G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.94043363G>A | CA227085 | ABCA4 | c.3163C>T (p.Arg1055Trp) c.-64-3274C>T (n.-64-3274C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043363G>C | CA958036 | ABCA4 | c.3163C>G (p.Arg1055Gly) c.-64-3274C>G (n.-64-3274C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043363G= | CA1140725869 | ABCA4 | c.3163C= (p.Arg1055=) c.-64-3274C= (n.-64-3274C=) | |
| 1 | g.94043363G>T | CA418826686 | ABCA4 | c.3163C>A (p.Arg1055=) c.-64-3274C>A (n.-64-3274C>A) | |
| 1 | g.94043364C>A | CA341292448 | ABCA4 | c.3162G>T (p.Lys1054Asn) c.-64-3275G>T (n.-64-3275G>T) | |
| 1 | g.94043364C>G | CA341292449 | ABCA4 | c.3162G>C (p.Lys1054Asn) c.-64-3275G>C (n.-64-3275G>C) | |
| 1 | g.94043364C>T | CA418826687 | ABCA4 | c.3162G>A (p.Lys1054=) c.-64-3275G>A (n.-64-3275G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043365T>A | CA341292452 | ABCA4 | c.3161A>T (p.Lys1054Met) c.-64-3276A>T (n.-64-3276A>T) | |
| 1 | g.94043365T>C | CA341292451 | ABCA4 | c.3161A>G (p.Lys1054Arg) c.-64-3276A>G (n.-64-3276A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043365T>G | CA341292450 | ABCA4 | c.3161A>C (p.Lys1054Thr) c.-64-3276A>C (n.-64-3276A>C) | |
| 1 | g.94043366T>A | CA341292453 | ABCA4 | c.3160A>T (p.Lys1054Ter) c.-64-3277A>T (n.-64-3277A>T) | |
| 1 | g.94043366T>C | CA341292454 | ABCA4 | c.3160A>G (p.Lys1054Glu) c.-64-3277A>G (n.-64-3277A>G) | |
| 1 | g.94043366T>G | CA341292455 | ABCA4 | c.3160A>C (p.Lys1054Gln) c.-64-3277A>C (n.-64-3277A>C) | |
| 1 | g.94043367G>A | CA418826690 | ABCA4 | c.3159C>T (p.His1053=) c.-64-3278C>T (n.-64-3278C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043367G>C | CA341292456 | ABCA4 | c.3159C>G (p.His1053Gln) c.-64-3278C>G (n.-64-3278C>G) | |
| 1 | g.94043367G= | CA1181420877 | ABCA4 | c.3159C= (p.His1053=) c.-64-3278C= (n.-64-3278C=) | |
| 1 | g.94043367G>T | CA341292457 | ABCA4 | c.3159C>A (p.His1053Gln) c.-64-3278C>A (n.-64-3278C>A) | |
| 1 | g.94043368T>A | CA341292458 | ABCA4 | c.3158A>T (p.His1053Leu) c.-64-3279A>T (n.-64-3279A>T) | |
| 1 | g.94043368T>C | CA341292459 | ABCA4 | c.3158A>G (p.His1053Arg) c.-64-3279A>G (n.-64-3279A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043368T>G | CA341292460 | ABCA4 | c.3158A>C (p.His1053Pro) c.-64-3279A>C (n.-64-3279A>C) | |
| 1 | g.94043369G>A | CA958037 | ABCA4 | c.3157C>T (p.His1053Tyr) c.-64-3280C>T (n.-64-3280C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043369G>C | CA341292461 | ABCA4 | c.3157C>G (p.His1053Asp) c.-64-3280C>G (n.-64-3280C>G) | |
| 1 | g.94043369G= | CA1181420878 | ABCA4 | c.3157C= (p.His1053=) c.-64-3280C= (n.-64-3280C=) | |
| 1 | g.94043369G>T | CA341292462 | ABCA4 | c.3157C>A (p.His1053Asn) c.-64-3280C>A (n.-64-3280C>A) | |
| 1 | g.94043370G>A | CA418826693 | ABCA4 | c.3156C>T (p.His1052=) c.-64-3281C>T (n.-64-3281C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043370G>C | CA341292463 | ABCA4 | c.3156C>G (p.His1052Gln) c.-64-3281C>G (n.-64-3281C>G) | |
| 1 | g.94043370G>T | CA341292464 | ABCA4 | c.3156C>A (p.His1052Gln) c.-64-3281C>A (n.-64-3281C>A) | |
| 1 | g.94043371T>A | CA341292466 | ABCA4 | c.3155A>T (p.His1052Leu) c.-64-3282A>T (n.-64-3282A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043371T>C | CA341292467 | ABCA4 | c.3155A>G (p.His1052Arg) c.-64-3282A>G (n.-64-3282A>G) | dbSNP |
| 1 | g.94043371T>G | CA341292465 | ABCA4 | c.3155A>C (p.His1052Pro) c.-64-3282A>C (n.-64-3282A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043371T= | CA1181420879 | ABCA4 | c.3155A= (p.His1052=) c.-64-3282A= (n.-64-3282A=) | |
| 1 | g.94043372G>A | CA341292469 | ABCA4 | c.3154C>T (p.His1052Tyr) c.-64-3283C>T (n.-64-3283C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94043372G>C | CA341292468 | ABCA4 | c.3154C>G (p.His1052Asp) c.-64-3283C>G (n.-64-3283C>G) | |
| 1 | g.94043372G= | CA1181420880 | ABCA4 | c.3154C= (p.His1052=) c.-64-3283C= (n.-64-3283C=) | |
| 1 | g.94043372G>T | CA341292470 | ABCA4 | c.3154C>A (p.His1052Asn) c.-64-3283C>A (n.-64-3283C>A) | |
| 1 | g.94043373G>A | CA418826695 | ABCA4 | c.3153C>T (p.Leu1051=) c.-64-3284C>T (n.-64-3284C>T) | |
| 1 | g.94043373G>C | CA418826696 | ABCA4 | c.3153C>G (p.Leu1051=) c.-64-3284C>G (n.-64-3284C>G) | |
| 1 | g.94043373G>T | CA418826697 | ABCA4 | c.3153C>A (p.Leu1051=) c.-64-3284C>A (n.-64-3284C>A) | |
| 1 | g.94043374A>C | CA341292471 | ABCA4 | c.3152T>G (p.Leu1051Arg) c.-64-3285T>G (n.-64-3285T>G) | |
| 1 | g.94043374A>G | CA341292472 | ABCA4 | c.3152T>C (p.Leu1051Pro) c.-64-3285T>C (n.-64-3285T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043374A>T | CA341292473 | ABCA4 | c.3152T>A (p.Leu1051His) c.-64-3285T>A (n.-64-3285T>A) | |
| 1 | g.94043375G>A | CA341292474 | ABCA4 | c.3151C>T (p.Leu1051Phe) c.-64-3286C>T (n.-64-3286C>T) | |
| 1 | g.94043375G>C | CA341292475 | ABCA4 | c.3151C>G (p.Leu1051Val) c.-64-3286C>G (n.-64-3286C>G) | |
| 1 | g.94043375G>T | CA341292476 | ABCA4 | c.3151C>A (p.Leu1051Ile) c.-64-3286C>A (n.-64-3286C>A) | |
| 1 | g.94043376G>A | CA418826699 | ABCA4 | c.3150C>T (p.Gly1050=) c.-64-3287C>T (n.-64-3287C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043376G>C | CA418826700 | ABCA4 | c.3150C>G (p.Gly1050=) c.-64-3287C>G (n.-64-3287C>G) | |
| 1 | g.94043376G= | CA1181420881 | ABCA4 | c.3150C= (p.Gly1050=) c.-64-3287C= (n.-64-3287C=) | |
| 1 | g.94043376G>T | CA26866309 | ABCA4 | c.3150C>A (p.Gly1050=) c.-64-3287C>A (n.-64-3287C>A) | dbSNP |
| 1 | g.94043377C>A | CA341292477 | ABCA4 | c.3149G>T (p.Gly1050Val) c.-64-3288G>T (n.-64-3288G>T) | |
| 1 | g.94043377C= | CA1140725870 | ABCA4 | c.3149G= (p.Gly1050=) c.-64-3288G= (n.-64-3288G=) | |
| 1 | g.94043377C>G | CA341292478 | ABCA4 | c.3149G>C (p.Gly1050Ala) c.-64-3288G>C (n.-64-3288G>C) | |
| 1 | g.94043377C>T | CA227083 | ABCA4 | c.3149G>A (p.Gly1050Asp) c.-64-3288G>A (n.-64-3288G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.94043378C>A | CA341292479 | ABCA4 | c.3148G>T (p.Gly1050Cys) c.-64-3289G>T (n.-64-3289G>T) | |
| 1 | g.94043378C= | CA1181420882 | ABCA4 | c.3148G= (p.Gly1050=) c.-64-3289G= (n.-64-3289G=) | |
| 1 | g.94043378C>G | CA341292480 | ABCA4 | c.3148G>C (p.Gly1050Arg) c.-64-3289G>C (n.-64-3289G>C) | |
| 1 | g.94043378C>T | CA26866329 | ABCA4 | c.3148G>A (p.Gly1050Ser) c.-64-3289G>A (n.-64-3289G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043378_94043380delinsCTG | CA1181420883 | ABCA4 | c.3146_3148delinsCAG (p.Thr1049=) c.-64-3291_-64-3289delinsCAG (n.-64-3291_-64-3289delinsCAG) | |
| 1 | g.94043379T>A | CA418826703 | ABCA4 | c.3147A>T (p.Thr1049=) c.-64-3290A>T (n.-64-3290A>T) | |
| 1 | g.94043379T>C | CA418826701 | ABCA4 | c.3147A>G (p.Thr1049=) c.-64-3290A>G (n.-64-3290A>G) | |
| 1 | g.94043379T>G | CA418826702 | ABCA4 | c.3147A>C (p.Thr1049=) c.-64-3290A>C (n.-64-3290A>C) | |
| 1 | g.94043382_94043383del | CA1181420884 | ABCA4 | c.3146_3147del (p.Thr1049ArgfsTer8) c.-64-3291_-64-3290del (n.-64-3291_-64-3290del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043380G>A | CA341292483 | ABCA4 | c.3146C>T (p.Thr1049Ile) c.-64-3291C>T (n.-64-3291C>T) | |
| 1 | g.94043380G>C | CA341292482 | ABCA4 | c.3146C>G (p.Thr1049Arg) c.-64-3291C>G (n.-64-3291C>G) | |
| 1 | g.94043380G>T | CA341292481 | ABCA4 | c.3146C>A (p.Thr1049Lys) c.-64-3291C>A (n.-64-3291C>A) | |
| 1 | g.94043381T>A | CA341292484 | ABCA4 | c.3145A>T (p.Thr1049Ser) c.-64-3292A>T (n.-64-3292A>T) | |
| 1 | g.94043381T>C | CA341292485 | ABCA4 | c.3145A>G (p.Thr1049Ala) c.-64-3292A>G (n.-64-3292A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043381T>G | CA341292486 | ABCA4 | c.3145A>C (p.Thr1049Pro) c.-64-3292A>C (n.-64-3292A>C) | |
| 1 | g.94043381T= | CA1181420885 | ABCA4 | c.3145A= (p.Thr1049=) c.-64-3292A= (n.-64-3292A=) | |
| 1 | g.94043382G>A | CA418826705 | ABCA4 | c.3144C>T (p.Asp1048=) c.-64-3293C>T (n.-64-3293C>T) | |
| 1 | g.94043382G>C | CA341292487 | ABCA4 | c.3144C>G (p.Asp1048Glu) c.-64-3293C>G (n.-64-3293C>G) | |
| 1 | g.94043382G>T | CA341292488 | ABCA4 | c.3144C>A (p.Asp1048Glu) c.-64-3293C>A (n.-64-3293C>A) | |
| 1 | g.94043383T>A | CA341292489 | ABCA4 | c.3143A>T (p.Asp1048Val) c.-64-3294A>T (n.-64-3294A>T) | |
| 1 | g.94043383T>C | CA958038 | ABCA4 | c.3143A>G (p.Asp1048Gly) c.-64-3294A>G (n.-64-3294A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043383T>G | CA341292490 | ABCA4 | c.3143A>C (p.Asp1048Ala) c.-64-3294A>C (n.-64-3294A>C) | |
| 1 | g.94043383T= | CA1181420886 | ABCA4 | c.3143A= (p.Asp1048=) c.-64-3294A= (n.-64-3294A=) | |
| 1 | g.94043384C>A | CA341292491 | ABCA4 | c.3142G>T (p.Asp1048Tyr) c.-64-3295G>T (n.-64-3295G>T) | |
| 1 | g.94043384C>G | CA341292492 | ABCA4 | c.3142G>C (p.Asp1048His) c.-64-3295G>C (n.-64-3295G>C) | |
| 1 | g.94043384C>T | CA341292493 | ABCA4 | c.3142G>A (p.Asp1048Asn) c.-64-3295G>A (n.-64-3295G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043385C>A | CA341292494 | ABCA4 | c.3141G>T (p.Glu1047Asp) c.-64-3296G>T (n.-64-3296G>T) | |
| 1 | g.94043385C>G | CA341292495 | ABCA4 | c.3141G>C (p.Glu1047Asp) c.-64-3296G>C (n.-64-3296G>C) | |
| 1 | g.94043385C>T | CA418826707 | ABCA4 | c.3141G>A (p.Glu1047=) c.-64-3296G>A (n.-64-3296G>A) | COSMIC |
| 1 | g.94043386T>A | CA341292497 | ABCA4 | c.3140A>T (p.Glu1047Val) c.-64-3297A>T (n.-64-3297A>T) | |
