Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94042893T>A | CA341292374 | ABCA4 | c.3196A>T (p.Met1066Leu) c.-64-2804A>T (n.-64-2804A>T) | |
1 | g.94042893T>C | CA341292373 | ABCA4 | c.3196A>G (p.Met1066Val) c.-64-2804A>G (n.-64-2804A>G) | |
1 | g.94042893T>G | CA341292372 | ABCA4 | c.3196A>C (p.Met1066Leu) c.-64-2804A>C (n.-64-2804A>C) | |
1 | g.94042894G>A | CA418826620 | ABCA4 | c.3195C>T (p.Gly1065=) c.-64-2805C>T (n.-64-2805C>T) | |
1 | g.94042894G>C | CA418826618 | ABCA4 | c.3195C>G (p.Gly1065=) c.-64-2805C>G (n.-64-2805C>G) | |
1 | g.94042894G>T | CA418826619 | ABCA4 | c.3195C>A (p.Gly1065=) c.-64-2805C>A (n.-64-2805C>A) | |
1 | g.94042895C>A | CA341292375 | ABCA4 | c.3194G>T (p.Gly1065Val) c.-64-2806G>T (n.-64-2806G>T) | |
1 | g.94042895C= | CA1181420689 | ABCA4 | c.3194G= (p.Gly1065=) c.-64-2806G= (n.-64-2806G=) | |
1 | g.94042895C>G | CA341292376 | ABCA4 | c.3194G>C (p.Gly1065Ala) c.-64-2806G>C (n.-64-2806G>C) | |
1 | g.94042895C>T | CA10588300 | ABCA4 | c.3194G>A (p.Gly1065Asp) c.-64-2806G>A (n.-64-2806G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94042896C>A | CA341292377 | ABCA4 | c.3193G>T (p.Gly1065Cys) c.-64-2807G>T (n.-64-2807G>T) | |
1 | g.94042896C= | CA1181420690 | ABCA4 | c.3193G= (p.Gly1065=) c.-64-2807G= (n.-64-2807G=) | |
1 | g.94042896C>G | CA341292378 | ABCA4 | c.3193G>C (p.Gly1065Arg) c.-64-2807G>C (n.-64-2807G>C) | |
1 | g.94042896C>T | CA958013 | ABCA4 | c.3193G>A (p.Gly1065Ser) c.-64-2807G>A (n.-64-2807G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94042897A>C | CA418826621 | ABCA4 | c.3192T>G (p.Gly1064=) c.-64-2808T>G (n.-64-2808T>G) | |
1 | g.94042897A>G | CA418826622 | ABCA4 | c.3192T>C (p.Gly1064=) c.-64-2808T>C (n.-64-2808T>C) | |
1 | g.94042897A>T | CA418826623 | ABCA4 | c.3192T>A (p.Gly1064=) c.-64-2808T>A (n.-64-2808T>A) | ClinVar |
1 | g.94042898C>A | CA341292379 | ABCA4 | c.3191G>T (p.Gly1064Val) c.-64-2809G>T (n.-64-2809G>T) | |
1 | g.94042898C>G | CA341292380 | ABCA4 | c.3191G>C (p.Gly1064Ala) c.-64-2809G>C (n.-64-2809G>C) | |
1 | g.94042898C>T | CA341292381 | ABCA4 | c.3191G>A (p.Gly1064Asp) c.-64-2809G>A (n.-64-2809G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94042898_94042900del | CA2586966941 | ABCA4 | c.3191-2_3191del c.-64-2811_-64-2809del (n.-64-2811_-64-2809del) | |
1 | g.94042899C>A | CA958014 | ABCA4 | c.3191-1G>T (n.3191-1G>T) c.-64-2810G>T (n.-64-2810G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94042899C= | CA1181420691 | ABCA4 | c.3191-1G= (n.3191-1G=) c.-64-2810G= (n.-64-2810G=) | |
1 | g.94042899C>G | CA341292382 | ABCA4 | c.3191-1G>C (n.3191-1G>C) c.-64-2810G>C (n.-64-2810G>C) | |
1 | g.94042899C>T | CA341292383 | ABCA4 | c.3191-1G>A (n.3191-1G>A) c.-64-2810G>A (n.-64-2810G>A) | |
1 | g.94042900T>A | CA341292385 | ABCA4 | c.3191-2A>T (n.3191-2A>T) c.-64-2811A>T (n.-64-2811A>T) | |
1 | g.94042900T>C | CA227090 | ABCA4 | c.3191-2A>G (n.3191-2A>G) c.-64-2811A>G (n.-64-2811A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94042900T>G | CA341292384 | ABCA4 | c.3191-2A>C (n.3191-2A>C) c.-64-2811A>C (n.-64-2811A>C) | |
1 | g.94042900T= | CA1140725862 | ABCA4 | c.3191-2A= (n.3191-2A=) c.-64-2811A= (n.-64-2811A=) | |
1 | g.94042902dup | CA341292386 | ABCA4 | c.3191-3dup (n.3191-3dup) c.-64-2812dup (n.-64-2812dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94042902G>A | CA26865799 | ABCA4 | c.3191-4C>T (n.3191-4C>T) c.-64-2813C>T (n.-64-2813C>T) | dbSNP |
1 | g.94042902G= | CA1181420692 | ABCA4 | c.3191-4C= (n.3191-4C=) c.-64-2813C= (n.-64-2813C=) | |
1 | g.94042902G>T | CA2646649360 | ABCA4 | c.3191-4C>A (n.3191-4C>A) c.-64-2813C>A (n.-64-2813C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94042905G>A | CA958015 | ABCA4 | c.3191-7C>T (n.3191-7C>T) c.-64-2816C>T (n.-64-2816C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94042905G= | CA1181420693 | ABCA4 | c.3191-7C= (n.3191-7C=) c.-64-2816C= (n.-64-2816C=) | |
1 | g.94042906C>T | CA2646649363 | ABCA4 | c.3191-8G>A (n.3191-8G>A) c.-64-2817G>A (n.-64-2817G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94042907A>G | CA2697552510 | ABCA4 | c.3191-9T>C (n.3191-9T>C) c.-64-2818T>C (n.-64-2818T>C) | ClinVar |
1 | g.94042907A>T | CA2646649366 | ABCA4 | c.3191-9T>A (n.3191-9T>A) c.-64-2818T>A (n.-64-2818T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94042908C>A | CA2646649375 | ABCA4 | c.3191-10G>T (n.3191-10G>T) c.-64-2819G>T (n.-64-2819G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94042908C= | CA1181420694 | ABCA4 | c.3191-10G= (n.3191-10G=) c.-64-2819G= (n.-64-2819G=) | |
1 | g.94042908C>T | CA740500390 | ABCA4 | c.3191-10G>A (n.3191-10G>A) c.-64-2819G>A (n.-64-2819G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94042909A>T | CA2586966942 | ABCA4 | c.3191-11T>A (n.3191-11T>A) c.-64-2820T>A (n.-64-2820T>A) | |
1 | g.94042910A>C | CA2646649382 | ABCA4 | c.3191-12T>G (n.3191-12T>G) c.-64-2821T>G (n.-64-2821T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94042914G= | CA1181420695 | ABCA4 | c.3191-16C= (n.3191-16C=) c.-64-2825C= (n.-64-2825C=) | |
1 | g.94042914G>T | CA1181420696 | ABCA4 | c.3191-16C>A (n.3191-16C>A) c.-64-2825C>A (n.-64-2825C>A) | dbSNP |
1 | g.94042916A>G | CA2646649386 | ABCA4 | c.3191-18T>C (n.3191-18T>C) c.-64-2827T>C (n.-64-2827T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94042916A>T | CA2740162241 | ABCA4 | c.3191-18T>A (n.3191-18T>A) c.-64-2827T>A (n.-64-2827T>A) | |
1 | g.94042917C= | CA1143796944 | ABCA4 | c.3191-19G= (n.3191-19G=) c.-64-2828G= (n.-64-2828G=) | |
1 | g.94042917C>T | CA958016 | ABCA4 | c.3191-19G>A (n.3191-19G>A) c.-64-2828G>A (n.-64-2828G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94042917_94042918delinsCG | CA1181420697 | ABCA4 | c.3191-20_3191-19delinsCG (n.3191-20_3191-19delinsCG) c.-64-2829_-64-2828delinsCG (n.-64-2829_-64-2828delinsCG) | |
1 | g.94042918G>A | CA227089 | ABCA4 | c.3191-20C>T (n.3191-20C>T) c.-64-2829C>T (n.-64-2829C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94042918G= | CA1140725863 | ABCA4 | c.3191-20C= (n.3191-20C=) c.-64-2829C= (n.-64-2829C=) | |
1 | g.94042920del | CA524384420 | ABCA4 | c.3191-20del (n.3191-20del) c.-64-2829del (n.-64-2829del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94042919_94042922del | CA2744617664 | ABCA4 | c.3191-23_3191-20del (n.3191-23_3191-20del) c.-64-2832_-64-2829del (n.-64-2832_-64-2829del) | |
1 | g.94042919G>A | CA2646649414 | ABCA4 | c.3191-21C>T (n.3191-21C>T) c.-64-2830C>T (n.-64-2830C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94042919G= | CA1181420698 | ABCA4 | c.3191-21C= (n.3191-21C=) c.-64-2830C= (n.-64-2830C=) | |
1 | g.94042919G>T | CA524384421 | ABCA4 | c.3191-21C>A (n.3191-21C>A) c.-64-2830C>A (n.-64-2830C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94042920G>A | CA26865809 | ABCA4 | c.3191-22C>T (n.3191-22C>T) c.-64-2831C>T (n.-64-2831C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94042920G= | CA1181420699 | ABCA4 | c.3191-22C= (n.3191-22C=) c.-64-2831C= (n.-64-2831C=) | |
1 | g.94042923_94042924del | CA2646649421 | ABCA4 | c.3191-23_3191-22del (n.3191-23_3191-22del) c.-64-2832_-64-2831del (n.-64-2832_-64-2831del) | gnomAD v4 |
1 | g.94042921A>G | CA2646649424 | ABCA4 | c.3191-23T>C (n.3191-23T>C) c.-64-2832T>C (n.-64-2832T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94042922G>T | CA2839780104 | ABCA4 | c.3191-24C>A (n.3191-24C>A) c.-64-2833C>A (n.-64-2833C>A) | |
1 | g.94042923A>G | CA2646649427 | ABCA4 | c.3191-25T>C (n.3191-25T>C) c.-64-2834T>C (n.-64-2834T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94042924G>A | CA524384422 | ABCA4 | c.3191-26C>T (n.3191-26C>T) c.-64-2835C>T (n.-64-2835C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94042924G>C | CA2646649429 | ABCA4 | c.3191-26C>G (n.3191-26C>G) c.-64-2835C>G (n.-64-2835C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94042924G= | CA1181420700 | ABCA4 | c.3191-26C= (n.3191-26C=) c.-64-2835C= (n.-64-2835C=) | |
1 | g.94042926T>C | CA524384423 | ABCA4 | c.3191-28A>G (n.3191-28A>G) c.-64-2837A>G (n.-64-2837A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94042926T= | CA1181420701 | ABCA4 | c.3191-28A= (n.3191-28A=) c.-64-2837A= (n.-64-2837A=) | |
1 | g.94042927A= | CA1181420702 | ABCA4 | c.3191-29T= (n.3191-29T=) c.-64-2838T= (n.-64-2838T=) | |
1 | g.94042927A>G | CA524384424 | ABCA4 | c.3191-29T>C (n.3191-29T>C) c.-64-2838T>C (n.-64-2838T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94042927_94042928insC | CA2744617666 | ABCA4 | c.3191-30_3191-29insG (n.3191-30_3191-29insG) c.-64-2839_-64-2838insG (n.-64-2839_-64-2838insG) | |
1 | g.94042929G>A | CA1181420704 | ABCA4 | c.3191-31C>T (n.3191-31C>T) c.-64-2840C>T (n.-64-2840C>T) | dbSNP |
1 | g.94042929G>C | CA2646649432 | ABCA4 | c.3191-31C>G (n.3191-31C>G) c.-64-2840C>G (n.-64-2840C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94042929G= | CA1181420703 | ABCA4 | c.3191-31C= (n.3191-31C=) c.-64-2840C= (n.-64-2840C=) | |
1 | g.94042932del | CA2744617667 | ABCA4 | c.3191-31del (n.3191-31del) c.-64-2840del (n.-64-2840del) | |
1 | g.94042930G>A | CA2574438791 | ABCA4 | c.3191-32C>T (n.3191-32C>T) c.-64-2841C>T (n.-64-2841C>T) | |
1 | g.94042930G>C | CA2646649433 | ABCA4 | c.3191-32C>G (n.3191-32C>G) c.-64-2841C>G (n.-64-2841C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94042931G>T | CA2840506555 | ABCA4 | c.3191-33C>A (n.3191-33C>A) c.-64-2842C>A (n.-64-2842C>A) | |
1 | g.94042932G>A | CA2646649441 | ABCA4 | c.3191-34C>T (n.3191-34C>T) c.-64-2843C>T (n.-64-2843C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94042932G>T | CA2646649437 | ABCA4 | c.3191-34C>A (n.3191-34C>A) c.-64-2843C>A (n.-64-2843C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94042933C>A | CA2838677263 | ABCA4 | c.3191-35G>T (n.3191-35G>T) c.-64-2844G>T (n.-64-2844G>T) | |
1 | g.94042934T>C | CA958017 | ABCA4 | c.3191-36A>G (n.3191-36A>G) c.-64-2845A>G (n.-64-2845A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94042934T= | CA1181420705 | ABCA4 | c.3191-36A= (n.3191-36A=) c.-64-2845A= (n.-64-2845A=) | |
1 | g.94042935G>A | CA2840052911 | ABCA4 | c.3191-37C>T (n.3191-37C>T) c.-64-2846C>T (n.-64-2846C>T) | |
