Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94043021_94043241del | CA2744617738 | ABCA4 | c.3190+101_3191-117del (n.3190+101_3191-117del) c.-64-3146_-64-2926del (n.-64-3146_-64-2926del) | |
1 | g.94043165_94043235del | CA1004564128 | ABCA4 | c.3190+101_3190+171del (n.3190+101_3190+171del) c.-64-3146_-64-3076del (n.-64-3146_-64-3076del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043219_94043246dup | CA1004564145 | ABCA4 | c.3190+92_3190+119dup (n.3190+92_3190+119dup) c.-64-3155_-64-3128dup (n.-64-3155_-64-3128dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043218C>A | CA2646649630 | ABCA4 | c.3190+118G>T (n.3190+118G>T) c.-64-3129G>T (n.-64-3129G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043218C>T | CA2646649631 | ABCA4 | c.3190+118G>A (n.3190+118G>A) c.-64-3129G>A (n.-64-3129G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043219A= | CA1181420821 | ABCA4 | c.3190+117T= (n.3190+117T=) c.-64-3130T= (n.-64-3130T=) | |
1 | g.94043219A>G | CA26866078 | ABCA4 | c.3190+117T>C (n.3190+117T>C) c.-64-3130T>C (n.-64-3130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043220C>A | CA2646649632 | ABCA4 | c.3190+116G>T (n.3190+116G>T) c.-64-3131G>T (n.-64-3131G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043221A>C | CA2646649633 | ABCA4 | c.3190+115T>G (n.3190+115T>G) c.-64-3132T>G (n.-64-3132T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043222G= | CA1181420822 | ABCA4 | c.3190+114C= (n.3190+114C=) c.-64-3133C= (n.-64-3133C=) | |
1 | g.94043222G>T | CA1181420823 | ABCA4 | c.3190+114C>A (n.3190+114C>A) c.-64-3133C>A (n.-64-3133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043223A>C | CA2646649635 | ABCA4 | c.3190+113T>G (n.3190+113T>G) c.-64-3134T>G (n.-64-3134T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043224G>A | CA26866079 | ABCA4 | c.3190+112C>T (n.3190+112C>T) c.-64-3135C>T (n.-64-3135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043224G= | CA1181420824 | ABCA4 | c.3190+112C= (n.3190+112C=) c.-64-3135C= (n.-64-3135C=) | |
1 | g.94043224G>T | CA2646649638 | ABCA4 | c.3190+112C>A (n.3190+112C>A) c.-64-3135C>A (n.-64-3135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043225G>A | CA2646649640 | ABCA4 | c.3190+111C>T (n.3190+111C>T) c.-64-3136C>T (n.-64-3136C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043225G= | CA1181420825 | ABCA4 | c.3190+111C= (n.3190+111C=) c.-64-3136C= (n.-64-3136C=) | |
1 | g.94043225G>T | CA26866101 | ABCA4 | c.3190+111C>A (n.3190+111C>A) c.-64-3136C>A (n.-64-3136C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043226T>C | CA524384457 | ABCA4 | c.3190+110A>G (n.3190+110A>G) c.-64-3137A>G (n.-64-3137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043226T= | CA1181420826 | ABCA4 | c.3190+110A= (n.3190+110A=) c.-64-3137A= (n.-64-3137A=) | |
1 | g.94043227G>A | CA1004564148 | ABCA4 | c.3190+109C>T (n.3190+109C>T) c.-64-3138C>T (n.-64-3138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043227G= | CA1181420827 | ABCA4 | c.3190+109C= (n.3190+109C=) c.-64-3138C= (n.-64-3138C=) | |
1 | g.94043227G>T | CA2646649642 | ABCA4 | c.3190+109C>A (n.3190+109C>A) c.-64-3138C>A (n.-64-3138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043228T>C | CA740500470 | ABCA4 | c.3190+108A>G (n.3190+108A>G) c.-64-3139A>G (n.-64-3139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043228T= | CA1181420828 | ABCA4 | c.3190+108A= (n.3190+108A=) c.-64-3139A= (n.-64-3139A=) | |
1 | g.94043229T>C | CA2646649643 | ABCA4 | c.3190+107A>G (n.3190+107A>G) c.-64-3140A>G (n.-64-3140A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043230C>A | CA2646649645 | ABCA4 | c.3190+106G>T (n.3190+106G>T) c.-64-3141G>T (n.-64-3141G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043230C= | CA1181420829 | ABCA4 | c.3190+106G= (n.3190+106G=) c.-64-3141G= (n.-64-3141G=) | |
1 | g.94043230C>G | CA2646649646 | ABCA4 | c.3190+106G>C (n.3190+106G>C) c.-64-3141G>C (n.-64-3141G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043230C>T | CA26866110 | ABCA4 | c.3190+106G>A (n.3190+106G>A) c.-64-3141G>A (n.-64-3141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043231C>A | CA2646649648 | ABCA4 | c.3190+105G>T (n.3190+105G>T) c.-64-3142G>T (n.-64-3142G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043231C>T | CA2646649647 | ABCA4 | c.3190+105G>A (n.3190+105G>A) c.-64-3142G>A (n.-64-3142G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043232C>A | CA2646649649 | ABCA4 | c.3190+104G>T (n.3190+104G>T) c.-64-3143G>T (n.-64-3143G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043233A>G | CA2646649650 | ABCA4 | c.3190+103T>C (n.3190+103T>C) c.-64-3144T>C (n.-64-3144T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043234C>A | CA2646649651 | ABCA4 | c.3190+102G>T (n.3190+102G>T) c.-64-3145G>T (n.-64-3145G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043234C= | CA1144481536 | ABCA4 | c.3190+102G= (n.3190+102G=) c.-64-3145G= (n.-64-3145G=) | |
1 | g.94043234C>T | CA26866116 | ABCA4 | c.3190+102G>A (n.3190+102G>A) c.-64-3145G>A (n.-64-3145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043235C>A | CA2646649654 | ABCA4 | c.3190+101G>T (n.3190+101G>T) c.-64-3146G>T (n.-64-3146G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043235C= | CA1141164034 | ABCA4 | c.3190+101G= (n.3190+101G=) c.-64-3146G= (n.-64-3146G=) | |
1 | g.94043235C>T | CA26866118 | ABCA4 | c.3190+101G>A (n.3190+101G>A) c.-64-3146G>A (n.-64-3146G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043236C>A | CA2646649657 | ABCA4 | c.3190+100G>T (n.3190+100G>T) c.-64-3147G>T (n.-64-3147G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043237T>A | CA740500473 | ABCA4 | c.3190+99A>T (n.3190+99A>T) c.-64-3148A>T (n.-64-3148A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043237T= | CA1181420830 | ABCA4 | c.3190+99A= (n.3190+99A=) c.-64-3148A= (n.-64-3148A=) | |
1 | g.94043238T>A | CA2646649658 | ABCA4 | c.3190+98A>T (n.3190+98A>T) c.-64-3149A>T (n.-64-3149A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043240G>T | CA2646649659 | ABCA4 | c.3190+96C>A (n.3190+96C>A) c.-64-3151C>A (n.-64-3151C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043243G>A | CA645706337 | ABCA4 | c.3190+93C>T (n.3190+93C>T) c.-64-3154C>T (n.-64-3154C>T) | COSMIC |
1 | g.94043243G>T | CA2574438804 | ABCA4 | c.3190+93C>A (n.3190+93C>A) c.-64-3154C>A (n.-64-3154C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043244C>A | CA2646649662 | ABCA4 | c.3190+92G>T (n.3190+92G>T) c.-64-3155G>T (n.-64-3155G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043244C= | CA1181420831 | ABCA4 | c.3190+92G= (n.3190+92G=) c.-64-3155G= (n.-64-3155G=) | |
1 | g.94043244C>G | CA2646649663 | ABCA4 | c.3190+92G>C (n.3190+92G>C) c.-64-3155G>C (n.-64-3155G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043244C>T | CA740500474 | ABCA4 | c.3190+92G>A (n.3190+92G>A) c.-64-3155G>A (n.-64-3155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043245T>C | CA2574438805 | ABCA4 | c.3190+91A>G (n.3190+91A>G) c.-64-3156A>G (n.-64-3156A>G) | |
1 | g.94043246C>G | CA2646649666 | ABCA4 | c.3190+90G>C (n.3190+90G>C) c.-64-3157G>C (n.-64-3157G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043246C>T | CA2646649667 | ABCA4 | c.3190+90G>A (n.3190+90G>A) c.-64-3157G>A (n.-64-3157G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043248C>A | CA524384458 | ABCA4 | c.3190+88G>T (n.3190+88G>T) c.-64-3159G>T (n.-64-3159G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043248C= | CA1181420832 | ABCA4 | c.3190+88G= (n.3190+88G=) c.-64-3159G= (n.-64-3159G=) | |
1 | g.94043249C>A | CA2840506563 | ABCA4 | c.3190+87G>T (n.3190+87G>T) c.-64-3160G>T (n.-64-3160G>T) | |
1 | g.94043251G>A | CA2646649670 | ABCA4 | c.3190+85C>T (n.3190+85C>T) c.-64-3162C>T (n.-64-3162C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043251G>C | CA2646649669 | ABCA4 | c.3190+85C>G (n.3190+85C>G) c.-64-3162C>G (n.-64-3162C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043251G>T | CA2646649671 | ABCA4 | c.3190+85C>A (n.3190+85C>A) c.-64-3162C>A (n.-64-3162C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043256_94043263del | CA2646649672 | ABCA4 | c.3190+77_3190+84del (n.3190+77_3190+84del) c.-64-3170_-64-3163del (n.-64-3170_-64-3163del) | gnomAD v4 |
1 | g.94043253T>A | CA227088 | ABCA4 | c.3190+83A>T (n.3190+83A>T) c.-64-3164A>T (n.-64-3164A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94043253T>C | CA2646649674 | ABCA4 | c.3190+83A>G (n.3190+83A>G) c.-64-3164A>G (n.-64-3164A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043253T= | CA1140725865 | ABCA4 | c.3190+83A= (n.3190+83A=) c.-64-3164A= (n.-64-3164A=) | |
1 | g.94043254C= | CA1181420833 | ABCA4 | c.3190+82G= (n.3190+82G=) c.-64-3165G= (n.-64-3165G=) | |
1 | g.94043254C>G | CA2646649676 | ABCA4 | c.3190+82G>C (n.3190+82G>C) c.-64-3165G>C (n.-64-3165G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043254C>T | CA740500476 | ABCA4 | c.3190+82G>A (n.3190+82G>A) c.-64-3165G>A (n.-64-3165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043255C>A | CA2840506564 | ABCA4 | c.3190+81G>T (n.3190+81G>T) c.-64-3166G>T (n.-64-3166G>T) | |
1 | g.94043255C>G | CA2574438806 | ABCA4 | c.3190+81G>C (n.3190+81G>C) c.-64-3166G>C (n.-64-3166G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043256A>G | CA2646649677 | ABCA4 | c.3190+80T>C (n.3190+80T>C) c.-64-3167T>C (n.-64-3167T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043258G>T | CA2646649678 | ABCA4 | c.3190+78C>A (n.3190+78C>A) c.-64-3169C>A (n.-64-3169C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043259C>A | CA2561780567 | ABCA4 | c.3190+77G>T (n.3190+77G>T) c.-64-3170G>T (n.-64-3170G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043260C= | CA1181420834 | ABCA4 | c.3190+76G= (n.3190+76G=) c.-64-3171G= (n.-64-3171G=) | |
1 | g.94043260C>G | CA740500477 | ABCA4 | c.3190+76G>C (n.3190+76G>C) c.-64-3171G>C (n.-64-3171G>C) | dbSNP |
1 | g.94043261T>C | CA2646649680 | ABCA4 | c.3190+75A>G (n.3190+75A>G) c.-64-3172A>G (n.-64-3172A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043262C= | CA1181420835 | ABCA4 | c.3190+74G= (n.3190+74G=) c.-64-3173G= (n.-64-3173G=) | |
1 | g.94043262C>T | CA26866123 | ABCA4 | c.3190+74G>A (n.3190+74G>A) c.-64-3173G>A (n.-64-3173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043263C= | CA1181420836 | ABCA4 | c.3190+73G= (n.3190+73G=) c.-64-3174G= (n.-64-3174G=) | |
1 | g.94043263C>T | CA740500480 | ABCA4 | c.3190+73G>A (n.3190+73G>A) c.-64-3174G>A (n.-64-3174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043264C>A | CA2840506565 | ABCA4 | c.3190+72G>T (n.3190+72G>T) c.-64-3175G>T (n.-64-3175G>T) | |
1 | g.94043264C= | CA1146210103 | ABCA4 | c.3190+72G= (n.3190+72G=) c.-64-3175G= (n.-64-3175G=) | |
1 | g.94043264C>G | CA2646649682 | ABCA4 | c.3190+72G>C (n.3190+72G>C) c.-64-3175G>C (n.-64-3175G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043264C>T | CA26866128 | ABCA4 | c.3190+72G>A (n.3190+72G>A) c.-64-3175G>A (n.-64-3175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043265C>A | CA2646649685 | ABCA4 | c.3190+71G>T (n.3190+71G>T) c.-64-3176G>T (n.-64-3176G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043265C= | CA1181420837 | ABCA4 | c.3190+71G= (n.3190+71G=) c.-64-3176G= (n.-64-3176G=) | |
1 | g.94043265C>T | CA26866129 | ABCA4 | c.3190+71G>A (n.3190+71G>A) c.-64-3176G>A (n.-64-3176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043266T>C | CA1181420839 | ABCA4 | c.3190+70A>G (n.3190+70A>G) c.-64-3177A>G (n.-64-3177A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043266T= | CA1181420838 | ABCA4 | c.3190+70A= (n.3190+70A=) c.-64-3177A= (n.-64-3177A=) | |
1 | g.94043267G>A | CA2646649687 | ABCA4 | c.3190+69C>T (n.3190+69C>T) c.-64-3178C>T (n.-64-3178C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043267G>T | CA2646649689 | ABCA4 | c.3190+69C>A (n.3190+69C>A) c.-64-3178C>A (n.-64-3178C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043268C>A | CA2646649691 | ABCA4 | c.3190+68G>T (n.3190+68G>T) c.-64-3179G>T (n.-64-3179G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043269del | CA2646649690 | ABCA4 | c.3190+68del (n.3190+68del) c.-64-3179del (n.-64-3179del) | gnomAD v4 |
1 | g.94043271C= | CA1181420840 | ABCA4 | c.3190+65G= (n.3190+65G=) c.-64-3182G= (n.-64-3182G=) | |
1 | g.94043271C>G | CA1181420841 | ABCA4 | c.3190+65G>C (n.3190+65G>C) c.-64-3182G>C (n.-64-3182G>C) | dbSNP |
1 | g.94043273del | CA2839780108 | ABCA4 | c.3190+63del (n.3190+63del) c.-64-3184del (n.-64-3184del) | |
1 | g.94043274G>A | CA1004564162 | ABCA4 | c.3190+62C>T (n.3190+62C>T) c.-64-3185C>T (n.-64-3185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043274G= | CA1181420842 | ABCA4 | c.3190+62C= (n.3190+62C=) c.-64-3185C= (n.-64-3185C=) | |
1 | g.94043274G>T | CA2574438807 | ABCA4 | c.3190+62C>A (n.3190+62C>A) c.-64-3185C>A (n.-64-3185C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043275_94043276del | CA2838677266 | ABCA4 | c.3190+61_3190+62del (n.3190+61_3190+62del) c.-64-3186_-64-3185del (n.-64-3186_-64-3185del) | |
1 | g.94043275G>A | CA26866130 | ABCA4 | c.3190+61C>T (n.3190+61C>T) c.-64-3186C>T (n.-64-3186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043275G= | CA1142547795 | ABCA4 | c.3190+61C= (n.3190+61C=) c.-64-3186C= (n.-64-3186C=) | |
1 | g.94043275G>T | CA2646649693 | ABCA4 | c.3190+61C>A (n.3190+61C>A) c.-64-3186C>A (n.-64-3186C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043276G>A | CA26866138 | ABCA4 | c.3190+60C>T (n.3190+60C>T) c.-64-3187C>T (n.-64-3187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043276G= | CA1181420843 | ABCA4 | c.3190+60C= (n.3190+60C=) c.-64-3187C= (n.-64-3187C=) | |
1 | g.94043276G>T | CA2646649694 | ABCA4 | c.3190+60C>A (n.3190+60C>A) c.-64-3187C>A (n.-64-3187C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043277T>C | CA2574438808 | ABCA4 | c.3190+59A>G (n.3190+59A>G) c.-64-3188A>G (n.-64-3188A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043277T>G | CA2574438809 | ABCA4 | c.3190+59A>C (n.3190+59A>C) c.-64-3188A>C (n.-64-3188A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043278G>A | CA26866147 | ABCA4 | c.3190+58C>T (n.3190+58C>T) c.-64-3189C>T (n.-64-3189C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043278G= | CA1181420844 | ABCA4 | c.3190+58C= (n.3190+58C=) c.-64-3189C= (n.-64-3189C=) | |
1 | g.94043278G>T | CA2574438810 | ABCA4 | c.3190+58C>A (n.3190+58C>A) c.-64-3189C>A (n.-64-3189C>A) | |
1 | g.94043279C>T | CA2840573239 | ABCA4 | c.3190+57G>A (n.3190+57G>A) c.-64-3190G>A (n.-64-3190G>A) | |
1 | g.94043281C>A | CA2646649696 | ABCA4 | c.3190+55G>T (n.3190+55G>T) c.-64-3192G>T (n.-64-3192G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043281C= | CA1181420846 | ABCA4 | c.3190+55G= (n.3190+55G=) c.-64-3192G= (n.-64-3192G=) | |
1 | g.94043281C>G | CA1181420845 | ABCA4 | c.3190+55G>C (n.3190+55G>C) c.-64-3192G>C (n.-64-3192G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043282T>A | CA740500487 | ABCA4 | c.3190+54A>T (n.3190+54A>T) c.-64-3193A>T (n.-64-3193A>T) | dbSNP |
1 | g.94043282T>G | CA2646649697 | ABCA4 | c.3190+54A>C (n.3190+54A>C) c.-64-3193A>C (n.-64-3193A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043282T= | CA1181420847 | ABCA4 | c.3190+54A= (n.3190+54A=) c.-64-3193A= (n.-64-3193A=) | |
1 | g.94043283G>T | CA2838677253 | ABCA4 | c.3190+53C>A (n.3190+53C>A) c.-64-3194C>A (n.-64-3194C>A) | |
1 | g.94043286del | CA2840573240 | ABCA4 | c.3190+53del (n.3190+53del) c.-64-3194del (n.-64-3194del) | |
1 | g.94043284G>A | CA1004564167 | ABCA4 | c.3190+52C>T (n.3190+52C>T) c.-64-3195C>T (n.-64-3195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043284G>C | CA2499907610 | ABCA4 | c.3190+52C>G (n.3190+52C>G) c.-64-3195C>G (n.-64-3195C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043284G= | CA1181420848 | ABCA4 | c.3190+52C= (n.3190+52C=) c.-64-3195C= (n.-64-3195C=) | |
1 | g.94043284G>T | CA2838229915 | ABCA4 | c.3190+52C>A (n.3190+52C>A) c.-64-3195C>A (n.-64-3195C>A) | |
1 | g.94043285G>A | CA958019 | ABCA4 | c.3190+51C>T (n.3190+51C>T) c.-64-3196C>T (n.-64-3196C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043285G= | CA1143897738 | ABCA4 | c.3190+51C= (n.3190+51C=) c.-64-3196C= (n.-64-3196C=) | |
1 | g.94043288G>A | CA958020 | ABCA4 | c.3190+48C>T (n.3190+48C>T) c.-64-3199C>T (n.-64-3199C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043288G= | CA1181420849 | ABCA4 | c.3190+48C= (n.3190+48C=) c.-64-3199C= (n.-64-3199C=) | |
1 | g.94043288G>T | CA2839063423 | ABCA4 | c.3190+48C>A (n.3190+48C>A) c.-64-3199C>A (n.-64-3199C>A) | |
1 | g.94043290C>A | CA1181420851 | ABCA4 | c.3190+46G>T (n.3190+46G>T) c.-64-3201G>T (n.-64-3201G>T) | dbSNP |
1 | g.94043290C= | CA1181420850 | ABCA4 | c.3190+46G= (n.3190+46G=) c.-64-3201G= (n.-64-3201G=) | |
1 | g.94043290C>T | CA2534683556 | ABCA4 | c.3190+46G>A (n.3190+46G>A) c.-64-3201G>A (n.-64-3201G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043291A>C | CA2744617826 | ABCA4 | c.3190+45T>G (n.3190+45T>G) c.-64-3202T>G (n.-64-3202T>G) | |
1 | g.94043292T>A | CA958021 | ABCA4 | c.3190+44A>T (n.3190+44A>T) c.-64-3203A>T (n.-64-3203A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043292T>C | CA524384459 | ABCA4 | c.3190+44A>G (n.3190+44A>G) c.-64-3203A>G (n.-64-3203A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043292T= | CA1181420852 | ABCA4 | c.3190+44A= (n.3190+44A=) c.-64-3203A= (n.-64-3203A=) | |
1 | g.94043293G>A | CA1004564170 | ABCA4 | c.3190+43C>T (n.3190+43C>T) c.-64-3204C>T (n.-64-3204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043293G>C | CA958022 | ABCA4 | c.3190+43C>G (n.3190+43C>G) c.-64-3204C>G (n.-64-3204C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043293G= | CA1181420853 | ABCA4 | c.3190+43C= (n.3190+43C=) c.-64-3204C= (n.-64-3204C=) | |
1 | g.94043296T>C | CA740500491 | ABCA4 | c.3190+40A>G (n.3190+40A>G) c.-64-3207A>G (n.-64-3207A>G) | dbSNP |
1 | g.94043296T= | CA1181420854 | ABCA4 | c.3190+40A= (n.3190+40A=) c.-64-3207A= (n.-64-3207A=) | |
1 | g.94043297T>C | CA2646649702 | ABCA4 | c.3190+39A>G (n.3190+39A>G) c.-64-3208A>G (n.-64-3208A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043299G= | CA1148278187 | ABCA4 | c.3190+37C= (n.3190+37C=) c.-64-3210C= (n.-64-3210C=) | |
1 | g.94043299G>T | CA958023 | ABCA4 | c.3190+37C>A (n.3190+37C>A) c.-64-3210C>A (n.-64-3210C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043300C>A | CA2646649705 | ABCA4 | c.3190+36G>T (n.3190+36G>T) c.-64-3211G>T (n.-64-3211G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043300C= | CA1181420855 | ABCA4 | c.3190+36G= (n.3190+36G=) c.-64-3211G= (n.-64-3211G=) | |
1 | g.94043300C>T | CA524384460 | ABCA4 | c.3190+36G>A (n.3190+36G>A) c.-64-3211G>A (n.-64-3211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043301C= | CA1181420856 | ABCA4 | c.3190+35G= (n.3190+35G=) c.-64-3212G= (n.-64-3212G=) | |
1 | g.94043301C>T | CA1004564173 | ABCA4 | c.3190+35G>A (n.3190+35G>A) c.-64-3212G>A (n.-64-3212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043302A>G | CA2840573241 | ABCA4 | c.3190+34T>C (n.3190+34T>C) c.-64-3213T>C (n.-64-3213T>C) | |
1 | g.94043303T>C | CA1181420858 | ABCA4 | c.3190+33A>G (n.3190+33A>G) c.-64-3214A>G (n.-64-3214A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043303T= | CA1181420857 | ABCA4 | c.3190+33A= (n.3190+33A=) c.-64-3214A= (n.-64-3214A=) | |
1 | g.94043304C= | CA1181420859 | ABCA4 | c.3190+32G= (n.3190+32G=) c.-64-3215G= (n.-64-3215G=) | |
1 | g.94043304C>T | CA524384461 | ABCA4 | c.3190+32G>A (n.3190+32G>A) c.-64-3215G>A (n.-64-3215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043305T>A | CA2840573242 | ABCA4 | c.3190+31A>T (n.3190+31A>T) c.-64-3216A>T (n.-64-3216A>T) | |
1 | g.94043305T>C | CA524384462 | ABCA4 | c.3190+31A>G (n.3190+31A>G) c.-64-3216A>G (n.-64-3216A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043305T= | CA1181420860 | ABCA4 | c.3190+31A= (n.3190+31A=) c.-64-3216A= (n.-64-3216A=) | |
1 | g.94043307T>C | CA2646649709 | ABCA4 | c.3190+29A>G (n.3190+29A>G) c.-64-3218A>G (n.-64-3218A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043308G>A | CA1181420862 | ABCA4 | c.3190+28C>T (n.3190+28C>T) c.-64-3219C>T (n.-64-3219C>T) | dbSNP |
1 | g.94043308G= | CA1181420861 | ABCA4 | c.3190+28C= (n.3190+28C=) c.-64-3219C= (n.-64-3219C=) | |
1 | g.94043310C>A | CA958024 | ABCA4 | c.3190+26G>T (n.3190+26G>T) c.-64-3221G>T (n.-64-3221G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043310C= | CA1181420863 | ABCA4 | c.3190+26G= (n.3190+26G=) c.-64-3221G= (n.-64-3221G=) | |
1 | g.94043310C>T | CA958025 | ABCA4 | c.3190+26G>A (n.3190+26G>A) c.-64-3221G>A (n.-64-3221G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043312del | CA2646649711 | ABCA4 | c.3190+26del (n.3190+26del) c.-64-3221del (n.-64-3221del) | gnomAD v4 |
1 | g.94043311C= | CA1149122772 | ABCA4 | c.3190+25G= (n.3190+25G=) c.-64-3222G= (n.-64-3222G=) | |
1 | g.94043311C>T | CA958026 | ABCA4 | c.3190+25G>A (n.3190+25G>A) c.-64-3222G>A (n.-64-3222G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043311_94043313delinsCCT | CA1181420864 | ABCA4 | c.3190+23_3190+25delinsAGG (n.3190+23_3190+25delinsAGG) c.-64-3224_-64-3222delinsAGG (n.-64-3224_-64-3222delinsAGG) | |
1 | g.94043312_94043313del | CA524384463 | ABCA4 | c.3190+23_3190+24del (n.3190+23_3190+24del) c.-64-3224_-64-3223del (n.-64-3224_-64-3223del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043313T>A | CA2840573243 | ABCA4 | c.3190+23A>T (n.3190+23A>T) c.-64-3224A>T (n.-64-3224A>T) | |
1 | g.94043313T>C | CA958027 | ABCA4 | c.3190+23A>G (n.3190+23A>G) c.-64-3224A>G (n.-64-3224A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043313T= | CA1144124022 | ABCA4 | c.3190+23A= (n.3190+23A=) c.-64-3224A= (n.-64-3224A=) | |
1 | g.94043314G>T | CA2646649714 | ABCA4 | c.3190+22C>A (n.3190+22C>A) c.-64-3225C>A (n.-64-3225C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043315T>C | CA958028 | ABCA4 | c.3190+21A>G (n.3190+21A>G) c.-64-3226A>G (n.-64-3226A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043315T= | CA1181420865 | ABCA4 | c.3190+21A= (n.3190+21A=) c.-64-3226A= (n.-64-3226A=) | |
1 | g.94043317T>C | CA2646649717 | ABCA4 | c.3190+19A>G (n.3190+19A>G) c.-64-3228A>G (n.-64-3228A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043318C= | CA1181420866 | ABCA4 | c.3190+18G= (n.3190+18G=) c.-64-3229G= (n.-64-3229G=) | |
1 | g.94043318C>G | CA1181420868 | ABCA4 | c.3190+18G>C (n.3190+18G>C) c.-64-3229G>C (n.-64-3229G>C) | dbSNP |
1 | g.94043318C>T | CA1181420867 | ABCA4 | c.3190+18G>A (n.3190+18G>A) c.-64-3229G>A (n.-64-3229G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043320_94043336del | CA2697552511 | ABCA4 | c.3190+2_3190+18del c.-64-3245_-64-3229del (n.-64-3245_-64-3229del) | ClinVar |