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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94040982G>A | CA1181419835 | ABCA4 | c.3522+227C>T (n.3522+227C>T) c.-64-893C>T (n.-64-893C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94040982G= | CA1181419833 | ABCA4 | c.3522+227C= (n.3522+227C=) c.-64-893C= (n.-64-893C=) | |
| 1 | g.94040984A= | CA1181419836 | ABCA4 | c.3522+225T= (n.3522+225T=) c.-64-895T= (n.-64-895T=) | |
| 1 | g.94040984A>C | CA1181419837 | ABCA4 | c.3522+225T>G (n.3522+225T>G) c.-64-895T>G (n.-64-895T>G) | dbSNP |
| 1 | g.94040986T>C | CA2696610638 | ABCA4 | c.3522+223A>G (n.3522+223A>G) c.-64-897A>G (n.-64-897A>G) | dbSNP |
| 1 | g.94040991G>A | CA524384334 | ABCA4 | c.3522+218C>T (n.3522+218C>T) c.-64-902C>T (n.-64-902C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.94040991G= | CA1181419838 | ABCA4 | c.3522+218C= (n.3522+218C=) c.-64-902C= (n.-64-902C=) | |
| 1 | g.94040991G>T | CA2521301790 | ABCA4 | c.3522+218C>A (n.3522+218C>A) c.-64-902C>A (n.-64-902C>A) | |
| 1 | g.94040993A= | CA1181419840 | ABCA4 | c.3522+216T= (n.3522+216T=) c.-64-904T= (n.-64-904T=) | |
| 1 | g.94040993A>T | CA1181419841 | ABCA4 | c.3522+216T>A (n.3522+216T>A) c.-64-904T>A (n.-64-904T>A) | dbSNP |
| 1 | g.94040997C= | CA1181419843 | ABCA4 | c.3522+212G= (n.3522+212G=) c.-64-908G= (n.-64-908G=) | |
| 1 | g.94040997C>T | CA26863329 | ABCA4 | c.3522+212G>A (n.3522+212G>A) c.-64-908G>A (n.-64-908G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94040998del | CA2744617264 | ABCA4 | c.3522+211del (n.3522+211del) c.-64-909del (n.-64-909del) | |
| 1 | g.94040999T>G | CA1004563091 | ABCA4 | c.3522+210A>C (n.3522+210A>C) c.-64-910A>C (n.-64-910A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94040999T= | CA1181419846 | ABCA4 | c.3522+210A= (n.3522+210A=) c.-64-910A= (n.-64-910A=) | |
| 1 | g.94041003A>C | CA2543248605 | ABCA4 | c.3522+206T>G (n.3522+206T>G) c.-64-914T>G (n.-64-914T>G) | |
| 1 | g.94041009G>A | CA1181419848 | ABCA4 | c.3522+200C>T (n.3522+200C>T) c.-64-920C>T (n.-64-920C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94041009G= | CA1181419847 | ABCA4 | c.3522+200C= (n.3522+200C=) c.-64-920C= (n.-64-920C=) | |
| 1 | g.94041012G>A | CA1004563092 | ABCA4 | c.3522+197C>T (n.3522+197C>T) c.-64-923C>T (n.-64-923C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041012G>C | CA740499335 | ABCA4 | c.3522+197C>G (n.3522+197C>G) c.-64-923C>G (n.-64-923C>G) | dbSNP |
| 1 | g.94041012G= | CA1181419850 | ABCA4 | c.3522+197C= (n.3522+197C=) c.-64-923C= (n.-64-923C=) | |
| 1 | g.94041014T>C | CA2573339475 | ABCA4 | c.3522+195A>G (n.3522+195A>G) c.-64-925A>G (n.-64-925A>G) | |
| 1 | g.94041017_94041018delinsAT | CA1181419851 | ABCA4 | c.3522+191_3522+192delinsAT (n.3522+191_3522+192delinsAT) c.-64-929_-64-928delinsAT (n.-64-929_-64-928delinsAT) | |
| 1 | g.94041021del | CA740499336 | ABCA4 | c.3522+191del (n.3522+191del) c.-64-929del (n.-64-929del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041020T>C | CA26863336 | ABCA4 | c.3522+189A>G (n.3522+189A>G) c.-64-931A>G (n.-64-931A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041020T= | CA1181419854 | ABCA4 | c.3522+189A= (n.3522+189A=) c.-64-931A= (n.-64-931A=) | |
| 1 | g.94041022G>A | CA1181419858 | ABCA4 | c.3522+187C>T (n.3522+187C>T) c.-64-933C>T (n.-64-933C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94041022G= | CA1181419857 | ABCA4 | c.3522+187C= (n.3522+187C=) c.-64-933C= (n.-64-933C=) | |
| 1 | g.94041031A= | CA1181419859 | ABCA4 | c.3522+178T= (n.3522+178T=) c.-64-942T= (n.-64-942T=) | |
| 1 | g.94041031A>C | CA740499337 | ABCA4 | c.3522+178T>G (n.3522+178T>G) c.-64-942T>G (n.-64-942T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041035C= | CA1181419861 | ABCA4 | c.3522+174G= (n.3522+174G=) c.-64-946G= (n.-64-946G=) | |
| 1 | g.94041035C>T | CA1004563100 | ABCA4 | c.3522+174G>A (n.3522+174G>A) c.-64-946G>A (n.-64-946G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041037G>A | CA1181419864 | ABCA4 | c.3522+172C>T (n.3522+172C>T) c.-64-948C>T (n.-64-948C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94041037G= | CA1181419863 | ABCA4 | c.3522+172C= (n.3522+172C=) c.-64-948C= (n.-64-948C=) | |
| 1 | g.94041039A= | CA1181419867 | ABCA4 | c.3522+170T= (n.3522+170T=) c.-64-950T= (n.-64-950T=) | |
| 1 | g.94041039A>G | CA26863343 | ABCA4 | c.3522+170T>C (n.3522+170T>C) c.-64-950T>C (n.-64-950T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94041041G>A | CA740499340 | ABCA4 | c.3522+168C>T (n.3522+168C>T) c.-64-952C>T (n.-64-952C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94041041G>C | CA26863349 | ABCA4 | c.3522+168C>G (n.3522+168C>G) c.-64-952C>G (n.-64-952C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041041G= | CA1181419871 | ABCA4 | c.3522+168C= (n.3522+168C=) c.-64-952C= (n.-64-952C=) | |
| 1 | g.94041042_94041043delinsAG | CA1181419875 | ABCA4 | c.3522+166_3522+167delinsCT (n.3522+166_3522+167delinsCT) c.-64-954_-64-953delinsCT (n.-64-954_-64-953delinsCT) | |
| 1 | g.94041044del | CA1181419877 | ABCA4 | c.3522+166del (n.3522+166del) c.-64-954del (n.-64-954del) | dbSNP |
| 1 | g.94041046G>A | CA1004563106 | ABCA4 | c.3522+163C>T (n.3522+163C>T) c.-64-957C>T (n.-64-957C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041046G= | CA1181419879 | ABCA4 | c.3522+163C= (n.3522+163C=) c.-64-957C= (n.-64-957C=) | |
| 1 | g.94041047G>A | CA2500800679 | ABCA4 | c.3522+162C>T (n.3522+162C>T) c.-64-958C>T (n.-64-958C>T) | |
| 1 | g.94041049T>C | CA2573339476 | ABCA4 | c.3522+160A>G (n.3522+160A>G) c.-64-960A>G (n.-64-960A>G) | |
| 1 | g.94041056T>G | CA1181419881 | ABCA4 | c.3522+153A>C (n.3522+153A>C) c.-64-967A>C (n.-64-967A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041056T= | CA1181419880 | ABCA4 | c.3522+153A= (n.3522+153A=) c.-64-967A= (n.-64-967A=) | |
| 1 | g.94041057G>A | CA2646648647 | ABCA4 | c.3522+152C>T (n.3522+152C>T) c.-64-968C>T (n.-64-968C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041057G>T | CA2646648649 | ABCA4 | c.3522+152C>A (n.3522+152C>A) c.-64-968C>A (n.-64-968C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041058T>C | CA1181419883 | ABCA4 | c.3522+151A>G (n.3522+151A>G) c.-64-969A>G (n.-64-969A>G) | dbSNP |
| 1 | g.94041058T= | CA1181419882 | ABCA4 | c.3522+151A= (n.3522+151A=) c.-64-969A= (n.-64-969A=) | |
| 1 | g.94041059G>T | CA2646648652 | ABCA4 | c.3522+150C>A (n.3522+150C>A) c.-64-970C>A (n.-64-970C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041060T>C | CA2646648656 | ABCA4 | c.3522+149A>G (n.3522+149A>G) c.-64-971A>G (n.-64-971A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041061_94041070del | CA2646648655 | ABCA4 | c.3522+140_3522+149del (n.3522+140_3522+149del) c.-64-980_-64-971del (n.-64-980_-64-971del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041062C>A | CA2646648659 | ABCA4 | c.3522+147G>T (n.3522+147G>T) c.-64-973G>T (n.-64-973G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041062C= | CA1181419884 | ABCA4 | c.3522+147G= (n.3522+147G=) c.-64-973G= (n.-64-973G=) | |
| 1 | g.94041062C>T | CA1181419885 | ABCA4 | c.3522+147G>A (n.3522+147G>A) c.-64-973G>A (n.-64-973G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94041065C>A | CA2646648661 | ABCA4 | c.3522+144G>T (n.3522+144G>T) c.-64-976G>T (n.-64-976G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041065C= | CA1146105332 | ABCA4 | c.3522+144G= (n.3522+144G=) c.-64-976G= (n.-64-976G=) | |
| 1 | g.94041065C>G | CA1181419886 | ABCA4 | c.3522+144G>C (n.3522+144G>C) c.-64-976G>C (n.-64-976G>C) | dbSNP |
| 1 | g.94041065C>T | CA26863356 | ABCA4 | c.3522+144G>A (n.3522+144G>A) c.-64-976G>A (n.-64-976G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041066G>A | CA26863365 | ABCA4 | c.3522+143C>T (n.3522+143C>T) c.-64-977C>T (n.-64-977C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041066G= | CA1147244883 | ABCA4 | c.3522+143C= (n.3522+143C=) c.-64-977C= (n.-64-977C=) | |
| 1 | g.94041066G>T | CA2646648669 | ABCA4 | c.3522+143C>A (n.3522+143C>A) c.-64-977C>A (n.-64-977C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041067A>T | CA2646648671 | ABCA4 | c.3522+142T>A (n.3522+142T>A) c.-64-978T>A (n.-64-978T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041069_94041072delinsATCT | CA1181419889 | ABCA4 | c.3522+137_3522+140delinsAGAT (n.3522+137_3522+140delinsAGAT) c.-64-983_-64-980delinsAGAT (n.-64-983_-64-980delinsAGAT) | |
| 1 | g.94041073_94041075del | CA740499344 | ABCA4 | c.3522+137_3522+139del (n.3522+137_3522+139del) c.-64-983_-64-981del (n.-64-983_-64-981del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94041072T>C | CA2646648674 | ABCA4 | c.3522+137A>G (n.3522+137A>G) c.-64-983A>G (n.-64-983A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041074del | CA2646648675 | ABCA4 | c.3522+135del (n.3522+135del) c.-64-985del (n.-64-985del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041075T>C | CA1181419892 | ABCA4 | c.3522+134A>G (n.3522+134A>G) c.-64-986A>G (n.-64-986A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94041075T= | CA1181419891 | ABCA4 | c.3522+134A= (n.3522+134A=) c.-64-986A= (n.-64-986A=) | |
| 1 | g.94041076G>A | CA2646648678 | ABCA4 | c.3522+133C>T (n.3522+133C>T) c.-64-987C>T (n.-64-987C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041076G= | CA1181419893 | ABCA4 | c.3522+133C= (n.3522+133C=) c.-64-987C= (n.-64-987C=) | |
| 1 | g.94041076G>T | CA1181419894 | ABCA4 | c.3522+133C>A (n.3522+133C>A) c.-64-987C>A (n.-64-987C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94041077C>A | CA2646648680 | ABCA4 | c.3522+132G>T (n.3522+132G>T) c.-64-988G>T (n.-64-988G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041077C>T | CA2646648681 | ABCA4 | c.3522+132G>A (n.3522+132G>A) c.-64-988G>A (n.-64-988G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041078A>G | CA2646648682 | ABCA4 | c.3522+131T>C (n.3522+131T>C) c.-64-989T>C (n.-64-989T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041079A= | CA1181419896 | ABCA4 | c.3522+130T= (n.3522+130T=) c.-64-990T= (n.-64-990T=) | |
| 1 | g.94041079A>C | CA524384335 | ABCA4 | c.3522+130T>G (n.3522+130T>G) c.-64-990T>G (n.-64-990T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041079A>G | CA2553217321 | ABCA4 | c.3522+130T>C (n.3522+130T>C) c.-64-990T>C (n.-64-990T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041080A= | CA1181419898 | ABCA4 | c.3522+129T= (n.3522+129T=) c.-64-991T= (n.-64-991T=) | |
| 1 | g.94041080A>G | CA26863373 | ABCA4 | c.3522+129T>C (n.3522+129T>C) c.-64-991T>C (n.-64-991T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041081T>G | CA2646648690 | ABCA4 | c.3522+128A>C (n.3522+128A>C) c.-64-992A>C (n.-64-992A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041082G>A | CA2573339477 | ABCA4 | c.3522+127C>T (n.3522+127C>T) c.-64-993C>T (n.-64-993C>T) | |
| 1 | g.94041082G>T | CA2646648693 | ABCA4 | c.3522+127C>A (n.3522+127C>A) c.-64-993C>A (n.-64-993C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041083del | CA2646648691 | ABCA4 | c.3522+127del (n.3522+127del) c.-64-993del (n.-64-993del) | gnomAD v4 |