Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94030793_94030804delinsAGCAGTCCTGCCCA1181415052ABCA4c.4253+192_4253+203delinsGGCAGGACTGCT (n.4253+192_4253+203delinsGGCAGGACTGCT)
c.629+192_629+203delinsGGCAGGACTGCT (n.629+192_629+203delinsGGCAGGACTGCT)
1g.94030794G>CCA26854756ABCA4c.4253+202C>G (n.4253+202C>G)
c.629+202C>G (n.629+202C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030794G=CA1181415054ABCA4c.4253+202C= (n.4253+202C=)
c.629+202C= (n.629+202C=)
1g.94030794_94030804delCA1181415053ABCA4c.4253+192_4253+202del (n.4253+192_4253+202del)
c.629+192_629+202del (n.629+192_629+202del)
 dbSNP
1g.94030795C>ACA2744616660ABCA4c.4253+201G>T (n.4253+201G>T)
c.629+201G>T (n.629+201G>T)
1g.94030800C=CA1181415055ABCA4c.4253+196G= (n.4253+196G=)
c.629+196G= (n.629+196G=)
1g.94030800_94030801delCA913078363ABCA4c.4253+195_4253+196del (n.4253+195_4253+196del)
c.629+195_629+196del (n.629+195_629+196del)
1g.94030802_94030803insTCCACTAGGACAGGACAGTGCA916237354ABCA4c.4253+195_4253+196insCTGTCCTGTCCTAGTGGACA (n.4253+195_4253+196insCTGTCCTGTCCTAGTGGACA)
c.629+195_629+196insCTGTCCTGTCCTAGTGGACA (n.629+195_629+196insCTGTCCTGTCCTAGTGGACA)
 dbSNP
1g.94030802G>ACA1181415057ABCA4c.4253+194C>T (n.4253+194C>T)
c.629+194C>T (n.629+194C>T)
 dbSNP
1g.94030802G=CA1181415056ABCA4c.4253+194C= (n.4253+194C=)
c.629+194C= (n.629+194C=)
1g.94030806G=CA1181415058ABCA4c.4253+190C= (n.4253+190C=)
c.629+190C= (n.629+190C=)
1g.94030806_94030807insGACA1181415059ABCA4c.4253+189_4253+190insTC (n.4253+189_4253+190insTC)
c.629+189_629+190insTC (n.629+189_629+190insTC)
 dbSNP
1g.94030807T>CCA1181415061ABCA4c.4253+189A>G (n.4253+189A>G)
c.629+189A>G (n.629+189A>G)
 dbSNP
1g.94030807T=CA1181415060ABCA4c.4253+189A= (n.4253+189A=)
c.629+189A= (n.629+189A=)
1g.94030809C=CA1181415062ABCA4c.4253+187G= (n.4253+187G=)
c.629+187G= (n.629+187G=)
1g.94030809_94030810insCACA1181415064ABCA4c.4253+186_4253+187insTG (n.4253+186_4253+187insTG)
c.629+186_629+187insTG (n.629+186_629+187insTG)
 dbSNP
1g.94030810_94030812delinsACTCA1181415063ABCA4c.4253+184_4253+186delinsAGT (n.4253+184_4253+186delinsAGT)
c.629+184_629+186delinsAGT (n.629+184_629+186delinsAGT)
1g.94030811_94030812delCA1181415065ABCA4c.4253+184_4253+185del (n.4253+184_4253+185del)
c.629+184_629+185del (n.629+184_629+185del)
 dbSNP
1g.94030812T>CCA2744616661ABCA4c.4253+184A>G (n.4253+184A>G)
c.629+184A>G (n.629+184A>G)
1g.94030813A=CA1181415066ABCA4c.4253+183T= (n.4253+183T=)
c.629+183T= (n.629+183T=)
1g.94030813A>GCA1181415067ABCA4c.4253+183T>C (n.4253+183T>C)
c.629+183T>C (n.629+183T>C)
 dbSNP
1g.94030815G>ACA740494870ABCA4c.4253+181C>T (n.4253+181C>T)
c.629+181C>T (n.629+181C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030815G=CA1181415068ABCA4c.4253+181C= (n.4253+181C=)
c.629+181C= (n.629+181C=)
1g.94030818C=CA1181415069ABCA4c.4253+178G= (n.4253+178G=)
c.629+178G= (n.629+178G=)
1g.94030818C>GCA740494873ABCA4c.4253+178G>C (n.4253+178G>C)
c.629+178G>C (n.629+178G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030818C>TCA26854761ABCA4c.4253+178G>A (n.4253+178G>A)
c.629+178G>A (n.629+178G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030819G>ACA524384001ABCA4c.4253+177C>T (n.4253+177C>T)
c.629+177C>T (n.629+177C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030819G=CA1181415070ABCA4c.4253+177C= (n.4253+177C=)
c.629+177C= (n.629+177C=)
1g.94030819G>TCA1181415071ABCA4c.4253+177C>A (n.4253+177C>A)
c.629+177C>A (n.629+177C>A)
 dbSNP
1g.94030820C=CA1181415072ABCA4c.4253+176G= (n.4253+176G=)
c.629+176G= (n.629+176G=)
1g.94030820C>TCA1181415073ABCA4c.4253+176G>A (n.4253+176G>A)
c.629+176G>A (n.629+176G>A)
 dbSNP
1g.94030821C=CA1181415074ABCA4c.4253+175G= (n.4253+175G=)
c.629+175G= (n.629+175G=)
1g.94030821C>GCA1004558299ABCA4c.4253+175G>C (n.4253+175G>C)
c.629+175G>C (n.629+175G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030825C=CA1181415075ABCA4c.4253+171G= (n.4253+171G=)
c.629+171G= (n.629+171G=)
1g.94030825C>TCA740494876ABCA4c.4253+171G>A (n.4253+171G>A)
c.629+171G>A (n.629+171G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030829G>ACA1181415077ABCA4c.4253+167C>T (n.4253+167C>T)
c.629+167C>T (n.629+167C>T)
 dbSNP
1g.94030829G=CA1181415076ABCA4c.4253+167C= (n.4253+167C=)
c.629+167C= (n.629+167C=)
1g.94030836C=CA1181415078ABCA4c.4253+160G= (n.4253+160G=)
c.629+160G= (n.629+160G=)
1g.94030836C>TCA1181415079ABCA4c.4253+160G>A (n.4253+160G>A)
c.629+160G>A (n.629+160G>A)
 dbSNP
1g.94030837A>GCA1004558301ABCA4c.4253+159T>C (n.4253+159T>C)
c.629+159T>C (n.629+159T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030843A=CA1181415080ABCA4c.4253+153T= (n.4253+153T=)
c.629+153T= (n.629+153T=)
1g.94030843A>GCA740494884ABCA4c.4253+153T>C (n.4253+153T>C)
c.629+153T>C (n.629+153T>C)
 dbSNP
1g.94030843A>TCA913291867ABCA4c.4253+153T>A (n.4253+153T>A)
c.629+153T>A (n.629+153T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030844T>CCA2646649395ABCA4c.4253+152A>G (n.4253+152A>G)
c.629+152A>G (n.629+152A>G)
 gnomAD v4
1g.94030844T>GCA2646649396ABCA4c.4253+152A>C (n.4253+152A>C)
c.629+152A>C (n.629+152A>C)
 gnomAD v4
1g.94030845T>ACA1004558303ABCA4c.4253+151A>T (n.4253+151A>T)
c.629+151A>T (n.629+151A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030845T=CA1181415081ABCA4c.4253+151A= (n.4253+151A=)
c.629+151A= (n.629+151A=)
1g.94030846A>TCA2646649399ABCA4c.4253+150T>A (n.4253+150T>A)
c.629+150T>A (n.629+150T>A)
 gnomAD v4
1g.94030848G>ACA2646649400ABCA4c.4253+148C>T (n.4253+148C>T)
c.629+148C>T (n.629+148C>T)
 gnomAD v4
1g.94030849T>CCA2646649402ABCA4c.4253+147A>G (n.4253+147A>G)
c.629+147A>G (n.629+147A>G)
 gnomAD v4
1g.94030850T>CCA2646649403ABCA4c.4253+146A>G (n.4253+146A>G)
c.629+146A>G (n.629+146A>G)
 gnomAD v4
1g.94030851C>ACA2646649404ABCA4c.4253+145G>T (n.4253+145G>T)
c.629+145G>T (n.629+145G>T)
 gnomAD v4
1g.94030851C=CA1181415083ABCA4c.4253+145G= (n.4253+145G=)
c.629+145G= (n.629+145G=)
1g.94030851C>TCA1181415082ABCA4c.4253+145G>A (n.4253+145G>A)
c.629+145G>A (n.629+145G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94030854T>GCA2646649405ABCA4c.4253+142A>C (n.4253+142A>C)
c.629+142A>C (n.629+142A>C)
 gnomAD v4
1g.94030856C>ACA2646649406ABCA4c.4253+140G>T (n.4253+140G>T)
c.629+140G>T (n.629+140G>T)
 gnomAD v4
1g.94030856C=CA1181415084ABCA4c.4253+140G= (n.4253+140G=)
c.629+140G= (n.629+140G=)
1g.94030856C>TCA1004558305ABCA4c.4253+140G>A (n.4253+140G>A)
c.629+140G>A (n.629+140G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030857T>GCA2646649407ABCA4c.4253+139A>C (n.4253+139A>C)
c.629+139A>C (n.629+139A>C)
 gnomAD v4
1g.94030858G>ACA2646649408ABCA4c.4253+138C>T (n.4253+138C>T)
c.629+138C>T (n.629+138C>T)
 gnomAD v4
1g.94030858G>TCA2646649409ABCA4c.4253+138C>A (n.4253+138C>A)
c.629+138C>A (n.629+138C>A)
 gnomAD v4
1g.94030859C>ACA1181415086ABCA4c.4253+137G>T (n.4253+137G>T)
c.629+137G>T (n.629+137G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94030859C=CA1181415085ABCA4c.4253+137G= (n.4253+137G=)
c.629+137G= (n.629+137G=)
1g.94030859C>TCA1004558329ABCA4c.4253+137G>A (n.4253+137G>A)
c.629+137G>A (n.629+137G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030860A>GCA2646649410ABCA4c.4253+136T>C (n.4253+136T>C)
c.629+136T>C (n.629+136T>C)
 gnomAD v4
1g.94030861G>ACA26854779ABCA4c.4253+135C>T (n.4253+135C>T)
c.629+135C>T (n.629+135C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030861G=CA1146095331ABCA4c.4253+135C= (n.4253+135C=)
c.629+135C= (n.629+135C=)
1g.94030861G>TCA2646649412ABCA4c.4253+135C>A (n.4253+135C>A)
c.629+135C>A (n.629+135C>A)
 gnomAD v4
1g.94030862G>ACA2646649415ABCA4c.4253+134C>T (n.4253+134C>T)
c.629+134C>T (n.629+134C>T)
 gnomAD v4
1g.94030862G>TCA2646649416ABCA4c.4253+134C>A (n.4253+134C>A)
c.629+134C>A (n.629+134C>A)
 gnomAD v4
1g.94030863C>ACA2646649418ABCA4c.4253+133G>T (n.4253+133G>T)
c.629+133G>T (n.629+133G>T)
 gnomAD v4
1g.94030863C>TCA2646649417ABCA4c.4253+133G>A (n.4253+133G>A)
c.629+133G>A (n.629+133G>A)
 gnomAD v4
1g.94030864A=CA1181415088ABCA4c.4253+132T= (n.4253+132T=)
c.629+132T= (n.629+132T=)
1g.94030864A>TCA1181415087ABCA4c.4253+132T>A (n.4253+132T>A)
c.629+132T>A (n.629+132T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94030865G>ACA2646649420ABCA4c.4253+131C>T (n.4253+131C>T)
c.629+131C>T (n.629+131C>T)
 gnomAD v4
1g.94030865G>TCA2646649422ABCA4c.4253+131C>A (n.4253+131C>A)
c.629+131C>A (n.629+131C>A)
 gnomAD v4
1g.94030866C=CA1181415089ABCA4c.4253+130G= (n.4253+130G=)
c.629+130G= (n.629+130G=)
1g.94030866C>TCA740494889ABCA4c.4253+130G>A (n.4253+130G>A)
c.629+130G>A (n.629+130G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94030868C>ACA2646649426ABCA4c.4253+128G>T (n.4253+128G>T)
c.629+128G>T (n.629+128G>T)
 gnomAD v4
1g.94030868C=CA1146756892ABCA4c.4253+128G= (n.4253+128G=)
c.629+128G= (n.629+128G=)
1g.94030868C>TCA26854791ABCA4c.4253+128G>A (n.4253+128G>A)
c.629+128G>A (n.629+128G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030869A>GCA645706241ABCA4c.4253+127T>C (n.4253+127T>C)
c.629+127T>C (n.629+127T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.94030870A=CA1181415090ABCA4c.4253+126T= (n.4253+126T=)
c.629+126T= (n.629+126T=)
1g.94030870A>GCA26854796ABCA4c.4253+126T>C (n.4253+126T>C)
c.629+126T>C (n.629+126T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030872G=CA1181415091ABCA4c.4253+124C= (n.4253+124C=)
c.629+124C= (n.629+124C=)
1g.94030872G>TCA1181415092ABCA4c.4253+124C>A (n.4253+124C>A)
c.629+124C>A (n.629+124C>A)
 dbSNP
1g.94030873A=CA1181415093ABCA4c.4253+123T= (n.4253+123T=)
c.629+123T= (n.629+123T=)
1g.94030874C=CA1181415094ABCA4c.4253+122G= (n.4253+122G=)
c.629+122G= (n.629+122G=)
1g.94030874C>TCA2744616662ABCA4c.4253+122G>A (n.4253+122G>A)
c.629+122G>A (n.629+122G>A)
1g.94030877dupCA740494896ABCA4c.4253+122dup (n.4253+122dup)
c.629+122dup (n.629+122dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030874_94030875insAGGAACA1181415095ABCA4c.4253+121_4253+122insTTCCT (n.4253+121_4253+122insTTCCT)
c.629+121_629+122insTTCCT (n.629+121_629+122insTTCCT)
 dbSNP
1g.94030875C>ACA2646649430ABCA4c.4253+121G>T (n.4253+121G>T)
c.629+121G>T (n.629+121G>T)
 gnomAD v4
1g.94030876C>ACA2646649431ABCA4c.4253+120G>T (n.4253+120G>T)
c.629+120G>T (n.629+120G>T)
 gnomAD v4
1g.94030876C=CA1181415096ABCA4c.4253+120G= (n.4253+120G=)
c.629+120G= (n.629+120G=)
1g.94030876C>TCA26854797ABCA4c.4253+120G>A (n.4253+120G>A)
c.629+120G>A (n.629+120G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030877C=CA1144281966ABCA4c.4253+119G= (n.4253+119G=)
c.629+119G= (n.629+119G=)
1g.94030877C>TCA26854802ABCA4c.4253+119G>A (n.4253+119G>A)
c.629+119G>A (n.629+119G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030878T>CCA524384002ABCA4c.4253+118A>G (n.4253+118A>G)
c.629+118A>G (n.629+118A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030878T>GCA26854803ABCA4c.4253+118A>C (n.4253+118A>C)
c.629+118A>C (n.629+118A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030878T=CA1181415097ABCA4c.4253+118A= (n.4253+118A=)
c.629+118A= (n.629+118A=)
1g.94030879C>TCA2646649434ABCA4c.4253+117G>A (n.4253+117G>A)
c.629+117G>A (n.629+117G>A)
 gnomAD v4
1g.94030880C>ACA2646649436ABCA4c.4253+116G>T (n.4253+116G>T)
c.629+116G>T (n.629+116G>T)
 gnomAD v4
1g.94030880C>TCA2646649438ABCA4c.4253+116G>A (n.4253+116G>A)
c.629+116G>A (n.629+116G>A)
 gnomAD v4
1g.94030881C>ACA2646649440ABCA4c.4253+115G>T (n.4253+115G>T)
c.629+115G>T (n.629+115G>T)
 gnomAD v4
1g.94030882C=CA1181415098ABCA4c.4253+114G= (n.4253+114G=)
c.629+114G= (n.629+114G=)
1g.94030882C>TCA26854805ABCA4c.4253+114G>A (n.4253+114G>A)
c.629+114G>A (n.629+114G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94030883T>ACA2646649442ABCA4c.4253+113A>T (n.4253+113A>T)
c.629+113A>T (n.629+113A>T)
 gnomAD v4
1g.94030883T>CCA2646649443ABCA4c.4253+113A>G (n.4253+113A>G)
c.629+113A>G (n.629+113A>G)
 gnomAD v4
1g.94030884C>ACA2646649444ABCA4c.4253+112G>T (n.4253+112G>T)
c.629+112G>T (n.629+112G>T)
 gnomAD v4
1g.94030884C=CA1181415099ABCA4c.4253+112G= (n.4253+112G=)
c.629+112G= (n.629+112G=)
1g.94030884C>GCA1181415101ABCA4c.4253+112G>C (n.4253+112G>C)
c.629+112G>C (n.629+112G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94030884C>TCA1181415100ABCA4c.4253+112G>A (n.4253+112G>A)
c.629+112G>A (n.629+112G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94030885T>ACA2646649446ABCA4c.4253+111A>T (n.4253+111A>T)
c.629+111A>T (n.629+111A>T)
 gnomAD v4
1g.94030886C>TCA2744616663ABCA4c.4253+110G>A (n.4253+110G>A)
c.629+110G>A (n.629+110G>A)
1g.94030888C>ACA2646649447ABCA4c.4253+108G>T (n.4253+108G>T)
c.629+108G>T (n.629+108G>T)
 gnomAD v4
1g.94030889A>CCA2646649449ABCA4c.4253+107T>G (n.4253+107T>G)
c.629+107T>G (n.629+107T>G)
 gnomAD v4
1g.94030890T>CCA26854807ABCA4c.4253+106A>G (n.4253+106A>G)
c.629+106A>G (n.629+106A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030890T=CA1140637916ABCA4c.4253+106A= (n.4253+106A=)
c.629+106A= (n.629+106A=)
1g.94030891delCA2646649453ABCA4c.4253+106del (n.4253+106del)
c.629+106del (n.629+106del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched