Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94041384G>A | CA341291308 | ABCA4 | c.3347C>T (p.Ser1116Phe) c.-64-1295C>T (n.-64-1295C>T) | |
1 | g.94041384G>C | CA341291309 | ABCA4 | c.3347C>G (p.Ser1116Cys) c.-64-1295C>G (n.-64-1295C>G) | |
1 | g.94041384G>T | CA341291312 | ABCA4 | c.3347C>A (p.Ser1116Tyr) c.-64-1295C>A (n.-64-1295C>A) | COSMIC |
1 | g.94041385A>C | CA341291314 | ABCA4 | c.3346T>G (p.Ser1116Ala) c.-64-1296T>G (n.-64-1296T>G) | |
1 | g.94041385A>G | CA341291315 | ABCA4 | c.3346T>C (p.Ser1116Pro) c.-64-1296T>C (n.-64-1296T>C) | |
1 | g.94041385A>T | CA341291317 | ABCA4 | c.3346T>A (p.Ser1116Thr) c.-64-1296T>A (n.-64-1296T>A) | |
1 | g.94041385_94041397del | CA2586966922 | ABCA4 | c.3334_3346del (p.Thr1112ProfsTer?) c.-64-1308_-64-1296del (n.-64-1308_-64-1296del) | |
1 | g.94041386C>A | CA341291321 | ABCA4 | c.3345G>T (p.Met1115Ile) c.-64-1297G>T (n.-64-1297G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041386C= | CA1143895780 | ABCA4 | c.3345G= (p.Met1115=) c.-64-1297G= (n.-64-1297G=) | |
1 | g.94041386C>G | CA341291323 | ABCA4 | c.3345G>C (p.Met1115Ile) c.-64-1297G>C (n.-64-1297G>C) | |
1 | g.94041386C>T | CA957957 | ABCA4 | c.3345G>A (p.Met1115Ile) c.-64-1297G>A (n.-64-1297G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94041387A= | CA1144160497 | ABCA4 | c.3344T= (p.Met1115=) c.-64-1298T= (n.-64-1298T=) | |
1 | g.94041387A>C | CA341291327 | ABCA4 | c.3344T>G (p.Met1115Arg) c.-64-1298T>G (n.-64-1298T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94041387A>G | CA957958 | ABCA4 | c.3344T>C (p.Met1115Thr) c.-64-1298T>C (n.-64-1298T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041387A>T | CA341291331 | ABCA4 | c.3344T>A (p.Met1115Lys) c.-64-1298T>A (n.-64-1298T>A) | |
1 | g.94041393_94041395del | CA2586966924 | ABCA4 | c.3342_3344del (p.Ile1114del) c.-64-1300_-64-1298del (n.-64-1300_-64-1298del) | |
1 | g.94041388T>A | CA341291339 | ABCA4 | c.3343A>T (p.Met1115Leu) c.-64-1299A>T (n.-64-1299A>T) | |
1 | g.94041388T>C | CA341291338 | ABCA4 | c.3343A>G (p.Met1115Val) c.-64-1299A>G (n.-64-1299A>G) | |
1 | g.94041388T>G | CA341291335 | ABCA4 | c.3343A>C (p.Met1115Leu) c.-64-1299A>C (n.-64-1299A>C) | |
1 | g.94041389del | CA2586966925 | ABCA4 | c.3342del (p.Met1115CysfsTer?) c.-64-1300del (n.-64-1300del) | |
1 | g.94041389G>A | CA418826356 | ABCA4 | c.3342C>T (p.Ile1114=) c.-64-1300C>T (n.-64-1300C>T) | |
1 | g.94041389G>C | CA341291341 | ABCA4 | c.3342C>G (p.Ile1114Met) c.-64-1300C>G (n.-64-1300C>G) | COSMIC |
1 | g.94041389G= | CA1181420068 | ABCA4 | c.3342C= (p.Ile1114=) c.-64-1300C= (n.-64-1300C=) | |
1 | g.94041389G>T | CA957959 | ABCA4 | c.3342C>A (p.Ile1114=) c.-64-1300C>A (n.-64-1300C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94041390A>C | CA341291344 | ABCA4 | c.3341T>G (p.Ile1114Ser) c.-64-1301T>G (n.-64-1301T>G) | |
1 | g.94041390A>G | CA341291345 | ABCA4 | c.3341T>C (p.Ile1114Thr) c.-64-1301T>C (n.-64-1301T>C) | |
1 | g.94041390A>T | CA341291347 | ABCA4 | c.3341T>A (p.Ile1114Asn) c.-64-1301T>A (n.-64-1301T>A) | |
1 | g.94041391T>A | CA341291349 | ABCA4 | c.3340A>T (p.Ile1114Phe) c.-64-1302A>T (n.-64-1302A>T) | |
1 | g.94041391T>C | CA341291350 | ABCA4 | c.3340A>G (p.Ile1114Val) c.-64-1302A>G (n.-64-1302A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041391T>G | CA341291352 | ABCA4 | c.3340A>C (p.Ile1114Leu) c.-64-1302A>C (n.-64-1302A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94041391T= | CA1181420069 | ABCA4 | c.3340A= (p.Ile1114=) c.-64-1302A= (n.-64-1302A=) | |
1 | g.94041392G>A | CA418826358 | ABCA4 | c.3339C>T (p.Ile1113=) c.-64-1303C>T (n.-64-1303C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94041392G>C | CA341291354 | ABCA4 | c.3339C>G (p.Ile1113Met) c.-64-1303C>G (n.-64-1303C>G) | |
1 | g.94041392G= | CA1181420070 | ABCA4 | c.3339C= (p.Ile1113=) c.-64-1303C= (n.-64-1303C=) | |
1 | g.94041392G>T | CA418826357 | ABCA4 | c.3339C>A (p.Ile1113=) c.-64-1303C>A (n.-64-1303C>A) | |
1 | g.94041393A>C | CA341291357 | ABCA4 | c.3338T>G (p.Ile1113Ser) c.-64-1304T>G (n.-64-1304T>G) | |
1 | g.94041393A>G | CA341291358 | ABCA4 | c.3338T>C (p.Ile1113Thr) c.-64-1304T>C (n.-64-1304T>C) | |
1 | g.94041393A>T | CA341291360 | ABCA4 | c.3338T>A (p.Ile1113Asn) c.-64-1304T>A (n.-64-1304T>A) | |
1 | g.94041394T>A | CA341291369 | ABCA4 | c.3337A>T (p.Ile1113Phe) c.-64-1305A>T (n.-64-1305A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041394T>C | CA341291367 | ABCA4 | c.3337A>G (p.Ile1113Val) c.-64-1305A>G (n.-64-1305A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041394T>G | CA341291364 | ABCA4 | c.3337A>C (p.Ile1113Leu) c.-64-1305A>C (n.-64-1305A>C) | |
1 | g.94041394T= | CA1181420071 | ABCA4 | c.3337A= (p.Ile1113=) c.-64-1305A= (n.-64-1305A=) | |
1 | g.94041395G>A | CA418826359 | ABCA4 | c.3336C>T (p.Thr1112=) c.-64-1306C>T (n.-64-1306C>T) | |
1 | g.94041395G>C | CA418826361 | ABCA4 | c.3336C>G (p.Thr1112=) c.-64-1306C>G (n.-64-1306C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94041395G= | CA1181420072 | ABCA4 | c.3336C= (p.Thr1112=) c.-64-1306C= (n.-64-1306C=) | |
1 | g.94041395G>T | CA418826360 | ABCA4 | c.3336C>A (p.Thr1112=) c.-64-1306C>A (n.-64-1306C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041396G>A | CA341291372 | ABCA4 | c.3335C>T (p.Thr1112Ile) c.-64-1307C>T (n.-64-1307C>T) | |
1 | g.94041396G>C | CA341291374 | ABCA4 | c.3335C>G (p.Thr1112Ser) c.-64-1307C>G (n.-64-1307C>G) | |
1 | g.94041396G= | CA1140725847 | ABCA4 | c.3335C= (p.Thr1112=) c.-64-1307C= (n.-64-1307C=) | |
1 | g.94041396G>T | CA227112 | ABCA4 | c.3335C>A (p.Thr1112Asn) c.-64-1307C>A (n.-64-1307C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041397T>A | CA341291377 | ABCA4 | c.3334A>T (p.Thr1112Ser) c.-64-1308A>T (n.-64-1308A>T) | |
1 | g.94041397T>C | CA341291378 | ABCA4 | c.3334A>G (p.Thr1112Ala) c.-64-1308A>G (n.-64-1308A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041397T>G | CA341291381 | ABCA4 | c.3334A>C (p.Thr1112Pro) c.-64-1308A>C (n.-64-1308A>C) | |
1 | g.94041398T>A | CA341291383 | ABCA4 | c.3333A>T (p.Arg1111Ser) c.-64-1309A>T (n.-64-1309A>T) | |
1 | g.94041398T>C | CA418826362 | ABCA4 | c.3333A>G (p.Arg1111=) c.-64-1309A>G (n.-64-1309A>G) | |
1 | g.94041398T>G | CA341291384 | ABCA4 | c.3333A>C (p.Arg1111Ser) c.-64-1309A>C (n.-64-1309A>C) | |
1 | g.94041399C>A | CA341291387 | ABCA4 | c.3332G>T (p.Arg1111Ile) c.-64-1310G>T (n.-64-1310G>T) | |
1 | g.94041399C>G | CA341291389 | ABCA4 | c.3332G>C (p.Arg1111Thr) c.-64-1310G>C (n.-64-1310G>C) | |
1 | g.94041399C>T | CA341291391 | ABCA4 | c.3332G>A (p.Arg1111Lys) c.-64-1310G>A (n.-64-1310G>A) | |
1 | g.94041400T>A | CA341291395 | ABCA4 | c.3331A>T (p.Arg1111Ter) c.-64-1311A>T (n.-64-1311A>T) | |
1 | g.94041400T>C | CA341291397 | ABCA4 | c.3331A>G (p.Arg1111Gly) c.-64-1311A>G (n.-64-1311A>G) | |
1 | g.94041400T>G | CA418826363 | ABCA4 | c.3331A>C (p.Arg1111=) c.-64-1311A>C (n.-64-1311A>C) | |
1 | g.94041401G>A | CA957961 | ABCA4 | c.3330C>T (p.Gly1110=) c.-64-1312C>T (n.-64-1312C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041401G>C | CA418826364 | ABCA4 | c.3330C>G (p.Gly1110=) c.-64-1312C>G (n.-64-1312C>G) | COSMIC |
1 | g.94041401G= | CA1181420073 | ABCA4 | c.3330C= (p.Gly1110=) c.-64-1312C= (n.-64-1312C=) | |
1 | g.94041401G>T | CA957960 | ABCA4 | c.3330C>A (p.Gly1110=) c.-64-1312C>A (n.-64-1312C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94041402C>A | CA341291401 | ABCA4 | c.3329G>T (p.Gly1110Val) c.-64-1313G>T (n.-64-1313G>T) | |
1 | g.94041402C= | CA1181420074 | ABCA4 | c.3329G= (p.Gly1110=) c.-64-1313G= (n.-64-1313G=) | |
1 | g.94041402C>G | CA341291405 | ABCA4 | c.3329G>C (p.Gly1110Ala) c.-64-1313G>C (n.-64-1313G>C) | |
1 | g.94041402C>T | CA341291404 | ABCA4 | c.3329G>A (p.Gly1110Asp) c.-64-1313G>A (n.-64-1313G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041403C>A | CA341291407 | ABCA4 | c.3329-1G>T (n.3329-1G>T) c.-64-1314G>T (n.-64-1314G>T) | |
1 | g.94041403C= | CA1145544443 | ABCA4 | c.3329-1G= (n.3329-1G=) c.-64-1314G= (n.-64-1314G=) | |
1 | g.94041403C>G | CA341291408 | ABCA4 | c.3329-1G>C (n.3329-1G>C) c.-64-1314G>C (n.-64-1314G>C) | |
1 | g.94041403C>T | CA957962 | ABCA4 | c.3329-1G>A (n.3329-1G>A) c.-64-1314G>A (n.-64-1314G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041404T>A | CA341291411 | ABCA4 | c.3329-2A>T (n.3329-2A>T) c.-64-1315A>T (n.-64-1315A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94041404T>C | CA341291412 | ABCA4 | c.3329-2A>G (n.3329-2A>G) c.-64-1315A>G (n.-64-1315A>G) | |
1 | g.94041404T>G | CA341291413 | ABCA4 | c.3329-2A>C (n.3329-2A>C) c.-64-1315A>C (n.-64-1315A>C) | |
1 | g.94041404T= | CA1181420075 | ABCA4 | c.3329-2A= (n.3329-2A=) c.-64-1315A= (n.-64-1315A=) | |
1 | g.94041405G>C | CA2586966930 | ABCA4 | c.3329-3C>G (n.3329-3C>G) c.-64-1316C>G (n.-64-1316C>G) | |
1 | g.94041405G>T | CA2573132696 | ABCA4 | c.3329-3C>A (n.3329-3C>A) c.-64-1316C>A (n.-64-1316C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94041405_94041406insAGT | CA2744617277 | ABCA4 | c.3329-4_3329-3insACT (n.3329-4_3329-3insACT) c.-64-1317_-64-1316insACT (n.-64-1317_-64-1316insACT) | |
1 | g.94041406C>A | CA1181420077 | ABCA4 | c.3329-4G>T (n.3329-4G>T) c.-64-1317G>T (n.-64-1317G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041406C= | CA1181420076 | ABCA4 | c.3329-4G= (n.3329-4G=) c.-64-1317G= (n.-64-1317G=) | |
1 | g.94041407A>T | CA2646648905 | ABCA4 | c.3329-5T>A (n.3329-5T>A) c.-64-1318T>A (n.-64-1318T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041408A= | CA1181420078 | ABCA4 | c.3329-6T= (n.3329-6T=) c.-64-1319T= (n.-64-1319T=) | |
1 | g.94041408A>G | CA2744617278 | ABCA4 | c.3329-6T>C (n.3329-6T>C) c.-64-1319T>C (n.-64-1319T>C) | |
1 | g.94041409G>A | CA2573132697 | ABCA4 | c.3329-7C>T (n.3329-7C>T) c.-64-1320C>T (n.-64-1320C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041410dup | CA1181420079 | ABCA4 | c.3329-7dup (n.3329-7dup) c.-64-1320dup (n.-64-1320dup) | dbSNP |
1 | g.94041410G= | CA1181420080 | ABCA4 | c.3329-8C= (n.3329-8C=) c.-64-1321C= (n.-64-1321C=) | |
1 | g.94041410G>T | CA957963 | ABCA4 | c.3329-8C>A (n.3329-8C>A) c.-64-1321C>A (n.-64-1321C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041411T>C | CA524697536 | ABCA4 | c.3329-9A>G (n.3329-9A>G) c.-64-1322A>G (n.-64-1322A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94041411T= | CA1181420081 | ABCA4 | c.3329-9A= (n.3329-9A=) c.-64-1322A= (n.-64-1322A=) | |
1 | g.94041413G>A | CA957964 | ABCA4 | c.3329-11C>T (n.3329-11C>T) c.-64-1324C>T (n.-64-1324C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041413G>C | CA2574438718 | ABCA4 | c.3329-11C>G (n.3329-11C>G) c.-64-1324C>G (n.-64-1324C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041413G= | CA1143541090 | ABCA4 | c.3329-11C= (n.3329-11C=) c.-64-1324C= (n.-64-1324C=) | |
1 | g.94041414G>A | CA2646648906 | ABCA4 | c.3329-12C>T (n.3329-12C>T) c.-64-1325C>T (n.-64-1325C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041414G>C | CA957965 | ABCA4 | c.3329-12C>G (n.3329-12C>G) c.-64-1325C>G (n.-64-1325C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94041414G= | CA1148363400 | ABCA4 | c.3329-12C= (n.3329-12C=) c.-64-1325C= (n.-64-1325C=) | |
1 | g.94041415G>A | CA2739272728 | ABCA4 | c.3329-13C>T (n.3329-13C>T) c.-64-1326C>T (n.-64-1326C>T) | ClinVar |
1 | g.94041416G>A | CA26863882 | ABCA4 | c.3329-14C>T (n.3329-14C>T) c.-64-1327C>T (n.-64-1327C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041416G= | CA1143704063 | ABCA4 | c.3329-14C= (n.3329-14C=) c.-64-1327C= (n.-64-1327C=) | |
1 | g.94041417C>A | CA2744617281 | ABCA4 | c.3329-15G>T (n.3329-15G>T) c.-64-1328G>T (n.-64-1328G>T) | |
1 | g.94041417C>T | CA2646648907 | ABCA4 | c.3329-15G>A (n.3329-15G>A) c.-64-1328G>A (n.-64-1328G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041419A= | CA1181420082 | ABCA4 | c.3329-17T= (n.3329-17T=) c.-64-1330T= (n.-64-1330T=) | |
1 | g.94041419A>C | CA957966 | ABCA4 | c.3329-17T>G (n.3329-17T>G) c.-64-1330T>G (n.-64-1330T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94041421G>A | CA957967 | ABCA4 | c.3329-19C>T (n.3329-19C>T) c.-64-1332C>T (n.-64-1332C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041421G= | CA1143952099 | ABCA4 | c.3329-19C= (n.3329-19C=) c.-64-1332C= (n.-64-1332C=) | |
1 | g.94041423C>A | CA1004563211 | ABCA4 | c.3329-21G>T (n.3329-21G>T) c.-64-1334G>T (n.-64-1334G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041425_94041431del | CA2551908132 | ABCA4 | c.3329-27_3329-21del (n.3329-27_3329-21del) c.-64-1340_-64-1334del (n.-64-1340_-64-1334del) | |
1 | g.94041427C>A | CA2646648908 | ABCA4 | c.3329-25G>T (n.3329-25G>T) c.-64-1338G>T (n.-64-1338G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041427C= | CA1141899550 | ABCA4 | c.3329-25G= (n.3329-25G=) c.-64-1338G= (n.-64-1338G=) | |
1 | g.94041427C>T | CA957968 | ABCA4 | c.3329-25G>A (n.3329-25G>A) c.-64-1338G>A (n.-64-1338G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041429C>A | CA524697539 | ABCA4 | c.3329-27G>T (n.3329-27G>T) c.-64-1340G>T (n.-64-1340G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94041429C= | CA1181420083 | ABCA4 | c.3329-27G= (n.3329-27G=) c.-64-1340G= (n.-64-1340G=) | |
1 | g.94041429C>T | CA740499709 | ABCA4 | c.3329-27G>A (n.3329-27G>A) c.-64-1340G>A (n.-64-1340G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041432G>A | CA524697540 | ABCA4 | c.3329-30C>T (n.3329-30C>T) c.-64-1343C>T (n.-64-1343C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94041432G= | CA1181420084 | ABCA4 | c.3329-30C= (n.3329-30C=) c.-64-1343C= (n.-64-1343C=) | |
1 | g.94041433_94041434insAT | CA2744617285 | ABCA4 | c.3329-32_3329-31insAT (n.3329-32_3329-31insAT) c.-64-1345_-64-1344insAT (n.-64-1345_-64-1344insAT) | |
1 | g.94041434C>A | CA1181420086 | ABCA4 | c.3329-32G>T (n.3329-32G>T) c.-64-1345G>T (n.-64-1345G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041434C= | CA1181420085 | ABCA4 | c.3329-32G= (n.3329-32G=) c.-64-1345G= (n.-64-1345G=) | |
1 | g.94041435C>A | CA1181420088 | ABCA4 | c.3329-33G>T (n.3329-33G>T) c.-64-1346G>T (n.-64-1346G>T) | dbSNP |
1 | g.94041435C= | CA1181420087 | ABCA4 | c.3329-33G= (n.3329-33G=) c.-64-1346G= (n.-64-1346G=) | |
1 | g.94041435_94041436insAGTA | CA2744617288 | ABCA4 | c.3329-34_3329-33insTACT (n.3329-34_3329-33insTACT) c.-64-1347_-64-1346insTACT (n.-64-1347_-64-1346insTACT) | |
1 | g.94041436T>A | CA2581703257 | ABCA4 | c.3329-34A>T (n.3329-34A>T) c.-64-1347A>T (n.-64-1347A>T) | |
1 | g.94041436T>C | CA227111 | ABCA4 | c.3329-34A>G (n.3329-34A>G) c.-64-1347A>G (n.-64-1347A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041436T>G | CA2581703258 | ABCA4 | c.3329-34A>C (n.3329-34A>C) c.-64-1347A>C (n.-64-1347A>C) | |
1 | g.94041436T= | CA1140291148 | ABCA4 | c.3329-34A= (n.3329-34A=) c.-64-1347A= (n.-64-1347A=) | |
1 | g.94041437_94041438insGTGATTG | CA2558947554 | ABCA4 | c.3329-34_3329-33insATCACCA (n.3329-34_3329-33insATCACCA) c.-64-1347_-64-1346insATCACCA (n.-64-1347_-64-1346insATCACCA) | |
1 | g.94041437G>A | CA1004563218 | ABCA4 | c.3329-35C>T (n.3329-35C>T) c.-64-1348C>T (n.-64-1348C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041437G= | CA1181420089 | ABCA4 | c.3329-35C= (n.3329-35C=) c.-64-1348C= (n.-64-1348C=) | |
1 | g.94041439C>A | CA26863947 | ABCA4 | c.3329-37G>T (n.3329-37G>T) c.-64-1350G>T (n.-64-1350G>T) | dbSNP |
1 | g.94041439C= | CA1144934662 | ABCA4 | c.3329-37G= (n.3329-37G=) c.-64-1350G= (n.-64-1350G=) | |
1 | g.94041439C>T | CA957969 | ABCA4 | c.3329-37G>A (n.3329-37G>A) c.-64-1350G>A (n.-64-1350G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041441T>G | CA957970 | ABCA4 | c.3329-39A>C (n.3329-39A>C) c.-64-1352A>C (n.-64-1352A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.94041441T= | CA1149075496 | ABCA4 | c.3329-39A= (n.3329-39A=) c.-64-1352A= (n.-64-1352A=) | |
1 | g.94041444_94041445insA | CA2744617292 | ABCA4 | c.3329-43_3329-42insT (n.3329-43_3329-42insT) c.-64-1356_-64-1355insT (n.-64-1356_-64-1355insT) | |
1 | g.94041445T>C | CA2574438722 | ABCA4 | c.3329-43A>G (n.3329-43A>G) c.-64-1356A>G (n.-64-1356A>G) | |
1 | g.94041445T>G | CA2744617293 | ABCA4 | c.3329-43A>C (n.3329-43A>C) c.-64-1356A>C (n.-64-1356A>C) | |
1 | g.94041447G>A | CA957971 | ABCA4 | c.3329-45C>T (n.3329-45C>T) c.-64-1358C>T (n.-64-1358C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94041447G= | CA1181420090 | ABCA4 | c.3329-45C= (n.3329-45C=) c.-64-1358C= (n.-64-1358C=) | |
1 | g.94041447_94041448insA | CA2744617294 | ABCA4 | c.3329-46_3329-45insT (n.3329-46_3329-45insT) c.-64-1359_-64-1358insT (n.-64-1359_-64-1358insT) | |
1 | g.94041448_94041449insA | CA2744617298 | ABCA4 | c.3329-47_3329-46insT (n.3329-47_3329-46insT) c.-64-1360_-64-1359insT (n.-64-1360_-64-1359insT) | |
1 | g.94041449G>A | CA2574438724 | ABCA4 | c.3329-47C>T (n.3329-47C>T) c.-64-1360C>T (n.-64-1360C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041449G= | CA1181420092 | ABCA4 | c.3329-47C= (n.3329-47C=) c.-64-1360C= (n.-64-1360C=) | |
1 | g.94041449G>T | CA1181420091 | ABCA4 | c.3329-47C>A (n.3329-47C>A) c.-64-1360C>A (n.-64-1360C>A) | dbSNP |
1 | g.94041450C>A | CA2744617299 | ABCA4 | c.3329-48G>T (n.3329-48G>T) c.-64-1361G>T (n.-64-1361G>T) | |
1 | g.94041450C= | CA1181420093 | ABCA4 | c.3329-48G= (n.3329-48G=) c.-64-1361G= (n.-64-1361G=) | |
1 | g.94041450C>T | CA957972 | ABCA4 | c.3329-48G>A (n.3329-48G>A) c.-64-1361G>A (n.-64-1361G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94041450_94041452del | CA2744617300 | ABCA4 | c.3329-50_3329-48del (n.3329-50_3329-48del) c.-64-1363_-64-1361del (n.-64-1363_-64-1361del) | |
1 | g.94041451A= | CA1181420094 | ABCA4 | c.3329-49T= (n.3329-49T=) c.-64-1362T= (n.-64-1362T=) | |
1 | g.94041451A>C | CA957973 | ABCA4 | c.3329-49T>G (n.3329-49T>G) c.-64-1362T>G (n.-64-1362T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041452T>A | CA957974 | ABCA4 | c.3329-50A>T (n.3329-50A>T) c.-64-1363A>T (n.-64-1363A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041452T>C | CA2646648909 | ABCA4 | c.3329-50A>G (n.3329-50A>G) c.-64-1363A>G (n.-64-1363A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041452T= | CA1181420095 | ABCA4 | c.3329-50A= (n.3329-50A=) c.-64-1363A= (n.-64-1363A=) | |
1 | g.94041453_94041468del | CA2744617304 | ABCA4 | c.3329-65_3329-50del (n.3329-65_3329-50del) c.-64-1378_-64-1363del (n.-64-1378_-64-1363del) | |
1 | g.94041454G>A | CA524697541 | ABCA4 | c.3329-52C>T (n.3329-52C>T) c.-64-1365C>T (n.-64-1365C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041454G= | CA1181420096 | ABCA4 | c.3329-52C= (n.3329-52C=) c.-64-1365C= (n.-64-1365C=) | |
1 | g.94041455T>C | CA26863995 | ABCA4 | c.3329-53A>G (n.3329-53A>G) c.-64-1366A>G (n.-64-1366A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041455T>G | CA2646648910 | ABCA4 | c.3329-53A>C (n.3329-53A>C) c.-64-1366A>C (n.-64-1366A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041455T= | CA1181420097 | ABCA4 | c.3329-53A= (n.3329-53A=) c.-64-1366A= (n.-64-1366A=) | |
1 | g.94041455_94041456insGTT | CA2744617306 | ABCA4 | c.3329-53_3329-52insACA (n.3329-53_3329-52insACA) c.-64-1366_-64-1365insACA (n.-64-1366_-64-1365insACA) | |
1 | g.94041458G>A | CA2646648911 | ABCA4 | c.3329-56C>T (n.3329-56C>T) c.-64-1369C>T (n.-64-1369C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041458_94041459insACA | CA2744617309 | ABCA4 | c.3329-57_3329-56insTGT (n.3329-57_3329-56insTGT) c.-64-1370_-64-1369insTGT (n.-64-1370_-64-1369insTGT) | |
1 | g.94041459del | CA2744617310 | ABCA4 | c.3329-57del (n.3329-57del) c.-64-1370del (n.-64-1370del) | |
1 | g.94041459T>A | CA2574438725 | ABCA4 | c.3329-57A>T (n.3329-57A>T) c.-64-1370A>T (n.-64-1370A>T) | |
1 | g.94041459T>G | CA2574438726 | ABCA4 | c.3329-57A>C (n.3329-57A>C) c.-64-1370A>C (n.-64-1370A>C) | |
1 | g.94041459_94041468del | CA2744617311 | ABCA4 | c.3329-66_3329-57del (n.3329-66_3329-57del) c.-64-1379_-64-1370del (n.-64-1379_-64-1370del) | |
1 | g.94041461A>C | CA2744617313 | ABCA4 | c.3329-59T>G (n.3329-59T>G) c.-64-1372T>G (n.-64-1372T>G) | |
1 | g.94041461_94041464del | CA2744617312 | ABCA4 | c.3329-62_3329-59del (n.3329-62_3329-59del) c.-64-1375_-64-1372del (n.-64-1375_-64-1372del) | |
1 | g.94041462A>C | CA2646648912 | ABCA4 | c.3329-60T>G (n.3329-60T>G) c.-64-1373T>G (n.-64-1373T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041463G>A | CA2646648913 | ABCA4 | c.3329-61C>T (n.3329-61C>T) c.-64-1374C>T (n.-64-1374C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041464G>A | CA26864000 | ABCA4 | c.3329-62C>T (n.3329-62C>T) c.-64-1375C>T (n.-64-1375C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041464G>C | CA2646648914 | ABCA4 | c.3329-62C>G (n.3329-62C>G) c.-64-1375C>G (n.-64-1375C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041464G= | CA1146774847 | ABCA4 | c.3329-62C= (n.3329-62C=) c.-64-1375C= (n.-64-1375C=) | |
1 | g.94041464G>T | CA2646648915 | ABCA4 | c.3329-62C>A (n.3329-62C>A) c.-64-1375C>A (n.-64-1375C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041465G>C | CA26864009 | ABCA4 | c.3329-63C>G (n.3329-63C>G) c.-64-1376C>G (n.-64-1376C>G) | dbSNP |
1 | g.94041465G= | CA1181420098 | ABCA4 | c.3329-63C= (n.3329-63C=) c.-64-1376C= (n.-64-1376C=) | |
1 | g.94041465_94041466insAC | CA2744617316 | ABCA4 | c.3329-64_3329-63insGT (n.3329-64_3329-63insGT) c.-64-1377_-64-1376insGT (n.-64-1377_-64-1376insGT) | |
1 | g.94041466T>A | CA2744617317 | ABCA4 | c.3329-64A>T (n.3329-64A>T) c.-64-1377A>T (n.-64-1377A>T) | |
1 | g.94041466_94041467insA | CA2744617321 | ABCA4 | c.3329-65_3329-64insT (n.3329-65_3329-64insT) c.-64-1378_-64-1377insT (n.-64-1378_-64-1377insT) | |
1 | g.94041466_94041467insAC | CA2744617320 | ABCA4 | c.3329-65_3329-64insGT (n.3329-65_3329-64insGT) c.-64-1378_-64-1377insGT (n.-64-1378_-64-1377insGT) | |
1 | g.94041467G>A | CA2744617319 | ABCA4 | c.3329-65C>T (n.3329-65C>T) c.-64-1378C>T (n.-64-1378C>T) | |
1 | g.94041467G>T | CA2574438727 | ABCA4 | c.3329-65C>A (n.3329-65C>A) c.-64-1378C>A (n.-64-1378C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041468del | CA2744617323 | ABCA4 | c.3329-66del (n.3329-66del) c.-64-1379del (n.-64-1379del) | |
1 | g.94041468T>C | CA2646648916 | ABCA4 | c.3329-66A>G (n.3329-66A>G) c.-64-1379A>G (n.-64-1379A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041469_94041470insAGT | CA2744617326 | ABCA4 | c.3329-68_3329-67insACT (n.3329-68_3329-67insACT) c.-64-1381_-64-1380insACT (n.-64-1381_-64-1380insACT) | |
1 | g.94041470del | CA2744617329 | ABCA4 | c.3329-68del (n.3329-68del) c.-64-1381del (n.-64-1381del) | |
1 | g.94041470C>T | CA2646648917 | ABCA4 | c.3329-68G>A (n.3329-68G>A) c.-64-1381G>A (n.-64-1381G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041470_94041471insTC | CA2744617328 | ABCA4 | c.3329-68_3329-67insAG (n.3329-68_3329-67insAG) c.-64-1381_-64-1380insAG (n.-64-1381_-64-1380insAG) | |
1 | g.94041471_94041472insCTC | CA2744617333 | ABCA4 | c.3329-70_3329-69insGAG (n.3329-70_3329-69insGAG) c.-64-1383_-64-1382insGAG (n.-64-1383_-64-1382insGAG) | |
1 | g.94041472del | CA2744617334 | ABCA4 | c.3329-70del (n.3329-70del) c.-64-1383del (n.-64-1383del) | |
1 | g.94041472G>A | CA2646648918 | ABCA4 | c.3329-70C>T (n.3329-70C>T) c.-64-1383C>T (n.-64-1383C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041472G>C | CA2744617335 | ABCA4 | c.3329-70C>G (n.3329-70C>G) c.-64-1383C>G (n.-64-1383C>G) | |
1 | g.94041472G>T | CA2646648919 | ABCA4 | c.3329-70C>A (n.3329-70C>A) c.-64-1383C>A (n.-64-1383C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041472_94041473insA | CA2744617339 | ABCA4 | c.3329-71_3329-70insT (n.3329-71_3329-70insT) c.-64-1384_-64-1383insT (n.-64-1384_-64-1383insT) | |
1 | g.94041472_94041473insACA | CA2744617340 | ABCA4 | c.3329-71_3329-70insTGT (n.3329-71_3329-70insTGT) c.-64-1384_-64-1383insTGT (n.-64-1384_-64-1383insTGT) | |
1 | g.94041472_94041473insAGT | CA2744617341 | ABCA4 | c.3329-71_3329-70insACT (n.3329-71_3329-70insACT) c.-64-1384_-64-1383insACT (n.-64-1384_-64-1383insACT) | |
1 | g.94041473C>A | CA2744617342 | ABCA4 | c.3329-71G>T (n.3329-71G>T) c.-64-1384G>T (n.-64-1384G>T) | |
1 | g.94041473C>T | CA2744617343 | ABCA4 | c.3329-71G>A (n.3329-71G>A) c.-64-1384G>A (n.-64-1384G>A) | |
1 | g.94041474_94041475insC | CA2744617347 | ABCA4 | c.3329-73_3329-72insG (n.3329-73_3329-72insG) c.-64-1386_-64-1385insG (n.-64-1386_-64-1385insG) | |
1 | g.94041474_94041475insT | CA2744617344 | ABCA4 | c.3329-73_3329-72insA (n.3329-73_3329-72insA) c.-64-1386_-64-1385insA (n.-64-1386_-64-1385insA) | |
1 | g.94041475A= | CA1181420099 | ABCA4 | c.3329-73T= (n.3329-73T=) c.-64-1386T= (n.-64-1386T=) | |
1 | g.94041475A>C | CA1181420100 | ABCA4 | c.3329-73T>G (n.3329-73T>G) c.-64-1386T>G (n.-64-1386T>G) | dbSNP |
1 | g.94041475A>G | CA2744617345 | ABCA4 | c.3329-73T>C (n.3329-73T>C) c.-64-1386T>C (n.-64-1386T>C) | |
1 | g.94041475_94041479del | CA2744617346 | ABCA4 | c.3329-77_3329-73del (n.3329-77_3329-73del) c.-64-1390_-64-1386del (n.-64-1390_-64-1386del) | |
1 | g.94041476T>C | CA2744617350 | ABCA4 | c.3329-74A>G (n.3329-74A>G) c.-64-1387A>G (n.-64-1387A>G) | |
1 | g.94041477_94041478del | CA2744617349 | ABCA4 | c.3329-75_3329-74del (n.3329-75_3329-74del) c.-64-1388_-64-1387del (n.-64-1388_-64-1387del) | |
1 | g.94041476_94041477insA | CA2744617352 | ABCA4 | c.3329-75_3329-74insT (n.3329-75_3329-74insT) c.-64-1388_-64-1387insT (n.-64-1388_-64-1387insT) | |
1 | g.94041476_94041477insAC | CA2744617353 | ABCA4 | c.3329-75_3329-74insGT (n.3329-75_3329-74insGT) c.-64-1388_-64-1387insGT (n.-64-1388_-64-1387insGT) | |
1 | g.94041477T>A | CA2744617355 | ABCA4 | c.3329-75A>T (n.3329-75A>T) c.-64-1388A>T (n.-64-1388A>T) | |
1 | g.94041477T>G | CA2744617356 | ABCA4 | c.3329-75A>C (n.3329-75A>C) c.-64-1388A>C (n.-64-1388A>C) | |
1 | g.94041477_94041482del | CA2744617354 | ABCA4 | c.3329-80_3329-75del (n.3329-80_3329-75del) c.-64-1393_-64-1388del (n.-64-1393_-64-1388del) | |
1 | g.94041477_94041478insAC | CA2744617358 | ABCA4 | c.3329-76_3329-75insGT (n.3329-76_3329-75insGT) c.-64-1389_-64-1388insGT (n.-64-1389_-64-1388insGT) | |
1 | g.94041478T>A | CA2744617361 | ABCA4 | c.3329-76A>T (n.3329-76A>T) c.-64-1389A>T (n.-64-1389A>T) | |
1 | g.94041478T>C | CA2744617362 | ABCA4 | c.3329-76A>G (n.3329-76A>G) c.-64-1389A>G (n.-64-1389A>G) | |
1 | g.94041479_94041485del | CA2744617359 | ABCA4 | c.3329-82_3329-76del (n.3329-82_3329-76del) c.-64-1395_-64-1389del (n.-64-1395_-64-1389del) | |
1 | g.94041479C>A | CA2744617365 | ABCA4 | c.3329-77G>T (n.3329-77G>T) c.-64-1390G>T (n.-64-1390G>T) | |
1 | g.94041479C= | CA1181420101 | ABCA4 | c.3329-77G= (n.3329-77G=) c.-64-1390G= (n.-64-1390G=) | |
1 | g.94041479C>T | CA740499722 | ABCA4 | c.3329-77G>A (n.3329-77G>A) c.-64-1390G>A (n.-64-1390G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041480C>A | CA2646648920 | ABCA4 | c.3329-78G>T (n.3329-78G>T) c.-64-1391G>T (n.-64-1391G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041480C>T | CA2646648921 | ABCA4 | c.3329-78G>A (n.3329-78G>A) c.-64-1391G>A (n.-64-1391G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041480_94041485del | CA2744617367 | ABCA4 | c.3329-83_3329-78del (n.3329-83_3329-78del) c.-64-1396_-64-1391del (n.-64-1396_-64-1391del) | |
1 | g.94041480_94041489del | CA2744617366 | ABCA4 | c.3329-87_3329-78del (n.3329-87_3329-78del) c.-64-1400_-64-1391del (n.-64-1400_-64-1391del) | |
1 | g.94041480_94041481insACA | CA2744617372 | ABCA4 | c.3329-79_3329-78insTGT (n.3329-79_3329-78insTGT) c.-64-1392_-64-1391insTGT (n.-64-1392_-64-1391insTGT) | |
1 | g.94041481T>A | CA2646648923 | ABCA4 | c.3329-79A>T (n.3329-79A>T) c.-64-1392A>T (n.-64-1392A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041481T>G | CA2646648922 | ABCA4 | c.3329-79A>C (n.3329-79A>C) c.-64-1392A>C (n.-64-1392A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041481_94041482del | CA2744617369 | ABCA4 | c.3329-80_3329-79del (n.3329-80_3329-79del) c.-64-1393_-64-1392del (n.-64-1393_-64-1392del) | |
1 | g.94041481_94041487del | CA2744617371 | ABCA4 | c.3329-85_3329-79del (n.3329-85_3329-79del) c.-64-1398_-64-1392del (n.-64-1398_-64-1392del) | |
1 | g.94041481_94041482insA | CA2744617373 | ABCA4 | c.3329-80_3329-79insT (n.3329-80_3329-79insT) c.-64-1393_-64-1392insT (n.-64-1393_-64-1392insT) | |
1 | g.94041482G>A | CA2744617374 | ABCA4 | c.3329-80C>T (n.3329-80C>T) c.-64-1393C>T (n.-64-1393C>T) | |
1 | g.94041482G>T | CA2646648925 | ABCA4 | c.3329-80C>A (n.3329-80C>A) c.-64-1393C>A (n.-64-1393C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041482_94041483insACA | CA2744617375 | ABCA4 | c.3329-81_3329-80insTGT (n.3329-81_3329-80insTGT) c.-64-1394_-64-1393insTGT (n.-64-1394_-64-1393insTGT) | |
1 | g.94041482_94041483insAGA | CA2744617379 | ABCA4 | c.3329-81_3329-80insTCT (n.3329-81_3329-80insTCT) c.-64-1394_-64-1393insTCT (n.-64-1394_-64-1393insTCT) | |
1 | g.94041483G>A | CA740499723 | ABCA4 | c.3329-81C>T (n.3329-81C>T) c.-64-1394C>T (n.-64-1394C>T) | dbSNP |
1 | g.94041483G= | CA1181420102 | ABCA4 | c.3329-81C= (n.3329-81C=) c.-64-1394C= (n.-64-1394C=) | |
1 | g.94041483G>T | CA2574438728 | ABCA4 | c.3329-81C>A (n.3329-81C>A) c.-64-1394C>A (n.-64-1394C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041483_94041485del | CA2744617378 | ABCA4 | c.3329-83_3329-81del (n.3329-83_3329-81del) c.-64-1396_-64-1394del (n.-64-1396_-64-1394del) | |
1 | g.94041483_94041489del | CA2744617377 | ABCA4 | c.3329-87_3329-81del (n.3329-87_3329-81del) c.-64-1400_-64-1394del (n.-64-1400_-64-1394del) | |
1 | g.94041483_94041484insA | CA2744617389 | ABCA4 | c.3329-82_3329-81insT (n.3329-82_3329-81insT) c.-64-1395_-64-1394insT (n.-64-1395_-64-1394insT) | |
1 | g.94041483_94041484insAGT | CA2744617384 | ABCA4 | c.3329-82_3329-81insACT (n.3329-82_3329-81insACT) c.-64-1395_-64-1394insACT (n.-64-1395_-64-1394insACT) | |
1 | g.94041484del | CA2744617388 | ABCA4 | c.3329-82del (n.3329-82del) c.-64-1395del (n.-64-1395del) | |
1 | g.94041484C>A | CA2574438729 | ABCA4 | c.3329-82G>T (n.3329-82G>T) c.-64-1395G>T (n.-64-1395G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041484C>G | CA2744617385 | ABCA4 | c.3329-82G>C (n.3329-82G>C) c.-64-1395G>C (n.-64-1395G>C) | |
1 | g.94041484C>T | CA2574438730 | ABCA4 | c.3329-82G>A (n.3329-82G>A) c.-64-1395G>A (n.-64-1395G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041484_94041487del | CA2744617386 | ABCA4 | c.3329-85_3329-82del (n.3329-85_3329-82del) c.-64-1398_-64-1395del (n.-64-1398_-64-1395del) |