| 1 | g.94043386T>C | CA341292498 | ABCA4 | c.3140A>G (p.Glu1047Gly) c.-64-3297A>G (n.-64-3297A>G) | |
| 1 | g.94043386T>G | CA341292496 | ABCA4 | c.3140A>C (p.Glu1047Ala) c.-64-3297A>C (n.-64-3297A>C) | |
| 1 | g.94043386_94043387delinsTC | CA1181420887 | ABCA4 | c.3139_3140delinsGA (p.Glu1047=) c.-64-3298_-64-3297delinsGA (n.-64-3298_-64-3297delinsGA) | |
| 1 | g.94043387C>A | CA341292499 | ABCA4 | c.3139G>T (p.Glu1047Ter) c.-64-3298G>T (n.-64-3298G>T) | |
| 1 | g.94043387C= | CA1141955141 | ABCA4 | c.3139G= (p.Glu1047=) c.-64-3298G= (n.-64-3298G=) | |
| 1 | g.94043387C>G | CA341292500 | ABCA4 | c.3139G>C (p.Glu1047Gln) c.-64-3298G>C (n.-64-3298G>C) | |
| 1 | g.94043387C>T | CA958039 | ABCA4 | c.3139G>A (p.Glu1047Lys) c.-64-3298G>A (n.-64-3298G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043388del | CA10604841 | ABCA4 | c.3139del (p.Glu1047ArgfsTer?) c.-64-3298del (n.-64-3298del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043388C>A | CA341292501 | ABCA4 | c.3138G>T (p.Leu1046Phe) c.-64-3299G>T (n.-64-3299G>T) | |
| 1 | g.94043388C= | CA1181420888 | ABCA4 | c.3138G= (p.Leu1046=) c.-64-3299G= (n.-64-3299G=) | |
| 1 | g.94043388C>G | CA341292502 | ABCA4 | c.3138G>C (p.Leu1046Phe) c.-64-3299G>C (n.-64-3299G>C) | |
| 1 | g.94043388C>T | CA958040 | ABCA4 | c.3138G>A (p.Leu1046=) c.-64-3299G>A (n.-64-3299G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043389A>C | CA341292503 | ABCA4 | c.3137T>G (p.Leu1046Trp) c.-64-3300T>G (n.-64-3300T>G) | |
| 1 | g.94043389A>G | CA341292504 | ABCA4 | c.3137T>C (p.Leu1046Ser) c.-64-3300T>C (n.-64-3300T>C) | |
| 1 | g.94043389A>T | CA341292505 | ABCA4 | c.3137T>A (p.Leu1046Ter) c.-64-3300T>A (n.-64-3300T>A) | |
| 1 | g.94043390A>C | CA341292506 | ABCA4 | c.3136T>G (p.Leu1046Val) c.-64-3301T>G (n.-64-3301T>G) | |
| 1 | g.94043390A>G | CA418826708 | ABCA4 | c.3136T>C (p.Leu1046=) c.-64-3301T>C (n.-64-3301T>C) | |
| 1 | g.94043390A>T | CA341292507 | ABCA4 | c.3136T>A (p.Leu1046Met) c.-64-3301T>A (n.-64-3301T>A) | |
| 1 | g.94043391C>A | CA341292510 | ABCA4 | c.3135G>T (p.Met1045Ile) c.-64-3302G>T (n.-64-3302G>T) | |
| 1 | g.94043391C>G | CA341292508 | ABCA4 | c.3135G>C (p.Met1045Ile) c.-64-3302G>C (n.-64-3302G>C) | |
| 1 | g.94043391C>T | CA341292509 | ABCA4 | c.3135G>A (p.Met1045Ile) c.-64-3302G>A (n.-64-3302G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043391_94043392insT | CA2586966944 | ABCA4 | c.3134_3135insA (p.Met1045IlefsTer13) c.-64-3303_-64-3302insA (n.-64-3303_-64-3302insA) | |
| 1 | g.94043392A= | CA1181420889 | ABCA4 | c.3134T= (p.Met1045=) c.-64-3303T= (n.-64-3303T=) | |
| 1 | g.94043392A>C | CA341292511 | ABCA4 | c.3134T>G (p.Met1045Arg) c.-64-3303T>G (n.-64-3303T>G) | |
| 1 | g.94043392A>G | CA341292512 | ABCA4 | c.3134T>C (p.Met1045Thr) c.-64-3303T>C (n.-64-3303T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043392A>T | CA341292513 | ABCA4 | c.3134T>A (p.Met1045Lys) c.-64-3303T>A (n.-64-3303T>A) | |
| 1 | g.94043393T>A | CA341292514 | ABCA4 | c.3133A>T (p.Met1045Leu) c.-64-3304A>T (n.-64-3304A>T) | |
| 1 | g.94043393T>C | CA341292515 | ABCA4 | c.3133A>G (p.Met1045Val) c.-64-3304A>G (n.-64-3304A>G) | |
| 1 | g.94043393T>G | CA341292516 | ABCA4 | c.3133A>C (p.Met1045Leu) c.-64-3304A>C (n.-64-3304A>C) | |
| 1 | g.94043394G>A | CA418826710 | ABCA4 | c.3132C>T (p.Ala1044=) c.-64-3305C>T (n.-64-3305C>T) | |
| 1 | g.94043394G>C | CA418826711 | ABCA4 | c.3132C>G (p.Ala1044=) c.-64-3305C>G (n.-64-3305C>G) | |
| 1 | g.94043394G>T | CA418826709 | ABCA4 | c.3132C>A (p.Ala1044=) c.-64-3305C>A (n.-64-3305C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043395G>A | CA341292517 | ABCA4 | c.3131C>T (p.Ala1044Val) c.-64-3306C>T (n.-64-3306C>T) | |
| 1 | g.94043395G>C | CA341292518 | ABCA4 | c.3131C>G (p.Ala1044Gly) c.-64-3306C>G (n.-64-3306C>G) | |
| 1 | g.94043395G>T | CA341292519 | ABCA4 | c.3131C>A (p.Ala1044Asp) c.-64-3306C>A (n.-64-3306C>A) | |
| 1 | g.94043396C>A | CA341292520 | ABCA4 | c.3130G>T (p.Ala1044Ser) c.-64-3307G>T (n.-64-3307G>T) | |
| 1 | g.94043396C>G | CA341292521 | ABCA4 | c.3130G>C (p.Ala1044Pro) c.-64-3307G>C (n.-64-3307G>C) | |
| 1 | g.94043396C>T | CA341292522 | ABCA4 | c.3130G>A (p.Ala1044Thr) c.-64-3307G>A (n.-64-3307G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043397T>A | CA341292523 | ABCA4 | c.3129A>T (p.Glu1043Asp) c.-64-3308A>T (n.-64-3308A>T) | |
| 1 | g.94043397T>C | CA418826712 | ABCA4 | c.3129A>G (p.Glu1043=) c.-64-3308A>G (n.-64-3308A>G) | |
| 1 | g.94043397T>G | CA341292524 | ABCA4 | c.3129A>C (p.Glu1043Asp) c.-64-3308A>C (n.-64-3308A>C) | |
