Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94041143G>CCA2574438630ABCA4c.3522+66C>G (n.3522+66C>G)
c.-64-1054C>G (n.-64-1054C>G)
1g.94041144T>ACA1181419975ABCA4c.3522+65A>T (n.3522+65A>T)
c.-64-1055A>T (n.-64-1055A>T)
 dbSNP
1g.94041144T>CCA2574438633ABCA4c.3522+65A>G (n.3522+65A>G)
c.-64-1055A>G (n.-64-1055A>G)
 gnomAD v4
1g.94041144T>GCA26863439ABCA4c.3522+65A>C (n.3522+65A>C)
c.-64-1055A>C (n.-64-1055A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041144T=CA1145058421ABCA4c.3522+65A= (n.3522+65A=)
c.-64-1055A= (n.-64-1055A=)
1g.94041145G>ACA524697479ABCA4c.3522+64C>T (n.3522+64C>T)
c.-64-1056C>T (n.-64-1056C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041145G=CA1181419978ABCA4c.3522+64C= (n.3522+64C=)
c.-64-1056C= (n.-64-1056C=)
1g.94041145G>TCA2646648812ABCA4c.3522+64C>A (n.3522+64C>A)
c.-64-1056C>A (n.-64-1056C>A)
 gnomAD v4
1g.94041146G>ACA2574438636ABCA4c.3522+63C>T (n.3522+63C>T)
c.-64-1057C>T (n.-64-1057C>T)
 gnomAD v4
1g.94041146G=CA1146453546ABCA4c.3522+63C= (n.3522+63C=)
c.-64-1057C= (n.-64-1057C=)
1g.94041146G>TCA26863446ABCA4c.3522+63C>A (n.3522+63C>A)
c.-64-1057C>A (n.-64-1057C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041147C>ACA2573339483ABCA4c.3522+62G>T (n.3522+62G>T)
c.-64-1058G>T (n.-64-1058G>T)
1g.94041147C>TCA2646648819ABCA4c.3522+62G>A (n.3522+62G>A)
c.-64-1058G>A (n.-64-1058G>A)
 gnomAD v4
1g.94041148A=CA1181419981ABCA4c.3522+61T= (n.3522+61T=)
c.-64-1059T= (n.-64-1059T=)
1g.94041149G>ACA1181419982ABCA4c.3522+60C>T (n.3522+60C>T)
c.-64-1060C>T (n.-64-1060C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041149G=CA1181419983ABCA4c.3522+60C= (n.3522+60C=)
c.-64-1060C= (n.-64-1060C=)
1g.94041149G>TCA2646648822ABCA4c.3522+60C>A (n.3522+60C>A)
c.-64-1060C>A (n.-64-1060C>A)
 gnomAD v4
1g.94041149dupCA916237342ABCA4c.3522+60dup (n.3522+60dup)
c.-64-1060dup (n.-64-1060dup)
 dbSNP
1g.94041150C>ACA2646648825ABCA4c.3522+59G>T (n.3522+59G>T)
c.-64-1061G>T (n.-64-1061G>T)
 gnomAD v4
1g.94041150C>GCA2646648828ABCA4c.3522+59G>C (n.3522+59G>C)
c.-64-1061G>C (n.-64-1061G>C)
 gnomAD v4
1g.94041150C>TCA2646648829ABCA4c.3522+59G>A (n.3522+59G>A)
c.-64-1061G>A (n.-64-1061G>A)
 gnomAD v4
1g.94041153delCA2574438637ABCA4c.3522+59del (n.3522+59del)
c.-64-1061del (n.-64-1061del)
1g.94041151C>TCA2646648831ABCA4c.3522+58G>A (n.3522+58G>A)
c.-64-1062G>A (n.-64-1062G>A)
 gnomAD v4
1g.94041152C>TCA2646648832ABCA4c.3522+57G>A (n.3522+57G>A)
c.-64-1063G>A (n.-64-1063G>A)
 gnomAD v4
1g.94041153C>ACA740499378ABCA4c.3522+56G>T (n.3522+56G>T)
c.-64-1064G>T (n.-64-1064G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94041153C=CA1181419984ABCA4c.3522+56G= (n.3522+56G=)
c.-64-1064G= (n.-64-1064G=)
1g.94041153C>GCA1181419985ABCA4c.3522+56G>C (n.3522+56G>C)
c.-64-1064G>C (n.-64-1064G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94041153C>TCA740499380ABCA4c.3522+56G>A (n.3522+56G>A)
c.-64-1064G>A (n.-64-1064G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041154G>ACA524697480ABCA4c.3522+55C>T (n.3522+55C>T)
c.-64-1065C>T (n.-64-1065C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041154G>CCA418826206ABCA4c.3522+55C>G (n.3522+55C>G)
c.-64-1065C>G (n.-64-1065C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041154G=CA1181419986ABCA4c.3522+55C= (n.3522+55C=)
c.-64-1065C= (n.-64-1065C=)
1g.94041154G>TCA2574438641ABCA4c.3522+55C>A (n.3522+55C>A)
c.-64-1065C>A (n.-64-1065C>A)
 gnomAD v4
1g.94041157C>ACA2573339484ABCA4c.3522+52G>T (n.3522+52G>T)
c.-64-1068G>T (n.-64-1068G>T)
1g.94041157C>TCA645706328ABCA4c.3522+52G>A (n.3522+52G>A)
c.-64-1068G>A (n.-64-1068G>A)
 COSMIC
1g.94041158T>CCA524697481ABCA4c.3522+51A>G (n.3522+51A>G)
c.-64-1069A>G (n.-64-1069A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041158T=CA1181419987ABCA4c.3522+51A= (n.3522+51A=)
c.-64-1069A= (n.-64-1069A=)
1g.94041159G>ACA2830535202ABCA4c.3522+50C>T (n.3522+50C>T)
c.-64-1070C>T (n.-64-1070C>T)
1g.94041159G>CCA2646648841ABCA4c.3522+50C>G (n.3522+50C>G)
c.-64-1070C>G (n.-64-1070C>G)
 gnomAD v4
1g.94041160T>CCA2646648843ABCA4c.3522+49A>G (n.3522+49A>G)
c.-64-1071A>G (n.-64-1071A>G)
 gnomAD v4
1g.94041161G>ACA2573339485ABCA4c.3522+48C>T (n.3522+48C>T)
c.-64-1072C>T (n.-64-1072C>T)
 gnomAD v4
1g.94041161G>TCA2646648845ABCA4c.3522+48C>A (n.3522+48C>A)
c.-64-1072C>A (n.-64-1072C>A)
 gnomAD v4
1g.94041163G>CCA1181419989ABCA4c.3522+46C>G (n.3522+46C>G)
c.-64-1074C>G (n.-64-1074C>G)
 dbSNP
1g.94041163G=CA1181419988ABCA4c.3522+46C= (n.3522+46C=)
c.-64-1074C= (n.-64-1074C=)
1g.94041165T>ACA957913ABCA4c.3522+44A>T (n.3522+44A>T)
c.-64-1076A>T (n.-64-1076A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041165T=CA1181419990ABCA4c.3522+44A= (n.3522+44A=)
c.-64-1076A= (n.-64-1076A=)
1g.94041166C>ACA957914ABCA4c.3522+43G>T (n.3522+43G>T)
c.-64-1077G>T (n.-64-1077G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041166C=CA1181419991ABCA4c.3522+43G= (n.3522+43G=)
c.-64-1077G= (n.-64-1077G=)
1g.94041167C=CA1181419992ABCA4c.3522+42G= (n.3522+42G=)
c.-64-1078G= (n.-64-1078G=)
1g.94041167C>TCA957915ABCA4c.3522+42G>A (n.3522+42G>A)
c.-64-1078G>A (n.-64-1078G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041170C>ACA2573339486ABCA4c.3522+39G>T (n.3522+39G>T)
c.-64-1081G>T (n.-64-1081G>T)
1g.94041172C>ACA2646648854ABCA4c.3522+37G>T (n.3522+37G>T)
c.-64-1083G>T (n.-64-1083G>T)
 gnomAD v4
