Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94041177A>TCA2646648859ABCA4c.3522+32T>A (n.3522+32T>A)
c.-64-1088T>A (n.-64-1088T>A)
gnomAD v4
1g.94041178G=CA1141452006ABCA4c.3522+31C= (n.3522+31C=)
c.-64-1089C= (n.-64-1089C=)
1g.94041178G>TCA957917ABCA4c.3522+31C>A (n.3522+31C>A)
c.-64-1089C>A (n.-64-1089C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041180C=CA1181419999ABCA4c.3522+29G= (n.3522+29G=)
c.-64-1091G= (n.-64-1091G=)
1g.94041180C>GCA2646648862ABCA4c.3522+29G>C (n.3522+29G>C)
c.-64-1091G>C (n.-64-1091G>C)
gnomAD v4
1g.94041180C>TCA26863473ABCA4c.3522+29G>A (n.3522+29G>A)
c.-64-1091G>A (n.-64-1091G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041183G>ACA2744617267ABCA4c.3522+26C>T (n.3522+26C>T)
c.-64-1094C>T (n.-64-1094C>T)
1g.94041185G>ACA2646648865ABCA4c.3522+24C>T (n.3522+24C>T)
c.-64-1096C>T (n.-64-1096C>T)
gnomAD v4
1g.94041185G>TCA2646648866ABCA4c.3522+24C>A (n.3522+24C>A)
c.-64-1096C>A (n.-64-1096C>A)
gnomAD v4
1g.94041188C>ACA740499392ABCA4c.3522+21G>T (n.3522+21G>T)
c.-64-1099G>T (n.-64-1099G>T)
dbSNP
1g.94041188C=CA1181420000ABCA4c.3522+21G= (n.3522+21G=)
c.-64-1099G= (n.-64-1099G=)
1g.94041188C>TCA524697482ABCA4c.3522+21G>A (n.3522+21G>A)
c.-64-1099G>A (n.-64-1099G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041191C=CA1181420001ABCA4c.3522+18G= (n.3522+18G=)
c.-64-1102G= (n.-64-1102G=)
1g.94041191C>GCA2573132684ABCA4c.3522+18G>C (n.3522+18G>C)
c.-64-1102G>C (n.-64-1102G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94041191C>TCA957918ABCA4c.3522+18G>A (n.3522+18G>A)
c.-64-1102G>A (n.-64-1102G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.94041193C>ACA2574438642ABCA4c.3522+16G>T (n.3522+16G>T)
c.-64-1104G>T (n.-64-1104G>T)
1g.94041196G>TCA2574438643ABCA4c.3522+13C>A (n.3522+13C>A)
c.-64-1107C>A (n.-64-1107C>A)
1g.94041197G>ACA2696610655ABCA4c.3522+12C>T (n.3522+12C>T)
c.-64-1108C>T (n.-64-1108C>T)
dbSNP
1g.94041198C=CA1181420002ABCA4c.3522+11G= (n.3522+11G=)
c.-64-1109G= (n.-64-1109G=)
1g.94041198C>GCA524697483ABCA4c.3522+11G>C (n.3522+11G>C)
c.-64-1109G>C (n.-64-1109G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041199A=CA1181420003ABCA4c.3522+10T= (n.3522+10T=)
c.-64-1110T= (n.-64-1110T=)
1g.94041199A>CCA2499214890ABCA4c.3522+10T>G (n.3522+10T>G)
c.-64-1110T>G (n.-64-1110T>G)
ClinVar dbSNP
1g.94041199A>GCA957919ABCA4c.3522+10T>C (n.3522+10T>C)
c.-64-1110T>C (n.-64-1110T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041202C=CA1181420004ABCA4c.3522+7G= (n.3522+7G=)
c.-64-1113G= (n.-64-1113G=)
1g.94041202C>TCA957920ABCA4c.3522+7G>A (n.3522+7G>A)
c.-64-1113G>A (n.-64-1113G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041203A=CA1181420005ABCA4c.3522+6T= (n.3522+6T=)
c.-64-1114T= (n.-64-1114T=)
1g.94041203A>GCA915941329ABCA4c.3522+6T>C (n.3522+6T>C)
c.-64-1114T>C (n.-64-1114T>C)
ClinVar dbSNP
1g.94041205delCA645372237ABCA4c.3522+5del (n.3522+5del)
c.-64-1115del (n.-64-1115del)
1g.94041205C>ACA2744617268ABCA4c.3522+4G>T (n.3522+4G>T)
c.-64-1116G>T (n.-64-1116G>T)
1g.94041205C>TCA2646648884ABCA4c.3522+4G>A (n.3522+4G>A)
c.-64-1116G>A (n.-64-1116G>A)
gnomAD v4
1g.94041206T>ACA524697484ABCA4c.3522+3A>T (n.3522+3A>T)
c.-64-1117A>T (n.-64-1117A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041206T=CA1181420006ABCA4c.3522+3A= (n.3522+3A=)
c.-64-1117A= (n.-64-1117A=)
1g.94041207A>CCA341290371ABCA4c.3522+2T>G (n.3522+2T>G)
c.-64-1118T>G (n.-64-1118T>G)
1g.94041207A>GCA341290372ABCA4c.3522+2T>C (n.3522+2T>C)
c.-64-1118T>C (n.-64-1118T>C)
1g.94041207A>TCA341290373ABCA4c.3522+2T>A (n.3522+2T>A)
c.-64-1118T>A (n.-64-1118T>A)
1g.94041208C>ACA341290381ABCA4c.3522+1G>T (n.3522+1G>T)
c.-64-1119G>T (n.-64-1119G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041208C=CA1181420007ABCA4c.3522+1G= (n.3522+1G=)
c.-64-1119G= (n.-64-1119G=)
1g.94041208C>GCA341290376ABCA4c.3522+1G>C (n.3522+1G>C)
c.-64-1119G>C (n.-64-1119G>C)
1g.94041208C>TCA341290380ABCA4c.3522+1G>A (n.3522+1G>A)
c.-64-1119G>A (n.-64-1119G>A)
ClinVar dbSNP
1g.94041209C>ACA341290382ABCA4c.3522G>T (p.Glu1174Asp)
c.-64-1120G>T (n.-64-1120G>T)
1g.94041209C>GCA341290385ABCA4c.3522G>C (p.Glu1174Asp)
c.-64-1120G>C (n.-64-1120G>C)
1g.94041209C>TCA418826213ABCA4c.3522G>A (p.Glu1174=)
c.-64-1120G>A (n.-64-1120G>A)
1g.94041210T>ACA341290386ABCA4c.3521A>T (p.Glu1174Val)
c.-64-1121A>T (n.-64-1121A>T)
gnomAD v4
1g.94041210T>CCA341290387ABCA4c.3521A>G (p.Glu1174Gly)
c.-64-1121A>G (n.-64-1121A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041210T>GCA341290388ABCA4c.3521A>C (p.Glu1174Ala)
c.-64-1121A>C (n.-64-1121A>C)
1g.94041210T=CA1181420008ABCA4c.3521A= (p.Glu1174=)
c.-64-1121A= (n.-64-1121A=)
1g.94041211C>ACA341290389ABCA4c.3520G>T (p.Glu1174Ter)
c.-64-1122G>T (n.-64-1122G>T)
1g.94041211C>GCA341290392ABCA4c.3520G>C (p.Glu1174Gln)
c.-64-1122G>C (n.-64-1122G>C)
1g.94041211C>TCA341290390ABCA4c.3520G>A (p.Glu1174Lys)
c.-64-1122G>A (n.-64-1122G>A)
1g.94041212A>CCA341290398ABCA4c.3519T>G (p.Ser1173Arg)
c.-64-1123T>G (n.-64-1123T>G)
1g.94041212A>GCA418826214ABCA4c.3519T>C (p.Ser1173=)
c.-64-1123T>C (n.-64-1123T>C)
1g.94041212A>TCA341290400ABCA4c.3519T>A (p.Ser1173Arg)
c.-64-1123T>A (n.-64-1123T>A)
1g.94041213C>ACA341290401ABCA4c.3518G>T (p.Ser1173Ile)
c.-64-1124G>T (n.-64-1124G>T)
1g.94041213C=CA1181420009ABCA4c.3518G= (p.Ser1173=)
c.-64-1124G= (n.-64-1124G=)
1g.94041213C>GCA341290402ABCA4c.3518G>C (p.Ser1173Thr)
c.-64-1124G>C (n.-64-1124G>C)
1g.94041213C>TCA341290404ABCA4c.3518G>A (p.Ser1173Asn)
c.-64-1124G>A (n.-64-1124G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041214T>ACA341290408ABCA4c.3517A>T (p.Ser1173Cys)
c.-64-1125A>T (n.-64-1125A>T)
COSMIC
1g.94041214T>CCA341290411ABCA4c.3517A>G (p.Ser1173Gly)
c.-64-1125A>G (n.-64-1125A>G)
1g.94041214T>GCA341290413ABCA4c.3517A>C (p.Ser1173Arg)
c.-64-1125A>C (n.-64-1125A>C)
1g.94041215delCA2574438644ABCA4c.3516del (p.Ser1173ValfsTer23)
c.-64-1126del (n.-64-1126del)
1g.94041215G>ACA418826218ABCA4c.3516C>T (p.Gly1172=)
c.-64-1126C>T (n.-64-1126C>T)
1g.94041215G>CCA418826216ABCA4c.3516C>G (p.Gly1172=)
c.-64-1126C>G (n.-64-1126C>G)
1g.94041215G>TCA418826217ABCA4c.3516C>A (p.Gly1172=)
c.-64-1126C>A (n.-64-1126C>A)
1g.94041216C>ACA341290416ABCA4c.3515G>T (p.Gly1172Val)
c.-64-1127G>T (n.-64-1127G>T)
1g.94041216C=CA1181420010ABCA4c.3515G= (p.Gly1172=)
c.-64-1127G= (n.-64-1127G=)
1g.94041216C>GCA341290419ABCA4c.3515G>C (p.Gly1172Ala)
c.-64-1127G>C (n.-64-1127G>C)
1g.94041216C>TCA26863521ABCA4c.3515G>A (p.Gly1172Asp)
c.-64-1127G>A (n.-64-1127G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94041217C>ACA341290424ABCA4c.3514G>T (p.Gly1172Cys)
c.-64-1128G>T (n.-64-1128G>T)
1g.94041217C=CA1181420011ABCA4c.3514G= (p.Gly1172=)
c.-64-1128G= (n.-64-1128G=)
1g.94041217C>GCA341290425ABCA4c.3514G>C (p.Gly1172Arg)
c.-64-1128G>C (n.-64-1128G>C)
1g.94041217C>TCA957921ABCA4c.3514G>A (p.Gly1172Ser)
c.-64-1128G>A (n.-64-1128G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041218T>ACA341290428ABCA4c.3513A>T (p.Lys1171Asn)
c.-64-1129A>T (n.-64-1129A>T)
1g.94041218T>CCA418826224ABCA4c.3513A>G (p.Lys1171=)
c.-64-1129A>G (n.-64-1129A>G)
1g.94041218T>GCA341290427ABCA4c.3513A>C (p.Lys1171Asn)
c.-64-1129A>C (n.-64-1129A>C)
1g.94041219T>ACA341290431ABCA4c.3512A>T (p.Lys1171Ile)
c.-64-1130A>T (n.-64-1130A>T)
1g.94041219T>CCA341290432ABCA4c.3512A>G (p.Lys1171Arg)
c.-64-1130A>G (n.-64-1130A>G)
1g.94041219T>GCA341290433ABCA4c.3512A>C (p.Lys1171Thr)
c.-64-1130A>C (n.-64-1130A>C)
1g.94041220T>ACA341290435ABCA4c.3511A>T (p.Lys1171Ter)
c.-64-1131A>T (n.-64-1131A>T)
1g.94041220T>CCA341290436ABCA4c.3511A>G (p.Lys1171Glu)
c.-64-1131A>G (n.-64-1131A>G)
1g.94041220T>GCA341290439ABCA4c.3511A>C (p.Lys1171Gln)
c.-64-1131A>C (n.-64-1131A>C)
1g.94041221C>ACA341290440ABCA4c.3510G>T (p.Arg1170Ser)
c.-64-1132G>T (n.-64-1132G>T)
1g.94041221C=CA1140739276ABCA4c.3510G= (p.Arg1170=)
c.-64-1132G= (n.-64-1132G=)
1g.94041221C>GCA341290441ABCA4c.3510G>C (p.Arg1170Ser)
c.-64-1132G>C (n.-64-1132G>C)
1g.94041221C>TCA26863536ABCA4c.3510G>A (p.Arg1170=)
c.-64-1132G>A (n.-64-1132G>A)
dbSNP
1g.94041222C>ACA341290443ABCA4c.3509G>T (p.Arg1170Met)
c.-64-1133G>T (n.-64-1133G>T)
1g.94041222C=CA1181420012ABCA4c.3509G= (p.Arg1170=)
c.-64-1133G= (n.-64-1133G=)
1g.94041222C>GCA341290445ABCA4c.3509G>C (p.Arg1170Thr)
c.-64-1133G>C (n.-64-1133G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041222C>TCA957922ABCA4c.3509G>A (p.Arg1170Lys)
c.-64-1133G>A (n.-64-1133G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
1g.94041223T>ACA341290447ABCA4c.3508A>T (p.Arg1170Trp)
c.-64-1134A>T (n.-64-1134A>T)
1g.94041223T>CCA957923ABCA4c.3508A>G (p.Arg1170Gly)
c.-64-1134A>G (n.-64-1134A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041223T>GCA418826228ABCA4c.3508A>C (p.Arg1170=)
c.-64-1134A>C (n.-64-1134A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041223T=CA1181420013ABCA4c.3508A= (p.Arg1170=)
c.-64-1134A= (n.-64-1134A=)
1g.94041224T>ACA341290450ABCA4c.3507A>T (p.Gln1169His)
c.-64-1135A>T (n.-64-1135A>T)
1g.94041224T>CCA418826229ABCA4c.3507A>G (p.Gln1169=)
c.-64-1135A>G (n.-64-1135A>G)
1g.94041224T>GCA341290451ABCA4c.3507A>C (p.Gln1169His)
c.-64-1135A>C (n.-64-1135A>C)
1g.94041225T>ACA341290452ABCA4c.3506A>T (p.Gln1169Leu)
c.-64-1136A>T (n.-64-1136A>T)
1g.94041225T>CCA957924ABCA4c.3506A>G (p.Gln1169Arg)
c.-64-1136A>G (n.-64-1136A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041225T>GCA341290453ABCA4c.3506A>C (p.Gln1169Pro)
c.-64-1136A>C (n.-64-1136A>C)
1g.94041225T=CA1181420014ABCA4c.3506A= (p.Gln1169=)
c.-64-1136A= (n.-64-1136A=)
1g.94041226G>ACA341290454ABCA4c.3505C>T (p.Gln1169Ter)
c.-64-1137C>T (n.-64-1137C>T)
1g.94041226G>CCA341290455ABCA4c.3505C>G (p.Gln1169Glu)
c.-64-1137C>G (n.-64-1137C>G)
1g.94041226G>TCA341290456ABCA4c.3505C>A (p.Gln1169Lys)
c.-64-1137C>A (n.-64-1137C>A)
1g.94041227G>ACA418826237ABCA4c.3504C>T (p.Ser1168=)
c.-64-1138C>T (n.-64-1138C>T)
1g.94041227G>CCA341290458ABCA4c.3504C>G (p.Ser1168Arg)
c.-64-1138C>G (n.-64-1138C>G)
1g.94041227G>TCA341290459ABCA4c.3504C>A (p.Ser1168Arg)
c.-64-1138C>A (n.-64-1138C>A)
COSMIC
1g.94041228C>ACA341290462ABCA4c.3503G>T (p.Ser1168Ile)
c.-64-1139G>T (n.-64-1139G>T)
1g.94041228C>GCA341290463ABCA4c.3503G>C (p.Ser1168Thr)
c.-64-1139G>C (n.-64-1139G>C)
1g.94041228C>TCA341290465ABCA4c.3503G>A (p.Ser1168Asn)
c.-64-1139G>A (n.-64-1139G>A)
1g.94041229T>ACA341290468ABCA4c.3502A>T (p.Ser1168Cys)
c.-64-1140A>T (n.-64-1140A>T)
1g.94041229T>CCA341290467ABCA4c.3502A>G (p.Ser1168Gly)
c.-64-1140A>G (n.-64-1140A>G)
1g.94041229T>GCA341290466ABCA4c.3502A>C (p.Ser1168Arg)
c.-64-1140A>C (n.-64-1140A>C)
1g.94041229_94041230delinsTCCA1181420015ABCA4c.3501_3502delinsGA (p.Gln1167=)
c.-64-1141_-64-1140delinsGA (n.-64-1141_-64-1140delinsGA)
1g.94041230delCA524697485ABCA4c.3501del (p.Ser1168AlafsTer28)
c.-64-1141del (n.-64-1141del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041230C>ACA341290472ABCA4c.3501G>T (p.Gln1167His)
c.-64-1141G>T (n.-64-1141G>T)
COSMIC
1g.94041230C>GCA341290470ABCA4c.3501G>C (p.Gln1167His)
c.-64-1141G>C (n.-64-1141G>C)
gnomAD v4
1g.94041230C>TCA418826239ABCA4c.3501G>A (p.Gln1167=)
c.-64-1141G>A (n.-64-1141G>A)
1g.94041231T>ACA341290473ABCA4c.3500A>T (p.Gln1167Leu)
c.-64-1142A>T (n.-64-1142A>T)
1g.94041231T>CCA341290477ABCA4c.3500A>G (p.Gln1167Arg)
c.-64-1142A>G (n.-64-1142A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.94041231T>GCA341290479ABCA4c.3500A>C (p.Gln1167Pro)
c.-64-1142A>C (n.-64-1142A>C)
1g.94041231T=CA1181420016ABCA4c.3500A= (p.Gln1167=)
c.-64-1142A= (n.-64-1142A=)
1g.94041232G>ACA341290481ABCA4c.3499C>T (p.Gln1167Ter)
c.-64-1143C>T (n.-64-1143C>T)
1g.94041232G>CCA957925ABCA4c.3499C>G (p.Gln1167Glu)
c.-64-1143C>G (n.-64-1143C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041232G=CA1181420017ABCA4c.3499C= (p.Gln1167=)
c.-64-1143C= (n.-64-1143C=)
1g.94041232G>TCA341290482ABCA4c.3499C>A (p.Gln1167Lys)
c.-64-1143C>A (n.-64-1143C>A)
1g.94041233delCA2586966916ABCA4c.3499del (p.Gln1167ArgfsTer29)
c.-64-1143del (n.-64-1143del)
1g.94041233G>ACA418826242ABCA4c.3498C>T (p.Ile1166=)
c.-64-1144C>T (n.-64-1144C>T)
1g.94041233G>CCA341290483ABCA4c.3498C>G (p.Ile1166Met)
c.-64-1144C>G (n.-64-1144C>G)
1g.94041233G>TCA418826244ABCA4c.3498C>A (p.Ile1166=)
c.-64-1144C>A (n.-64-1144C>A)
1g.94041234A>CCA341290484ABCA4c.3497T>G (p.Ile1166Ser)
c.-64-1145T>G (n.-64-1145T>G)
1g.94041234A>GCA341290485ABCA4c.3497T>C (p.Ile1166Thr)
c.-64-1145T>C (n.-64-1145T>C)
1g.94041234A>TCA341290486ABCA4c.3497T>A (p.Ile1166Asn)
c.-64-1145T>A (n.-64-1145T>A)
1g.94041235T>ACA341290487ABCA4c.3496A>T (p.Ile1166Phe)
c.-64-1146A>T (n.-64-1146A>T)
1g.94041235T>CCA341290488ABCA4c.3496A>G (p.Ile1166Val)
c.-64-1146A>G (n.-64-1146A>G)
1g.94041235T>GCA341290489ABCA4c.3496A>C (p.Ile1166Leu)
c.-64-1146A>C (n.-64-1146A>C)
1g.94041236G>ACA418826249ABCA4c.3495C>T (p.Asn1165=)
c.-64-1147C>T (n.-64-1147C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041236G>CCA341290492ABCA4c.3495C>G (p.Asn1165Lys)
c.-64-1147C>G (n.-64-1147C>G)
1g.94041236G=CA1181420018ABCA4c.3495C= (p.Asn1165=)
c.-64-1147C= (n.-64-1147C=)
1g.94041236G>TCA341290490ABCA4c.3495C>A (p.Asn1165Lys)
c.-64-1147C>A (n.-64-1147C>A)
1g.94041237T>ACA341290494ABCA4c.3494A>T (p.Asn1165Ile)
c.-64-1148A>T (n.-64-1148A>T)
1g.94041237T>CCA341290495ABCA4c.3494A>G (p.Asn1165Ser)
c.-64-1148A>G (n.-64-1148A>G)
1g.94041237T>GCA341290497ABCA4c.3494A>C (p.Asn1165Thr)
c.-64-1148A>C (n.-64-1148A>C)
1g.94041238T>ACA341290499ABCA4c.3493A>T (p.Asn1165Tyr)
c.-64-1149A>T (n.-64-1149A>T)
1g.94041238T>CCA341290500ABCA4c.3493A>G (p.Asn1165Asp)
c.-64-1149A>G (n.-64-1149A>G)
gnomAD v4
1g.94041238T>GCA341290503ABCA4c.3493A>C (p.Asn1165His)
c.-64-1149A>C (n.-64-1149A>C)
1g.94041239T>ACA341290505ABCA4c.3492A>T (p.Lys1164Asn)
c.-64-1150A>T (n.-64-1150A>T)
gnomAD v4
1g.94041239T>CCA418826250ABCA4c.3492A>G (p.Lys1164=)
c.-64-1150A>G (n.-64-1150A>G)
1g.94041239T>GCA341290506ABCA4c.3492A>C (p.Lys1164Asn)
c.-64-1150A>C (n.-64-1150A>C)
1g.94041240T>ACA341290508ABCA4c.3491A>T (p.Lys1164Ile)
c.-64-1151A>T (n.-64-1151A>T)
1g.94041240T>CCA341290512ABCA4c.3491A>G (p.Lys1164Arg)
c.-64-1151A>G (n.-64-1151A>G)
gnomAD v4
1g.94041240T>GCA341290513ABCA4c.3491A>C (p.Lys1164Thr)
c.-64-1151A>C (n.-64-1151A>C)
1g.94041241T>ACA341290515ABCA4c.3490A>T (p.Lys1164Ter)
c.-64-1152A>T (n.-64-1152A>T)
1g.94041241T>CCA341290516ABCA4c.3490A>G (p.Lys1164Glu)
c.-64-1152A>G (n.-64-1152A>G)
COSMIC
1g.94041241T>GCA341290517ABCA4c.3490A>C (p.Lys1164Gln)
c.-64-1152A>C (n.-64-1152A>C)
1g.94041242C>ACA341290521ABCA4c.3489G>T (p.Met1163Ile)
c.-64-1153G>T (n.-64-1153G>T)
1g.94041242C>GCA341290522ABCA4c.3489G>C (p.Met1163Ile)
c.-64-1153G>C (n.-64-1153G>C)
1g.94041242C>TCA341290520ABCA4c.3489G>A (p.Met1163Ile)
c.-64-1153G>A (n.-64-1153G>A)
1g.94041243A=CA1181420019ABCA4c.3488T= (p.Met1163=)
c.-64-1154T= (n.-64-1154T=)
1g.94041243A>CCA341290523ABCA4c.3488T>G (p.Met1163Arg)
c.-64-1154T>G (n.-64-1154T>G)
1g.94041243A>GCA957926ABCA4c.3488T>C (p.Met1163Thr)
c.-64-1154T>C (n.-64-1154T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.94041243A>TCA341290524ABCA4c.3488T>A (p.Met1163Lys)
c.-64-1154T>A (n.-64-1154T>A)
1g.94041244T>ACA341290527ABCA4c.3487A>T (p.Met1163Leu)
c.-64-1155A>T (n.-64-1155A>T)
1g.94041244T>CCA341290529ABCA4c.3487A>G (p.Met1163Val)
c.-64-1155A>G (n.-64-1155A>G)
1g.94041244T>GCA341290531ABCA4c.3487A>C (p.Met1163Leu)
c.-64-1155A>C (n.-64-1155A>C)
1g.94041245C>ACA341290532ABCA4c.3486G>T (p.Lys1162Asn)
c.-64-1156G>T (n.-64-1156G>T)
1g.94041245C=CA1145569392ABCA4c.3486G= (p.Lys1162=)
c.-64-1156G= (n.-64-1156G=)
1g.94041245C>GCA341290534ABCA4c.3486G>C (p.Lys1162Asn)
c.-64-1156G>C (n.-64-1156G>C)
1g.94041245C>TCA957927ABCA4c.3486G>A (p.Lys1162=)
c.-64-1156G>A (n.-64-1156G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041246T>ACA341290540ABCA4c.3485A>T (p.Lys1162Met)
c.-64-1157A>T (n.-64-1157A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041246T>CCA341290542ABCA4c.3485A>G (p.Lys1162Arg)
c.-64-1157A>G (n.-64-1157A>G)
1g.94041246T>GCA341290545ABCA4c.3485A>C (p.Lys1162Thr)
c.-64-1157A>C (n.-64-1157A>C)
1g.94041246T=CA1181420020ABCA4c.3485A= (p.Lys1162=)
c.-64-1157A= (n.-64-1157A=)
1g.94041247T>ACA341290547ABCA4c.3484A>T (p.Lys1162Ter)
c.-64-1158A>T (n.-64-1158A>T)
1g.94041247T>CCA341290557ABCA4c.3484A>G (p.Lys1162Glu)
c.-64-1158A>G (n.-64-1158A>G)
1g.94041247T>GCA341290559ABCA4c.3484A>C (p.Lys1162Gln)
c.-64-1158A>C (n.-64-1158A>C)
1g.94041248G>ACA418826256ABCA4c.3483C>T (p.Arg1161=)
c.-64-1159C>T (n.-64-1159C>T)
1g.94041248G>CCA418826259ABCA4c.3483C>G (p.Arg1161=)
c.-64-1159C>G (n.-64-1159C>G)
1g.94041248G>TCA418826258ABCA4c.3483C>A (p.Arg1161=)
c.-64-1159C>A (n.-64-1159C>A)
1g.94041249C>ACA341290561ABCA4c.3482G>T (p.Arg1161Leu)
c.-64-1160G>T (n.-64-1160G>T)
1g.94041249C=CA1181420021ABCA4c.3482G= (p.Arg1161=)
c.-64-1160G= (n.-64-1160G=)
1g.94041249C>GCA341290560ABCA4c.3482G>C (p.Arg1161Pro)
c.-64-1160G>C (n.-64-1160G>C)
gnomAD v4
1g.94041249C>TCA957928ABCA4c.3482G>A (p.Arg1161His)
c.-64-1160G>A (n.-64-1160G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041250G>ACA957929ABCA4c.3481C>T (p.Arg1161Cys)
c.-64-1161C>T (n.-64-1161C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.94041250G>CCA341290576ABCA4c.3481C>G (p.Arg1161Gly)
c.-64-1161C>G (n.-64-1161C>G)
1g.94041250G=CA1146256019ABCA4c.3481C= (p.Arg1161=)
c.-64-1161C= (n.-64-1161C=)
1g.94041250G>TCA341290578ABCA4c.3481C>A (p.Arg1161Ser)
c.-64-1161C>A (n.-64-1161C>A)
gnomAD v4
1g.94041251C>ACA418826260ABCA4c.3480G>T (p.Val1160=)
c.-64-1162G>T (n.-64-1162G>T)
1g.94041251C=CA1181420022ABCA4c.3480G= (p.Val1160=)
c.-64-1162G= (n.-64-1162G=)
1g.94041251C>GCA418826263ABCA4c.3480G>C (p.Val1160=)
c.-64-1162G>C (n.-64-1162G>C)
1g.94041251C>TCA418826264ABCA4c.3480G>A (p.Val1160=)
c.-64-1162G>A (n.-64-1162G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94041252A>CCA341290585ABCA4c.3479T>G (p.Val1160Gly)
c.-64-1163T>G (n.-64-1163T>G)
gnomAD v4
1g.94041252A>GCA341290587ABCA4c.3479T>C (p.Val1160Ala)
c.-64-1163T>C (n.-64-1163T>C)
1g.94041252A>TCA341290589ABCA4c.3479T>A (p.Val1160Glu)
c.-64-1163T>A (n.-64-1163T>A)
1g.94041253C>ACA957930ABCA4c.3478G>T (p.Val1160Leu)
c.-64-1164G>T (n.-64-1164G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041253C=CA1148476743ABCA4c.3478G= (p.Val1160=)
c.-64-1164G= (n.-64-1164G=)
1g.94041253C>GCA341290591ABCA4c.3478G>C (p.Val1160Leu)
c.-64-1164G>C (n.-64-1164G>C)
1g.94041253C>TCA341290592ABCA4c.3478G>A (p.Val1160Met)
c.-64-1164G>A (n.-64-1164G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041254C>ACA341290594ABCA4c.3477G>T (p.Leu1159Phe)
c.-64-1165G>T (n.-64-1165G>T)
1g.94041254C>GCA341290596ABCA4c.3477G>C (p.Leu1159Phe)
c.-64-1165G>C (n.-64-1165G>C)
gnomAD v4
1g.94041254C>TCA418826267ABCA4c.3477G>A (p.Leu1159=)
c.-64-1165G>A (n.-64-1165G>A)
1g.94041255A=CA1181420023ABCA4c.3476T= (p.Leu1159=)
c.-64-1166T= (n.-64-1166T=)
1g.94041255A>CCA341290609ABCA4c.3476T>G (p.Leu1159Trp)
c.-64-1166T>G (n.-64-1166T>G)
1g.94041255A>GCA341290608ABCA4c.3476T>C (p.Leu1159Ser)
c.-64-1166T>C (n.-64-1166T>C)
dbSNP
1g.94041255A>TCA341290599ABCA4c.3476T>A (p.Leu1159Ter)
c.-64-1166T>A (n.-64-1166T>A)
1g.94041256A>CCA341290612ABCA4c.3475T>G (p.Leu1159Val)
c.-64-1167T>G (n.-64-1167T>G)
gnomAD v4
1g.94041256A>GCA418826268ABCA4c.3475T>C (p.Leu1159=)
c.-64-1167T>C (n.-64-1167T>C)
1g.94041256A>TCA341290616ABCA4c.3475T>A (p.Leu1159Met)
c.-64-1167T>A (n.-64-1167T>A)
1g.94041257G>ACA957931ABCA4c.3474C>T (p.Thr1158=)
c.-64-1168C>T (n.-64-1168C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041257G>CCA418826270ABCA4c.3474C>G (p.Thr1158=)
c.-64-1168C>G (n.-64-1168C>G)
gnomAD v4
1g.94041257G=CA1181420024ABCA4c.3474C= (p.Thr1158=)
c.-64-1168C= (n.-64-1168C=)
1g.94041257G>TCA418826272ABCA4c.3474C>A (p.Thr1158=)
c.-64-1168C>A (n.-64-1168C>A)
1g.94041258G>ACA341290618ABCA4c.3473C>T (p.Thr1158Ile)
c.-64-1169C>T (n.-64-1169C>T)
1g.94041258G>CCA341290619ABCA4c.3473C>G (p.Thr1158Ser)
c.-64-1169C>G (n.-64-1169C>G)
1g.94041258G=CA1181420025ABCA4c.3473C= (p.Thr1158=)
c.-64-1169C= (n.-64-1169C=)
1g.94041258G>TCA341290620ABCA4c.3473C>A (p.Thr1158Asn)
c.-64-1169C>A (n.-64-1169C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041259T>ACA341290627ABCA4c.3472A>T (p.Thr1158Ser)
c.-64-1170A>T (n.-64-1170A>T)
1g.94041259T>CCA341290621ABCA4c.3472A>G (p.Thr1158Ala)
c.-64-1170A>G (n.-64-1170A>G)
1g.94041259T>GCA341290625ABCA4c.3472A>C (p.Thr1158Pro)
c.-64-1170A>C (n.-64-1170A>C)
1g.94041260T>ACA341290629ABCA4c.3471A>T (p.Leu1157Phe)
c.-64-1171A>T (n.-64-1171A>T)
1g.94041260T>CCA418826276ABCA4c.3471A>G (p.Leu1157=)
c.-64-1171A>G (n.-64-1171A>G)
1g.94041260T>GCA341290631ABCA4c.3471A>C (p.Leu1157Phe)
c.-64-1171A>C (n.-64-1171A>C)
1g.94041261A>CCA341290633ABCA4c.3470T>G (p.Leu1157Ter)
c.-64-1172T>G (n.-64-1172T>G)
ClinVar dbSNP
1g.94041261A>GCA341290634ABCA4c.3470T>C (p.Leu1157Ser)
c.-64-1172T>C (n.-64-1172T>C)
1g.94041261A>TCA341290635ABCA4c.3470T>A (p.Leu1157Ter)
c.-64-1172T>A (n.-64-1172T>A)
1g.94041262A=CA1181420026ABCA4c.3469T= (p.Leu1157=)
c.-64-1173T= (n.-64-1173T=)
1g.94041262A>CCA341290639ABCA4c.3469T>G (p.Leu1157Val)
c.-64-1173T>G (n.-64-1173T>G)
1g.94041262A>GCA957932ABCA4c.3469T>C (p.Leu1157=)
c.-64-1173T>C (n.-64-1173T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041262A>TCA341290642ABCA4c.3469T>A (p.Leu1157Ile)
c.-64-1173T>A (n.-64-1173T>A)
1g.94041263G>ACA957933ABCA4c.3468C>T (p.Tyr1156=)
c.-64-1174C>T (n.-64-1174C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041263G>CCA341290648ABCA4c.3468C>G (p.Tyr1156Ter)
c.-64-1174C>G (n.-64-1174C>G)
1g.94041263G=CA1141353234ABCA4c.3468C= (p.Tyr1156=)
c.-64-1174C= (n.-64-1174C=)
1g.94041263G>TCA341290650ABCA4c.3468C>A (p.Tyr1156Ter)
c.-64-1174C>A (n.-64-1174C>A)
1g.94041264T>ACA957934ABCA4c.3467A>T (p.Tyr1156Phe)
c.-64-1175A>T (n.-64-1175A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041264T>CCA341290658ABCA4c.3467A>G (p.Tyr1156Cys)
c.-64-1175A>G (n.-64-1175A>G)
1g.94041264T>GCA341290659ABCA4c.3467A>C (p.Tyr1156Ser)
c.-64-1175A>C (n.-64-1175A>C)
1g.94041264T=CA1181420027ABCA4c.3467A= (p.Tyr1156=)
c.-64-1175A= (n.-64-1175A=)
1g.94041265A>CCA341290661ABCA4c.3466T>G (p.Tyr1156Asp)
c.-64-1176T>G (n.-64-1176T>G)
1g.94041265A>GCA341290664ABCA4c.3466T>C (p.Tyr1156His)
c.-64-1176T>C (n.-64-1176T>C)
1g.94041265A>TCA341290667ABCA4c.3466T>A (p.Tyr1156Asn)
c.-64-1176T>A (n.-64-1176T>A)
1g.94041266C>ACA957935ABCA4c.3465G>T (p.Leu1155Phe)
c.-64-1177G>T (n.-64-1177G>T)
dbSNP ExAC
1g.94041266C=CA1181420028ABCA4c.3465G= (p.Leu1155=)
c.-64-1177G= (n.-64-1177G=)
1g.94041266C>GCA341290671ABCA4c.3465G>C (p.Leu1155Phe)
c.-64-1177G>C (n.-64-1177G>C)
1g.94041266C>TCA418826280ABCA4c.3465G>A (p.Leu1155=)
c.-64-1177G>A (n.-64-1177G>A)
ClinVar dbSNP
1g.94041267A=CA1143821641ABCA4c.3464T= (p.Leu1155=)
c.-64-1178T= (n.-64-1178T=)
1g.94041267A>CCA341290672ABCA4c.3464T>G (p.Leu1155Trp)
c.-64-1178T>G (n.-64-1178T>G)
1g.94041267A>GCA957936ABCA4c.3464T>C (p.Leu1155Ser)
c.-64-1178T>C (n.-64-1178T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041267A>TCA341290673ABCA4c.3464T>A (p.Leu1155Ter)
c.-64-1178T>A (n.-64-1178T>A)
1g.94041268A=CA1181420029ABCA4c.3463T= (p.Leu1155=)
c.-64-1179T= (n.-64-1179T=)
1g.94041268A>CCA341290676ABCA4c.3463T>G (p.Leu1155Val)
c.-64-1179T>G (n.-64-1179T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041268A>GCA418826281ABCA4c.3463T>C (p.Leu1155=)
c.-64-1179T>C (n.-64-1179T>C)
1g.94041268A>TCA341290677ABCA4c.3463T>A (p.Leu1155Met)
c.-64-1179T>A (n.-64-1179T>A)
1g.94041269G>ACA418826282ABCA4c.3462C>T (p.Gly1154=)
c.-64-1180C>T (n.-64-1180C>T)
1g.94041269G>CCA418826284ABCA4c.3462C>G (p.Gly1154=)
c.-64-1180C>G (n.-64-1180C>G)
1g.94041269G>TCA418826283ABCA4c.3462C>A (p.Gly1154=)
c.-64-1180C>A (n.-64-1180C>A)
1g.94041270C>ACA341290681ABCA4c.3461G>T (p.Gly1154Val)
c.-64-1181G>T (n.-64-1181G>T)
1g.94041270C>GCA341290684ABCA4c.3461G>C (p.Gly1154Ala)
c.-64-1181G>C (n.-64-1181G>C)
1g.94041270C>TCA341290683ABCA4c.3461G>A (p.Gly1154Asp)
c.-64-1181G>A (n.-64-1181G>A)
COSMIC
1g.94041271C>ACA341290686ABCA4c.3460G>T (p.Gly1154Cys)
c.-64-1182G>T (n.-64-1182G>T)
1g.94041271C=CA1181420030ABCA4c.3460G= (p.Gly1154=)
c.-64-1182G= (n.-64-1182G=)
1g.94041271C>GCA341290687ABCA4c.3460G>C (p.Gly1154Arg)
c.-64-1182G>C (n.-64-1182G>C)
dbSNP
1g.94041271C>TCA341290689ABCA4c.3460G>A (p.Gly1154Ser)
c.-64-1182G>A (n.-64-1182G>A)
gnomAD v4
1g.94041272T>ACA418826285ABCA4c.3459A>T (p.Thr1153=)
c.-64-1183A>T (n.-64-1183A>T)
1g.94041272T>CCA418826286ABCA4c.3459A>G (p.Thr1153=)
c.-64-1183A>G (n.-64-1183A>G)
dbSNP
1g.94041272T>GCA418826287ABCA4c.3459A>C (p.Thr1153=)
c.-64-1183A>C (n.-64-1183A>C)
1g.94041273G>ACA341290691ABCA4c.3458C>T (p.Thr1153Ile)
c.-64-1184C>T (n.-64-1184C>T)
1g.94041273G>CCA341290692ABCA4c.3458C>G (p.Thr1153Arg)
c.-64-1184C>G (n.-64-1184C>G)
1g.94041273G>TCA341290693ABCA4c.3458C>A (p.Thr1153Lys)
c.-64-1184C>A (n.-64-1184C>A)
1g.94041274T>ACA341290694ABCA4c.3457A>T (p.Thr1153Ser)
c.-64-1185A>T (n.-64-1185A>T)
1g.94041274T>CCA341290697ABCA4c.3457A>G (p.Thr1153Ala)
c.-64-1185A>G (n.-64-1185A>G)
1g.94041274T>GCA341290700ABCA4c.3457A>C (p.Thr1153Pro)
c.-64-1185A>C (n.-64-1185A>C)
1g.94041275G>ACA418826288ABCA4c.3456C>T (p.Gly1152=)
c.-64-1186C>T (n.-64-1186C>T)
1g.94041275G>CCA418826289ABCA4c.3456C>G (p.Gly1152=)
c.-64-1186C>G (n.-64-1186C>G)
1g.94041275G>TCA418826290ABCA4c.3456C>A (p.Gly1152=)
c.-64-1186C>A (n.-64-1186C>A)
1g.94041276C>ACA341290704ABCA4c.3455G>T (p.Gly1152Val)
c.-64-1187G>T (n.-64-1187G>T)
1g.94041276C>GCA341290709ABCA4c.3455G>C (p.Gly1152Ala)
c.-64-1187G>C (n.-64-1187G>C)
1g.94041276C>TCA341290712ABCA4c.3455G>A (p.Gly1152Asp)
c.-64-1187G>A (n.-64-1187G>A)
1g.94041277C>ACA341290717ABCA4c.3454G>T (p.Gly1152Cys)
c.-64-1188G>T (n.-64-1188G>T)
1g.94041277C>GCA341290721ABCA4c.3454G>C (p.Gly1152Arg)
c.-64-1188G>C (n.-64-1188G>C)
1g.94041277C>TCA341290719ABCA4c.3454G>A (p.Gly1152Ser)
c.-64-1188G>A (n.-64-1188G>A)

Number of alleles fetched