Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94041385_94041397delCA2586966922ABCA4c.3334_3346del (p.Thr1112ProfsTer?)
c.-64-1308_-64-1296del (n.-64-1308_-64-1296del)
1g.94041393_94041395delCA2586966924ABCA4c.3342_3344del (p.Ile1114del)
c.-64-1300_-64-1298del (n.-64-1300_-64-1298del)
1g.94041391T>ACA341291349ABCA4c.3340A>T (p.Ile1114Phe)
c.-64-1302A>T (n.-64-1302A>T)
1g.94041391T>CCA341291350ABCA4c.3340A>G (p.Ile1114Val)
c.-64-1302A>G (n.-64-1302A>G)
 gnomAD v4
1g.94041391T>GCA341291352ABCA4c.3340A>C (p.Ile1114Leu)
c.-64-1302A>C (n.-64-1302A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041391T=CA1181420069ABCA4c.3340A= (p.Ile1114=)
c.-64-1302A= (n.-64-1302A=)
1g.94041392G>ACA418826358ABCA4c.3339C>T (p.Ile1113=)
c.-64-1303C>T (n.-64-1303C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94041392G>CCA341291354ABCA4c.3339C>G (p.Ile1113Met)
c.-64-1303C>G (n.-64-1303C>G)
1g.94041392G=CA1181420070ABCA4c.3339C= (p.Ile1113=)
c.-64-1303C= (n.-64-1303C=)
1g.94041392G>TCA418826357ABCA4c.3339C>A (p.Ile1113=)
c.-64-1303C>A (n.-64-1303C>A)
1g.94041393A>CCA341291357ABCA4c.3338T>G (p.Ile1113Ser)
c.-64-1304T>G (n.-64-1304T>G)
1g.94041393A>GCA341291358ABCA4c.3338T>C (p.Ile1113Thr)
c.-64-1304T>C (n.-64-1304T>C)
1g.94041393A>TCA341291360ABCA4c.3338T>A (p.Ile1113Asn)
c.-64-1304T>A (n.-64-1304T>A)
1g.94041394T>ACA341291369ABCA4c.3337A>T (p.Ile1113Phe)
c.-64-1305A>T (n.-64-1305A>T)
 gnomAD v4
1g.94041394T>CCA341291367ABCA4c.3337A>G (p.Ile1113Val)
c.-64-1305A>G (n.-64-1305A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041394T>GCA341291364ABCA4c.3337A>C (p.Ile1113Leu)
c.-64-1305A>C (n.-64-1305A>C)
1g.94041394T=CA1181420071ABCA4c.3337A= (p.Ile1113=)
c.-64-1305A= (n.-64-1305A=)
1g.94041395G>ACA418826359ABCA4c.3336C>T (p.Thr1112=)
c.-64-1306C>T (n.-64-1306C>T)
1g.94041395G>CCA418826361ABCA4c.3336C>G (p.Thr1112=)
c.-64-1306C>G (n.-64-1306C>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94041395G=CA1181420072ABCA4c.3336C= (p.Thr1112=)
c.-64-1306C= (n.-64-1306C=)
1g.94041395G>TCA418826360ABCA4c.3336C>A (p.Thr1112=)
c.-64-1306C>A (n.-64-1306C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94041396G>ACA341291372ABCA4c.3335C>T (p.Thr1112Ile)
c.-64-1307C>T (n.-64-1307C>T)
1g.94041396G>CCA341291374ABCA4c.3335C>G (p.Thr1112Ser)
c.-64-1307C>G (n.-64-1307C>G)
1g.94041396G=CA1140725847ABCA4c.3335C= (p.Thr1112=)
c.-64-1307C= (n.-64-1307C=)
1g.94041396G>TCA227112ABCA4c.3335C>A (p.Thr1112Asn)
c.-64-1307C>A (n.-64-1307C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041397T>ACA341291377ABCA4c.3334A>T (p.Thr1112Ser)
c.-64-1308A>T (n.-64-1308A>T)
1g.94041397T>CCA341291378ABCA4c.3334A>G (p.Thr1112Ala)
c.-64-1308A>G (n.-64-1308A>G)
 gnomAD v4
1g.94041397T>GCA341291381ABCA4c.3334A>C (p.Thr1112Pro)
c.-64-1308A>C (n.-64-1308A>C)
1g.94041398T>ACA341291383ABCA4c.3333A>T (p.Arg1111Ser)
c.-64-1309A>T (n.-64-1309A>T)
1g.94041398T>CCA418826362ABCA4c.3333A>G (p.Arg1111=)
c.-64-1309A>G (n.-64-1309A>G)
1g.94041398T>GCA341291384ABCA4c.3333A>C (p.Arg1111Ser)
c.-64-1309A>C (n.-64-1309A>C)
1g.94041399C>ACA341291387ABCA4c.3332G>T (p.Arg1111Ile)
c.-64-1310G>T (n.-64-1310G>T)
1g.94041399C>GCA341291389ABCA4c.3332G>C (p.Arg1111Thr)
c.-64-1310G>C (n.-64-1310G>C)
1g.94041399C>TCA341291391ABCA4c.3332G>A (p.Arg1111Lys)
c.-64-1310G>A (n.-64-1310G>A)
1g.94041400T>ACA341291395ABCA4c.3331A>T (p.Arg1111Ter)
c.-64-1311A>T (n.-64-1311A>T)
1g.94041400T>CCA341291397ABCA4c.3331A>G (p.Arg1111Gly)
c.-64-1311A>G (n.-64-1311A>G)
1g.94041400T>GCA418826363ABCA4c.3331A>C (p.Arg1111=)
c.-64-1311A>C (n.-64-1311A>C)
1g.94041401G>ACA957961ABCA4c.3330C>T (p.Gly1110=)
c.-64-1312C>T (n.-64-1312C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041401G>CCA418826364ABCA4c.3330C>G (p.Gly1110=)
c.-64-1312C>G (n.-64-1312C>G)
 COSMIC
1g.94041401G=CA1181420073ABCA4c.3330C= (p.Gly1110=)
c.-64-1312C= (n.-64-1312C=)
1g.94041401G>TCA957960ABCA4c.3330C>A (p.Gly1110=)
c.-64-1312C>A (n.-64-1312C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041402C>ACA341291401ABCA4c.3329G>T (p.Gly1110Val)
c.-64-1313G>T (n.-64-1313G>T)
1g.94041402C=CA1181420074ABCA4c.3329G= (p.Gly1110=)
c.-64-1313G= (n.-64-1313G=)
1g.94041402C>GCA341291405ABCA4c.3329G>C (p.Gly1110Ala)
c.-64-1313G>C (n.-64-1313G>C)
1g.94041402C>TCA341291404ABCA4c.3329G>A (p.Gly1110Asp)
c.-64-1313G>A (n.-64-1313G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041403C>ACA341291407ABCA4c.3329-1G>T (n.3329-1G>T)
c.-64-1314G>T (n.-64-1314G>T)
1g.94041403C=CA1145544443ABCA4c.3329-1G= (n.3329-1G=)
c.-64-1314G= (n.-64-1314G=)
1g.94041403C>GCA341291408ABCA4c.3329-1G>C (n.3329-1G>C)
c.-64-1314G>C (n.-64-1314G>C)
1g.94041403C>TCA957962ABCA4c.3329-1G>A (n.3329-1G>A)
c.-64-1314G>A (n.-64-1314G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041404T>ACA341291411ABCA4c.3329-2A>T (n.3329-2A>T)
c.-64-1315A>T (n.-64-1315A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041404T>CCA341291412ABCA4c.3329-2A>G (n.3329-2A>G)
c.-64-1315A>G (n.-64-1315A>G)
1g.94041404T>GCA341291413ABCA4c.3329-2A>C (n.3329-2A>C)
c.-64-1315A>C (n.-64-1315A>C)
1g.94041404T=CA1181420075ABCA4c.3329-2A= (n.3329-2A=)
c.-64-1315A= (n.-64-1315A=)
1g.94041405G>CCA2586966930ABCA4c.3329-3C>G (n.3329-3C>G)
c.-64-1316C>G (n.-64-1316C>G)
1g.94041405G>TCA2573132696ABCA4c.3329-3C>A (n.3329-3C>A)
c.-64-1316C>A (n.-64-1316C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94041405_94041406insAGTCA2744617277ABCA4c.3329-4_3329-3insACT (n.3329-4_3329-3insACT)
c.-64-1317_-64-1316insACT (n.-64-1317_-64-1316insACT)
1g.94041406C>ACA1181420077ABCA4c.3329-4G>T (n.3329-4G>T)
c.-64-1317G>T (n.-64-1317G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94041406C=CA1181420076ABCA4c.3329-4G= (n.3329-4G=)
c.-64-1317G= (n.-64-1317G=)
1g.94041407A>TCA2646648905ABCA4c.3329-5T>A (n.3329-5T>A)
c.-64-1318T>A (n.-64-1318T>A)
 gnomAD v4
1g.94041408A=CA1181420078ABCA4c.3329-6T= (n.3329-6T=)
c.-64-1319T= (n.-64-1319T=)
1g.94041408A>GCA2744617278ABCA4c.3329-6T>C (n.3329-6T>C)
c.-64-1319T>C (n.-64-1319T>C)
1g.94041409G>ACA2573132697ABCA4c.3329-7C>T (n.3329-7C>T)
c.-64-1320C>T (n.-64-1320C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94041410dupCA1181420079ABCA4c.3329-7dup (n.3329-7dup)
c.-64-1320dup (n.-64-1320dup)
 dbSNP
1g.94041410G=CA1181420080ABCA4c.3329-8C= (n.3329-8C=)
c.-64-1321C= (n.-64-1321C=)
1g.94041410G>TCA957963ABCA4c.3329-8C>A (n.3329-8C>A)
c.-64-1321C>A (n.-64-1321C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041411T>CCA524697536ABCA4c.3329-9A>G (n.3329-9A>G)
c.-64-1322A>G (n.-64-1322A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041411T=CA1181420081ABCA4c.3329-9A= (n.3329-9A=)
c.-64-1322A= (n.-64-1322A=)
1g.94041413G>ACA957964ABCA4c.3329-11C>T (n.3329-11C>T)
c.-64-1324C>T (n.-64-1324C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041413G>CCA2574438718ABCA4c.3329-11C>G (n.3329-11C>G)
c.-64-1324C>G (n.-64-1324C>G)
 gnomAD v4
1g.94041413G=CA1143541090ABCA4c.3329-11C= (n.3329-11C=)
c.-64-1324C= (n.-64-1324C=)
1g.94041414G>ACA2646648906ABCA4c.3329-12C>T (n.3329-12C>T)
c.-64-1325C>T (n.-64-1325C>T)
 gnomAD v4
1g.94041414G>CCA957965ABCA4c.3329-12C>G (n.3329-12C>G)
c.-64-1325C>G (n.-64-1325C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041414G=CA1148363400ABCA4c.3329-12C= (n.3329-12C=)
c.-64-1325C= (n.-64-1325C=)
1g.94041415G>ACA2739272728ABCA4c.3329-13C>T (n.3329-13C>T)
c.-64-1326C>T (n.-64-1326C>T)
 ClinVar
1g.94041416G>ACA26863882ABCA4c.3329-14C>T (n.3329-14C>T)
c.-64-1327C>T (n.-64-1327C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041416G=CA1143704063ABCA4c.3329-14C= (n.3329-14C=)
c.-64-1327C= (n.-64-1327C=)
1g.94041417C>ACA2744617281ABCA4c.3329-15G>T (n.3329-15G>T)
c.-64-1328G>T (n.-64-1328G>T)
1g.94041417C>TCA2646648907ABCA4c.3329-15G>A (n.3329-15G>A)
c.-64-1328G>A (n.-64-1328G>A)
 gnomAD v4
1g.94041419A=CA1181420082ABCA4c.3329-17T= (n.3329-17T=)
c.-64-1330T= (n.-64-1330T=)
1g.94041419A>CCA957966ABCA4c.3329-17T>G (n.3329-17T>G)
c.-64-1330T>G (n.-64-1330T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041421G>ACA957967ABCA4c.3329-19C>T (n.3329-19C>T)
c.-64-1332C>T (n.-64-1332C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041421G=CA1143952099ABCA4c.3329-19C= (n.3329-19C=)
c.-64-1332C= (n.-64-1332C=)
1g.94041423C>ACA1004563211ABCA4c.3329-21G>T (n.3329-21G>T)
c.-64-1334G>T (n.-64-1334G>T)
 gnomAD v4
1g.94041425_94041431delCA2551908132ABCA4c.3329-27_3329-21del (n.3329-27_3329-21del)
c.-64-1340_-64-1334del (n.-64-1340_-64-1334del)
1g.94041427C>ACA2646648908ABCA4c.3329-25G>T (n.3329-25G>T)
c.-64-1338G>T (n.-64-1338G>T)
 gnomAD v4
1g.94041427C=CA1141899550ABCA4c.3329-25G= (n.3329-25G=)
c.-64-1338G= (n.-64-1338G=)
1g.94041427C>TCA957968ABCA4c.3329-25G>A (n.3329-25G>A)
c.-64-1338G>A (n.-64-1338G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041429C>ACA524697539ABCA4c.3329-27G>T (n.3329-27G>T)
c.-64-1340G>T (n.-64-1340G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041429C=CA1181420083ABCA4c.3329-27G= (n.3329-27G=)
c.-64-1340G= (n.-64-1340G=)
1g.94041429C>TCA740499709ABCA4c.3329-27G>A (n.3329-27G>A)
c.-64-1340G>A (n.-64-1340G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041432G>ACA524697540ABCA4c.3329-30C>T (n.3329-30C>T)
c.-64-1343C>T (n.-64-1343C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041432G=CA1181420084ABCA4c.3329-30C= (n.3329-30C=)
c.-64-1343C= (n.-64-1343C=)
1g.94041433_94041434insATCA2744617285ABCA4c.3329-32_3329-31insAT (n.3329-32_3329-31insAT)
c.-64-1345_-64-1344insAT (n.-64-1345_-64-1344insAT)
1g.94041434C>ACA1181420086ABCA4c.3329-32G>T (n.3329-32G>T)
c.-64-1345G>T (n.-64-1345G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94041434C=CA1181420085ABCA4c.3329-32G= (n.3329-32G=)
c.-64-1345G= (n.-64-1345G=)
1g.94041435C>ACA1181420088ABCA4c.3329-33G>T (n.3329-33G>T)
c.-64-1346G>T (n.-64-1346G>T)
 dbSNP
1g.94041435C=CA1181420087ABCA4c.3329-33G= (n.3329-33G=)
c.-64-1346G= (n.-64-1346G=)
1g.94041435_94041436insAGTACA2744617288ABCA4c.3329-34_3329-33insTACT (n.3329-34_3329-33insTACT)
c.-64-1347_-64-1346insTACT (n.-64-1347_-64-1346insTACT)
1g.94041436T>ACA2581703257ABCA4c.3329-34A>T (n.3329-34A>T)
c.-64-1347A>T (n.-64-1347A>T)
1g.94041436T>CCA227111ABCA4c.3329-34A>G (n.3329-34A>G)
c.-64-1347A>G (n.-64-1347A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041436T>GCA2581703258ABCA4c.3329-34A>C (n.3329-34A>C)
c.-64-1347A>C (n.-64-1347A>C)
1g.94041436T=CA1140291148ABCA4c.3329-34A= (n.3329-34A=)
c.-64-1347A= (n.-64-1347A=)
1g.94041437_94041438insGTGATTGCA2558947554ABCA4c.3329-34_3329-33insATCACCA (n.3329-34_3329-33insATCACCA)
c.-64-1347_-64-1346insATCACCA (n.-64-1347_-64-1346insATCACCA)
1g.94041437G>ACA1004563218ABCA4c.3329-35C>T (n.3329-35C>T)
c.-64-1348C>T (n.-64-1348C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041437G=CA1181420089ABCA4c.3329-35C= (n.3329-35C=)
c.-64-1348C= (n.-64-1348C=)
1g.94041439C>ACA26863947ABCA4c.3329-37G>T (n.3329-37G>T)
c.-64-1350G>T (n.-64-1350G>T)
 dbSNP
1g.94041439C=CA1144934662ABCA4c.3329-37G= (n.3329-37G=)
c.-64-1350G= (n.-64-1350G=)
1g.94041439C>TCA957969ABCA4c.3329-37G>A (n.3329-37G>A)
c.-64-1350G>A (n.-64-1350G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041441T>GCA957970ABCA4c.3329-39A>C (n.3329-39A>C)
c.-64-1352A>C (n.-64-1352A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.94041441T=CA1149075496ABCA4c.3329-39A= (n.3329-39A=)
c.-64-1352A= (n.-64-1352A=)
1g.94041444_94041445insACA2744617292ABCA4c.3329-43_3329-42insT (n.3329-43_3329-42insT)
c.-64-1356_-64-1355insT (n.-64-1356_-64-1355insT)
1g.94041445T>CCA2574438722ABCA4c.3329-43A>G (n.3329-43A>G)
c.-64-1356A>G (n.-64-1356A>G)
1g.94041445T>GCA2744617293ABCA4c.3329-43A>C (n.3329-43A>C)
c.-64-1356A>C (n.-64-1356A>C)
1g.94041447G>ACA957971ABCA4c.3329-45C>T (n.3329-45C>T)
c.-64-1358C>T (n.-64-1358C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041447G=CA1181420090ABCA4c.3329-45C= (n.3329-45C=)
c.-64-1358C= (n.-64-1358C=)
1g.94041447_94041448insACA2744617294ABCA4c.3329-46_3329-45insT (n.3329-46_3329-45insT)
c.-64-1359_-64-1358insT (n.-64-1359_-64-1358insT)
1g.94041448_94041449insACA2744617298ABCA4c.3329-47_3329-46insT (n.3329-47_3329-46insT)
c.-64-1360_-64-1359insT (n.-64-1360_-64-1359insT)
1g.94041449G>ACA2574438724ABCA4c.3329-47C>T (n.3329-47C>T)
c.-64-1360C>T (n.-64-1360C>T)
 gnomAD v4
1g.94041449G=CA1181420092ABCA4c.3329-47C= (n.3329-47C=)
c.-64-1360C= (n.-64-1360C=)
1g.94041449G>TCA1181420091ABCA4c.3329-47C>A (n.3329-47C>A)
c.-64-1360C>A (n.-64-1360C>A)
 dbSNP
1g.94041450C>ACA2744617299ABCA4c.3329-48G>T (n.3329-48G>T)
c.-64-1361G>T (n.-64-1361G>T)
1g.94041450C=CA1181420093ABCA4c.3329-48G= (n.3329-48G=)
c.-64-1361G= (n.-64-1361G=)
1g.94041450C>TCA957972ABCA4c.3329-48G>A (n.3329-48G>A)
c.-64-1361G>A (n.-64-1361G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041450_94041452delCA2744617300ABCA4c.3329-50_3329-48del (n.3329-50_3329-48del)
c.-64-1363_-64-1361del (n.-64-1363_-64-1361del)
1g.94041451A=CA1181420094ABCA4c.3329-49T= (n.3329-49T=)
c.-64-1362T= (n.-64-1362T=)
1g.94041451A>CCA957973ABCA4c.3329-49T>G (n.3329-49T>G)
c.-64-1362T>G (n.-64-1362T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041452T>ACA957974ABCA4c.3329-50A>T (n.3329-50A>T)
c.-64-1363A>T (n.-64-1363A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041452T>CCA2646648909ABCA4c.3329-50A>G (n.3329-50A>G)
c.-64-1363A>G (n.-64-1363A>G)
 gnomAD v4
1g.94041452T=CA1181420095ABCA4c.3329-50A= (n.3329-50A=)
c.-64-1363A= (n.-64-1363A=)
1g.94041453_94041468delCA2744617304ABCA4c.3329-65_3329-50del (n.3329-65_3329-50del)
c.-64-1378_-64-1363del (n.-64-1378_-64-1363del)
1g.94041454G>ACA524697541ABCA4c.3329-52C>T (n.3329-52C>T)
c.-64-1365C>T (n.-64-1365C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041454G=CA1181420096ABCA4c.3329-52C= (n.3329-52C=)
c.-64-1365C= (n.-64-1365C=)
1g.94041455T>CCA26863995ABCA4c.3329-53A>G (n.3329-53A>G)
c.-64-1366A>G (n.-64-1366A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94041455T>GCA2646648910ABCA4c.3329-53A>C (n.3329-53A>C)
c.-64-1366A>C (n.-64-1366A>C)
 gnomAD v4
1g.94041455T=CA1181420097ABCA4c.3329-53A= (n.3329-53A=)
c.-64-1366A= (n.-64-1366A=)
1g.94041455_94041456insGTTCA2744617306ABCA4c.3329-53_3329-52insACA (n.3329-53_3329-52insACA)
c.-64-1366_-64-1365insACA (n.-64-1366_-64-1365insACA)
1g.94041458G>ACA2646648911ABCA4c.3329-56C>T (n.3329-56C>T)
c.-64-1369C>T (n.-64-1369C>T)
 gnomAD v4
1g.94041458_94041459insACACA2744617309ABCA4c.3329-57_3329-56insTGT (n.3329-57_3329-56insTGT)
c.-64-1370_-64-1369insTGT (n.-64-1370_-64-1369insTGT)
1g.94041459delCA2744617310ABCA4c.3329-57del (n.3329-57del)
c.-64-1370del (n.-64-1370del)
1g.94041459T>ACA2574438725ABCA4c.3329-57A>T (n.3329-57A>T)
c.-64-1370A>T (n.-64-1370A>T)
1g.94041459T>GCA2574438726ABCA4c.3329-57A>C (n.3329-57A>C)
c.-64-1370A>C (n.-64-1370A>C)
1g.94041459_94041468delCA2744617311ABCA4c.3329-66_3329-57del (n.3329-66_3329-57del)
c.-64-1379_-64-1370del (n.-64-1379_-64-1370del)
1g.94041461A>CCA2744617313ABCA4c.3329-59T>G (n.3329-59T>G)
c.-64-1372T>G (n.-64-1372T>G)
1g.94041461_94041464delCA2744617312ABCA4c.3329-62_3329-59del (n.3329-62_3329-59del)
c.-64-1375_-64-1372del (n.-64-1375_-64-1372del)
1g.94041462A>CCA2646648912ABCA4c.3329-60T>G (n.3329-60T>G)
c.-64-1373T>G (n.-64-1373T>G)
 gnomAD v4
1g.94041463G>ACA2646648913ABCA4c.3329-61C>T (n.3329-61C>T)
c.-64-1374C>T (n.-64-1374C>T)
 gnomAD v4
1g.94041464G>ACA26864000ABCA4c.3329-62C>T (n.3329-62C>T)
c.-64-1375C>T (n.-64-1375C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041464G>CCA2646648914ABCA4c.3329-62C>G (n.3329-62C>G)
c.-64-1375C>G (n.-64-1375C>G)
 gnomAD v4
1g.94041464G=CA1146774847ABCA4c.3329-62C= (n.3329-62C=)
c.-64-1375C= (n.-64-1375C=)
1g.94041464G>TCA2646648915ABCA4c.3329-62C>A (n.3329-62C>A)
c.-64-1375C>A (n.-64-1375C>A)
 gnomAD v4
1g.94041465G>CCA26864009ABCA4c.3329-63C>G (n.3329-63C>G)
c.-64-1376C>G (n.-64-1376C>G)
 dbSNP
1g.94041465G=CA1181420098ABCA4c.3329-63C= (n.3329-63C=)
c.-64-1376C= (n.-64-1376C=)
1g.94041465_94041466insACCA2744617316ABCA4c.3329-64_3329-63insGT (n.3329-64_3329-63insGT)
c.-64-1377_-64-1376insGT (n.-64-1377_-64-1376insGT)
1g.94041466T>ACA2744617317ABCA4c.3329-64A>T (n.3329-64A>T)
c.-64-1377A>T (n.-64-1377A>T)
1g.94041466_94041467insACA2744617321ABCA4c.3329-65_3329-64insT (n.3329-65_3329-64insT)
c.-64-1378_-64-1377insT (n.-64-1378_-64-1377insT)
1g.94041466_94041467insACCA2744617320ABCA4c.3329-65_3329-64insGT (n.3329-65_3329-64insGT)
c.-64-1378_-64-1377insGT (n.-64-1378_-64-1377insGT)
1g.94041467G>ACA2744617319ABCA4c.3329-65C>T (n.3329-65C>T)
c.-64-1378C>T (n.-64-1378C>T)
1g.94041467G>TCA2574438727ABCA4c.3329-65C>A (n.3329-65C>A)
c.-64-1378C>A (n.-64-1378C>A)
 gnomAD v4
1g.94041468delCA2744617323ABCA4c.3329-66del (n.3329-66del)
c.-64-1379del (n.-64-1379del)
1g.94041468T>CCA2646648916ABCA4c.3329-66A>G (n.3329-66A>G)
c.-64-1379A>G (n.-64-1379A>G)
 gnomAD v4
1g.94041469_94041470insAGTCA2744617326ABCA4c.3329-68_3329-67insACT (n.3329-68_3329-67insACT)
c.-64-1381_-64-1380insACT (n.-64-1381_-64-1380insACT)
1g.94041470delCA2744617329ABCA4c.3329-68del (n.3329-68del)
c.-64-1381del (n.-64-1381del)
1g.94041470C>TCA2646648917ABCA4c.3329-68G>A (n.3329-68G>A)
c.-64-1381G>A (n.-64-1381G>A)
 gnomAD v4
1g.94041470_94041471insTCCA2744617328ABCA4c.3329-68_3329-67insAG (n.3329-68_3329-67insAG)
c.-64-1381_-64-1380insAG (n.-64-1381_-64-1380insAG)
1g.94041471_94041472insCTCCA2744617333ABCA4c.3329-70_3329-69insGAG (n.3329-70_3329-69insGAG)
c.-64-1383_-64-1382insGAG (n.-64-1383_-64-1382insGAG)
1g.94041472delCA2744617334ABCA4c.3329-70del (n.3329-70del)
c.-64-1383del (n.-64-1383del)
1g.94041472G>ACA2646648918ABCA4c.3329-70C>T (n.3329-70C>T)
c.-64-1383C>T (n.-64-1383C>T)
 gnomAD v4
1g.94041472G>CCA2744617335ABCA4c.3329-70C>G (n.3329-70C>G)
c.-64-1383C>G (n.-64-1383C>G)
1g.94041472G>TCA2646648919ABCA4c.3329-70C>A (n.3329-70C>A)
c.-64-1383C>A (n.-64-1383C>A)
 gnomAD v4
1g.94041472_94041473insACA2744617339ABCA4c.3329-71_3329-70insT (n.3329-71_3329-70insT)
c.-64-1384_-64-1383insT (n.-64-1384_-64-1383insT)
1g.94041472_94041473insACACA2744617340ABCA4c.3329-71_3329-70insTGT (n.3329-71_3329-70insTGT)
c.-64-1384_-64-1383insTGT (n.-64-1384_-64-1383insTGT)
1g.94041472_94041473insAGTCA2744617341ABCA4c.3329-71_3329-70insACT (n.3329-71_3329-70insACT)
c.-64-1384_-64-1383insACT (n.-64-1384_-64-1383insACT)
1g.94041473C>ACA2744617342ABCA4c.3329-71G>T (n.3329-71G>T)
c.-64-1384G>T (n.-64-1384G>T)
1g.94041473C>TCA2744617343ABCA4c.3329-71G>A (n.3329-71G>A)
c.-64-1384G>A (n.-64-1384G>A)
1g.94041474_94041475insCCA2744617347ABCA4c.3329-73_3329-72insG (n.3329-73_3329-72insG)
c.-64-1386_-64-1385insG (n.-64-1386_-64-1385insG)
1g.94041474_94041475insTCA2744617344ABCA4c.3329-73_3329-72insA (n.3329-73_3329-72insA)
c.-64-1386_-64-1385insA (n.-64-1386_-64-1385insA)
1g.94041475A=CA1181420099ABCA4c.3329-73T= (n.3329-73T=)
c.-64-1386T= (n.-64-1386T=)
1g.94041475A>CCA1181420100ABCA4c.3329-73T>G (n.3329-73T>G)
c.-64-1386T>G (n.-64-1386T>G)
 dbSNP
1g.94041475A>GCA2744617345ABCA4c.3329-73T>C (n.3329-73T>C)
c.-64-1386T>C (n.-64-1386T>C)
1g.94041475_94041479delCA2744617346ABCA4c.3329-77_3329-73del (n.3329-77_3329-73del)
c.-64-1390_-64-1386del (n.-64-1390_-64-1386del)
1g.94041476T>CCA2744617350ABCA4c.3329-74A>G (n.3329-74A>G)
c.-64-1387A>G (n.-64-1387A>G)
1g.94041477_94041478delCA2744617349ABCA4c.3329-75_3329-74del (n.3329-75_3329-74del)
c.-64-1388_-64-1387del (n.-64-1388_-64-1387del)
1g.94041476_94041477insACA2744617352ABCA4c.3329-75_3329-74insT (n.3329-75_3329-74insT)
c.-64-1388_-64-1387insT (n.-64-1388_-64-1387insT)
1g.94041476_94041477insACCA2744617353ABCA4c.3329-75_3329-74insGT (n.3329-75_3329-74insGT)
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1g.94041477T>ACA2744617355ABCA4c.3329-75A>T (n.3329-75A>T)
c.-64-1388A>T (n.-64-1388A>T)
1g.94041477T>GCA2744617356ABCA4c.3329-75A>C (n.3329-75A>C)
c.-64-1388A>C (n.-64-1388A>C)
1g.94041477_94041482delCA2744617354ABCA4c.3329-80_3329-75del (n.3329-80_3329-75del)
c.-64-1393_-64-1388del (n.-64-1393_-64-1388del)
1g.94041477_94041478insACCA2744617358ABCA4c.3329-76_3329-75insGT (n.3329-76_3329-75insGT)
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1g.94041478T>ACA2744617361ABCA4c.3329-76A>T (n.3329-76A>T)
c.-64-1389A>T (n.-64-1389A>T)
1g.94041478T>CCA2744617362ABCA4c.3329-76A>G (n.3329-76A>G)
c.-64-1389A>G (n.-64-1389A>G)
1g.94041479_94041485delCA2744617359ABCA4c.3329-82_3329-76del (n.3329-82_3329-76del)
c.-64-1395_-64-1389del (n.-64-1395_-64-1389del)
1g.94041479C>ACA2744617365ABCA4c.3329-77G>T (n.3329-77G>T)
c.-64-1390G>T (n.-64-1390G>T)
1g.94041479C=CA1181420101ABCA4c.3329-77G= (n.3329-77G=)
c.-64-1390G= (n.-64-1390G=)
1g.94041479C>TCA740499722ABCA4c.3329-77G>A (n.3329-77G>A)
c.-64-1390G>A (n.-64-1390G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041480C>ACA2646648920ABCA4c.3329-78G>T (n.3329-78G>T)
c.-64-1391G>T (n.-64-1391G>T)
 gnomAD v4
1g.94041480C>TCA2646648921ABCA4c.3329-78G>A (n.3329-78G>A)
c.-64-1391G>A (n.-64-1391G>A)
 gnomAD v4
1g.94041480_94041485delCA2744617367ABCA4c.3329-83_3329-78del (n.3329-83_3329-78del)
c.-64-1396_-64-1391del (n.-64-1396_-64-1391del)
1g.94041480_94041489delCA2744617366ABCA4c.3329-87_3329-78del (n.3329-87_3329-78del)
c.-64-1400_-64-1391del (n.-64-1400_-64-1391del)
1g.94041480_94041481insACACA2744617372ABCA4c.3329-79_3329-78insTGT (n.3329-79_3329-78insTGT)
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1g.94041481T>ACA2646648923ABCA4c.3329-79A>T (n.3329-79A>T)
c.-64-1392A>T (n.-64-1392A>T)
 gnomAD v4
1g.94041481T>GCA2646648922ABCA4c.3329-79A>C (n.3329-79A>C)
c.-64-1392A>C (n.-64-1392A>C)
 gnomAD v4
1g.94041481_94041482delCA2744617369ABCA4c.3329-80_3329-79del (n.3329-80_3329-79del)
c.-64-1393_-64-1392del (n.-64-1393_-64-1392del)
1g.94041481_94041487delCA2744617371ABCA4c.3329-85_3329-79del (n.3329-85_3329-79del)
c.-64-1398_-64-1392del (n.-64-1398_-64-1392del)
1g.94041481_94041482insACA2744617373ABCA4c.3329-80_3329-79insT (n.3329-80_3329-79insT)
c.-64-1393_-64-1392insT (n.-64-1393_-64-1392insT)
1g.94041482G>ACA2744617374ABCA4c.3329-80C>T (n.3329-80C>T)
c.-64-1393C>T (n.-64-1393C>T)
1g.94041482G>TCA2646648925ABCA4c.3329-80C>A (n.3329-80C>A)
c.-64-1393C>A (n.-64-1393C>A)
 gnomAD v4
1g.94041482_94041483insACACA2744617375ABCA4c.3329-81_3329-80insTGT (n.3329-81_3329-80insTGT)
c.-64-1394_-64-1393insTGT (n.-64-1394_-64-1393insTGT)
1g.94041482_94041483insAGACA2744617379ABCA4c.3329-81_3329-80insTCT (n.3329-81_3329-80insTCT)
c.-64-1394_-64-1393insTCT (n.-64-1394_-64-1393insTCT)
1g.94041483G>ACA740499723ABCA4c.3329-81C>T (n.3329-81C>T)
c.-64-1394C>T (n.-64-1394C>T)
 dbSNP
1g.94041483G=CA1181420102ABCA4c.3329-81C= (n.3329-81C=)
c.-64-1394C= (n.-64-1394C=)
1g.94041483G>TCA2574438728ABCA4c.3329-81C>A (n.3329-81C>A)
c.-64-1394C>A (n.-64-1394C>A)
 gnomAD v4
1g.94041483_94041485delCA2744617378ABCA4c.3329-83_3329-81del (n.3329-83_3329-81del)
c.-64-1396_-64-1394del (n.-64-1396_-64-1394del)
1g.94041483_94041489delCA2744617377ABCA4c.3329-87_3329-81del (n.3329-87_3329-81del)
c.-64-1400_-64-1394del (n.-64-1400_-64-1394del)
1g.94041483_94041484insACA2744617389ABCA4c.3329-82_3329-81insT (n.3329-82_3329-81insT)
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1g.94041483_94041484insAGTCA2744617384ABCA4c.3329-82_3329-81insACT (n.3329-82_3329-81insACT)
c.-64-1395_-64-1394insACT (n.-64-1395_-64-1394insACT)
1g.94041484delCA2744617388ABCA4c.3329-82del (n.3329-82del)
c.-64-1395del (n.-64-1395del)
1g.94041484C>ACA2574438729ABCA4c.3329-82G>T (n.3329-82G>T)
c.-64-1395G>T (n.-64-1395G>T)
 gnomAD v4
1g.94041484C>GCA2744617385ABCA4c.3329-82G>C (n.3329-82G>C)
c.-64-1395G>C (n.-64-1395G>C)
1g.94041484C>TCA2574438730ABCA4c.3329-82G>A (n.3329-82G>A)
c.-64-1395G>A (n.-64-1395G>A)
 gnomAD v4
1g.94041484_94041487delCA2744617386ABCA4c.3329-85_3329-82del (n.3329-85_3329-82del)
c.-64-1398_-64-1395del (n.-64-1398_-64-1395del)
1g.94041485delCA2744617390ABCA4c.3329-83del (n.3329-83del)
c.-64-1396del (n.-64-1396del)
1g.94041485T>ACA2744617393ABCA4c.3329-83A>T (n.3329-83A>T)
c.-64-1396A>T (n.-64-1396A>T)
1g.94041485T>CCA2744617394ABCA4c.3329-83A>G (n.3329-83A>G)
c.-64-1396A>G (n.-64-1396A>G)
1g.94041485T>GCA2744617395ABCA4c.3329-83A>C (n.3329-83A>C)
c.-64-1396A>C (n.-64-1396A>C)
1g.94041485_94041487delCA2744617391ABCA4c.3329-85_3329-83del (n.3329-85_3329-83del)
c.-64-1398_-64-1396del (n.-64-1398_-64-1396del)
1g.94041486_94041487insACTCA2744617401ABCA4c.3329-85_3329-84insAGT (n.3329-85_3329-84insAGT)
c.-64-1398_-64-1397insAGT (n.-64-1398_-64-1397insAGT)
1g.94041486_94041487insCTTCA2744617400ABCA4c.3329-85_3329-84insAAG (n.3329-85_3329-84insAAG)
c.-64-1398_-64-1397insAAG (n.-64-1398_-64-1397insAAG)
1g.94041487T>ACA2744617398ABCA4c.3329-85A>T (n.3329-85A>T)
c.-64-1398A>T (n.-64-1398A>T)
1g.94041487T>CCA26864034ABCA4c.3329-85A>G (n.3329-85A>G)
c.-64-1398A>G (n.-64-1398A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041487T>GCA2744617397ABCA4c.3329-85A>C (n.3329-85A>C)
c.-64-1398A>C (n.-64-1398A>C)
1g.94041487T=CA1181420103ABCA4c.3329-85A= (n.3329-85A=)
c.-64-1398A= (n.-64-1398A=)
1g.94041487_94041489delCA2744617399ABCA4c.3329-87_3329-85del (n.3329-87_3329-85del)
c.-64-1400_-64-1398del (n.-64-1400_-64-1398del)
1g.94041487_94041494delCA2744617402ABCA4c.3329-92_3329-85del (n.3329-92_3329-85del)
c.-64-1405_-64-1398del (n.-64-1405_-64-1398del)
1g.94041488A=CA1181420104ABCA4c.3329-86T= (n.3329-86T=)
c.-64-1399T= (n.-64-1399T=)
1g.94041488A>GCA740499730ABCA4c.3329-86T>C (n.3329-86T>C)
c.-64-1399T>C (n.-64-1399T>C)
 dbSNP
1g.94041489delCA2744617403ABCA4c.3329-87del (n.3329-87del)
c.-64-1400del (n.-64-1400del)
1g.94041489T>ACA2646648928ABCA4c.3329-87A>T (n.3329-87A>T)
c.-64-1400A>T (n.-64-1400A>T)
 gnomAD v4
1g.94041489T>CCA2646648929ABCA4c.3329-87A>G (n.3329-87A>G)
c.-64-1400A>G (n.-64-1400A>G)
 gnomAD v4
1g.94041489T>GCA2744617406ABCA4c.3329-87A>C (n.3329-87A>C)
c.-64-1400A>C (n.-64-1400A>C)
1g.94041489_94041494delCA2744617405ABCA4c.3329-92_3329-87del (n.3329-92_3329-87del)
c.-64-1405_-64-1400del (n.-64-1405_-64-1400del)
1g.94041490A>TCA645706329ABCA4c.3329-88T>A (n.3329-88T>A)
c.-64-1401T>A (n.-64-1401T>A)
 COSMIC
1g.94041491_94041497delCA2744617407ABCA4c.3329-94_3329-88del (n.3329-94_3329-88del)
c.-64-1407_-64-1401del (n.-64-1407_-64-1401del)
1g.94041490_94041491insAGCA2744617412ABCA4c.3329-89_3329-88insCT (n.3329-89_3329-88insCT)
c.-64-1402_-64-1401insCT (n.-64-1402_-64-1401insCT)
1g.94041491G>ACA2646648930ABCA4c.3329-89C>T (n.3329-89C>T)
c.-64-1402C>T (n.-64-1402C>T)
 gnomAD v4
1g.94041491G=CA1181420105ABCA4c.3329-89C= (n.3329-89C=)
c.-64-1402C= (n.-64-1402C=)
1g.94041491G>TCA1181420106ABCA4c.3329-89C>A (n.3329-89C>A)
c.-64-1402C>A (n.-64-1402C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94041491_94041494delCA2744617415ABCA4c.3329-92_3329-89del (n.3329-92_3329-89del)
c.-64-1405_-64-1402del (n.-64-1405_-64-1402del)
1g.94041492_94041494delCA2744617413ABCA4c.3329-91_3329-89del (n.3329-91_3329-89del)
c.-64-1404_-64-1402del (n.-64-1404_-64-1402del)

Number of alleles fetched