1g.94041172C=CA1181419993ABCA4c.3522+37G= (n.3522+37G=)
c.-64-1083G= (n.-64-1083G=)
1g.94041172C>TCA957916ABCA4c.3522+37G>A (n.3522+37G>A)
c.-64-1083G>A (n.-64-1083G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041173A=CA1181419995ABCA4c.3522+36T= (n.3522+36T=)
c.-64-1084T= (n.-64-1084T=)
1g.94041173A>CCA1181419994ABCA4c.3522+36T>G (n.3522+36T>G)
c.-64-1084T>G (n.-64-1084T>G)
 dbSNP
1g.94041174C=CA1181419996ABCA4c.3522+35G= (n.3522+35G=)
c.-64-1085G= (n.-64-1085G=)
1g.94041174C>GCA26863472ABCA4c.3522+35G>C (n.3522+35G>C)
c.-64-1085G>C (n.-64-1085G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041175C=CA1181419997ABCA4c.3522+34G= (n.3522+34G=)
c.-64-1086G= (n.-64-1086G=)
1g.94041175C>TCA1181419998ABCA4c.3522+34G>A (n.3522+34G>A)
c.-64-1086G>A (n.-64-1086G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94041177A>TCA2646648859ABCA4c.3522+32T>A (n.3522+32T>A)
c.-64-1088T>A (n.-64-1088T>A)
 gnomAD v4
1g.94041178G=CA1141452006ABCA4c.3522+31C= (n.3522+31C=)
c.-64-1089C= (n.-64-1089C=)
1g.94041178G>TCA957917ABCA4c.3522+31C>A (n.3522+31C>A)
c.-64-1089C>A (n.-64-1089C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041180C=CA1181419999ABCA4c.3522+29G= (n.3522+29G=)
c.-64-1091G= (n.-64-1091G=)
1g.94041180C>GCA2646648862ABCA4c.3522+29G>C (n.3522+29G>C)
c.-64-1091G>C (n.-64-1091G>C)
 gnomAD v4
1g.94041180C>TCA26863473ABCA4c.3522+29G>A (n.3522+29G>A)
c.-64-1091G>A (n.-64-1091G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041183G>ACA2744617267ABCA4c.3522+26C>T (n.3522+26C>T)
c.-64-1094C>T (n.-64-1094C>T)
1g.94041185G>ACA2646648865ABCA4c.3522+24C>T (n.3522+24C>T)
c.-64-1096C>T (n.-64-1096C>T)
 gnomAD v4
1g.94041185G>TCA2646648866ABCA4c.3522+24C>A (n.3522+24C>A)
c.-64-1096C>A (n.-64-1096C>A)
 gnomAD v4
1g.94041188C>ACA740499392ABCA4c.3522+21G>T (n.3522+21G>T)
c.-64-1099G>T (n.-64-1099G>T)
 dbSNP
1g.94041188C=CA1181420000ABCA4c.3522+21G= (n.3522+21G=)
c.-64-1099G= (n.-64-1099G=)
1g.94041188C>TCA524697482ABCA4c.3522+21G>A (n.3522+21G>A)
c.-64-1099G>A (n.-64-1099G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041191C=CA1181420001ABCA4c.3522+18G= (n.3522+18G=)
c.-64-1102G= (n.-64-1102G=)
1g.94041191C>GCA2573132684ABCA4c.3522+18G>C (n.3522+18G>C)
c.-64-1102G>C (n.-64-1102G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94041191C>TCA957918ABCA4c.3522+18G>A (n.3522+18G>A)
c.-64-1102G>A (n.-64-1102G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.94041193C>ACA2574438642ABCA4c.3522+16G>T (n.3522+16G>T)
c.-64-1104G>T (n.-64-1104G>T)
1g.94041196G>TCA2574438643ABCA4c.3522+13C>A (n.3522+13C>A)
c.-64-1107C>A (n.-64-1107C>A)
1g.94041197G>ACA2696610655ABCA4c.3522+12C>T (n.3522+12C>T)
c.-64-1108C>T (n.-64-1108C>T)
 dbSNP
1g.94041198C=CA1181420002ABCA4c.3522+11G= (n.3522+11G=)
c.-64-1109G= (n.-64-1109G=)
1g.94041198C>GCA524697483ABCA4c.3522+11G>C (n.3522+11G>C)
c.-64-1109G>C (n.-64-1109G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041199A=CA1181420003ABCA4c.3522+10T= (n.3522+10T=)
c.-64-1110T= (n.-64-1110T=)
1g.94041199A>CCA2499214890ABCA4c.3522+10T>G (n.3522+10T>G)
c.-64-1110T>G (n.-64-1110T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.94041199A>GCA957919ABCA4c.3522+10T>C (n.3522+10T>C)
c.-64-1110T>C (n.-64-1110T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041202C=CA1181420004ABCA4c.3522+7G= (n.3522+7G=)
c.-64-1113G= (n.-64-1113G=)
1g.94041202C>TCA957920ABCA4c.3522+7G>A (n.3522+7G>A)
c.-64-1113G>A (n.-64-1113G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041203A=CA1181420005ABCA4c.3522+6T= (n.3522+6T=)
c.-64-1114T= (n.-64-1114T=)
1g.94041203A>GCA915941329ABCA4c.3522+6T>C (n.3522+6T>C)
c.-64-1114T>C (n.-64-1114T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94041205delCA645372237ABCA4c.3522+5del (n.3522+5del)
c.-64-1115del (n.-64-1115del)
1g.94041205C>ACA2744617268ABCA4c.3522+4G>T (n.3522+4G>T)
c.-64-1116G>T (n.-64-1116G>T)
1g.94041205C>TCA2646648884ABCA4c.3522+4G>A (n.3522+4G>A)
c.-64-1116G>A (n.-64-1116G>A)
 gnomAD v4
1g.94041206T>ACA524697484ABCA4c.3522+3A>T (n.3522+3A>T)
c.-64-1117A>T (n.-64-1117A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041206T=CA1181420006ABCA4c.3522+3A= (n.3522+3A=)
c.-64-1117A= (n.-64-1117A=)
1g.94041207A>CCA341290371ABCA4c.3522+2T>G (n.3522+2T>G)
c.-64-1118T>G (n.-64-1118T>G)
1g.94041207A>GCA341290372ABCA4c.3522+2T>C (n.3522+2T>C)
c.-64-1118T>C (n.-64-1118T>C)
1g.94041207A>TCA341290373ABCA4c.3522+2T>A (n.3522+2T>A)
c.-64-1118T>A (n.-64-1118T>A)
1g.94041208C>ACA341290381ABCA4c.3522+1G>T (n.3522+1G>T)
c.-64-1119G>T (n.-64-1119G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041208C=CA1181420007ABCA4c.3522+1G= (n.3522+1G=)
c.-64-1119G= (n.-64-1119G=)
1g.94041208C>GCA341290376ABCA4c.3522+1G>C (n.3522+1G>C)
c.-64-1119G>C (n.-64-1119G>C)
1g.94041208C>TCA341290380ABCA4c.3522+1G>A (n.3522+1G>A)
c.-64-1119G>A (n.-64-1119G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94041209C>ACA341290382ABCA4c.3522G>T (p.Glu1174Asp)
c.-64-1120G>T (n.-64-1120G>T)
1g.94041209C>GCA341290385ABCA4c.3522G>C (p.Glu1174Asp)
c.-64-1120G>C (n.-64-1120G>C)
1g.94041209C>TCA418826213ABCA4c.3522G>A (p.Glu1174=)
c.-64-1120G>A (n.-64-1120G>A)
1g.94041210T>ACA341290386ABCA4c.3521A>T (p.Glu1174Val)
c.-64-1121A>T (n.-64-1121A>T)
 gnomAD v4
1g.94041210T>CCA341290387ABCA4c.3521A>G (p.Glu1174Gly)
c.-64-1121A>G (n.-64-1121A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041210T>GCA341290388ABCA4c.3521A>C (p.Glu1174Ala)
c.-64-1121A>C (n.-64-1121A>C)
1g.94041210T=CA1181420008ABCA4c.3521A= (p.Glu1174=)
c.-64-1121A= (n.-64-1121A=)
1g.94041211C>ACA341290389ABCA4c.3520G>T (p.Glu1174Ter)
c.-64-1122G>T (n.-64-1122G>T)
1g.94041211C>GCA341290392ABCA4c.3520G>C (p.Glu1174Gln)
c.-64-1122G>C (n.-64-1122G>C)
1g.94041211C>TCA341290390ABCA4c.3520G>A (p.Glu1174Lys)
c.-64-1122G>A (n.-64-1122G>A)
1g.94041212A>CCA341290398ABCA4c.3519T>G (p.Ser1173Arg)
c.-64-1123T>G (n.-64-1123T>G)
1g.94041212A>GCA418826214ABCA4c.3519T>C (p.Ser1173=)
c.-64-1123T>C (n.-64-1123T>C)
1g.94041212A>TCA341290400ABCA4c.3519T>A (p.Ser1173Arg)
c.-64-1123T>A (n.-64-1123T>A)
1g.94041213C>ACA341290401ABCA4c.3518G>T (p.Ser1173Ile)
c.-64-1124G>T (n.-64-1124G>T)
1g.94041213C=CA1181420009ABCA4c.3518G= (p.Ser1173=)
c.-64-1124G= (n.-64-1124G=)
1g.94041213C>GCA341290402ABCA4c.3518G>C (p.Ser1173Thr)
c.-64-1124G>C (n.-64-1124G>C)
1g.94041213C>TCA341290404ABCA4c.3518G>A (p.Ser1173Asn)
c.-64-1124G>A (n.-64-1124G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041214T>ACA341290408ABCA4c.3517A>T (p.Ser1173Cys)
c.-64-1125A>T (n.-64-1125A>T)
 COSMIC
1g.94041214T>CCA341290411ABCA4c.3517A>G (p.Ser1173Gly)
c.-64-1125A>G (n.-64-1125A>G)
1g.94041214T>GCA341290413ABCA4c.3517A>C (p.Ser1173Arg)
c.-64-1125A>C (n.-64-1125A>C)
1g.94041215delCA2574438644ABCA4c.3516del (p.Ser1173ValfsTer23)
c.-64-1126del (n.-64-1126del)
1g.94041215G>ACA418826218ABCA4c.3516C>T (p.Gly1172=)
c.-64-1126C>T (n.-64-1126C>T)
1g.94041215G>CCA418826216ABCA4c.3516C>G (p.Gly1172=)
c.-64-1126C>G (n.-64-1126C>G)
1g.94041215G>TCA418826217ABCA4c.3516C>A (p.Gly1172=)
c.-64-1126C>A (n.-64-1126C>A)
1g.94041216C>ACA341290416ABCA4c.3515G>T (p.Gly1172Val)
c.-64-1127G>T (n.-64-1127G>T)
1g.94041216C=CA1181420010ABCA4c.3515G= (p.Gly1172=)
c.-64-1127G= (n.-64-1127G=)
1g.94041216C>GCA341290419ABCA4c.3515G>C (p.Gly1172Ala)
c.-64-1127G>C (n.-64-1127G>C)
1g.94041216C>TCA26863521ABCA4c.3515G>A (p.Gly1172Asp)
c.-64-1127G>A (n.-64-1127G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94041217C>ACA341290424ABCA4c.3514G>T (p.Gly1172Cys)
c.-64-1128G>T (n.-64-1128G>T)
1g.94041217C=CA1181420011ABCA4c.3514G= (p.Gly1172=)
c.-64-1128G= (n.-64-1128G=)
1g.94041217C>GCA341290425ABCA4c.3514G>C (p.Gly1172Arg)
c.-64-1128G>C (n.-64-1128G>C)
1g.94041217C>TCA957921ABCA4c.3514G>A (p.Gly1172Ser)
c.-64-1128G>A (n.-64-1128G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041218T>ACA341290428ABCA4c.3513A>T (p.Lys1171Asn)
c.-64-1129A>T (n.-64-1129A>T)
1g.94041218T>CCA418826224ABCA4c.3513A>G (p.Lys1171=)
c.-64-1129A>G (n.-64-1129A>G)
1g.94041218T>GCA341290427ABCA4c.3513A>C (p.Lys1171Asn)
c.-64-1129A>C (n.-64-1129A>C)
1g.94041219T>ACA341290431ABCA4c.3512A>T (p.Lys1171Ile)
c.-64-1130A>T (n.-64-1130A>T)
1g.94041219T>CCA341290432ABCA4c.3512A>G (p.Lys1171Arg)
c.-64-1130A>G (n.-64-1130A>G)
1g.94041219T>GCA341290433ABCA4c.3512A>C (p.Lys1171Thr)
c.-64-1130A>C (n.-64-1130A>C)
1g.94041220T>ACA341290435ABCA4c.3511A>T (p.Lys1171Ter)
c.-64-1131A>T (n.-64-1131A>T)
1g.94041220T>CCA341290436ABCA4c.3511A>G (p.Lys1171Glu)
c.-64-1131A>G (n.-64-1131A>G)
1g.94041220T>GCA341290439ABCA4c.3511A>C (p.Lys1171Gln)
c.-64-1131A>C (n.-64-1131A>C)
1g.94041221C>ACA341290440ABCA4c.3510G>T (p.Arg1170Ser)
c.-64-1132G>T (n.-64-1132G>T)
1g.94041221C=CA1140739276ABCA4c.3510G= (p.Arg1170=)
c.-64-1132G= (n.-64-1132G=)
1g.94041221C>GCA341290441ABCA4c.3510G>C (p.Arg1170Ser)
c.-64-1132G>C (n.-64-1132G>C)
1g.94041221C>TCA26863536ABCA4c.3510G>A (p.Arg1170=)
c.-64-1132G>A (n.-64-1132G>A)
 dbSNP
1g.94041222C>ACA341290443ABCA4c.3509G>T (p.Arg1170Met)
c.-64-1133G>T (n.-64-1133G>T)
1g.94041222C=CA1181420012ABCA4c.3509G= (p.Arg1170=)
c.-64-1133G= (n.-64-1133G=)
1g.94041222C>GCA341290445ABCA4c.3509G>C (p.Arg1170Thr)
c.-64-1133G>C (n.-64-1133G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041222C>TCA957922ABCA4c.3509G>A (p.Arg1170Lys)
c.-64-1133G>A (n.-64-1133G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
1g.94041223T>ACA341290447ABCA4c.3508A>T (p.Arg1170Trp)
c.-64-1134A>T (n.-64-1134A>T)
1g.94041223T>CCA957923ABCA4c.3508A>G (p.Arg1170Gly)
c.-64-1134A>G (n.-64-1134A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041223T>GCA418826228ABCA4c.3508A>C (p.Arg1170=)
c.-64-1134A>C (n.-64-1134A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041223T=CA1181420013ABCA4c.3508A= (p.Arg1170=)
c.-64-1134A= (n.-64-1134A=)
1g.94041224T>ACA341290450ABCA4c.3507A>T (p.Gln1169His)
c.-64-1135A>T (n.-64-1135A>T)
1g.94041224T>CCA418826229ABCA4c.3507A>G (p.Gln1169=)
c.-64-1135A>G (n.-64-1135A>G)
1g.94041224T>GCA341290451ABCA4c.3507A>C (p.Gln1169His)
c.-64-1135A>C (n.-64-1135A>C)
1g.94041225T>ACA341290452ABCA4c.3506A>T (p.Gln1169Leu)
c.-64-1136A>T (n.-64-1136A>T)
1g.94041225T>CCA957924ABCA4c.3506A>G (p.Gln1169Arg)
c.-64-1136A>G (n.-64-1136A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041225T>GCA341290453ABCA4c.3506A>C (p.Gln1169Pro)
c.-64-1136A>C (n.-64-1136A>C)
1g.94041225T=CA1181420014ABCA4c.3506A= (p.Gln1169=)
c.-64-1136A= (n.-64-1136A=)
1g.94041226G>ACA341290454ABCA4c.3505C>T (p.Gln1169Ter)
c.-64-1137C>T (n.-64-1137C>T)
1g.94041226G>CCA341290455ABCA4c.3505C>G (p.Gln1169Glu)
c.-64-1137C>G (n.-64-1137C>G)
1g.94041226G>TCA341290456ABCA4c.3505C>A (p.Gln1169Lys)
c.-64-1137C>A (n.-64-1137C>A)
1g.94041227G>ACA418826237ABCA4c.3504C>T (p.Ser1168=)
c.-64-1138C>T (n.-64-1138C>T)
1g.94041227G>CCA341290458ABCA4c.3504C>G (p.Ser1168Arg)
c.-64-1138C>G (n.-64-1138C>G)
1g.94041227G>TCA341290459ABCA4c.3504C>A (p.Ser1168Arg)
c.-64-1138C>A (n.-64-1138C>A)
 COSMIC
1g.94041228C>ACA341290462ABCA4c.3503G>T (p.Ser1168Ile)
c.-64-1139G>T (n.-64-1139G>T)
1g.94041228C>GCA341290463ABCA4c.3503G>C (p.Ser1168Thr)
c.-64-1139G>C (n.-64-1139G>C)
1g.94041228C>TCA341290465ABCA4c.3503G>A (p.Ser1168Asn)
c.-64-1139G>A (n.-64-1139G>A)
1g.94041229T>ACA341290468ABCA4c.3502A>T (p.Ser1168Cys)
c.-64-1140A>T (n.-64-1140A>T)
1g.94041229T>CCA341290467ABCA4c.3502A>G (p.Ser1168Gly)
c.-64-1140A>G (n.-64-1140A>G)
1g.94041229T>GCA341290466ABCA4c.3502A>C (p.Ser1168Arg)
c.-64-1140A>C (n.-64-1140A>C)
1g.94041229_94041230delinsTCCA1181420015ABCA4c.3501_3502delinsGA (p.Gln1167=)
c.-64-1141_-64-1140delinsGA (n.-64-1141_-64-1140delinsGA)
1g.94041230delCA524697485ABCA4c.3501del (p.Ser1168AlafsTer28)
c.-64-1141del (n.-64-1141del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041230C>ACA341290472ABCA4c.3501G>T (p.Gln1167His)
c.-64-1141G>T (n.-64-1141G>T)
 COSMIC
1g.94041230C>GCA341290470ABCA4c.3501G>C (p.Gln1167His)
c.-64-1141G>C (n.-64-1141G>C)
 gnomAD v4
1g.94041230C>TCA418826239ABCA4c.3501G>A (p.Gln1167=)
c.-64-1141G>A (n.-64-1141G>A)
1g.94041231T>ACA341290473ABCA4c.3500A>T (p.Gln1167Leu)
c.-64-1142A>T (n.-64-1142A>T)
1g.94041231T>CCA341290477ABCA4c.3500A>G (p.Gln1167Arg)
c.-64-1142A>G (n.-64-1142A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94041231T>GCA341290479ABCA4c.3500A>C (p.Gln1167Pro)
c.-64-1142A>C (n.-64-1142A>C)
1g.94041231T=CA1181420016ABCA4c.3500A= (p.Gln1167=)
c.-64-1142A= (n.-64-1142A=)
1g.94041232G>ACA341290481ABCA4c.3499C>T (p.Gln1167Ter)
c.-64-1143C>T (n.-64-1143C>T)
1g.94041232G>CCA957925ABCA4c.3499C>G (p.Gln1167Glu)
c.-64-1143C>G (n.-64-1143C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041232G=CA1181420017ABCA4c.3499C= (p.Gln1167=)
c.-64-1143C= (n.-64-1143C=)
1g.94041232G>TCA341290482ABCA4c.3499C>A (p.Gln1167Lys)
c.-64-1143C>A (n.-64-1143C>A)
1g.94041233delCA2586966916ABCA4c.3499del (p.Gln1167ArgfsTer29)
c.-64-1143del (n.-64-1143del)
1g.94041233G>ACA418826242ABCA4c.3498C>T (p.Ile1166=)
c.-64-1144C>T (n.-64-1144C>T)
1g.94041233G>CCA341290483ABCA4c.3498C>G (p.Ile1166Met)
c.-64-1144C>G (n.-64-1144C>G)
1g.94041233G>TCA418826244ABCA4c.3498C>A (p.Ile1166=)
c.-64-1144C>A (n.-64-1144C>A)
1g.94041234A>CCA341290484ABCA4c.3497T>G (p.Ile1166Ser)
c.-64-1145T>G (n.-64-1145T>G)
1g.94041234A>GCA341290485ABCA4c.3497T>C (p.Ile1166Thr)
c.-64-1145T>C (n.-64-1145T>C)
1g.94041234A>TCA341290486ABCA4c.3497T>A (p.Ile1166Asn)
c.-64-1145T>A (n.-64-1145T>A)
1g.94041235T>ACA341290487ABCA4c.3496A>T (p.Ile1166Phe)
c.-64-1146A>T (n.-64-1146A>T)
1g.94041235T>CCA341290488ABCA4c.3496A>G (p.Ile1166Val)
c.-64-1146A>G (n.-64-1146A>G)
1g.94041235T>GCA341290489ABCA4c.3496A>C (p.Ile1166Leu)
c.-64-1146A>C (n.-64-1146A>C)
1g.94041236G>ACA418826249ABCA4c.3495C>T (p.Asn1165=)
c.-64-1147C>T (n.-64-1147C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041236G>CCA341290492ABCA4c.3495C>G (p.Asn1165Lys)
c.-64-1147C>G (n.-64-1147C>G)
1g.94041236G=CA1181420018ABCA4c.3495C= (p.Asn1165=)
c.-64-1147C= (n.-64-1147C=)
1g.94041236G>TCA341290490ABCA4c.3495C>A (p.Asn1165Lys)
c.-64-1147C>A (n.-64-1147C>A)
1g.94041237T>ACA341290494ABCA4c.3494A>T (p.Asn1165Ile)
c.-64-1148A>T (n.-64-1148A>T)
1g.94041237T>CCA341290495ABCA4c.3494A>G (p.Asn1165Ser)
c.-64-1148A>G (n.-64-1148A>G)
1g.94041237T>GCA341290497ABCA4c.3494A>C (p.Asn1165Thr)
c.-64-1148A>C (n.-64-1148A>C)
1g.94041238T>ACA341290499ABCA4c.3493A>T (p.Asn1165Tyr)
c.-64-1149A>T (n.-64-1149A>T)
1g.94041238T>CCA341290500ABCA4c.3493A>G (p.Asn1165Asp)
c.-64-1149A>G (n.-64-1149A>G)
 gnomAD v4
1g.94041238T>GCA341290503ABCA4c.3493A>C (p.Asn1165His)
c.-64-1149A>C (n.-64-1149A>C)
1g.94041239T>ACA341290505ABCA4c.3492A>T (p.Lys1164Asn)
c.-64-1150A>T (n.-64-1150A>T)
 gnomAD v4
1g.94041239T>CCA418826250ABCA4c.3492A>G (p.Lys1164=)
c.-64-1150A>G (n.-64-1150A>G)
1g.94041239T>GCA341290506ABCA4c.3492A>C (p.Lys1164Asn)
c.-64-1150A>C (n.-64-1150A>C)
1g.94041240T>ACA341290508ABCA4c.3491A>T (p.Lys1164Ile)
c.-64-1151A>T (n.-64-1151A>T)
1g.94041240T>CCA341290512ABCA4c.3491A>G (p.Lys1164Arg)
c.-64-1151A>G (n.-64-1151A>G)
 gnomAD v4
1g.94041240T>GCA341290513ABCA4c.3491A>C (p.Lys1164Thr)
c.-64-1151A>C (n.-64-1151A>C)
1g.94041241T>ACA341290515ABCA4c.3490A>T (p.Lys1164Ter)
c.-64-1152A>T (n.-64-1152A>T)
1g.94041241T>CCA341290516ABCA4c.3490A>G (p.Lys1164Glu)
c.-64-1152A>G (n.-64-1152A>G)
 COSMIC
1g.94041241T>GCA341290517ABCA4c.3490A>C (p.Lys1164Gln)
c.-64-1152A>C (n.-64-1152A>C)
1g.94041242C>ACA341290521ABCA4c.3489G>T (p.Met1163Ile)
c.-64-1153G>T (n.-64-1153G>T)
1g.94041242C>GCA341290522ABCA4c.3489G>C (p.Met1163Ile)
c.-64-1153G>C (n.-64-1153G>C)
1g.94041242C>TCA341290520ABCA4c.3489G>A (p.Met1163Ile)
c.-64-1153G>A (n.-64-1153G>A)
1g.94041243A=CA1181420019ABCA4c.3488T= (p.Met1163=)
c.-64-1154T= (n.-64-1154T=)
1g.94041243A>CCA341290523ABCA4c.3488T>G (p.Met1163Arg)
c.-64-1154T>G (n.-64-1154T>G)
1g.94041243A>GCA957926ABCA4c.3488T>C (p.Met1163Thr)
c.-64-1154T>C (n.-64-1154T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.94041243A>TCA341290524ABCA4c.3488T>A (p.Met1163Lys)
c.-64-1154T>A (n.-64-1154T>A)

Number of alleles fetched