Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94043021_94043241delCA2744617738ABCA4c.3190+101_3191-117del (n.3190+101_3191-117del)
c.-64-3146_-64-2926del (n.-64-3146_-64-2926del)
1g.94043165_94043235delCA1004564128ABCA4c.3190+101_3190+171del (n.3190+101_3190+171del)
c.-64-3146_-64-3076del (n.-64-3146_-64-3076del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043211G>ACA26866076ABCA4c.3190+125C>T (n.3190+125C>T)
c.-64-3122C>T (n.-64-3122C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043211G=CA1181420817ABCA4c.3190+125C= (n.3190+125C=)
c.-64-3122C= (n.-64-3122C=)
1g.94043212T>CCA2646649628ABCA4c.3190+124A>G (n.3190+124A>G)
c.-64-3123A>G (n.-64-3123A>G)
gnomAD v4
1g.94043215C>ACA2646649629ABCA4c.3190+121G>T (n.3190+121G>T)
c.-64-3126G>T (n.-64-3126G>T)
gnomAD v4
1g.94043215C=CA1181420818ABCA4c.3190+121G= (n.3190+121G=)
c.-64-3126G= (n.-64-3126G=)
1g.94043215C>GCA1181420819ABCA4c.3190+121G>C (n.3190+121G>C)
c.-64-3126G>C (n.-64-3126G>C)
dbSNP
1g.94043216T=CA1181420820ABCA4c.3190+120A= (n.3190+120A=)
c.-64-3127A= (n.-64-3127A=)
1g.94043219_94043246dupCA1004564145ABCA4c.3190+92_3190+119dup (n.3190+92_3190+119dup)
c.-64-3155_-64-3128dup (n.-64-3155_-64-3128dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043218C>ACA2646649630ABCA4c.3190+118G>T (n.3190+118G>T)
c.-64-3129G>T (n.-64-3129G>T)
gnomAD v4
1g.94043218C>TCA2646649631ABCA4c.3190+118G>A (n.3190+118G>A)
c.-64-3129G>A (n.-64-3129G>A)
gnomAD v4
1g.94043219A=CA1181420821ABCA4c.3190+117T= (n.3190+117T=)
c.-64-3130T= (n.-64-3130T=)
1g.94043219A>GCA26866078ABCA4c.3190+117T>C (n.3190+117T>C)
c.-64-3130T>C (n.-64-3130T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043220C>ACA2646649632ABCA4c.3190+116G>T (n.3190+116G>T)
c.-64-3131G>T (n.-64-3131G>T)
gnomAD v4
1g.94043221A>CCA2646649633ABCA4c.3190+115T>G (n.3190+115T>G)
c.-64-3132T>G (n.-64-3132T>G)
gnomAD v4
1g.94043222G=CA1181420822ABCA4c.3190+114C= (n.3190+114C=)
c.-64-3133C= (n.-64-3133C=)
1g.94043222G>TCA1181420823ABCA4c.3190+114C>A (n.3190+114C>A)
c.-64-3133C>A (n.-64-3133C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94043223A>CCA2646649635ABCA4c.3190+113T>G (n.3190+113T>G)
c.-64-3134T>G (n.-64-3134T>G)
gnomAD v4
1g.94043224G>ACA26866079ABCA4c.3190+112C>T (n.3190+112C>T)
c.-64-3135C>T (n.-64-3135C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043224G=CA1181420824ABCA4c.3190+112C= (n.3190+112C=)
c.-64-3135C= (n.-64-3135C=)
1g.94043224G>TCA2646649638ABCA4c.3190+112C>A (n.3190+112C>A)
c.-64-3135C>A (n.-64-3135C>A)
gnomAD v4
1g.94043225G>ACA2646649640ABCA4c.3190+111C>T (n.3190+111C>T)
c.-64-3136C>T (n.-64-3136C>T)
gnomAD v4
1g.94043225G=CA1181420825ABCA4c.3190+111C= (n.3190+111C=)
c.-64-3136C= (n.-64-3136C=)
1g.94043225G>TCA26866101ABCA4c.3190+111C>A (n.3190+111C>A)
c.-64-3136C>A (n.-64-3136C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94043226T>CCA524384457ABCA4c.3190+110A>G (n.3190+110A>G)
