Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94030784G>T | CA2696567422 | ABCA4 | c.4253+212C>A (n.4253+212C>A) c.629+212C>A (n.629+212C>A) | dbSNP |
1 | g.94030786C= | CA1181415050 | ABCA4 | c.4253+210G= (n.4253+210G=) c.629+210G= (n.629+210G=) | |
1 | g.94030786C>G | CA524384000 | ABCA4 | c.4253+210G>C (n.4253+210G>C) c.629+210G>C (n.629+210G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94030786C>T | CA26854750 | ABCA4 | c.4253+210G>A (n.4253+210G>A) c.629+210G>A (n.629+210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030789C= | CA1181415051 | ABCA4 | c.4253+207G= (n.4253+207G=) c.629+207G= (n.629+207G=) | |
1 | g.94030789C>T | CA740494867 | ABCA4 | c.4253+207G>A (n.4253+207G>A) c.629+207G>A (n.629+207G>A) | dbSNP |
1 | g.94030793_94030804delinsAGCAGTCCTGCC | CA1181415052 | ABCA4 | c.4253+192_4253+203delinsGGCAGGACTGCT (n.4253+192_4253+203delinsGGCAGGACTGCT) c.629+192_629+203delinsGGCAGGACTGCT (n.629+192_629+203delinsGGCAGGACTGCT) | |
1 | g.94030794G>C | CA26854756 | ABCA4 | c.4253+202C>G (n.4253+202C>G) c.629+202C>G (n.629+202C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030794G= | CA1181415054 | ABCA4 | c.4253+202C= (n.4253+202C=) c.629+202C= (n.629+202C=) | |
1 | g.94030794_94030804del | CA1181415053 | ABCA4 | c.4253+192_4253+202del (n.4253+192_4253+202del) c.629+192_629+202del (n.629+192_629+202del) | dbSNP |
1 | g.94030795C>A | CA2744616660 | ABCA4 | c.4253+201G>T (n.4253+201G>T) c.629+201G>T (n.629+201G>T) | |
1 | g.94030800C= | CA1181415055 | ABCA4 | c.4253+196G= (n.4253+196G=) c.629+196G= (n.629+196G=) | |
1 | g.94030800_94030801del | CA913078363 | ABCA4 | c.4253+195_4253+196del (n.4253+195_4253+196del) c.629+195_629+196del (n.629+195_629+196del) | |
1 | g.94030802_94030803insTCCACTAGGACAGGACAGTG | CA916237354 | ABCA4 | c.4253+195_4253+196insCTGTCCTGTCCTAGTGGACA (n.4253+195_4253+196insCTGTCCTGTCCTAGTGGACA) c.629+195_629+196insCTGTCCTGTCCTAGTGGACA (n.629+195_629+196insCTGTCCTGTCCTAGTGGACA) | dbSNP |
1 | g.94030802G>A | CA1181415057 | ABCA4 | c.4253+194C>T (n.4253+194C>T) c.629+194C>T (n.629+194C>T) | dbSNP |
1 | g.94030802G= | CA1181415056 | ABCA4 | c.4253+194C= (n.4253+194C=) c.629+194C= (n.629+194C=) | |
1 | g.94030806G= | CA1181415058 | ABCA4 | c.4253+190C= (n.4253+190C=) c.629+190C= (n.629+190C=) | |
1 | g.94030806_94030807insGA | CA1181415059 | ABCA4 | c.4253+189_4253+190insTC (n.4253+189_4253+190insTC) c.629+189_629+190insTC (n.629+189_629+190insTC) | dbSNP |
1 | g.94030807T>C | CA1181415061 | ABCA4 | c.4253+189A>G (n.4253+189A>G) c.629+189A>G (n.629+189A>G) | dbSNP |
1 | g.94030807T= | CA1181415060 | ABCA4 | c.4253+189A= (n.4253+189A=) c.629+189A= (n.629+189A=) | |
1 | g.94030809C= | CA1181415062 | ABCA4 | c.4253+187G= (n.4253+187G=) c.629+187G= (n.629+187G=) | |
1 | g.94030809_94030810insCA | CA1181415064 | ABCA4 | c.4253+186_4253+187insTG (n.4253+186_4253+187insTG) c.629+186_629+187insTG (n.629+186_629+187insTG) | dbSNP |
1 | g.94030810_94030812delinsACT | CA1181415063 | ABCA4 | c.4253+184_4253+186delinsAGT (n.4253+184_4253+186delinsAGT) c.629+184_629+186delinsAGT (n.629+184_629+186delinsAGT) | |
1 | g.94030811_94030812del | CA1181415065 | ABCA4 | c.4253+184_4253+185del (n.4253+184_4253+185del) c.629+184_629+185del (n.629+184_629+185del) | dbSNP |
1 | g.94030812T>C | CA2744616661 | ABCA4 | c.4253+184A>G (n.4253+184A>G) c.629+184A>G (n.629+184A>G) | |
1 | g.94030813A= | CA1181415066 | ABCA4 | c.4253+183T= (n.4253+183T=) c.629+183T= (n.629+183T=) | |
1 | g.94030813A>G | CA1181415067 | ABCA4 | c.4253+183T>C (n.4253+183T>C) c.629+183T>C (n.629+183T>C) | dbSNP |
1 | g.94030815G>A | CA740494870 | ABCA4 | c.4253+181C>T (n.4253+181C>T) c.629+181C>T (n.629+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030815G= | CA1181415068 | ABCA4 | c.4253+181C= (n.4253+181C=) c.629+181C= (n.629+181C=) | |
1 | g.94030818C= | CA1181415069 | ABCA4 | c.4253+178G= (n.4253+178G=) c.629+178G= (n.629+178G=) | |
1 | g.94030818C>G | CA740494873 | ABCA4 | c.4253+178G>C (n.4253+178G>C) c.629+178G>C (n.629+178G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030818C>T | CA26854761 | ABCA4 | c.4253+178G>A (n.4253+178G>A) c.629+178G>A (n.629+178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030819G>A | CA524384001 | ABCA4 | c.4253+177C>T (n.4253+177C>T) c.629+177C>T (n.629+177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030819G= | CA1181415070 | ABCA4 | c.4253+177C= (n.4253+177C=) c.629+177C= (n.629+177C=) | |
1 | g.94030819G>T | CA1181415071 | ABCA4 | c.4253+177C>A (n.4253+177C>A) c.629+177C>A (n.629+177C>A) | dbSNP |
1 | g.94030820C= | CA1181415072 | ABCA4 | c.4253+176G= (n.4253+176G=) c.629+176G= (n.629+176G=) | |
1 | g.94030820C>T | CA1181415073 | ABCA4 | c.4253+176G>A (n.4253+176G>A) c.629+176G>A (n.629+176G>A) | dbSNP |
1 | g.94030821C= | CA1181415074 | ABCA4 | c.4253+175G= (n.4253+175G=) c.629+175G= (n.629+175G=) | |
1 | g.94030821C>G | CA1004558299 | ABCA4 | c.4253+175G>C (n.4253+175G>C) c.629+175G>C (n.629+175G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030825C= | CA1181415075 | ABCA4 | c.4253+171G= (n.4253+171G=) c.629+171G= (n.629+171G=) | |
1 | g.94030825C>T | CA740494876 | ABCA4 | c.4253+171G>A (n.4253+171G>A) c.629+171G>A (n.629+171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030829G>A | CA1181415077 | ABCA4 | c.4253+167C>T (n.4253+167C>T) c.629+167C>T (n.629+167C>T) | dbSNP |
1 | g.94030829G= | CA1181415076 | ABCA4 | c.4253+167C= (n.4253+167C=) c.629+167C= (n.629+167C=) | |
1 | g.94030836C= | CA1181415078 | ABCA4 | c.4253+160G= (n.4253+160G=) c.629+160G= (n.629+160G=) | |
1 | g.94030836C>T | CA1181415079 | ABCA4 | c.4253+160G>A (n.4253+160G>A) c.629+160G>A (n.629+160G>A) | dbSNP |
1 | g.94030837A>G | CA1004558301 | ABCA4 | c.4253+159T>C (n.4253+159T>C) c.629+159T>C (n.629+159T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030843A= | CA1181415080 | ABCA4 | c.4253+153T= (n.4253+153T=) c.629+153T= (n.629+153T=) | |
1 | g.94030843A>G | CA740494884 | ABCA4 | c.4253+153T>C (n.4253+153T>C) c.629+153T>C (n.629+153T>C) | dbSNP |
1 | g.94030843A>T | CA913291867 | ABCA4 | c.4253+153T>A (n.4253+153T>A) c.629+153T>A (n.629+153T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030844T>C | CA2646649395 | ABCA4 | c.4253+152A>G (n.4253+152A>G) c.629+152A>G (n.629+152A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030844T>G | CA2646649396 | ABCA4 | c.4253+152A>C (n.4253+152A>C) c.629+152A>C (n.629+152A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94030845T>A | CA1004558303 | ABCA4 | c.4253+151A>T (n.4253+151A>T) c.629+151A>T (n.629+151A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030845T= | CA1181415081 | ABCA4 | c.4253+151A= (n.4253+151A=) c.629+151A= (n.629+151A=) | |
1 | g.94030846A>T | CA2646649399 | ABCA4 | c.4253+150T>A (n.4253+150T>A) c.629+150T>A (n.629+150T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030848G>A | CA2646649400 | ABCA4 | c.4253+148C>T (n.4253+148C>T) c.629+148C>T (n.629+148C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030849T>C | CA2646649402 | ABCA4 | c.4253+147A>G (n.4253+147A>G) c.629+147A>G (n.629+147A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030850T>C | CA2646649403 | ABCA4 | c.4253+146A>G (n.4253+146A>G) c.629+146A>G (n.629+146A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030851C>A | CA2646649404 | ABCA4 | c.4253+145G>T (n.4253+145G>T) c.629+145G>T (n.629+145G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030851C= | CA1181415083 | ABCA4 | c.4253+145G= (n.4253+145G=) c.629+145G= (n.629+145G=) | |
1 | g.94030851C>T | CA1181415082 | ABCA4 | c.4253+145G>A (n.4253+145G>A) c.629+145G>A (n.629+145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030854T>G | CA2646649405 | ABCA4 | c.4253+142A>C (n.4253+142A>C) c.629+142A>C (n.629+142A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94030856C>A | CA2646649406 | ABCA4 | c.4253+140G>T (n.4253+140G>T) c.629+140G>T (n.629+140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030856C= | CA1181415084 | ABCA4 | c.4253+140G= (n.4253+140G=) c.629+140G= (n.629+140G=) | |
1 | g.94030856C>T | CA1004558305 | ABCA4 | c.4253+140G>A (n.4253+140G>A) c.629+140G>A (n.629+140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030857T>G | CA2646649407 | ABCA4 | c.4253+139A>C (n.4253+139A>C) c.629+139A>C (n.629+139A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94030858G>A | CA2646649408 | ABCA4 | c.4253+138C>T (n.4253+138C>T) c.629+138C>T (n.629+138C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030858G>T | CA2646649409 | ABCA4 | c.4253+138C>A (n.4253+138C>A) c.629+138C>A (n.629+138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030859C>A | CA1181415086 | ABCA4 | c.4253+137G>T (n.4253+137G>T) c.629+137G>T (n.629+137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030859C= | CA1181415085 | ABCA4 | c.4253+137G= (n.4253+137G=) c.629+137G= (n.629+137G=) | |
1 | g.94030859C>T | CA1004558329 | ABCA4 | c.4253+137G>A (n.4253+137G>A) c.629+137G>A (n.629+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030860A>G | CA2646649410 | ABCA4 | c.4253+136T>C (n.4253+136T>C) c.629+136T>C (n.629+136T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94030861G>A | CA26854779 | ABCA4 | c.4253+135C>T (n.4253+135C>T) c.629+135C>T (n.629+135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030861G= | CA1146095331 | ABCA4 | c.4253+135C= (n.4253+135C=) c.629+135C= (n.629+135C=) | |
1 | g.94030861G>T | CA2646649412 | ABCA4 | c.4253+135C>A (n.4253+135C>A) c.629+135C>A (n.629+135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030862G>A | CA2646649415 | ABCA4 | c.4253+134C>T (n.4253+134C>T) c.629+134C>T (n.629+134C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030862G>T | CA2646649416 | ABCA4 | c.4253+134C>A (n.4253+134C>A) c.629+134C>A (n.629+134C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030863C>A | CA2646649418 | ABCA4 | c.4253+133G>T (n.4253+133G>T) c.629+133G>T (n.629+133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030863C>T | CA2646649417 | ABCA4 | c.4253+133G>A (n.4253+133G>A) c.629+133G>A (n.629+133G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030864A= | CA1181415088 | ABCA4 | c.4253+132T= (n.4253+132T=) c.629+132T= (n.629+132T=) | |
1 | g.94030864A>T | CA1181415087 | ABCA4 | c.4253+132T>A (n.4253+132T>A) c.629+132T>A (n.629+132T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030865G>A | CA2646649420 | ABCA4 | c.4253+131C>T (n.4253+131C>T) c.629+131C>T (n.629+131C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030865G>T | CA2646649422 | ABCA4 | c.4253+131C>A (n.4253+131C>A) c.629+131C>A (n.629+131C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030866C= | CA1181415089 | ABCA4 | c.4253+130G= (n.4253+130G=) c.629+130G= (n.629+130G=) | |
1 | g.94030866C>T | CA740494889 | ABCA4 | c.4253+130G>A (n.4253+130G>A) c.629+130G>A (n.629+130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030868C>A | CA2646649426 | ABCA4 | c.4253+128G>T (n.4253+128G>T) c.629+128G>T (n.629+128G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030868C= | CA1146756892 | ABCA4 | c.4253+128G= (n.4253+128G=) c.629+128G= (n.629+128G=) | |
1 | g.94030868C>T | CA26854791 | ABCA4 | c.4253+128G>A (n.4253+128G>A) c.629+128G>A (n.629+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030869A>G | CA645706241 | ABCA4 | c.4253+127T>C (n.4253+127T>C) c.629+127T>C (n.629+127T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94030870A= | CA1181415090 | ABCA4 | c.4253+126T= (n.4253+126T=) c.629+126T= (n.629+126T=) | |