| 1 | g.94043398T>A | CA341292525 | ABCA4 | c.3128A>T (p.Glu1043Val) c.-64-3309A>T (n.-64-3309A>T) | |
| 1 | g.94043398T>C | CA341292527 | ABCA4 | c.3128A>G (p.Glu1043Gly) c.-64-3309A>G (n.-64-3309A>G) | |
| 1 | g.94043398T>G | CA341292526 | ABCA4 | c.3128A>C (p.Glu1043Ala) c.-64-3309A>C (n.-64-3309A>C) | |
| 1 | g.94043399C>A | CA341292528 | ABCA4 | c.3127G>T (p.Glu1043Ter) c.-64-3310G>T (n.-64-3310G>T) | |
| 1 | g.94043399C>G | CA341292529 | ABCA4 | c.3127G>C (p.Glu1043Gln) c.-64-3310G>C (n.-64-3310G>C) | |
| 1 | g.94043399C>T | CA341292530 | ABCA4 | c.3127G>A (p.Glu1043Lys) c.-64-3310G>A (n.-64-3310G>A) | |
| 1 | g.94043400C>A | CA341292531 | ABCA4 | c.3126G>T (p.Met1042Ile) c.-64-3311G>T (n.-64-3311G>T) | |
| 1 | g.94043400C>G | CA341292532 | ABCA4 | c.3126G>C (p.Met1042Ile) c.-64-3311G>C (n.-64-3311G>C) | |
| 1 | g.94043400C>T | CA341292533 | ABCA4 | c.3126G>A (p.Met1042Ile) c.-64-3311G>A (n.-64-3311G>A) | |
| 1 | g.94043401A= | CA1181420890 | ABCA4 | c.3125T= (p.Met1042=) c.-64-3312T= (n.-64-3312T=) | |
| 1 | g.94043401A>C | CA341292534 | ABCA4 | c.3125T>G (p.Met1042Arg) c.-64-3312T>G (n.-64-3312T>G) | |
| 1 | g.94043401A>G | CA341292535 | ABCA4 | c.3125T>C (p.Met1042Thr) c.-64-3312T>C (n.-64-3312T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043401A>T | CA341292536 | ABCA4 | c.3125T>A (p.Met1042Lys) c.-64-3312T>A (n.-64-3312T>A) | dbSNP |
| 1 | g.94043402T>A | CA341292537 | ABCA4 | c.3124A>T (p.Met1042Leu) c.-64-3313A>T (n.-64-3313A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043402T>C | CA341292538 | ABCA4 | c.3124A>G (p.Met1042Val) c.-64-3313A>G (n.-64-3313A>G) | |
| 1 | g.94043402T>G | CA341292539 | ABCA4 | c.3124A>C (p.Met1042Leu) c.-64-3313A>C (n.-64-3313A>C) | |
| 1 | g.94043403C>A | CA341292540 | ABCA4 | c.3123G>T (p.Glu1041Asp) c.-64-3314G>T (n.-64-3314G>T) | |
| 1 | g.94043403C= | CA1181420891 | ABCA4 | c.3123G= (p.Glu1041=) c.-64-3314G= (n.-64-3314G=) | |
| 1 | g.94043403C>G | CA341292541 | ABCA4 | c.3123G>C (p.Glu1041Asp) c.-64-3314G>C (n.-64-3314G>C) | |
| 1 | g.94043403C>T | CA418826713 | ABCA4 | c.3123G>A (p.Glu1041=) c.-64-3314G>A (n.-64-3314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043404T>A | CA341292542 | ABCA4 | c.3122A>T (p.Glu1041Val) c.-64-3315A>T (n.-64-3315A>T) | COSMIC |
| 1 | g.94043404T>C | CA341292543 | ABCA4 | c.3122A>G (p.Glu1041Gly) c.-64-3315A>G (n.-64-3315A>G) | |
| 1 | g.94043404T>G | CA341292544 | ABCA4 | c.3122A>C (p.Glu1041Ala) c.-64-3315A>C (n.-64-3315A>C) | |
| 1 | g.94043405C>A | CA341292545 | ABCA4 | c.3121G>T (p.Glu1041Ter) c.-64-3316G>T (n.-64-3316G>T) | |
| 1 | g.94043405C>G | CA341292546 | ABCA4 | c.3121G>C (p.Glu1041Gln) c.-64-3316G>C (n.-64-3316G>C) | |
| 1 | g.94043405C>T | CA341292547 | ABCA4 | c.3121G>A (p.Glu1041Lys) c.-64-3316G>A (n.-64-3316G>A) | |
| 1 | g.94043406C>A | CA418826715 | ABCA4 | c.3120G>T (p.Leu1040=) c.-64-3317G>T (n.-64-3317G>T) | |
| 1 | g.94043406C= | CA1181420892 | ABCA4 | c.3120G= (p.Leu1040=) c.-64-3317G= (n.-64-3317G=) | |
| 1 | g.94043406C>G | CA418826714 | ABCA4 | c.3120G>C (p.Leu1040=) c.-64-3317G>C (n.-64-3317G>C) | |
| 1 | g.94043406C>T | CA418826716 | ABCA4 | c.3120G>A (p.Leu1040=) c.-64-3317G>A (n.-64-3317G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043407A= | CA1147212980 | ABCA4 | c.3119T= (p.Leu1040=) c.-64-3318T= (n.-64-3318T=) | |
| 1 | g.94043407A>C | CA341292548 | ABCA4 | c.3119T>G (p.Leu1040Arg) c.-64-3318T>G (n.-64-3318T>G) | |
| 1 | g.94043407A>G | CA958041 | ABCA4 | c.3119T>C (p.Leu1040Pro) c.-64-3318T>C (n.-64-3318T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043407A>T | CA341292549 | ABCA4 | c.3119T>A (p.Leu1040Gln) c.-64-3318T>A (n.-64-3318T>A) | |
| 1 | g.94043408G>A | CA418826717 | ABCA4 | c.3118C>T (p.Leu1040=) c.-64-3319C>T (n.-64-3319C>T) | |
| 1 | g.94043408G>C | CA341292550 | ABCA4 | c.3118C>G (p.Leu1040Val) c.-64-3319C>G (n.-64-3319C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043408G>T | CA341292551 | ABCA4 | c.3118C>A (p.Leu1040Met) c.-64-3319C>A (n.-64-3319C>A) | |
| 1 | g.94043409C>A | CA341292552 | ABCA4 | c.3117G>T (p.Gln1039His) c.-64-3320G>T (n.-64-3320G>T) | |
| 1 | g.94043409C>G | CA341292553 | ABCA4 | c.3117G>C (p.Gln1039His) c.-64-3320G>C (n.-64-3320G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94043409C>T | CA418826718 | ABCA4 | c.3117G>A (p.Gln1039=) c.-64-3320G>A (n.-64-3320G>A) | |
| 1 | g.94043409dup | CA2573132706 | ABCA4 | c.3117dup (p.Leu1040AlafsTer18) c.-64-3320dup (n.-64-3320dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043410T>A | CA341292554 | ABCA4 | c.3116A>T (p.Gln1039Leu) c.-64-3321A>T (n.-64-3321A>T) | |
| 1 | g.94043410T>C | CA341292556 | ABCA4 | c.3116A>G (p.Gln1039Arg) c.-64-3321A>G (n.-64-3321A>G) | |
| 1 | g.94043410T>G | CA341292555 | ABCA4 | c.3116A>C (p.Gln1039Pro) c.-64-3321A>C (n.-64-3321A>C) | |
| 1 | g.94043411G>A | CA341292557 | ABCA4 | c.3115C>T (p.Gln1039Ter) c.-64-3322C>T (n.-64-3322C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043411G>C | CA341292558 | ABCA4 | c.3115C>G (p.Gln1039Glu) c.-64-3322C>G (n.-64-3322C>G) | |
| 1 | g.94043411G>T | CA341292559 | ABCA4 | c.3115C>A (p.Gln1039Lys) c.-64-3322C>A (n.-64-3322C>A) | |
| 1 | g.94043412G>A | CA418826719 | ABCA4 | c.3114C>T (p.Ala1038=) c.-64-3323C>T (n.-64-3323C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.94043412G>C | CA418826720 | ABCA4 | c.3114C>G (p.Ala1038=) c.-64-3323C>G (n.-64-3323C>G) | ClinVar |
| 1 | g.94043412G>T | CA418826721 | ABCA4 | c.3114C>A (p.Ala1038=) c.-64-3323C>A (n.-64-3323C>A) | |
| 1 | g.94043413G>A | CA119135 | ABCA4 | c.3113C>T (p.Ala1038Val) c.-64-3324C>T (n.-64-3324C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.[94043413G>A;94063250A>G] | CA031062 | ABCA4 | c.[1622T>C;3113C>T] (p.[Leu541Pro;Ala1038Val]) | |
| 1 | g.94043413G>C | CA341292560 | ABCA4 | c.3113C>G (p.Ala1038Gly) c.-64-3324C>G (n.-64-3324C>G) | |
| 1 | g.94043413G= | CA1140725872 | ABCA4 | c.3113C= (p.Ala1038=) c.-64-3324C= (n.-64-3324C=) | |
| 1 | g.94043413G>T | CA341292561 | ABCA4 | c.3113C>A (p.Ala1038Asp) c.-64-3324C>A (n.-64-3324C>A) | |
| 1 | g.94043414C>A | CA341292562 | ABCA4 | c.3112G>T (p.Ala1038Ser) c.-64-3325G>T (n.-64-3325G>T) | |
| 1 | g.94043414C>G | CA341292563 | ABCA4 | c.3112G>C (p.Ala1038Pro) c.-64-3325G>C (n.-64-3325G>C) | |
| 1 | g.94043414C>T | CA341292564 | ABCA4 | c.3112G>A (p.Ala1038Thr) c.-64-3325G>A (n.-64-3325G>A) | |
| 1 | g.94043415C>A | CA341292565 | ABCA4 | c.3111G>T (p.Glu1037Asp) c.-64-3326G>T (n.-64-3326G>T) | |
| 1 | g.94043415C>G | CA341292566 | ABCA4 | c.3111G>C (p.Glu1037Asp) c.-64-3326G>C (n.-64-3326G>C) | |
| 1 | g.94043415C>T | CA418826722 | ABCA4 | c.3111G>A (p.Glu1037=) c.-64-3326G>A (n.-64-3326G>A) | |
| 1 | g.94043416T>A | CA341292569 | ABCA4 | c.3110A>T (p.Glu1037Val) c.-64-3327A>T (n.-64-3327A>T) | |
| 1 | g.94043416T>C | CA341292568 | ABCA4 | c.3110A>G (p.Glu1037Gly) c.-64-3327A>G (n.-64-3327A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043416T>G | CA341292567 | ABCA4 | c.3110A>C (p.Glu1037Ala) c.-64-3327A>C (n.-64-3327A>C) | |
| 1 | g.94043417C>A | CA341292570 | ABCA4 | c.3109G>T (p.Glu1037Ter) c.-64-3328G>T (n.-64-3328G>T) | |
| 1 | g.94043417C>G | CA341292571 | ABCA4 | c.3109G>C (p.Glu1037Gln) c.-64-3328G>C (n.-64-3328G>C) | |
| 1 | g.94043417C>T | CA341292572 | ABCA4 | c.3109G>A (p.Glu1037Lys) c.-64-3328G>A (n.-64-3328G>A) | |
| 1 | g.94043418C>A | CA341292573 | ABCA4 | c.3108G>T (p.Glu1036Asp) c.-64-3329G>T (n.-64-3329G>T) | |
| 1 | g.94043418C>G | CA341292574 | ABCA4 | c.3108G>C (p.Glu1036Asp) c.-64-3329G>C (n.-64-3329G>C) | |
| 1 | g.94043418C>T | CA418826723 | ABCA4 | c.3108G>A (p.Glu1036=) c.-64-3329G>A (n.-64-3329G>A) | |
| 1 | g.94043419T>A | CA341292575 | ABCA4 | c.3107A>T (p.Glu1036Val) c.-64-3330A>T (n.-64-3330A>T) | |
| 1 | g.94043419T>C | CA341292576 | ABCA4 | c.3107A>G (p.Glu1036Gly) c.-64-3330A>G (n.-64-3330A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043419T>G | CA341292577 | ABCA4 | c.3107A>C (p.Glu1036Ala) c.-64-3330A>C (n.-64-3330A>C) | |
| 1 | g.94043420C>A | CA341292578 | ABCA4 | c.3106G>T (p.Glu1036Ter) c.-64-3331G>T (n.-64-3331G>T) | |
| 1 | g.94043420C= | CA1140725874 | ABCA4 | c.3106G= (p.Glu1036=) c.-64-3331G= (n.-64-3331G=) | |
| 1 | g.94043420C>G | CA341292579 | ABCA4 | c.3106G>C (p.Glu1036Gln) c.-64-3331G>C (n.-64-3331G>C) | |
| 1 | g.94043420C>T | CA227082 | ABCA4 | c.3106G>A (p.Glu1036Lys) c.-64-3331G>A (n.-64-3331G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043421del | CA2586966945 | ABCA4 | c.3106del (p.Glu1036ArgfsTer?) c.-64-3331del (n.-64-3331del) | |
| 1 | g.94043421C>A | CA341292581 | ABCA4 | c.3105G>T (p.Gln1035His) c.-64-3332G>T (n.-64-3332G>T) | |
| 1 | g.94043421C>G | CA341292582 | ABCA4 | c.3105G>C (p.Gln1035His) c.-64-3332G>C (n.-64-3332G>C) | |
| 1 | g.94043421C>T | CA418826724 | ABCA4 | c.3105G>A (p.Gln1035=) c.-64-3332G>A (n.-64-3332G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94043422del | CA2586966946 | ABCA4 | c.3104del (p.Gln1035ArgfsTer?) c.-64-3333del (n.-64-3333del) | |
| 1 | g.94043422T>A | CA341292584 | ABCA4 | c.3104A>T (p.Gln1035Leu) c.-64-3333A>T (n.-64-3333A>T) | |
| 1 | g.94043422T>C | CA341292585 | ABCA4 | c.3104A>G (p.Gln1035Arg) c.-64-3333A>G (n.-64-3333A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043422T>G | CA341292583 | ABCA4 | c.3104A>C (p.Gln1035Pro) c.-64-3333A>C (n.-64-3333A>C) | |
| 1 | g.94043422T= | CA1181420893 | ABCA4 | c.3104A= (p.Gln1035=) c.-64-3333A= (n.-64-3333A=) | |
| 1 | g.94043423G>A | CA341292586 | ABCA4 | c.3103C>T (p.Gln1035Ter) c.-64-3334C>T (n.-64-3334C>T) | |
| 1 | g.94043423G>C | CA958042 | ABCA4 | c.3103C>G (p.Gln1035Glu) c.-64-3334C>G (n.-64-3334C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043423G= | CA1181420894 | ABCA4 | c.3103C= (p.Gln1035=) c.-64-3334C= (n.-64-3334C=) | |
| 1 | g.94043423G>T | CA341292587 | ABCA4 | c.3103C>A (p.Gln1035Lys) c.-64-3334C>A (n.-64-3334C>A) | |
| 1 | g.94043425dup | CA2739272670 | ABCA4 | c.3103dup (p.Gln1035ProfsTer23) c.-64-3334dup (n.-64-3334dup) | ClinVar |
| 1 | g.94043424G>A | CA418826725 | ABCA4 | c.3102C>T (p.Ser1034=) c.-64-3335C>T (n.-64-3335C>T) | |
| 1 | g.94043424G>C | CA418826726 | ABCA4 | c.3102C>G (p.Ser1034=) c.-64-3335C>G (n.-64-3335C>G) | |
| 1 | g.94043424G= | CA1181420895 | ABCA4 | c.3102C= (p.Ser1034=) c.-64-3335C= (n.-64-3335C=) | |
| 1 | g.94043424G>T | CA418826727 | ABCA4 | c.3102C>A (p.Ser1034=) c.-64-3335C>A (n.-64-3335C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94043425G>A | CA341292588 | ABCA4 | c.3101C>T (p.Ser1034Phe) c.-64-3336C>T (n.-64-3336C>T) | |
| 1 | g.94043425G>C | CA341292589 | ABCA4 | c.3101C>G (p.Ser1034Cys) c.-64-3336C>G (n.-64-3336C>G) | |
| 1 | g.94043425G>T | CA341292590 | ABCA4 | c.3101C>A (p.Ser1034Tyr) c.-64-3336C>A (n.-64-3336C>A) | |
| 1 | g.94043426A= | CA1148894709 | ABCA4 | c.3100T= (p.Ser1034=) c.-64-3337T= (n.-64-3337T=) | |
| 1 | g.94043426A>C | CA341292591 | ABCA4 | c.3100T>G (p.Ser1034Ala) c.-64-3337T>G (n.-64-3337T>G) | |
| 1 | g.94043426A>G | CA958043 | ABCA4 | c.3100T>C (p.Ser1034Pro) c.-64-3337T>C (n.-64-3337T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.94043426A>T | CA341292593 | ABCA4 | c.3100T>A (p.Ser1034Thr) c.-64-3337T>A (n.-64-3337T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94043427C>A | CA341292595 | ABCA4 | c.3099G>T (p.Lys1033Asn) c.-64-3338G>T (n.-64-3338G>T) | |
| 1 | g.94043427C= | CA1181420896 | ABCA4 | c.3099G= (p.Lys1033=) c.-64-3338G= (n.-64-3338G=) | |
| 1 | g.94043427C>G | CA341292597 | ABCA4 | c.3099G>C (p.Lys1033Asn) c.-64-3338G>C (n.-64-3338G>C) | |
| 1 | g.94043427C>T | CA958044 | ABCA4 | c.3099G>A (p.Lys1033=) c.-64-3338G>A (n.-64-3338G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.94043427_94043428delinsCT | CA1181420897 | ABCA4 | c.3098_3099delinsAG (p.Lys1033=) c.-64-3339_-64-3338delinsAG (n.-64-3339_-64-3338delinsAG) | |
| 1 | g.94043428T>A | CA341292599 | ABCA4 | c.3098A>T (p.Lys1033Met) c.-64-3339A>T (n.-64-3339A>T) | |
| 1 | g.94043428T>C | CA341292601 | ABCA4 | c.3098A>G (p.Lys1033Arg) c.-64-3339A>G (n.-64-3339A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043428T>G | CA341292602 | ABCA4 | c.3098A>C (p.Lys1033Thr) c.-64-3339A>C (n.-64-3339A>C) | |
| 1 | g.94043430del | CA10581650 | ABCA4 | c.3098del (p.Lys1033SerfsTer?) c.-64-3339del (n.-64-3339del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94043429T>A | CA341292604 | ABCA4 | c.3097A>T (p.Lys1033Ter) c.-64-3340A>T (n.-64-3340A>T) | |
| 1 | g.94043429T>C | CA26866357 | ABCA4 | c.3097A>G (p.Lys1033Glu) c.-64-3340A>G (n.-64-3340A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043429T>G | CA341292606 | ABCA4 | c.3097A>C (p.Lys1033Gln) c.-64-3340A>C (n.-64-3340A>C) | |
| 1 | g.94043429T= | CA1181420898 | ABCA4 | c.3097A= (p.Lys1033=) c.-64-3340A= (n.-64-3340A=) | |
| 1 | g.94043430T>A | CA958045 | ABCA4 | c.3096A>T (p.Gly1032=) c.-64-3341A>T (n.-64-3341A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043430T>C | CA418826729 | ABCA4 | c.3096A>G (p.Gly1032=) c.-64-3341A>G (n.-64-3341A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043430T>G | CA418826728 | ABCA4 | c.3096A>C (p.Gly1032=) c.-64-3341A>C (n.-64-3341A>C) | |
| 1 | g.94043430T= | CA1181420899 | ABCA4 | c.3096A= (p.Gly1032=) c.-64-3341A= (n.-64-3341A=) | |
| 1 | g.94043431C>A | CA958046 | ABCA4 | c.3095G>T (p.Gly1032Val) c.-64-3342G>T (n.-64-3342G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043431C= | CA1148463833 | ABCA4 | c.3095G= (p.Gly1032=) c.-64-3342G= (n.-64-3342G=) | |
| 1 | g.94043431C>G | CA341292612 | ABCA4 | c.3095G>C (p.Gly1032Ala) c.-64-3342G>C (n.-64-3342G>C) | |
| 1 | g.94043431C>T | CA341292614 | ABCA4 | c.3095G>A (p.Gly1032Glu) c.-64-3342G>A (n.-64-3342G>A) | COSMIC |
| 1 | g.94043431_94043432delinsCC | CA1140511807 | ABCA4 | c.3094_3095delinsGG (p.Gly1032=) c.-64-3343_-64-3342delinsGG (n.-64-3343_-64-3342delinsGG) | |
| 1 | g.94043432dup | CA26866362 | ABCA4 | c.3095dup (p.Ser1034ValfsTer24) c.-64-3342dup (n.-64-3342dup) | dbSNP |
| 1 | g.94043432C>A | CA341292615 | ABCA4 | c.3094G>T (p.Gly1032Ter) c.-64-3343G>T (n.-64-3343G>T) | |
| 1 | g.94043432C= | CA1181420901 | ABCA4 | c.3094G= (p.Gly1032=) c.-64-3343G= (n.-64-3343G=) | |
| 1 | g.94043432C>G | CA958047 | ABCA4 | c.3094G>C (p.Gly1032Arg) c.-64-3343G>C (n.-64-3343G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043432C>T | CA341292619 | ABCA4 | c.3094G>A (p.Gly1032Arg) c.-64-3343G>A (n.-64-3343G>A) | |
| 1 | g.94043432_94043433delinsCT | CA1181420900 | ABCA4 | c.3093_3094delinsAG (p.Lys1031=) c.-64-3344_-64-3343delinsAG (n.-64-3344_-64-3343delinsAG) | |
| 1 | g.94043433T>A | CA341292621 | ABCA4 | c.3093A>T (p.Lys1031Asn) c.-64-3344A>T (n.-64-3344A>T) | |
| 1 | g.94043433T>C | CA418826730 | ABCA4 | c.3093A>G (p.Lys1031=) c.-64-3344A>G (n.-64-3344A>G) | |
| 1 | g.94043433T>G | CA341292623 | ABCA4 | c.3093A>C (p.Lys1031Asn) c.-64-3344A>C (n.-64-3344A>C) | |
| 1 | g.94043435del | CA10602439 | ABCA4 | c.3093del (p.Gly1032GlufsTer?) c.-64-3344del (n.-64-3344del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043434T>A | CA341292627 | ABCA4 | c.3092A>T (p.Lys1031Ile) c.-64-3345A>T (n.-64-3345A>T) | |
| 1 | g.94043434T>C | CA341292629 | ABCA4 | c.3092A>G (p.Lys1031Arg) c.-64-3345A>G (n.-64-3345A>G) | |
| 1 | g.94043434T>G | CA341292626 | ABCA4 | c.3092A>C (p.Lys1031Thr) c.-64-3345A>C (n.-64-3345A>C) | |
| 1 | g.94043435T>A | CA341292631 | ABCA4 | c.3091A>T (p.Lys1031Ter) c.-64-3346A>T (n.-64-3346A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043435T>C | CA227081 | ABCA4 | c.3091A>G (p.Lys1031Glu) c.-64-3346A>G (n.-64-3346A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94043435T>G | CA341292634 | ABCA4 | c.3091A>C (p.Lys1031Gln) c.-64-3346A>C (n.-64-3346A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043435T= | CA1140725876 | ABCA4 | c.3091A= (p.Lys1031=) c.-64-3346A= (n.-64-3346A=) | |
| 1 | g.94043436C>A | CA418826731 | ABCA4 | c.3090G>T (p.Leu1030=) c.-64-3347G>T (n.-64-3347G>T) | |
| 1 | g.94043436C>G | CA418826732 | ABCA4 | c.3090G>C (p.Leu1030=) c.-64-3347G>C (n.-64-3347G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043436C>T | CA418826733 | ABCA4 | c.3090G>A (p.Leu1030=) c.-64-3347G>A (n.-64-3347G>A) | |
| 1 | g.94043437A>C | CA341292636 | ABCA4 | c.3089T>G (p.Leu1030Arg) c.-64-3348T>G (n.-64-3348T>G) | |
| 1 | g.94043437A>G | CA341292637 | ABCA4 | c.3089T>C (p.Leu1030Pro) c.-64-3348T>C (n.-64-3348T>C) | |
| 1 | g.94043437A>T | CA341292638 | ABCA4 | c.3089T>A (p.Leu1030Gln) c.-64-3348T>A (n.-64-3348T>A) | |
| 1 | g.94043438G>A | CA418826734 | ABCA4 | c.3088C>T (p.Leu1030=) c.-64-3349C>T (n.-64-3349C>T) | |
| 1 | g.94043438G>C | CA26866411 | ABCA4 | c.3088C>G (p.Leu1030Val) c.-64-3349C>G (n.-64-3349C>G) | dbSNP |
| 1 | g.94043438G= | CA1181420902 | ABCA4 | c.3088C= (p.Leu1030=) c.-64-3349C= (n.-64-3349C=) | |
| 1 | g.94043438G>T | CA341292639 | ABCA4 | c.3088C>A (p.Leu1030Met) c.-64-3349C>A (n.-64-3349C>A) | |
| 1 | g.94043439C>A | CA341292640 | ABCA4 | c.3087G>T (p.Gln1029His) c.-64-3350G>T (n.-64-3350G>T) | COSMIC |
| 1 | g.94043439C>G | CA341292641 | ABCA4 | c.3087G>C (p.Gln1029His) c.-64-3350G>C (n.-64-3350G>C) | |
| 1 | g.94043439C>T | CA418826735 | ABCA4 | c.3087G>A (p.Gln1029=) c.-64-3350G>A (n.-64-3350G>A) | |
| 1 | g.94043440T>A | CA341292642 | ABCA4 | c.3086A>T (p.Gln1029Leu) c.-64-3351A>T (n.-64-3351A>T) | |
| 1 | g.94043440T>C | CA341292643 | ABCA4 | c.3086A>G (p.Gln1029Arg) c.-64-3351A>G (n.-64-3351A>G) | |
| 1 | g.94043440T>G | CA341292644 | ABCA4 | c.3086A>C (p.Gln1029Pro) c.-64-3351A>C (n.-64-3351A>C) | |
| 1 | g.94043441G>A | CA227079 | ABCA4 | c.3085C>T (p.Gln1029Ter) c.-64-3352C>T (n.-64-3352C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94043441G>C | CA341292646 | ABCA4 | c.3085C>G (p.Gln1029Glu) c.-64-3352C>G (n.-64-3352C>G) | |
| 1 | g.94043441G= | CA1140725877 | ABCA4 | c.3085C= (p.Gln1029=) c.-64-3352C= (n.-64-3352C=) | |
| 1 | g.94043441G>T | CA341292645 | ABCA4 | c.3085C>A (p.Gln1029Lys) c.-64-3352C>A (n.-64-3352C>A) | |
| 1 | g.94043442G>A | CA418826738 | ABCA4 | c.3084C>T (p.Ala1028=) c.-64-3353C>T (n.-64-3353C>T) | |
| 1 | g.94043442G>C | CA418826737 | ABCA4 | c.3084C>G (p.Ala1028=) c.-64-3353C>G (n.-64-3353C>G) | |
| 1 | g.94043442G>T | CA418826736 | ABCA4 | c.3084C>A (p.Ala1028=) c.-64-3353C>A (n.-64-3353C>A) | |
| 1 | g.94043443G>A | CA340711 | ABCA4 | c.3083C>T (p.Ala1028Val) c.-64-3354C>T (n.-64-3354C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043443G>C | CA341292647 | ABCA4 | c.3083C>G (p.Ala1028Gly) c.-64-3354C>G (n.-64-3354C>G) | |
| 1 | g.94043443G= | CA1141580917 | ABCA4 | c.3083C= (p.Ala1028=) c.-64-3354C= (n.-64-3354C=) | |
| 1 | g.94043443G>T | CA341292648 | ABCA4 | c.3083C>A (p.Ala1028Asp) c.-64-3354C>A (n.-64-3354C>A) | |
| 1 | g.94043444C>A | CA341292649 | ABCA4 | c.3082G>T (p.Ala1028Ser) c.-64-3355G>T (n.-64-3355G>T) | |
| 1 | g.94043444C>G | CA341292650 | ABCA4 | c.3082G>C (p.Ala1028Pro) c.-64-3355G>C (n.-64-3355G>C) | |
| 1 | g.94043444C>T | CA341292651 | ABCA4 | c.3082G>A (p.Ala1028Thr) c.-64-3355G>A (n.-64-3355G>A) | |
| 1 | g.94043445A= | CA1181420903 | ABCA4 | c.3081T= (p.Tyr1027=) c.-64-3356T= (n.-64-3356T=) | |
| 1 | g.94043445A>C | CA341292652 | ABCA4 | c.3081T>G (p.Tyr1027Ter) c.-64-3356T>G (n.-64-3356T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043445A>G | CA418826739 | ABCA4 | c.3081T>C (p.Tyr1027=) c.-64-3356T>C (n.-64-3356T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043445A>T | CA341292653 | ABCA4 | c.3081T>A (p.Tyr1027Ter) c.-64-3356T>A (n.-64-3356T>A) | |
| 1 | g.94043446T>A | CA341292654 | ABCA4 | c.3080A>T (p.Tyr1027Phe) c.-64-3357A>T (n.-64-3357A>T) | |
| 1 | g.94043446T>C | CA341292655 | ABCA4 | c.3080A>G (p.Tyr1027Cys) c.-64-3357A>G (n.-64-3357A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043446T>G | CA341292656 | ABCA4 | c.3080A>C (p.Tyr1027Ser) c.-64-3357A>C (n.-64-3357A>C) | |
| 1 | g.94043447A>C | CA341292657 | ABCA4 | c.3079T>G (p.Tyr1027Asp) c.-64-3358T>G (n.-64-3358T>G) | |
| 1 | g.94043447A>G | CA341292658 | ABCA4 | c.3079T>C (p.Tyr1027His) c.-64-3358T>C (n.-64-3358T>C) | |
| 1 | g.94043447A>T | CA341292659 | ABCA4 | c.3079T>A (p.Tyr1027Asn) c.-64-3358T>A (n.-64-3358T>A) | |
| 1 | g.94043448G>A | CA418826740 | ABCA4 | c.3078C>T (p.Phe1026=) c.-64-3359C>T (n.-64-3359C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043448G>C | CA341292660 | ABCA4 | c.3078C>G (p.Phe1026Leu) c.-64-3359C>G (n.-64-3359C>G) | dbSNP |
| 1 | g.94043448G= | CA1181420904 | ABCA4 | c.3078C= (p.Phe1026=) c.-64-3359C= (n.-64-3359C=) | |
| 1 | g.94043448G>T | CA341292661 | ABCA4 | c.3078C>A (p.Phe1026Leu) c.-64-3359C>A (n.-64-3359C>A) | |
| 1 | g.94043449A>C | CA341292662 | ABCA4 | c.3077T>G (p.Phe1026Cys) c.-64-3360T>G (n.-64-3360T>G) | |
| 1 | g.94043449A>G | CA341292664 | ABCA4 | c.3077T>C (p.Phe1026Ser) c.-64-3360T>C (n.-64-3360T>C) | |
| 1 | g.94043449A>T | CA341292663 | ABCA4 | c.3077T>A (p.Phe1026Tyr) c.-64-3360T>A (n.-64-3360T>A) | |
| 1 | g.94043449_94043452dup | CA2696610879 | ABCA4 | c.3074_3077dup (p.Tyr1027ValfsTer?) c.-64-3363_-64-3360dup (n.-64-3363_-64-3360dup) | dbSNP |
| 1 | g.94043450A= | CA1143681338 | ABCA4 | c.3076T= (p.Phe1026=) c.-64-3361T= (n.-64-3361T=) | |
| 1 | g.94043450A>C | CA341292665 | ABCA4 | c.3076T>G (p.Phe1026Val) c.-64-3361T>G (n.-64-3361T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043450A>G | CA958048 | ABCA4 | c.3076T>C (p.Phe1026Leu) c.-64-3361T>C (n.-64-3361T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043450A>T | CA341292666 | ABCA4 | c.3076T>A (p.Phe1026Ile) c.-64-3361T>A (n.-64-3361T>A) | |
| 1 | g.94043451C>A | CA418826741 | ABCA4 | c.3075G>T (p.Leu1025=) c.-64-3362G>T (n.-64-3362G>T) | |
| 1 | g.94043451C= | CA1181420905 | ABCA4 | c.3075G= (p.Leu1025=) c.-64-3362G= (n.-64-3362G=) | |
| 1 | g.94043451C>G | CA418826742 | ABCA4 | c.3075G>C (p.Leu1025=) c.-64-3362G>C (n.-64-3362G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043451C>T | CA418826743 | ABCA4 | c.3075G>A (p.Leu1025=) c.-64-3362G>A (n.-64-3362G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94043452A= | CA1181420906 | ABCA4 | c.3074T= (p.Leu1025=) c.-64-3363T= (n.-64-3363T=) | |
| 1 | g.94043452A>C | CA341292667 | ABCA4 | c.3074T>G (p.Leu1025Arg) c.-64-3363T>G (n.-64-3363T>G) | |
| 1 | g.94043452A>G | CA341292668 | ABCA4 | c.3074T>C (p.Leu1025Pro) c.-64-3363T>C (n.-64-3363T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043452A>T | CA341292669 | ABCA4 | c.3074T>A (p.Leu1025Gln) c.-64-3363T>A (n.-64-3363T>A) | |
| 1 | g.94043453G>A | CA418826744 | ABCA4 | c.3073C>T (p.Leu1025=) c.-64-3364C>T (n.-64-3364C>T) | COSMIC |
| 1 | g.94043453G>C | CA341292671 | ABCA4 | c.3073C>G (p.Leu1025Val) c.-64-3364C>G (n.-64-3364C>G) | ClinVar |
| 1 | g.94043453G>T | CA341292670 | ABCA4 | c.3073C>A (p.Leu1025Met) c.-64-3364C>A (n.-64-3364C>A) | |
| 1 | g.94043454C>A | CA341292672 | ABCA4 | c.3072G>T (p.Met1024Ile) c.-64-3365G>T (n.-64-3365G>T) | |
| 1 | g.94043454C>G | CA341292673 | ABCA4 | c.3072G>C (p.Met1024Ile) c.-64-3365G>C (n.-64-3365G>C) | |
| 1 | g.94043454C>T | CA341292674 | ABCA4 | c.3072G>A (p.Met1024Ile) c.-64-3365G>A (n.-64-3365G>A) |