Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94041494_94041505del | CA2744617435 | ABCA4 | c.3329-103_3329-92del (n.3329-103_3329-92del) c.-64-1416_-64-1405del (n.-64-1416_-64-1405del) | |
1 | g.94041495_94041505del | CA2744617437 | ABCA4 | c.3329-102_3329-92del (n.3329-102_3329-92del) c.-64-1415_-64-1405del (n.-64-1415_-64-1405del) | |
1 | g.94041502_94041510del | CA2744617452 | ABCA4 | c.3329-108_3329-100del (n.3329-108_3329-100del) c.-64-1421_-64-1413del (n.-64-1421_-64-1413del) | |
1 | g.94041505_94041507del | CA2744617454 | ABCA4 | c.3329-103_3329-101del (n.3329-103_3329-101del) c.-64-1416_-64-1414del (n.-64-1416_-64-1414del) | |
1 | g.94041504_94041505del | CA2744617459 | ABCA4 | c.3329-103_3329-102del (n.3329-103_3329-102del) c.-64-1416_-64-1415del (n.-64-1416_-64-1415del) | |
1 | g.94041505del | CA2744617458 | ABCA4 | c.3329-102del (n.3329-102del) c.-64-1415del (n.-64-1415del) | |
1 | g.94041505G>A | CA2646648954 | ABCA4 | c.3329-103C>T (n.3329-103C>T) c.-64-1416C>T (n.-64-1416C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041505G>C | CA2646648955 | ABCA4 | c.3329-103C>G (n.3329-103C>G) c.-64-1416C>G (n.-64-1416C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041505G= | CA1145917693 | ABCA4 | c.3329-103C= (n.3329-103C=) c.-64-1416C= (n.-64-1416C=) | |
1 | g.94041505G>T | CA26864066 | ABCA4 | c.3329-103C>A (n.3329-103C>A) c.-64-1416C>A (n.-64-1416C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041505_94041510del | CA2744617461 | ABCA4 | c.3329-108_3329-103del (n.3329-108_3329-103del) c.-64-1421_-64-1416del (n.-64-1421_-64-1416del) | |
1 | g.94041506A>G | CA2646648957 | ABCA4 | c.3329-104T>C (n.3329-104T>C) c.-64-1417T>C (n.-64-1417T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041506A>T | CA2646648958 | ABCA4 | c.3329-104T>A (n.3329-104T>A) c.-64-1417T>A (n.-64-1417T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041506dup | CA2744617463 | ABCA4 | c.3329-104dup (n.3329-104dup) c.-64-1417dup (n.-64-1417dup) | |
1 | g.94041507_94041510del | CA2744617465 | ABCA4 | c.3329-107_3329-104del (n.3329-107_3329-104del) c.-64-1420_-64-1417del (n.-64-1420_-64-1417del) | |
1 | g.94041507_94041511del | CA2744617466 | ABCA4 | c.3329-108_3329-104del (n.3329-108_3329-104del) c.-64-1421_-64-1417del (n.-64-1421_-64-1417del) | |
1 | g.94041506_94041507insC | CA2744617472 | ABCA4 | c.3329-105_3329-104insG (n.3329-105_3329-104insG) c.-64-1418_-64-1417insG (n.-64-1418_-64-1417insG) | |
1 | g.94041506_94041507insACAG | CA2744617468 | ABCA4 | c.3329-105_3329-104insCTGT (n.3329-105_3329-104insCTGT) c.-64-1418_-64-1417insCTGT (n.-64-1418_-64-1417insCTGT) | |
1 | g.94041507del | CA2744617471 | ABCA4 | c.3329-105del (n.3329-105del) c.-64-1418del (n.-64-1418del) | |
1 | g.94041507G>A | CA2646648962 | ABCA4 | c.3329-105C>T (n.3329-105C>T) c.-64-1418C>T (n.-64-1418C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041507G>C | CA2744617469 | ABCA4 | c.3329-105C>G (n.3329-105C>G) c.-64-1418C>G (n.-64-1418C>G) | |
1 | g.94041507G>T | CA2646648963 | ABCA4 | c.3329-105C>A (n.3329-105C>A) c.-64-1418C>A (n.-64-1418C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041507_94041508del | CA2744617470 | ABCA4 | c.3329-106_3329-105del (n.3329-106_3329-105del) c.-64-1419_-64-1418del (n.-64-1419_-64-1418del) | |
1 | g.94041507_94041509del | CA2646648960 | ABCA4 | c.3329-107_3329-105del (n.3329-107_3329-105del) c.-64-1420_-64-1418del (n.-64-1420_-64-1418del) | gnomAD v4 |
1 | g.94041507_94041508insACA | CA2744617474 | ABCA4 | c.3329-106_3329-105insTGT (n.3329-106_3329-105insTGT) c.-64-1419_-64-1418insTGT (n.-64-1419_-64-1418insTGT) | |
1 | g.94041508T>A | CA2646648966 | ABCA4 | c.3329-106A>T (n.3329-106A>T) c.-64-1419A>T (n.-64-1419A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041508_94041509insCT | CA2744617475 | ABCA4 | c.3329-106_3329-105insGA (n.3329-106_3329-105insGA) c.-64-1419_-64-1418insGA (n.-64-1419_-64-1418insGA) | |
1 | g.94041509del | CA2646648965 | ABCA4 | c.3329-106del (n.3329-106del) c.-64-1419del (n.-64-1419del) | gnomAD v4 |
1 | g.94041508_94041509insA | CA2744617481 | ABCA4 | c.3329-107_3329-106insT (n.3329-107_3329-106insT) c.-64-1420_-64-1419insT (n.-64-1420_-64-1419insT) | |
1 | g.94041508_94041509insACA | CA2744617479 | ABCA4 | c.3329-107_3329-106insTGT (n.3329-107_3329-106insTGT) c.-64-1420_-64-1419insTGT (n.-64-1420_-64-1419insTGT) | |
1 | g.94041509T>A | CA2646648969 | ABCA4 | c.3329-107A>T (n.3329-107A>T) c.-64-1420A>T (n.-64-1420A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041509T>C | CA2646648968 | ABCA4 | c.3329-107A>G (n.3329-107A>G) c.-64-1420A>G (n.-64-1420A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041509T>G | CA2646648967 | ABCA4 | c.3329-107A>C (n.3329-107A>C) c.-64-1420A>C (n.-64-1420A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041509_94041510del | CA2744617480 | ABCA4 | c.3329-108_3329-107del (n.3329-108_3329-107del) c.-64-1421_-64-1420del (n.-64-1421_-64-1420del) | |
1 | g.94041510A>C | CA2744617482 | ABCA4 | c.3329-108T>G (n.3329-108T>G) c.-64-1421T>G (n.-64-1421T>G) | |
1 | g.94041510A>G | CA2744617483 | ABCA4 | c.3329-108T>C (n.3329-108T>C) c.-64-1421T>C (n.-64-1421T>C) | |
1 | g.94041510_94041511insGTC | CA2744617486 | ABCA4 | c.3329-109_3329-108insGAC (n.3329-109_3329-108insGAC) c.-64-1422_-64-1421insGAC (n.-64-1422_-64-1421insGAC) | |
1 | g.94041510_94041511insGTG | CA2744617488 | ABCA4 | c.3329-109_3329-108insCAC (n.3329-109_3329-108insCAC) c.-64-1422_-64-1421insCAC (n.-64-1422_-64-1421insCAC) | |
1 | g.94041511A>C | CA2646648970 | ABCA4 | c.3329-109T>G (n.3329-109T>G) c.-64-1422T>G (n.-64-1422T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041511A>T | CA2646648971 | ABCA4 | c.3329-109T>A (n.3329-109T>A) c.-64-1422T>A (n.-64-1422T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041512_94041528del | CA2744617489 | ABCA4 | c.3329-125_3329-109del (n.3329-125_3329-109del) c.-64-1438_-64-1422del (n.-64-1438_-64-1422del) | |
1 | g.94041511_94041512insGT | CA2744617491 | ABCA4 | c.3329-110_3329-109insAC (n.3329-110_3329-109insAC) c.-64-1423_-64-1422insAC (n.-64-1423_-64-1422insAC) | |
1 | g.94041512del | CA1004563235 | ABCA4 | c.3329-110del (n.3329-110del) c.-64-1423del (n.-64-1423del) | gnomAD v4 |
1 | g.94041512C>A | CA1004563237 | ABCA4 | c.3329-110G>T (n.3329-110G>T) c.-64-1423G>T (n.-64-1423G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041512C>G | CA2744617492 | ABCA4 | c.3329-110G>C (n.3329-110G>C) c.-64-1423G>C (n.-64-1423G>C) | |
1 | g.94041512_94041513insGC | CA2744617490 | ABCA4 | c.3329-110_3329-109insCG (n.3329-110_3329-109insCG) c.-64-1423_-64-1422insCG (n.-64-1423_-64-1422insCG) | |
1 | g.94041512_94041513del | CA2601992061 | ABCA4 | c.3329-111_3329-110del (n.3329-111_3329-110del) c.-64-1424_-64-1423del (n.-64-1424_-64-1423del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041512_94041513delinsCT | CA1181420114 | ABCA4 | c.3329-111_3329-110delinsAG (n.3329-111_3329-110delinsAG) c.-64-1424_-64-1423delinsAG (n.-64-1424_-64-1423delinsAG) | |
1 | g.94041512_94041513insA | CA2646648977 | ABCA4 | c.3329-111_3329-110insT (n.3329-111_3329-110insT) c.-64-1424_-64-1423insT (n.-64-1424_-64-1423insT) | gnomAD v4 |
1 | g.94041513del | CA1181420115 | ABCA4 | c.3329-111del (n.3329-111del) c.-64-1424del (n.-64-1424del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041513T>A | CA1004563241 | ABCA4 | c.3329-111A>T (n.3329-111A>T) c.-64-1424A>T (n.-64-1424A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041513T>G | CA2646648975 | ABCA4 | c.3329-111A>C (n.3329-111A>C) c.-64-1424A>C (n.-64-1424A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041513_94041514del | CA2646648976 | ABCA4 | c.3329-112_3329-111del (n.3329-112_3329-111del) c.-64-1425_-64-1424del (n.-64-1425_-64-1424del) | gnomAD v4 |
1 | g.94041513_94041514delinsTA | CA2588340266 | ABCA4 | c.3329-112_3329-111delinsTA (n.3329-112_3329-111delinsTA) c.-64-1425_-64-1424delinsTA (n.-64-1425_-64-1424delinsTA) | |
1 | g.94041513_94041515delinsTAA | CA1181420116 | ABCA4 | c.3329-113_3329-111delinsTTA (n.3329-113_3329-111delinsTTA) c.-64-1426_-64-1424delinsTTA (n.-64-1426_-64-1424delinsTTA) | |
1 | g.94041513_94041523del | CA2744617494 | ABCA4 | c.3329-121_3329-111del (n.3329-121_3329-111del) c.-64-1434_-64-1424del (n.-64-1434_-64-1424del) | |
1 | g.94041513_94041528del | CA2744617495 | ABCA4 | c.3329-126_3329-111del (n.3329-126_3329-111del) c.-64-1439_-64-1424del (n.-64-1439_-64-1424del) | |
1 | g.94041514A= | CA1181420119 | ABCA4 | c.3329-112T= (n.3329-112T=) c.-64-1425T= (n.-64-1425T=) | |
1 | g.94041514A>C | CA1181420118 | ABCA4 | c.3329-112T>G (n.3329-112T>G) c.-64-1425T>G (n.-64-1425T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041514A>G | CA26864107 | ABCA4 | c.3329-112T>C (n.3329-112T>C) c.-64-1425T>C (n.-64-1425T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041514A>T | CA1181420117 | ABCA4 | c.3329-112T>A (n.3329-112T>A) c.-64-1425T>A (n.-64-1425T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041514_94041524delinsAAAAAAAAAAA | CA1140012051 | ABCA4 | c.3329-122_3329-112delinsTTTTTTTTTTT (n.3329-122_3329-112delinsTTTTTTTTTTT) c.-64-1435_-64-1425delinsTTTTTTTTTTT (n.-64-1435_-64-1425delinsTTTTTTTTTTT) | |
1 | g.94041524dup | CA26864092 | ABCA4 | c.3329-112dup (n.3329-112dup) c.-64-1425dup (n.-64-1425dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041523_94041524dup | CA2646649001 | ABCA4 | c.3329-113_3329-112dup (n.3329-113_3329-112dup) c.-64-1426_-64-1425dup (n.-64-1426_-64-1425dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94041522_94041524dup | CA2646649004 | ABCA4 | c.3329-114_3329-112dup (n.3329-114_3329-112dup) c.-64-1427_-64-1425dup (n.-64-1427_-64-1425dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94041518_94041524dup | CA2601992062 | ABCA4 | c.3329-118_3329-112dup (n.3329-118_3329-112dup) c.-64-1431_-64-1425dup (n.-64-1431_-64-1425dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041524del | CA26864086 | ABCA4 | c.3329-112del (n.3329-112del) c.-64-1425del (n.-64-1425del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041523_94041524del | CA26864077 | ABCA4 | c.3329-113_3329-112del (n.3329-113_3329-112del) c.-64-1426_-64-1425del (n.-64-1426_-64-1425del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041522_94041524del | CA2646649012 | ABCA4 | c.3329-114_3329-112del (n.3329-114_3329-112del) c.-64-1427_-64-1425del (n.-64-1427_-64-1425del) | gnomAD v4 |
1 | g.94041521_94041524del | CA2646649013 | ABCA4 | c.3329-115_3329-112del (n.3329-115_3329-112del) c.-64-1428_-64-1425del (n.-64-1428_-64-1425del) | gnomAD v4 |
1 | g.94041515A= | CA1181420120 | ABCA4 | c.3329-113T= (n.3329-113T=) c.-64-1426T= (n.-64-1426T=) | |
1 | g.94041515A>G | CA524697544 | ABCA4 | c.3329-113T>C (n.3329-113T>C) c.-64-1426T>C (n.-64-1426T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041515A>T | CA2646649025 | ABCA4 | c.3329-113T>A (n.3329-113T>A) c.-64-1426T>A (n.-64-1426T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041517A>C | CA2646649027 | ABCA4 | c.3329-115T>G (n.3329-115T>G) c.-64-1428T>G (n.-64-1428T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041517A>G | CA2646649029 | ABCA4 | c.3329-115T>C (n.3329-115T>C) c.-64-1428T>C (n.-64-1428T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041520A>C | CA2744617513 | ABCA4 | c.3329-118T>G (n.3329-118T>G) c.-64-1431T>G (n.-64-1431T>G) | |
1 | g.94041521_94041526del | CA2744617515 | ABCA4 | c.3329-124_3329-119del (n.3329-124_3329-119del) c.-64-1437_-64-1432del (n.-64-1437_-64-1432del) | |
1 | g.94041522A>C | CA2646649030 | ABCA4 | c.3329-120T>G (n.3329-120T>G) c.-64-1433T>G (n.-64-1433T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041523_94041524insCCAAACAC | CA2744617516 | ABCA4 | c.3329-122_3329-121insGTGTTTGG (n.3329-122_3329-121insGTGTTTGG) c.-64-1435_-64-1434insGTGTTTGG (n.-64-1435_-64-1434insGTGTTTGG) | |
1 | g.94041524A= | CA1143796943 | ABCA4 | c.3329-122T= (n.3329-122T=) c.-64-1435T= (n.-64-1435T=) | |
1 | g.94041524A>C | CA26864109 | ABCA4 | c.3329-122T>G (n.3329-122T>G) c.-64-1435T>G (n.-64-1435T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041524A>G | CA2646649032 | ABCA4 | c.3329-122T>C (n.3329-122T>C) c.-64-1435T>C (n.-64-1435T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041524A>T | CA1181420121 | ABCA4 | c.3329-122T>A (n.3329-122T>A) c.-64-1435T>A (n.-64-1435T>A) | dbSNP |
1 | g.94041524_94041525del | CA2744617518 | ABCA4 | c.3329-123_3329-122del (n.3329-123_3329-122del) c.-64-1436_-64-1435del (n.-64-1436_-64-1435del) | |
1 | g.94041524_94041526del | CA2538594813 | ABCA4 | c.3329-124_3329-122del (n.3329-124_3329-122del) c.-64-1437_-64-1435del (n.-64-1437_-64-1435del) | |
1 | g.94041525C>A | CA2646649038 | ABCA4 | c.3329-123G>T (n.3329-123G>T) c.-64-1436G>T (n.-64-1436G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041525_94041527del | CA2646649036 | ABCA4 | c.3329-125_3329-123del (n.3329-125_3329-123del) c.-64-1438_-64-1436del (n.-64-1438_-64-1436del) | gnomAD v4 |
1 | g.94041527del | CA2646649035 | ABCA4 | c.3329-123del (n.3329-123del) c.-64-1436del (n.-64-1436del) | gnomAD v4 |
1 | g.94041525_94041526insAGA | CA2744617521 | ABCA4 | c.3329-124_3329-123insTCT (n.3329-124_3329-123insTCT) c.-64-1437_-64-1436insTCT (n.-64-1437_-64-1436insTCT) | |
1 | g.94041526C>A | CA2646649040 | ABCA4 | c.3329-124G>T (n.3329-124G>T) c.-64-1437G>T (n.-64-1437G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041526_94041528del | CA2744617522 | ABCA4 | c.3329-126_3329-124del (n.3329-126_3329-124del) c.-64-1439_-64-1437del (n.-64-1439_-64-1437del) | |
1 | g.94041527C>A | CA26864112 | ABCA4 | c.3329-125G>T (n.3329-125G>T) c.-64-1438G>T (n.-64-1438G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041527C= | CA1140739277 | ABCA4 | c.3329-125G= (n.3329-125G=) c.-64-1438G= (n.-64-1438G=) | |
1 | g.94041527_94041528del | CA2744617524 | ABCA4 | c.3329-126_3329-125del (n.3329-126_3329-125del) c.-64-1439_-64-1438del (n.-64-1439_-64-1438del) | |
1 | g.94041528A>C | CA2646649043 | ABCA4 | c.3329-126T>G (n.3329-126T>G) c.-64-1439T>G (n.-64-1439T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041528A>G | CA2646649044 | ABCA4 | c.3329-126T>C (n.3329-126T>C) c.-64-1439T>C (n.-64-1439T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041528_94041529insC | CA2744617525 | ABCA4 | c.3329-127_3329-126insG (n.3329-127_3329-126insG) c.-64-1440_-64-1439insG (n.-64-1440_-64-1439insG) | |
1 | g.94041529A>C | CA2646649048 | ABCA4 | c.3329-127T>G (n.3329-127T>G) c.-64-1440T>G (n.-64-1440T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041529A>G | CA2646649049 | ABCA4 | c.3329-127T>C (n.3329-127T>C) c.-64-1440T>C (n.-64-1440T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041529_94041530insACAC | CA2744617528 | ABCA4 | c.3329-128_3329-127insGTGT (n.3329-128_3329-127insGTGT) c.-64-1441_-64-1440insGTGT (n.-64-1441_-64-1440insGTGT) | |
1 | g.94041530G>A | CA2646649054 | ABCA4 | c.3329-128C>T (n.3329-128C>T) c.-64-1441C>T (n.-64-1441C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041530G>C | CA2646649053 | ABCA4 | c.3329-128C>G (n.3329-128C>G) c.-64-1441C>G (n.-64-1441C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041530G= | CA1181420122 | ABCA4 | c.3329-128C= (n.3329-128C=) c.-64-1441C= (n.-64-1441C=) | |
1 | g.94041530G>T | CA740499750 | ABCA4 | c.3329-128C>A (n.3329-128C>A) c.-64-1441C>A (n.-64-1441C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041531G>A | CA2646649056 | ABCA4 | c.3329-129C>T (n.3329-129C>T) c.-64-1442C>T (n.-64-1442C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041531G>T | CA2646649057 | ABCA4 | c.3329-129C>A (n.3329-129C>A) c.-64-1442C>A (n.-64-1442C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041531_94041532insACA | CA2744617530 | ABCA4 | c.3329-130_3329-129insTGT (n.3329-130_3329-129insTGT) c.-64-1443_-64-1442insTGT (n.-64-1443_-64-1442insTGT) | |
1 | g.94041531_94041532insAGA | CA2744617531 | ABCA4 | c.3329-130_3329-129insTCT (n.3329-130_3329-129insTCT) c.-64-1443_-64-1442insTCT (n.-64-1443_-64-1442insTCT) | |
1 | g.94041532G>A | CA2560800439 | ABCA4 | c.3329-130C>T (n.3329-130C>T) c.-64-1443C>T (n.-64-1443C>T) | |
1 | g.94041532G>C | CA2646649060 | ABCA4 | c.3329-130C>G (n.3329-130C>G) c.-64-1443C>G (n.-64-1443C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041532G>T | CA2646649061 | ABCA4 | c.3329-130C>A (n.3329-130C>A) c.-64-1443C>A (n.-64-1443C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041532_94041537del | CA2744617532 | ABCA4 | c.3329-135_3329-130del (n.3329-135_3329-130del) c.-64-1448_-64-1443del (n.-64-1448_-64-1443del) | |
1 | g.94041533A>G | CA2646649062 | ABCA4 | c.3329-131T>C (n.3329-131T>C) c.-64-1444T>C (n.-64-1444T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041534A>T | CA2646649063 | ABCA4 | c.3329-132T>A (n.3329-132T>A) c.-64-1445T>A (n.-64-1445T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041573_94041574insGTTAGTTATTATTGTCCTAATATGTTAGTTATTATTGTTCTAATTCAGCAGCAAATTCCAGCATATTAGGACAATAAT | CA2559901612 | ABCA4 | c.3329-133_3329-132insAACAATAATAACTAACATATTAGGACAATAATAACTAACATTATTGTCCTAATATGCTGGAATTTGCTGCTGAATTAG (n.3329-133_3329-132insAACAATAATAACTAACATATTAGGACAATAATAACTAACATTATTGTCCTAATATGCTGGAATTTGCTGCTGAATTAG) c.-64-1446_-64-1445insAACAATAATAACTAACATATTAGGACAATAATAACTAACATTATTGTCCTAATATGCTGGAATTTGCTGCTGAATTAG (n.-64-1446_-64-1445insAACAATAATAACTAACATATTAGGACAATAATAACTAACATTATTGTCCTAATATGCTGGAATTTGCTGCTGAATTAG) | |
1 | g.94041536T>A | CA2646649064 | ABCA4 | c.3329-134A>T (n.3329-134A>T) c.-64-1447A>T (n.-64-1447A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041536T>C | CA2646649065 | ABCA4 | c.3329-134A>G (n.3329-134A>G) c.-64-1447A>G (n.-64-1447A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041536T>G | CA2646649066 | ABCA4 | c.3329-134A>C (n.3329-134A>C) c.-64-1447A>C (n.-64-1447A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041537A>T | CA2646649068 | ABCA4 | c.3329-135T>A (n.3329-135T>A) c.-64-1448T>A (n.-64-1448T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041537_94041538insC | CA2744617534 | ABCA4 | c.3329-136_3329-135insG (n.3329-136_3329-135insG) c.-64-1449_-64-1448insG (n.-64-1449_-64-1448insG) | |
1 | g.94041538A>C | CA2646649070 | ABCA4 | c.3329-136T>G (n.3329-136T>G) c.-64-1449T>G (n.-64-1449T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041538A>G | CA2646649072 | ABCA4 | c.3329-136T>C (n.3329-136T>C) c.-64-1449T>C (n.-64-1449T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041538A>T | CA2646649073 | ABCA4 | c.3329-136T>A (n.3329-136T>A) c.-64-1449T>A (n.-64-1449T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041538_94041540del | CA2744617535 | ABCA4 | c.3329-138_3329-136del (n.3329-138_3329-136del) c.-64-1451_-64-1449del (n.-64-1451_-64-1449del) | |
1 | g.94041539T>C | CA26864120 | ABCA4 | c.3329-137A>G (n.3329-137A>G) c.-64-1450A>G (n.-64-1450A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041539T>G | CA2646649075 | ABCA4 | c.3329-137A>C (n.3329-137A>C) c.-64-1450A>C (n.-64-1450A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041539T= | CA1181420123 | ABCA4 | c.3329-137A= (n.3329-137A=) c.-64-1450A= (n.-64-1450A=) | |
1 | g.94041539_94041540insAG | CA2744617536 | ABCA4 | c.3329-138_3329-137insCT (n.3329-138_3329-137insCT) c.-64-1451_-64-1450insCT (n.-64-1451_-64-1450insCT) | |
1 | g.94041540T>A | CA2744617537 | ABCA4 | c.3329-138A>T (n.3329-138A>T) c.-64-1451A>T (n.-64-1451A>T) | |
1 | g.94041540T>C | CA1004563251 | ABCA4 | c.3329-138A>G (n.3329-138A>G) c.-64-1451A>G (n.-64-1451A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041540T= | CA1181420124 | ABCA4 | c.3329-138A= (n.3329-138A=) c.-64-1451A= (n.-64-1451A=) | |
1 | g.94041541del | CA2744617538 | ABCA4 | c.3329-139del (n.3329-139del) c.-64-1452del (n.-64-1452del) | |
1 | g.94041541C>A | CA1181420126 | ABCA4 | c.3329-139G>T (n.3329-139G>T) c.-64-1452G>T (n.-64-1452G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041541C= | CA1181420125 | ABCA4 | c.3329-139G= (n.3329-139G=) c.-64-1452G= (n.-64-1452G=) | |
1 | g.94041541C>T | CA2537149611 | ABCA4 | c.3329-139G>A (n.3329-139G>A) c.-64-1452G>A (n.-64-1452G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041541_94041548del | CA2744617540 | ABCA4 | c.3329-146_3329-139del (n.3329-146_3329-139del) c.-64-1459_-64-1452del (n.-64-1459_-64-1452del) | |
1 | g.94041541_94041542insT | CA2744617541 | ABCA4 | c.3329-140_3329-139insA (n.3329-140_3329-139insA) c.-64-1453_-64-1452insA (n.-64-1453_-64-1452insA) | |
1 | g.94041542A= | CA1141516954 | ABCA4 | c.3329-140T= (n.3329-140T=) c.-64-1453T= (n.-64-1453T=) | |
1 | g.94041542A>C | CA2646649080 | ABCA4 | c.3329-140T>G (n.3329-140T>G) c.-64-1453T>G (n.-64-1453T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041542A>G | CA26864125 | ABCA4 | c.3329-140T>C (n.3329-140T>C) c.-64-1453T>C (n.-64-1453T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041542A>T | CA2646649086 | ABCA4 | c.3329-140T>A (n.3329-140T>A) c.-64-1453T>A (n.-64-1453T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041543G>A | CA2646649087 | ABCA4 | c.3329-141C>T (n.3329-141C>T) c.-64-1454C>T (n.-64-1454C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041543G>C | CA2744617543 | ABCA4 | c.3329-141C>G (n.3329-141C>G) c.-64-1454C>G (n.-64-1454C>G) | |
1 | g.94041543G>T | CA2522949196 | ABCA4 | c.3329-141C>A (n.3329-141C>A) c.-64-1454C>A (n.-64-1454C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041543_94041546del | CA2744617542 | ABCA4 | c.3329-144_3329-141del (n.3329-144_3329-141del) c.-64-1457_-64-1454del (n.-64-1457_-64-1454del) | |
1 | g.94041544C>A | CA2646649088 | ABCA4 | c.3329-142G>T (n.3329-142G>T) c.-64-1455G>T (n.-64-1455G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041545A= | CA1181420127 | ABCA4 | c.3329-143T= (n.3329-143T=) c.-64-1456T= (n.-64-1456T=) | |
1 | g.94041545A>C | CA2646649090 | ABCA4 | c.3329-143T>G (n.3329-143T>G) c.-64-1456T>G (n.-64-1456T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041545A>G | CA26864142 | ABCA4 | c.3329-143T>C (n.3329-143T>C) c.-64-1456T>C (n.-64-1456T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041545A>T | CA2744617544 | ABCA4 | c.3329-143T>A (n.3329-143T>A) c.-64-1456T>A (n.-64-1456T>A) | |
