Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94030845T>A | CA1004558303 | ABCA4 | c.4253+151A>T (n.4253+151A>T) c.629+151A>T (n.629+151A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030845T= | CA1181415081 | ABCA4 | c.4253+151A= (n.4253+151A=) c.629+151A= (n.629+151A=) | |
1 | g.94030846A>T | CA2646649399 | ABCA4 | c.4253+150T>A (n.4253+150T>A) c.629+150T>A (n.629+150T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030848G>A | CA2646649400 | ABCA4 | c.4253+148C>T (n.4253+148C>T) c.629+148C>T (n.629+148C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030849T>C | CA2646649402 | ABCA4 | c.4253+147A>G (n.4253+147A>G) c.629+147A>G (n.629+147A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030850T>C | CA2646649403 | ABCA4 | c.4253+146A>G (n.4253+146A>G) c.629+146A>G (n.629+146A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030851C>A | CA2646649404 | ABCA4 | c.4253+145G>T (n.4253+145G>T) c.629+145G>T (n.629+145G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030851C= | CA1181415083 | ABCA4 | c.4253+145G= (n.4253+145G=) c.629+145G= (n.629+145G=) | |
1 | g.94030851C>T | CA1181415082 | ABCA4 | c.4253+145G>A (n.4253+145G>A) c.629+145G>A (n.629+145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030854T>G | CA2646649405 | ABCA4 | c.4253+142A>C (n.4253+142A>C) c.629+142A>C (n.629+142A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94030856C>A | CA2646649406 | ABCA4 | c.4253+140G>T (n.4253+140G>T) c.629+140G>T (n.629+140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030856C= | CA1181415084 | ABCA4 | c.4253+140G= (n.4253+140G=) c.629+140G= (n.629+140G=) | |
1 | g.94030856C>T | CA1004558305 | ABCA4 | c.4253+140G>A (n.4253+140G>A) c.629+140G>A (n.629+140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030857T>G | CA2646649407 | ABCA4 | c.4253+139A>C (n.4253+139A>C) c.629+139A>C (n.629+139A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94030858G>A | CA2646649408 | ABCA4 | c.4253+138C>T (n.4253+138C>T) c.629+138C>T (n.629+138C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030858G>T | CA2646649409 | ABCA4 | c.4253+138C>A (n.4253+138C>A) c.629+138C>A (n.629+138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030859C>A | CA1181415086 | ABCA4 | c.4253+137G>T (n.4253+137G>T) c.629+137G>T (n.629+137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030859C= | CA1181415085 | ABCA4 | c.4253+137G= (n.4253+137G=) c.629+137G= (n.629+137G=) | |
1 | g.94030859C>T | CA1004558329 | ABCA4 | c.4253+137G>A (n.4253+137G>A) c.629+137G>A (n.629+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030860A>G | CA2646649410 | ABCA4 | c.4253+136T>C (n.4253+136T>C) c.629+136T>C (n.629+136T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94030861G>A | CA26854779 | ABCA4 | c.4253+135C>T (n.4253+135C>T) c.629+135C>T (n.629+135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030861G= | CA1146095331 | ABCA4 | c.4253+135C= (n.4253+135C=) c.629+135C= (n.629+135C=) | |
1 | g.94030861G>T | CA2646649412 | ABCA4 | c.4253+135C>A (n.4253+135C>A) c.629+135C>A (n.629+135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030862G>A | CA2646649415 | ABCA4 | c.4253+134C>T (n.4253+134C>T) c.629+134C>T (n.629+134C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030862G>T | CA2646649416 | ABCA4 | c.4253+134C>A (n.4253+134C>A) c.629+134C>A (n.629+134C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030863C>A | CA2646649418 | ABCA4 | c.4253+133G>T (n.4253+133G>T) c.629+133G>T (n.629+133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030863C>T | CA2646649417 | ABCA4 | c.4253+133G>A (n.4253+133G>A) c.629+133G>A (n.629+133G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030864A= | CA1181415088 | ABCA4 | c.4253+132T= (n.4253+132T=) c.629+132T= (n.629+132T=) | |
1 | g.94030864A>T | CA1181415087 | ABCA4 | c.4253+132T>A (n.4253+132T>A) c.629+132T>A (n.629+132T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030865G>A | CA2646649420 | ABCA4 | c.4253+131C>T (n.4253+131C>T) c.629+131C>T (n.629+131C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030865G>T | CA2646649422 | ABCA4 | c.4253+131C>A (n.4253+131C>A) c.629+131C>A (n.629+131C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030866C= | CA1181415089 | ABCA4 | c.4253+130G= (n.4253+130G=) c.629+130G= (n.629+130G=) | |
1 | g.94030866C>T | CA740494889 | ABCA4 | c.4253+130G>A (n.4253+130G>A) c.629+130G>A (n.629+130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030868C>A | CA2646649426 | ABCA4 | c.4253+128G>T (n.4253+128G>T) c.629+128G>T (n.629+128G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030868C= | CA1146756892 | ABCA4 | c.4253+128G= (n.4253+128G=) c.629+128G= (n.629+128G=) | |
1 | g.94030868C>T | CA26854791 | ABCA4 | c.4253+128G>A (n.4253+128G>A) c.629+128G>A (n.629+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030869A>G | CA645706241 | ABCA4 | c.4253+127T>C (n.4253+127T>C) c.629+127T>C (n.629+127T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94030870A= | CA1181415090 | ABCA4 | c.4253+126T= (n.4253+126T=) c.629+126T= (n.629+126T=) | |
1 | g.94030870A>G | CA26854796 | ABCA4 | c.4253+126T>C (n.4253+126T>C) c.629+126T>C (n.629+126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030872G= | CA1181415091 | ABCA4 | c.4253+124C= (n.4253+124C=) c.629+124C= (n.629+124C=) | |
1 | g.94030872G>T | CA1181415092 | ABCA4 | c.4253+124C>A (n.4253+124C>A) c.629+124C>A (n.629+124C>A) | dbSNP |
1 | g.94030873A= | CA1181415093 | ABCA4 | c.4253+123T= (n.4253+123T=) c.629+123T= (n.629+123T=) | |
1 | g.94030874C= | CA1181415094 | ABCA4 | c.4253+122G= (n.4253+122G=) c.629+122G= (n.629+122G=) | |
1 | g.94030874C>T | CA2744616662 | ABCA4 | c.4253+122G>A (n.4253+122G>A) c.629+122G>A (n.629+122G>A) | |
1 | g.94030877dup | CA740494896 | ABCA4 | c.4253+122dup (n.4253+122dup) c.629+122dup (n.629+122dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030874_94030875insAGGAA | CA1181415095 | ABCA4 | c.4253+121_4253+122insTTCCT (n.4253+121_4253+122insTTCCT) c.629+121_629+122insTTCCT (n.629+121_629+122insTTCCT) | dbSNP |
1 | g.94030875C>A | CA2646649430 | ABCA4 | c.4253+121G>T (n.4253+121G>T) c.629+121G>T (n.629+121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030876C>A | CA2646649431 | ABCA4 | c.4253+120G>T (n.4253+120G>T) c.629+120G>T (n.629+120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030876C= | CA1181415096 | ABCA4 | c.4253+120G= (n.4253+120G=) c.629+120G= (n.629+120G=) | |
1 | g.94030876C>T | CA26854797 | ABCA4 | c.4253+120G>A (n.4253+120G>A) c.629+120G>A (n.629+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030877C= | CA1144281966 | ABCA4 | c.4253+119G= (n.4253+119G=) c.629+119G= (n.629+119G=) | |
1 | g.94030877C>T | CA26854802 | ABCA4 | c.4253+119G>A (n.4253+119G>A) c.629+119G>A (n.629+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030878T>C | CA524384002 | ABCA4 | c.4253+118A>G (n.4253+118A>G) c.629+118A>G (n.629+118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030878T>G | CA26854803 | ABCA4 | c.4253+118A>C (n.4253+118A>C) c.629+118A>C (n.629+118A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030878T= | CA1181415097 | ABCA4 | c.4253+118A= (n.4253+118A=) c.629+118A= (n.629+118A=) | |
1 | g.94030879C>T | CA2646649434 | ABCA4 | c.4253+117G>A (n.4253+117G>A) c.629+117G>A (n.629+117G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030880C>A | CA2646649436 | ABCA4 | c.4253+116G>T (n.4253+116G>T) c.629+116G>T (n.629+116G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030880C>T | CA2646649438 | ABCA4 | c.4253+116G>A (n.4253+116G>A) c.629+116G>A (n.629+116G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030881C>A | CA2646649440 | ABCA4 | c.4253+115G>T (n.4253+115G>T) c.629+115G>T (n.629+115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030882C= | CA1181415098 | ABCA4 | c.4253+114G= (n.4253+114G=) c.629+114G= (n.629+114G=) | |
1 | g.94030882C>T | CA26854805 | ABCA4 | c.4253+114G>A (n.4253+114G>A) c.629+114G>A (n.629+114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030883T>A | CA2646649442 | ABCA4 | c.4253+113A>T (n.4253+113A>T) c.629+113A>T (n.629+113A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030883T>C | CA2646649443 | ABCA4 | c.4253+113A>G (n.4253+113A>G) c.629+113A>G (n.629+113A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030884C>A | CA2646649444 | ABCA4 | c.4253+112G>T (n.4253+112G>T) c.629+112G>T (n.629+112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030884C= | CA1181415099 | ABCA4 | c.4253+112G= (n.4253+112G=) c.629+112G= (n.629+112G=) | |
1 | g.94030884C>G | CA1181415101 | ABCA4 | c.4253+112G>C (n.4253+112G>C) c.629+112G>C (n.629+112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030884C>T | CA1181415100 | ABCA4 | c.4253+112G>A (n.4253+112G>A) c.629+112G>A (n.629+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030885T>A | CA2646649446 | ABCA4 | c.4253+111A>T (n.4253+111A>T) c.629+111A>T (n.629+111A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030886C>T | CA2744616663 | ABCA4 | c.4253+110G>A (n.4253+110G>A) c.629+110G>A (n.629+110G>A) | |
1 | g.94030888C>A | CA2646649447 | ABCA4 | c.4253+108G>T (n.4253+108G>T) c.629+108G>T (n.629+108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030889A>C | CA2646649449 | ABCA4 | c.4253+107T>G (n.4253+107T>G) c.629+107T>G (n.629+107T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030890T>C | CA26854807 | ABCA4 | c.4253+106A>G (n.4253+106A>G) c.629+106A>G (n.629+106A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030890T= | CA1140637916 | ABCA4 | c.4253+106A= (n.4253+106A=) c.629+106A= (n.629+106A=) | |
1 | g.94030891del | CA2646649453 | ABCA4 | c.4253+106del (n.4253+106del) c.629+106del (n.629+106del) | gnomAD v4 |
1 | g.94030892G>T | CA2646649454 | ABCA4 | c.4253+104C>A (n.4253+104C>A) c.629+104C>A (n.629+104C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030893G>A | CA1181415103 | ABCA4 | c.4253+103C>T (n.4253+103C>T) c.629+103C>T (n.629+103C>T) | dbSNP |
1 | g.94030893G= | CA1181415102 | ABCA4 | c.4253+103C= (n.4253+103C=) c.629+103C= (n.629+103C=) | |
1 | g.94030893G>T | CA26854811 | ABCA4 | c.4253+103C>A (n.4253+103C>A) c.629+103C>A (n.629+103C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030897A>G | CA2646649458 | ABCA4 | c.4253+99T>C (n.4253+99T>C) c.629+99T>C (n.629+99T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94030898G>C | CA1181415105 | ABCA4 | c.4253+98C>G (n.4253+98C>G) c.629+98C>G (n.629+98C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030898G= | CA1181415104 | ABCA4 | c.4253+98C= (n.4253+98C=) c.629+98C= (n.629+98C=) | |
1 | g.94030898G>T | CA2646649460 | ABCA4 | c.4253+98C>A (n.4253+98C>A) c.629+98C>A (n.629+98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030899G>A | CA740494910 | ABCA4 | c.4253+97C>T (n.4253+97C>T) c.629+97C>T (n.629+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030899G= | CA1181415106 | ABCA4 | c.4253+97C= (n.4253+97C=) c.629+97C= (n.629+97C=) | |
1 | g.94030899G>T | CA2646649461 | ABCA4 | c.4253+97C>A (n.4253+97C>A) c.629+97C>A (n.629+97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030901C>A | CA2646649463 | ABCA4 | c.4253+95G>T (n.4253+95G>T) c.629+95G>T (n.629+95G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030901C= | CA1181415107 | ABCA4 | c.4253+95G= (n.4253+95G=) c.629+95G= (n.629+95G=) | |
1 | g.94030901C>G | CA1004558354 | ABCA4 | c.4253+95G>C (n.4253+95G>C) c.629+95G>C (n.629+95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030901C>T | CA1181415108 | ABCA4 | c.4253+95G>A (n.4253+95G>A) c.629+95G>A (n.629+95G>A) | dbSNP |
1 | g.94030902C>T | CA2646649465 | ABCA4 | c.4253+94G>A (n.4253+94G>A) c.629+94G>A (n.629+94G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030905G>T | CA2646649466 | ABCA4 | c.4253+91C>A (n.4253+91C>A) c.629+91C>A (n.629+91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030906T>A | CA2646649467 | ABCA4 | c.4253+90A>T (n.4253+90A>T) c.629+90A>T (n.629+90A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030909A= | CA1181415109 | ABCA4 | c.4253+87T= (n.4253+87T=) c.629+87T= (n.629+87T=) | |
1 | g.94030909A>C | CA1181415110 | ABCA4 | c.4253+87T>G (n.4253+87T>G) c.629+87T>G (n.629+87T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030909A>G | CA2646649469 | ABCA4 | c.4253+87T>C (n.4253+87T>C) c.629+87T>C (n.629+87T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94030910G>A | CA1181415112 | ABCA4 | c.4253+86C>T (n.4253+86C>T) c.629+86C>T (n.629+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030910G>C | CA2646649472 | ABCA4 | c.4253+86C>G (n.4253+86C>G) c.629+86C>G (n.629+86C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030910G= | CA1181415111 | ABCA4 | c.4253+86C= (n.4253+86C=) c.629+86C= (n.629+86C=) | |
1 | g.94030910G>T | CA2646649474 | ABCA4 | c.4253+86C>A (n.4253+86C>A) c.629+86C>A (n.629+86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030911T>A | CA2646649475 | ABCA4 | c.4253+85A>T (n.4253+85A>T) c.629+85A>T (n.629+85A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030912G>T | CA2646649476 | ABCA4 | c.4253+84C>A (n.4253+84C>A) c.629+84C>A (n.629+84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030913_94030918del | CA2744616664 | ABCA4 | c.4253+79_4253+84del (n.4253+79_4253+84del) c.629+79_629+84del (n.629+79_629+84del) | |
1 | g.94030913G>T | CA2574438394 | ABCA4 | c.4253+83C>A (n.4253+83C>A) c.629+83C>A (n.629+83C>A) | |
1 | g.94030916A= | CA1181415113 | ABCA4 | c.4253+80T= (n.4253+80T=) c.629+80T= (n.629+80T=) | |
1 | g.94030916A>G | CA740494914 | ABCA4 | c.4253+80T>C (n.4253+80T>C) c.629+80T>C (n.629+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030917G>A | CA2646649478 | ABCA4 | c.4253+79C>T (n.4253+79C>T) c.629+79C>T (n.629+79C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030917G>T | CA2646649479 | ABCA4 | c.4253+79C>A (n.4253+79C>A) c.629+79C>A (n.629+79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030918dup | CA2841823898 | ABCA4 | c.4253+79dup (n.4253+79dup) c.629+79dup (n.629+79dup) | |
1 | g.94030918G>A | CA2646649481 | ABCA4 | c.4253+78C>T (n.4253+78C>T) c.629+78C>T (n.629+78C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030918G>C | CA2646649483 | ABCA4 | c.4253+78C>G (n.4253+78C>G) c.629+78C>G (n.629+78C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030918G= | CA1181415114 | ABCA4 | c.4253+78C= (n.4253+78C=) c.629+78C= (n.629+78C=) | |
1 | g.94030918G>T | CA1181415115 | ABCA4 | c.4253+78C>A (n.4253+78C>A) c.629+78C>A (n.629+78C>A) | dbSNP |
1 | g.94030922G>C | CA2646649485 | ABCA4 | c.4253+74C>G (n.4253+74C>G) c.629+74C>G (n.629+74C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030922G>T | CA2646649486 | ABCA4 | c.4253+74C>A (n.4253+74C>A) c.629+74C>A (n.629+74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030923G>A | CA2646649487 | ABCA4 | c.4253+73C>T (n.4253+73C>T) c.629+73C>T (n.629+73C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030924G>A | CA1004558382 | ABCA4 | c.4253+72C>T (n.4253+72C>T) c.629+72C>T (n.629+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030924G= | CA1181415116 | ABCA4 | c.4253+72C= (n.4253+72C=) c.629+72C= (n.629+72C=) | |
1 | g.94030924G>T | CA2646649494 | ABCA4 | c.4253+72C>A (n.4253+72C>A) c.629+72C>A (n.629+72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030925C= | CA1181415117 | ABCA4 | c.4253+71G= (n.4253+71G=) c.629+71G= (n.629+71G=) | |
1 | g.94030925C>T | CA1004558391 | ABCA4 | c.4253+71G>A (n.4253+71G>A) c.629+71G>A (n.629+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030926C>A | CA2841823899 | ABCA4 | c.4253+70G>T (n.4253+70G>T) c.629+70G>T (n.629+70G>T) | |
1 | g.94030927C>A | CA645706243 | ABCA4 | c.4253+69G>T (n.4253+69G>T) c.629+69G>T (n.629+69G>T) | COSMIC |
1 | g.94030930C>A | CA740494916 | ABCA4 | c.4253+66G>T (n.4253+66G>T) c.629+66G>T (n.629+66G>T) | dbSNP |
1 | g.94030930C= | CA1181415118 | ABCA4 | c.4253+66G= (n.4253+66G=) c.629+66G= (n.629+66G=) | |
1 | g.94030933A= | CA1181415119 | ABCA4 | c.4253+63T= (n.4253+63T=) c.629+63T= (n.629+63T=) | |
1 | g.94030933A>C | CA740494918 | ABCA4 | c.4253+63T>G (n.4253+63T>G) c.629+63T>G (n.629+63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030934G>A | CA26854816 | ABCA4 | c.4253+62C>T (n.4253+62C>T) c.629+62C>T (n.629+62C>T) | dbSNP |
1 | g.94030934G= | CA1141281921 | ABCA4 | c.4253+62C= (n.4253+62C=) c.629+62C= (n.629+62C=) | |
1 | g.94030934G>T | CA740494921 | ABCA4 | c.4253+62C>A (n.4253+62C>A) c.629+62C>A (n.629+62C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030935C>T | CA2574438398 | ABCA4 | c.4253+61G>A (n.4253+61G>A) c.629+61G>A (n.629+61G>A) | |
1 | g.94030936A>G | CA2646649500 | ABCA4 | c.4253+60T>C (n.4253+60T>C) c.629+60T>C (n.629+60T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94030937G>T | CA2646649502 | ABCA4 | c.4253+59C>A (n.4253+59C>A) c.629+59C>A (n.629+59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030938C>T | CA2646649503 | ABCA4 | c.4253+58G>A (n.4253+58G>A) c.629+58G>A (n.629+58G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030940T>C | CA2646649504 | ABCA4 | c.4253+56A>G (n.4253+56A>G) c.629+56A>G (n.629+56A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030940T>G | CA1181415121 | ABCA4 | c.4253+56A>C (n.4253+56A>C) c.629+56A>C (n.629+56A>C) | dbSNP |
1 | g.94030940T= | CA1181415120 | ABCA4 | c.4253+56A= (n.4253+56A=) c.629+56A= (n.629+56A=) | |
1 | g.94030941G>A | CA740494923 | ABCA4 | c.4253+55C>T (n.4253+55C>T) c.629+55C>T (n.629+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030941G= | CA1181415122 | ABCA4 | c.4253+55C= (n.4253+55C=) c.629+55C= (n.629+55C=) | |
1 | g.94030943G>A | CA740494926 | ABCA4 | c.4253+53C>T (n.4253+53C>T) c.629+53C>T (n.629+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030943G= | CA1181415123 | ABCA4 | c.4253+53C= (n.4253+53C=) c.629+53C= (n.629+53C=) | |
1 | g.94030943G>T | CA2574438399 | ABCA4 | c.4253+53C>A (n.4253+53C>A) c.629+53C>A (n.629+53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030944A>T | CA2646649509 | ABCA4 | c.4253+52T>A (n.4253+52T>A) c.629+52T>A (n.629+52T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030945C= | CA1181415124 | ABCA4 | c.4253+51G= (n.4253+51G=) c.629+51G= (n.629+51G=) | |
1 | g.94030945C>G | CA2646649510 | ABCA4 | c.4253+51G>C (n.4253+51G>C) c.629+51G>C (n.629+51G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94030945C>T | CA957671 | ABCA4 | c.4253+51G>A (n.4253+51G>A) c.629+51G>A (n.629+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |