Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94030742_94030745del | CA2744616653 | ABCA4 | c.4254-219_4254-216del (n.4254-219_4254-216del) c.630-219_630-216del (n.630-219_630-216del) | |
1 | g.94030743T>A | CA2744616656 | ABCA4 | c.4254-217A>T (n.4254-217A>T) c.630-217A>T (n.630-217A>T) | |
1 | g.94030745A= | CA1181415036 | ABCA4 | c.4254-219T= (n.4254-219T=) c.630-219T= (n.630-219T=) | |
1 | g.94030745A>G | CA1004558275 | ABCA4 | c.4254-219T>C (n.4254-219T>C) c.630-219T>C (n.630-219T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030749del | CA2744616657 | ABCA4 | c.4254-221del (n.4254-221del) c.630-221del (n.630-221del) | |
1 | g.94030748C>A | CA740494851 | ABCA4 | c.4254-222G>T (n.4254-222G>T) c.630-222G>T (n.630-222G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030748C= | CA1181415037 | ABCA4 | c.4254-222G= (n.4254-222G=) c.630-222G= (n.630-222G=) | |
1 | g.94030751T>C | CA26854730 | ABCA4 | c.4254-225A>G (n.4254-225A>G) c.630-225A>G (n.630-225A>G) | dbSNP |
1 | g.94030751T>G | CA1181415039 | ABCA4 | c.4254-225A>C (n.4254-225A>C) c.630-225A>C (n.630-225A>C) | dbSNP |
1 | g.94030751T= | CA1181415038 | ABCA4 | c.4254-225A= (n.4254-225A=) c.630-225A= (n.630-225A=) | |
1 | g.94030751_94030752del | CA2744616658 | ABCA4 | c.4254-226_4254-225del (n.4254-226_4254-225del) c.630-226_630-225del (n.630-226_630-225del) | |
1 | g.94030755C= | CA1181415040 | ABCA4 | c.4254-229G= (n.4254-229G=) c.630-229G= (n.630-229G=) | |
1 | g.94030755C>G | CA1004558281 | ABCA4 | c.4254-229G>C (n.4254-229G>C) c.630-229G>C (n.630-229G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030761C= | CA1181415041 | ABCA4 | c.4254-235G= (n.4254-235G=) c.630-235G= (n.630-235G=) | |
1 | g.94030761C>T | CA524383999 | ABCA4 | c.4254-235G>A (n.4254-235G>A) c.630-235G>A (n.630-235G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030765G>A | CA26854735 | ABCA4 | c.4253+231C>T (n.4253+231C>T) c.629+231C>T (n.629+231C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030765G>C | CA1181415042 | ABCA4 | c.4253+231C>G (n.4253+231C>G) c.629+231C>G (n.629+231C>G) | dbSNP |
1 | g.94030765G= | CA1143261434 | ABCA4 | c.4253+231C= (n.4253+231C=) c.629+231C= (n.629+231C=) | |
1 | g.94030767A= | CA1142028590 | ABCA4 | c.4253+229T= (n.4253+229T=) c.629+229T= (n.629+229T=) | |
1 | g.94030767A>C | CA26854739 | ABCA4 | c.4253+229T>G (n.4253+229T>G) c.629+229T>G (n.629+229T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030767A>G | CA1181415043 | ABCA4 | c.4253+229T>C (n.4253+229T>C) c.629+229T>C (n.629+229T>C) | dbSNP |
1 | g.94030779A= | CA1181415045 | ABCA4 | c.4253+217T= (n.4253+217T=) c.629+217T= (n.629+217T=) | |
1 | g.94030779A>T | CA1181415044 | ABCA4 | c.4253+217T>A (n.4253+217T>A) c.629+217T>A (n.629+217T>A) | dbSNP |
1 | g.94030780T>C | CA1181415046 | ABCA4 | c.4253+216A>G (n.4253+216A>G) c.629+216A>G (n.629+216A>G) | dbSNP |
1 | g.94030780T= | CA1181415047 | ABCA4 | c.4253+216A= (n.4253+216A=) c.629+216A= (n.629+216A=) | |
1 | g.94030782C= | CA1181415048 | ABCA4 | c.4253+214G= (n.4253+214G=) c.629+214G= (n.629+214G=) | |
1 | g.94030782C>T | CA26854746 | ABCA4 | c.4253+214G>A (n.4253+214G>A) c.629+214G>A (n.629+214G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030782_94030783insACT | CA2744616659 | ABCA4 | c.4253+213_4253+214insAGT (n.4253+213_4253+214insAGT) c.629+213_629+214insAGT (n.629+213_629+214insAGT) | |
1 | g.94030783G>A | CA740494858 | ABCA4 | c.4253+213C>T (n.4253+213C>T) c.629+213C>T (n.629+213C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030783G= | CA1181415049 | ABCA4 | c.4253+213C= (n.4253+213C=) c.629+213C= (n.629+213C=) | |
1 | g.94030784G>T | CA2696567422 | ABCA4 | c.4253+212C>A (n.4253+212C>A) c.629+212C>A (n.629+212C>A) | dbSNP |
1 | g.94030786C= | CA1181415050 | ABCA4 | c.4253+210G= (n.4253+210G=) c.629+210G= (n.629+210G=) | |
1 | g.94030786C>G | CA524384000 | ABCA4 | c.4253+210G>C (n.4253+210G>C) c.629+210G>C (n.629+210G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94030786C>T | CA26854750 | ABCA4 | c.4253+210G>A (n.4253+210G>A) c.629+210G>A (n.629+210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030789C= | CA1181415051 | ABCA4 | c.4253+207G= (n.4253+207G=) c.629+207G= (n.629+207G=) | |
1 | g.94030789C>T | CA740494867 | ABCA4 | c.4253+207G>A (n.4253+207G>A) c.629+207G>A (n.629+207G>A) | dbSNP |
1 | g.94030793_94030804delinsAGCAGTCCTGCC | CA1181415052 | ABCA4 | c.4253+192_4253+203delinsGGCAGGACTGCT (n.4253+192_4253+203delinsGGCAGGACTGCT) c.629+192_629+203delinsGGCAGGACTGCT (n.629+192_629+203delinsGGCAGGACTGCT) | |
1 | g.94030794G>C | CA26854756 | ABCA4 | c.4253+202C>G (n.4253+202C>G) c.629+202C>G (n.629+202C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030794G= | CA1181415054 | ABCA4 | c.4253+202C= (n.4253+202C=) c.629+202C= (n.629+202C=) | |
1 | g.94030794_94030804del | CA1181415053 | ABCA4 | c.4253+192_4253+202del (n.4253+192_4253+202del) c.629+192_629+202del (n.629+192_629+202del) | dbSNP |
1 | g.94030795C>A | CA2744616660 | ABCA4 | c.4253+201G>T (n.4253+201G>T) c.629+201G>T (n.629+201G>T) | |
1 | g.94030800C= | CA1181415055 | ABCA4 | c.4253+196G= (n.4253+196G=) c.629+196G= (n.629+196G=) | |
1 | g.94030800_94030801del | CA913078363 | ABCA4 | c.4253+195_4253+196del (n.4253+195_4253+196del) c.629+195_629+196del (n.629+195_629+196del) | |
1 | g.94030802_94030803insTCCACTAGGACAGGACAGTG | CA916237354 | ABCA4 | c.4253+195_4253+196insCTGTCCTGTCCTAGTGGACA (n.4253+195_4253+196insCTGTCCTGTCCTAGTGGACA) c.629+195_629+196insCTGTCCTGTCCTAGTGGACA (n.629+195_629+196insCTGTCCTGTCCTAGTGGACA) | dbSNP |
1 | g.94030802G>A | CA1181415057 | ABCA4 | c.4253+194C>T (n.4253+194C>T) c.629+194C>T (n.629+194C>T) | dbSNP |
1 | g.94030802G= | CA1181415056 | ABCA4 | c.4253+194C= (n.4253+194C=) c.629+194C= (n.629+194C=) | |
1 | g.94030806G= | CA1181415058 | ABCA4 | c.4253+190C= (n.4253+190C=) c.629+190C= (n.629+190C=) | |
1 | g.94030806_94030807insGA | CA1181415059 | ABCA4 | c.4253+189_4253+190insTC (n.4253+189_4253+190insTC) c.629+189_629+190insTC (n.629+189_629+190insTC) | dbSNP |
1 | g.94030807T>C | CA1181415061 | ABCA4 | c.4253+189A>G (n.4253+189A>G) c.629+189A>G (n.629+189A>G) | dbSNP |
1 | g.94030807T= | CA1181415060 | ABCA4 | c.4253+189A= (n.4253+189A=) c.629+189A= (n.629+189A=) | |
1 | g.94030809C= | CA1181415062 | ABCA4 | c.4253+187G= (n.4253+187G=) c.629+187G= (n.629+187G=) | |
1 | g.94030809_94030810insCA | CA1181415064 | ABCA4 | c.4253+186_4253+187insTG (n.4253+186_4253+187insTG) c.629+186_629+187insTG (n.629+186_629+187insTG) | dbSNP |
1 | g.94030810_94030812delinsACT | CA1181415063 | ABCA4 | c.4253+184_4253+186delinsAGT (n.4253+184_4253+186delinsAGT) c.629+184_629+186delinsAGT (n.629+184_629+186delinsAGT) | |
1 | g.94030811_94030812del | CA1181415065 | ABCA4 | c.4253+184_4253+185del (n.4253+184_4253+185del) c.629+184_629+185del (n.629+184_629+185del) | dbSNP |
1 | g.94030812T>C | CA2744616661 | ABCA4 | c.4253+184A>G (n.4253+184A>G) c.629+184A>G (n.629+184A>G) | |
1 | g.94030813A= | CA1181415066 | ABCA4 | c.4253+183T= (n.4253+183T=) c.629+183T= (n.629+183T=) | |
1 | g.94030813A>G | CA1181415067 | ABCA4 | c.4253+183T>C (n.4253+183T>C) c.629+183T>C (n.629+183T>C) | dbSNP |
1 | g.94030815G>A | CA740494870 | ABCA4 | c.4253+181C>T (n.4253+181C>T) c.629+181C>T (n.629+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030815G= | CA1181415068 | ABCA4 | c.4253+181C= (n.4253+181C=) c.629+181C= (n.629+181C=) | |
1 | g.94030818C= | CA1181415069 | ABCA4 | c.4253+178G= (n.4253+178G=) c.629+178G= (n.629+178G=) | |
1 | g.94030818C>G | CA740494873 | ABCA4 | c.4253+178G>C (n.4253+178G>C) c.629+178G>C (n.629+178G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030818C>T | CA26854761 | ABCA4 | c.4253+178G>A (n.4253+178G>A) c.629+178G>A (n.629+178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030819G>A | CA524384001 | ABCA4 | c.4253+177C>T (n.4253+177C>T) c.629+177C>T (n.629+177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030819G= | CA1181415070 | ABCA4 | c.4253+177C= (n.4253+177C=) c.629+177C= (n.629+177C=) | |
1 | g.94030819G>T | CA1181415071 | ABCA4 | c.4253+177C>A (n.4253+177C>A) c.629+177C>A (n.629+177C>A) | dbSNP |
1 | g.94030820C= | CA1181415072 | ABCA4 | c.4253+176G= (n.4253+176G=) c.629+176G= (n.629+176G=) | |
1 | g.94030820C>T | CA1181415073 | ABCA4 | c.4253+176G>A (n.4253+176G>A) c.629+176G>A (n.629+176G>A) | dbSNP |
1 | g.94030821C= | CA1181415074 | ABCA4 | c.4253+175G= (n.4253+175G=) c.629+175G= (n.629+175G=) | |
1 | g.94030821C>G | CA1004558299 | ABCA4 | c.4253+175G>C (n.4253+175G>C) c.629+175G>C (n.629+175G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030825C= | CA1181415075 | ABCA4 | c.4253+171G= (n.4253+171G=) c.629+171G= (n.629+171G=) | |
1 | g.94030825C>T | CA740494876 | ABCA4 | c.4253+171G>A (n.4253+171G>A) c.629+171G>A (n.629+171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030829G>A | CA1181415077 | ABCA4 | c.4253+167C>T (n.4253+167C>T) c.629+167C>T (n.629+167C>T) | dbSNP |
1 | g.94030829G= | CA1181415076 | ABCA4 | c.4253+167C= (n.4253+167C=) c.629+167C= (n.629+167C=) | |
1 | g.94030836C= | CA1181415078 | ABCA4 | c.4253+160G= (n.4253+160G=) c.629+160G= (n.629+160G=) | |
1 | g.94030836C>T | CA1181415079 | ABCA4 | c.4253+160G>A (n.4253+160G>A) c.629+160G>A (n.629+160G>A) | dbSNP |
1 | g.94030837A>G | CA1004558301 | ABCA4 | c.4253+159T>C (n.4253+159T>C) c.629+159T>C (n.629+159T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030843A= | CA1181415080 | ABCA4 | c.4253+153T= (n.4253+153T=) c.629+153T= (n.629+153T=) | |
1 | g.94030843A>G | CA740494884 | ABCA4 | c.4253+153T>C (n.4253+153T>C) c.629+153T>C (n.629+153T>C) | dbSNP |
1 | g.94030843A>T | CA913291867 | ABCA4 | c.4253+153T>A (n.4253+153T>A) c.629+153T>A (n.629+153T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |