Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94043320_94043336del | CA2697552511 | ABCA4 | c.3190+2_3190+18del c.-64-3245_-64-3229del (n.-64-3245_-64-3229del) | ClinVar |
1 | g.94043320A>C | CA2646649720 | ABCA4 | c.3190+16T>G (n.3190+16T>G) c.-64-3231T>G (n.-64-3231T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94043320A>G | CA2646649719 | ABCA4 | c.3190+16T>C (n.3190+16T>C) c.-64-3231T>C (n.-64-3231T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94043321T>A | CA2545090981 | ABCA4 | c.3190+15A>T (n.3190+15A>T) c.-64-3232A>T (n.-64-3232A>T) | |
1 | g.94043321T>G | CA2646649721 | ABCA4 | c.3190+15A>C (n.3190+15A>C) c.-64-3232A>C (n.-64-3232A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043322C>T | CA2646649722 | ABCA4 | c.3190+14G>A (n.3190+14G>A) c.-64-3233G>A (n.-64-3233G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043325G>A | CA2696610829 | ABCA4 | c.3190+11C>T (n.3190+11C>T) c.-64-3236C>T (n.-64-3236C>T) | dbSNP |
1 | g.94043328_94043329del | CA2646649723 | ABCA4 | c.3190+9_3190+10del (n.3190+9_3190+10del) c.-64-3238_-64-3237del (n.-64-3238_-64-3237del) | gnomAD v4 |
1 | g.94043328C>T | CA2646649725 | ABCA4 | c.3190+8G>A (n.3190+8G>A) c.-64-3239G>A (n.-64-3239G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043331A>G | CA2646649727 | ABCA4 | c.3190+5T>C (n.3190+5T>C) c.-64-3242T>C (n.-64-3242T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043332G>A | CA2646649729 | ABCA4 | c.3190+4C>T (n.3190+4C>T) c.-64-3243C>T (n.-64-3243C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043332G>C | CA2744617827 | ABCA4 | c.3190+4C>G (n.3190+4C>G) c.-64-3243C>G (n.-64-3243C>G) | |
1 | g.94043334A>C | CA341292389 | ABCA4 | c.3190+2T>G (n.3190+2T>G) c.-64-3245T>G (n.-64-3245T>G) | |
1 | g.94043334A>G | CA341292387 | ABCA4 | c.3190+2T>C (n.3190+2T>C) c.-64-3245T>C (n.-64-3245T>C) | |
1 | g.94043334A>T | CA341292388 | ABCA4 | c.3190+2T>A (n.3190+2T>A) c.-64-3245T>A (n.-64-3245T>A) | |
1 | g.94043335C>A | CA227087 | ABCA4 | c.3190+1G>T (n.3190+1G>T) c.-64-3246G>T (n.-64-3246G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94043335C= | CA1140725867 | ABCA4 | c.3190+1G= (n.3190+1G=) c.-64-3246G= (n.-64-3246G=) | |
1 | g.94043335C>G | CA341292390 | ABCA4 | c.3190+1G>C (n.3190+1G>C) c.-64-3246G>C (n.-64-3246G>C) | |
1 | g.94043335C>T | CA341292391 | ABCA4 | c.3190+1G>A (n.3190+1G>A) c.-64-3246G>A (n.-64-3246G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043336C>A | CA341292392 | ABCA4 | c.3190G>T (p.Gly1064Cys) c.-64-3247G>T (n.-64-3247G>T) | |
1 | g.94043336C>G | CA341292393 | ABCA4 | c.3190G>C (p.Gly1064Arg) c.-64-3247G>C (n.-64-3247G>C) | |
1 | g.94043336C>T | CA341292394 | ABCA4 | c.3190G>A (p.Gly1064Ser) c.-64-3247G>A (n.-64-3247G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94043337T>A | CA418826658 | ABCA4 | c.3189A>T (p.Ser1063=) c.-64-3248A>T (n.-64-3248A>T) | |
1 | g.94043337T>C | CA418826655 | ABCA4 | c.3189A>G (p.Ser1063=) c.-64-3248A>G (n.-64-3248A>G) | |
1 | g.94043337T>G | CA418826656 | ABCA4 | c.3189A>C (p.Ser1063=) c.-64-3248A>C (n.-64-3248A>C) | |
1 | g.94043338G>A | CA341292395 | ABCA4 | c.3188C>T (p.Ser1063Leu) c.-64-3249C>T (n.-64-3249C>T) | |
1 | g.94043338G>C | CA341292396 | ABCA4 | c.3188C>G (p.Ser1063Ter) c.-64-3249C>G (n.-64-3249C>G) | COSMIC |
1 | g.94043338G>T | CA341292397 | ABCA4 | c.3188C>A (p.Ser1063Ter) c.-64-3249C>A (n.-64-3249C>A) | |
1 | g.94043339A= | CA1140725868 | ABCA4 | c.3187T= (p.Ser1063=) c.-64-3250T= (n.-64-3250T=) | |
1 | g.94043339A>C | CA341292398 | ABCA4 | c.3187T>G (p.Ser1063Ala) c.-64-3250T>G (n.-64-3250T>G) | |
1 | g.94043339A>G | CA227086 | ABCA4 | c.3187T>C (p.Ser1063Pro) c.-64-3250T>C (n.-64-3250T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043339A>T | CA341292399 | ABCA4 | c.3187T>A (p.Ser1063Thr) c.-64-3250T>A (n.-64-3250T>A) | |
1 | g.94043340T>A | CA958029 | ABCA4 | c.3186A>T (p.Leu1062=) c.-64-3251A>T (n.-64-3251A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043340T>C | CA418826662 | ABCA4 | c.3186A>G (p.Leu1062=) c.-64-3251A>G (n.-64-3251A>G) | |
1 | g.94043340T>G | CA418826663 | ABCA4 | c.3186A>C (p.Leu1062=) c.-64-3251A>C (n.-64-3251A>C) | |
1 | g.94043340T= | CA1148880864 | ABCA4 | c.3186A= (p.Leu1062=) c.-64-3251A= (n.-64-3251A=) | |
1 | g.94043341A>C | CA341292400 | ABCA4 | c.3185T>G (p.Leu1062Arg) c.-64-3252T>G (n.-64-3252T>G) | |
1 | g.94043341A>G | CA341292401 | ABCA4 | c.3185T>C (p.Leu1062Pro) c.-64-3252T>C (n.-64-3252T>C) | |
1 | g.94043341A>T | CA341292402 | ABCA4 | c.3185T>A (p.Leu1062Gln) c.-64-3252T>A (n.-64-3252T>A) | |
1 | g.94043342G>A | CA418826667 | ABCA4 | c.3184C>T (p.Leu1062=) c.-64-3253C>T (n.-64-3253C>T) | ClinVar |
1 | g.94043342G>C | CA341292403 | ABCA4 | c.3184C>G (p.Leu1062Val) c.-64-3253C>G (n.-64-3253C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043342G= | CA1181420869 | ABCA4 | c.3184C= (p.Leu1062=) c.-64-3253C= (n.-64-3253C=) | |
1 | g.94043342G>T | CA26866252 | ABCA4 | c.3184C>A (p.Leu1062Ile) c.-64-3253C>A (n.-64-3253C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043343G>A | CA418826668 | ABCA4 | c.3183C>T (p.Asp1061=) c.-64-3254C>T (n.-64-3254C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043343G>C | CA341292404 | ABCA4 | c.3183C>G (p.Asp1061Glu) c.-64-3254C>G (n.-64-3254C>G) | |
1 | g.94043343G= | CA1181420870 | ABCA4 | c.3183C= (p.Asp1061=) c.-64-3254C= (n.-64-3254C=) | |
1 | g.94043343G>T | CA341292405 | ABCA4 | c.3183C>A (p.Asp1061Glu) c.-64-3254C>A (n.-64-3254C>A) | |
1 | g.94043344T>A | CA341292406 | ABCA4 | c.3182A>T (p.Asp1061Val) c.-64-3255A>T (n.-64-3255A>T) | |
1 | g.94043344T>C | CA341292407 | ABCA4 | c.3182A>G (p.Asp1061Gly) c.-64-3255A>G (n.-64-3255A>G) | |
1 | g.94043344T>G | CA341292408 | ABCA4 | c.3182A>C (p.Asp1061Ala) c.-64-3255A>C (n.-64-3255A>C) | |
1 | g.94043345C>A | CA341292409 | ABCA4 | c.3181G>T (p.Asp1061Tyr) c.-64-3256G>T (n.-64-3256G>T) | |
1 | g.94043345C>G | CA341292410 | ABCA4 | c.3181G>C (p.Asp1061His) c.-64-3256G>C (n.-64-3256G>C) | |
1 | g.94043345C>T | CA341292411 | ABCA4 | c.3181G>A (p.Asp1061Asn) c.-64-3256G>A (n.-64-3256G>A) | |
1 | g.94043346C>A | CA341292412 | ABCA4 | c.3180G>T (p.Gln1060His) c.-64-3257G>T (n.-64-3257G>T) | |
1 | g.94043346C>G | CA341292413 | ABCA4 | c.3180G>C (p.Gln1060His) c.-64-3257G>C (n.-64-3257G>C) | |
1 | g.94043346C>T | CA418826671 | ABCA4 | c.3180G>A (p.Gln1060=) c.-64-3257G>A (n.-64-3257G>A) | |
1 | g.94043347T>A | CA341292414 | ABCA4 | c.3179A>T (p.Gln1060Leu) c.-64-3258A>T (n.-64-3258A>T) | |
1 | g.94043347T>C | CA958031 | ABCA4 | c.3179A>G (p.Gln1060Arg) c.-64-3258A>G (n.-64-3258A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043347T>G | CA958030 | ABCA4 | c.3179A>C (p.Gln1060Pro) c.-64-3258A>C (n.-64-3258A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043347T= | CA1181420871 | ABCA4 | c.3179A= (p.Gln1060=) c.-64-3258A= (n.-64-3258A=) | |
1 | g.94043348G>A | CA341292415 | ABCA4 | c.3178C>T (p.Gln1060Ter) c.-64-3259C>T (n.-64-3259C>T) | |
1 | g.94043348G>C | CA341292416 | ABCA4 | c.3178C>G (p.Gln1060Glu) c.-64-3259C>G (n.-64-3259C>G) | |
1 | g.94043348G>T | CA341292417 | ABCA4 | c.3178C>A (p.Gln1060Lys) c.-64-3259C>A (n.-64-3259C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043349A>C | CA418826674 | ABCA4 | c.3177T>G (p.Ala1059=) c.-64-3260T>G (n.-64-3260T>G) | |
1 | g.94043349A>G | CA418826676 | ABCA4 | c.3177T>C (p.Ala1059=) c.-64-3260T>C (n.-64-3260T>C) | |
1 | g.94043349A>T | CA418826677 | ABCA4 | c.3177T>A (p.Ala1059=) c.-64-3260T>A (n.-64-3260T>A) | |
1 | g.94043350G>A | CA341292419 | ABCA4 | c.3176C>T (p.Ala1059Val) c.-64-3261C>T (n.-64-3261C>T) | |
1 | g.94043350G>C | CA958032 | ABCA4 | c.3176C>G (p.Ala1059Gly) c.-64-3261C>G (n.-64-3261C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043350G= | CA1181420872 | ABCA4 | c.3176C= (p.Ala1059=) c.-64-3261C= (n.-64-3261C=) | |
1 | g.94043350G>T | CA341292418 | ABCA4 | c.3176C>A (p.Ala1059Asp) c.-64-3261C>A (n.-64-3261C>A) | |
1 | g.94043351C>A | CA958033 | ABCA4 | c.3175G>T (p.Ala1059Ser) c.-64-3262G>T (n.-64-3262G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043351C= | CA1181420873 | ABCA4 | c.3175G= (p.Ala1059=) c.-64-3262G= (n.-64-3262G=) | |
1 | g.94043351C>G | CA341292420 | ABCA4 | c.3175G>C (p.Ala1059Pro) c.-64-3262G>C (n.-64-3262G>C) | |
1 | g.94043351C>T | CA341292421 | ABCA4 | c.3175G>A (p.Ala1059Thr) c.-64-3262G>A (n.-64-3262G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043352C>A | CA341292422 | ABCA4 | c.3174G>T (p.Glu1058Asp) c.-64-3263G>T (n.-64-3263G>T) | |
1 | g.94043352C>G | CA341292423 | ABCA4 | c.3174G>C (p.Glu1058Asp) c.-64-3263G>C (n.-64-3263G>C) | |
1 | g.94043352C>T | CA418826678 | ABCA4 | c.3174G>A (p.Glu1058=) c.-64-3263G>A (n.-64-3263G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043353T>A | CA341292426 | ABCA4 | c.3173A>T (p.Glu1058Val) c.-64-3264A>T (n.-64-3264A>T) | |
1 | g.94043353T>C | CA341292424 | ABCA4 | c.3173A>G (p.Glu1058Gly) c.-64-3264A>G (n.-64-3264A>G) | |
1 | g.94043353T>G | CA341292425 | ABCA4 | c.3173A>C (p.Glu1058Ala) c.-64-3264A>C (n.-64-3264A>C) | |
1 | g.94043354C>A | CA341292427 | ABCA4 | c.3172G>T (p.Glu1058Ter) c.-64-3265G>T (n.-64-3265G>T) | |
1 | g.94043354C= | CA1181420874 | ABCA4 | c.3172G= (p.Glu1058=) c.-64-3265G= (n.-64-3265G=) | |
1 | g.94043354C>G | CA341292428 | ABCA4 | c.3172G>C (p.Glu1058Gln) c.-64-3265G>C (n.-64-3265G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043354C>T | CA341292429 | ABCA4 | c.3172G>A (p.Glu1058Lys) c.-64-3265G>A (n.-64-3265G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043355T>A | CA341292430 | ABCA4 | c.3171A>T (p.Glu1057Asp) c.-64-3266A>T (n.-64-3266A>T) | |
1 | g.94043355T>C | CA418826679 | ABCA4 | c.3171A>G (p.Glu1057=) c.-64-3266A>G (n.-64-3266A>G) | |
1 | g.94043355T>G | CA341292431 | ABCA4 | c.3171A>C (p.Glu1057Asp) c.-64-3266A>C (n.-64-3266A>C) | |
1 | g.94043356T>A | CA341292432 | ABCA4 | c.3170A>T (p.Glu1057Val) c.-64-3267A>T (n.-64-3267A>T) | |
1 | g.94043356T>C | CA341292433 | ABCA4 | c.3170A>G (p.Glu1057Gly) c.-64-3267A>G (n.-64-3267A>G) | |
1 | g.94043356T>G | CA341292434 | ABCA4 | c.3170A>C (p.Glu1057Ala) c.-64-3267A>C (n.-64-3267A>C) | |
1 | g.94043357C>A | CA341292435 | ABCA4 | c.3169G>T (p.Glu1057Ter) c.-64-3268G>T (n.-64-3268G>T) | |
1 | g.94043357C>G | CA341292436 | ABCA4 | c.3169G>C (p.Glu1057Gln) c.-64-3268G>C (n.-64-3268G>C) | |
1 | g.94043357C>T | CA341292437 | ABCA4 | c.3169G>A (p.Glu1057Lys) c.-64-3268G>A (n.-64-3268G>A) | |
1 | g.94043358A>C | CA341292438 | ABCA4 | c.3168T>G (p.Asn1056Lys) c.-64-3269T>G (n.-64-3269T>G) | |
1 | g.94043358A>G | CA418826683 | ABCA4 | c.3168T>C (p.Asn1056=) c.-64-3269T>C (n.-64-3269T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043358A>T | CA341292439 | ABCA4 | c.3168T>A (p.Asn1056Lys) c.-64-3269T>A (n.-64-3269T>A) | |
1 | g.94043359T>A | CA341292440 | ABCA4 | c.3167A>T (p.Asn1056Ile) c.-64-3270A>T (n.-64-3270A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043359T>C | CA341292442 | ABCA4 | c.3167A>G (p.Asn1056Ser) c.-64-3270A>G (n.-64-3270A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043359T>G | CA341292441 | ABCA4 | c.3167A>C (p.Asn1056Thr) c.-64-3270A>C (n.-64-3270A>C) | |
1 | g.94043359T= | CA1181420875 | ABCA4 | c.3167A= (p.Asn1056=) c.-64-3270A= (n.-64-3270A=) | |
1 | g.94043360T>A | CA341292443 | ABCA4 | c.3166A>T (p.Asn1056Tyr) c.-64-3271A>T (n.-64-3271A>T) | |
1 | g.94043360T>C | CA341292444 | ABCA4 | c.3166A>G (p.Asn1056Asp) c.-64-3271A>G (n.-64-3271A>G) | |
1 | g.94043360T>G | CA341292445 | ABCA4 | c.3166A>C (p.Asn1056His) c.-64-3271A>C (n.-64-3271A>C) | |
1 | g.94043361C>A | CA418826684 | ABCA4 | c.3165G>T (p.Arg1055=) c.-64-3272G>T (n.-64-3272G>T) | |
1 | g.94043361C= | CA1181420876 | ABCA4 | c.3165G= (p.Arg1055=) c.-64-3272G= (n.-64-3272G=) | |
1 | g.94043361C>G | CA418826685 | ABCA4 | c.3165G>C (p.Arg1055=) c.-64-3272G>C (n.-64-3272G>C) | |
1 | g.94043361C>T | CA958034 | ABCA4 | c.3165G>A (p.Arg1055=) c.-64-3272G>A (n.-64-3272G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043361_94043362delinsTT | CA645519095 | ABCA4 | c.3164_3165delinsAA (p.Arg1055Gln) c.-64-3273_-64-3272delinsAA (n.-64-3273_-64-3272delinsAA) | COSMIC |
1 | g.94043362C>A | CA341292446 | ABCA4 | c.3164G>T (p.Arg1055Leu) c.-64-3273G>T (n.-64-3273G>T) | |
1 | g.94043362C= | CA1142894601 | ABCA4 | c.3164G= (p.Arg1055=) c.-64-3273G= (n.-64-3273G=) | |
1 | g.94043362C>G | CA341292447 | ABCA4 | c.3164G>C (p.Arg1055Pro) c.-64-3273G>C (n.-64-3273G>C) | |
1 | g.94043362C>T | CA958035 | ABCA4 | c.3164G>A (p.Arg1055Gln) c.-64-3273G>A (n.-64-3273G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94043363G>A | CA227085 | ABCA4 | c.3163C>T (p.Arg1055Trp) c.-64-3274C>T (n.-64-3274C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043363G>C | CA958036 | ABCA4 | c.3163C>G (p.Arg1055Gly) c.-64-3274C>G (n.-64-3274C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043363G= | CA1140725869 | ABCA4 | c.3163C= (p.Arg1055=) c.-64-3274C= (n.-64-3274C=) | |
1 | g.94043363G>T | CA418826686 | ABCA4 | c.3163C>A (p.Arg1055=) c.-64-3274C>A (n.-64-3274C>A) | |
1 | g.94043364C>A | CA341292448 | ABCA4 | c.3162G>T (p.Lys1054Asn) c.-64-3275G>T (n.-64-3275G>T) | |
1 | g.94043364C>G | CA341292449 | ABCA4 | c.3162G>C (p.Lys1054Asn) c.-64-3275G>C (n.-64-3275G>C) | |
1 | g.94043364C>T | CA418826687 | ABCA4 | c.3162G>A (p.Lys1054=) c.-64-3275G>A (n.-64-3275G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043365T>A | CA341292452 | ABCA4 | c.3161A>T (p.Lys1054Met) c.-64-3276A>T (n.-64-3276A>T) | |
1 | g.94043365T>C | CA341292451 | ABCA4 | c.3161A>G (p.Lys1054Arg) c.-64-3276A>G (n.-64-3276A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043365T>G | CA341292450 | ABCA4 | c.3161A>C (p.Lys1054Thr) c.-64-3276A>C (n.-64-3276A>C) | |
1 | g.94043366T>A | CA341292453 | ABCA4 | c.3160A>T (p.Lys1054Ter) c.-64-3277A>T (n.-64-3277A>T) | |
1 | g.94043366T>C | CA341292454 | ABCA4 | c.3160A>G (p.Lys1054Glu) c.-64-3277A>G (n.-64-3277A>G) | |
1 | g.94043366T>G | CA341292455 | ABCA4 | c.3160A>C (p.Lys1054Gln) c.-64-3277A>C (n.-64-3277A>C) | |
1 | g.94043367G>A | CA418826690 | ABCA4 | c.3159C>T (p.His1053=) c.-64-3278C>T (n.-64-3278C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043367G>C | CA341292456 | ABCA4 | c.3159C>G (p.His1053Gln) c.-64-3278C>G (n.-64-3278C>G) | |
1 | g.94043367G= | CA1181420877 | ABCA4 | c.3159C= (p.His1053=) c.-64-3278C= (n.-64-3278C=) | |
1 | g.94043367G>T | CA341292457 | ABCA4 | c.3159C>A (p.His1053Gln) c.-64-3278C>A (n.-64-3278C>A) | |
1 | g.94043368T>A | CA341292458 | ABCA4 | c.3158A>T (p.His1053Leu) c.-64-3279A>T (n.-64-3279A>T) | |
1 | g.94043368T>C | CA341292459 | ABCA4 | c.3158A>G (p.His1053Arg) c.-64-3279A>G (n.-64-3279A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043368T>G | CA341292460 | ABCA4 | c.3158A>C (p.His1053Pro) c.-64-3279A>C (n.-64-3279A>C) | |
1 | g.94043369G>A | CA958037 | ABCA4 | c.3157C>T (p.His1053Tyr) c.-64-3280C>T (n.-64-3280C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043369G>C | CA341292461 | ABCA4 | c.3157C>G (p.His1053Asp) c.-64-3280C>G (n.-64-3280C>G) | |
1 | g.94043369G= | CA1181420878 | ABCA4 | c.3157C= (p.His1053=) c.-64-3280C= (n.-64-3280C=) | |
1 | g.94043369G>T | CA341292462 | ABCA4 | c.3157C>A (p.His1053Asn) c.-64-3280C>A (n.-64-3280C>A) | |
1 | g.94043370G>A | CA418826693 | ABCA4 | c.3156C>T (p.His1052=) c.-64-3281C>T (n.-64-3281C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043370G>C | CA341292463 | ABCA4 | c.3156C>G (p.His1052Gln) c.-64-3281C>G (n.-64-3281C>G) | |
1 | g.94043370G>T | CA341292464 | ABCA4 | c.3156C>A (p.His1052Gln) c.-64-3281C>A (n.-64-3281C>A) | |
1 | g.94043371T>A | CA341292466 | ABCA4 | c.3155A>T (p.His1052Leu) c.-64-3282A>T (n.-64-3282A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043371T>C | CA341292467 | ABCA4 | c.3155A>G (p.His1052Arg) c.-64-3282A>G (n.-64-3282A>G) | dbSNP |
1 | g.94043371T>G | CA341292465 | ABCA4 | c.3155A>C (p.His1052Pro) c.-64-3282A>C (n.-64-3282A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043371T= | CA1181420879 | ABCA4 | c.3155A= (p.His1052=) c.-64-3282A= (n.-64-3282A=) | |
1 | g.94043372G>A | CA341292469 | ABCA4 | c.3154C>T (p.His1052Tyr) c.-64-3283C>T (n.-64-3283C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043372G>C | CA341292468 | ABCA4 | c.3154C>G (p.His1052Asp) c.-64-3283C>G (n.-64-3283C>G) | |
1 | g.94043372G= | CA1181420880 | ABCA4 | c.3154C= (p.His1052=) c.-64-3283C= (n.-64-3283C=) | |
1 | g.94043372G>T | CA341292470 | ABCA4 | c.3154C>A (p.His1052Asn) c.-64-3283C>A (n.-64-3283C>A) | |
1 | g.94043373G>A | CA418826695 | ABCA4 | c.3153C>T (p.Leu1051=) c.-64-3284C>T (n.-64-3284C>T) | |
1 | g.94043373G>C | CA418826696 | ABCA4 | c.3153C>G (p.Leu1051=) c.-64-3284C>G (n.-64-3284C>G) | |
1 | g.94043373G>T | CA418826697 | ABCA4 | c.3153C>A (p.Leu1051=) c.-64-3284C>A (n.-64-3284C>A) | |
1 | g.94043374A>C | CA341292471 | ABCA4 | c.3152T>G (p.Leu1051Arg) c.-64-3285T>G (n.-64-3285T>G) | |
1 | g.94043374A>G | CA341292472 | ABCA4 | c.3152T>C (p.Leu1051Pro) c.-64-3285T>C (n.-64-3285T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043374A>T | CA341292473 | ABCA4 | c.3152T>A (p.Leu1051His) c.-64-3285T>A (n.-64-3285T>A) | |
1 | g.94043375G>A | CA341292474 | ABCA4 | c.3151C>T (p.Leu1051Phe) c.-64-3286C>T (n.-64-3286C>T) | |
1 | g.94043375G>C | CA341292475 | ABCA4 | c.3151C>G (p.Leu1051Val) c.-64-3286C>G (n.-64-3286C>G) | |
1 | g.94043375G>T | CA341292476 | ABCA4 | c.3151C>A (p.Leu1051Ile) c.-64-3286C>A (n.-64-3286C>A) | |
1 | g.94043376G>A | CA418826699 | ABCA4 | c.3150C>T (p.Gly1050=) c.-64-3287C>T (n.-64-3287C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043376G>C | CA418826700 | ABCA4 | c.3150C>G (p.Gly1050=) c.-64-3287C>G (n.-64-3287C>G) | |
1 | g.94043376G= | CA1181420881 | ABCA4 | c.3150C= (p.Gly1050=) c.-64-3287C= (n.-64-3287C=) | |
1 | g.94043376G>T | CA26866309 | ABCA4 | c.3150C>A (p.Gly1050=) c.-64-3287C>A (n.-64-3287C>A) | dbSNP |
1 | g.94043377C>A | CA341292477 | ABCA4 | c.3149G>T (p.Gly1050Val) c.-64-3288G>T (n.-64-3288G>T) | |
1 | g.94043377C= | CA1140725870 | ABCA4 | c.3149G= (p.Gly1050=) c.-64-3288G= (n.-64-3288G=) | |
1 | g.94043377C>G | CA341292478 | ABCA4 | c.3149G>C (p.Gly1050Ala) c.-64-3288G>C (n.-64-3288G>C) | |
1 | g.94043377C>T | CA227083 | ABCA4 | c.3149G>A (p.Gly1050Asp) c.-64-3288G>A (n.-64-3288G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94043378C>A | CA341292479 | ABCA4 | c.3148G>T (p.Gly1050Cys) c.-64-3289G>T (n.-64-3289G>T) | |
1 | g.94043378C= | CA1181420882 | ABCA4 | c.3148G= (p.Gly1050=) c.-64-3289G= (n.-64-3289G=) | |
1 | g.94043378C>G | CA341292480 | ABCA4 | c.3148G>C (p.Gly1050Arg) c.-64-3289G>C (n.-64-3289G>C) | |
1 | g.94043378C>T | CA26866329 | ABCA4 | c.3148G>A (p.Gly1050Ser) c.-64-3289G>A (n.-64-3289G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043378_94043380delinsCTG | CA1181420883 | ABCA4 | c.3146_3148delinsCAG (p.Thr1049=) c.-64-3291_-64-3289delinsCAG (n.-64-3291_-64-3289delinsCAG) | |
1 | g.94043379T>A | CA418826703 | ABCA4 | c.3147A>T (p.Thr1049=) c.-64-3290A>T (n.-64-3290A>T) | |
1 | g.94043379T>C | CA418826701 | ABCA4 | c.3147A>G (p.Thr1049=) c.-64-3290A>G (n.-64-3290A>G) | |
1 | g.94043379T>G | CA418826702 | ABCA4 | c.3147A>C (p.Thr1049=) c.-64-3290A>C (n.-64-3290A>C) | |
1 | g.94043382_94043383del | CA1181420884 | ABCA4 | c.3146_3147del (p.Thr1049ArgfsTer8) c.-64-3291_-64-3290del (n.-64-3291_-64-3290del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94043380G>A | CA341292483 | ABCA4 | c.3146C>T (p.Thr1049Ile) c.-64-3291C>T (n.-64-3291C>T) | |
1 | g.94043380G>C | CA341292482 | ABCA4 | c.3146C>G (p.Thr1049Arg) c.-64-3291C>G (n.-64-3291C>G) | |
1 | g.94043380G>T | CA341292481 | ABCA4 | c.3146C>A (p.Thr1049Lys) c.-64-3291C>A (n.-64-3291C>A) | |
1 | g.94043381T>A | CA341292484 | ABCA4 | c.3145A>T (p.Thr1049Ser) c.-64-3292A>T (n.-64-3292A>T) | |
1 | g.94043381T>C | CA341292485 | ABCA4 | c.3145A>G (p.Thr1049Ala) c.-64-3292A>G (n.-64-3292A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043381T>G | CA341292486 | ABCA4 | c.3145A>C (p.Thr1049Pro) c.-64-3292A>C (n.-64-3292A>C) | |
1 | g.94043381T= | CA1181420885 | ABCA4 | c.3145A= (p.Thr1049=) c.-64-3292A= (n.-64-3292A=) | |
1 | g.94043382G>A | CA418826705 | ABCA4 | c.3144C>T (p.Asp1048=) c.-64-3293C>T (n.-64-3293C>T) | |
1 | g.94043382G>C | CA341292487 | ABCA4 | c.3144C>G (p.Asp1048Glu) c.-64-3293C>G (n.-64-3293C>G) | |
1 | g.94043382G>T | CA341292488 | ABCA4 | c.3144C>A (p.Asp1048Glu) c.-64-3293C>A (n.-64-3293C>A) | |
1 | g.94043383T>A | CA341292489 | ABCA4 | c.3143A>T (p.Asp1048Val) c.-64-3294A>T (n.-64-3294A>T) | |
1 | g.94043383T>C | CA958038 | ABCA4 | c.3143A>G (p.Asp1048Gly) c.-64-3294A>G (n.-64-3294A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043383T>G | CA341292490 | ABCA4 | c.3143A>C (p.Asp1048Ala) c.-64-3294A>C (n.-64-3294A>C) | |
1 | g.94043383T= | CA1181420886 | ABCA4 | c.3143A= (p.Asp1048=) c.-64-3294A= (n.-64-3294A=) | |
1 | g.94043384C>A | CA341292491 | ABCA4 | c.3142G>T (p.Asp1048Tyr) c.-64-3295G>T (n.-64-3295G>T) | |
1 | g.94043384C>G | CA341292492 | ABCA4 | c.3142G>C (p.Asp1048His) c.-64-3295G>C (n.-64-3295G>C) | |
1 | g.94043384C>T | CA341292493 | ABCA4 | c.3142G>A (p.Asp1048Asn) c.-64-3295G>A (n.-64-3295G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043385C>A | CA341292494 | ABCA4 | c.3141G>T (p.Glu1047Asp) c.-64-3296G>T (n.-64-3296G>T) | |
1 | g.94043385C>G | CA341292495 | ABCA4 | c.3141G>C (p.Glu1047Asp) c.-64-3296G>C (n.-64-3296G>C) | |
1 | g.94043385C>T | CA418826707 | ABCA4 | c.3141G>A (p.Glu1047=) c.-64-3296G>A (n.-64-3296G>A) | COSMIC |
1 | g.94043386T>A | CA341292497 | ABCA4 | c.3140A>T (p.Glu1047Val) c.-64-3297A>T (n.-64-3297A>T) | |
1 | g.94043386T>C | CA341292498 | ABCA4 | c.3140A>G (p.Glu1047Gly) c.-64-3297A>G (n.-64-3297A>G) | |
1 | g.94043386T>G | CA341292496 | ABCA4 | c.3140A>C (p.Glu1047Ala) c.-64-3297A>C (n.-64-3297A>C) | |
1 | g.94043386_94043387delinsTC | CA1181420887 | ABCA4 | c.3139_3140delinsGA (p.Glu1047=) c.-64-3298_-64-3297delinsGA (n.-64-3298_-64-3297delinsGA) | |
1 | g.94043387C>A | CA341292499 | ABCA4 | c.3139G>T (p.Glu1047Ter) c.-64-3298G>T (n.-64-3298G>T) | |
1 | g.94043387C= | CA1141955141 | ABCA4 | c.3139G= (p.Glu1047=) c.-64-3298G= (n.-64-3298G=) | |
1 | g.94043387C>G | CA341292500 | ABCA4 | c.3139G>C (p.Glu1047Gln) c.-64-3298G>C (n.-64-3298G>C) | |
1 | g.94043387C>T | CA958039 | ABCA4 | c.3139G>A (p.Glu1047Lys) c.-64-3298G>A (n.-64-3298G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043388del | CA10604841 | ABCA4 | c.3139del (p.Glu1047ArgfsTer?) c.-64-3298del (n.-64-3298del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94043388C>A | CA341292501 | ABCA4 | c.3138G>T (p.Leu1046Phe) c.-64-3299G>T (n.-64-3299G>T) | |
1 | g.94043388C= | CA1181420888 | ABCA4 | c.3138G= (p.Leu1046=) c.-64-3299G= (n.-64-3299G=) | |
1 | g.94043388C>G | CA341292502 | ABCA4 | c.3138G>C (p.Leu1046Phe) c.-64-3299G>C (n.-64-3299G>C) | |
1 | g.94043388C>T | CA958040 | ABCA4 | c.3138G>A (p.Leu1046=) c.-64-3299G>A (n.-64-3299G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043389A>C | CA341292503 | ABCA4 | c.3137T>G (p.Leu1046Trp) c.-64-3300T>G (n.-64-3300T>G) | |
1 | g.94043389A>G | CA341292504 | ABCA4 | c.3137T>C (p.Leu1046Ser) c.-64-3300T>C (n.-64-3300T>C) | |
1 | g.94043389A>T | CA341292505 | ABCA4 | c.3137T>A (p.Leu1046Ter) c.-64-3300T>A (n.-64-3300T>A) | |
1 | g.94043390A>C | CA341292506 | ABCA4 | c.3136T>G (p.Leu1046Val) c.-64-3301T>G (n.-64-3301T>G) | |
1 | g.94043390A>G | CA418826708 | ABCA4 | c.3136T>C (p.Leu1046=) c.-64-3301T>C (n.-64-3301T>C) | |
1 | g.94043390A>T | CA341292507 | ABCA4 | c.3136T>A (p.Leu1046Met) c.-64-3301T>A (n.-64-3301T>A) | |
1 | g.94043391C>A | CA341292510 | ABCA4 | c.3135G>T (p.Met1045Ile) c.-64-3302G>T (n.-64-3302G>T) | |
1 | g.94043391C>G | CA341292508 | ABCA4 | c.3135G>C (p.Met1045Ile) c.-64-3302G>C (n.-64-3302G>C) | |
1 | g.94043391C>T | CA341292509 | ABCA4 | c.3135G>A (p.Met1045Ile) c.-64-3302G>A (n.-64-3302G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043391_94043392insT | CA2586966944 | ABCA4 | c.3134_3135insA (p.Met1045IlefsTer13) c.-64-3303_-64-3302insA (n.-64-3303_-64-3302insA) | |
1 | g.94043392A= | CA1181420889 | ABCA4 | c.3134T= (p.Met1045=) c.-64-3303T= (n.-64-3303T=) | |
1 | g.94043392A>C | CA341292511 | ABCA4 | c.3134T>G (p.Met1045Arg) c.-64-3303T>G (n.-64-3303T>G) | |
1 | g.94043392A>G | CA341292512 | ABCA4 | c.3134T>C (p.Met1045Thr) c.-64-3303T>C (n.-64-3303T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043392A>T | CA341292513 | ABCA4 | c.3134T>A (p.Met1045Lys) c.-64-3303T>A (n.-64-3303T>A) | |
1 | g.94043393T>A | CA341292514 | ABCA4 | c.3133A>T (p.Met1045Leu) c.-64-3304A>T (n.-64-3304A>T) | |
1 | g.94043393T>C | CA341292515 | ABCA4 | c.3133A>G (p.Met1045Val) c.-64-3304A>G (n.-64-3304A>G) | |
1 | g.94043393T>G | CA341292516 | ABCA4 | c.3133A>C (p.Met1045Leu) c.-64-3304A>C (n.-64-3304A>C) | |
1 | g.94043394G>A | CA418826710 | ABCA4 | c.3132C>T (p.Ala1044=) c.-64-3305C>T (n.-64-3305C>T) | |
1 | g.94043394G>C | CA418826711 | ABCA4 | c.3132C>G (p.Ala1044=) c.-64-3305C>G (n.-64-3305C>G) | |
1 | g.94043394G>T | CA418826709 | ABCA4 | c.3132C>A (p.Ala1044=) c.-64-3305C>A (n.-64-3305C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043395G>A | CA341292517 | ABCA4 | c.3131C>T (p.Ala1044Val) c.-64-3306C>T (n.-64-3306C>T) | |
1 | g.94043395G>C | CA341292518 | ABCA4 | c.3131C>G (p.Ala1044Gly) c.-64-3306C>G (n.-64-3306C>G) | |
1 | g.94043395G>T | CA341292519 | ABCA4 | c.3131C>A (p.Ala1044Asp) c.-64-3306C>A (n.-64-3306C>A) | |
1 | g.94043396C>A | CA341292520 | ABCA4 | c.3130G>T (p.Ala1044Ser) c.-64-3307G>T (n.-64-3307G>T) | |
1 | g.94043396C>G | CA341292521 | ABCA4 | c.3130G>C (p.Ala1044Pro) c.-64-3307G>C (n.-64-3307G>C) | |
1 | g.94043396C>T | CA341292522 | ABCA4 | c.3130G>A (p.Ala1044Thr) c.-64-3307G>A (n.-64-3307G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043397T>A | CA341292523 | ABCA4 | c.3129A>T (p.Glu1043Asp) c.-64-3308A>T (n.-64-3308A>T) | |
1 | g.94043397T>C | CA418826712 | ABCA4 | c.3129A>G (p.Glu1043=) c.-64-3308A>G (n.-64-3308A>G) | |
1 | g.94043397T>G | CA341292524 | ABCA4 | c.3129A>C (p.Glu1043Asp) c.-64-3308A>C (n.-64-3308A>C) | |
1 | g.94043398T>A | CA341292525 | ABCA4 | c.3128A>T (p.Glu1043Val) c.-64-3309A>T (n.-64-3309A>T) | |
1 | g.94043398T>C | CA341292527 | ABCA4 | c.3128A>G (p.Glu1043Gly) c.-64-3309A>G (n.-64-3309A>G) | |
1 | g.94043398T>G | CA341292526 | ABCA4 | c.3128A>C (p.Glu1043Ala) c.-64-3309A>C (n.-64-3309A>C) | |
1 | g.94043399C>A | CA341292528 | ABCA4 | c.3127G>T (p.Glu1043Ter) c.-64-3310G>T (n.-64-3310G>T) | |
1 | g.94043399C>G | CA341292529 | ABCA4 | c.3127G>C (p.Glu1043Gln) c.-64-3310G>C (n.-64-3310G>C) | |
1 | g.94043399C>T | CA341292530 | ABCA4 | c.3127G>A (p.Glu1043Lys) c.-64-3310G>A (n.-64-3310G>A) | |
1 | g.94043400C>A | CA341292531 | ABCA4 | c.3126G>T (p.Met1042Ile) c.-64-3311G>T (n.-64-3311G>T) | |
1 | g.94043400C>G | CA341292532 | ABCA4 | c.3126G>C (p.Met1042Ile) c.-64-3311G>C (n.-64-3311G>C) | |
1 | g.94043400C>T | CA341292533 | ABCA4 | c.3126G>A (p.Met1042Ile) c.-64-3311G>A (n.-64-3311G>A) | |
1 | g.94043401A= | CA1181420890 | ABCA4 | c.3125T= (p.Met1042=) c.-64-3312T= (n.-64-3312T=) | |
1 | g.94043401A>C | CA341292534 | ABCA4 | c.3125T>G (p.Met1042Arg) c.-64-3312T>G (n.-64-3312T>G) | |
1 | g.94043401A>G | CA341292535 | ABCA4 | c.3125T>C (p.Met1042Thr) c.-64-3312T>C (n.-64-3312T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043401A>T | CA341292536 | ABCA4 | c.3125T>A (p.Met1042Lys) c.-64-3312T>A (n.-64-3312T>A) | dbSNP |
1 | g.94043402T>A | CA341292537 | ABCA4 | c.3124A>T (p.Met1042Leu) c.-64-3313A>T (n.-64-3313A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043402T>C | CA341292538 | ABCA4 | c.3124A>G (p.Met1042Val) c.-64-3313A>G (n.-64-3313A>G) | |
1 | g.94043402T>G | CA341292539 | ABCA4 | c.3124A>C (p.Met1042Leu) c.-64-3313A>C (n.-64-3313A>C) | |
1 | g.94043403C>A | CA341292540 | ABCA4 | c.3123G>T (p.Glu1041Asp) c.-64-3314G>T (n.-64-3314G>T) | |
1 | g.94043403C= | CA1181420891 | ABCA4 | c.3123G= (p.Glu1041=) c.-64-3314G= (n.-64-3314G=) | |
1 | g.94043403C>G | CA341292541 | ABCA4 | c.3123G>C (p.Glu1041Asp) c.-64-3314G>C (n.-64-3314G>C) | |
1 | g.94043403C>T | CA418826713 | ABCA4 | c.3123G>A (p.Glu1041=) c.-64-3314G>A (n.-64-3314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043404T>A | CA341292542 | ABCA4 | c.3122A>T (p.Glu1041Val) c.-64-3315A>T (n.-64-3315A>T) | COSMIC |
1 | g.94043404T>C | CA341292543 | ABCA4 | c.3122A>G (p.Glu1041Gly) c.-64-3315A>G (n.-64-3315A>G) | |
1 | g.94043404T>G | CA341292544 | ABCA4 | c.3122A>C (p.Glu1041Ala) c.-64-3315A>C (n.-64-3315A>C) | |
1 | g.94043405C>A | CA341292545 | ABCA4 | c.3121G>T (p.Glu1041Ter) c.-64-3316G>T (n.-64-3316G>T) | |
1 | g.94043405C>G | CA341292546 | ABCA4 | c.3121G>C (p.Glu1041Gln) c.-64-3316G>C (n.-64-3316G>C) | |
1 | g.94043405C>T | CA341292547 | ABCA4 | c.3121G>A (p.Glu1041Lys) c.-64-3316G>A (n.-64-3316G>A) | |
1 | g.94043406C>A | CA418826715 | ABCA4 | c.3120G>T (p.Leu1040=) c.-64-3317G>T (n.-64-3317G>T) | |
1 | g.94043406C= | CA1181420892 | ABCA4 | c.3120G= (p.Leu1040=) c.-64-3317G= (n.-64-3317G=) | |
1 | g.94043406C>G | CA418826714 | ABCA4 | c.3120G>C (p.Leu1040=) c.-64-3317G>C (n.-64-3317G>C) | |
1 | g.94043406C>T | CA418826716 | ABCA4 | c.3120G>A (p.Leu1040=) c.-64-3317G>A (n.-64-3317G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043407A= | CA1147212980 | ABCA4 | c.3119T= (p.Leu1040=) c.-64-3318T= (n.-64-3318T=) | |
1 | g.94043407A>C | CA341292548 | ABCA4 | c.3119T>G (p.Leu1040Arg) c.-64-3318T>G (n.-64-3318T>G) | |
1 | g.94043407A>G | CA958041 | ABCA4 | c.3119T>C (p.Leu1040Pro) c.-64-3318T>C (n.-64-3318T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043407A>T | CA341292549 | ABCA4 | c.3119T>A (p.Leu1040Gln) c.-64-3318T>A (n.-64-3318T>A) | |
1 | g.94043408G>A | CA418826717 | ABCA4 | c.3118C>T (p.Leu1040=) c.-64-3319C>T (n.-64-3319C>T) | |
1 | g.94043408G>C | CA341292550 | ABCA4 | c.3118C>G (p.Leu1040Val) c.-64-3319C>G (n.-64-3319C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043408G>T | CA341292551 | ABCA4 | c.3118C>A (p.Leu1040Met) c.-64-3319C>A (n.-64-3319C>A) | |
1 | g.94043409C>A | CA341292552 | ABCA4 | c.3117G>T (p.Gln1039His) c.-64-3320G>T (n.-64-3320G>T) | |
1 | g.94043409C>G | CA341292553 | ABCA4 | c.3117G>C (p.Gln1039His) c.-64-3320G>C (n.-64-3320G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043409C>T | CA418826718 | ABCA4 | c.3117G>A (p.Gln1039=) c.-64-3320G>A (n.-64-3320G>A) | |
1 | g.94043409dup | CA2573132706 | ABCA4 | c.3117dup (p.Leu1040AlafsTer18) c.-64-3320dup (n.-64-3320dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94043410T>A | CA341292554 | ABCA4 | c.3116A>T (p.Gln1039Leu) c.-64-3321A>T (n.-64-3321A>T) | |
1 | g.94043410T>C | CA341292556 | ABCA4 | c.3116A>G (p.Gln1039Arg) c.-64-3321A>G (n.-64-3321A>G) | |
1 | g.94043410T>G | CA341292555 | ABCA4 | c.3116A>C (p.Gln1039Pro) c.-64-3321A>C (n.-64-3321A>C) | |
1 | g.94043411G>A | CA341292557 | ABCA4 | c.3115C>T (p.Gln1039Ter) c.-64-3322C>T (n.-64-3322C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043411G>C | CA341292558 | ABCA4 | c.3115C>G (p.Gln1039Glu) c.-64-3322C>G (n.-64-3322C>G) | |
1 | g.94043411G>T | CA341292559 | ABCA4 | c.3115C>A (p.Gln1039Lys) c.-64-3322C>A (n.-64-3322C>A) | |
1 | g.94043412G>A | CA418826719 | ABCA4 | c.3114C>T (p.Ala1038=) c.-64-3323C>T (n.-64-3323C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94043412G>C | CA418826720 | ABCA4 | c.3114C>G (p.Ala1038=) c.-64-3323C>G (n.-64-3323C>G) | ClinVar |
1 | g.94043412G>T | CA418826721 | ABCA4 | c.3114C>A (p.Ala1038=) c.-64-3323C>A (n.-64-3323C>A) | |
1 | g.94043413G>A | CA119135 | ABCA4 | c.3113C>T (p.Ala1038Val) c.-64-3324C>T (n.-64-3324C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.[94043413G>A;94063250A>G] | CA031062 | ABCA4 | c.[1622T>C;3113C>T] (p.[Leu541Pro;Ala1038Val]) | |
1 | g.94043413G>C | CA341292560 | ABCA4 | c.3113C>G (p.Ala1038Gly) c.-64-3324C>G (n.-64-3324C>G) | |
1 | g.94043413G= | CA1140725872 | ABCA4 | c.3113C= (p.Ala1038=) c.-64-3324C= (n.-64-3324C=) | |
1 | g.94043413G>T | CA341292561 | ABCA4 | c.3113C>A (p.Ala1038Asp) c.-64-3324C>A (n.-64-3324C>A) | |
1 | g.94043414C>A | CA341292562 | ABCA4 | c.3112G>T (p.Ala1038Ser) c.-64-3325G>T (n.-64-3325G>T) | |
1 | g.94043414C>G | CA341292563 | ABCA4 | c.3112G>C (p.Ala1038Pro) c.-64-3325G>C (n.-64-3325G>C) | |
1 | g.94043414C>T | CA341292564 | ABCA4 | c.3112G>A (p.Ala1038Thr) c.-64-3325G>A (n.-64-3325G>A) | |
1 | g.94043415C>A | CA341292565 | ABCA4 | c.3111G>T (p.Glu1037Asp) c.-64-3326G>T (n.-64-3326G>T) | |
1 | g.94043415C>G | CA341292566 | ABCA4 | c.3111G>C (p.Glu1037Asp) c.-64-3326G>C (n.-64-3326G>C) | |
1 | g.94043415C>T | CA418826722 | ABCA4 | c.3111G>A (p.Glu1037=) c.-64-3326G>A (n.-64-3326G>A) | |
1 | g.94043416T>A | CA341292569 | ABCA4 | c.3110A>T (p.Glu1037Val) c.-64-3327A>T (n.-64-3327A>T) | |
1 | g.94043416T>C | CA341292568 | ABCA4 | c.3110A>G (p.Glu1037Gly) c.-64-3327A>G (n.-64-3327A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043416T>G | CA341292567 | ABCA4 | c.3110A>C (p.Glu1037Ala) c.-64-3327A>C (n.-64-3327A>C) | |
1 | g.94043417C>A | CA341292570 | ABCA4 | c.3109G>T (p.Glu1037Ter) c.-64-3328G>T (n.-64-3328G>T) | |
1 | g.94043417C>G | CA341292571 | ABCA4 | c.3109G>C (p.Glu1037Gln) c.-64-3328G>C (n.-64-3328G>C) | |
1 | g.94043417C>T | CA341292572 | ABCA4 | c.3109G>A (p.Glu1037Lys) c.-64-3328G>A (n.-64-3328G>A) | |
1 | g.94043418C>A | CA341292573 | ABCA4 | c.3108G>T (p.Glu1036Asp) c.-64-3329G>T (n.-64-3329G>T) | |
1 | g.94043418C>G | CA341292574 | ABCA4 | c.3108G>C (p.Glu1036Asp) c.-64-3329G>C (n.-64-3329G>C) | |
1 | g.94043418C>T | CA418826723 | ABCA4 | c.3108G>A (p.Glu1036=) c.-64-3329G>A (n.-64-3329G>A) | |
1 | g.94043419T>A | CA341292575 | ABCA4 | c.3107A>T (p.Glu1036Val) c.-64-3330A>T (n.-64-3330A>T) | |
1 | g.94043419T>C | CA341292576 | ABCA4 | c.3107A>G (p.Glu1036Gly) c.-64-3330A>G (n.-64-3330A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043419T>G | CA341292577 | ABCA4 | c.3107A>C (p.Glu1036Ala) c.-64-3330A>C (n.-64-3330A>C) | |
1 | g.94043420C>A | CA341292578 | ABCA4 | c.3106G>T (p.Glu1036Ter) c.-64-3331G>T (n.-64-3331G>T) | |
1 | g.94043420C= | CA1140725874 | ABCA4 | c.3106G= (p.Glu1036=) c.-64-3331G= (n.-64-3331G=) | |
1 | g.94043420C>G | CA341292579 | ABCA4 | c.3106G>C (p.Glu1036Gln) c.-64-3331G>C (n.-64-3331G>C) | |
1 | g.94043420C>T | CA227082 | ABCA4 | c.3106G>A (p.Glu1036Lys) c.-64-3331G>A (n.-64-3331G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043421del | CA2586966945 | ABCA4 | c.3106del (p.Glu1036ArgfsTer?) c.-64-3331del (n.-64-3331del) |