| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94041205del | CA645372237 | ABCA4 | c.3522+5del (n.3522+5del) c.-64-1115del (n.-64-1115del) | |
| 1 | g.94041205C>A | CA2744617268 | ABCA4 | c.3522+4G>T (n.3522+4G>T) c.-64-1116G>T (n.-64-1116G>T) | |
| 1 | g.94041205C>T | CA2646648884 | ABCA4 | c.3522+4G>A (n.3522+4G>A) c.-64-1116G>A (n.-64-1116G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041206T>A | CA524697484 | ABCA4 | c.3522+3A>T (n.3522+3A>T) c.-64-1117A>T (n.-64-1117A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041206T= | CA1181420006 | ABCA4 | c.3522+3A= (n.3522+3A=) c.-64-1117A= (n.-64-1117A=) | |
| 1 | g.94041207A>C | CA341290371 | ABCA4 | c.3522+2T>G (n.3522+2T>G) c.-64-1118T>G (n.-64-1118T>G) | |
| 1 | g.94041207A>G | CA341290372 | ABCA4 | c.3522+2T>C (n.3522+2T>C) c.-64-1118T>C (n.-64-1118T>C) | |
| 1 | g.94041207A>T | CA341290373 | ABCA4 | c.3522+2T>A (n.3522+2T>A) c.-64-1118T>A (n.-64-1118T>A) | |
| 1 | g.94041208C>A | CA341290381 | ABCA4 | c.3522+1G>T (n.3522+1G>T) c.-64-1119G>T (n.-64-1119G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041208C= | CA1181420007 | ABCA4 | c.3522+1G= (n.3522+1G=) c.-64-1119G= (n.-64-1119G=) | |
| 1 | g.94041208C>G | CA341290376 | ABCA4 | c.3522+1G>C (n.3522+1G>C) c.-64-1119G>C (n.-64-1119G>C) | |
| 1 | g.94041208C>T | CA341290380 | ABCA4 | c.3522+1G>A (n.3522+1G>A) c.-64-1119G>A (n.-64-1119G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94041209C>A | CA341290382 | ABCA4 | c.3522G>T (p.Glu1174Asp) c.-64-1120G>T (n.-64-1120G>T) | |
| 1 | g.94041209C>G | CA341290385 | ABCA4 | c.3522G>C (p.Glu1174Asp) c.-64-1120G>C (n.-64-1120G>C) | |
| 1 | g.94041209C>T | CA418826213 | ABCA4 | c.3522G>A (p.Glu1174=) c.-64-1120G>A (n.-64-1120G>A) | |
| 1 | g.94041210T>A | CA341290386 | ABCA4 | c.3521A>T (p.Glu1174Val) c.-64-1121A>T (n.-64-1121A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041210T>C | CA341290387 | ABCA4 | c.3521A>G (p.Glu1174Gly) c.-64-1121A>G (n.-64-1121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041210T>G | CA341290388 | ABCA4 | c.3521A>C (p.Glu1174Ala) c.-64-1121A>C (n.-64-1121A>C) | |
| 1 | g.94041210T= | CA1181420008 | ABCA4 | c.3521A= (p.Glu1174=) c.-64-1121A= (n.-64-1121A=) | |
| 1 | g.94041211C>A | CA341290389 | ABCA4 | c.3520G>T (p.Glu1174Ter) c.-64-1122G>T (n.-64-1122G>T) | |
| 1 | g.94041211C>G | CA341290392 | ABCA4 | c.3520G>C (p.Glu1174Gln) c.-64-1122G>C (n.-64-1122G>C) | |
| 1 | g.94041211C>T | CA341290390 | ABCA4 | c.3520G>A (p.Glu1174Lys) c.-64-1122G>A (n.-64-1122G>A) | |
| 1 | g.94041212A>C | CA341290398 | ABCA4 | c.3519T>G (p.Ser1173Arg) c.-64-1123T>G (n.-64-1123T>G) | |
| 1 | g.94041212A>G | CA418826214 | ABCA4 | c.3519T>C (p.Ser1173=) c.-64-1123T>C (n.-64-1123T>C) | |
| 1 | g.94041212A>T | CA341290400 | ABCA4 | c.3519T>A (p.Ser1173Arg) c.-64-1123T>A (n.-64-1123T>A) | |
| 1 | g.94041213C>A | CA341290401 | ABCA4 | c.3518G>T (p.Ser1173Ile) c.-64-1124G>T (n.-64-1124G>T) | |
| 1 | g.94041213C= | CA1181420009 | ABCA4 | c.3518G= (p.Ser1173=) c.-64-1124G= (n.-64-1124G=) | |
| 1 | g.94041213C>G | CA341290402 | ABCA4 | c.3518G>C (p.Ser1173Thr) c.-64-1124G>C (n.-64-1124G>C) | |
| 1 | g.94041213C>T | CA341290404 | ABCA4 | c.3518G>A (p.Ser1173Asn) c.-64-1124G>A (n.-64-1124G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041214T>A | CA341290408 | ABCA4 | c.3517A>T (p.Ser1173Cys) c.-64-1125A>T (n.-64-1125A>T) | COSMIC |
| 1 | g.94041214T>C | CA341290411 | ABCA4 | c.3517A>G (p.Ser1173Gly) c.-64-1125A>G (n.-64-1125A>G) | |
| 1 | g.94041214T>G | CA341290413 | ABCA4 | c.3517A>C (p.Ser1173Arg) c.-64-1125A>C (n.-64-1125A>C) | |
| 1 | g.94041215del | CA2574438644 | ABCA4 | c.3516del (p.Ser1173ValfsTer23) c.-64-1126del (n.-64-1126del) | |
| 1 | g.94041215G>A | CA418826218 | ABCA4 | c.3516C>T (p.Gly1172=) c.-64-1126C>T (n.-64-1126C>T) | |
| 1 | g.94041215G>C | CA418826216 | ABCA4 | c.3516C>G (p.Gly1172=) c.-64-1126C>G (n.-64-1126C>G) | |
| 1 | g.94041215G>T | CA418826217 | ABCA4 | c.3516C>A (p.Gly1172=) c.-64-1126C>A (n.-64-1126C>A) | |
| 1 | g.94041216C>A | CA341290416 | ABCA4 | c.3515G>T (p.Gly1172Val) c.-64-1127G>T (n.-64-1127G>T) | |
| 1 | g.94041216C= | CA1181420010 | ABCA4 | c.3515G= (p.Gly1172=) c.-64-1127G= (n.-64-1127G=) | |
| 1 | g.94041216C>G | CA341290419 | ABCA4 | c.3515G>C (p.Gly1172Ala) c.-64-1127G>C (n.-64-1127G>C) | |
| 1 | g.94041216C>T | CA26863521 | ABCA4 | c.3515G>A (p.Gly1172Asp) c.-64-1127G>A (n.-64-1127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94041217C>A | CA341290424 | ABCA4 | c.3514G>T (p.Gly1172Cys) c.-64-1128G>T (n.-64-1128G>T) | |
| 1 | g.94041217C= | CA1181420011 | ABCA4 | c.3514G= (p.Gly1172=) c.-64-1128G= (n.-64-1128G=) | |
| 1 | g.94041217C>G | CA341290425 | ABCA4 | c.3514G>C (p.Gly1172Arg) c.-64-1128G>C (n.-64-1128G>C) | |
| 1 | g.94041217C>T | CA957921 | ABCA4 | c.3514G>A (p.Gly1172Ser) c.-64-1128G>A (n.-64-1128G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041218T>A | CA341290428 | ABCA4 | c.3513A>T (p.Lys1171Asn) c.-64-1129A>T (n.-64-1129A>T) | |
| 1 | g.94041218T>C | CA418826224 | ABCA4 | c.3513A>G (p.Lys1171=) c.-64-1129A>G (n.-64-1129A>G) | |
| 1 | g.94041218T>G | CA341290427 | ABCA4 | c.3513A>C (p.Lys1171Asn) c.-64-1129A>C (n.-64-1129A>C) | |
| 1 | g.94041219T>A | CA341290431 | ABCA4 | c.3512A>T (p.Lys1171Ile) c.-64-1130A>T (n.-64-1130A>T) | |
| 1 | g.94041219T>C | CA341290432 | ABCA4 | c.3512A>G (p.Lys1171Arg) c.-64-1130A>G (n.-64-1130A>G) | |
| 1 | g.94041219T>G | CA341290433 | ABCA4 | c.3512A>C (p.Lys1171Thr) c.-64-1130A>C (n.-64-1130A>C) | |
| 1 | g.94041220T>A | CA341290435 | ABCA4 | c.3511A>T (p.Lys1171Ter) c.-64-1131A>T (n.-64-1131A>T) | |
| 1 | g.94041220T>C | CA341290436 | ABCA4 | c.3511A>G (p.Lys1171Glu) c.-64-1131A>G (n.-64-1131A>G) | |
| 1 | g.94041220T>G | CA341290439 | ABCA4 | c.3511A>C (p.Lys1171Gln) c.-64-1131A>C (n.-64-1131A>C) | |
| 1 | g.94041221C>A | CA341290440 | ABCA4 | c.3510G>T (p.Arg1170Ser) c.-64-1132G>T (n.-64-1132G>T) | |
| 1 | g.94041221C= | CA1140739276 | ABCA4 | c.3510G= (p.Arg1170=) c.-64-1132G= (n.-64-1132G=) | |
| 1 | g.94041221C>G | CA341290441 | ABCA4 | c.3510G>C (p.Arg1170Ser) c.-64-1132G>C (n.-64-1132G>C) | |
| 1 | g.94041221C>T | CA26863536 | ABCA4 | c.3510G>A (p.Arg1170=) c.-64-1132G>A (n.-64-1132G>A) | dbSNP |
| 1 | g.94041222C>A | CA341290443 | ABCA4 | c.3509G>T (p.Arg1170Met) c.-64-1133G>T (n.-64-1133G>T) | |
| 1 | g.94041222C= | CA1181420012 | ABCA4 | c.3509G= (p.Arg1170=) c.-64-1133G= (n.-64-1133G=) | |
| 1 | g.94041222C>G | CA341290445 | ABCA4 | c.3509G>C (p.Arg1170Thr) c.-64-1133G>C (n.-64-1133G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041222C>T | CA957922 | ABCA4 | c.3509G>A (p.Arg1170Lys) c.-64-1133G>A (n.-64-1133G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 1 | g.94041223T>A | CA341290447 | ABCA4 | c.3508A>T (p.Arg1170Trp) c.-64-1134A>T (n.-64-1134A>T) | |
| 1 | g.94041223T>C | CA957923 | ABCA4 | c.3508A>G (p.Arg1170Gly) c.-64-1134A>G (n.-64-1134A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041223T>G | CA418826228 | ABCA4 | c.3508A>C (p.Arg1170=) c.-64-1134A>C (n.-64-1134A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041223T= | CA1181420013 | ABCA4 | c.3508A= (p.Arg1170=) c.-64-1134A= (n.-64-1134A=) | |
| 1 | g.94041224T>A | CA341290450 | ABCA4 | c.3507A>T (p.Gln1169His) c.-64-1135A>T (n.-64-1135A>T) | |
| 1 | g.94041224T>C | CA418826229 | ABCA4 | c.3507A>G (p.Gln1169=) c.-64-1135A>G (n.-64-1135A>G) | |
| 1 | g.94041224T>G | CA341290451 | ABCA4 | c.3507A>C (p.Gln1169His) c.-64-1135A>C (n.-64-1135A>C) | |
| 1 | g.94041225T>A | CA341290452 | ABCA4 | c.3506A>T (p.Gln1169Leu) c.-64-1136A>T (n.-64-1136A>T) | |
| 1 | g.94041225T>C | CA957924 | ABCA4 | c.3506A>G (p.Gln1169Arg) c.-64-1136A>G (n.-64-1136A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041225T>G | CA341290453 | ABCA4 | c.3506A>C (p.Gln1169Pro) c.-64-1136A>C (n.-64-1136A>C) | |
| 1 | g.94041225T= | CA1181420014 | ABCA4 | c.3506A= (p.Gln1169=) c.-64-1136A= (n.-64-1136A=) | |
| 1 | g.94041226G>A | CA341290454 | ABCA4 | c.3505C>T (p.Gln1169Ter) c.-64-1137C>T (n.-64-1137C>T) | |
| 1 | g.94041226G>C | CA341290455 | ABCA4 | c.3505C>G (p.Gln1169Glu) c.-64-1137C>G (n.-64-1137C>G) | |
| 1 | g.94041226G>T | CA341290456 | ABCA4 | c.3505C>A (p.Gln1169Lys) c.-64-1137C>A (n.-64-1137C>A) | |
| 1 | g.94041227G>A | CA418826237 | ABCA4 | c.3504C>T (p.Ser1168=) c.-64-1138C>T (n.-64-1138C>T) | |
| 1 | g.94041227G>C | CA341290458 | ABCA4 | c.3504C>G (p.Ser1168Arg) c.-64-1138C>G (n.-64-1138C>G) | |
| 1 | g.94041227G>T | CA341290459 | ABCA4 | c.3504C>A (p.Ser1168Arg) c.-64-1138C>A (n.-64-1138C>A) | COSMIC |
| 1 | g.94041228C>A | CA341290462 | ABCA4 | c.3503G>T (p.Ser1168Ile) c.-64-1139G>T (n.-64-1139G>T) | |
| 1 | g.94041228C>G | CA341290463 | ABCA4 | c.3503G>C (p.Ser1168Thr) c.-64-1139G>C (n.-64-1139G>C) | |
| 1 | g.94041228C>T | CA341290465 | ABCA4 | c.3503G>A (p.Ser1168Asn) c.-64-1139G>A (n.-64-1139G>A) | |
| 1 | g.94041229T>A | CA341290468 | ABCA4 | c.3502A>T (p.Ser1168Cys) c.-64-1140A>T (n.-64-1140A>T) | |
| 1 | g.94041229T>C | CA341290467 | ABCA4 | c.3502A>G (p.Ser1168Gly) c.-64-1140A>G (n.-64-1140A>G) | |
| 1 | g.94041229T>G | CA341290466 | ABCA4 | c.3502A>C (p.Ser1168Arg) c.-64-1140A>C (n.-64-1140A>C) | |
| 1 | g.94041229_94041230delinsTC | CA1181420015 | ABCA4 | c.3501_3502delinsGA (p.Gln1167=) c.-64-1141_-64-1140delinsGA (n.-64-1141_-64-1140delinsGA) | |
| 1 | g.94041230del | CA524697485 | ABCA4 | c.3501del (p.Ser1168AlafsTer28) c.-64-1141del (n.-64-1141del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041230C>A | CA341290472 | ABCA4 | c.3501G>T (p.Gln1167His) c.-64-1141G>T (n.-64-1141G>T) | COSMIC |
| 1 | g.94041230C>G | CA341290470 | ABCA4 | c.3501G>C (p.Gln1167His) c.-64-1141G>C (n.-64-1141G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041230C>T | CA418826239 | ABCA4 | c.3501G>A (p.Gln1167=) c.-64-1141G>A (n.-64-1141G>A) | |
| 1 | g.94041231T>A | CA341290473 | ABCA4 | c.3500A>T (p.Gln1167Leu) c.-64-1142A>T (n.-64-1142A>T) | |
| 1 | g.94041231T>C | CA341290477 | ABCA4 | c.3500A>G (p.Gln1167Arg) c.-64-1142A>G (n.-64-1142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94041231T>G | CA341290479 | ABCA4 | c.3500A>C (p.Gln1167Pro) c.-64-1142A>C (n.-64-1142A>C) | |
| 1 | g.94041231T= | CA1181420016 | ABCA4 | c.3500A= (p.Gln1167=) c.-64-1142A= (n.-64-1142A=) | |
| 1 | g.94041232G>A | CA341290481 | ABCA4 | c.3499C>T (p.Gln1167Ter) c.-64-1143C>T (n.-64-1143C>T) | |
| 1 | g.94041232G>C | CA957925 | ABCA4 | c.3499C>G (p.Gln1167Glu) c.-64-1143C>G (n.-64-1143C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041232G= | CA1181420017 | ABCA4 | c.3499C= (p.Gln1167=) c.-64-1143C= (n.-64-1143C=) | |
| 1 | g.94041232G>T | CA341290482 | ABCA4 | c.3499C>A (p.Gln1167Lys) c.-64-1143C>A (n.-64-1143C>A) | |
| 1 | g.94041233del | CA2586966916 | ABCA4 | c.3499del (p.Gln1167ArgfsTer29) c.-64-1143del (n.-64-1143del) | |
| 1 | g.94041233G>A | CA418826242 | ABCA4 | c.3498C>T (p.Ile1166=) c.-64-1144C>T (n.-64-1144C>T) | |
| 1 | g.94041233G>C | CA341290483 | ABCA4 | c.3498C>G (p.Ile1166Met) c.-64-1144C>G (n.-64-1144C>G) | |
| 1 | g.94041233G>T | CA418826244 | ABCA4 | c.3498C>A (p.Ile1166=) c.-64-1144C>A (n.-64-1144C>A) | |
| 1 | g.94041234A>C | CA341290484 | ABCA4 | c.3497T>G (p.Ile1166Ser) c.-64-1145T>G (n.-64-1145T>G) | |
| 1 | g.94041234A>G | CA341290485 | ABCA4 | c.3497T>C (p.Ile1166Thr) c.-64-1145T>C (n.-64-1145T>C) | |
| 1 | g.94041234A>T | CA341290486 | ABCA4 | c.3497T>A (p.Ile1166Asn) c.-64-1145T>A (n.-64-1145T>A) | |
| 1 | g.94041235T>A | CA341290487 | ABCA4 | c.3496A>T (p.Ile1166Phe) c.-64-1146A>T (n.-64-1146A>T) | |
| 1 | g.94041235T>C | CA341290488 | ABCA4 | c.3496A>G (p.Ile1166Val) c.-64-1146A>G (n.-64-1146A>G) | |
| 1 | g.94041235T>G | CA341290489 | ABCA4 | c.3496A>C (p.Ile1166Leu) c.-64-1146A>C (n.-64-1146A>C) | |
| 1 | g.94041236G>A | CA418826249 | ABCA4 | c.3495C>T (p.Asn1165=) c.-64-1147C>T (n.-64-1147C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041236G>C | CA341290492 | ABCA4 | c.3495C>G (p.Asn1165Lys) c.-64-1147C>G (n.-64-1147C>G) | |
| 1 | g.94041236G= | CA1181420018 | ABCA4 | c.3495C= (p.Asn1165=) c.-64-1147C= (n.-64-1147C=) | |
| 1 | g.94041236G>T | CA341290490 | ABCA4 | c.3495C>A (p.Asn1165Lys) c.-64-1147C>A (n.-64-1147C>A) | |
| 1 | g.94041237T>A | CA341290494 | ABCA4 | c.3494A>T (p.Asn1165Ile) c.-64-1148A>T (n.-64-1148A>T) | |
| 1 | g.94041237T>C | CA341290495 | ABCA4 | c.3494A>G (p.Asn1165Ser) c.-64-1148A>G (n.-64-1148A>G) | |
| 1 | g.94041237T>G | CA341290497 | ABCA4 | c.3494A>C (p.Asn1165Thr) c.-64-1148A>C (n.-64-1148A>C) | |
| 1 | g.94041238T>A | CA341290499 | ABCA4 | c.3493A>T (p.Asn1165Tyr) c.-64-1149A>T (n.-64-1149A>T) | |
| 1 | g.94041238T>C | CA341290500 | ABCA4 | c.3493A>G (p.Asn1165Asp) c.-64-1149A>G (n.-64-1149A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041238T>G | CA341290503 | ABCA4 | c.3493A>C (p.Asn1165His) c.-64-1149A>C (n.-64-1149A>C) | |
| 1 | g.94041239T>A | CA341290505 | ABCA4 | c.3492A>T (p.Lys1164Asn) c.-64-1150A>T (n.-64-1150A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041239T>C | CA418826250 | ABCA4 | c.3492A>G (p.Lys1164=) c.-64-1150A>G (n.-64-1150A>G) | |
| 1 | g.94041239T>G | CA341290506 | ABCA4 | c.3492A>C (p.Lys1164Asn) c.-64-1150A>C (n.-64-1150A>C) | |
| 1 | g.94041240T>A | CA341290508 | ABCA4 | c.3491A>T (p.Lys1164Ile) c.-64-1151A>T (n.-64-1151A>T) | |
| 1 | g.94041240T>C | CA341290512 | ABCA4 | c.3491A>G (p.Lys1164Arg) c.-64-1151A>G (n.-64-1151A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041240T>G | CA341290513 | ABCA4 | c.3491A>C (p.Lys1164Thr) c.-64-1151A>C (n.-64-1151A>C) | |
| 1 | g.94041241T>A | CA341290515 | ABCA4 | c.3490A>T (p.Lys1164Ter) c.-64-1152A>T (n.-64-1152A>T) | |
| 1 | g.94041241T>C | CA341290516 | ABCA4 | c.3490A>G (p.Lys1164Glu) c.-64-1152A>G (n.-64-1152A>G) | COSMIC |
| 1 | g.94041241T>G | CA341290517 | ABCA4 | c.3490A>C (p.Lys1164Gln) c.-64-1152A>C (n.-64-1152A>C) | |
| 1 | g.94041242C>A | CA341290521 | ABCA4 | c.3489G>T (p.Met1163Ile) c.-64-1153G>T (n.-64-1153G>T) | |
| 1 | g.94041242C>G | CA341290522 | ABCA4 | c.3489G>C (p.Met1163Ile) c.-64-1153G>C (n.-64-1153G>C) | |
| 1 | g.94041242C>T | CA341290520 | ABCA4 | c.3489G>A (p.Met1163Ile) c.-64-1153G>A (n.-64-1153G>A) | |
| 1 | g.94041243A= | CA1181420019 | ABCA4 | c.3488T= (p.Met1163=) c.-64-1154T= (n.-64-1154T=) | |
| 1 | g.94041243A>C | CA341290523 | ABCA4 | c.3488T>G (p.Met1163Arg) c.-64-1154T>G (n.-64-1154T>G) | |
| 1 | g.94041243A>G | CA957926 | ABCA4 | c.3488T>C (p.Met1163Thr) c.-64-1154T>C (n.-64-1154T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.94041243A>T | CA341290524 | ABCA4 | c.3488T>A (p.Met1163Lys) c.-64-1154T>A (n.-64-1154T>A) | |
| 1 | g.94041244T>A | CA341290527 | ABCA4 | c.3487A>T (p.Met1163Leu) c.-64-1155A>T (n.-64-1155A>T) | |
| 1 | g.94041244T>C | CA341290529 | ABCA4 | c.3487A>G (p.Met1163Val) c.-64-1155A>G (n.-64-1155A>G) | |
| 1 | g.94041244T>G | CA341290531 | ABCA4 | c.3487A>C (p.Met1163Leu) c.-64-1155A>C (n.-64-1155A>C) | |
| 1 | g.94041245C>A | CA341290532 | ABCA4 | c.3486G>T (p.Lys1162Asn) c.-64-1156G>T (n.-64-1156G>T) | |
| 1 | g.94041245C= | CA1145569392 | ABCA4 | c.3486G= (p.Lys1162=) c.-64-1156G= (n.-64-1156G=) | |
| 1 | g.94041245C>G | CA341290534 | ABCA4 | c.3486G>C (p.Lys1162Asn) c.-64-1156G>C (n.-64-1156G>C) | |
| 1 | g.94041245C>T | CA957927 | ABCA4 | c.3486G>A (p.Lys1162=) c.-64-1156G>A (n.-64-1156G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041246T>A | CA341290540 | ABCA4 | c.3485A>T (p.Lys1162Met) c.-64-1157A>T (n.-64-1157A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041246T>C | CA341290542 | ABCA4 | c.3485A>G (p.Lys1162Arg) c.-64-1157A>G (n.-64-1157A>G) | |
| 1 | g.94041246T>G | CA341290545 | ABCA4 | c.3485A>C (p.Lys1162Thr) c.-64-1157A>C (n.-64-1157A>C) | |
| 1 | g.94041246T= | CA1181420020 | ABCA4 | c.3485A= (p.Lys1162=) c.-64-1157A= (n.-64-1157A=) | |
| 1 | g.94041247T>A | CA341290547 | ABCA4 | c.3484A>T (p.Lys1162Ter) c.-64-1158A>T (n.-64-1158A>T) | |
| 1 | g.94041247T>C | CA341290557 | ABCA4 | c.3484A>G (p.Lys1162Glu) c.-64-1158A>G (n.-64-1158A>G) | |
| 1 | g.94041247T>G | CA341290559 | ABCA4 | c.3484A>C (p.Lys1162Gln) c.-64-1158A>C (n.-64-1158A>C) | |
| 1 | g.94041248G>A | CA418826256 | ABCA4 | c.3483C>T (p.Arg1161=) c.-64-1159C>T (n.-64-1159C>T) | |
| 1 | g.94041248G>C | CA418826259 | ABCA4 | c.3483C>G (p.Arg1161=) c.-64-1159C>G (n.-64-1159C>G) | |
| 1 | g.94041248G>T | CA418826258 | ABCA4 | c.3483C>A (p.Arg1161=) c.-64-1159C>A (n.-64-1159C>A) | |
| 1 | g.94041249C>A | CA341290561 | ABCA4 | c.3482G>T (p.Arg1161Leu) c.-64-1160G>T (n.-64-1160G>T) | |
| 1 | g.94041249C= | CA1181420021 | ABCA4 | c.3482G= (p.Arg1161=) c.-64-1160G= (n.-64-1160G=) | |
| 1 | g.94041249C>G | CA341290560 | ABCA4 | c.3482G>C (p.Arg1161Pro) c.-64-1160G>C (n.-64-1160G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041249C>T | CA957928 | ABCA4 | c.3482G>A (p.Arg1161His) c.-64-1160G>A (n.-64-1160G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041250G>A | CA957929 | ABCA4 | c.3481C>T (p.Arg1161Cys) c.-64-1161C>T (n.-64-1161C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.94041250G>C | CA341290576 | ABCA4 | c.3481C>G (p.Arg1161Gly) c.-64-1161C>G (n.-64-1161C>G) | |
| 1 | g.94041250G= | CA1146256019 | ABCA4 | c.3481C= (p.Arg1161=) c.-64-1161C= (n.-64-1161C=) | |
| 1 | g.94041250G>T | CA341290578 | ABCA4 | c.3481C>A (p.Arg1161Ser) c.-64-1161C>A (n.-64-1161C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041251C>A | CA418826260 | ABCA4 | c.3480G>T (p.Val1160=) c.-64-1162G>T (n.-64-1162G>T) | |
| 1 | g.94041251C= | CA1181420022 | ABCA4 | c.3480G= (p.Val1160=) c.-64-1162G= (n.-64-1162G=) | |
| 1 | g.94041251C>G | CA418826263 | ABCA4 | c.3480G>C (p.Val1160=) c.-64-1162G>C (n.-64-1162G>C) | |
| 1 | g.94041251C>T | CA418826264 | ABCA4 | c.3480G>A (p.Val1160=) c.-64-1162G>A (n.-64-1162G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94041252A>C | CA341290585 | ABCA4 | c.3479T>G (p.Val1160Gly) c.-64-1163T>G (n.-64-1163T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041252A>G | CA341290587 | ABCA4 | c.3479T>C (p.Val1160Ala) c.-64-1163T>C (n.-64-1163T>C) | |
| 1 | g.94041252A>T | CA341290589 | ABCA4 | c.3479T>A (p.Val1160Glu) c.-64-1163T>A (n.-64-1163T>A) | |
| 1 | g.94041253C>A | CA957930 | ABCA4 | c.3478G>T (p.Val1160Leu) c.-64-1164G>T (n.-64-1164G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041253C= | CA1148476743 | ABCA4 | c.3478G= (p.Val1160=) c.-64-1164G= (n.-64-1164G=) | |
| 1 | g.94041253C>G | CA341290591 | ABCA4 | c.3478G>C (p.Val1160Leu) c.-64-1164G>C (n.-64-1164G>C) | |
| 1 | g.94041253C>T | CA341290592 | ABCA4 | c.3478G>A (p.Val1160Met) c.-64-1164G>A (n.-64-1164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041254C>A | CA341290594 | ABCA4 | c.3477G>T (p.Leu1159Phe) c.-64-1165G>T (n.-64-1165G>T) | |
| 1 | g.94041254C>G | CA341290596 | ABCA4 | c.3477G>C (p.Leu1159Phe) c.-64-1165G>C (n.-64-1165G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041254C>T | CA418826267 | ABCA4 | c.3477G>A (p.Leu1159=) c.-64-1165G>A (n.-64-1165G>A) | |
| 1 | g.94041255A= | CA1181420023 | ABCA4 | c.3476T= (p.Leu1159=) c.-64-1166T= (n.-64-1166T=) | |
| 1 | g.94041255A>C | CA341290609 | ABCA4 | c.3476T>G (p.Leu1159Trp) c.-64-1166T>G (n.-64-1166T>G) | |
| 1 | g.94041255A>G | CA341290608 | ABCA4 | c.3476T>C (p.Leu1159Ser) c.-64-1166T>C (n.-64-1166T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94041255A>T | CA341290599 | ABCA4 | c.3476T>A (p.Leu1159Ter) c.-64-1166T>A (n.-64-1166T>A) | |
| 1 | g.94041256A>C | CA341290612 | ABCA4 | c.3475T>G (p.Leu1159Val) c.-64-1167T>G (n.-64-1167T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041256A>G | CA418826268 | ABCA4 | c.3475T>C (p.Leu1159=) c.-64-1167T>C (n.-64-1167T>C) | |
| 1 | g.94041256A>T | CA341290616 | ABCA4 | c.3475T>A (p.Leu1159Met) c.-64-1167T>A (n.-64-1167T>A) | |
| 1 | g.94041257G>A | CA957931 | ABCA4 | c.3474C>T (p.Thr1158=) c.-64-1168C>T (n.-64-1168C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041257G>C | CA418826270 | ABCA4 | c.3474C>G (p.Thr1158=) c.-64-1168C>G (n.-64-1168C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041257G= | CA1181420024 | ABCA4 | c.3474C= (p.Thr1158=) c.-64-1168C= (n.-64-1168C=) | |
| 1 | g.94041257G>T | CA418826272 | ABCA4 | c.3474C>A (p.Thr1158=) c.-64-1168C>A (n.-64-1168C>A) | |
| 1 | g.94041258G>A | CA341290618 | ABCA4 | c.3473C>T (p.Thr1158Ile) c.-64-1169C>T (n.-64-1169C>T) | |
| 1 | g.94041258G>C | CA341290619 | ABCA4 | c.3473C>G (p.Thr1158Ser) c.-64-1169C>G (n.-64-1169C>G) | |
| 1 | g.94041258G= | CA1181420025 | ABCA4 | c.3473C= (p.Thr1158=) c.-64-1169C= (n.-64-1169C=) | |
| 1 | g.94041258G>T | CA341290620 | ABCA4 | c.3473C>A (p.Thr1158Asn) c.-64-1169C>A (n.-64-1169C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041259T>A | CA341290627 | ABCA4 | c.3472A>T (p.Thr1158Ser) c.-64-1170A>T (n.-64-1170A>T) | |
| 1 | g.94041259T>C | CA341290621 | ABCA4 | c.3472A>G (p.Thr1158Ala) c.-64-1170A>G (n.-64-1170A>G) | |
| 1 | g.94041259T>G | CA341290625 | ABCA4 | c.3472A>C (p.Thr1158Pro) c.-64-1170A>C (n.-64-1170A>C) | |
| 1 | g.94041260T>A | CA341290629 | ABCA4 | c.3471A>T (p.Leu1157Phe) c.-64-1171A>T (n.-64-1171A>T) | |
| 1 | g.94041260T>C | CA418826276 | ABCA4 | c.3471A>G (p.Leu1157=) c.-64-1171A>G (n.-64-1171A>G) | |
| 1 | g.94041260T>G | CA341290631 | ABCA4 | c.3471A>C (p.Leu1157Phe) c.-64-1171A>C (n.-64-1171A>C) | |
| 1 | g.94041261A>C | CA341290633 | ABCA4 | c.3470T>G (p.Leu1157Ter) c.-64-1172T>G (n.-64-1172T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94041261A>G | CA341290634 | ABCA4 | c.3470T>C (p.Leu1157Ser) c.-64-1172T>C (n.-64-1172T>C) | |
| 1 | g.94041261A>T | CA341290635 | ABCA4 | c.3470T>A (p.Leu1157Ter) c.-64-1172T>A (n.-64-1172T>A) | |
| 1 | g.94041262A= | CA1181420026 | ABCA4 | c.3469T= (p.Leu1157=) c.-64-1173T= (n.-64-1173T=) | |
| 1 | g.94041262A>C | CA341290639 | ABCA4 | c.3469T>G (p.Leu1157Val) c.-64-1173T>G (n.-64-1173T>G) | |
| 1 | g.94041262A>G | CA957932 | ABCA4 | c.3469T>C (p.Leu1157=) c.-64-1173T>C (n.-64-1173T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041262A>T | CA341290642 | ABCA4 | c.3469T>A (p.Leu1157Ile) c.-64-1173T>A (n.-64-1173T>A) | |
| 1 | g.94041263G>A | CA957933 | ABCA4 | c.3468C>T (p.Tyr1156=) c.-64-1174C>T (n.-64-1174C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041263G>C | CA341290648 | ABCA4 | c.3468C>G (p.Tyr1156Ter) c.-64-1174C>G (n.-64-1174C>G) | |
| 1 | g.94041263G= | CA1141353234 | ABCA4 | c.3468C= (p.Tyr1156=) c.-64-1174C= (n.-64-1174C=) | |
| 1 | g.94041263G>T | CA341290650 | ABCA4 | c.3468C>A (p.Tyr1156Ter) c.-64-1174C>A (n.-64-1174C>A) | |
| 1 | g.94041264T>A | CA957934 | ABCA4 | c.3467A>T (p.Tyr1156Phe) c.-64-1175A>T (n.-64-1175A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041264T>C | CA341290658 | ABCA4 | c.3467A>G (p.Tyr1156Cys) c.-64-1175A>G (n.-64-1175A>G) | |
| 1 | g.94041264T>G | CA341290659 | ABCA4 | c.3467A>C (p.Tyr1156Ser) c.-64-1175A>C (n.-64-1175A>C) | |
| 1 | g.94041264T= | CA1181420027 | ABCA4 | c.3467A= (p.Tyr1156=) c.-64-1175A= (n.-64-1175A=) | |
| 1 | g.94041265A>C | CA341290661 | ABCA4 | c.3466T>G (p.Tyr1156Asp) c.-64-1176T>G (n.-64-1176T>G) | |
| 1 | g.94041265A>G | CA341290664 | ABCA4 | c.3466T>C (p.Tyr1156His) c.-64-1176T>C (n.-64-1176T>C) | |
| 1 | g.94041265A>T | CA341290667 | ABCA4 | c.3466T>A (p.Tyr1156Asn) c.-64-1176T>A (n.-64-1176T>A) | |
| 1 | g.94041266C>A | CA957935 | ABCA4 | c.3465G>T (p.Leu1155Phe) c.-64-1177G>T (n.-64-1177G>T) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.94041266C= | CA1181420028 | ABCA4 | c.3465G= (p.Leu1155=) c.-64-1177G= (n.-64-1177G=) | |
| 1 | g.94041266C>G | CA341290671 | ABCA4 | c.3465G>C (p.Leu1155Phe) c.-64-1177G>C (n.-64-1177G>C) | |
| 1 | g.94041266C>T | CA418826280 | ABCA4 | c.3465G>A (p.Leu1155=) c.-64-1177G>A (n.-64-1177G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94041267A= | CA1143821641 | ABCA4 | c.3464T= (p.Leu1155=) c.-64-1178T= (n.-64-1178T=) | |
| 1 | g.94041267A>C | CA341290672 | ABCA4 | c.3464T>G (p.Leu1155Trp) c.-64-1178T>G (n.-64-1178T>G) | |
| 1 | g.94041267A>G | CA957936 | ABCA4 | c.3464T>C (p.Leu1155Ser) c.-64-1178T>C (n.-64-1178T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041267A>T | CA341290673 | ABCA4 | c.3464T>A (p.Leu1155Ter) c.-64-1178T>A (n.-64-1178T>A) | |
| 1 | g.94041268A= | CA1181420029 | ABCA4 | c.3463T= (p.Leu1155=) c.-64-1179T= (n.-64-1179T=) | |
| 1 | g.94041268A>C | CA341290676 | ABCA4 | c.3463T>G (p.Leu1155Val) c.-64-1179T>G (n.-64-1179T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041268A>G | CA418826281 | ABCA4 | c.3463T>C (p.Leu1155=) c.-64-1179T>C (n.-64-1179T>C) | |
| 1 | g.94041268A>T | CA341290677 | ABCA4 | c.3463T>A (p.Leu1155Met) c.-64-1179T>A (n.-64-1179T>A) | |
| 1 | g.94041269G>A | CA418826282 | ABCA4 | c.3462C>T (p.Gly1154=) c.-64-1180C>T (n.-64-1180C>T) | |
| 1 | g.94041269G>C | CA418826284 | ABCA4 | c.3462C>G (p.Gly1154=) c.-64-1180C>G (n.-64-1180C>G) | |
| 1 | g.94041269G>T | CA418826283 | ABCA4 | c.3462C>A (p.Gly1154=) c.-64-1180C>A (n.-64-1180C>A) | |
| 1 | g.94041270C>A | CA341290681 | ABCA4 | c.3461G>T (p.Gly1154Val) c.-64-1181G>T (n.-64-1181G>T) | |
| 1 | g.94041270C>G | CA341290684 | ABCA4 | c.3461G>C (p.Gly1154Ala) c.-64-1181G>C (n.-64-1181G>C) | |
| 1 | g.94041270C>T | CA341290683 | ABCA4 | c.3461G>A (p.Gly1154Asp) c.-64-1181G>A (n.-64-1181G>A) | COSMIC |
| 1 | g.94041271C>A | CA341290686 | ABCA4 | c.3460G>T (p.Gly1154Cys) c.-64-1182G>T (n.-64-1182G>T) | |
| 1 | g.94041271C= | CA1181420030 | ABCA4 | c.3460G= (p.Gly1154=) c.-64-1182G= (n.-64-1182G=) | |
| 1 | g.94041271C>G | CA341290687 | ABCA4 | c.3460G>C (p.Gly1154Arg) c.-64-1182G>C (n.-64-1182G>C) | dbSNP |
| 1 | g.94041271C>T | CA341290689 | ABCA4 | c.3460G>A (p.Gly1154Ser) c.-64-1182G>A (n.-64-1182G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041272T>A | CA418826285 | ABCA4 | c.3459A>T (p.Thr1153=) c.-64-1183A>T (n.-64-1183A>T) | |
| 1 | g.94041272T>C | CA418826286 | ABCA4 | c.3459A>G (p.Thr1153=) c.-64-1183A>G (n.-64-1183A>G) | dbSNP |
| 1 | g.94041272T>G | CA418826287 | ABCA4 | c.3459A>C (p.Thr1153=) c.-64-1183A>C (n.-64-1183A>C) | |
| 1 | g.94041273G>A | CA341290691 | ABCA4 | c.3458C>T (p.Thr1153Ile) c.-64-1184C>T (n.-64-1184C>T) | |
| 1 | g.94041273G>C | CA341290692 | ABCA4 | c.3458C>G (p.Thr1153Arg) c.-64-1184C>G (n.-64-1184C>G) | |
| 1 | g.94041273G>T | CA341290693 | ABCA4 | c.3458C>A (p.Thr1153Lys) c.-64-1184C>A (n.-64-1184C>A) | |
| 1 | g.94041274T>A | CA341290694 | ABCA4 | c.3457A>T (p.Thr1153Ser) c.-64-1185A>T (n.-64-1185A>T) | |
| 1 | g.94041274T>C | CA341290697 | ABCA4 | c.3457A>G (p.Thr1153Ala) c.-64-1185A>G (n.-64-1185A>G) | |
| 1 | g.94041274T>G | CA341290700 | ABCA4 | c.3457A>C (p.Thr1153Pro) c.-64-1185A>C (n.-64-1185A>C) | |
| 1 | g.94041275G>A | CA418826288 | ABCA4 | c.3456C>T (p.Gly1152=) c.-64-1186C>T (n.-64-1186C>T) | |
| 1 | g.94041275G>C | CA418826289 | ABCA4 | c.3456C>G (p.Gly1152=) c.-64-1186C>G (n.-64-1186C>G) | |
| 1 | g.94041275G>T | CA418826290 | ABCA4 | c.3456C>A (p.Gly1152=) c.-64-1186C>A (n.-64-1186C>A) | |
| 1 | g.94041276C>A | CA341290704 | ABCA4 | c.3455G>T (p.Gly1152Val) c.-64-1187G>T (n.-64-1187G>T) | |
| 1 | g.94041276C>G | CA341290709 | ABCA4 | c.3455G>C (p.Gly1152Ala) c.-64-1187G>C (n.-64-1187G>C) | |
| 1 | g.94041276C>T | CA341290712 | ABCA4 | c.3455G>A (p.Gly1152Asp) c.-64-1187G>A (n.-64-1187G>A) | |
| 1 | g.94041277C>A | CA341290717 | ABCA4 | c.3454G>T (p.Gly1152Cys) c.-64-1188G>T (n.-64-1188G>T) | |
| 1 | g.94041277C>G | CA341290721 | ABCA4 | c.3454G>C (p.Gly1152Arg) c.-64-1188G>C (n.-64-1188G>C) | |
| 1 | g.94041277C>T | CA341290719 | ABCA4 | c.3454G>A (p.Gly1152Ser) c.-64-1188G>A (n.-64-1188G>A) | |
| 1 | g.94041278A>C | CA341290723 | ABCA4 | c.3453T>G (p.Phe1151Leu) c.-64-1189T>G (n.-64-1189T>G) | |
| 1 | g.94041278A>G | CA418826291 | ABCA4 | c.3453T>C (p.Phe1151=) c.-64-1189T>C (n.-64-1189T>C) | |
| 1 | g.94041278A>T | CA341290724 | ABCA4 | c.3453T>A (p.Phe1151Leu) c.-64-1189T>A (n.-64-1189T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041279A>C | CA341290726 | ABCA4 | c.3452T>G (p.Phe1151Cys) c.-64-1190T>G (n.-64-1190T>G) | |
| 1 | g.94041279A>G | CA341290734 | ABCA4 | c.3452T>C (p.Phe1151Ser) c.-64-1190T>C (n.-64-1190T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041279A>T | CA341290736 | ABCA4 | c.3452T>A (p.Phe1151Tyr) c.-64-1190T>A (n.-64-1190T>A) | |
| 1 | g.94041279_94041282delinsAAGC | CA1181420031 | ABCA4 | c.3449_3452delinsGCTT (p.Cys1150=) c.-64-1193_-64-1190delinsGCTT (n.-64-1193_-64-1190delinsGCTT) | |
| 1 | g.94041280A>C | CA341290738 | ABCA4 | c.3451T>G (p.Phe1151Val) c.-64-1191T>G (n.-64-1191T>G) | |
| 1 | g.94041280A>G | CA341290741 | ABCA4 | c.3451T>C (p.Phe1151Leu) c.-64-1191T>C (n.-64-1191T>C) | |
| 1 | g.94041280A>T | CA341290750 | ABCA4 | c.3451T>A (p.Phe1151Ile) c.-64-1191T>A (n.-64-1191T>A) | |
| 1 | g.94041282_94041284del | CA645372189 | ABCA4 | c.3449_3451del (p.Cys1150del) c.-64-1193_-64-1191del (n.-64-1193_-64-1191del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94041281G>A | CA418826292 | ABCA4 | c.3450C>T (p.Cys1150=) c.-64-1192C>T (n.-64-1192C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.94041281G>C | CA341290753 | ABCA4 | c.3450C>G (p.Cys1150Trp) c.-64-1192C>G (n.-64-1192C>G) | |
| 1 | g.94041281G>T | CA341290761 | ABCA4 | c.3450C>A (p.Cys1150Ter) c.-64-1192C>A (n.-64-1192C>A) | |
| 1 | g.94041282C>A | CA341290765 | ABCA4 | c.3449G>T (p.Cys1150Phe) c.-64-1193G>T (n.-64-1193G>T) | |
| 1 | g.94041282C= | CA1144083509 | ABCA4 | c.3449G= (p.Cys1150=) c.-64-1193G= (n.-64-1193G=) | |
| 1 | g.94041282C>G | CA341290769 | ABCA4 | c.3449G>C (p.Cys1150Ser) c.-64-1193G>C (n.-64-1193G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041282C>T | CA957937 | ABCA4 | c.3449G>A (p.Cys1150Tyr) c.-64-1193G>A (n.-64-1193G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041283A>C | CA341290771 | ABCA4 | c.3448T>G (p.Cys1150Gly) c.-64-1194T>G (n.-64-1194T>G) | |
| 1 | g.94041283A>G | CA341290773 | ABCA4 | c.3448T>C (p.Cys1150Arg) c.-64-1194T>C (n.-64-1194T>C) | |
| 1 | g.94041283A>T | CA341290776 | ABCA4 | c.3448T>A (p.Cys1150Ser) c.-64-1194T>A (n.-64-1194T>A) | |
| 1 | g.94041284G>A | CA957938 | ABCA4 | c.3447C>T (p.Asn1149=) c.-64-1195C>T (n.-64-1195C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041284G>C | CA341290779 | ABCA4 | c.3447C>G (p.Asn1149Lys) c.-64-1195C>G (n.-64-1195C>G) | |
| 1 | g.94041284G= | CA1181420032 | ABCA4 | c.3447C= (p.Asn1149=) c.-64-1195C= (n.-64-1195C=) | |
| 1 | g.94041284G>T | CA341290785 | ABCA4 | c.3447C>A (p.Asn1149Lys) c.-64-1195C>A (n.-64-1195C>A) | |
| 1 | g.94041285T>A | CA341290789 | ABCA4 | c.3446A>T (p.Asn1149Ile) c.-64-1196A>T (n.-64-1196A>T) | |
| 1 | g.94041285T>C | CA341290786 | ABCA4 | c.3446A>G (p.Asn1149Ser) c.-64-1196A>G (n.-64-1196A>G) | dbSNP |
| 1 | g.94041285T>G | CA341290788 | ABCA4 | c.3446A>C (p.Asn1149Thr) c.-64-1196A>C (n.-64-1196A>C) | |
| 1 | g.94041286T>A | CA957939 | ABCA4 | c.3445A>T (p.Asn1149Tyr) c.-64-1197A>T (n.-64-1197A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041286T>C | CA341290791 | ABCA4 | c.3445A>G (p.Asn1149Asp) c.-64-1197A>G (n.-64-1197A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94041286T>G | CA341290793 | ABCA4 | c.3445A>C (p.Asn1149His) c.-64-1197A>C (n.-64-1197A>C) | |
| 1 | g.94041286T= | CA1181420033 | ABCA4 | c.3445A= (p.Asn1149=) c.-64-1197A= (n.-64-1197A=) | |
| 1 | g.94041287C>A | CA341290795 | ABCA4 | c.3444G>T (p.Lys1148Asn) c.-64-1198G>T (n.-64-1198G>T) | |
| 1 | g.94041287C>G | CA341290800 | ABCA4 | c.3444G>C (p.Lys1148Asn) c.-64-1198G>C (n.-64-1198G>C) | |
| 1 | g.94041287C>T | CA418826294 | ABCA4 | c.3444G>A (p.Lys1148=) c.-64-1198G>A (n.-64-1198G>A) | |
| 1 | g.94041288T>A | CA341290803 | ABCA4 | c.3443A>T (p.Lys1148Met) c.-64-1199A>T (n.-64-1199A>T) | |
| 1 | g.94041288T>C | CA341290807 | ABCA4 | c.3443A>G (p.Lys1148Arg) c.-64-1199A>G (n.-64-1199A>G) | |
| 1 | g.94041288T>G | CA341290805 | ABCA4 | c.3443A>C (p.Lys1148Thr) c.-64-1199A>C (n.-64-1199A>C) | |
| 1 | g.94041289T>A | CA341290809 | ABCA4 | c.3442A>T (p.Lys1148Ter) c.-64-1200A>T (n.-64-1200A>T) | |
| 1 | g.94041289T>C | CA341290811 | ABCA4 | c.3442A>G (p.Lys1148Glu) c.-64-1200A>G (n.-64-1200A>G) | |
| 1 | g.94041289T>G | CA341290812 | ABCA4 | c.3442A>C (p.Lys1148Gln) c.-64-1200A>C (n.-64-1200A>C) | |
| 1 | g.94041290C>A | CA418826295 | ABCA4 | c.3441G>T (p.Leu1147=) c.-64-1201G>T (n.-64-1201G>T) | |
| 1 | g.94041290C>G | CA418826296 | ABCA4 | c.3441G>C (p.Leu1147=) c.-64-1201G>C (n.-64-1201G>C) | |
| 1 | g.94041290C>T | CA418826297 | ABCA4 | c.3441G>A (p.Leu1147=) c.-64-1201G>A (n.-64-1201G>A) | |
| 1 | g.94041291A>C | CA341290813 | ABCA4 | c.3440T>G (p.Leu1147Arg) c.-64-1202T>G (n.-64-1202T>G) | |
| 1 | g.94041291A>G | CA341290814 | ABCA4 | c.3440T>C (p.Leu1147Pro) c.-64-1202T>C (n.-64-1202T>C) | |
| 1 | g.94041291A>T | CA341290815 | ABCA4 | c.3440T>A (p.Leu1147Gln) c.-64-1202T>A (n.-64-1202T>A) | |
| 1 | g.94041291_94041292delinsAG | CA1181420034 | ABCA4 | c.3439_3440delinsCT (p.Leu1147=) c.-64-1203_-64-1202delinsCT (n.-64-1203_-64-1202delinsCT) | |
| 1 | g.94041292G>A | CA418826298 | ABCA4 | c.3439C>T (p.Leu1147=) c.-64-1203C>T (n.-64-1203C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041292G>C | CA341290816 | ABCA4 | c.3439C>G (p.Leu1147Val) c.-64-1203C>G (n.-64-1203C>G) | |
| 1 | g.94041292G>T | CA341290817 | ABCA4 | c.3439C>A (p.Leu1147Met) c.-64-1203C>A (n.-64-1203C>A) | |
| 1 | g.94041292_94041293delinsGG | CA1140725843 | ABCA4 | c.3438_3439delinsCC (p.Phe1146=) c.-64-1204_-64-1203delinsCC (n.-64-1204_-64-1203delinsCC) | |
| 1 | g.94041293del | CA227118 | ABCA4 | c.3439del (p.Leu1147Ter) c.-64-1203del (n.-64-1203del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94041293G>A | CA418826299 | ABCA4 | c.3438C>T (p.Phe1146=) c.-64-1204C>T (n.-64-1204C>T) | |
| 1 | g.94041293G>C | CA341290822 | ABCA4 | c.3438C>G (p.Phe1146Leu) c.-64-1204C>G (n.-64-1204C>G) | |
| 1 | g.94041293G>T | CA341290823 | ABCA4 | c.3438C>A (p.Phe1146Leu) c.-64-1204C>A (n.-64-1204C>A) | |
| 1 | g.94041294A>C | CA341290826 | ABCA4 | c.3437T>G (p.Phe1146Cys) c.-64-1205T>G (n.-64-1205T>G) | |
| 1 | g.94041294A>G | CA341290825 | ABCA4 | c.3437T>C (p.Phe1146Ser) c.-64-1205T>C (n.-64-1205T>C) | |
| 1 | g.94041294A>T | CA341290824 | ABCA4 | c.3437T>A (p.Phe1146Tyr) c.-64-1205T>A (n.-64-1205T>A) | |
| 1 | g.94041295A>C | CA341290829 | ABCA4 | c.3436T>G (p.Phe1146Val) c.-64-1206T>G (n.-64-1206T>G) | |
| 1 | g.94041295A>G | CA341290832 | ABCA4 | c.3436T>C (p.Phe1146Leu) c.-64-1206T>C (n.-64-1206T>C) | |
| 1 | g.94041295A>T | CA341290830 | ABCA4 | c.3436T>A (p.Phe1146Ile) c.-64-1206T>A (n.-64-1206T>A) | |
| 1 | g.94041296G>A | CA418826300 | ABCA4 | c.3435C>T (p.Leu1145=) c.-64-1207C>T (n.-64-1207C>T) | |
| 1 | g.94041296G>C | CA418826301 | ABCA4 | c.3435C>G (p.Leu1145=) c.-64-1207C>G (n.-64-1207C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94041296G= | CA1143639819 | ABCA4 | c.3435C= (p.Leu1145=) c.-64-1207C= (n.-64-1207C=) | |
| 1 | g.94041296G>T | CA26863640 | ABCA4 | c.3435C>A (p.Leu1145=) c.-64-1207C>A (n.-64-1207C>A) | dbSNP |
| 1 | g.94041297A= | CA1181420035 | ABCA4 | c.3434T= (p.Leu1145=) c.-64-1208T= (n.-64-1208T=) | |
| 1 | g.94041297A>C | CA341290837 | ABCA4 | c.3434T>G (p.Leu1145Arg) c.-64-1208T>G (n.-64-1208T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94041297A>G | CA341290842 | ABCA4 | c.3434T>C (p.Leu1145Pro) c.-64-1208T>C (n.-64-1208T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041297A>T | CA341290844 | ABCA4 | c.3434T>A (p.Leu1145His) c.-64-1208T>A (n.-64-1208T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041298G>A | CA341290846 | ABCA4 | c.3433C>T (p.Leu1145Phe) c.-64-1209C>T (n.-64-1209C>T) | |
| 1 | g.94041298G>C | CA341290850 | ABCA4 | c.3433C>G (p.Leu1145Val) c.-64-1209C>G (n.-64-1209C>G) | |
| 1 | g.94041298G>T | CA341290851 | ABCA4 | c.3433C>A (p.Leu1145Ile) c.-64-1209C>A (n.-64-1209C>A) | |
| 1 | g.94041299T>A | CA418826302 | ABCA4 | c.3432A>T (p.Pro1144=) c.-64-1210A>T (n.-64-1210A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041299T>C | CA418826303 | ABCA4 | c.3432A>G (p.Pro1144=) c.-64-1210A>G (n.-64-1210A>G) | ClinVar |
| 1 | g.94041299T>G | CA418826304 | ABCA4 | c.3432A>C (p.Pro1144=) c.-64-1210A>C (n.-64-1210A>C) | |
| 1 | g.94041299T= | CA1181420036 | ABCA4 | c.3432A= (p.Pro1144=) c.-64-1210A= (n.-64-1210A=) | |
| 1 | g.94041300G>A | CA341290853 | ABCA4 | c.3431C>T (p.Pro1144Leu) c.-64-1211C>T (n.-64-1211C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94041300G>C | CA341290855 | ABCA4 | c.3431C>G (p.Pro1144Arg) c.-64-1211C>G (n.-64-1211C>G) | |
| 1 | g.94041300G= | CA1181420037 | ABCA4 | c.3431C= (p.Pro1144=) c.-64-1211C= (n.-64-1211C=) | |
| 1 | g.94041300G>T | CA341290865 | ABCA4 | c.3431C>A (p.Pro1144Gln) c.-64-1211C>A (n.-64-1211C>A) | |
| 1 | g.94041301G>A | CA26863646 | ABCA4 | c.3430C>T (p.Pro1144Ser) c.-64-1212C>T (n.-64-1212C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041301G>C | CA341290867 | ABCA4 | c.3430C>G (p.Pro1144Ala) c.-64-1212C>G (n.-64-1212C>G) | |
| 1 | g.94041301G= | CA1181420038 | ABCA4 | c.3430C= (p.Pro1144=) c.-64-1212C= (n.-64-1212C=) | |
| 1 | g.94041301G>T | CA341290869 | ABCA4 | c.3430C>A (p.Pro1144Thr) c.-64-1212C>A (n.-64-1212C>A) | |
| 1 | g.94041302G>A | CA418826305 | ABCA4 | c.3429C>T (p.Thr1143=) c.-64-1213C>T (n.-64-1213C>T) | ClinVar |
| 1 | g.94041302G>C | CA418826306 | ABCA4 | c.3429C>G (p.Thr1143=) c.-64-1213C>G (n.-64-1213C>G) | |
| 1 | g.94041302G>T | CA418826307 | ABCA4 | c.3429C>A (p.Thr1143=) c.-64-1213C>A (n.-64-1213C>A) | |
| 1 | g.94041303G>A | CA26863651 | ABCA4 | c.3428C>T (p.Thr1143Ile) c.-64-1214C>T (n.-64-1214C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94041303G>C | CA341290879 | ABCA4 | c.3428C>G (p.Thr1143Ser) c.-64-1214C>G (n.-64-1214C>G) | |
| 1 | g.94041303G= | CA1181420039 | ABCA4 | c.3428C= (p.Thr1143=) c.-64-1214C= (n.-64-1214C=) | |
| 1 | g.94041303G>T | CA957940 | ABCA4 | c.3428C>A (p.Thr1143Asn) c.-64-1214C>A (n.-64-1214C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041304T>A | CA341290882 | ABCA4 | c.3427A>T (p.Thr1143Ser) c.-64-1215A>T (n.-64-1215A>T) | |
| 1 | g.94041304T>C | CA341290883 | ABCA4 | c.3427A>G (p.Thr1143Ala) c.-64-1215A>G (n.-64-1215A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041304T>G | CA341290887 | ABCA4 | c.3427A>C (p.Thr1143Pro) c.-64-1215A>C (n.-64-1215A>C) | dbSNP |
| 1 | g.94041304T= | CA1181420040 | ABCA4 | c.3427A= (p.Thr1143=) c.-64-1215A= (n.-64-1215A=) | |
| 1 | g.94041304_94041305delinsTG | CA1181420041 | ABCA4 | c.3426_3427delinsCA (p.Gly1142=) c.-64-1216_-64-1215delinsCA (n.-64-1216_-64-1215delinsCA) | |
| 1 | g.94041305del | CA1181420042 | ABCA4 | c.3426del (p.Thr1143ProfsTer5) c.-64-1216del (n.-64-1216del) | dbSNP |
| 1 | g.94041305G>A | CA957941 | ABCA4 | c.3426C>T (p.Gly1142=) c.-64-1216C>T (n.-64-1216C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041305G>C | CA418826308 | ABCA4 | c.3426C>G (p.Gly1142=) c.-64-1216C>G (n.-64-1216C>G) | |
| 1 | g.94041305G= | CA1181420043 | ABCA4 | c.3426C= (p.Gly1142=) c.-64-1216C= (n.-64-1216C=) | |
| 1 | g.94041305G>T | CA418826309 | ABCA4 | c.3426C>A (p.Gly1142=) c.-64-1216C>A (n.-64-1216C>A) |