1 | g.94042935G>T | CA2740162242 | ABCA4 | c.3191-37C>A (n.3191-37C>A) c.-64-2846C>A (n.-64-2846C>A) | |
1 | g.94042936T>C | CA2646649448 | ABCA4 | c.3191-38A>G (n.3191-38A>G) c.-64-2847A>G (n.-64-2847A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94042937G>T | CA2646649452 | ABCA4 | c.3191-39C>A (n.3191-39C>A) c.-64-2848C>A (n.-64-2848C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94042938del | CA2646649450 | ABCA4 | c.3191-39del (n.3191-39del) c.-64-2848del (n.-64-2848del) | gnomAD v4 |
1 | g.94042938G>A | CA524384425 | ABCA4 | c.3191-40C>T (n.3191-40C>T) c.-64-2849C>T (n.-64-2849C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94042938G= | CA1181420706 | ABCA4 | c.3191-40C= (n.3191-40C=) c.-64-2849C= (n.-64-2849C=) | |
1 | g.94042938G>T | CA2744617669 | ABCA4 | c.3191-40C>A (n.3191-40C>A) c.-64-2849C>A (n.-64-2849C>A) | |
1 | g.94042939A= | CA1181420707 | ABCA4 | c.3191-41T= (n.3191-41T=) c.-64-2850T= (n.-64-2850T=) | |
1 | g.94042939A>G | CA2839780105 | ABCA4 | c.3191-41T>C (n.3191-41T>C) c.-64-2850T>C (n.-64-2850T>C) | |
1 | g.94042939A>T | CA2744617670 | ABCA4 | c.3191-41T>A (n.3191-41T>A) c.-64-2850T>A (n.-64-2850T>A) | |
1 | g.94042940G>A | CA1181420708 | ABCA4 | c.3191-42C>T (n.3191-42C>T) c.-64-2851C>T (n.-64-2851C>T) | dbSNP |
1 | g.94042940G= | CA1181420709 | ABCA4 | c.3191-42C= (n.3191-42C=) c.-64-2851C= (n.-64-2851C=) | |
1 | g.94042942dup | CA1181420710 | ABCA4 | c.3191-42dup (n.3191-42dup) c.-64-2851dup (n.-64-2851dup) | dbSNP |
1 | g.94042941G>A | CA2646649459 | ABCA4 | c.3191-43C>T (n.3191-43C>T) c.-64-2852C>T (n.-64-2852C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94042941G>C | CA524384426 | ABCA4 | c.3191-43C>G (n.3191-43C>G) c.-64-2852C>G (n.-64-2852C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94042941G= | CA1181420711 | ABCA4 | c.3191-43C= (n.3191-43C=) c.-64-2852C= (n.-64-2852C=) | |
1 | g.94042942G>A | CA2646649462 | ABCA4 | c.3191-44C>T (n.3191-44C>T) c.-64-2853C>T (n.-64-2853C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94042942G>T | CA2646649464 | ABCA4 | c.3191-44C>A (n.3191-44C>A) c.-64-2853C>A (n.-64-2853C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94042943T>C | CA2646649468 | ABCA4 | c.3191-45A>G (n.3191-45A>G) c.-64-2854A>G (n.-64-2854A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94042943T>G | CA2574438792 | ABCA4 | c.3191-45A>C (n.3191-45A>C) c.-64-2854A>C (n.-64-2854A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94042944G>A | CA958018 | ABCA4 | c.3191-46C>T (n.3191-46C>T) c.-64-2855C>T (n.-64-2855C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94042944G= | CA1181420712 | ABCA4 | c.3191-46C= (n.3191-46C=) c.-64-2855C= (n.-64-2855C=) | |
1 | g.94042944G>T | CA2840506556 | ABCA4 | c.3191-46C>A (n.3191-46C>A) c.-64-2855C>A (n.-64-2855C>A) | |
1 | g.94042945A>T | CA2646649480 | ABCA4 | c.3191-47T>A (n.3191-47T>A) c.-64-2856T>A (n.-64-2856T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94042946G>A | CA740500406 | ABCA4 | c.3191-48C>T (n.3191-48C>T) c.-64-2857C>T (n.-64-2857C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94042946G= | CA1181420713 | ABCA4 | c.3191-48C= (n.3191-48C=) c.-64-2857C= (n.-64-2857C=) | |
1 | g.94042946_94042947insTTT | CA2744617671 | ABCA4 | c.3191-49_3191-48insAAA (n.3191-49_3191-48insAAA) c.-64-2858_-64-2857insAAA (n.-64-2858_-64-2857insAAA) | |
1 | g.94042947G>T | CA2839780106 | ABCA4 | c.3191-49C>A (n.3191-49C>A) c.-64-2858C>A (n.-64-2858C>A) | |
1 | g.94042949dup | CA2839062955 | ABCA4 | c.3191-50dup (n.3191-50dup) c.-64-2859dup (n.-64-2859dup) | |
1 | g.94042952G>A | CA2646649484 | ABCA4 | c.3191-54C>T (n.3191-54C>T) c.-64-2863C>T (n.-64-2863C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94042952G>T | CA2840506557 | ABCA4 | c.3191-54C>A (n.3191-54C>A) c.-64-2863C>A (n.-64-2863C>A) | |
1 | g.94042953A>G | CA2840506558 | ABCA4 | c.3191-55T>C (n.3191-55T>C) c.-64-2864T>C (n.-64-2864T>C) | |
1 | g.94042957G>A | CA740500411 | ABCA4 | c.3191-59C>T (n.3191-59C>T) c.-64-2868C>T (n.-64-2868C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94042957G= | CA1181420714 | ABCA4 | c.3191-59C= (n.3191-59C=) c.-64-2868C= (n.-64-2868C=) | |
1 | g.94042957G>T | CA2839780107 | ABCA4 | c.3191-59C>A (n.3191-59C>A) c.-64-2868C>A (n.-64-2868C>A) | |
1 | g.94042957_94042958del | CA2744617672 | ABCA4 | c.3191-60_3191-59del (n.3191-60_3191-59del) c.-64-2869_-64-2868del (n.-64-2869_-64-2868del) | |
1 | g.94042958C>T | CA2574438793 | ABCA4 | c.3191-60G>A (n.3191-60G>A) c.-64-2869G>A (n.-64-2869G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94042959C>A | CA2574438794 | ABCA4 | c.3191-61G>T (n.3191-61G>T) c.-64-2870G>T (n.-64-2870G>T) | |
1 | g.94042959C= | CA1181420715 | ABCA4 | c.3191-61G= (n.3191-61G=) c.-64-2870G= (n.-64-2870G=) | |
1 | g.94042959C>T | CA740500414 | ABCA4 | c.3191-61G>A (n.3191-61G>A) c.-64-2870G>A (n.-64-2870G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94042960C>A | CA2646649492 | ABCA4 | c.3191-62G>T (n.3191-62G>T) c.-64-2871G>T (n.-64-2871G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94042960C= | CA1181420716 | ABCA4 | c.3191-62G= (n.3191-62G=) c.-64-2871G= (n.-64-2871G=) | |
1 | g.94042960C>T | CA524384427 | ABCA4 | c.3191-62G>A (n.3191-62G>A) c.-64-2871G>A (n.-64-2871G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94042961A>G | CA2646649495 | ABCA4 | c.3191-63T>C (n.3191-63T>C) c.-64-2872T>C (n.-64-2872T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94042961_94042964delinsAGGG | CA1181420717 | ABCA4 | c.3191-66_3191-63delinsCCCT (n.3191-66_3191-63delinsCCCT) c.-64-2875_-64-2872delinsCCCT (n.-64-2875_-64-2872delinsCCCT) | |
1 | g.94042962G>A | CA2744617675 | ABCA4 | c.3191-64C>T (n.3191-64C>T) c.-64-2873C>T (n.-64-2873C>T) | |
1 | g.94042962G>C | CA2646649501 | ABCA4 | c.3191-64C>G (n.3191-64C>G) c.-64-2873C>G (n.-64-2873C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94042962_94042964del | CA26865826 | ABCA4 | c.3191-66_3191-64del (n.3191-66_3191-64del) c.-64-2875_-64-2873del (n.-64-2875_-64-2873del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94042962_94042971del | CA2744617674 | ABCA4 | c.3191-73_3191-64del (n.3191-73_3191-64del) c.-64-2882_-64-2873del (n.-64-2882_-64-2873del) | |
1 | g.94042962_94042963insACA | CA2744617676 | ABCA4 | c.3191-65_3191-64insTGT (n.3191-65_3191-64insTGT) c.-64-2874_-64-2873insTGT (n.-64-2874_-64-2873insTGT) | |
1 | g.94042963G>A | CA26865827 | ABCA4 | c.3191-65C>T (n.3191-65C>T) c.-64-2874C>T (n.-64-2874C>T) | dbSNP |
1 | g.94042963G= | CA1181420718 | ABCA4 | c.3191-65C= (n.3191-65C=) c.-64-2874C= (n.-64-2874C=) | |
1 | g.94042963G>T | CA2839075392 | ABCA4 | c.3191-65C>A (n.3191-65C>A) c.-64-2874C>A (n.-64-2874C>A) | |
1 | g.94042964G>T | CA2574438795 | ABCA4 | c.3191-66C>A (n.3191-66C>A) c.-64-2875C>A (n.-64-2875C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94042964_94042966del | CA2744617677 | ABCA4 | c.3191-68_3191-66del (n.3191-68_3191-66del) c.-64-2877_-64-2875del (n.-64-2877_-64-2875del) | |
1 | g.94042964_94042965insA | CA2744617678 | ABCA4 | c.3191-67_3191-66insT (n.3191-67_3191-66insT) c.-64-2876_-64-2875insT (n.-64-2876_-64-2875insT) | |
1 | g.94042965C>T | CA2574438796 | ABCA4 | c.3191-67G>A (n.3191-67G>A) c.-64-2876G>A (n.-64-2876G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94042966A>G | CA2840506559 | ABCA4 | c.3191-68T>C (n.3191-68T>C) c.-64-2877T>C (n.-64-2877T>C) | |
1 | g.94042968_94042969insAC | CA2744617679 | ABCA4 | c.3191-71_3191-70insGT (n.3191-71_3191-70insGT) c.-64-2880_-64-2879insGT (n.-64-2880_-64-2879insGT) | |
1 | g.94042969T>A | CA2744617680 | ABCA4 | c.3191-71A>T (n.3191-71A>T) c.-64-2880A>T (n.-64-2880A>T) | |
1 | g.94042969_94042970insAGA | CA2744617682 | ABCA4 | c.3191-72_3191-71insTCT (n.3191-72_3191-71insTCT) c.-64-2881_-64-2880insTCT (n.-64-2881_-64-2880insTCT) | |
1 | g.94042970G>A | CA1181420720 | ABCA4 | c.3191-72C>T (n.3191-72C>T) c.-64-2881C>T (n.-64-2881C>T) | dbSNP |
1 | g.94042970G= | CA1181420719 | ABCA4 | c.3191-72C= (n.3191-72C=) c.-64-2881C= (n.-64-2881C=) | |
1 | g.94042970G>T | CA2840506560 | ABCA4 | c.3191-72C>A (n.3191-72C>A) c.-64-2881C>A (n.-64-2881C>A) | |
1 | g.94042970_94042971del | CA2744617681 | ABCA4 | c.3191-73_3191-72del (n.3191-73_3191-72del) c.-64-2882_-64-2881del (n.-64-2882_-64-2881del) | |
1 | g.94042970_94042971insA | CA2744617686 | ABCA4 | c.3191-73_3191-72insT (n.3191-73_3191-72insT) c.-64-2882_-64-2881insT (n.-64-2882_-64-2881insT) | |
1 | g.94042970_94042971insAGT | CA2744617684 | ABCA4 | c.3191-73_3191-72insACT (n.3191-73_3191-72insACT) c.-64-2882_-64-2881insACT (n.-64-2882_-64-2881insACT) | |
1 | g.94042970_94042971insACTC | CA2744617683 | ABCA4 | c.3191-73_3191-72insGAGT (n.3191-73_3191-72insGAGT) c.-64-2882_-64-2881insGAGT (n.-64-2882_-64-2881insGAGT) | |
1 | g.94042971G>A | CA2840506561 | ABCA4 | c.3191-73C>T (n.3191-73C>T) c.-64-2882C>T (n.-64-2882C>T) | |
1 | g.94042971G>C | CA2744617685 | ABCA4 | c.3191-73C>G (n.3191-73C>G) c.-64-2882C>G (n.-64-2882C>G) | |
1 | g.94042971G>T | CA2574438797 | ABCA4 | c.3191-73C>A (n.3191-73C>A) c.-64-2882C>A (n.-64-2882C>A) | |
1 | g.94042971_94042972insACA | CA2744617687 | ABCA4 | c.3191-74_3191-73insTGT (n.3191-74_3191-73insTGT) c.-64-2883_-64-2882insTGT (n.-64-2883_-64-2882insTGT) | |
1 | g.94042972del | CA2744617688 | ABCA4 | c.3191-74del (n.3191-74del) c.-64-2883del (n.-64-2883del) | |
1 | g.94042972C>A | CA2744617689 | ABCA4 | c.3191-74G>T (n.3191-74G>T) c.-64-2883G>T (n.-64-2883G>T) | |
1 | g.94042972C>T | CA2744617690 | ABCA4 | c.3191-74G>A (n.3191-74G>A) c.-64-2883G>A (n.-64-2883G>A) | |
1 | g.94042973A>G | CA2646649506 | ABCA4 | c.3191-75T>C (n.3191-75T>C) c.-64-2884T>C (n.-64-2884T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94042973_94042974insACT | CA2744617692 | ABCA4 | c.3191-76_3191-75insAGT (n.3191-76_3191-75insAGT) c.-64-2885_-64-2884insAGT (n.-64-2885_-64-2884insAGT) | |
1 | g.94042974T>C | CA26865830 | ABCA4 | c.3191-76A>G (n.3191-76A>G) c.-64-2885A>G (n.-64-2885A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94042974T= | CA1181420721 | ABCA4 | c.3191-76A= (n.3191-76A=) c.-64-2885A= (n.-64-2885A=) | |
1 | g.94042976_94042983del | CA2744617693 | ABCA4 | c.3191-84_3191-77del (n.3191-84_3191-77del) c.-64-2893_-64-2886del (n.-64-2893_-64-2886del) | |
1 | g.94042976G>A | CA1181420723 | ABCA4 | c.3191-78C>T (n.3191-78C>T) c.-64-2887C>T (n.-64-2887C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94042976G= | CA1181420722 | ABCA4 | c.3191-78C= (n.3191-78C=) c.-64-2887C= (n.-64-2887C=) | |
1 | g.94042976G>T | CA524384428 | ABCA4 | c.3191-78C>A (n.3191-78C>A) c.-64-2887C>A (n.-64-2887C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94042976_94042977insACA | CA2744617694 | ABCA4 | c.3191-79_3191-78insTGT (n.3191-79_3191-78insTGT) c.-64-2888_-64-2887insTGT (n.-64-2888_-64-2887insTGT) | |
1 | g.94042977T>C | CA26865838 | ABCA4 | c.3191-79A>G (n.3191-79A>G) c.-64-2888A>G (n.-64-2888A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94042977T= | CA1181420724 | ABCA4 | c.3191-79A= (n.3191-79A=) c.-64-2888A= (n.-64-2888A=) | |
1 | g.94042977_94042978insACA | CA2744617695 | ABCA4 | c.3191-80_3191-79insTGT (n.3191-80_3191-79insTGT) c.-64-2889_-64-2888insTGT (n.-64-2889_-64-2888insTGT) | |
1 | g.94042978G>A | CA2744617696 | ABCA4 | c.3191-80C>T (n.3191-80C>T) c.-64-2889C>T (n.-64-2889C>T) | |
1 | g.94042978G>C | CA2840506562 | ABCA4 | c.3191-80C>G (n.3191-80C>G) c.-64-2889C>G (n.-64-2889C>G) | |
1 | g.94042982dup | CA2832536357 | ABCA4 | c.3191-80dup (n.3191-80dup) c.-64-2889dup (n.-64-2889dup) | |
1 | g.94042982del | CA2646649513 | ABCA4 | c.3191-80del (n.3191-80del) c.-64-2889del (n.-64-2889del) | gnomAD v4 |
1 | g.94042979G>A | CA2646649515 | ABCA4 | c.3191-81C>T (n.3191-81C>T) c.-64-2890C>T (n.-64-2890C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94042979G= | CA1181420725 | ABCA4 | c.3191-81C= (n.3191-81C=) c.-64-2890C= (n.-64-2890C=) | |
1 | g.94042979G>T | CA26865839 | ABCA4 | c.3191-81C>A (n.3191-81C>A) c.-64-2890C>A (n.-64-2890C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94042980G>A | CA740500420 | ABCA4 | c.3191-82C>T (n.3191-82C>T) c.-64-2891C>T (n.-64-2891C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94042980G>C | CA1181420727 | ABCA4 | c.3191-82C>G (n.3191-82C>G) c.-64-2891C>G (n.-64-2891C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94042980G= | CA1181420726 | ABCA4 | c.3191-82C= (n.3191-82C=) c.-64-2891C= (n.-64-2891C=) | |
1 | g.94042981G>C | CA2646649516 | ABCA4 | c.3191-83C>G (n.3191-83C>G) c.-64-2892C>G (n.-64-2892C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94042981G>T | CA2574438798 | ABCA4 | c.3191-83C>A (n.3191-83C>A) c.-64-2892C>A (n.-64-2892C>A) | |
1 | g.94042981_94042982insA | CA2744617697 | ABCA4 | c.3191-84_3191-83insT (n.3191-84_3191-83insT) c.-64-2893_-64-2892insT (n.-64-2893_-64-2892insT) | |
1 | g.94042982G>A | CA26865841 | ABCA4 | c.3191-84C>T (n.3191-84C>T) c.-64-2893C>T (n.-64-2893C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94042982G= | CA1181420728 | ABCA4 | c.3191-84C= (n.3191-84C=) c.-64-2893C= (n.-64-2893C=) | |
1 | g.94042982G>T | CA1181420729 | ABCA4 | c.3191-84C>A (n.3191-84C>A) c.-64-2893C>A (n.-64-2893C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94042982_94042996del | CA2744617698 | ABCA4 | c.3191-98_3191-84del (n.3191-98_3191-84del) c.-64-2907_-64-2893del (n.-64-2907_-64-2893del) | |
1 | g.94042982_94042983insA | CA2744617699 | ABCA4 | c.3191-85_3191-84insT (n.3191-85_3191-84insT) c.-64-2894_-64-2893insT (n.-64-2894_-64-2893insT) | |
1 | g.94042982_94042983insAC | CA2744617700 | ABCA4 | c.3191-85_3191-84insGT (n.3191-85_3191-84insGT) c.-64-2894_-64-2893insGT (n.-64-2894_-64-2893insGT) | |
1 | g.94042983del | CA2744617701 | ABCA4 | c.3191-85del (n.3191-85del) c.-64-2894del (n.-64-2894del) | |
1 | g.94042983T>A | CA2744617703 | ABCA4 | c.3191-85A>T (n.3191-85A>T) c.-64-2894A>T (n.-64-2894A>T) | |
1 | g.94042983T>C | CA2574438799 | ABCA4 | c.3191-85A>G (n.3191-85A>G) c.-64-2894A>G (n.-64-2894A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94042983T>G | CA2646649518 | ABCA4 | c.3191-85A>C (n.3191-85A>C) c.-64-2894A>C (n.-64-2894A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94042984A>T | CA2838229911 | ABCA4 | c.3191-86T>A (n.3191-86T>A) c.-64-2895T>A (n.-64-2895T>A) | |
1 | g.94042985C>A | CA740500426 | ABCA4 | c.3191-87G>T (n.3191-87G>T) c.-64-2896G>T (n.-64-2896G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94042985C= | CA1181420730 | ABCA4 | c.3191-87G= (n.3191-87G=) c.-64-2896G= (n.-64-2896G=) | |
1 | g.94042985C>G | CA740500427 | ABCA4 | c.3191-87G>C (n.3191-87G>C) c.-64-2896G>C (n.-64-2896G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94042985C>T | CA740500428 | ABCA4 | c.3191-87G>A (n.3191-87G>A) c.-64-2896G>A (n.-64-2896G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94042986C>A | CA2646649520 | ABCA4 | c.3191-88G>T (n.3191-88G>T) c.-64-2897G>T (n.-64-2897G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94042986C= | CA1181420731 | ABCA4 | c.3191-88G= (n.3191-88G=) c.-64-2897G= (n.-64-2897G=) | |
1 | g.94042986_94042987insA | CA2744617710 | ABCA4 | c.3191-89_3191-88insT (n.3191-89_3191-88insT) c.-64-2898_-64-2897insT (n.-64-2898_-64-2897insT) | |
1 | g.94042986_94042987insAG | CA2744617709 | ABCA4 | c.3191-89_3191-88insCT (n.3191-89_3191-88insCT) c.-64-2898_-64-2897insCT (n.-64-2898_-64-2897insCT) | |
1 | g.94042986_94042987insACA | CA2744617708 | ABCA4 | c.3191-89_3191-88insTGT (n.3191-89_3191-88insTGT) c.-64-2898_-64-2897insTGT (n.-64-2898_-64-2897insTGT) | |
1 | g.94042987T>C | CA2744617707 | ABCA4 | c.3191-89A>G (n.3191-89A>G) c.-64-2898A>G (n.-64-2898A>G) | |
1 | g.94042987T>G | CA2646649522 | ABCA4 | c.3191-89A>C (n.3191-89A>C) c.-64-2898A>C (n.-64-2898A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94042988dup | CA26865847 | ABCA4 | c.3191-89dup (n.3191-89dup) c.-64-2898dup (n.-64-2898dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94042988T>A | CA2574438800 | ABCA4 | c.3191-90A>T (n.3191-90A>T) c.-64-2899A>T (n.-64-2899A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94042989A= | CA1181420733 | ABCA4 | c.3191-91T= (n.3191-91T=) c.-64-2900T= (n.-64-2900T=) | |
1 | g.94042989A>G | CA1181420732 | ABCA4 | c.3191-91T>C (n.3191-91T>C) c.-64-2900T>C (n.-64-2900T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94042991C>T | CA2646649524 | ABCA4 | c.3191-93G>A (n.3191-93G>A) c.-64-2902G>A (n.-64-2902G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94042991_94042992insTCT | CA2545499542 | ABCA4 | c.3191-94_3191-93insAGA (n.3191-94_3191-93insAGA) c.-64-2903_-64-2902insAGA (n.-64-2903_-64-2902insAGA) | |
1 | g.94042992C>A | CA2574438801 | ABCA4 | c.3191-94G>T (n.3191-94G>T) c.-64-2903G>T (n.-64-2903G>T) | |
1 | g.94042992C>T | CA2646649525 | ABCA4 | c.3191-94G>A (n.3191-94G>A) c.-64-2903G>A (n.-64-2903G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94042993C>A | CA2646649526 | ABCA4 | c.3191-95G>T (n.3191-95G>T) c.-64-2904G>T (n.-64-2904G>T) | gnomAD v4 |