1 | g.94030870A>G | CA26854796 | ABCA4 | c.4253+126T>C (n.4253+126T>C) c.629+126T>C (n.629+126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030872G= | CA1181415091 | ABCA4 | c.4253+124C= (n.4253+124C=) c.629+124C= (n.629+124C=) | |
1 | g.94030872G>T | CA1181415092 | ABCA4 | c.4253+124C>A (n.4253+124C>A) c.629+124C>A (n.629+124C>A) | dbSNP |
1 | g.94030873A= | CA1181415093 | ABCA4 | c.4253+123T= (n.4253+123T=) c.629+123T= (n.629+123T=) | |
1 | g.94030874C= | CA1181415094 | ABCA4 | c.4253+122G= (n.4253+122G=) c.629+122G= (n.629+122G=) | |
1 | g.94030874C>T | CA2744616662 | ABCA4 | c.4253+122G>A (n.4253+122G>A) c.629+122G>A (n.629+122G>A) | |
1 | g.94030877dup | CA740494896 | ABCA4 | c.4253+122dup (n.4253+122dup) c.629+122dup (n.629+122dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030874_94030875insAGGAA | CA1181415095 | ABCA4 | c.4253+121_4253+122insTTCCT (n.4253+121_4253+122insTTCCT) c.629+121_629+122insTTCCT (n.629+121_629+122insTTCCT) | dbSNP |
1 | g.94030875C>A | CA2646649430 | ABCA4 | c.4253+121G>T (n.4253+121G>T) c.629+121G>T (n.629+121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030876C>A | CA2646649431 | ABCA4 | c.4253+120G>T (n.4253+120G>T) c.629+120G>T (n.629+120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030876C= | CA1181415096 | ABCA4 | c.4253+120G= (n.4253+120G=) c.629+120G= (n.629+120G=) | |
1 | g.94030876C>T | CA26854797 | ABCA4 | c.4253+120G>A (n.4253+120G>A) c.629+120G>A (n.629+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030877C= | CA1144281966 | ABCA4 | c.4253+119G= (n.4253+119G=) c.629+119G= (n.629+119G=) | |
1 | g.94030877C>T | CA26854802 | ABCA4 | c.4253+119G>A (n.4253+119G>A) c.629+119G>A (n.629+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030878T>C | CA524384002 | ABCA4 | c.4253+118A>G (n.4253+118A>G) c.629+118A>G (n.629+118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030878T>G | CA26854803 | ABCA4 | c.4253+118A>C (n.4253+118A>C) c.629+118A>C (n.629+118A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030878T= | CA1181415097 | ABCA4 | c.4253+118A= (n.4253+118A=) c.629+118A= (n.629+118A=) | |
1 | g.94030879C>T | CA2646649434 | ABCA4 | c.4253+117G>A (n.4253+117G>A) c.629+117G>A (n.629+117G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030880C>A | CA2646649436 | ABCA4 | c.4253+116G>T (n.4253+116G>T) c.629+116G>T (n.629+116G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030880C>T | CA2646649438 | ABCA4 | c.4253+116G>A (n.4253+116G>A) c.629+116G>A (n.629+116G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030881C>A | CA2646649440 | ABCA4 | c.4253+115G>T (n.4253+115G>T) c.629+115G>T (n.629+115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030882C= | CA1181415098 | ABCA4 | c.4253+114G= (n.4253+114G=) c.629+114G= (n.629+114G=) | |
1 | g.94030882C>T | CA26854805 | ABCA4 | c.4253+114G>A (n.4253+114G>A) c.629+114G>A (n.629+114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030883T>A | CA2646649442 | ABCA4 | c.4253+113A>T (n.4253+113A>T) c.629+113A>T (n.629+113A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030883T>C | CA2646649443 | ABCA4 | c.4253+113A>G (n.4253+113A>G) c.629+113A>G (n.629+113A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030884C>A | CA2646649444 | ABCA4 | c.4253+112G>T (n.4253+112G>T) c.629+112G>T (n.629+112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030884C= | CA1181415099 | ABCA4 | c.4253+112G= (n.4253+112G=) c.629+112G= (n.629+112G=) | |
1 | g.94030884C>G | CA1181415101 | ABCA4 | c.4253+112G>C (n.4253+112G>C) c.629+112G>C (n.629+112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030884C>T | CA1181415100 | ABCA4 | c.4253+112G>A (n.4253+112G>A) c.629+112G>A (n.629+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |