Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94041475_94041479delCA2744617346ABCA4c.3329-77_3329-73del (n.3329-77_3329-73del)
c.-64-1390_-64-1386del (n.-64-1390_-64-1386del)
1g.94041476T>CCA2744617350ABCA4c.3329-74A>G (n.3329-74A>G)
c.-64-1387A>G (n.-64-1387A>G)
1g.94041477_94041478delCA2744617349ABCA4c.3329-75_3329-74del (n.3329-75_3329-74del)
c.-64-1388_-64-1387del (n.-64-1388_-64-1387del)
1g.94041476_94041477insACA2744617352ABCA4c.3329-75_3329-74insT (n.3329-75_3329-74insT)
c.-64-1388_-64-1387insT (n.-64-1388_-64-1387insT)
1g.94041476_94041477insACCA2744617353ABCA4c.3329-75_3329-74insGT (n.3329-75_3329-74insGT)
c.-64-1388_-64-1387insGT (n.-64-1388_-64-1387insGT)
1g.94041477T>ACA2744617355ABCA4c.3329-75A>T (n.3329-75A>T)
c.-64-1388A>T (n.-64-1388A>T)
1g.94041477T>GCA2744617356ABCA4c.3329-75A>C (n.3329-75A>C)
c.-64-1388A>C (n.-64-1388A>C)
1g.94041477_94041482delCA2744617354ABCA4c.3329-80_3329-75del (n.3329-80_3329-75del)
c.-64-1393_-64-1388del (n.-64-1393_-64-1388del)
1g.94041477_94041478insACCA2744617358ABCA4c.3329-76_3329-75insGT (n.3329-76_3329-75insGT)
c.-64-1389_-64-1388insGT (n.-64-1389_-64-1388insGT)
1g.94041478T>ACA2744617361ABCA4c.3329-76A>T (n.3329-76A>T)
c.-64-1389A>T (n.-64-1389A>T)
1g.94041478T>CCA2744617362ABCA4c.3329-76A>G (n.3329-76A>G)
c.-64-1389A>G (n.-64-1389A>G)
1g.94041479_94041485delCA2744617359ABCA4c.3329-82_3329-76del (n.3329-82_3329-76del)
c.-64-1395_-64-1389del (n.-64-1395_-64-1389del)
1g.94041479C>ACA2744617365ABCA4c.3329-77G>T (n.3329-77G>T)
c.-64-1390G>T (n.-64-1390G>T)
1g.94041479C=CA1181420101ABCA4c.3329-77G= (n.3329-77G=)
c.-64-1390G= (n.-64-1390G=)
1g.94041479C>TCA740499722ABCA4c.3329-77G>A (n.3329-77G>A)
c.-64-1390G>A (n.-64-1390G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041480C>ACA2646648920ABCA4c.3329-78G>T (n.3329-78G>T)
c.-64-1391G>T (n.-64-1391G>T)
gnomAD v4
1g.94041480C>TCA2646648921ABCA4c.3329-78G>A (n.3329-78G>A)
c.-64-1391G>A (n.-64-1391G>A)
gnomAD v4
1g.94041480_94041485delCA2744617367ABCA4c.3329-83_3329-78del (n.3329-83_3329-78del)
c.-64-1396_-64-1391del (n.-64-1396_-64-1391del)
1g.94041480_94041489delCA2744617366ABCA4c.3329-87_3329-78del (n.3329-87_3329-78del)
c.-64-1400_-64-1391del (n.-64-1400_-64-1391del)
1g.94041480_94041481insACACA2744617372ABCA4c.3329-79_3329-78insTGT (n.3329-79_3329-78insTGT)
c.-64-1392_-64-1391insTGT (n.-64-1392_-64-1391insTGT)
1g.94041481T>ACA2646648923ABCA4c.3329-79A>T (n.3329-79A>T)
c.-64-1392A>T (n.-64-1392A>T)
gnomAD v4
1g.94041481T>GCA2646648922ABCA4c.3329-79A>C (n.3329-79A>C)
c.-64-1392A>C (n.-64-1392A>C)
gnomAD v4
1g.94041481_94041482delCA2744617369ABCA4c.3329-80_3329-79del (n.3329-80_3329-79del)
c.-64-1393_-64-1392del (n.-64-1393_-64-1392del)
1g.94041481_94041487delCA2744617371ABCA4c.3329-85_3329-79del (n.3329-85_3329-79del)
c.-64-1398_-64-1392del (n.-64-1398_-64-1392del)
1g.94041481_94041482insACA2744617373ABCA4c.3329-80_3329-79insT (n.3329-80_3329-79insT)
c.-64-1393_-64-1392insT (n.-64-1393_-64-1392insT)
1g.94041482G>ACA2744617374ABCA4c.3329-80C>T (n.3329-80C>T)
c.-64-1393C>T (n.-64-1393C>T)
1g.94041482G>TCA2646648925ABCA4c.3329-80C>A (n.3329-80C>A)
c.-64-1393C>A (n.-64-1393C>A)
gnomAD v4
1g.94041482_94041483insACACA2744617375ABCA4c.3329-81_3329-80insTGT (n.3329-81_3329-80insTGT)
c.-64-1394_-64-1393insTGT (n.-64-1394_-64-1393insTGT)
1g.94041482_94041483insAGACA2744617379ABCA4c.3329-81_3329-80insTCT (n.3329-81_3329-80insTCT)
c.-64-1394_-64-1393insTCT (n.-64-1394_-64-1393insTCT)
1g.94041483G>ACA740499723ABCA4c.3329-81C>T (n.3329-81C>T)
c.-64-1394C>T (n.-64-1394C>T)
dbSNP
1g.94041483G=CA1181420102ABCA4c.3329-81C= (n.3329-81C=)
c.-64-1394C= (n.-64-1394C=)
1g.94041483G>TCA2574438728ABCA4c.3329-81C>A (n.3329-81C>A)
c.-64-1394C>A (n.-64-1394C>A)
gnomAD v4
1g.94041483_94041485delCA2744617378ABCA4c.3329-83_3329-81del (n.3329-83_3329-81del)
c.-64-1396_-64-1394del (n.-64-1396_-64-1394del)
1g.94041483_94041489delCA2744617377ABCA4c.3329-87_3329-81del (n.3329-87_3329-81del)
c.-64-1400_-64-1394del (n.-64-1400_-64-1394del)
1g.94041483_94041484insACA2744617389ABCA4c.3329-82_3329-81insT (n.3329-82_3329-81insT)
c.-64-1395_-64-1394insT (n.-64-1395_-64-1394insT)
1g.94041483_94041484insAGTCA2744617384ABCA4c.3329-82_3329-81insACT (n.3329-82_3329-81insACT)
c.-64-1395_-64-1394insACT (n.-64-1395_-64-1394insACT)
1g.94041484delCA2744617388ABCA4c.3329-82del (n.3329-82del)
c.-64-1395del (n.-64-1395del)
1g.94041484C>ACA2574438729ABCA4c.3329-82G>T (n.3329-82G>T)
c.-64-1395G>T (n.-64-1395G>T)
gnomAD v4
1g.94041484C>GCA2744617385ABCA4c.3329-82G>C (n.3329-82G>C)
c.-64-1395G>C (n.-64-1395G>C)
1g.94041484C>TCA2574438730ABCA4c.3329-82G>A (n.3329-82G>A)
c.-64-1395G>A (n.-64-1395G>A)
gnomAD v4
1g.94041484_94041487delCA2744617386ABCA4c.3329-85_3329-82del (n.3329-85_3329-82del)
c.-64-1398_-64-1395del (n.-64-1398_-64-1395del)
1g.94041485delCA2744617390ABCA4c.3329-83del (n.3329-83del)
c.-64-1396del (n.-64-1396del)
1g.94041485T>ACA2744617393ABCA4c.3329-83A>T (n.3329-83A>T)
c.-64-1396A>T (n.-64-1396A>T)
1g.94041485T>CCA2744617394ABCA4c.3329-83A>G (n.3329-83A>G)
c.-64-1396A>G (n.-64-1396A>G)
1g.94041485T>GCA2744617395ABCA4c.3329-83A>C (n.3329-83A>C)
c.-64-1396A>C (n.-64-1396A>C)
1g.94041485_94041487delCA2744617391ABCA4c.3329-85_3329-83del (n.3329-85_3329-83del)
c.-64-1398_-64-1396del (n.-64-1398_-64-1396del)
1g.94041486_94041487insACTCA2744617401ABCA4c.3329-85_3329-84insAGT (n.3329-85_3329-84insAGT)
c.-64-1398_-64-1397insAGT (n.-64-1398_-64-1397insAGT)
1g.94041486_94041487insCTTCA2744617400ABCA4c.3329-85_3329-84insAAG (n.3329-85_3329-84insAAG)
c.-64-1398_-64-1397insAAG (n.-64-1398_-64-1397insAAG)
1g.94041487T>ACA2744617398ABCA4c.3329-85A>T (n.3329-85A>T)
c.-64-1398A>T (n.-64-1398A>T)
1g.94041487T>CCA26864034ABCA4c.3329-85A>G (n.3329-85A>G)
c.-64-1398A>G (n.-64-1398A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041487T>GCA2744617397ABCA4c.3329-85A>C (n.3329-85A>C)
c.-64-1398A>C (n.-64-1398A>C)
1g.94041487T=CA1181420103ABCA4c.3329-85A= (n.3329-85A=)
c.-64-1398A= (n.-64-1398A=)
1g.94041487_94041489delCA2744617399ABCA4c.3329-87_3329-85del (n.3329-87_3329-85del)
c.-64-1400_-64-1398del (n.-64-1400_-64-1398del)
1g.94041487_94041494delCA2744617402ABCA4c.3329-92_3329-85del (n.3329-92_3329-85del)
c.-64-1405_-64-1398del (n.-64-1405_-64-1398del)
1g.94041488A=CA1181420104ABCA4c.3329-86T= (n.3329-86T=)
c.-64-1399T= (n.-64-1399T=)
1g.94041488A>GCA740499730ABCA4c.3329-86T>C (n.3329-86T>C)
c.-64-1399T>C (n.-64-1399T>C)
dbSNP
1g.94041489delCA2744617403ABCA4c.3329-87del (n.3329-87del)
c.-64-1400del (n.-64-1400del)
1g.94041489T>ACA2646648928ABCA4c.3329-87A>T (n.3329-87A>T)
c.-64-1400A>T (n.-64-1400A>T)
gnomAD v4
1g.94041489T>CCA2646648929ABCA4c.3329-87A>G (n.3329-87A>G)
c.-64-1400A>G (n.-64-1400A>G)
gnomAD v4
1g.94041489T>GCA2744617406ABCA4c.3329-87A>C (n.3329-87A>C)
c.-64-1400A>C (n.-64-1400A>C)
1g.94041489_94041494delCA2744617405ABCA4c.3329-92_3329-87del (n.3329-92_3329-87del)
c.-64-1405_-64-1400del (n.-64-1405_-64-1400del)
1g.94041490A>TCA645706329ABCA4c.3329-88T>A (n.3329-88T>A)
c.-64-1401T>A (n.-64-1401T>A)
COSMIC
1g.94041491_94041497delCA2744617407ABCA4c.3329-94_3329-88del (n.3329-94_3329-88del)
c.-64-1407_-64-1401del (n.-64-1407_-64-1401del)
1g.94041490_94041491insAGCA2744617412ABCA4c.3329-89_3329-88insCT (n.3329-89_3329-88insCT)
c.-64-1402_-64-1401insCT (n.-64-1402_-64-1401insCT)
1g.94041491G>ACA2646648930ABCA4c.3329-89C>T (n.3329-89C>T)
c.-64-1402C>T (n.-64-1402C>T)
gnomAD v4
1g.94041491G=CA1181420105ABCA4c.3329-89C= (n.3329-89C=)
c.-64-1402C= (n.-64-1402C=)
1g.94041491G>TCA1181420106ABCA4c.3329-89C>A (n.3329-89C>A)
c.-64-1402C>A (n.-64-1402C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94041491_94041494delCA2744617415ABCA4c.3329-92_3329-89del (n.3329-92_3329-89del)
c.-64-1405_-64-1402del (n.-64-1405_-64-1402del)
1g.94041492_94041494delCA2744617413ABCA4c.3329-91_3329-89del (n.3329-91_3329-89del)
c.-64-1404_-64-1402del (n.-64-1404_-64-1402del)
1g.94041491_94041492insACCA2744617421ABCA4c.3329-90_3329-89insGT (n.3329-90_3329-89insGT)
c.-64-1403_-64-1402insGT (n.-64-1403_-64-1402insGT)
1g.94041491_94041492insACACA2744617419ABCA4c.3329-90_3329-89insTGT (n.3329-90_3329-89insTGT)
c.-64-1403_-64-1402insTGT (n.-64-1403_-64-1402insTGT)
1g.94041492T>ACA2646648931ABCA4c.3329-90A>T (n.3329-90A>T)
c.-64-1403A>T (n.-64-1403A>T)
gnomAD v4
1g.94041492T>GCA2646648932ABCA4c.3329-90A>C (n.3329-90A>C)
c.-64-1403A>C (n.-64-1403A>C)
gnomAD v4
1g.94041492_94041493delCA2744617422ABCA4c.3329-91_3329-90del (n.3329-91_3329-90del)
c.-64-1404_-64-1403del (n.-64-1404_-64-1403del)
1g.94041492_94041499delCA2744617417ABCA4c.3329-97_3329-90del (n.3329-97_3329-90del)
c.-64-1410_-64-1403del (n.-64-1410_-64-1403del)
1g.94041492_94041493insAGCA2744617428ABCA4c.3329-91_3329-90insCT (n.3329-91_3329-90insCT)
c.-64-1404_-64-1403insCT (n.-64-1404_-64-1403insCT)
1g.94041492_94041493insACACA2744617425ABCA4c.3329-91_3329-90insTGT (n.3329-91_3329-90insTGT)
c.-64-1404_-64-1403insTGT (n.-64-1404_-64-1403insTGT)
1g.94041492_94041493insACAGCA2744617427ABCA4c.3329-91_3329-90insCTGT (n.3329-91_3329-90insCTGT)
c.-64-1404_-64-1403insCTGT (n.-64-1404_-64-1403insCTGT)
1g.94041493T>ACA2744617430ABCA4c.3329-91A>T (n.3329-91A>T)
c.-64-1404A>T (n.-64-1404A>T)
1g.94041493T>CCA2744617431ABCA4c.3329-91A>G (n.3329-91A>G)
c.-64-1404A>G (n.-64-1404A>G)
1g.94041493_94041495delCA2744617429ABCA4c.3329-93_3329-91del (n.3329-93_3329-91del)
c.-64-1406_-64-1404del (n.-64-1406_-64-1404del)
1g.94041494G>ACA1181420108ABCA4c.3329-92C>T (n.3329-92C>T)
c.-64-1405C>T (n.-64-1405C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94041494G=CA1181420107ABCA4c.3329-92C= (n.3329-92C=)
c.-64-1405C= (n.-64-1405C=)
1g.94041494G>TCA2646648935ABCA4c.3329-92C>A (n.3329-92C>A)
c.-64-1405C>A (n.-64-1405C>A)
gnomAD v4
1g.94041494_94041497delCA2744617433ABCA4c.3329-95_3329-92del (n.3329-95_3329-92del)
c.-64-1408_-64-1405del (n.-64-1408_-64-1405del)
1g.94041494_94041505delCA2744617435ABCA4c.3329-103_3329-92del (n.3329-103_3329-92del)
c.-64-1416_-64-1405del (n.-64-1416_-64-1405del)
1g.94041495_94041505delCA2744617437ABCA4c.3329-102_3329-92del (n.3329-102_3329-92del)
c.-64-1415_-64-1405del (n.-64-1415_-64-1405del)
1g.94041494_94041495insACTCA2744617439ABCA4c.3329-93_3329-92insAGT (n.3329-93_3329-92insAGT)
c.-64-1406_-64-1405insAGT (n.-64-1406_-64-1405insAGT)
1g.94041494_94041495insAGACA2744617440ABCA4c.3329-93_3329-92insTCT (n.3329-93_3329-92insTCT)
c.-64-1406_-64-1405insTCT (n.-64-1406_-64-1405insTCT)
1g.94041494_94041495insAGTCA2744617441ABCA4c.3329-93_3329-92insACT (n.3329-93_3329-92insACT)
c.-64-1406_-64-1405insACT (n.-64-1406_-64-1405insACT)
1g.94041495C>ACA1004563230ABCA4c.3329-93G>T (n.3329-93G>T)
c.-64-1406G>T (n.-64-1406G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041500dupCA2646648938ABCA4c.3329-94dup (n.3329-94dup)
c.-64-1407dup (n.-64-1407dup)
gnomAD v4
1g.94041500delCA2646648939ABCA4c.3329-94del (n.3329-94del)
c.-64-1407del (n.-64-1407del)
gnomAD v4
1g.94041497A=CA1144267966ABCA4c.3329-95T= (n.3329-95T=)
c.-64-1408T= (n.-64-1408T=)
1g.94041497A>GCA26864047ABCA4c.3329-95T>C (n.3329-95T>C)
c.-64-1408T>C (n.-64-1408T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041497A>TCA2744617444ABCA4c.3329-95T>A (n.3329-95T>A)
c.-64-1408T>A (n.-64-1408T>A)
1g.94041497_94041501delCA2744617443ABCA4c.3329-99_3329-95del (n.3329-99_3329-95del)
c.-64-1412_-64-1408del (n.-64-1412_-64-1408del)
1g.94041499A>CCA2646648940ABCA4c.3329-97T>G (n.3329-97T>G)
c.-64-1410T>G (n.-64-1410T>G)
gnomAD v4
1g.94041499A>GCA2744617446ABCA4c.3329-97T>C (n.3329-97T>C)
c.-64-1410T>C (n.-64-1410T>C)
1g.94041499_94041500insCCA2744617448ABCA4c.3329-98_3329-97insG (n.3329-98_3329-97insG)
c.-64-1411_-64-1410insG (n.-64-1411_-64-1410insG)
1g.94041500A=CA1181420109ABCA4c.3329-98T= (n.3329-98T=)
c.-64-1411T= (n.-64-1411T=)
1g.94041500A>CCA26864065ABCA4c.3329-98T>G (n.3329-98T>G)
c.-64-1411T>G (n.-64-1411T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.94041500A>TCA2646648942ABCA4c.3329-98T>A (n.3329-98T>A)
c.-64-1411T>A (n.-64-1411T>A)
gnomAD v4
1g.94041501T>ACA1181420111ABCA4c.3329-99A>T (n.3329-99A>T)
c.-64-1412A>T (n.-64-1412A>T)
dbSNP
1g.94041501T>CCA2646648944ABCA4c.3329-99A>G (n.3329-99A>G)
c.-64-1412A>G (n.-64-1412A>G)
gnomAD v4
1g.94041501T=CA1181420110ABCA4c.3329-99A= (n.3329-99A=)
c.-64-1412A= (n.-64-1412A=)
1g.94041501_94041502insACA2744617450ABCA4c.3329-100_3329-99insT (n.3329-100_3329-99insT)
c.-64-1413_-64-1412insT (n.-64-1413_-64-1412insT)
1g.94041502delCA2744617451ABCA4c.3329-100del (n.3329-100del)
c.-64-1413del (n.-64-1413del)
1g.94041502C>ACA1181420113ABCA4c.3329-100G>T (n.3329-100G>T)
c.-64-1413G>T (n.-64-1413G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94041502C=CA1181420112ABCA4c.3329-100G= (n.3329-100G=)
c.-64-1413G= (n.-64-1413G=)
1g.94041502C>TCA2646648945ABCA4c.3329-100G>A (n.3329-100G>A)
c.-64-1413G>A (n.-64-1413G>A)
gnomAD v4
1g.94041502_94041510delCA2744617452ABCA4c.3329-108_3329-100del (n.3329-108_3329-100del)
c.-64-1421_-64-1413del (n.-64-1421_-64-1413del)
1g.94041503A>CCA2646648947ABCA4c.3329-101T>G (n.3329-101T>G)
c.-64-1414T>G (n.-64-1414T>G)
gnomAD v4
1g.94041503A>GCA2646648948ABCA4c.3329-101T>C (n.3329-101T>C)
c.-64-1414T>C (n.-64-1414T>C)
gnomAD v4
1g.94041503A>TCA2646648949ABCA4c.3329-101T>A (n.3329-101T>A)
c.-64-1414T>A (n.-64-1414T>A)
gnomAD v4
1g.94041505_94041507delCA2744617454ABCA4c.3329-103_3329-101del (n.3329-103_3329-101del)
c.-64-1416_-64-1414del (n.-64-1416_-64-1414del)
1g.94041504G>ACA2646648951ABCA4c.3329-102C>T (n.3329-102C>T)
c.-64-1415C>T (n.-64-1415C>T)
gnomAD v4
1g.94041504G>TCA2646648952ABCA4c.3329-102C>A (n.3329-102C>A)
c.-64-1415C>A (n.-64-1415C>A)
gnomAD v4
1g.94041504_94041505delCA2744617459ABCA4c.3329-103_3329-102del (n.3329-103_3329-102del)
c.-64-1416_-64-1415del (n.-64-1416_-64-1415del)
1g.94041505delCA2744617458ABCA4c.3329-102del (n.3329-102del)
c.-64-1415del (n.-64-1415del)
1g.94041505G>ACA2646648954ABCA4c.3329-103C>T (n.3329-103C>T)
c.-64-1416C>T (n.-64-1416C>T)
gnomAD v4
1g.94041505G>CCA2646648955ABCA4c.3329-103C>G (n.3329-103C>G)
c.-64-1416C>G (n.-64-1416C>G)
gnomAD v4
1g.94041505G=CA1145917693ABCA4c.3329-103C= (n.3329-103C=)
c.-64-1416C= (n.-64-1416C=)
1g.94041505G>TCA26864066ABCA4c.3329-103C>A (n.3329-103C>A)
c.-64-1416C>A (n.-64-1416C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041505_94041510delCA2744617461ABCA4c.3329-108_3329-103del (n.3329-108_3329-103del)
c.-64-1421_-64-1416del (n.-64-1421_-64-1416del)
1g.94041506A>GCA2646648957ABCA4c.3329-104T>C (n.3329-104T>C)
c.-64-1417T>C (n.-64-1417T>C)
gnomAD v4
1g.94041506A>TCA2646648958ABCA4c.3329-104T>A (n.3329-104T>A)
c.-64-1417T>A (n.-64-1417T>A)
gnomAD v4
1g.94041506dupCA2744617463ABCA4c.3329-104dup (n.3329-104dup)
c.-64-1417dup (n.-64-1417dup)
1g.94041507_94041510delCA2744617465ABCA4c.3329-107_3329-104del (n.3329-107_3329-104del)
c.-64-1420_-64-1417del (n.-64-1420_-64-1417del)
1g.94041507_94041511delCA2744617466ABCA4c.3329-108_3329-104del (n.3329-108_3329-104del)
c.-64-1421_-64-1417del (n.-64-1421_-64-1417del)
1g.94041506_94041507insCCA2744617472ABCA4c.3329-105_3329-104insG (n.3329-105_3329-104insG)
c.-64-1418_-64-1417insG (n.-64-1418_-64-1417insG)
1g.94041506_94041507insACAGCA2744617468ABCA4c.3329-105_3329-104insCTGT (n.3329-105_3329-104insCTGT)
c.-64-1418_-64-1417insCTGT (n.-64-1418_-64-1417insCTGT)
1g.94041507delCA2744617471ABCA4c.3329-105del (n.3329-105del)
c.-64-1418del (n.-64-1418del)
1g.94041507G>ACA2646648962ABCA4c.3329-105C>T (n.3329-105C>T)
c.-64-1418C>T (n.-64-1418C>T)
gnomAD v4
1g.94041507G>CCA2744617469ABCA4c.3329-105C>G (n.3329-105C>G)
c.-64-1418C>G (n.-64-1418C>G)
1g.94041507G>TCA2646648963ABCA4c.3329-105C>A (n.3329-105C>A)
c.-64-1418C>A (n.-64-1418C>A)
gnomAD v4
1g.94041507_94041508delCA2744617470ABCA4c.3329-106_3329-105del (n.3329-106_3329-105del)
c.-64-1419_-64-1418del (n.-64-1419_-64-1418del)
1g.94041507_94041509delCA2646648960ABCA4c.3329-107_3329-105del (n.3329-107_3329-105del)
c.-64-1420_-64-1418del (n.-64-1420_-64-1418del)
gnomAD v4
1g.94041507_94041508insACACA2744617474ABCA4c.3329-106_3329-105insTGT (n.3329-106_3329-105insTGT)
c.-64-1419_-64-1418insTGT (n.-64-1419_-64-1418insTGT)
1g.94041508T>ACA2646648966ABCA4c.3329-106A>T (n.3329-106A>T)
c.-64-1419A>T (n.-64-1419A>T)
gnomAD v4
1g.94041508_94041509insCTCA2744617475ABCA4c.3329-106_3329-105insGA (n.3329-106_3329-105insGA)
c.-64-1419_-64-1418insGA (n.-64-1419_-64-1418insGA)
1g.94041509delCA2646648965ABCA4c.3329-106del (n.3329-106del)
c.-64-1419del (n.-64-1419del)
gnomAD v4
1g.94041508_94041509insACA2744617481ABCA4c.3329-107_3329-106insT (n.3329-107_3329-106insT)
c.-64-1420_-64-1419insT (n.-64-1420_-64-1419insT)
1g.94041508_94041509insACACA2744617479ABCA4c.3329-107_3329-106insTGT (n.3329-107_3329-106insTGT)
c.-64-1420_-64-1419insTGT (n.-64-1420_-64-1419insTGT)
1g.94041509T>ACA2646648969ABCA4c.3329-107A>T (n.3329-107A>T)
c.-64-1420A>T (n.-64-1420A>T)
gnomAD v4
1g.94041509T>CCA2646648968ABCA4c.3329-107A>G (n.3329-107A>G)
c.-64-1420A>G (n.-64-1420A>G)
gnomAD v4
1g.94041509T>GCA2646648967ABCA4c.3329-107A>C (n.3329-107A>C)
c.-64-1420A>C (n.-64-1420A>C)
gnomAD v4
1g.94041509_94041510delCA2744617480ABCA4c.3329-108_3329-107del (n.3329-108_3329-107del)
c.-64-1421_-64-1420del (n.-64-1421_-64-1420del)
1g.94041510A>CCA2744617482ABCA4c.3329-108T>G (n.3329-108T>G)
c.-64-1421T>G (n.-64-1421T>G)
1g.94041510A>GCA2744617483ABCA4c.3329-108T>C (n.3329-108T>C)
c.-64-1421T>C (n.-64-1421T>C)
1g.94041510_94041511insGTCCA2744617486ABCA4c.3329-109_3329-108insGAC (n.3329-109_3329-108insGAC)
c.-64-1422_-64-1421insGAC (n.-64-1422_-64-1421insGAC)
1g.94041510_94041511insGTGCA2744617488ABCA4c.3329-109_3329-108insCAC (n.3329-109_3329-108insCAC)
c.-64-1422_-64-1421insCAC (n.-64-1422_-64-1421insCAC)
1g.94041511A>CCA2646648970ABCA4c.3329-109T>G (n.3329-109T>G)
c.-64-1422T>G (n.-64-1422T>G)
gnomAD v4
1g.94041511A>TCA2646648971ABCA4c.3329-109T>A (n.3329-109T>A)
c.-64-1422T>A (n.-64-1422T>A)
gnomAD v4
1g.94041512_94041528delCA2744617489ABCA4c.3329-125_3329-109del (n.3329-125_3329-109del)
c.-64-1438_-64-1422del (n.-64-1438_-64-1422del)
1g.94041511_94041512insGTCA2744617491ABCA4c.3329-110_3329-109insAC (n.3329-110_3329-109insAC)
c.-64-1423_-64-1422insAC (n.-64-1423_-64-1422insAC)
1g.94041512delCA1004563235ABCA4c.3329-110del (n.3329-110del)
c.-64-1423del (n.-64-1423del)
gnomAD v4
1g.94041512C>ACA1004563237ABCA4c.3329-110G>T (n.3329-110G>T)
c.-64-1423G>T (n.-64-1423G>T)
gnomAD v4
1g.94041512C>GCA2744617492ABCA4c.3329-110G>C (n.3329-110G>C)
c.-64-1423G>C (n.-64-1423G>C)
1g.94041512_94041513insGCCA2744617490ABCA4c.3329-110_3329-109insCG (n.3329-110_3329-109insCG)
c.-64-1423_-64-1422insCG (n.-64-1423_-64-1422insCG)
1g.94041512_94041513delCA2601992061ABCA4c.3329-111_3329-110del (n.3329-111_3329-110del)
c.-64-1424_-64-1423del (n.-64-1424_-64-1423del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041512_94041513delinsCTCA1181420114ABCA4c.3329-111_3329-110delinsAG (n.3329-111_3329-110delinsAG)
c.-64-1424_-64-1423delinsAG (n.-64-1424_-64-1423delinsAG)
1g.94041512_94041513insACA2646648977ABCA4c.3329-111_3329-110insT (n.3329-111_3329-110insT)
c.-64-1424_-64-1423insT (n.-64-1424_-64-1423insT)
gnomAD v4
1g.94041513delCA1181420115ABCA4c.3329-111del (n.3329-111del)
c.-64-1424del (n.-64-1424del)
dbSNP gnomAD v4
1g.94041513T>ACA1004563241ABCA4c.3329-111A>T (n.3329-111A>T)
c.-64-1424A>T (n.-64-1424A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041513T>GCA2646648975ABCA4c.3329-111A>C (n.3329-111A>C)
c.-64-1424A>C (n.-64-1424A>C)
gnomAD v4
1g.94041513_94041514delCA2646648976ABCA4c.3329-112_3329-111del (n.3329-112_3329-111del)
c.-64-1425_-64-1424del (n.-64-1425_-64-1424del)
gnomAD v4
1g.94041513_94041514delinsTACA2588340266ABCA4c.3329-112_3329-111delinsTA (n.3329-112_3329-111delinsTA)
c.-64-1425_-64-1424delinsTA (n.-64-1425_-64-1424delinsTA)
1g.94041513_94041515delinsTAACA1181420116ABCA4c.3329-113_3329-111delinsTTA (n.3329-113_3329-111delinsTTA)
c.-64-1426_-64-1424delinsTTA (n.-64-1426_-64-1424delinsTTA)
1g.94041513_94041523delCA2744617494ABCA4c.3329-121_3329-111del (n.3329-121_3329-111del)
c.-64-1434_-64-1424del (n.-64-1434_-64-1424del)
1g.94041513_94041528delCA2744617495ABCA4c.3329-126_3329-111del (n.3329-126_3329-111del)
c.-64-1439_-64-1424del (n.-64-1439_-64-1424del)
1g.94041514A=CA1181420119ABCA4c.3329-112T= (n.3329-112T=)
c.-64-1425T= (n.-64-1425T=)
1g.94041514A>CCA1181420118ABCA4c.3329-112T>G (n.3329-112T>G)
c.-64-1425T>G (n.-64-1425T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.94041514A>GCA26864107ABCA4c.3329-112T>C (n.3329-112T>C)
c.-64-1425T>C (n.-64-1425T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.94041514A>TCA1181420117ABCA4c.3329-112T>A (n.3329-112T>A)
c.-64-1425T>A (n.-64-1425T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94041514_94041524delinsAAAAAAAAAAACA1140012051ABCA4c.3329-122_3329-112delinsTTTTTTTTTTT (n.3329-122_3329-112delinsTTTTTTTTTTT)
c.-64-1435_-64-1425delinsTTTTTTTTTTT (n.-64-1435_-64-1425delinsTTTTTTTTTTT)
1g.94041524dupCA26864092ABCA4c.3329-112dup (n.3329-112dup)
c.-64-1425dup (n.-64-1425dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041523_94041524dupCA2646649001ABCA4c.3329-113_3329-112dup (n.3329-113_3329-112dup)
c.-64-1426_-64-1425dup (n.-64-1426_-64-1425dup)
gnomAD v4
1g.94041522_94041524dupCA2646649004ABCA4c.3329-114_3329-112dup (n.3329-114_3329-112dup)
c.-64-1427_-64-1425dup (n.-64-1427_-64-1425dup)
gnomAD v4
1g.94041518_94041524dupCA2601992062ABCA4c.3329-118_3329-112dup (n.3329-118_3329-112dup)
c.-64-1431_-64-1425dup (n.-64-1431_-64-1425dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041524delCA26864086ABCA4c.3329-112del (n.3329-112del)
c.-64-1425del (n.-64-1425del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041523_94041524delCA26864077ABCA4c.3329-113_3329-112del (n.3329-113_3329-112del)
c.-64-1426_-64-1425del (n.-64-1426_-64-1425del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041522_94041524delCA2646649012ABCA4c.3329-114_3329-112del (n.3329-114_3329-112del)
c.-64-1427_-64-1425del (n.-64-1427_-64-1425del)
gnomAD v4
1g.94041521_94041524delCA2646649013ABCA4c.3329-115_3329-112del (n.3329-115_3329-112del)
c.-64-1428_-64-1425del (n.-64-1428_-64-1425del)
gnomAD v4
1g.94041515A=CA1181420120ABCA4c.3329-113T= (n.3329-113T=)
c.-64-1426T= (n.-64-1426T=)
1g.94041515A>GCA524697544ABCA4c.3329-113T>C (n.3329-113T>C)
c.-64-1426T>C (n.-64-1426T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041515A>TCA2646649025ABCA4c.3329-113T>A (n.3329-113T>A)
c.-64-1426T>A (n.-64-1426T>A)
gnomAD v4
1g.94041517A>CCA2646649027ABCA4c.3329-115T>G (n.3329-115T>G)
c.-64-1428T>G (n.-64-1428T>G)
gnomAD v4
1g.94041517A>GCA2646649029ABCA4c.3329-115T>C (n.3329-115T>C)
c.-64-1428T>C (n.-64-1428T>C)
gnomAD v4
1g.94041520A>CCA2744617513ABCA4c.3329-118T>G (n.3329-118T>G)
c.-64-1431T>G (n.-64-1431T>G)
1g.94041521_94041526delCA2744617515ABCA4c.3329-124_3329-119del (n.3329-124_3329-119del)
c.-64-1437_-64-1432del (n.-64-1437_-64-1432del)
1g.94041522A>CCA2646649030ABCA4c.3329-120T>G (n.3329-120T>G)
c.-64-1433T>G (n.-64-1433T>G)
gnomAD v4
1g.94041523_94041524insCCAAACACCA2744617516ABCA4c.3329-122_3329-121insGTGTTTGG (n.3329-122_3329-121insGTGTTTGG)
c.-64-1435_-64-1434insGTGTTTGG (n.-64-1435_-64-1434insGTGTTTGG)
1g.94041524A=CA1143796943ABCA4c.3329-122T= (n.3329-122T=)
c.-64-1435T= (n.-64-1435T=)
1g.94041524A>CCA26864109ABCA4c.3329-122T>G (n.3329-122T>G)
c.-64-1435T>G (n.-64-1435T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.94041524A>GCA2646649032ABCA4c.3329-122T>C (n.3329-122T>C)
c.-64-1435T>C (n.-64-1435T>C)
gnomAD v4
1g.94041524A>TCA1181420121ABCA4c.3329-122T>A (n.3329-122T>A)
c.-64-1435T>A (n.-64-1435T>A)
dbSNP
1g.94041524_94041525delCA2744617518ABCA4c.3329-123_3329-122del (n.3329-123_3329-122del)
c.-64-1436_-64-1435del (n.-64-1436_-64-1435del)
1g.94041524_94041526delCA2538594813ABCA4c.3329-124_3329-122del (n.3329-124_3329-122del)
c.-64-1437_-64-1435del (n.-64-1437_-64-1435del)
1g.94041525C>ACA2646649038ABCA4c.3329-123G>T (n.3329-123G>T)
c.-64-1436G>T (n.-64-1436G>T)
gnomAD v4
1g.94041525_94041527delCA2646649036ABCA4c.3329-125_3329-123del (n.3329-125_3329-123del)
c.-64-1438_-64-1436del (n.-64-1438_-64-1436del)
gnomAD v4
1g.94041527delCA2646649035ABCA4c.3329-123del (n.3329-123del)
c.-64-1436del (n.-64-1436del)
gnomAD v4
1g.94041525_94041526insAGACA2744617521ABCA4c.3329-124_3329-123insTCT (n.3329-124_3329-123insTCT)
c.-64-1437_-64-1436insTCT (n.-64-1437_-64-1436insTCT)
1g.94041526C>ACA2646649040ABCA4c.3329-124G>T (n.3329-124G>T)
c.-64-1437G>T (n.-64-1437G>T)
gnomAD v4
1g.94041526_94041528delCA2744617522ABCA4c.3329-126_3329-124del (n.3329-126_3329-124del)
c.-64-1439_-64-1437del (n.-64-1439_-64-1437del)
1g.94041527C>ACA26864112ABCA4c.3329-125G>T (n.3329-125G>T)
c.-64-1438G>T (n.-64-1438G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94041527C=CA1140739277ABCA4c.3329-125G= (n.3329-125G=)
c.-64-1438G= (n.-64-1438G=)
1g.94041527_94041528delCA2744617524ABCA4c.3329-126_3329-125del (n.3329-126_3329-125del)
c.-64-1439_-64-1438del (n.-64-1439_-64-1438del)
1g.94041528A>CCA2646649043ABCA4c.3329-126T>G (n.3329-126T>G)
c.-64-1439T>G (n.-64-1439T>G)
gnomAD v4
1g.94041528A>GCA2646649044ABCA4c.3329-126T>C (n.3329-126T>C)
c.-64-1439T>C (n.-64-1439T>C)
gnomAD v4
1g.94041528_94041529insCCA2744617525ABCA4c.3329-127_3329-126insG (n.3329-127_3329-126insG)
c.-64-1440_-64-1439insG (n.-64-1440_-64-1439insG)
1g.94041529A>CCA2646649048ABCA4c.3329-127T>G (n.3329-127T>G)
c.-64-1440T>G (n.-64-1440T>G)
gnomAD v4
1g.94041529A>GCA2646649049ABCA4c.3329-127T>C (n.3329-127T>C)
c.-64-1440T>C (n.-64-1440T>C)
gnomAD v4
1g.94041529_94041530insACACCA2744617528ABCA4c.3329-128_3329-127insGTGT (n.3329-128_3329-127insGTGT)
c.-64-1441_-64-1440insGTGT (n.-64-1441_-64-1440insGTGT)
1g.94041530G>ACA2646649054ABCA4c.3329-128C>T (n.3329-128C>T)
c.-64-1441C>T (n.-64-1441C>T)
gnomAD v4
1g.94041530G>CCA2646649053ABCA4c.3329-128C>G (n.3329-128C>G)
c.-64-1441C>G (n.-64-1441C>G)
gnomAD v4
1g.94041530G=CA1181420122ABCA4c.3329-128C= (n.3329-128C=)
c.-64-1441C= (n.-64-1441C=)
1g.94041530G>TCA740499750ABCA4c.3329-128C>A (n.3329-128C>A)
c.-64-1441C>A (n.-64-1441C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041531G>ACA2646649056ABCA4c.3329-129C>T (n.3329-129C>T)
c.-64-1442C>T (n.-64-1442C>T)
gnomAD v4
1g.94041531G>TCA2646649057ABCA4c.3329-129C>A (n.3329-129C>A)
c.-64-1442C>A (n.-64-1442C>A)
gnomAD v4
1g.94041531_94041532insACACA2744617530ABCA4c.3329-130_3329-129insTGT (n.3329-130_3329-129insTGT)
c.-64-1443_-64-1442insTGT (n.-64-1443_-64-1442insTGT)
1g.94041531_94041532insAGACA2744617531ABCA4c.3329-130_3329-129insTCT (n.3329-130_3329-129insTCT)
c.-64-1443_-64-1442insTCT (n.-64-1443_-64-1442insTCT)
1g.94041532G>ACA2560800439ABCA4c.3329-130C>T (n.3329-130C>T)
c.-64-1443C>T (n.-64-1443C>T)
1g.94041532G>CCA2646649060ABCA4c.3329-130C>G (n.3329-130C>G)
c.-64-1443C>G (n.-64-1443C>G)
gnomAD v4
1g.94041532G>TCA2646649061ABCA4c.3329-130C>A (n.3329-130C>A)
c.-64-1443C>A (n.-64-1443C>A)
gnomAD v4
1g.94041532_94041537delCA2744617532ABCA4c.3329-135_3329-130del (n.3329-135_3329-130del)
c.-64-1448_-64-1443del (n.-64-1448_-64-1443del)
1g.94041533A>GCA2646649062ABCA4c.3329-131T>C (n.3329-131T>C)
c.-64-1444T>C (n.-64-1444T>C)
gnomAD v4
1g.94041534A>TCA2646649063ABCA4c.3329-132T>A (n.3329-132T>A)
c.-64-1445T>A (n.-64-1445T>A)
gnomAD v4
1g.94041573_94041574insGTTAGTTATTATTGTCCTAATATGTTAGTTATTATTGTTCTAATTCAGCAGCAAATTCCAGCATATTAGGACAATAATCA2559901612ABCA4c.3329-133_3329-132insAACAATAATAACTAACATATTAGGACAATAATAACTAACATTATTGTCCTAATATGCTGGAATTTGCTGCTGAATTAG (n.3329-133_3329-132insAACAATAATAACTAACATATTAGGACAATAATAACTAACATTATTGTCCTAATATGCTGGAATTTGCTGCTGAATTAG)
c.-64-1446_-64-1445insAACAATAATAACTAACATATTAGGACAATAATAACTAACATTATTGTCCTAATATGCTGGAATTTGCTGCTGAATTAG (n.-64-1446_-64-1445insAACAATAATAACTAACATATTAGGACAATAATAACTAACATTATTGTCCTAATATGCTGGAATTTGCTGCTGAATTAG)
1g.94041536T>ACA2646649064ABCA4c.3329-134A>T (n.3329-134A>T)
c.-64-1447A>T (n.-64-1447A>T)
gnomAD v4
1g.94041536T>CCA2646649065ABCA4c.3329-134A>G (n.3329-134A>G)
c.-64-1447A>G (n.-64-1447A>G)
gnomAD v4
1g.94041536T>GCA2646649066ABCA4c.3329-134A>C (n.3329-134A>C)
c.-64-1447A>C (n.-64-1447A>C)
gnomAD v4
1g.94041537A>TCA2646649068ABCA4c.3329-135T>A (n.3329-135T>A)
c.-64-1448T>A (n.-64-1448T>A)
gnomAD v4
1g.94041537_94041538insCCA2744617534ABCA4c.3329-136_3329-135insG (n.3329-136_3329-135insG)
c.-64-1449_-64-1448insG (n.-64-1449_-64-1448insG)
1g.94041538A>CCA2646649070ABCA4c.3329-136T>G (n.3329-136T>G)
c.-64-1449T>G (n.-64-1449T>G)
gnomAD v4
1g.94041538A>GCA2646649072ABCA4c.3329-136T>C (n.3329-136T>C)
c.-64-1449T>C (n.-64-1449T>C)
gnomAD v4
1g.94041538A>TCA2646649073ABCA4c.3329-136T>A (n.3329-136T>A)
c.-64-1449T>A (n.-64-1449T>A)
gnomAD v4
1g.94041538_94041540delCA2744617535ABCA4c.3329-138_3329-136del (n.3329-138_3329-136del)
c.-64-1451_-64-1449del (n.-64-1451_-64-1449del)
1g.94041539T>CCA26864120ABCA4c.3329-137A>G (n.3329-137A>G)
c.-64-1450A>G (n.-64-1450A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041539T>GCA2646649075ABCA4c.3329-137A>C (n.3329-137A>C)
c.-64-1450A>C (n.-64-1450A>C)
gnomAD v4
1g.94041539T=CA1181420123ABCA4c.3329-137A= (n.3329-137A=)
c.-64-1450A= (n.-64-1450A=)
1g.94041539_94041540insAGCA2744617536ABCA4c.3329-138_3329-137insCT (n.3329-138_3329-137insCT)
c.-64-1451_-64-1450insCT (n.-64-1451_-64-1450insCT)
1g.94041540T>ACA2744617537ABCA4c.3329-138A>T (n.3329-138A>T)
c.-64-1451A>T (n.-64-1451A>T)
1g.94041540T>CCA1004563251ABCA4c.3329-138A>G (n.3329-138A>G)
c.-64-1451A>G (n.-64-1451A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041540T=CA1181420124ABCA4c.3329-138A= (n.3329-138A=)
c.-64-1451A= (n.-64-1451A=)
1g.94041541delCA2744617538ABCA4c.3329-139del (n.3329-139del)
c.-64-1452del (n.-64-1452del)
1g.94041541C>ACA1181420126ABCA4c.3329-139G>T (n.3329-139G>T)
c.-64-1452G>T (n.-64-1452G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94041541C=CA1181420125ABCA4c.3329-139G= (n.3329-139G=)
c.-64-1452G= (n.-64-1452G=)
1g.94041541C>TCA2537149611ABCA4c.3329-139G>A (n.3329-139G>A)
c.-64-1452G>A (n.-64-1452G>A)
gnomAD v4
1g.94041541_94041548delCA2744617540ABCA4c.3329-146_3329-139del (n.3329-146_3329-139del)
c.-64-1459_-64-1452del (n.-64-1459_-64-1452del)
1g.94041541_94041542insTCA2744617541ABCA4c.3329-140_3329-139insA (n.3329-140_3329-139insA)
c.-64-1453_-64-1452insA (n.-64-1453_-64-1452insA)
1g.94041542A=CA1141516954ABCA4c.3329-140T= (n.3329-140T=)
c.-64-1453T= (n.-64-1453T=)
1g.94041542A>CCA2646649080ABCA4c.3329-140T>G (n.3329-140T>G)
c.-64-1453T>G (n.-64-1453T>G)
gnomAD v4
1g.94041542A>GCA26864125ABCA4c.3329-140T>C (n.3329-140T>C)
c.-64-1453T>C (n.-64-1453T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041542A>TCA2646649086ABCA4c.3329-140T>A (n.3329-140T>A)
c.-64-1453T>A (n.-64-1453T>A)
gnomAD v4
1g.94041543G>ACA2646649087ABCA4c.3329-141C>T (n.3329-141C>T)
c.-64-1454C>T (n.-64-1454C>T)
gnomAD v4
1g.94041543G>CCA2744617543ABCA4c.3329-141C>G (n.3329-141C>G)
c.-64-1454C>G (n.-64-1454C>G)
1g.94041543G>TCA2522949196ABCA4c.3329-141C>A (n.3329-141C>A)
c.-64-1454C>A (n.-64-1454C>A)
gnomAD v4
1g.94041543_94041546delCA2744617542ABCA4c.3329-144_3329-141del (n.3329-144_3329-141del)
c.-64-1457_-64-1454del (n.-64-1457_-64-1454del)
1g.94041544C>ACA2646649088ABCA4c.3329-142G>T (n.3329-142G>T)
c.-64-1455G>T (n.-64-1455G>T)
gnomAD v4
1g.94041545A=CA1181420127ABCA4c.3329-143T= (n.3329-143T=)
c.-64-1456T= (n.-64-1456T=)
1g.94041545A>CCA2646649090ABCA4c.3329-143T>G (n.3329-143T>G)
c.-64-1456T>G (n.-64-1456T>G)
gnomAD v4
1g.94041545A>GCA26864142ABCA4c.3329-143T>C (n.3329-143T>C)
c.-64-1456T>C (n.-64-1456T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041545A>TCA2744617544ABCA4c.3329-143T>A (n.3329-143T>A)
c.-64-1456T>A (n.-64-1456T>A)
1g.94041545_94041546insCCA2744617545ABCA4c.3329-144_3329-143insG (n.3329-144_3329-143insG)
c.-64-1457_-64-1456insG (n.-64-1457_-64-1456insG)
1g.94041546G>ACA2646649094ABCA4c.3329-144C>T (n.3329-144C>T)
c.-64-1457C>T (n.-64-1457C>T)
gnomAD v4
1g.94041546G>TCA2646649096ABCA4c.3329-144C>A (n.3329-144C>A)
c.-64-1457C>A (n.-64-1457C>A)
gnomAD v4
1g.94041547C>ACA2646649098ABCA4c.3329-145G>T (n.3329-145G>T)
c.-64-1458G>T (n.-64-1458G>T)
gnomAD v4
1g.94041550A>CCA2646649099ABCA4c.3329-148T>G (n.3329-148T>G)
c.-64-1461T>G (n.-64-1461T>G)
gnomAD v4
1g.94041551T>CCA2646649102ABCA4c.3329-149A>G (n.3329-149A>G)
c.-64-1462A>G (n.-64-1462A>G)
gnomAD v4
1g.94041551T>GCA2646649101ABCA4c.3329-149A>C (n.3329-149A>C)
c.-64-1462A>C (n.-64-1462A>C)
gnomAD v4
1g.94041552_94041553insAGACA2744617546ABCA4c.3329-151_3329-150insTCT (n.3329-151_3329-150insTCT)
c.-64-1464_-64-1463insTCT (n.-64-1464_-64-1463insTCT)
1g.94041553C>ACA2646649104ABCA4c.3329-151G>T (n.3329-151G>T)
c.-64-1464G>T (n.-64-1464G>T)
gnomAD v4
1g.94041553_94041554insACA2744617547ABCA4c.3329-152_3329-151insT (n.3329-152_3329-151insT)
c.-64-1465_-64-1464insT (n.-64-1465_-64-1464insT)
1g.94041554C>ACA2646649105ABCA4c.3329-152G>T (n.3329-152G>T)
c.-64-1465G>T (n.-64-1465G>T)
gnomAD v4
1g.94041554C>TCA2646649106ABCA4c.3329-152G>A (n.3329-152G>A)
c.-64-1465G>A (n.-64-1465G>A)
gnomAD v4
1g.94041555_94041556insCAGCA2744617549ABCA4c.3329-154_3329-153insCTG (n.3329-154_3329-153insCTG)
c.-64-1467_-64-1466insCTG (n.-64-1467_-64-1466insCTG)
1g.94041556G>CCA26864155ABCA4c.3329-154C>G (n.3329-154C>G)
c.-64-1467C>G (n.-64-1467C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041556G=CA1181420128ABCA4c.3329-154C= (n.3329-154C=)
c.-64-1467C= (n.-64-1467C=)
1g.94041557delCA2744617550ABCA4c.3329-155del (n.3329-155del)
c.-64-1468del (n.-64-1468del)
1g.94041557C=CA1181420129ABCA4c.3329-155G= (n.3329-155G=)
c.-64-1468G= (n.-64-1468G=)
1g.94041557C>TCA26864161ABCA4c.3329-155G>A (n.3329-155G>A)
c.-64-1468G>A (n.-64-1468G>A)
dbSNP
1g.94041559T>GCA2744617551ABCA4c.3329-157A>C (n.3329-157A>C)
c.-64-1470A>C (n.-64-1470A>C)
1g.94041560A=CA1181420131ABCA4c.3329-158T= (n.3329-158T=)
c.-64-1471T= (n.-64-1471T=)
1g.94041560A>TCA1181420130ABCA4c.3329-158T>A (n.3329-158T>A)
c.-64-1471T>A (n.-64-1471T>A)
dbSNP
1g.94041563_94041564insCTCCA2744617552ABCA4c.3329-162_3329-161insGAG (n.3329-162_3329-161insGAG)
c.-64-1475_-64-1474insGAG (n.-64-1475_-64-1474insGAG)
1g.94041564G>ACA26864165ABCA4c.3329-162C>T (n.3329-162C>T)
c.-64-1475C>T (n.-64-1475C>T)
dbSNP
1g.94041564G=CA1181420132ABCA4c.3329-162C= (n.3329-162C=)
c.-64-1475C= (n.-64-1475C=)
1g.94041564_94041565insACA2744617553ABCA4c.3329-163_3329-162insT (n.3329-163_3329-162insT)
c.-64-1476_-64-1475insT (n.-64-1476_-64-1475insT)
1g.94041567C>ACA740499753ABCA4c.3329-165G>T (n.3329-165G>T)
c.-64-1478G>T (n.-64-1478G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041567C=CA1181420133ABCA4c.3329-165G= (n.3329-165G=)
c.-64-1478G= (n.-64-1478G=)
1g.94041567C>TCA1181420134ABCA4c.3329-165G>A (n.3329-165G>A)
c.-64-1478G>A (n.-64-1478G>A)
dbSNP
1g.94041571A=CA1181420135ABCA4c.3329-169T= (n.3329-169T=)
c.-64-1482T= (n.-64-1482T=)
1g.94041571A>GCA26864188ABCA4c.3329-169T>C (n.3329-169T>C)
c.-64-1482T>C (n.-64-1482T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041573T>CCA1181420137ABCA4c.3329-171A>G (n.3329-171A>G)
c.-64-1484A>G (n.-64-1484A>G)
dbSNP
1g.94041573T=CA1181420136ABCA4c.3329-171A= (n.3329-171A=)
c.-64-1484A= (n.-64-1484A=)

Number of alleles fetched