Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94043256_94043263delCA2646649672ABCA4c.3190+77_3190+84del (n.3190+77_3190+84del)
c.-64-3170_-64-3163del (n.-64-3170_-64-3163del)
 gnomAD v4
1g.94043259C>ACA2561780567ABCA4c.3190+77G>T (n.3190+77G>T)
c.-64-3170G>T (n.-64-3170G>T)
 gnomAD v4
1g.94043260C=CA1181420834ABCA4c.3190+76G= (n.3190+76G=)
c.-64-3171G= (n.-64-3171G=)
1g.94043260C>GCA740500477ABCA4c.3190+76G>C (n.3190+76G>C)
c.-64-3171G>C (n.-64-3171G>C)
 dbSNP
1g.94043261T>CCA2646649680ABCA4c.3190+75A>G (n.3190+75A>G)
c.-64-3172A>G (n.-64-3172A>G)
 gnomAD v4
1g.94043262C=CA1181420835ABCA4c.3190+74G= (n.3190+74G=)
c.-64-3173G= (n.-64-3173G=)
1g.94043262C>TCA26866123ABCA4c.3190+74G>A (n.3190+74G>A)
c.-64-3173G>A (n.-64-3173G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043263C=CA1181420836ABCA4c.3190+73G= (n.3190+73G=)
c.-64-3174G= (n.-64-3174G=)
1g.94043263C>TCA740500480ABCA4c.3190+73G>A (n.3190+73G>A)
c.-64-3174G>A (n.-64-3174G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043264C=CA1146210103ABCA4c.3190+72G= (n.3190+72G=)
c.-64-3175G= (n.-64-3175G=)
1g.94043264C>GCA2646649682ABCA4c.3190+72G>C (n.3190+72G>C)
c.-64-3175G>C (n.-64-3175G>C)
 gnomAD v4
1g.94043264C>TCA26866128ABCA4c.3190+72G>A (n.3190+72G>A)
c.-64-3175G>A (n.-64-3175G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043265C>ACA2646649685ABCA4c.3190+71G>T (n.3190+71G>T)
c.-64-3176G>T (n.-64-3176G>T)
 gnomAD v4
1g.94043265C=CA1181420837ABCA4c.3190+71G= (n.3190+71G=)
c.-64-3176G= (n.-64-3176G=)
1g.94043265C>TCA26866129ABCA4c.3190+71G>A (n.3190+71G>A)
c.-64-3176G>A (n.-64-3176G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043266T>CCA1181420839ABCA4c.3190+70A>G (n.3190+70A>G)
c.-64-3177A>G (n.-64-3177A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94043266T=CA1181420838ABCA4c.3190+70A= (n.3190+70A=)
c.-64-3177A= (n.-64-3177A=)
1g.94043267G>ACA2646649687ABCA4c.3190+69C>T (n.3190+69C>T)
c.-64-3178C>T (n.-64-3178C>T)
 gnomAD v4
1g.94043267G>TCA2646649689ABCA4c.3190+69C>A (n.3190+69C>A)
c.-64-3178C>A (n.-64-3178C>A)
 gnomAD v4
1g.94043268C>ACA2646649691ABCA4c.3190+68G>T (n.3190+68G>T)
c.-64-3179G>T (n.-64-3179G>T)
 gnomAD v4
1g.94043269delCA2646649690ABCA4c.3190+68del (n.3190+68del)
c.-64-3179del (n.-64-3179del)
 gnomAD v4
1g.94043271C=CA1181420840ABCA4c.3190+65G= (n.3190+65G=)
c.-64-3182G= (n.-64-3182G=)
1g.94043271C>GCA1181420841ABCA4c.3190+65G>C (n.3190+65G>C)
c.-64-3182G>C (n.-64-3182G>C)
 dbSNP
1g.94043274G>ACA1004564162ABCA4c.3190+62C>T (n.3190+62C>T)
c.-64-3185C>T (n.-64-3185C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043274G=CA1181420842ABCA4c.3190+62C= (n.3190+62C=)
c.-64-3185C= (n.-64-3185C=)
1g.94043274G>TCA2574438807ABCA4c.3190+62C>A (n.3190+62C>A)
c.-64-3185C>A (n.-64-3185C>A)
 gnomAD v4
1g.94043275G>ACA26866130ABCA4c.3190+61C>T (n.3190+61C>T)
c.-64-3186C>T (n.-64-3186C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043275G=CA1142547795ABCA4c.3190+61C= (n.3190+61C=)
c.-64-3186C= (n.-64-3186C=)
1g.94043275G>TCA2646649693ABCA4c.3190+61C>A (n.3190+61C>A)
c.-64-3186C>A (n.-64-3186C>A)
 gnomAD v4
1g.94043276G>ACA26866138ABCA4c.3190+60C>T (n.3190+60C>T)
c.-64-3187C>T (n.-64-3187C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043276G=CA1181420843ABCA4c.3190+60C= (n.3190+60C=)
c.-64-3187C= (n.-64-3187C=)
1g.94043276G>TCA2646649694ABCA4c.3190+60C>A (n.3190+60C>A)
c.-64-3187C>A (n.-64-3187C>A)
 gnomAD v4
1g.94043277T>CCA2574438808ABCA4c.3190+59A>G (n.3190+59A>G)
c.-64-3188A>G (n.-64-3188A>G)
 gnomAD v4
1g.94043277T>GCA2574438809ABCA4c.3190+59A>C (n.3190+59A>C)
c.-64-3188A>C (n.-64-3188A>C)
 gnomAD v4
1g.94043278G>ACA26866147ABCA4c.3190+58C>T (n.3190+58C>T)
c.-64-3189C>T (n.-64-3189C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94043278G=CA1181420844ABCA4c.3190+58C= (n.3190+58C=)
c.-64-3189C= (n.-64-3189C=)
1g.94043278G>TCA2574438810ABCA4c.3190+58C>A (n.3190+58C>A)
c.-64-3189C>A (n.-64-3189C>A)
1g.94043281C>ACA2646649696ABCA4c.3190+55G>T (n.3190+55G>T)
c.-64-3192G>T (n.-64-3192G>T)
 gnomAD v4
1g.94043281C=CA1181420846ABCA4c.3190+55G= (n.3190+55G=)
c.-64-3192G= (n.-64-3192G=)
1g.94043281C>GCA1181420845ABCA4c.3190+55G>C (n.3190+55G>C)
c.-64-3192G>C (n.-64-3192G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94043282T>ACA740500487ABCA4c.3190+54A>T (n.3190+54A>T)
c.-64-3193A>T (n.-64-3193A>T)
 dbSNP
1g.94043282T>GCA2646649697ABCA4c.3190+54A>C (n.3190+54A>C)
c.-64-3193A>C (n.-64-3193A>C)
 gnomAD v4
1g.94043282T=CA1181420847ABCA4c.3190+54A= (n.3190+54A=)
c.-64-3193A= (n.-64-3193A=)
1g.94043284G>ACA1004564167ABCA4c.3190+52C>T (n.3190+52C>T)
c.-64-3195C>T (n.-64-3195C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043284G>CCA2499907610ABCA4c.3190+52C>G (n.3190+52C>G)
c.-64-3195C>G (n.-64-3195C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94043284G=CA1181420848ABCA4c.3190+52C= (n.3190+52C=)
c.-64-3195C= (n.-64-3195C=)
1g.94043285G>ACA958019ABCA4c.3190+51C>T (n.3190+51C>T)
c.-64-3196C>T (n.-64-3196C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043285G=CA1143897738ABCA4c.3190+51C= (n.3190+51C=)
c.-64-3196C= (n.-64-3196C=)
1g.94043288G>ACA958020ABCA4c.3190+48C>T (n.3190+48C>T)
c.-64-3199C>T (n.-64-3199C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043288G=CA1181420849ABCA4c.3190+48C= (n.3190+48C=)
c.-64-3199C= (n.-64-3199C=)
1g.94043290C>ACA1181420851ABCA4c.3190+46G>T (n.3190+46G>T)
c.-64-3201G>T (n.-64-3201G>T)
 dbSNP
1g.94043290C=CA1181420850ABCA4c.3190+46G= (n.3190+46G=)
c.-64-3201G= (n.-64-3201G=)
1g.94043290C>TCA2534683556ABCA4c.3190+46G>A (n.3190+46G>A)
c.-64-3201G>A (n.-64-3201G>A)
 gnomAD v4
1g.94043291A>CCA2744617826ABCA4c.3190+45T>G (n.3190+45T>G)
c.-64-3202T>G (n.-64-3202T>G)
1g.94043292T>ACA958021ABCA4c.3190+44A>T (n.3190+44A>T)
c.-64-3203A>T (n.-64-3203A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043292T>CCA524384459ABCA4c.3190+44A>G (n.3190+44A>G)
c.-64-3203A>G (n.-64-3203A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043292T=CA1181420852ABCA4c.3190+44A= (n.3190+44A=)
c.-64-3203A= (n.-64-3203A=)
1g.94043293G>ACA1004564170ABCA4c.3190+43C>T (n.3190+43C>T)
c.-64-3204C>T (n.-64-3204C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043293G>CCA958022ABCA4c.3190+43C>G (n.3190+43C>G)
c.-64-3204C>G (n.-64-3204C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043293G=CA1181420853ABCA4c.3190+43C= (n.3190+43C=)
c.-64-3204C= (n.-64-3204C=)
1g.94043296T>CCA740500491ABCA4c.3190+40A>G (n.3190+40A>G)
c.-64-3207A>G (n.-64-3207A>G)
 dbSNP
1g.94043296T=CA1181420854ABCA4c.3190+40A= (n.3190+40A=)
c.-64-3207A= (n.-64-3207A=)
1g.94043297T>CCA2646649702ABCA4c.3190+39A>G (n.3190+39A>G)
c.-64-3208A>G (n.-64-3208A>G)
 gnomAD v4
1g.94043299G=CA1148278187ABCA4c.3190+37C= (n.3190+37C=)
c.-64-3210C= (n.-64-3210C=)
1g.94043299G>TCA958023ABCA4c.3190+37C>A (n.3190+37C>A)
c.-64-3210C>A (n.-64-3210C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043300C>ACA2646649705ABCA4c.3190+36G>T (n.3190+36G>T)
c.-64-3211G>T (n.-64-3211G>T)
 gnomAD v4
1g.94043300C=CA1181420855ABCA4c.3190+36G= (n.3190+36G=)
c.-64-3211G= (n.-64-3211G=)
1g.94043300C>TCA524384460ABCA4c.3190+36G>A (n.3190+36G>A)
c.-64-3211G>A (n.-64-3211G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043301C=CA1181420856ABCA4c.3190+35G= (n.3190+35G=)
c.-64-3212G= (n.-64-3212G=)
1g.94043301C>TCA1004564173ABCA4c.3190+35G>A (n.3190+35G>A)
c.-64-3212G>A (n.-64-3212G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043303T>CCA1181420858ABCA4c.3190+33A>G (n.3190+33A>G)
c.-64-3214A>G (n.-64-3214A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94043303T=CA1181420857ABCA4c.3190+33A= (n.3190+33A=)
c.-64-3214A= (n.-64-3214A=)
1g.94043304C=CA1181420859ABCA4c.3190+32G= (n.3190+32G=)
c.-64-3215G= (n.-64-3215G=)
1g.94043304C>TCA524384461ABCA4c.3190+32G>A (n.3190+32G>A)
c.-64-3215G>A (n.-64-3215G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043305T>CCA524384462ABCA4c.3190+31A>G (n.3190+31A>G)
c.-64-3216A>G (n.-64-3216A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043305T=CA1181420860ABCA4c.3190+31A= (n.3190+31A=)
c.-64-3216A= (n.-64-3216A=)
1g.94043307T>CCA2646649709ABCA4c.3190+29A>G (n.3190+29A>G)
c.-64-3218A>G (n.-64-3218A>G)
 gnomAD v4
1g.94043308G>ACA1181420862ABCA4c.3190+28C>T (n.3190+28C>T)
c.-64-3219C>T (n.-64-3219C>T)
 dbSNP
1g.94043308G=CA1181420861ABCA4c.3190+28C= (n.3190+28C=)
c.-64-3219C= (n.-64-3219C=)
1g.94043310C>ACA958024ABCA4c.3190+26G>T (n.3190+26G>T)
c.-64-3221G>T (n.-64-3221G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043310C=CA1181420863ABCA4c.3190+26G= (n.3190+26G=)
c.-64-3221G= (n.-64-3221G=)
1g.94043310C>TCA958025ABCA4c.3190+26G>A (n.3190+26G>A)
c.-64-3221G>A (n.-64-3221G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043312delCA2646649711ABCA4c.3190+26del (n.3190+26del)
c.-64-3221del (n.-64-3221del)
 gnomAD v4
1g.94043311C=CA1149122772ABCA4c.3190+25G= (n.3190+25G=)
c.-64-3222G= (n.-64-3222G=)
1g.94043311C>TCA958026ABCA4c.3190+25G>A (n.3190+25G>A)
c.-64-3222G>A (n.-64-3222G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043311_94043313delinsCCTCA1181420864ABCA4c.3190+23_3190+25delinsAGG (n.3190+23_3190+25delinsAGG)
c.-64-3224_-64-3222delinsAGG (n.-64-3224_-64-3222delinsAGG)
1g.94043312_94043313delCA524384463ABCA4c.3190+23_3190+24del (n.3190+23_3190+24del)
c.-64-3224_-64-3223del (n.-64-3224_-64-3223del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043313T>CCA958027ABCA4c.3190+23A>G (n.3190+23A>G)
c.-64-3224A>G (n.-64-3224A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043313T=CA1144124022ABCA4c.3190+23A= (n.3190+23A=)
c.-64-3224A= (n.-64-3224A=)
1g.94043314G>TCA2646649714ABCA4c.3190+22C>A (n.3190+22C>A)
c.-64-3225C>A (n.-64-3225C>A)
 gnomAD v4
1g.94043315T>CCA958028ABCA4c.3190+21A>G (n.3190+21A>G)
c.-64-3226A>G (n.-64-3226A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043315T=CA1181420865ABCA4c.3190+21A= (n.3190+21A=)
c.-64-3226A= (n.-64-3226A=)
1g.94043317T>CCA2646649717ABCA4c.3190+19A>G (n.3190+19A>G)
c.-64-3228A>G (n.-64-3228A>G)
 gnomAD v4
1g.94043318C=CA1181420866ABCA4c.3190+18G= (n.3190+18G=)
c.-64-3229G= (n.-64-3229G=)
1g.94043318C>GCA1181420868ABCA4c.3190+18G>C (n.3190+18G>C)
c.-64-3229G>C (n.-64-3229G>C)
 dbSNP
1g.94043318C>TCA1181420867ABCA4c.3190+18G>A (n.3190+18G>A)
c.-64-3229G>A (n.-64-3229G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94043320_94043336delCA2697552511ABCA4c.3190+2_3190+18del
c.-64-3245_-64-3229del (n.-64-3245_-64-3229del)
 ClinVar
1g.94043320A>CCA2646649720ABCA4c.3190+16T>G (n.3190+16T>G)
c.-64-3231T>G (n.-64-3231T>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94043320A>GCA2646649719ABCA4c.3190+16T>C (n.3190+16T>C)
c.-64-3231T>C (n.-64-3231T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94043321T>ACA2545090981ABCA4c.3190+15A>T (n.3190+15A>T)
c.-64-3232A>T (n.-64-3232A>T)
1g.94043321T>GCA2646649721ABCA4c.3190+15A>C (n.3190+15A>C)
c.-64-3232A>C (n.-64-3232A>C)
 gnomAD v4
1g.94043322C>TCA2646649722ABCA4c.3190+14G>A (n.3190+14G>A)
c.-64-3233G>A (n.-64-3233G>A)
 gnomAD v4
1g.94043325G>ACA2696610829ABCA4c.3190+11C>T (n.3190+11C>T)
c.-64-3236C>T (n.-64-3236C>T)
 dbSNP
1g.94043328_94043329delCA2646649723ABCA4c.3190+9_3190+10del (n.3190+9_3190+10del)
c.-64-3238_-64-3237del (n.-64-3238_-64-3237del)
 gnomAD v4
1g.94043328C>TCA2646649725ABCA4c.3190+8G>A (n.3190+8G>A)
c.-64-3239G>A (n.-64-3239G>A)
 gnomAD v4
1g.94043331A>GCA2646649727ABCA4c.3190+5T>C (n.3190+5T>C)
c.-64-3242T>C (n.-64-3242T>C)
 gnomAD v4
1g.94043332G>ACA2646649729ABCA4c.3190+4C>T (n.3190+4C>T)
c.-64-3243C>T (n.-64-3243C>T)
 gnomAD v4
1g.94043332G>CCA2744617827ABCA4c.3190+4C>G (n.3190+4C>G)
c.-64-3243C>G (n.-64-3243C>G)
1g.94043334A>CCA341292389ABCA4c.3190+2T>G (n.3190+2T>G)
c.-64-3245T>G (n.-64-3245T>G)
1g.94043334A>GCA341292387ABCA4c.3190+2T>C (n.3190+2T>C)
c.-64-3245T>C (n.-64-3245T>C)
1g.94043334A>TCA341292388ABCA4c.3190+2T>A (n.3190+2T>A)
c.-64-3245T>A (n.-64-3245T>A)
1g.94043335C>ACA227087ABCA4c.3190+1G>T (n.3190+1G>T)
c.-64-3246G>T (n.-64-3246G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94043335C=CA1140725867ABCA4c.3190+1G= (n.3190+1G=)
c.-64-3246G= (n.-64-3246G=)
1g.94043335C>GCA341292390ABCA4c.3190+1G>C (n.3190+1G>C)
c.-64-3246G>C (n.-64-3246G>C)
1g.94043335C>TCA341292391ABCA4c.3190+1G>A (n.3190+1G>A)
c.-64-3246G>A (n.-64-3246G>A)
 gnomAD v4
1g.94043336C>ACA341292392ABCA4c.3190G>T (p.Gly1064Cys)
c.-64-3247G>T (n.-64-3247G>T)
1g.94043336C>GCA341292393ABCA4c.3190G>C (p.Gly1064Arg)
c.-64-3247G>C (n.-64-3247G>C)
1g.94043336C>TCA341292394ABCA4c.3190G>A (p.Gly1064Ser)
c.-64-3247G>A (n.-64-3247G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94043337T>ACA418826658ABCA4c.3189A>T (p.Ser1063=)
c.-64-3248A>T (n.-64-3248A>T)
1g.94043337T>CCA418826655ABCA4c.3189A>G (p.Ser1063=)
c.-64-3248A>G (n.-64-3248A>G)
1g.94043337T>GCA418826656ABCA4c.3189A>C (p.Ser1063=)
c.-64-3248A>C (n.-64-3248A>C)
1g.94043338G>ACA341292395ABCA4c.3188C>T (p.Ser1063Leu)
c.-64-3249C>T (n.-64-3249C>T)
1g.94043338G>CCA341292396ABCA4c.3188C>G (p.Ser1063Ter)
c.-64-3249C>G (n.-64-3249C>G)
 COSMIC
1g.94043338G>TCA341292397ABCA4c.3188C>A (p.Ser1063Ter)
c.-64-3249C>A (n.-64-3249C>A)
1g.94043339A=CA1140725868ABCA4c.3187T= (p.Ser1063=)
c.-64-3250T= (n.-64-3250T=)
1g.94043339A>CCA341292398ABCA4c.3187T>G (p.Ser1063Ala)
c.-64-3250T>G (n.-64-3250T>G)
1g.94043339A>GCA227086ABCA4c.3187T>C (p.Ser1063Pro)
c.-64-3250T>C (n.-64-3250T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94043339A>TCA341292399ABCA4c.3187T>A (p.Ser1063Thr)
c.-64-3250T>A (n.-64-3250T>A)
1g.94043340T>ACA958029ABCA4c.3186A>T (p.Leu1062=)
c.-64-3251A>T (n.-64-3251A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043340T>CCA418826662ABCA4c.3186A>G (p.Leu1062=)
c.-64-3251A>G (n.-64-3251A>G)
1g.94043340T>GCA418826663ABCA4c.3186A>C (p.Leu1062=)
c.-64-3251A>C (n.-64-3251A>C)
1g.94043340T=CA1148880864ABCA4c.3186A= (p.Leu1062=)
c.-64-3251A= (n.-64-3251A=)
1g.94043341A>CCA341292400ABCA4c.3185T>G (p.Leu1062Arg)
c.-64-3252T>G (n.-64-3252T>G)
1g.94043341A>GCA341292401ABCA4c.3185T>C (p.Leu1062Pro)
c.-64-3252T>C (n.-64-3252T>C)
1g.94043341A>TCA341292402ABCA4c.3185T>A (p.Leu1062Gln)
c.-64-3252T>A (n.-64-3252T>A)
1g.94043342G>ACA418826667ABCA4c.3184C>T (p.Leu1062=)
c.-64-3253C>T (n.-64-3253C>T)
 ClinVar
1g.94043342G>CCA341292403ABCA4c.3184C>G (p.Leu1062Val)
c.-64-3253C>G (n.-64-3253C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043342G=CA1181420869ABCA4c.3184C= (p.Leu1062=)
c.-64-3253C= (n.-64-3253C=)
1g.94043342G>TCA26866252ABCA4c.3184C>A (p.Leu1062Ile)
c.-64-3253C>A (n.-64-3253C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043343G>ACA418826668ABCA4c.3183C>T (p.Asp1061=)
c.-64-3254C>T (n.-64-3254C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043343G>CCA341292404ABCA4c.3183C>G (p.Asp1061Glu)
c.-64-3254C>G (n.-64-3254C>G)
1g.94043343G=CA1181420870ABCA4c.3183C= (p.Asp1061=)
c.-64-3254C= (n.-64-3254C=)
1g.94043343G>TCA341292405ABCA4c.3183C>A (p.Asp1061Glu)
c.-64-3254C>A (n.-64-3254C>A)
1g.94043344T>ACA341292406ABCA4c.3182A>T (p.Asp1061Val)
c.-64-3255A>T (n.-64-3255A>T)
1g.94043344T>CCA341292407ABCA4c.3182A>G (p.Asp1061Gly)
c.-64-3255A>G (n.-64-3255A>G)
1g.94043344T>GCA341292408ABCA4c.3182A>C (p.Asp1061Ala)
c.-64-3255A>C (n.-64-3255A>C)
1g.94043345C>ACA341292409ABCA4c.3181G>T (p.Asp1061Tyr)
c.-64-3256G>T (n.-64-3256G>T)
1g.94043345C>GCA341292410ABCA4c.3181G>C (p.Asp1061His)
c.-64-3256G>C (n.-64-3256G>C)
1g.94043345C>TCA341292411ABCA4c.3181G>A (p.Asp1061Asn)
c.-64-3256G>A (n.-64-3256G>A)
1g.94043346C>ACA341292412ABCA4c.3180G>T (p.Gln1060His)
c.-64-3257G>T (n.-64-3257G>T)
1g.94043346C>GCA341292413ABCA4c.3180G>C (p.Gln1060His)
c.-64-3257G>C (n.-64-3257G>C)
1g.94043346C>TCA418826671ABCA4c.3180G>A (p.Gln1060=)
c.-64-3257G>A (n.-64-3257G>A)
1g.94043347T>ACA341292414ABCA4c.3179A>T (p.Gln1060Leu)
c.-64-3258A>T (n.-64-3258A>T)
1g.94043347T>CCA958031ABCA4c.3179A>G (p.Gln1060Arg)
c.-64-3258A>G (n.-64-3258A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043347T>GCA958030ABCA4c.3179A>C (p.Gln1060Pro)
c.-64-3258A>C (n.-64-3258A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043347T=CA1181420871ABCA4c.3179A= (p.Gln1060=)
c.-64-3258A= (n.-64-3258A=)
1g.94043348G>ACA341292415ABCA4c.3178C>T (p.Gln1060Ter)
c.-64-3259C>T (n.-64-3259C>T)
1g.94043348G>CCA341292416ABCA4c.3178C>G (p.Gln1060Glu)
c.-64-3259C>G (n.-64-3259C>G)
1g.94043348G>TCA341292417ABCA4c.3178C>A (p.Gln1060Lys)
c.-64-3259C>A (n.-64-3259C>A)
 gnomAD v4
1g.94043349A>CCA418826674ABCA4c.3177T>G (p.Ala1059=)
c.-64-3260T>G (n.-64-3260T>G)
1g.94043349A>GCA418826676ABCA4c.3177T>C (p.Ala1059=)
c.-64-3260T>C (n.-64-3260T>C)
1g.94043349A>TCA418826677ABCA4c.3177T>A (p.Ala1059=)
c.-64-3260T>A (n.-64-3260T>A)
1g.94043350G>ACA341292419ABCA4c.3176C>T (p.Ala1059Val)
c.-64-3261C>T (n.-64-3261C>T)
1g.94043350G>CCA958032ABCA4c.3176C>G (p.Ala1059Gly)
c.-64-3261C>G (n.-64-3261C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043350G=CA1181420872ABCA4c.3176C= (p.Ala1059=)
c.-64-3261C= (n.-64-3261C=)
1g.94043350G>TCA341292418ABCA4c.3176C>A (p.Ala1059Asp)
c.-64-3261C>A (n.-64-3261C>A)
1g.94043351C>ACA958033ABCA4c.3175G>T (p.Ala1059Ser)
c.-64-3262G>T (n.-64-3262G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043351C=CA1181420873ABCA4c.3175G= (p.Ala1059=)
c.-64-3262G= (n.-64-3262G=)
1g.94043351C>GCA341292420ABCA4c.3175G>C (p.Ala1059Pro)
c.-64-3262G>C (n.-64-3262G>C)
1g.94043351C>TCA341292421ABCA4c.3175G>A (p.Ala1059Thr)
c.-64-3262G>A (n.-64-3262G>A)
 gnomAD v4
1g.94043352C>ACA341292422ABCA4c.3174G>T (p.Glu1058Asp)
c.-64-3263G>T (n.-64-3263G>T)
1g.94043352C>GCA341292423ABCA4c.3174G>C (p.Glu1058Asp)
c.-64-3263G>C (n.-64-3263G>C)
1g.94043352C>TCA418826678ABCA4c.3174G>A (p.Glu1058=)
c.-64-3263G>A (n.-64-3263G>A)
 gnomAD v4
1g.94043353T>ACA341292426ABCA4c.3173A>T (p.Glu1058Val)
c.-64-3264A>T (n.-64-3264A>T)
1g.94043353T>CCA341292424ABCA4c.3173A>G (p.Glu1058Gly)
c.-64-3264A>G (n.-64-3264A>G)
1g.94043353T>GCA341292425ABCA4c.3173A>C (p.Glu1058Ala)
c.-64-3264A>C (n.-64-3264A>C)
1g.94043354C>ACA341292427ABCA4c.3172G>T (p.Glu1058Ter)
c.-64-3265G>T (n.-64-3265G>T)
1g.94043354C=CA1181420874ABCA4c.3172G= (p.Glu1058=)
c.-64-3265G= (n.-64-3265G=)
1g.94043354C>GCA341292428ABCA4c.3172G>C (p.Glu1058Gln)
c.-64-3265G>C (n.-64-3265G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043354C>TCA341292429ABCA4c.3172G>A (p.Glu1058Lys)
c.-64-3265G>A (n.-64-3265G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043355T>ACA341292430ABCA4c.3171A>T (p.Glu1057Asp)
c.-64-3266A>T (n.-64-3266A>T)
1g.94043355T>CCA418826679ABCA4c.3171A>G (p.Glu1057=)
c.-64-3266A>G (n.-64-3266A>G)
1g.94043355T>GCA341292431ABCA4c.3171A>C (p.Glu1057Asp)
c.-64-3266A>C (n.-64-3266A>C)
1g.94043356T>ACA341292432ABCA4c.3170A>T (p.Glu1057Val)
c.-64-3267A>T (n.-64-3267A>T)
1g.94043356T>CCA341292433ABCA4c.3170A>G (p.Glu1057Gly)
c.-64-3267A>G (n.-64-3267A>G)
1g.94043356T>GCA341292434ABCA4c.3170A>C (p.Glu1057Ala)
c.-64-3267A>C (n.-64-3267A>C)
1g.94043357C>ACA341292435ABCA4c.3169G>T (p.Glu1057Ter)
c.-64-3268G>T (n.-64-3268G>T)
1g.94043357C>GCA341292436ABCA4c.3169G>C (p.Glu1057Gln)
c.-64-3268G>C (n.-64-3268G>C)
1g.94043357C>TCA341292437ABCA4c.3169G>A (p.Glu1057Lys)
c.-64-3268G>A (n.-64-3268G>A)
1g.94043358A>CCA341292438ABCA4c.3168T>G (p.Asn1056Lys)
c.-64-3269T>G (n.-64-3269T>G)
1g.94043358A>GCA418826683ABCA4c.3168T>C (p.Asn1056=)
c.-64-3269T>C (n.-64-3269T>C)
 gnomAD v4
1g.94043358A>TCA341292439ABCA4c.3168T>A (p.Asn1056Lys)
c.-64-3269T>A (n.-64-3269T>A)
1g.94043359T>ACA341292440ABCA4c.3167A>T (p.Asn1056Ile)
c.-64-3270A>T (n.-64-3270A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043359T>CCA341292442ABCA4c.3167A>G (p.Asn1056Ser)
c.-64-3270A>G (n.-64-3270A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043359T>GCA341292441ABCA4c.3167A>C (p.Asn1056Thr)
c.-64-3270A>C (n.-64-3270A>C)
1g.94043359T=CA1181420875ABCA4c.3167A= (p.Asn1056=)
c.-64-3270A= (n.-64-3270A=)

Number of alleles fetched