c.-64-3137A>G (n.-64-3137A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043226T=CA1181420826ABCA4c.3190+110A= (n.3190+110A=)
c.-64-3137A= (n.-64-3137A=)
1g.94043227G>ACA1004564148ABCA4c.3190+109C>T (n.3190+109C>T)
c.-64-3138C>T (n.-64-3138C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043227G=CA1181420827ABCA4c.3190+109C= (n.3190+109C=)
c.-64-3138C= (n.-64-3138C=)
1g.94043227G>TCA2646649642ABCA4c.3190+109C>A (n.3190+109C>A)
c.-64-3138C>A (n.-64-3138C>A)
gnomAD v4
1g.94043228T>CCA740500470ABCA4c.3190+108A>G (n.3190+108A>G)
c.-64-3139A>G (n.-64-3139A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043228T=CA1181420828ABCA4c.3190+108A= (n.3190+108A=)
c.-64-3139A= (n.-64-3139A=)
1g.94043229T>CCA2646649643ABCA4c.3190+107A>G (n.3190+107A>G)
c.-64-3140A>G (n.-64-3140A>G)
gnomAD v4
1g.94043230C>ACA2646649645ABCA4c.3190+106G>T (n.3190+106G>T)
c.-64-3141G>T (n.-64-3141G>T)
gnomAD v4
1g.94043230C=CA1181420829ABCA4c.3190+106G= (n.3190+106G=)
c.-64-3141G= (n.-64-3141G=)
1g.94043230C>GCA2646649646ABCA4c.3190+106G>C (n.3190+106G>C)
c.-64-3141G>C (n.-64-3141G>C)
gnomAD v4
1g.94043230C>TCA26866110ABCA4c.3190+106G>A (n.3190+106G>A)
c.-64-3141G>A (n.-64-3141G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043231C>ACA2646649648ABCA4c.3190+105G>T (n.3190+105G>T)
c.-64-3142G>T (n.-64-3142G>T)
gnomAD v4
1g.94043231C>TCA2646649647ABCA4c.3190+105G>A (n.3190+105G>A)
c.-64-3142G>A (n.-64-3142G>A)
gnomAD v4
1g.94043232C>ACA2646649649ABCA4c.3190+104G>T (n.3190+104G>T)
c.-64-3143G>T (n.-64-3143G>T)
gnomAD v4
1g.94043233A>GCA2646649650ABCA4c.3190+103T>C (n.3190+103T>C)
c.-64-3144T>C (n.-64-3144T>C)
gnomAD v4
1g.94043234C>ACA2646649651ABCA4c.3190+102G>T (n.3190+102G>T)
c.-64-3145G>T (n.-64-3145G>T)
gnomAD v4
1g.94043234C=CA1144481536ABCA4c.3190+102G= (n.3190+102G=)
c.-64-3145G= (n.-64-3145G=)
1g.94043234C>TCA26866116ABCA4c.3190+102G>A (n.3190+102G>A)
c.-64-3145G>A (n.-64-3145G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043235C>ACA2646649654ABCA4c.3190+101G>T (n.3190+101G>T)
c.-64-3146G>T (n.-64-3146G>T)
gnomAD v4
1g.94043235C=CA1141164034ABCA4c.3190+101G= (n.3190+101G=)
c.-64-3146G= (n.-64-3146G=)
1g.94043235C>TCA26866118ABCA4c.3190+101G>A (n.3190+101G>A)
c.-64-3146G>A (n.-64-3146G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043236C>ACA2646649657ABCA4c.3190+100G>T (n.3190+100G>T)
c.-64-3147G>T (n.-64-3147G>T)
gnomAD v4
1g.94043237T>ACA740500473ABCA4c.3190+99A>T (n.3190+99A>T)
c.-64-3148A>T (n.-64-3148A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043237T=CA1181420830ABCA4c.3190+99A= (n.3190+99A=)
c.-64-3148A= (n.-64-3148A=)
1g.94043238T>ACA2646649658ABCA4c.3190+98A>T (n.3190+98A>T)
c.-64-3149A>T (n.-64-3149A>T)
gnomAD v4
1g.94043240G>TCA2646649659ABCA4c.3190+96C>A (n.3190+96C>A)
c.-64-3151C>A (n.-64-3151C>A)
gnomAD v4
1g.94043243G>ACA645706337ABCA4c.3190+93C>T (n.3190+93C>T)
c.-64-3154C>T (n.-64-3154C>T)
COSMIC
1g.94043243G>TCA2574438804ABCA4c.3190+93C>A (n.3190+93C>A)
c.-64-3154C>A (n.-64-3154C>A)
gnomAD v4
1g.94043244C>ACA2646649662ABCA4c.3190+92G>T (n.3190+92G>T)
c.-64-3155G>T (n.-64-3155G>T)
gnomAD v4
1g.94043244C=CA1181420831ABCA4c.3190+92G= (n.3190+92G=)
c.-64-3155G= (n.-64-3155G=)
1g.94043244C>GCA2646649663ABCA4c.3190+92G>C (n.3190+92G>C)
c.-64-3155G>C (n.-64-3155G>C)
gnomAD v4
1g.94043244C>TCA740500474ABCA4c.3190+92G>A (n.3190+92G>A)
c.-64-3155G>A (n.-64-3155G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043245T>CCA2574438805ABCA4c.3190+91A>G (n.3190+91A>G)
c.-64-3156A>G (n.-64-3156A>G)
1g.94043246C>GCA2646649666ABCA4c.3190+90G>C (n.3190+90G>C)
c.-64-3157G>C (n.-64-3157G>C)
gnomAD v4
1g.94043246C>TCA2646649667ABCA4c.3190+90G>A (n.3190+90G>A)
c.-64-3157G>A (n.-64-3157G>A)
gnomAD v4
1g.94043248C>ACA524384458ABCA4c.3190+88G>T (n.3190+88G>T)
c.-64-3159G>T (n.-64-3159G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043248C=CA1181420832ABCA4c.3190+88G= (n.3190+88G=)
c.-64-3159G= (n.-64-3159G=)
1g.94043251G>ACA2646649670ABCA4c.3190+85C>T (n.3190+85C>T)
c.-64-3162C>T (n.-64-3162C>T)
gnomAD v4
1g.94043251G>CCA2646649669ABCA4c.3190+85C>G (n.3190+85C>G)
c.-64-3162C>G (n.-64-3162C>G)
gnomAD v4
1g.94043251G>TCA2646649671ABCA4c.3190+85C>A (n.3190+85C>A)
c.-64-3162C>A (n.-64-3162C>A)
gnomAD v4
1g.94043256_94043263delCA2646649672ABCA4c.3190+77_3190+84del (n.3190+77_3190+84del)
c.-64-3170_-64-3163del (n.-64-3170_-64-3163del)
gnomAD v4
1g.94043253T>ACA227088ABCA4c.3190+83A>T (n.3190+83A>T)
c.-64-3164A>T (n.-64-3164A>T)
ClinVar dbSNP
1g.94043253T>CCA2646649674ABCA4c.3190+83A>G (n.3190+83A>G)
c.-64-3164A>G (n.-64-3164A>G)
gnomAD v4
1g.94043253T=CA1140725865ABCA4c.3190+83A= (n.3190+83A=)
c.-64-3164A= (n.-64-3164A=)
1g.94043254C=CA1181420833ABCA4c.3190+82G= (n.3190+82G=)
c.-64-3165G= (n.-64-3165G=)
1g.94043254C>GCA2646649676ABCA4c.3190+82G>C (n.3190+82G>C)
c.-64-3165G>C (n.-64-3165G>C)
gnomAD v4
1g.94043254C>TCA740500476ABCA4c.3190+82G>A (n.3190+82G>A)
c.-64-3165G>A (n.-64-3165G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043255C>GCA2574438806ABCA4c.3190+81G>C (n.3190+81G>C)
c.-64-3166G>C (n.-64-3166G>C)
gnomAD v4
1g.94043256A>GCA2646649677ABCA4c.3190+80T>C (n.3190+80T>C)
c.-64-3167T>C (n.-64-3167T>C)
gnomAD v4
1g.94043258G>TCA2646649678ABCA4c.3190+78C>A (n.3190+78C>A)
c.-64-3169C>A (n.-64-3169C>A)
gnomAD v4
1g.94043259C>ACA2561780567ABCA4c.3190+77G>T (n.3190+77G>T)
c.-64-3170G>T (n.-64-3170G>T)
gnomAD v4
1g.94043260C=CA1181420834ABCA4c.3190+76G= (n.3190+76G=)
c.-64-3171G= (n.-64-3171G=)
1g.94043260C>GCA740500477ABCA4c.3190+76G>C (n.3190+76G>C)
c.-64-3171G>C (n.-64-3171G>C)
dbSNP
1g.94043261T>CCA2646649680ABCA4c.3190+75A>G (n.3190+75A>G)
c.-64-3172A>G (n.-64-3172A>G)
gnomAD v4
1g.94043262C=CA1181420835ABCA4c.3190+74G= (n.3190+74G=)
c.-64-3173G= (n.-64-3173G=)
1g.94043262C>TCA26866123ABCA4c.3190+74G>A (n.3190+74G>A)
c.-64-3173G>A (n.-64-3173G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043263C=CA1181420836ABCA4c.3190+73G= (n.3190+73G=)
c.-64-3174G= (n.-64-3174G=)
1g.94043263C>TCA740500480ABCA4c.3190+73G>A (n.3190+73G>A)
c.-64-3174G>A (n.-64-3174G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043264C=CA1146210103ABCA4c.3190+72G= (n.3190+72G=)
c.-64-3175G= (n.-64-3175G=)
1g.94043264C>GCA2646649682ABCA4c.3190+72G>C (n.3190+72G>C)
c.-64-3175G>C (n.-64-3175G>C)
gnomAD v4
1g.94043264C>TCA26866128ABCA4c.3190+72G>A (n.3190+72G>A)
c.-64-3175G>A (n.-64-3175G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043265C>ACA2646649685ABCA4c.3190+71G>T (n.3190+71G>T)
c.-64-3176G>T (n.-64-3176G>T)
gnomAD v4
1g.94043265C=CA1181420837ABCA4c.3190+71G= (n.3190+71G=)
c.-64-3176G= (n.-64-3176G=)
1g.94043265C>TCA26866129ABCA4c.3190+71G>A (n.3190+71G>A)
c.-64-3176G>A (n.-64-3176G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043266T>CCA1181420839ABCA4c.3190+70A>G (n.3190+70A>G)
c.-64-3177A>G (n.-64-3177A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.94043266T=CA1181420838ABCA4c.3190+70A= (n.3190+70A=)
c.-64-3177A= (n.-64-3177A=)
1g.94043267G>ACA2646649687ABCA4c.3190+69C>T (n.3190+69C>T)
c.-64-3178C>T (n.-64-3178C>T)
gnomAD v4
1g.94043267G>TCA2646649689ABCA4c.3190+69C>A (n.3190+69C>A)
c.-64-3178C>A (n.-64-3178C>A)
gnomAD v4
1g.94043268C>ACA2646649691ABCA4c.3190+68G>T (n.3190+68G>T)
c.-64-3179G>T (n.-64-3179G>T)
gnomAD v4
1g.94043269delCA2646649690ABCA4c.3190+68del (n.3190+68del)
c.-64-3179del (n.-64-3179del)
gnomAD v4
1g.94043271C=CA1181420840ABCA4c.3190+65G= (n.3190+65G=)
c.-64-3182G= (n.-64-3182G=)
1g.94043271C>GCA1181420841ABCA4c.3190+65G>C (n.3190+65G>C)
c.-64-3182G>C (n.-64-3182G>C)
dbSNP
1g.94043274G>ACA1004564162ABCA4c.3190+62C>T (n.3190+62C>T)
c.-64-3185C>T (n.-64-3185C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043274G=CA1181420842ABCA4c.3190+62C= (n.3190+62C=)
c.-64-3185C= (n.-64-3185C=)
1g.94043274G>TCA2574438807ABCA4c.3190+62C>A (n.3190+62C>A)
c.-64-3185C>A (n.-64-3185C>A)
gnomAD v4
1g.94043275G>ACA26866130ABCA4c.3190+61C>T (n.3190+61C>T)
c.-64-3186C>T (n.-64-3186C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043275G=CA1142547795ABCA4c.3190+61C= (n.3190+61C=)
c.-64-3186C= (n.-64-3186C=)
1g.94043275G>TCA2646649693ABCA4c.3190+61C>A (n.3190+61C>A)
c.-64-3186C>A (n.-64-3186C>A)
gnomAD v4
1g.94043276G>ACA26866138ABCA4c.3190+60C>T (n.3190+60C>T)
c.-64-3187C>T (n.-64-3187C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043276G=CA1181420843ABCA4c.3190+60C= (n.3190+60C=)
c.-64-3187C= (n.-64-3187C=)
1g.94043276G>TCA2646649694ABCA4c.3190+60C>A (n.3190+60C>A)
c.-64-3187C>A (n.-64-3187C>A)
gnomAD v4
1g.94043277T>CCA2574438808ABCA4c.3190+59A>G (n.3190+59A>G)
c.-64-3188A>G (n.-64-3188A>G)
gnomAD v4
1g.94043277T>GCA2574438809ABCA4c.3190+59A>C (n.3190+59A>C)
c.-64-3188A>C (n.-64-3188A>C)
gnomAD v4
1g.94043278G>ACA26866147ABCA4c.3190+58C>T (n.3190+58C>T)
c.-64-3189C>T (n.-64-3189C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94043278G=CA1181420844ABCA4c.3190+58C= (n.3190+58C=)
c.-64-3189C= (n.-64-3189C=)
1g.94043278G>TCA2574438810ABCA4c.3190+58C>A (n.3190+58C>A)
c.-64-3189C>A (n.-64-3189C>A)
1g.94043281C>ACA2646649696ABCA4c.3190+55G>T (n.3190+55G>T)
c.-64-3192G>T (n.-64-3192G>T)
gnomAD v4
1g.94043281C=CA1181420846ABCA4c.3190+55G= (n.3190+55G=)
c.-64-3192G= (n.-64-3192G=)
1g.94043281C>GCA1181420845ABCA4c.3190+55G>C (n.3190+55G>C)
c.-64-3192G>C (n.-64-3192G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.94043282T>ACA740500487ABCA4c.3190+54A>T (n.3190+54A>T)
c.-64-3193A>T (n.-64-3193A>T)
dbSNP
1g.94043282T>GCA2646649697ABCA4c.3190+54A>C (n.3190+54A>C)
c.-64-3193A>C (n.-64-3193A>C)
gnomAD v4
1g.94043282T=CA1181420847ABCA4c.3190+54A= (n.3190+54A=)
c.-64-3193A= (n.-64-3193A=)
1g.94043284G>ACA1004564167ABCA4c.3190+52C>T (n.3190+52C>T)
c.-64-3195C>T (n.-64-3195C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043284G>CCA2499907610ABCA4c.3190+52C>G (n.3190+52C>G)
c.-64-3195C>G (n.-64-3195C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.94043284G=CA1181420848ABCA4c.3190+52C= (n.3190+52C=)
c.-64-3195C= (n.-64-3195C=)
1g.94043285G>ACA958019ABCA4c.3190+51C>T (n.3190+51C>T)
c.-64-3196C>T (n.-64-3196C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043285G=CA1143897738ABCA4c.3190+51C= (n.3190+51C=)
c.-64-3196C= (n.-64-3196C=)
1g.94043288G>ACA958020ABCA4c.3190+48C>T (n.3190+48C>T)
c.-64-3199C>T (n.-64-3199C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043288G=CA1181420849ABCA4c.3190+48C= (n.3190+48C=)
c.-64-3199C= (n.-64-3199C=)
1g.94043290C>ACA1181420851ABCA4c.3190+46G>T (n.3190+46G>T)
c.-64-3201G>T (n.-64-3201G>T)
dbSNP
1g.94043290C=CA1181420850ABCA4c.3190+46G= (n.3190+46G=)
c.-64-3201G= (n.-64-3201G=)
1g.94043290C>TCA2534683556ABCA4c.3190+46G>A (n.3190+46G>A)
c.-64-3201G>A (n.-64-3201G>A)
gnomAD v4
1g.94043291A>CCA2744617826ABCA4c.3190+45T>G (n.3190+45T>G)
c.-64-3202T>G (n.-64-3202T>G)
1g.94043292T>ACA958021ABCA4c.3190+44A>T (n.3190+44A>T)
c.-64-3203A>T (n.-64-3203A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043292T>CCA524384459ABCA4c.3190+44A>G (n.3190+44A>G)
c.-64-3203A>G (n.-64-3203A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043292T=CA1181420852ABCA4c.3190+44A= (n.3190+44A=)
c.-64-3203A= (n.-64-3203A=)
1g.94043293G>ACA1004564170ABCA4c.3190+43C>T (n.3190+43C>T)
c.-64-3204C>T (n.-64-3204C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043293G>CCA958022ABCA4c.3190+43C>G (n.3190+43C>G)
c.-64-3204C>G (n.-64-3204C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043293G=CA1181420853ABCA4c.3190+43C= (n.3190+43C=)
c.-64-3204C= (n.-64-3204C=)
1g.94043296T>CCA740500491ABCA4c.3190+40A>G (n.3190+40A>G)
c.-64-3207A>G (n.-64-3207A>G)
dbSNP
1g.94043296T=CA1181420854ABCA4c.3190+40A= (n.3190+40A=)
c.-64-3207A= (n.-64-3207A=)
1g.94043297T>CCA2646649702ABCA4c.3190+39A>G (n.3190+39A>G)
c.-64-3208A>G (n.-64-3208A>G)
gnomAD v4
1g.94043299G=CA1148278187ABCA4c.3190+37C= (n.3190+37C=)
c.-64-3210C= (n.-64-3210C=)
1g.94043299G>TCA958023ABCA4c.3190+37C>A (n.3190+37C>A)
c.-64-3210C>A (n.-64-3210C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043300C>ACA2646649705ABCA4c.3190+36G>T (n.3190+36G>T)
c.-64-3211G>T (n.-64-3211G>T)
gnomAD v4
1g.94043300C=CA1181420855ABCA4c.3190+36G= (n.3190+36G=)
c.-64-3211G= (n.-64-3211G=)
1g.94043300C>TCA524384460ABCA4c.3190+36G>A (n.3190+36G>A)
c.-64-3211G>A (n.-64-3211G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043301C=CA1181420856ABCA4c.3190+35G= (n.3190+35G=)
c.-64-3212G= (n.-64-3212G=)
1g.94043301C>TCA1004564173ABCA4c.3190+35G>A (n.3190+35G>A)
c.-64-3212G>A (n.-64-3212G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043303T>CCA1181420858ABCA4c.3190+33A>G (n.3190+33A>G)
c.-64-3214A>G (n.-64-3214A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.94043303T=CA1181420857ABCA4c.3190+33A= (n.3190+33A=)
c.-64-3214A= (n.-64-3214A=)
1g.94043304C=CA1181420859ABCA4c.3190+32G= (n.3190+32G=)
c.-64-3215G= (n.-64-3215G=)
1g.94043304C>TCA524384461ABCA4c.3190+32G>A (n.3190+32G>A)
c.-64-3215G>A (n.-64-3215G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043305T>CCA524384462ABCA4c.3190+31A>G (n.3190+31A>G)
c.-64-3216A>G (n.-64-3216A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043305T=CA1181420860ABCA4c.3190+31A= (n.3190+31A=)
c.-64-3216A= (n.-64-3216A=)
1g.94043307T>CCA2646649709ABCA4c.3190+29A>G (n.3190+29A>G)
c.-64-3218A>G (n.-64-3218A>G)
gnomAD v4
1g.94043308G>ACA1181420862ABCA4c.3190+28C>T (n.3190+28C>T)
c.-64-3219C>T (n.-64-3219C>T)
dbSNP
1g.94043308G=CA1181420861ABCA4c.3190+28C= (n.3190+28C=)
c.-64-3219C= (n.-64-3219C=)
1g.94043310C>ACA958024ABCA4c.3190+26G>T (n.3190+26G>T)
c.-64-3221G>T (n.-64-3221G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043310C=CA1181420863ABCA4c.3190+26G= (n.3190+26G=)
c.-64-3221G= (n.-64-3221G=)
1g.94043310C>TCA958025ABCA4c.3190+26G>A (n.3190+26G>A)
c.-64-3221G>A (n.-64-3221G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043312delCA2646649711ABCA4c.3190+26del (n.3190+26del)
c.-64-3221del (n.-64-3221del)
gnomAD v4
1g.94043311C=CA1149122772ABCA4c.3190+25G= (n.3190+25G=)
c.-64-3222G= (n.-64-3222G=)
1g.94043311C>TCA958026ABCA4c.3190+25G>A (n.3190+25G>A)
c.-64-3222G>A (n.-64-3222G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043311_94043313delinsCCTCA1181420864ABCA4c.3190+23_3190+25delinsAGG (n.3190+23_3190+25delinsAGG)
c.-64-3224_-64-3222delinsAGG (n.-64-3224_-64-3222delinsAGG)

Number of alleles fetched