Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94041405G>C | CA2586966930 | ABCA4 | c.3329-3C>G (n.3329-3C>G) c.-64-1316C>G (n.-64-1316C>G) | |
1 | g.94041405G>T | CA2573132696 | ABCA4 | c.3329-3C>A (n.3329-3C>A) c.-64-1316C>A (n.-64-1316C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94041405_94041406insAGT | CA2744617277 | ABCA4 | c.3329-4_3329-3insACT (n.3329-4_3329-3insACT) c.-64-1317_-64-1316insACT (n.-64-1317_-64-1316insACT) | |
1 | g.94041406C>A | CA1181420077 | ABCA4 | c.3329-4G>T (n.3329-4G>T) c.-64-1317G>T (n.-64-1317G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041406C= | CA1181420076 | ABCA4 | c.3329-4G= (n.3329-4G=) c.-64-1317G= (n.-64-1317G=) | |
1 | g.94041407A>T | CA2646648905 | ABCA4 | c.3329-5T>A (n.3329-5T>A) c.-64-1318T>A (n.-64-1318T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041408A= | CA1181420078 | ABCA4 | c.3329-6T= (n.3329-6T=) c.-64-1319T= (n.-64-1319T=) | |
1 | g.94041408A>G | CA2744617278 | ABCA4 | c.3329-6T>C (n.3329-6T>C) c.-64-1319T>C (n.-64-1319T>C) | |
1 | g.94041409G>A | CA2573132697 | ABCA4 | c.3329-7C>T (n.3329-7C>T) c.-64-1320C>T (n.-64-1320C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041410dup | CA1181420079 | ABCA4 | c.3329-7dup (n.3329-7dup) c.-64-1320dup (n.-64-1320dup) | dbSNP |
1 | g.94041410G= | CA1181420080 | ABCA4 | c.3329-8C= (n.3329-8C=) c.-64-1321C= (n.-64-1321C=) | |
1 | g.94041410G>T | CA957963 | ABCA4 | c.3329-8C>A (n.3329-8C>A) c.-64-1321C>A (n.-64-1321C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041411T>C | CA524697536 | ABCA4 | c.3329-9A>G (n.3329-9A>G) c.-64-1322A>G (n.-64-1322A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94041411T= | CA1181420081 | ABCA4 | c.3329-9A= (n.3329-9A=) c.-64-1322A= (n.-64-1322A=) | |
1 | g.94041413G>A | CA957964 | ABCA4 | c.3329-11C>T (n.3329-11C>T) c.-64-1324C>T (n.-64-1324C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041413G>C | CA2574438718 | ABCA4 | c.3329-11C>G (n.3329-11C>G) c.-64-1324C>G (n.-64-1324C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041413G= | CA1143541090 | ABCA4 | c.3329-11C= (n.3329-11C=) c.-64-1324C= (n.-64-1324C=) | |
1 | g.94041414G>A | CA2646648906 | ABCA4 | c.3329-12C>T (n.3329-12C>T) c.-64-1325C>T (n.-64-1325C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041414G>C | CA957965 | ABCA4 | c.3329-12C>G (n.3329-12C>G) c.-64-1325C>G (n.-64-1325C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94041414G= | CA1148363400 | ABCA4 | c.3329-12C= (n.3329-12C=) c.-64-1325C= (n.-64-1325C=) | |
1 | g.94041415G>A | CA2739272728 | ABCA4 | c.3329-13C>T (n.3329-13C>T) c.-64-1326C>T (n.-64-1326C>T) | ClinVar |
1 | g.94041416G>A | CA26863882 | ABCA4 | c.3329-14C>T (n.3329-14C>T) c.-64-1327C>T (n.-64-1327C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041416G= | CA1143704063 | ABCA4 | c.3329-14C= (n.3329-14C=) c.-64-1327C= (n.-64-1327C=) | |
1 | g.94041417C>A | CA2744617281 | ABCA4 | c.3329-15G>T (n.3329-15G>T) c.-64-1328G>T (n.-64-1328G>T) | |
1 | g.94041417C>T | CA2646648907 | ABCA4 | c.3329-15G>A (n.3329-15G>A) c.-64-1328G>A (n.-64-1328G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041419A= | CA1181420082 | ABCA4 | c.3329-17T= (n.3329-17T=) c.-64-1330T= (n.-64-1330T=) | |
1 | g.94041419A>C | CA957966 | ABCA4 | c.3329-17T>G (n.3329-17T>G) c.-64-1330T>G (n.-64-1330T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94041421G>A | CA957967 | ABCA4 | c.3329-19C>T (n.3329-19C>T) c.-64-1332C>T (n.-64-1332C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041421G= | CA1143952099 | ABCA4 | c.3329-19C= (n.3329-19C=) c.-64-1332C= (n.-64-1332C=) | |
1 | g.94041423C>A | CA1004563211 | ABCA4 | c.3329-21G>T (n.3329-21G>T) c.-64-1334G>T (n.-64-1334G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041425_94041431del | CA2551908132 | ABCA4 | c.3329-27_3329-21del (n.3329-27_3329-21del) c.-64-1340_-64-1334del (n.-64-1340_-64-1334del) | |
1 | g.94041427C>A | CA2646648908 | ABCA4 | c.3329-25G>T (n.3329-25G>T) c.-64-1338G>T (n.-64-1338G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041427C= | CA1141899550 | ABCA4 | c.3329-25G= (n.3329-25G=) c.-64-1338G= (n.-64-1338G=) | |
1 | g.94041427C>T | CA957968 | ABCA4 | c.3329-25G>A (n.3329-25G>A) c.-64-1338G>A (n.-64-1338G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041429C>A | CA524697539 | ABCA4 | c.3329-27G>T (n.3329-27G>T) c.-64-1340G>T (n.-64-1340G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94041429C= | CA1181420083 | ABCA4 | c.3329-27G= (n.3329-27G=) c.-64-1340G= (n.-64-1340G=) | |
1 | g.94041429C>T | CA740499709 | ABCA4 | c.3329-27G>A (n.3329-27G>A) c.-64-1340G>A (n.-64-1340G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041432G>A | CA524697540 | ABCA4 | c.3329-30C>T (n.3329-30C>T) c.-64-1343C>T (n.-64-1343C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94041432G= | CA1181420084 | ABCA4 | c.3329-30C= (n.3329-30C=) c.-64-1343C= (n.-64-1343C=) | |
1 | g.94041433_94041434insAT | CA2744617285 | ABCA4 | c.3329-32_3329-31insAT (n.3329-32_3329-31insAT) c.-64-1345_-64-1344insAT (n.-64-1345_-64-1344insAT) | |
1 | g.94041434C>A | CA1181420086 | ABCA4 | c.3329-32G>T (n.3329-32G>T) c.-64-1345G>T (n.-64-1345G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041434C= | CA1181420085 | ABCA4 | c.3329-32G= (n.3329-32G=) c.-64-1345G= (n.-64-1345G=) | |
1 | g.94041435C>A | CA1181420088 | ABCA4 | c.3329-33G>T (n.3329-33G>T) c.-64-1346G>T (n.-64-1346G>T) | dbSNP |
1 | g.94041435C= | CA1181420087 | ABCA4 | c.3329-33G= (n.3329-33G=) c.-64-1346G= (n.-64-1346G=) | |
1 | g.94041435_94041436insAGTA | CA2744617288 | ABCA4 | c.3329-34_3329-33insTACT (n.3329-34_3329-33insTACT) c.-64-1347_-64-1346insTACT (n.-64-1347_-64-1346insTACT) | |
1 | g.94041436T>A | CA2581703257 | ABCA4 | c.3329-34A>T (n.3329-34A>T) c.-64-1347A>T (n.-64-1347A>T) | |
1 | g.94041436T>C | CA227111 | ABCA4 | c.3329-34A>G (n.3329-34A>G) c.-64-1347A>G (n.-64-1347A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041436T>G | CA2581703258 | ABCA4 | c.3329-34A>C (n.3329-34A>C) c.-64-1347A>C (n.-64-1347A>C) | |
1 | g.94041436T= | CA1140291148 | ABCA4 | c.3329-34A= (n.3329-34A=) c.-64-1347A= (n.-64-1347A=) | |
1 | g.94041437_94041438insGTGATTG | CA2558947554 | ABCA4 | c.3329-34_3329-33insATCACCA (n.3329-34_3329-33insATCACCA) c.-64-1347_-64-1346insATCACCA (n.-64-1347_-64-1346insATCACCA) | |
1 | g.94041437G>A | CA1004563218 | ABCA4 | c.3329-35C>T (n.3329-35C>T) c.-64-1348C>T (n.-64-1348C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041437G= | CA1181420089 | ABCA4 | c.3329-35C= (n.3329-35C=) c.-64-1348C= (n.-64-1348C=) | |
1 | g.94041439C>A | CA26863947 | ABCA4 | c.3329-37G>T (n.3329-37G>T) c.-64-1350G>T (n.-64-1350G>T) | dbSNP |
1 | g.94041439C= | CA1144934662 | ABCA4 | c.3329-37G= (n.3329-37G=) c.-64-1350G= (n.-64-1350G=) | |
1 | g.94041439C>T | CA957969 | ABCA4 | c.3329-37G>A (n.3329-37G>A) c.-64-1350G>A (n.-64-1350G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041441T>G | CA957970 | ABCA4 | c.3329-39A>C (n.3329-39A>C) c.-64-1352A>C (n.-64-1352A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.94041441T= | CA1149075496 | ABCA4 | c.3329-39A= (n.3329-39A=) c.-64-1352A= (n.-64-1352A=) | |
1 | g.94041444_94041445insA | CA2744617292 | ABCA4 | c.3329-43_3329-42insT (n.3329-43_3329-42insT) c.-64-1356_-64-1355insT (n.-64-1356_-64-1355insT) | |
1 | g.94041445T>C | CA2574438722 | ABCA4 | c.3329-43A>G (n.3329-43A>G) c.-64-1356A>G (n.-64-1356A>G) | |
1 | g.94041445T>G | CA2744617293 | ABCA4 | c.3329-43A>C (n.3329-43A>C) c.-64-1356A>C (n.-64-1356A>C) | |
1 | g.94041447G>A | CA957971 | ABCA4 | c.3329-45C>T (n.3329-45C>T) c.-64-1358C>T (n.-64-1358C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94041447G= | CA1181420090 | ABCA4 | c.3329-45C= (n.3329-45C=) c.-64-1358C= (n.-64-1358C=) | |
1 | g.94041447_94041448insA | CA2744617294 | ABCA4 | c.3329-46_3329-45insT (n.3329-46_3329-45insT) c.-64-1359_-64-1358insT (n.-64-1359_-64-1358insT) | |
1 | g.94041448_94041449insA | CA2744617298 | ABCA4 | c.3329-47_3329-46insT (n.3329-47_3329-46insT) c.-64-1360_-64-1359insT (n.-64-1360_-64-1359insT) | |
1 | g.94041449G>A | CA2574438724 | ABCA4 | c.3329-47C>T (n.3329-47C>T) c.-64-1360C>T (n.-64-1360C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041449G= | CA1181420092 | ABCA4 | c.3329-47C= (n.3329-47C=) c.-64-1360C= (n.-64-1360C=) | |
1 | g.94041449G>T | CA1181420091 | ABCA4 | c.3329-47C>A (n.3329-47C>A) c.-64-1360C>A (n.-64-1360C>A) | dbSNP |
1 | g.94041450C>A | CA2744617299 | ABCA4 | c.3329-48G>T (n.3329-48G>T) c.-64-1361G>T (n.-64-1361G>T) | |
1 | g.94041450C= | CA1181420093 | ABCA4 | c.3329-48G= (n.3329-48G=) c.-64-1361G= (n.-64-1361G=) | |
1 | g.94041450C>T | CA957972 | ABCA4 | c.3329-48G>A (n.3329-48G>A) c.-64-1361G>A (n.-64-1361G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94041450_94041452del | CA2744617300 | ABCA4 | c.3329-50_3329-48del (n.3329-50_3329-48del) c.-64-1363_-64-1361del (n.-64-1363_-64-1361del) | |
1 | g.94041451A= | CA1181420094 | ABCA4 | c.3329-49T= (n.3329-49T=) c.-64-1362T= (n.-64-1362T=) | |
1 | g.94041451A>C | CA957973 | ABCA4 | c.3329-49T>G (n.3329-49T>G) c.-64-1362T>G (n.-64-1362T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041452T>A | CA957974 | ABCA4 | c.3329-50A>T (n.3329-50A>T) c.-64-1363A>T (n.-64-1363A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041452T>C | CA2646648909 | ABCA4 | c.3329-50A>G (n.3329-50A>G) c.-64-1363A>G (n.-64-1363A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041452T= | CA1181420095 | ABCA4 | c.3329-50A= (n.3329-50A=) c.-64-1363A= (n.-64-1363A=) | |
1 | g.94041453_94041468del | CA2744617304 | ABCA4 | c.3329-65_3329-50del (n.3329-65_3329-50del) c.-64-1378_-64-1363del (n.-64-1378_-64-1363del) | |
1 | g.94041454G>A | CA524697541 | ABCA4 | c.3329-52C>T (n.3329-52C>T) c.-64-1365C>T (n.-64-1365C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041454G= | CA1181420096 | ABCA4 | c.3329-52C= (n.3329-52C=) c.-64-1365C= (n.-64-1365C=) | |
1 | g.94041455T>C | CA26863995 | ABCA4 | c.3329-53A>G (n.3329-53A>G) c.-64-1366A>G (n.-64-1366A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041455T>G | CA2646648910 | ABCA4 | c.3329-53A>C (n.3329-53A>C) c.-64-1366A>C (n.-64-1366A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041455T= | CA1181420097 | ABCA4 | c.3329-53A= (n.3329-53A=) c.-64-1366A= (n.-64-1366A=) | |
1 | g.94041455_94041456insGTT | CA2744617306 | ABCA4 | c.3329-53_3329-52insACA (n.3329-53_3329-52insACA) c.-64-1366_-64-1365insACA (n.-64-1366_-64-1365insACA) | |
1 | g.94041458G>A | CA2646648911 | ABCA4 | c.3329-56C>T (n.3329-56C>T) c.-64-1369C>T (n.-64-1369C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041458_94041459insACA | CA2744617309 | ABCA4 | c.3329-57_3329-56insTGT (n.3329-57_3329-56insTGT) c.-64-1370_-64-1369insTGT (n.-64-1370_-64-1369insTGT) | |
1 | g.94041459del | CA2744617310 | ABCA4 | c.3329-57del (n.3329-57del) c.-64-1370del (n.-64-1370del) | |
1 | g.94041459T>A | CA2574438725 | ABCA4 | c.3329-57A>T (n.3329-57A>T) c.-64-1370A>T (n.-64-1370A>T) | |
1 | g.94041459T>G | CA2574438726 | ABCA4 | c.3329-57A>C (n.3329-57A>C) c.-64-1370A>C (n.-64-1370A>C) | |
1 | g.94041459_94041468del | CA2744617311 | ABCA4 | c.3329-66_3329-57del (n.3329-66_3329-57del) c.-64-1379_-64-1370del (n.-64-1379_-64-1370del) | |
1 | g.94041461A>C | CA2744617313 | ABCA4 | c.3329-59T>G (n.3329-59T>G) c.-64-1372T>G (n.-64-1372T>G) | |
1 | g.94041461_94041464del | CA2744617312 | ABCA4 | c.3329-62_3329-59del (n.3329-62_3329-59del) c.-64-1375_-64-1372del (n.-64-1375_-64-1372del) | |
1 | g.94041462A>C | CA2646648912 | ABCA4 | c.3329-60T>G (n.3329-60T>G) c.-64-1373T>G (n.-64-1373T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041463G>A | CA2646648913 | ABCA4 | c.3329-61C>T (n.3329-61C>T) c.-64-1374C>T (n.-64-1374C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041464G>A | CA26864000 | ABCA4 | c.3329-62C>T (n.3329-62C>T) c.-64-1375C>T (n.-64-1375C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041464G>C | CA2646648914 | ABCA4 | c.3329-62C>G (n.3329-62C>G) c.-64-1375C>G (n.-64-1375C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041464G= | CA1146774847 | ABCA4 | c.3329-62C= (n.3329-62C=) c.-64-1375C= (n.-64-1375C=) | |
1 | g.94041464G>T | CA2646648915 | ABCA4 | c.3329-62C>A (n.3329-62C>A) c.-64-1375C>A (n.-64-1375C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041465G>C | CA26864009 | ABCA4 | c.3329-63C>G (n.3329-63C>G) c.-64-1376C>G (n.-64-1376C>G) | dbSNP |
1 | g.94041465G= | CA1181420098 | ABCA4 | c.3329-63C= (n.3329-63C=) c.-64-1376C= (n.-64-1376C=) | |
1 | g.94041465_94041466insAC | CA2744617316 | ABCA4 | c.3329-64_3329-63insGT (n.3329-64_3329-63insGT) c.-64-1377_-64-1376insGT (n.-64-1377_-64-1376insGT) | |
1 | g.94041466T>A | CA2744617317 | ABCA4 | c.3329-64A>T (n.3329-64A>T) c.-64-1377A>T (n.-64-1377A>T) | |
1 | g.94041466_94041467insA | CA2744617321 | ABCA4 | c.3329-65_3329-64insT (n.3329-65_3329-64insT) c.-64-1378_-64-1377insT (n.-64-1378_-64-1377insT) | |
1 | g.94041466_94041467insAC | CA2744617320 | ABCA4 | c.3329-65_3329-64insGT (n.3329-65_3329-64insGT) c.-64-1378_-64-1377insGT (n.-64-1378_-64-1377insGT) | |
1 | g.94041467G>A | CA2744617319 | ABCA4 | c.3329-65C>T (n.3329-65C>T) c.-64-1378C>T (n.-64-1378C>T) | |
1 | g.94041467G>T | CA2574438727 | ABCA4 | c.3329-65C>A (n.3329-65C>A) c.-64-1378C>A (n.-64-1378C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041468del | CA2744617323 | ABCA4 | c.3329-66del (n.3329-66del) c.-64-1379del (n.-64-1379del) | |
1 | g.94041468T>C | CA2646648916 | ABCA4 | c.3329-66A>G (n.3329-66A>G) c.-64-1379A>G (n.-64-1379A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041469_94041470insAGT | CA2744617326 | ABCA4 | c.3329-68_3329-67insACT (n.3329-68_3329-67insACT) c.-64-1381_-64-1380insACT (n.-64-1381_-64-1380insACT) | |
1 | g.94041470del | CA2744617329 | ABCA4 | c.3329-68del (n.3329-68del) c.-64-1381del (n.-64-1381del) | |
1 | g.94041470C>T | CA2646648917 | ABCA4 | c.3329-68G>A (n.3329-68G>A) c.-64-1381G>A (n.-64-1381G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041470_94041471insTC | CA2744617328 | ABCA4 | c.3329-68_3329-67insAG (n.3329-68_3329-67insAG) c.-64-1381_-64-1380insAG (n.-64-1381_-64-1380insAG) | |
1 | g.94041471_94041472insCTC | CA2744617333 | ABCA4 | c.3329-70_3329-69insGAG (n.3329-70_3329-69insGAG) c.-64-1383_-64-1382insGAG (n.-64-1383_-64-1382insGAG) | |
1 | g.94041472del | CA2744617334 | ABCA4 | c.3329-70del (n.3329-70del) c.-64-1383del (n.-64-1383del) | |
1 | g.94041472G>A | CA2646648918 | ABCA4 | c.3329-70C>T (n.3329-70C>T) c.-64-1383C>T (n.-64-1383C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041472G>C | CA2744617335 | ABCA4 | c.3329-70C>G (n.3329-70C>G) c.-64-1383C>G (n.-64-1383C>G) | |
1 | g.94041472G>T | CA2646648919 | ABCA4 | c.3329-70C>A (n.3329-70C>A) c.-64-1383C>A (n.-64-1383C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041472_94041473insA | CA2744617339 | ABCA4 | c.3329-71_3329-70insT (n.3329-71_3329-70insT) c.-64-1384_-64-1383insT (n.-64-1384_-64-1383insT) | |
1 | g.94041472_94041473insACA | CA2744617340 | ABCA4 | c.3329-71_3329-70insTGT (n.3329-71_3329-70insTGT) c.-64-1384_-64-1383insTGT (n.-64-1384_-64-1383insTGT) | |
1 | g.94041472_94041473insAGT | CA2744617341 | ABCA4 | c.3329-71_3329-70insACT (n.3329-71_3329-70insACT) c.-64-1384_-64-1383insACT (n.-64-1384_-64-1383insACT) | |
1 | g.94041473C>A | CA2744617342 | ABCA4 | c.3329-71G>T (n.3329-71G>T) c.-64-1384G>T (n.-64-1384G>T) | |
1 | g.94041473C>T | CA2744617343 | ABCA4 | c.3329-71G>A (n.3329-71G>A) c.-64-1384G>A (n.-64-1384G>A) | |
1 | g.94041474_94041475insC | CA2744617347 | ABCA4 | c.3329-73_3329-72insG (n.3329-73_3329-72insG) c.-64-1386_-64-1385insG (n.-64-1386_-64-1385insG) | |
1 | g.94041474_94041475insT | CA2744617344 | ABCA4 | c.3329-73_3329-72insA (n.3329-73_3329-72insA) c.-64-1386_-64-1385insA (n.-64-1386_-64-1385insA) | |
1 | g.94041475A= | CA1181420099 | ABCA4 | c.3329-73T= (n.3329-73T=) c.-64-1386T= (n.-64-1386T=) | |
1 | g.94041475A>C | CA1181420100 | ABCA4 | c.3329-73T>G (n.3329-73T>G) c.-64-1386T>G (n.-64-1386T>G) | dbSNP |
1 | g.94041475A>G | CA2744617345 | ABCA4 | c.3329-73T>C (n.3329-73T>C) c.-64-1386T>C (n.-64-1386T>C) | |
1 | g.94041475_94041479del | CA2744617346 | ABCA4 | c.3329-77_3329-73del (n.3329-77_3329-73del) c.-64-1390_-64-1386del (n.-64-1390_-64-1386del) | |
1 | g.94041476T>C | CA2744617350 | ABCA4 | c.3329-74A>G (n.3329-74A>G) c.-64-1387A>G (n.-64-1387A>G) | |
1 | g.94041477_94041478del | CA2744617349 | ABCA4 | c.3329-75_3329-74del (n.3329-75_3329-74del) c.-64-1388_-64-1387del (n.-64-1388_-64-1387del) | |
1 | g.94041476_94041477insA | CA2744617352 | ABCA4 | c.3329-75_3329-74insT (n.3329-75_3329-74insT) c.-64-1388_-64-1387insT (n.-64-1388_-64-1387insT) | |
1 | g.94041476_94041477insAC | CA2744617353 | ABCA4 | c.3329-75_3329-74insGT (n.3329-75_3329-74insGT) c.-64-1388_-64-1387insGT (n.-64-1388_-64-1387insGT) | |
1 | g.94041477T>A | CA2744617355 | ABCA4 | c.3329-75A>T (n.3329-75A>T) c.-64-1388A>T (n.-64-1388A>T) | |
1 | g.94041477T>G | CA2744617356 | ABCA4 | c.3329-75A>C (n.3329-75A>C) c.-64-1388A>C (n.-64-1388A>C) | |
1 | g.94041477_94041482del | CA2744617354 | ABCA4 | c.3329-80_3329-75del (n.3329-80_3329-75del) c.-64-1393_-64-1388del (n.-64-1393_-64-1388del) | |
1 | g.94041477_94041478insAC | CA2744617358 | ABCA4 | c.3329-76_3329-75insGT (n.3329-76_3329-75insGT) c.-64-1389_-64-1388insGT (n.-64-1389_-64-1388insGT) | |
1 | g.94041478T>A | CA2744617361 | ABCA4 | c.3329-76A>T (n.3329-76A>T) c.-64-1389A>T (n.-64-1389A>T) | |
1 | g.94041478T>C | CA2744617362 | ABCA4 | c.3329-76A>G (n.3329-76A>G) c.-64-1389A>G (n.-64-1389A>G) | |
1 | g.94041479_94041485del | CA2744617359 | ABCA4 | c.3329-82_3329-76del (n.3329-82_3329-76del) c.-64-1395_-64-1389del (n.-64-1395_-64-1389del) | |
1 | g.94041479C>A | CA2744617365 | ABCA4 | c.3329-77G>T (n.3329-77G>T) c.-64-1390G>T (n.-64-1390G>T) | |
1 | g.94041479C= | CA1181420101 | ABCA4 | c.3329-77G= (n.3329-77G=) c.-64-1390G= (n.-64-1390G=) | |
1 | g.94041479C>T | CA740499722 | ABCA4 | c.3329-77G>A (n.3329-77G>A) c.-64-1390G>A (n.-64-1390G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041480C>A | CA2646648920 | ABCA4 | c.3329-78G>T (n.3329-78G>T) c.-64-1391G>T (n.-64-1391G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041480C>T | CA2646648921 | ABCA4 | c.3329-78G>A (n.3329-78G>A) c.-64-1391G>A (n.-64-1391G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041480_94041485del | CA2744617367 | ABCA4 | c.3329-83_3329-78del (n.3329-83_3329-78del) c.-64-1396_-64-1391del (n.-64-1396_-64-1391del) | |
1 | g.94041480_94041489del | CA2744617366 | ABCA4 | c.3329-87_3329-78del (n.3329-87_3329-78del) c.-64-1400_-64-1391del (n.-64-1400_-64-1391del) | |
1 | g.94041480_94041481insACA | CA2744617372 | ABCA4 | c.3329-79_3329-78insTGT (n.3329-79_3329-78insTGT) c.-64-1392_-64-1391insTGT (n.-64-1392_-64-1391insTGT) | |
1 | g.94041481T>A | CA2646648923 | ABCA4 | c.3329-79A>T (n.3329-79A>T) c.-64-1392A>T (n.-64-1392A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041481T>G | CA2646648922 | ABCA4 | c.3329-79A>C (n.3329-79A>C) c.-64-1392A>C (n.-64-1392A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041481_94041482del | CA2744617369 | ABCA4 | c.3329-80_3329-79del (n.3329-80_3329-79del) c.-64-1393_-64-1392del (n.-64-1393_-64-1392del) | |
1 | g.94041481_94041487del | CA2744617371 | ABCA4 | c.3329-85_3329-79del (n.3329-85_3329-79del) c.-64-1398_-64-1392del (n.-64-1398_-64-1392del) | |
1 | g.94041481_94041482insA | CA2744617373 | ABCA4 | c.3329-80_3329-79insT (n.3329-80_3329-79insT) c.-64-1393_-64-1392insT (n.-64-1393_-64-1392insT) | |
1 | g.94041482G>A | CA2744617374 | ABCA4 | c.3329-80C>T (n.3329-80C>T) c.-64-1393C>T (n.-64-1393C>T) | |
1 | g.94041482G>T | CA2646648925 | ABCA4 | c.3329-80C>A (n.3329-80C>A) c.-64-1393C>A (n.-64-1393C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041482_94041483insACA | CA2744617375 | ABCA4 | c.3329-81_3329-80insTGT (n.3329-81_3329-80insTGT) c.-64-1394_-64-1393insTGT (n.-64-1394_-64-1393insTGT) | |
1 | g.94041482_94041483insAGA | CA2744617379 | ABCA4 | c.3329-81_3329-80insTCT (n.3329-81_3329-80insTCT) c.-64-1394_-64-1393insTCT (n.-64-1394_-64-1393insTCT) | |
1 | g.94041483G>A | CA740499723 | ABCA4 | c.3329-81C>T (n.3329-81C>T) c.-64-1394C>T (n.-64-1394C>T) | dbSNP |
1 | g.94041483G= | CA1181420102 | ABCA4 | c.3329-81C= (n.3329-81C=) c.-64-1394C= (n.-64-1394C=) | |
1 | g.94041483G>T | CA2574438728 | ABCA4 | c.3329-81C>A (n.3329-81C>A) c.-64-1394C>A (n.-64-1394C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041483_94041485del | CA2744617378 | ABCA4 | c.3329-83_3329-81del (n.3329-83_3329-81del) c.-64-1396_-64-1394del (n.-64-1396_-64-1394del) | |
1 | g.94041483_94041489del | CA2744617377 | ABCA4 | c.3329-87_3329-81del (n.3329-87_3329-81del) c.-64-1400_-64-1394del (n.-64-1400_-64-1394del) | |
1 | g.94041483_94041484insA | CA2744617389 | ABCA4 | c.3329-82_3329-81insT (n.3329-82_3329-81insT) c.-64-1395_-64-1394insT (n.-64-1395_-64-1394insT) | |
1 | g.94041483_94041484insAGT | CA2744617384 | ABCA4 | c.3329-82_3329-81insACT (n.3329-82_3329-81insACT) c.-64-1395_-64-1394insACT (n.-64-1395_-64-1394insACT) | |
1 | g.94041484del | CA2744617388 | ABCA4 | c.3329-82del (n.3329-82del) c.-64-1395del (n.-64-1395del) | |
1 | g.94041484C>A | CA2574438729 | ABCA4 | c.3329-82G>T (n.3329-82G>T) c.-64-1395G>T (n.-64-1395G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041484C>G | CA2744617385 | ABCA4 | c.3329-82G>C (n.3329-82G>C) c.-64-1395G>C (n.-64-1395G>C) | |
1 | g.94041484C>T | CA2574438730 | ABCA4 | c.3329-82G>A (n.3329-82G>A) c.-64-1395G>A (n.-64-1395G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041484_94041487del | CA2744617386 | ABCA4 | c.3329-85_3329-82del (n.3329-85_3329-82del) c.-64-1398_-64-1395del (n.-64-1398_-64-1395del) | |
1 | g.94041485del | CA2744617390 | ABCA4 | c.3329-83del (n.3329-83del) c.-64-1396del (n.-64-1396del) | |
1 | g.94041485T>A | CA2744617393 | ABCA4 | c.3329-83A>T (n.3329-83A>T) c.-64-1396A>T (n.-64-1396A>T) | |
1 | g.94041485T>C | CA2744617394 | ABCA4 | c.3329-83A>G (n.3329-83A>G) c.-64-1396A>G (n.-64-1396A>G) | |
1 | g.94041485T>G | CA2744617395 | ABCA4 | c.3329-83A>C (n.3329-83A>C) c.-64-1396A>C (n.-64-1396A>C) | |
1 | g.94041485_94041487del | CA2744617391 | ABCA4 | c.3329-85_3329-83del (n.3329-85_3329-83del) c.-64-1398_-64-1396del (n.-64-1398_-64-1396del) | |
1 | g.94041486_94041487insACT | CA2744617401 | ABCA4 | c.3329-85_3329-84insAGT (n.3329-85_3329-84insAGT) c.-64-1398_-64-1397insAGT (n.-64-1398_-64-1397insAGT) | |
1 | g.94041486_94041487insCTT | CA2744617400 | ABCA4 | c.3329-85_3329-84insAAG (n.3329-85_3329-84insAAG) c.-64-1398_-64-1397insAAG (n.-64-1398_-64-1397insAAG) | |
1 | g.94041487T>A | CA2744617398 | ABCA4 | c.3329-85A>T (n.3329-85A>T) c.-64-1398A>T (n.-64-1398A>T) | |
1 | g.94041487T>C | CA26864034 | ABCA4 | c.3329-85A>G (n.3329-85A>G) c.-64-1398A>G (n.-64-1398A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041487T>G | CA2744617397 | ABCA4 | c.3329-85A>C (n.3329-85A>C) c.-64-1398A>C (n.-64-1398A>C) | |
1 | g.94041487T= | CA1181420103 | ABCA4 | c.3329-85A= (n.3329-85A=) c.-64-1398A= (n.-64-1398A=) | |
1 | g.94041487_94041489del | CA2744617399 | ABCA4 | c.3329-87_3329-85del (n.3329-87_3329-85del) c.-64-1400_-64-1398del (n.-64-1400_-64-1398del) | |
1 | g.94041487_94041494del | CA2744617402 | ABCA4 | c.3329-92_3329-85del (n.3329-92_3329-85del) c.-64-1405_-64-1398del (n.-64-1405_-64-1398del) | |
1 | g.94041488A= | CA1181420104 | ABCA4 | c.3329-86T= (n.3329-86T=) c.-64-1399T= (n.-64-1399T=) | |
1 | g.94041488A>G | CA740499730 | ABCA4 | c.3329-86T>C (n.3329-86T>C) c.-64-1399T>C (n.-64-1399T>C) | dbSNP |
1 | g.94041489del | CA2744617403 | ABCA4 | c.3329-87del (n.3329-87del) c.-64-1400del (n.-64-1400del) | |
1 | g.94041489T>A | CA2646648928 | ABCA4 | c.3329-87A>T (n.3329-87A>T) c.-64-1400A>T (n.-64-1400A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041489T>C | CA2646648929 | ABCA4 | c.3329-87A>G (n.3329-87A>G) c.-64-1400A>G (n.-64-1400A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041489T>G | CA2744617406 | ABCA4 | c.3329-87A>C (n.3329-87A>C) c.-64-1400A>C (n.-64-1400A>C) | |
1 | g.94041489_94041494del | CA2744617405 | ABCA4 | c.3329-92_3329-87del (n.3329-92_3329-87del) c.-64-1405_-64-1400del (n.-64-1405_-64-1400del) | |
1 | g.94041490A>T | CA645706329 | ABCA4 | c.3329-88T>A (n.3329-88T>A) c.-64-1401T>A (n.-64-1401T>A) | COSMIC |
1 | g.94041491_94041497del | CA2744617407 | ABCA4 | c.3329-94_3329-88del (n.3329-94_3329-88del) c.-64-1407_-64-1401del (n.-64-1407_-64-1401del) | |
1 | g.94041490_94041491insAG | CA2744617412 | ABCA4 | c.3329-89_3329-88insCT (n.3329-89_3329-88insCT) c.-64-1402_-64-1401insCT (n.-64-1402_-64-1401insCT) | |
1 | g.94041491G>A | CA2646648930 | ABCA4 | c.3329-89C>T (n.3329-89C>T) c.-64-1402C>T (n.-64-1402C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041491G= | CA1181420105 | ABCA4 | c.3329-89C= (n.3329-89C=) c.-64-1402C= (n.-64-1402C=) | |
1 | g.94041491G>T | CA1181420106 | ABCA4 | c.3329-89C>A (n.3329-89C>A) c.-64-1402C>A (n.-64-1402C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041491_94041494del | CA2744617415 | ABCA4 | c.3329-92_3329-89del (n.3329-92_3329-89del) c.-64-1405_-64-1402del (n.-64-1405_-64-1402del) | |
1 | g.94041492_94041494del | CA2744617413 | ABCA4 | c.3329-91_3329-89del (n.3329-91_3329-89del) c.-64-1404_-64-1402del (n.-64-1404_-64-1402del) | |
1 | g.94041491_94041492insAC | CA2744617421 | ABCA4 | c.3329-90_3329-89insGT (n.3329-90_3329-89insGT) c.-64-1403_-64-1402insGT (n.-64-1403_-64-1402insGT) | |
1 | g.94041491_94041492insACA | CA2744617419 | ABCA4 | c.3329-90_3329-89insTGT (n.3329-90_3329-89insTGT) c.-64-1403_-64-1402insTGT (n.-64-1403_-64-1402insTGT) | |
1 | g.94041492T>A | CA2646648931 | ABCA4 | c.3329-90A>T (n.3329-90A>T) c.-64-1403A>T (n.-64-1403A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041492T>G | CA2646648932 | ABCA4 | c.3329-90A>C (n.3329-90A>C) c.-64-1403A>C (n.-64-1403A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041492_94041493del | CA2744617422 | ABCA4 | c.3329-91_3329-90del (n.3329-91_3329-90del) c.-64-1404_-64-1403del (n.-64-1404_-64-1403del) | |
1 | g.94041492_94041499del | CA2744617417 | ABCA4 | c.3329-97_3329-90del (n.3329-97_3329-90del) c.-64-1410_-64-1403del (n.-64-1410_-64-1403del) | |
1 | g.94041492_94041493insAG | CA2744617428 | ABCA4 | c.3329-91_3329-90insCT (n.3329-91_3329-90insCT) c.-64-1404_-64-1403insCT (n.-64-1404_-64-1403insCT) | |
1 | g.94041492_94041493insACA | CA2744617425 | ABCA4 | c.3329-91_3329-90insTGT (n.3329-91_3329-90insTGT) c.-64-1404_-64-1403insTGT (n.-64-1404_-64-1403insTGT) | |
1 | g.94041492_94041493insACAG | CA2744617427 | ABCA4 | c.3329-91_3329-90insCTGT (n.3329-91_3329-90insCTGT) c.-64-1404_-64-1403insCTGT (n.-64-1404_-64-1403insCTGT) | |
1 | g.94041493T>A | CA2744617430 | ABCA4 | c.3329-91A>T (n.3329-91A>T) c.-64-1404A>T (n.-64-1404A>T) | |
1 | g.94041493T>C | CA2744617431 | ABCA4 | c.3329-91A>G (n.3329-91A>G) c.-64-1404A>G (n.-64-1404A>G) | |
1 | g.94041493_94041495del | CA2744617429 | ABCA4 | c.3329-93_3329-91del (n.3329-93_3329-91del) c.-64-1406_-64-1404del (n.-64-1406_-64-1404del) | |
1 | g.94041494G>A | CA1181420108 | ABCA4 | c.3329-92C>T (n.3329-92C>T) c.-64-1405C>T (n.-64-1405C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041494G= | CA1181420107 | ABCA4 | c.3329-92C= (n.3329-92C=) c.-64-1405C= (n.-64-1405C=) | |
1 | g.94041494G>T | CA2646648935 | ABCA4 | c.3329-92C>A (n.3329-92C>A) c.-64-1405C>A (n.-64-1405C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041494_94041497del | CA2744617433 | ABCA4 | c.3329-95_3329-92del (n.3329-95_3329-92del) c.-64-1408_-64-1405del (n.-64-1408_-64-1405del) | |
1 | g.94041494_94041505del | CA2744617435 | ABCA4 | c.3329-103_3329-92del (n.3329-103_3329-92del) c.-64-1416_-64-1405del (n.-64-1416_-64-1405del) | |
1 | g.94041495_94041505del | CA2744617437 | ABCA4 | c.3329-102_3329-92del (n.3329-102_3329-92del) c.-64-1415_-64-1405del (n.-64-1415_-64-1405del) | |
1 | g.94041494_94041495insACT | CA2744617439 | ABCA4 | c.3329-93_3329-92insAGT (n.3329-93_3329-92insAGT) c.-64-1406_-64-1405insAGT (n.-64-1406_-64-1405insAGT) | |
1 | g.94041494_94041495insAGA | CA2744617440 | ABCA4 | c.3329-93_3329-92insTCT (n.3329-93_3329-92insTCT) c.-64-1406_-64-1405insTCT (n.-64-1406_-64-1405insTCT) | |
1 | g.94041494_94041495insAGT | CA2744617441 | ABCA4 | c.3329-93_3329-92insACT (n.3329-93_3329-92insACT) c.-64-1406_-64-1405insACT (n.-64-1406_-64-1405insACT) | |
1 | g.94041495C>A | CA1004563230 | ABCA4 | c.3329-93G>T (n.3329-93G>T) c.-64-1406G>T (n.-64-1406G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041500dup | CA2646648938 | ABCA4 | c.3329-94dup (n.3329-94dup) c.-64-1407dup (n.-64-1407dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94041500del | CA2646648939 | ABCA4 | c.3329-94del (n.3329-94del) c.-64-1407del (n.-64-1407del) | gnomAD v4 |
1 | g.94041497A= | CA1144267966 | ABCA4 | c.3329-95T= (n.3329-95T=) c.-64-1408T= (n.-64-1408T=) | |
1 | g.94041497A>G | CA26864047 | ABCA4 | c.3329-95T>C (n.3329-95T>C) c.-64-1408T>C (n.-64-1408T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041497A>T | CA2744617444 | ABCA4 | c.3329-95T>A (n.3329-95T>A) c.-64-1408T>A (n.-64-1408T>A) | |
1 | g.94041497_94041501del | CA2744617443 | ABCA4 | c.3329-99_3329-95del (n.3329-99_3329-95del) c.-64-1412_-64-1408del (n.-64-1412_-64-1408del) | |
1 | g.94041499A>C | CA2646648940 | ABCA4 | c.3329-97T>G (n.3329-97T>G) c.-64-1410T>G (n.-64-1410T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041499A>G | CA2744617446 | ABCA4 | c.3329-97T>C (n.3329-97T>C) c.-64-1410T>C (n.-64-1410T>C) | |
1 | g.94041499_94041500insC | CA2744617448 | ABCA4 | c.3329-98_3329-97insG (n.3329-98_3329-97insG) c.-64-1411_-64-1410insG (n.-64-1411_-64-1410insG) | |
1 | g.94041500A= | CA1181420109 | ABCA4 | c.3329-98T= (n.3329-98T=) c.-64-1411T= (n.-64-1411T=) | |
1 | g.94041500A>C | CA26864065 | ABCA4 | c.3329-98T>G (n.3329-98T>G) c.-64-1411T>G (n.-64-1411T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041500A>T | CA2646648942 | ABCA4 | c.3329-98T>A (n.3329-98T>A) c.-64-1411T>A (n.-64-1411T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041501T>A | CA1181420111 | ABCA4 | c.3329-99A>T (n.3329-99A>T) c.-64-1412A>T (n.-64-1412A>T) | dbSNP |
1 | g.94041501T>C | CA2646648944 | ABCA4 | c.3329-99A>G (n.3329-99A>G) c.-64-1412A>G (n.-64-1412A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041501T= | CA1181420110 | ABCA4 | c.3329-99A= (n.3329-99A=) c.-64-1412A= (n.-64-1412A=) | |
1 | g.94041501_94041502insA | CA2744617450 | ABCA4 | c.3329-100_3329-99insT (n.3329-100_3329-99insT) c.-64-1413_-64-1412insT (n.-64-1413_-64-1412insT) | |
1 | g.94041502del | CA2744617451 | ABCA4 | c.3329-100del (n.3329-100del) c.-64-1413del (n.-64-1413del) | |
1 | g.94041502C>A | CA1181420113 | ABCA4 | c.3329-100G>T (n.3329-100G>T) c.-64-1413G>T (n.-64-1413G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041502C= | CA1181420112 | ABCA4 | c.3329-100G= (n.3329-100G=) c.-64-1413G= (n.-64-1413G=) | |
1 | g.94041502C>T | CA2646648945 | ABCA4 | c.3329-100G>A (n.3329-100G>A) c.-64-1413G>A (n.-64-1413G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041502_94041510del | CA2744617452 | ABCA4 | c.3329-108_3329-100del (n.3329-108_3329-100del) c.-64-1421_-64-1413del (n.-64-1421_-64-1413del) | |
1 | g.94041503A>C | CA2646648947 | ABCA4 | c.3329-101T>G (n.3329-101T>G) c.-64-1414T>G (n.-64-1414T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041503A>G | CA2646648948 | ABCA4 | c.3329-101T>C (n.3329-101T>C) c.-64-1414T>C (n.-64-1414T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041503A>T | CA2646648949 | ABCA4 | c.3329-101T>A (n.3329-101T>A) c.-64-1414T>A (n.-64-1414T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041505_94041507del | CA2744617454 | ABCA4 | c.3329-103_3329-101del (n.3329-103_3329-101del) c.-64-1416_-64-1414del (n.-64-1416_-64-1414del) | |
1 | g.94041504G>A | CA2646648951 | ABCA4 | c.3329-102C>T (n.3329-102C>T) c.-64-1415C>T (n.-64-1415C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041504G>T | CA2646648952 | ABCA4 | c.3329-102C>A (n.3329-102C>A) c.-64-1415C>A (n.-64-1415C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041504_94041505del | CA2744617459 | ABCA4 | c.3329-103_3329-102del (n.3329-103_3329-102del) c.-64-1416_-64-1415del (n.-64-1416_-64-1415del) | |
1 | g.94041505del | CA2744617458 | ABCA4 | c.3329-102del (n.3329-102del) c.-64-1415del (n.-64-1415del) | |
1 | g.94041505G>A | CA2646648954 | ABCA4 | c.3329-103C>T (n.3329-103C>T) c.-64-1416C>T (n.-64-1416C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041505G>C | CA2646648955 | ABCA4 | c.3329-103C>G (n.3329-103C>G) c.-64-1416C>G (n.-64-1416C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041505G= | CA1145917693 | ABCA4 | c.3329-103C= (n.3329-103C=) c.-64-1416C= (n.-64-1416C=) | |
1 | g.94041505G>T | CA26864066 | ABCA4 | c.3329-103C>A (n.3329-103C>A) c.-64-1416C>A (n.-64-1416C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041505_94041510del | CA2744617461 | ABCA4 | c.3329-108_3329-103del (n.3329-108_3329-103del) c.-64-1421_-64-1416del (n.-64-1421_-64-1416del) |