Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94041014T>C | CA2573339475 | ABCA4 | c.3522+195A>G (n.3522+195A>G) c.-64-925A>G (n.-64-925A>G) | |
1 | g.94041017_94041018delinsAT | CA1181419851 | ABCA4 | c.3522+191_3522+192delinsAT (n.3522+191_3522+192delinsAT) c.-64-929_-64-928delinsAT (n.-64-929_-64-928delinsAT) | |
1 | g.94041021del | CA740499336 | ABCA4 | c.3522+191del (n.3522+191del) c.-64-929del (n.-64-929del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041020T>C | CA26863336 | ABCA4 | c.3522+189A>G (n.3522+189A>G) c.-64-931A>G (n.-64-931A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041020T= | CA1181419854 | ABCA4 | c.3522+189A= (n.3522+189A=) c.-64-931A= (n.-64-931A=) | |
1 | g.94041022G>A | CA1181419858 | ABCA4 | c.3522+187C>T (n.3522+187C>T) c.-64-933C>T (n.-64-933C>T) | dbSNP |
1 | g.94041022G= | CA1181419857 | ABCA4 | c.3522+187C= (n.3522+187C=) c.-64-933C= (n.-64-933C=) | |
1 | g.94041031A= | CA1181419859 | ABCA4 | c.3522+178T= (n.3522+178T=) c.-64-942T= (n.-64-942T=) | |
1 | g.94041031A>C | CA740499337 | ABCA4 | c.3522+178T>G (n.3522+178T>G) c.-64-942T>G (n.-64-942T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041035C= | CA1181419861 | ABCA4 | c.3522+174G= (n.3522+174G=) c.-64-946G= (n.-64-946G=) | |
1 | g.94041035C>T | CA1004563100 | ABCA4 | c.3522+174G>A (n.3522+174G>A) c.-64-946G>A (n.-64-946G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041037G>A | CA1181419864 | ABCA4 | c.3522+172C>T (n.3522+172C>T) c.-64-948C>T (n.-64-948C>T) | dbSNP |
1 | g.94041037G= | CA1181419863 | ABCA4 | c.3522+172C= (n.3522+172C=) c.-64-948C= (n.-64-948C=) | |
1 | g.94041039A= | CA1181419867 | ABCA4 | c.3522+170T= (n.3522+170T=) c.-64-950T= (n.-64-950T=) | |
1 | g.94041039A>G | CA26863343 | ABCA4 | c.3522+170T>C (n.3522+170T>C) c.-64-950T>C (n.-64-950T>C) | dbSNP |
1 | g.94041041G>A | CA740499340 | ABCA4 | c.3522+168C>T (n.3522+168C>T) c.-64-952C>T (n.-64-952C>T) | dbSNP |
1 | g.94041041G>C | CA26863349 | ABCA4 | c.3522+168C>G (n.3522+168C>G) c.-64-952C>G (n.-64-952C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041041G= | CA1181419871 | ABCA4 | c.3522+168C= (n.3522+168C=) c.-64-952C= (n.-64-952C=) | |
1 | g.94041042_94041043delinsAG | CA1181419875 | ABCA4 | c.3522+166_3522+167delinsCT (n.3522+166_3522+167delinsCT) c.-64-954_-64-953delinsCT (n.-64-954_-64-953delinsCT) | |
1 | g.94041044del | CA1181419877 | ABCA4 | c.3522+166del (n.3522+166del) c.-64-954del (n.-64-954del) | dbSNP |
1 | g.94041046G>A | CA1004563106 | ABCA4 | c.3522+163C>T (n.3522+163C>T) c.-64-957C>T (n.-64-957C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041046G= | CA1181419879 | ABCA4 | c.3522+163C= (n.3522+163C=) c.-64-957C= (n.-64-957C=) | |
1 | g.94041047G>A | CA2500800679 | ABCA4 | c.3522+162C>T (n.3522+162C>T) c.-64-958C>T (n.-64-958C>T) | |
1 | g.94041049T>C | CA2573339476 | ABCA4 | c.3522+160A>G (n.3522+160A>G) c.-64-960A>G (n.-64-960A>G) | |
1 | g.94041056T>G | CA1181419881 | ABCA4 | c.3522+153A>C (n.3522+153A>C) c.-64-967A>C (n.-64-967A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041056T= | CA1181419880 | ABCA4 | c.3522+153A= (n.3522+153A=) c.-64-967A= (n.-64-967A=) | |
1 | g.94041057G>A | CA2646648647 | ABCA4 | c.3522+152C>T (n.3522+152C>T) c.-64-968C>T (n.-64-968C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041057G>T | CA2646648649 | ABCA4 | c.3522+152C>A (n.3522+152C>A) c.-64-968C>A (n.-64-968C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041058T>C | CA1181419883 | ABCA4 | c.3522+151A>G (n.3522+151A>G) c.-64-969A>G (n.-64-969A>G) | dbSNP |
1 | g.94041058T= | CA1181419882 | ABCA4 | c.3522+151A= (n.3522+151A=) c.-64-969A= (n.-64-969A=) | |
1 | g.94041059G>T | CA2646648652 | ABCA4 | c.3522+150C>A (n.3522+150C>A) c.-64-970C>A (n.-64-970C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041060T>C | CA2646648656 | ABCA4 | c.3522+149A>G (n.3522+149A>G) c.-64-971A>G (n.-64-971A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041061_94041070del | CA2646648655 | ABCA4 | c.3522+140_3522+149del (n.3522+140_3522+149del) c.-64-980_-64-971del (n.-64-980_-64-971del) | gnomAD v4 |
1 | g.94041062C>A | CA2646648659 | ABCA4 | c.3522+147G>T (n.3522+147G>T) c.-64-973G>T (n.-64-973G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041062C= | CA1181419884 | ABCA4 | c.3522+147G= (n.3522+147G=) c.-64-973G= (n.-64-973G=) | |
1 | g.94041062C>T | CA1181419885 | ABCA4 | c.3522+147G>A (n.3522+147G>A) c.-64-973G>A (n.-64-973G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041065C>A | CA2646648661 | ABCA4 | c.3522+144G>T (n.3522+144G>T) c.-64-976G>T (n.-64-976G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041065C= | CA1146105332 | ABCA4 | c.3522+144G= (n.3522+144G=) c.-64-976G= (n.-64-976G=) | |
1 | g.94041065C>G | CA1181419886 | ABCA4 | c.3522+144G>C (n.3522+144G>C) c.-64-976G>C (n.-64-976G>C) | dbSNP |
1 | g.94041065C>T | CA26863356 | ABCA4 | c.3522+144G>A (n.3522+144G>A) c.-64-976G>A (n.-64-976G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041066G>A | CA26863365 | ABCA4 | c.3522+143C>T (n.3522+143C>T) c.-64-977C>T (n.-64-977C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041066G= | CA1147244883 | ABCA4 | c.3522+143C= (n.3522+143C=) c.-64-977C= (n.-64-977C=) | |
1 | g.94041066G>T | CA2646648669 | ABCA4 | c.3522+143C>A (n.3522+143C>A) c.-64-977C>A (n.-64-977C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041067A>T | CA2646648671 | ABCA4 | c.3522+142T>A (n.3522+142T>A) c.-64-978T>A (n.-64-978T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041069_94041072delinsATCT | CA1181419889 | ABCA4 | c.3522+137_3522+140delinsAGAT (n.3522+137_3522+140delinsAGAT) c.-64-983_-64-980delinsAGAT (n.-64-983_-64-980delinsAGAT) | |
1 | g.94041073_94041075del | CA740499344 | ABCA4 | c.3522+137_3522+139del (n.3522+137_3522+139del) c.-64-983_-64-981del (n.-64-983_-64-981del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041072T>C | CA2646648674 | ABCA4 | c.3522+137A>G (n.3522+137A>G) c.-64-983A>G (n.-64-983A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041074del | CA2646648675 | ABCA4 | c.3522+135del (n.3522+135del) c.-64-985del (n.-64-985del) | gnomAD v4 |
1 | g.94041075T>C | CA1181419892 | ABCA4 | c.3522+134A>G (n.3522+134A>G) c.-64-986A>G (n.-64-986A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041075T= | CA1181419891 | ABCA4 | c.3522+134A= (n.3522+134A=) c.-64-986A= (n.-64-986A=) | |
1 | g.94041076G>A | CA2646648678 | ABCA4 | c.3522+133C>T (n.3522+133C>T) c.-64-987C>T (n.-64-987C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041076G= | CA1181419893 | ABCA4 | c.3522+133C= (n.3522+133C=) c.-64-987C= (n.-64-987C=) | |
1 | g.94041076G>T | CA1181419894 | ABCA4 | c.3522+133C>A (n.3522+133C>A) c.-64-987C>A (n.-64-987C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041077C>A | CA2646648680 | ABCA4 | c.3522+132G>T (n.3522+132G>T) c.-64-988G>T (n.-64-988G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041077C>T | CA2646648681 | ABCA4 | c.3522+132G>A (n.3522+132G>A) c.-64-988G>A (n.-64-988G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041078A>G | CA2646648682 | ABCA4 | c.3522+131T>C (n.3522+131T>C) c.-64-989T>C (n.-64-989T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041079A= | CA1181419896 | ABCA4 | c.3522+130T= (n.3522+130T=) c.-64-990T= (n.-64-990T=) | |
1 | g.94041079A>C | CA524384335 | ABCA4 | c.3522+130T>G (n.3522+130T>G) c.-64-990T>G (n.-64-990T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041079A>G | CA2553217321 | ABCA4 | c.3522+130T>C (n.3522+130T>C) c.-64-990T>C (n.-64-990T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041080A= | CA1181419898 | ABCA4 | c.3522+129T= (n.3522+129T=) c.-64-991T= (n.-64-991T=) | |
1 | g.94041080A>G | CA26863373 | ABCA4 | c.3522+129T>C (n.3522+129T>C) c.-64-991T>C (n.-64-991T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041081T>G | CA2646648690 | ABCA4 | c.3522+128A>C (n.3522+128A>C) c.-64-992A>C (n.-64-992A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041082G>A | CA2573339477 | ABCA4 | c.3522+127C>T (n.3522+127C>T) c.-64-993C>T (n.-64-993C>T) | |
1 | g.94041082G>T | CA2646648693 | ABCA4 | c.3522+127C>A (n.3522+127C>A) c.-64-993C>A (n.-64-993C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041083del | CA2646648691 | ABCA4 | c.3522+127del (n.3522+127del) c.-64-993del (n.-64-993del) | gnomAD v4 |
1 | g.94041083G>T | CA2646648696 | ABCA4 | c.3522+126C>A (n.3522+126C>A) c.-64-994C>A (n.-64-994C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041084T>C | CA2646648697 | ABCA4 | c.3522+125A>G (n.3522+125A>G) c.-64-995A>G (n.-64-995A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041085C>A | CA2646648700 | ABCA4 | c.3522+124G>T (n.3522+124G>T) c.-64-996G>T (n.-64-996G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041085C>T | CA2646648701 | ABCA4 | c.3522+124G>A (n.3522+124G>A) c.-64-996G>A (n.-64-996G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041086C>A | CA2646648702 | ABCA4 | c.3522+123G>T (n.3522+123G>T) c.-64-997G>T (n.-64-997G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041086C= | CA1181419900 | ABCA4 | c.3522+123G= (n.3522+123G=) c.-64-997G= (n.-64-997G=) | |
1 | g.94041086C>T | CA1181419902 | ABCA4 | c.3522+123G>A (n.3522+123G>A) c.-64-997G>A (n.-64-997G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041087C>A | CA2646648704 | ABCA4 | c.3522+122G>T (n.3522+122G>T) c.-64-998G>T (n.-64-998G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041087C= | CA1181419906 | ABCA4 | c.3522+122G= (n.3522+122G=) c.-64-998G= (n.-64-998G=) | |
1 | g.94041087C>T | CA1004563112 | ABCA4 | c.3522+122G>A (n.3522+122G>A) c.-64-998G>A (n.-64-998G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041089G>A | CA1181419909 | ABCA4 | c.3522+120C>T (n.3522+120C>T) c.-64-1000C>T (n.-64-1000C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041089G= | CA1181419907 | ABCA4 | c.3522+120C= (n.3522+120C=) c.-64-1000C= (n.-64-1000C=) | |
1 | g.94041089G>T | CA2646648706 | ABCA4 | c.3522+120C>A (n.3522+120C>A) c.-64-1000C>A (n.-64-1000C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041090A>G | CA2573339478 | ABCA4 | c.3522+119T>C (n.3522+119T>C) c.-64-1001T>C (n.-64-1001T>C) | |
1 | g.94041092C>A | CA2646648707 | ABCA4 | c.3522+117G>T (n.3522+117G>T) c.-64-1003G>T (n.-64-1003G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041092C>G | CA2744617265 | ABCA4 | c.3522+117G>C (n.3522+117G>C) c.-64-1003G>C (n.-64-1003G>C) | |
1 | g.94041092_94041094delinsCAA | CA1181419911 | ABCA4 | c.3522+115_3522+117delinsTTG (n.3522+115_3522+117delinsTTG) c.-64-1005_-64-1003delinsTTG (n.-64-1005_-64-1003delinsTTG) | |
1 | g.94041094_94041095del | CA1181419912 | ABCA4 | c.3522+115_3522+116del (n.3522+115_3522+116del) c.-64-1005_-64-1004del (n.-64-1005_-64-1004del) | dbSNP |
1 | g.94041096G>T | CA2646648709 | ABCA4 | c.3522+113C>A (n.3522+113C>A) c.-64-1007C>A (n.-64-1007C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041096_94041098delinsGAC | CA1181419914 | ABCA4 | c.3522+111_3522+113delinsGTC (n.3522+111_3522+113delinsGTC) c.-64-1009_-64-1007delinsGTC (n.-64-1009_-64-1007delinsGTC) | |
1 | g.94041099_94041100del | CA1004563115 | ABCA4 | c.3522+111_3522+112del (n.3522+111_3522+112del) c.-64-1009_-64-1008del (n.-64-1009_-64-1008del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041098C>A | CA2646648713 | ABCA4 | c.3522+111G>T (n.3522+111G>T) c.-64-1009G>T (n.-64-1009G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041099A= | CA1144759964 | ABCA4 | c.3522+110T= (n.3522+110T=) c.-64-1010T= (n.-64-1010T=) | |
1 | g.94041099A>C | CA2646648715 | ABCA4 | c.3522+110T>G (n.3522+110T>G) c.-64-1010T>G (n.-64-1010T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041099A>G | CA26863377 | ABCA4 | c.3522+110T>C (n.3522+110T>C) c.-64-1010T>C (n.-64-1010T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041100C= | CA1181419920 | ABCA4 | c.3522+109G= (n.3522+109G=) c.-64-1011G= (n.-64-1011G=) | |
1 | g.94041100C>T | CA26863383 | ABCA4 | c.3522+109G>A (n.3522+109G>A) c.-64-1011G>A (n.-64-1011G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041101T>C | CA1181419927 | ABCA4 | c.3522+108A>G (n.3522+108A>G) c.-64-1012A>G (n.-64-1012A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041101T= | CA1181419926 | ABCA4 | c.3522+108A= (n.3522+108A=) c.-64-1012A= (n.-64-1012A=) | |
1 | g.94041102G>T | CA2646648717 | ABCA4 | c.3522+107C>A (n.3522+107C>A) c.-64-1013C>A (n.-64-1013C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041104T>C | CA740499348 | ABCA4 | c.3522+105A>G (n.3522+105A>G) c.-64-1015A>G (n.-64-1015A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041104T>G | CA2646648721 | ABCA4 | c.3522+105A>C (n.3522+105A>C) c.-64-1015A>C (n.-64-1015A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041104T= | CA1181419929 | ABCA4 | c.3522+105A= (n.3522+105A=) c.-64-1015A= (n.-64-1015A=) | |
1 | g.94041105dup | CA2646648719 | ABCA4 | c.3522+105dup (n.3522+105dup) c.-64-1015dup (n.-64-1015dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94041106C>A | CA2519000152 | ABCA4 | c.3522+103G>T (n.3522+103G>T) c.-64-1017G>T (n.-64-1017G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041107T>C | CA2573339479 | ABCA4 | c.3522+102A>G (n.3522+102A>G) c.-64-1018A>G (n.-64-1018A>G) | |
1 | g.94041107T>G | CA2646648727 | ABCA4 | c.3522+102A>C (n.3522+102A>C) c.-64-1018A>C (n.-64-1018A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94041108G>T | CA2646648729 | ABCA4 | c.3522+101C>A (n.3522+101C>A) c.-64-1019C>A (n.-64-1019C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041109del | CA2646648728 | ABCA4 | c.3522+101del (n.3522+101del) c.-64-1019del (n.-64-1019del) | gnomAD v4 |
1 | g.94041109G>A | CA2646648730 | ABCA4 | c.3522+100C>T (n.3522+100C>T) c.-64-1020C>T (n.-64-1020C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041112_94041124del | CA913291654 | ABCA4 | c.3522+88_3522+100del (n.3522+88_3522+100del) c.-64-1032_-64-1020del (n.-64-1032_-64-1020del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94041110T>A | CA2646648735 | ABCA4 | c.3522+99A>T (n.3522+99A>T) c.-64-1021A>T (n.-64-1021A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94041110T>C | CA740499351 | ABCA4 | c.3522+99A>G (n.3522+99A>G) c.-64-1021A>G (n.-64-1021A>G) | dbSNP |
1 | g.94041110T= | CA1181419932 | ABCA4 | c.3522+99A= (n.3522+99A=) c.-64-1021A= (n.-64-1021A=) | |
1 | g.94041111G>C | CA2646648736 | ABCA4 | c.3522+98C>G (n.3522+98C>G) c.-64-1022C>G (n.-64-1022C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94041111G>T | CA2574438578 | ABCA4 | c.3522+98C>A (n.3522+98C>A) c.-64-1022C>A (n.-64-1022C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041111_94041112insCGGTTTGGT | CA2542606160 | ABCA4 | c.3522+97_3522+98insACCAAACCG (n.3522+97_3522+98insACCAAACCG) c.-64-1023_-64-1022insACCAAACCG (n.-64-1023_-64-1022insACCAAACCG) | |
1 | g.94041112G>A | CA740499352 | ABCA4 | c.3522+97C>T (n.3522+97C>T) c.-64-1023C>T (n.-64-1023C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94041112G>C | CA2573339480 | ABCA4 | c.3522+97C>G (n.3522+97C>G) c.-64-1023C>G (n.-64-1023C>G) | |
1 | g.94041112G= | CA1181419935 | ABCA4 | c.3522+97C= (n.3522+97C=) c.-64-1023C= (n.-64-1023C=) | |
1 | g.94041112G>T | CA2574438581 | ABCA4 | c.3522+97C>A (n.3522+97C>A) c.-64-1023C>A (n.-64-1023C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94041113C>A | CA1004563122 | ABCA4 | c.3522+96G>T (n.3522+96G>T) c.-64-1024G>T (n.-64-1024G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041113C= | CA1146777828 | ABCA4 | c.3522+96G= (n.3522+96G=) c.-64-1024G= (n.-64-1024G=) | |
1 | g.94041113C>G | CA740499355 | ABCA4 | c.3522+96G>C (n.3522+96G>C) c.-64-1024G>C (n.-64-1024G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041113C>T | CA26863393 | ABCA4 | c.3522+96G>A (n.3522+96G>A) c.-64-1024G>A (n.-64-1024G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041114G>A | CA26863412 | ABCA4 | c.3522+95C>T (n.3522+95C>T) c.-64-1025C>T (n.-64-1025C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94041114G= | CA1181419939 | ABCA4 | c.3522+95C= (n.3522+95C=) c.-64-1025C= (n.-64-1025C=) | |
1 | g.94041114G>T | CA2646648749 | ABCA4 | c.3522+95C>A (n.3522+95C>A) c.-64-1025C>A (n.-64-1025C>A) | dbSNP gnomAD v4 |