Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94041112_94041124delCA913291654ABCA4c.3522+88_3522+100del (n.3522+88_3522+100del)
c.-64-1032_-64-1020del (n.-64-1032_-64-1020del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041113C>ACA1004563122ABCA4c.3522+96G>T (n.3522+96G>T)
c.-64-1024G>T (n.-64-1024G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041113C=CA1146777828ABCA4c.3522+96G= (n.3522+96G=)
c.-64-1024G= (n.-64-1024G=)
1g.94041113C>GCA740499355ABCA4c.3522+96G>C (n.3522+96G>C)
c.-64-1024G>C (n.-64-1024G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041113C>TCA26863393ABCA4c.3522+96G>A (n.3522+96G>A)
c.-64-1024G>A (n.-64-1024G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041114G>ACA26863412ABCA4c.3522+95C>T (n.3522+95C>T)
c.-64-1025C>T (n.-64-1025C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041114G=CA1181419939ABCA4c.3522+95C= (n.3522+95C=)
c.-64-1025C= (n.-64-1025C=)
1g.94041114G>TCA2646648749ABCA4c.3522+95C>A (n.3522+95C>A)
c.-64-1025C>A (n.-64-1025C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94041116G>ACA26863422ABCA4c.3522+93C>T (n.3522+93C>T)
c.-64-1027C>T (n.-64-1027C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041116G=CA1181419941ABCA4c.3522+93C= (n.3522+93C=)
c.-64-1027C= (n.-64-1027C=)
1g.94041117A>TCA2506374670ABCA4c.3522+92T>A (n.3522+92T>A)
c.-64-1028T>A (n.-64-1028T>A)
1g.94041118G>ACA2646648756ABCA4c.3522+91C>T (n.3522+91C>T)
c.-64-1029C>T (n.-64-1029C>T)
 gnomAD v4
1g.94041118G>CCA2646648757ABCA4c.3522+91C>G (n.3522+91C>G)
c.-64-1029C>G (n.-64-1029C>G)
 gnomAD v4
1g.94041118G>TCA2574438588ABCA4c.3522+91C>A (n.3522+91C>A)
c.-64-1029C>A (n.-64-1029C>A)
 gnomAD v4
1g.94041119C>ACA2646648758ABCA4c.3522+90G>T (n.3522+90G>T)
c.-64-1030G>T (n.-64-1030G>T)
 gnomAD v4
1g.94041119C=CA1181419946ABCA4c.3522+90G= (n.3522+90G=)
c.-64-1030G= (n.-64-1030G=)
1g.94041119C>GCA2535759988ABCA4c.3522+90G>C (n.3522+90G>C)
c.-64-1030G>C (n.-64-1030G>C)
 gnomAD v4
1g.94041119C>TCA1181419947ABCA4c.3522+90G>A (n.3522+90G>A)
c.-64-1030G>A (n.-64-1030G>A)
 dbSNP
1g.94041120C>ACA2646648763ABCA4c.3522+89G>T (n.3522+89G>T)
c.-64-1031G>T (n.-64-1031G>T)
 gnomAD v4
1g.94041120C=CA1181419949ABCA4c.3522+89G= (n.3522+89G=)
c.-64-1031G= (n.-64-1031G=)
1g.94041120C>GCA2646648764ABCA4c.3522+89G>C (n.3522+89G>C)
c.-64-1031G>C (n.-64-1031G>C)
 gnomAD v4
1g.94041120C>TCA524697475ABCA4c.3522+89G>A (n.3522+89G>A)
c.-64-1031G>A (n.-64-1031G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041121T>CCA2646648765ABCA4c.3522+88A>G (n.3522+88A>G)
c.-64-1032A>G (n.-64-1032A>G)
 gnomAD v4
1g.94041122G>CCA524697476ABCA4c.3522+87C>G (n.3522+87C>G)
c.-64-1033C>G (n.-64-1033C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041122G=CA1181419951ABCA4c.3522+87C= (n.3522+87C=)
c.-64-1033C= (n.-64-1033C=)
1g.94041122G>TCA2646648766ABCA4c.3522+87C>A (n.3522+87C>A)
c.-64-1033C>A (n.-64-1033C>A)
 gnomAD v4
1g.94041122_94041123insCCACA2524202729ABCA4c.3522+86_3522+87insTGG (n.3522+86_3522+87insTGG)
c.-64-1034_-64-1033insTGG (n.-64-1034_-64-1033insTGG)
1g.94041123T>CCA2646648767ABCA4c.3522+86A>G (n.3522+86A>G)
c.-64-1034A>G (n.-64-1034A>G)
 gnomAD v4
1g.94041124G>ACA2574438591ABCA4c.3522+85C>T (n.3522+85C>T)
c.-64-1035C>T (n.-64-1035C>T)
1g.94041124G>TCA2646648768ABCA4c.3522+85C>A (n.3522+85C>A)
c.-64-1035C>A (n.-64-1035C>A)
 gnomAD v4
1g.94041124_94041128delCA2505808218ABCA4c.3522+81_3522+85del (n.3522+81_3522+85del)
c.-64-1039_-64-1035del (n.-64-1039_-64-1035del)
1g.94041125T>ACA524697477ABCA4c.3522+84A>T (n.3522+84A>T)
c.-64-1036A>T (n.-64-1036A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041125T>CCA2646648769ABCA4c.3522+84A>G (n.3522+84A>G)
c.-64-1036A>G (n.-64-1036A>G)
 gnomAD v4
1g.94041125T>GCA2646648770ABCA4c.3522+84A>C (n.3522+84A>C)
c.-64-1036A>C (n.-64-1036A>C)
 gnomAD v4
1g.94041125T=CA1181419953ABCA4c.3522+84A= (n.3522+84A=)
c.-64-1036A= (n.-64-1036A=)
1g.94041126G>ACA1004563129ABCA4c.3522+83C>T (n.3522+83C>T)
c.-64-1037C>T (n.-64-1037C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041126G>CCA2646648775ABCA4c.3522+83C>G (n.3522+83C>G)
c.-64-1037C>G (n.-64-1037C>G)
 gnomAD v4
1g.94041126G=CA1181419955ABCA4c.3522+83C= (n.3522+83C=)
c.-64-1037C= (n.-64-1037C=)
1g.94041126G>TCA2646648776ABCA4c.3522+83C>A (n.3522+83C>A)
c.-64-1037C>A (n.-64-1037C>A)
 gnomAD v4
1g.94041127A=CA1181419956ABCA4c.3522+82T= (n.3522+82T=)
c.-64-1038T= (n.-64-1038T=)
1g.94041127A>GCA1181419958ABCA4c.3522+82T>C (n.3522+82T>C)
c.-64-1038T>C (n.-64-1038T>C)
 dbSNP
1g.94041127A>TCA524697478ABCA4c.3522+82T>A (n.3522+82T>A)
c.-64-1038T>A (n.-64-1038T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041128G=CA1181419960ABCA4c.3522+81C= (n.3522+81C=)
c.-64-1039C= (n.-64-1039C=)
1g.94041128G>TCA1181419962ABCA4c.3522+81C>A (n.3522+81C>A)
c.-64-1039C>A (n.-64-1039C>A)
 dbSNP
1g.94041129T>CCA1181419964ABCA4c.3522+80A>G (n.3522+80A>G)
c.-64-1040A>G (n.-64-1040A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94041129T=CA1181419965ABCA4c.3522+80A= (n.3522+80A=)
c.-64-1040A= (n.-64-1040A=)
1g.94041129_94041130insCCCA2520419147ABCA4c.3522+79_3522+80insGG (n.3522+79_3522+80insGG)
c.-64-1041_-64-1040insGG (n.-64-1041_-64-1040insGG)
1g.94041130A>GCA2646648786ABCA4c.3522+79T>C (n.3522+79T>C)
c.-64-1041T>C (n.-64-1041T>C)
 gnomAD v4
1g.94041131G>ACA740499366ABCA4c.3522+78C>T (n.3522+78C>T)
c.-64-1042C>T (n.-64-1042C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94041131G=CA1181419966ABCA4c.3522+78C= (n.3522+78C=)
c.-64-1042C= (n.-64-1042C=)
1g.94041131G>TCA2574438595ABCA4c.3522+78C>A (n.3522+78C>A)
c.-64-1042C>A (n.-64-1042C>A)
 gnomAD v4
1g.94041132C>ACA2646648791ABCA4c.3522+77G>T (n.3522+77G>T)
c.-64-1043G>T (n.-64-1043G>T)
 gnomAD v4
1g.94041132C>TCA2744617266ABCA4c.3522+77G>A (n.3522+77G>A)
c.-64-1043G>A (n.-64-1043G>A)
1g.94041133C>ACA2646648793ABCA4c.3522+76G>T (n.3522+76G>T)
c.-64-1044G>T (n.-64-1044G>T)
 gnomAD v4
1g.94041133C=CA1181419968ABCA4c.3522+76G= (n.3522+76G=)
c.-64-1044G= (n.-64-1044G=)
1g.94041133C>GCA740499369ABCA4c.3522+76G>C (n.3522+76G>C)
c.-64-1044G>C (n.-64-1044G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041133C>TCA26863432ABCA4c.3522+76G>A (n.3522+76G>A)
c.-64-1044G>A (n.-64-1044G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94041135T>CCA26863436ABCA4c.3522+74A>G (n.3522+74A>G)
c.-64-1046A>G (n.-64-1046A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041135T=CA1147304790ABCA4c.3522+74A= (n.3522+74A=)
c.-64-1046A= (n.-64-1046A=)
1g.94041136G>ACA2646648796ABCA4c.3522+73C>T (n.3522+73C>T)
c.-64-1047C>T (n.-64-1047C>T)
 gnomAD v4
1g.94041136G>TCA2574438608ABCA4c.3522+73C>A (n.3522+73C>A)
c.-64-1047C>A (n.-64-1047C>A)
 gnomAD v4
1g.94041138C>GCA2646648799ABCA4c.3522+71G>C (n.3522+71G>C)
c.-64-1049G>C (n.-64-1049G>C)
 gnomAD v4
1g.94041138C>TCA2646648800ABCA4c.3522+71G>A (n.3522+71G>A)
c.-64-1049G>A (n.-64-1049G>A)
 gnomAD v4
1g.94041140G>CCA740499374ABCA4c.3522+69C>G (n.3522+69C>G)
c.-64-1051C>G (n.-64-1051C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041140G=CA1181419973ABCA4c.3522+69C= (n.3522+69C=)
c.-64-1051C= (n.-64-1051C=)
1g.94041140G>TCA2646648801ABCA4c.3522+69C>A (n.3522+69C>A)
c.-64-1051C>A (n.-64-1051C>A)
 gnomAD v4
1g.94041141delCA2574438628ABCA4c.3522+69del (n.3522+69del)
c.-64-1051del (n.-64-1051del)
 gnomAD v4
1g.94041142A>GCA2573339481ABCA4c.3522+67T>C (n.3522+67T>C)
c.-64-1053T>C (n.-64-1053T>C)
1g.94041142A>TCA2573339482ABCA4c.3522+67T>A (n.3522+67T>A)
c.-64-1053T>A (n.-64-1053T>A)
1g.94041143G>CCA2574438630ABCA4c.3522+66C>G (n.3522+66C>G)
c.-64-1054C>G (n.-64-1054C>G)
1g.94041144T>ACA1181419975ABCA4c.3522+65A>T (n.3522+65A>T)
c.-64-1055A>T (n.-64-1055A>T)
 dbSNP
1g.94041144T>CCA2574438633ABCA4c.3522+65A>G (n.3522+65A>G)
c.-64-1055A>G (n.-64-1055A>G)
 gnomAD v4
1g.94041144T>GCA26863439ABCA4c.3522+65A>C (n.3522+65A>C)
c.-64-1055A>C (n.-64-1055A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041144T=CA1145058421ABCA4c.3522+65A= (n.3522+65A=)
c.-64-1055A= (n.-64-1055A=)
1g.94041145G>ACA524697479ABCA4c.3522+64C>T (n.3522+64C>T)
c.-64-1056C>T (n.-64-1056C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041145G=CA1181419978ABCA4c.3522+64C= (n.3522+64C=)
c.-64-1056C= (n.-64-1056C=)
1g.94041145G>TCA2646648812ABCA4c.3522+64C>A (n.3522+64C>A)
c.-64-1056C>A (n.-64-1056C>A)
 gnomAD v4
1g.94041146G>ACA2574438636ABCA4c.3522+63C>T (n.3522+63C>T)
c.-64-1057C>T (n.-64-1057C>T)
 gnomAD v4
1g.94041146G=CA1146453546ABCA4c.3522+63C= (n.3522+63C=)
c.-64-1057C= (n.-64-1057C=)
1g.94041146G>TCA26863446ABCA4c.3522+63C>A (n.3522+63C>A)
c.-64-1057C>A (n.-64-1057C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041147C>ACA2573339483ABCA4c.3522+62G>T (n.3522+62G>T)
c.-64-1058G>T (n.-64-1058G>T)
1g.94041147C>TCA2646648819ABCA4c.3522+62G>A (n.3522+62G>A)
c.-64-1058G>A (n.-64-1058G>A)
 gnomAD v4
1g.94041148A=CA1181419981ABCA4c.3522+61T= (n.3522+61T=)
c.-64-1059T= (n.-64-1059T=)
1g.94041149G>ACA1181419982ABCA4c.3522+60C>T (n.3522+60C>T)
c.-64-1060C>T (n.-64-1060C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041149G=CA1181419983ABCA4c.3522+60C= (n.3522+60C=)
c.-64-1060C= (n.-64-1060C=)
1g.94041149G>TCA2646648822ABCA4c.3522+60C>A (n.3522+60C>A)
c.-64-1060C>A (n.-64-1060C>A)
 gnomAD v4
1g.94041149dupCA916237342ABCA4c.3522+60dup (n.3522+60dup)
c.-64-1060dup (n.-64-1060dup)
 dbSNP
1g.94041150C>ACA2646648825ABCA4c.3522+59G>T (n.3522+59G>T)
c.-64-1061G>T (n.-64-1061G>T)
 gnomAD v4
1g.94041150C>GCA2646648828ABCA4c.3522+59G>C (n.3522+59G>C)
c.-64-1061G>C (n.-64-1061G>C)
 gnomAD v4
1g.94041150C>TCA2646648829ABCA4c.3522+59G>A (n.3522+59G>A)
c.-64-1061G>A (n.-64-1061G>A)
 gnomAD v4
1g.94041153delCA2574438637ABCA4c.3522+59del (n.3522+59del)
c.-64-1061del (n.-64-1061del)
1g.94041151C>TCA2646648831ABCA4c.3522+58G>A (n.3522+58G>A)
c.-64-1062G>A (n.-64-1062G>A)
 gnomAD v4
1g.94041152C>TCA2646648832ABCA4c.3522+57G>A (n.3522+57G>A)
c.-64-1063G>A (n.-64-1063G>A)
 gnomAD v4
1g.94041153C>ACA740499378ABCA4c.3522+56G>T (n.3522+56G>T)
c.-64-1064G>T (n.-64-1064G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94041153C=CA1181419984ABCA4c.3522+56G= (n.3522+56G=)
c.-64-1064G= (n.-64-1064G=)
1g.94041153C>GCA1181419985ABCA4c.3522+56G>C (n.3522+56G>C)
c.-64-1064G>C (n.-64-1064G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94041153C>TCA740499380ABCA4c.3522+56G>A (n.3522+56G>A)
c.-64-1064G>A (n.-64-1064G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041154G>ACA524697480ABCA4c.3522+55C>T (n.3522+55C>T)
c.-64-1065C>T (n.-64-1065C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041154G>CCA418826206ABCA4c.3522+55C>G (n.3522+55C>G)
c.-64-1065C>G (n.-64-1065C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041154G=CA1181419986ABCA4c.3522+55C= (n.3522+55C=)
c.-64-1065C= (n.-64-1065C=)
1g.94041154G>TCA2574438641ABCA4c.3522+55C>A (n.3522+55C>A)
c.-64-1065C>A (n.-64-1065C>A)
 gnomAD v4
1g.94041157C>ACA2573339484ABCA4c.3522+52G>T (n.3522+52G>T)
c.-64-1068G>T (n.-64-1068G>T)
1g.94041157C>TCA645706328ABCA4c.3522+52G>A (n.3522+52G>A)
c.-64-1068G>A (n.-64-1068G>A)
 COSMIC
1g.94041158T>CCA524697481ABCA4c.3522+51A>G (n.3522+51A>G)
c.-64-1069A>G (n.-64-1069A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041158T=CA1181419987ABCA4c.3522+51A= (n.3522+51A=)
c.-64-1069A= (n.-64-1069A=)
1g.94041159G>ACA2830535202ABCA4c.3522+50C>T (n.3522+50C>T)
c.-64-1070C>T (n.-64-1070C>T)
1g.94041159G>CCA2646648841ABCA4c.3522+50C>G (n.3522+50C>G)
c.-64-1070C>G (n.-64-1070C>G)
 gnomAD v4
1g.94041160T>CCA2646648843ABCA4c.3522+49A>G (n.3522+49A>G)
c.-64-1071A>G (n.-64-1071A>G)
 gnomAD v4
1g.94041161G>ACA2573339485ABCA4c.3522+48C>T (n.3522+48C>T)
c.-64-1072C>T (n.-64-1072C>T)
 gnomAD v4
1g.94041161G>TCA2646648845ABCA4c.3522+48C>A (n.3522+48C>A)
c.-64-1072C>A (n.-64-1072C>A)
 gnomAD v4
1g.94041163G>CCA1181419989ABCA4c.3522+46C>G (n.3522+46C>G)
c.-64-1074C>G (n.-64-1074C>G)
 dbSNP
1g.94041163G=CA1181419988ABCA4c.3522+46C= (n.3522+46C=)
c.-64-1074C= (n.-64-1074C=)
1g.94041165T>ACA957913ABCA4c.3522+44A>T (n.3522+44A>T)
c.-64-1076A>T (n.-64-1076A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041165T=CA1181419990ABCA4c.3522+44A= (n.3522+44A=)
c.-64-1076A= (n.-64-1076A=)
1g.94041166C>ACA957914ABCA4c.3522+43G>T (n.3522+43G>T)
c.-64-1077G>T (n.-64-1077G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041166C=CA1181419991ABCA4c.3522+43G= (n.3522+43G=)
c.-64-1077G= (n.-64-1077G=)
1g.94041167C=CA1181419992ABCA4c.3522+42G= (n.3522+42G=)
c.-64-1078G= (n.-64-1078G=)
1g.94041167C>TCA957915ABCA4c.3522+42G>A (n.3522+42G>A)
c.-64-1078G>A (n.-64-1078G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041170C>ACA2573339486ABCA4c.3522+39G>T (n.3522+39G>T)
c.-64-1081G>T (n.-64-1081G>T)
1g.94041172C>ACA2646648854ABCA4c.3522+37G>T (n.3522+37G>T)
c.-64-1083G>T (n.-64-1083G>T)
 gnomAD v4
1g.94041172C=CA1181419993ABCA4c.3522+37G= (n.3522+37G=)
c.-64-1083G= (n.-64-1083G=)
1g.94041172C>TCA957916ABCA4c.3522+37G>A (n.3522+37G>A)
c.-64-1083G>A (n.-64-1083G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041173A=CA1181419995ABCA4c.3522+36T= (n.3522+36T=)
c.-64-1084T= (n.-64-1084T=)
1g.94041173A>CCA1181419994ABCA4c.3522+36T>G (n.3522+36T>G)
c.-64-1084T>G (n.-64-1084T>G)
 dbSNP
1g.94041174C=CA1181419996ABCA4c.3522+35G= (n.3522+35G=)
c.-64-1085G= (n.-64-1085G=)
1g.94041174C>GCA26863472ABCA4c.3522+35G>C (n.3522+35G>C)
c.-64-1085G>C (n.-64-1085G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041175C=CA1181419997ABCA4c.3522+34G= (n.3522+34G=)
c.-64-1086G= (n.-64-1086G=)
1g.94041175C>TCA1181419998ABCA4c.3522+34G>A (n.3522+34G>A)
c.-64-1086G>A (n.-64-1086G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94041177A>TCA2646648859ABCA4c.3522+32T>A (n.3522+32T>A)
c.-64-1088T>A (n.-64-1088T>A)
 gnomAD v4
1g.94041178G=CA1141452006ABCA4c.3522+31C= (n.3522+31C=)
c.-64-1089C= (n.-64-1089C=)
1g.94041178G>TCA957917ABCA4c.3522+31C>A (n.3522+31C>A)
c.-64-1089C>A (n.-64-1089C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041180C=CA1181419999ABCA4c.3522+29G= (n.3522+29G=)
c.-64-1091G= (n.-64-1091G=)
1g.94041180C>GCA2646648862ABCA4c.3522+29G>C (n.3522+29G>C)
c.-64-1091G>C (n.-64-1091G>C)
 gnomAD v4
1g.94041180C>TCA26863473ABCA4c.3522+29G>A (n.3522+29G>A)
c.-64-1091G>A (n.-64-1091G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041183G>ACA2744617267ABCA4c.3522+26C>T (n.3522+26C>T)
c.-64-1094C>T (n.-64-1094C>T)
1g.94041185G>ACA2646648865ABCA4c.3522+24C>T (n.3522+24C>T)
c.-64-1096C>T (n.-64-1096C>T)
 gnomAD v4
1g.94041185G>TCA2646648866ABCA4c.3522+24C>A (n.3522+24C>A)
c.-64-1096C>A (n.-64-1096C>A)
 gnomAD v4
1g.94041188C>ACA740499392ABCA4c.3522+21G>T (n.3522+21G>T)
c.-64-1099G>T (n.-64-1099G>T)
 dbSNP
1g.94041188C=CA1181420000ABCA4c.3522+21G= (n.3522+21G=)
c.-64-1099G= (n.-64-1099G=)
1g.94041188C>TCA524697482ABCA4c.3522+21G>A (n.3522+21G>A)
c.-64-1099G>A (n.-64-1099G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041191C=CA1181420001ABCA4c.3522+18G= (n.3522+18G=)
c.-64-1102G= (n.-64-1102G=)
1g.94041191C>GCA2573132684ABCA4c.3522+18G>C (n.3522+18G>C)
c.-64-1102G>C (n.-64-1102G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94041191C>TCA957918ABCA4c.3522+18G>A (n.3522+18G>A)
c.-64-1102G>A (n.-64-1102G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.94041193C>ACA2574438642ABCA4c.3522+16G>T (n.3522+16G>T)
c.-64-1104G>T (n.-64-1104G>T)
1g.94041196G>TCA2574438643ABCA4c.3522+13C>A (n.3522+13C>A)
c.-64-1107C>A (n.-64-1107C>A)
1g.94041197G>ACA2696610655ABCA4c.3522+12C>T (n.3522+12C>T)
c.-64-1108C>T (n.-64-1108C>T)
 dbSNP
1g.94041198C=CA1181420002ABCA4c.3522+11G= (n.3522+11G=)
c.-64-1109G= (n.-64-1109G=)
1g.94041198C>GCA524697483ABCA4c.3522+11G>C (n.3522+11G>C)
c.-64-1109G>C (n.-64-1109G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94041199A=CA1181420003ABCA4c.3522+10T= (n.3522+10T=)
c.-64-1110T= (n.-64-1110T=)
1g.94041199A>CCA2499214890ABCA4c.3522+10T>G (n.3522+10T>G)
c.-64-1110T>G (n.-64-1110T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.94041199A>GCA957919ABCA4c.3522+10T>C (n.3522+10T>C)
c.-64-1110T>C (n.-64-1110T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041202C=CA1181420004ABCA4c.3522+7G= (n.3522+7G=)
c.-64-1113G= (n.-64-1113G=)
1g.94041202C>TCA957920ABCA4c.3522+7G>A (n.3522+7G>A)
c.-64-1113G>A (n.-64-1113G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041203A=CA1181420005ABCA4c.3522+6T= (n.3522+6T=)
c.-64-1114T= (n.-64-1114T=)
1g.94041203A>GCA915941329ABCA4c.3522+6T>C (n.3522+6T>C)
c.-64-1114T>C (n.-64-1114T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94041205delCA645372237ABCA4c.3522+5del (n.3522+5del)
c.-64-1115del (n.-64-1115del)
1g.94041205C>ACA2744617268ABCA4c.3522+4G>T (n.3522+4G>T)
c.-64-1116G>T (n.-64-1116G>T)
1g.94041205C>TCA2646648884ABCA4c.3522+4G>A (n.3522+4G>A)
c.-64-1116G>A (n.-64-1116G>A)
 gnomAD v4
1g.94041206T>ACA524697484ABCA4c.3522+3A>T (n.3522+3A>T)
c.-64-1117A>T (n.-64-1117A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041206T=CA1181420006ABCA4c.3522+3A= (n.3522+3A=)
c.-64-1117A= (n.-64-1117A=)
1g.94041207A>CCA341290371ABCA4c.3522+2T>G (n.3522+2T>G)
c.-64-1118T>G (n.-64-1118T>G)
1g.94041207A>GCA341290372ABCA4c.3522+2T>C (n.3522+2T>C)
c.-64-1118T>C (n.-64-1118T>C)
1g.94041207A>TCA341290373ABCA4c.3522+2T>A (n.3522+2T>A)
c.-64-1118T>A (n.-64-1118T>A)
1g.94041208C>ACA341290381ABCA4c.3522+1G>T (n.3522+1G>T)
c.-64-1119G>T (n.-64-1119G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041208C=CA1181420007ABCA4c.3522+1G= (n.3522+1G=)
c.-64-1119G= (n.-64-1119G=)
1g.94041208C>GCA341290376ABCA4c.3522+1G>C (n.3522+1G>C)
c.-64-1119G>C (n.-64-1119G>C)
1g.94041208C>TCA341290380ABCA4c.3522+1G>A (n.3522+1G>A)
c.-64-1119G>A (n.-64-1119G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94041209C>ACA341290382ABCA4c.3522G>T (p.Glu1174Asp)
c.-64-1120G>T (n.-64-1120G>T)
1g.94041209C>GCA341290385ABCA4c.3522G>C (p.Glu1174Asp)
c.-64-1120G>C (n.-64-1120G>C)
1g.94041209C>TCA418826213ABCA4c.3522G>A (p.Glu1174=)
c.-64-1120G>A (n.-64-1120G>A)
1g.94041210T>ACA341290386ABCA4c.3521A>T (p.Glu1174Val)
c.-64-1121A>T (n.-64-1121A>T)
 gnomAD v4
1g.94041210T>CCA341290387ABCA4c.3521A>G (p.Glu1174Gly)
c.-64-1121A>G (n.-64-1121A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94041210T>GCA341290388ABCA4c.3521A>C (p.Glu1174Ala)
c.-64-1121A>C (n.-64-1121A>C)
1g.94041210T=CA1181420008ABCA4c.3521A= (p.Glu1174=)
c.-64-1121A= (n.-64-1121A=)
1g.94041211C>ACA341290389ABCA4c.3520G>T (p.Glu1174Ter)
c.-64-1122G>T (n.-64-1122G>T)
1g.94041211C>GCA341290392ABCA4c.3520G>C (p.Glu1174Gln)
c.-64-1122G>C (n.-64-1122G>C)
1g.94041211C>TCA341290390ABCA4c.3520G>A (p.Glu1174Lys)
c.-64-1122G>A (n.-64-1122G>A)
1g.94041212A>CCA341290398ABCA4c.3519T>G (p.Ser1173Arg)
c.-64-1123T>G (n.-64-1123T>G)
1g.94041212A>GCA418826214ABCA4c.3519T>C (p.Ser1173=)
c.-64-1123T>C (n.-64-1123T>C)
1g.94041212A>TCA341290400ABCA4c.3519T>A (p.Ser1173Arg)
c.-64-1123T>A (n.-64-1123T>A)
1g.94041213C>ACA341290401ABCA4c.3518G>T (p.Ser1173Ile)
c.-64-1124G>T (n.-64-1124G>T)
1g.94041213C=CA1181420009ABCA4c.3518G= (p.Ser1173=)
c.-64-1124G= (n.-64-1124G=)
1g.94041213C>GCA341290402ABCA4c.3518G>C (p.Ser1173Thr)
c.-64-1124G>C (n.-64-1124G>C)
1g.94041213C>TCA341290404ABCA4c.3518G>A (p.Ser1173Asn)
c.-64-1124G>A (n.-64-1124G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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