1 | g.94041545_94041546insC | CA2744617545 | ABCA4 | c.3329-144_3329-143insG (n.3329-144_3329-143insG) c.-64-1457_-64-1456insG (n.-64-1457_-64-1456insG) | |
1 | g.94041546G>A | CA2646649094 | ABCA4 | c.3329-144C>T (n.3329-144C>T) c.-64-1457C>T (n.-64-1457C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041546G>T | CA2646649096 | ABCA4 | c.3329-144C>A (n.3329-144C>A) c.-64-1457C>A (n.-64-1457C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041547C>A | CA2646649098 | ABCA4 | c.3329-145G>T (n.3329-145G>T) c.-64-1458G>T (n.-64-1458G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041550A>C | CA2646649099 | ABCA4 | c.3329-148T>G (n.3329-148T>G) c.-64-1461T>G (n.-64-1461T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041551T>C | CA2646649102 | ABCA4 | c.3329-149A>G (n.3329-149A>G) c.-64-1462A>G (n.-64-1462A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041551T>G | CA2646649101 | ABCA4 | c.3329-149A>C (n.3329-149A>C) c.-64-1462A>C (n.-64-1462A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041552_94041553insAGA | CA2744617546 | ABCA4 | c.3329-151_3329-150insTCT (n.3329-151_3329-150insTCT) c.-64-1464_-64-1463insTCT (n.-64-1464_-64-1463insTCT) | |
1 | g.94041553C>A | CA2646649104 | ABCA4 | c.3329-151G>T (n.3329-151G>T) c.-64-1464G>T (n.-64-1464G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041553_94041554insA | CA2744617547 | ABCA4 | c.3329-152_3329-151insT (n.3329-152_3329-151insT) c.-64-1465_-64-1464insT (n.-64-1465_-64-1464insT) | |
1 | g.94041554C>A | CA2646649105 | ABCA4 | c.3329-152G>T (n.3329-152G>T) c.-64-1465G>T (n.-64-1465G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041554C>T | CA2646649106 | ABCA4 | c.3329-152G>A (n.3329-152G>A) c.-64-1465G>A (n.-64-1465G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041555_94041556insCAG | CA2744617549 | ABCA4 | c.3329-154_3329-153insCTG (n.3329-154_3329-153insCTG) c.-64-1467_-64-1466insCTG (n.-64-1467_-64-1466insCTG) | |
1 | g.94041556G>C | CA26864155 | ABCA4 | c.3329-154C>G (n.3329-154C>G) c.-64-1467C>G (n.-64-1467C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041556G= | CA1181420128 | ABCA4 | c.3329-154C= (n.3329-154C=) c.-64-1467C= (n.-64-1467C=) | |
1 | g.94041557del | CA2744617550 | ABCA4 | c.3329-155del (n.3329-155del) c.-64-1468del (n.-64-1468del) | |
1 | g.94041557C= | CA1181420129 | ABCA4 | c.3329-155G= (n.3329-155G=) c.-64-1468G= (n.-64-1468G=) | |
1 | g.94041557C>T | CA26864161 | ABCA4 | c.3329-155G>A (n.3329-155G>A) c.-64-1468G>A (n.-64-1468G>A) | dbSNP |
1 | g.94041559T>G | CA2744617551 | ABCA4 | c.3329-157A>C (n.3329-157A>C) c.-64-1470A>C (n.-64-1470A>C) | |
1 | g.94041560A= | CA1181420131 | ABCA4 | c.3329-158T= (n.3329-158T=) c.-64-1471T= (n.-64-1471T=) | |
1 | g.94041560A>T | CA1181420130 | ABCA4 | c.3329-158T>A (n.3329-158T>A) c.-64-1471T>A (n.-64-1471T>A) | dbSNP |
1 | g.94041563_94041564insCTC | CA2744617552 | ABCA4 | c.3329-162_3329-161insGAG (n.3329-162_3329-161insGAG) c.-64-1475_-64-1474insGAG (n.-64-1475_-64-1474insGAG) | |
1 | g.94041564G>A | CA26864165 | ABCA4 | c.3329-162C>T (n.3329-162C>T) c.-64-1475C>T (n.-64-1475C>T) | dbSNP |
1 | g.94041564G= | CA1181420132 | ABCA4 | c.3329-162C= (n.3329-162C=) c.-64-1475C= (n.-64-1475C=) | |
1 | g.94041564_94041565insA | CA2744617553 | ABCA4 | c.3329-163_3329-162insT (n.3329-163_3329-162insT) c.-64-1476_-64-1475insT (n.-64-1476_-64-1475insT) | |
1 | g.94041567C>A | CA740499753 | ABCA4 | c.3329-165G>T (n.3329-165G>T) c.-64-1478G>T (n.-64-1478G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041567C= | CA1181420133 | ABCA4 | c.3329-165G= (n.3329-165G=) c.-64-1478G= (n.-64-1478G=) | |
1 | g.94041567C>T | CA1181420134 | ABCA4 | c.3329-165G>A (n.3329-165G>A) c.-64-1478G>A (n.-64-1478G>A) | dbSNP |
1 | g.94041571A= | CA1181420135 | ABCA4 | c.3329-169T= (n.3329-169T=) c.-64-1482T= (n.-64-1482T=) | |
1 | g.94041571A>G | CA26864188 | ABCA4 | c.3329-169T>C (n.3329-169T>C) c.-64-1482T>C (n.-64-1482T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041573T>C | CA1181420137 | ABCA4 | c.3329-171A>G (n.3329-171A>G) c.-64-1484A>G (n.-64-1484A>G) | dbSNP |
1 | g.94041573T= | CA1181420136 | ABCA4 | c.3329-171A= (n.3329-171A=) c.-64-1484A= (n.-64-1484A=) | |
1 | g.94041577_94041578del | CA2744617554 | ABCA4 | c.3329-176_3329-175del (n.3329-176_3329-175del) c.-64-1489_-64-1488del (n.-64-1489_-64-1488del) | |
1 | g.94041579_94041580insGT | CA2744617555 | ABCA4 | c.3329-178_3329-177insAC (n.3329-178_3329-177insAC) c.-64-1491_-64-1490insAC (n.-64-1491_-64-1490insAC) | |
1 | g.94041580C= | CA1181420138 | ABCA4 | c.3329-178G= (n.3329-178G=) c.-64-1491G= (n.-64-1491G=) | |
1 | g.94041580C>G | CA1181420139 | ABCA4 | c.3329-178G>C (n.3329-178G>C) c.-64-1491G>C (n.-64-1491G>C) | dbSNP |
1 | g.94041580C>T | CA740499756 | ABCA4 | c.3329-178G>A (n.3329-178G>A) c.-64-1491G>A (n.-64-1491G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041582T>C | CA26864198 | ABCA4 | c.3329-180A>G (n.3329-180A>G) c.-64-1493A>G (n.-64-1493A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041582T= | CA1181420140 | ABCA4 | c.3329-180A= (n.3329-180A=) c.-64-1493A= (n.-64-1493A=) | |
1 | g.94041584_94041585insA | CA2744617556 | ABCA4 | c.3329-183_3329-182insT (n.3329-183_3329-182insT) c.-64-1496_-64-1495insT (n.-64-1496_-64-1495insT) | |
1 | g.94041586A>T | CA2744617557 | ABCA4 | c.3329-184T>A (n.3329-184T>A) c.-64-1497T>A (n.-64-1497T>A) | |
1 | g.94041586_94041587insC | CA2744617558 | ABCA4 | c.3329-185_3329-184insG (n.3329-185_3329-184insG) c.-64-1498_-64-1497insG (n.-64-1498_-64-1497insG) | |
1 | g.94041588A>G | CA2744617559 | ABCA4 | c.3329-186T>C (n.3329-186T>C) c.-64-1499T>C (n.-64-1499T>C) | |
1 | g.94041589G>C | CA2696610617 | ABCA4 | c.3329-187C>G (n.3329-187C>G) c.-64-1500C>G (n.-64-1500C>G) | dbSNP |
1 | g.94041590C= | CA1142406956 | ABCA4 | c.3329-188G= (n.3329-188G=) c.-64-1501G= (n.-64-1501G=) | |
1 | g.94041590C>G | CA26864200 | ABCA4 | c.3329-188G>C (n.3329-188G>C) c.-64-1501G>C (n.-64-1501G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041594C>A | CA2744617562 | ABCA4 | c.3329-192G>T (n.3329-192G>T) c.-64-1505G>T (n.-64-1505G>T) | |
1 | g.94041594_94041595del | CA2744617561 | ABCA4 | c.3329-193_3329-192del (n.3329-193_3329-192del) c.-64-1506_-64-1505del (n.-64-1506_-64-1505del) | |
1 | g.94041595T>G | CA2744617563 | ABCA4 | c.3329-193A>C (n.3329-193A>C) c.-64-1506A>C (n.-64-1506A>C) | |
1 | g.94041596A= | CA1141785385 | ABCA4 | c.3329-194T= (n.3329-194T=) c.-64-1507T= (n.-64-1507T=) | |
1 | g.94041596A>G | CA26864202 | ABCA4 | c.3329-194T>C (n.3329-194T>C) c.-64-1507T>C (n.-64-1507T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041598A= | CA1181420141 | ABCA4 | c.3329-196T= (n.3329-196T=) c.-64-1509T= (n.-64-1509T=) | |
1 | g.94041598A>G | CA1181420142 | ABCA4 | c.3329-196T>C (n.3329-196T>C) c.-64-1509T>C (n.-64-1509T>C) | dbSNP |
1 | g.94041603G>A | CA2744617564 | ABCA4 | c.3329-201C>T (n.3329-201C>T) c.-64-1514C>T (n.-64-1514C>T) | |
1 | g.94041604T>C | CA1181420144 | ABCA4 | c.3329-202A>G (n.3329-202A>G) c.-64-1515A>G (n.-64-1515A>G) | dbSNP |
1 | g.94041604T>G | CA2744617565 | ABCA4 | c.3329-202A>C (n.3329-202A>C) c.-64-1515A>C (n.-64-1515A>C) | |
1 | g.94041604T= | CA1181420143 | ABCA4 | c.3329-202A= (n.3329-202A=) c.-64-1515A= (n.-64-1515A=) |