Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94030668_94030671delCA2744616608ABCA4c.4254-145_4254-142del (n.4254-145_4254-142del)
c.630-145_630-142del (n.630-145_630-142del)
1g.94030670G>ACA2646649376ABCA4c.4254-144C>T (n.4254-144C>T)
c.630-144C>T (n.630-144C>T)
 gnomAD v4
1g.94030670G>TCA2646649377ABCA4c.4254-144C>A (n.4254-144C>A)
c.630-144C>A (n.630-144C>A)
 gnomAD v4
1g.94030670_94030671insACACA2744616609ABCA4c.4254-145_4254-144insTGT (n.4254-145_4254-144insTGT)
c.630-145_630-144insTGT (n.630-145_630-144insTGT)
1g.94030671G>ACA2646649379ABCA4c.4254-145C>T (n.4254-145C>T)
c.630-145C>T (n.630-145C>T)
 gnomAD v4
1g.94030671G>TCA2646649380ABCA4c.4254-145C>A (n.4254-145C>A)
c.630-145C>A (n.630-145C>A)
 gnomAD v4
1g.94030673_94030690delCA2744616610ABCA4c.4254-162_4254-145del (n.4254-162_4254-145del)
c.630-162_630-145del (n.630-162_630-145del)
1g.94030671_94030672insTCCA2744616611ABCA4c.4254-146_4254-145insGA (n.4254-146_4254-145insGA)
c.630-146_630-145insGA (n.630-146_630-145insGA)
1g.94030672A>GCA2646649381ABCA4c.4254-146T>C (n.4254-146T>C)
c.630-146T>C (n.630-146T>C)
 gnomAD v4
1g.94030673G>ACA2744616612ABCA4c.4254-147C>T (n.4254-147C>T)
c.630-147C>T (n.630-147C>T)
1g.94030673G>TCA2646649385ABCA4c.4254-147C>A (n.4254-147C>A)
c.630-147C>A (n.630-147C>A)
 gnomAD v4
1g.94030673_94030674insGACCCGACGGCA2646649383ABCA4c.4254-147_4254-146insCGTCGGGTCC (n.4254-147_4254-146insCGTCGGGTCC)
c.630-147_630-146insCGTCGGGTCC (n.630-147_630-146insCGTCGGGTCC)
 gnomAD v4
1g.94030674T>CCA26854651ABCA4c.4254-148A>G (n.4254-148A>G)
c.630-148A>G (n.630-148A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030674T=CA1181415004ABCA4c.4254-148A= (n.4254-148A=)
c.630-148A= (n.630-148A=)
1g.94030675G>TCA2646649388ABCA4c.4254-149C>A (n.4254-149C>A)
c.630-149C>A (n.630-149C>A)
 gnomAD v4
1g.94030675_94030676insGGTTCAAGATGGCAGGCA2646649389ABCA4c.4254-149_4254-148insCTGCCATCTTGAACCC (n.4254-149_4254-148insCTGCCATCTTGAACCC)
c.630-149_630-148insCTGCCATCTTGAACCC (n.630-149_630-148insCTGCCATCTTGAACCC)
 gnomAD v4
1g.94030675_94030692delCA2744616613ABCA4c.4254-166_4254-149del (n.4254-166_4254-149del)
c.630-166_630-149del (n.630-166_630-149del)
1g.94030675_94030676insACTCA2744616614ABCA4c.4254-150_4254-149insAGT (n.4254-150_4254-149insAGT)
c.630-150_630-149insAGT (n.630-150_630-149insAGT)
1g.94030675_94030676insAGTCA2744616615ABCA4c.4254-150_4254-149insACT (n.4254-150_4254-149insACT)
c.630-150_630-149insACT (n.630-150_630-149insACT)
1g.94030676C>ACA2646649390ABCA4c.4254-150G>T (n.4254-150G>T)
c.630-150G>T (n.630-150G>T)
 gnomAD v4
1g.94030676C=CA1145418726ABCA4c.4254-150G= (n.4254-150G=)
c.630-150G= (n.630-150G=)
1g.94030676C>TCA26854655ABCA4c.4254-150G>A (n.4254-150G>A)
c.630-150G>A (n.630-150G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030676_94030677insACACA2744616616ABCA4c.4254-151_4254-150insTGT (n.4254-151_4254-150insTGT)
c.630-151_630-150insTGT (n.630-151_630-150insTGT)
1g.94030677G>ACA26854656ABCA4c.4254-151C>T (n.4254-151C>T)
c.630-151C>T (n.630-151C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030677G=CA1181415005ABCA4c.4254-151C= (n.4254-151C=)
c.630-151C= (n.630-151C=)
1g.94030677G>TCA2646649391ABCA4c.4254-151C>A (n.4254-151C>A)
c.630-151C>A (n.630-151C>A)
 gnomAD v4
1g.94030677_94030679delCA2744616617ABCA4c.4254-153_4254-151del (n.4254-153_4254-151del)
c.630-153_630-151del (n.630-153_630-151del)
1g.94030678G>ACA2646649392ABCA4c.4254-152C>T (n.4254-152C>T)
c.630-152C>T (n.630-152C>T)
 gnomAD v4
1g.94030678G>TCA2646649394ABCA4c.4254-152C>A (n.4254-152C>A)
c.630-152C>A (n.630-152C>A)
 gnomAD v4
1g.94030680dupCA2744616618ABCA4c.4254-154dup (n.4254-154dup)
c.630-154dup (n.630-154dup)
1g.94030681G>ACA2744616619ABCA4c.4254-155C>T (n.4254-155C>T)
c.630-155C>T (n.630-155C>T)
1g.94030682delCA2516743313ABCA4c.4254-155del (n.4254-155del)
c.630-155del (n.630-155del)
1g.94030682G>ACA2744616621ABCA4c.4254-156C>T (n.4254-156C>T)
c.630-156C>T (n.630-156C>T)
1g.94030682G>TCA645706237ABCA4c.4254-156C>A (n.4254-156C>A)
c.630-156C>A (n.630-156C>A)
 COSMIC
1g.94030682_94030690delCA2744616620ABCA4c.4254-164_4254-156del (n.4254-164_4254-156del)
c.630-164_630-156del (n.630-164_630-156del)
1g.94030682_94030683insACA2744616623ABCA4c.4254-157_4254-156insT (n.4254-157_4254-156insT)
c.630-157_630-156insT (n.630-157_630-156insT)
1g.94030683C>ACA2744616622ABCA4c.4254-157G>T (n.4254-157G>T)
c.630-157G>T (n.630-157G>T)
1g.94030683C=CA1181415006ABCA4c.4254-157G= (n.4254-157G=)
c.630-157G= (n.630-157G=)
1g.94030683C>TCA740494821ABCA4c.4254-157G>A (n.4254-157G>A)
c.630-157G>A (n.630-157G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030683_94030687delCA2744616624ABCA4c.4254-161_4254-157del (n.4254-161_4254-157del)
c.630-161_630-157del (n.630-161_630-157del)
1g.94030684_94030685delCA2744616625ABCA4c.4254-159_4254-158del (n.4254-159_4254-158del)
c.630-159_630-158del (n.630-159_630-158del)
1g.94030684_94030690delCA2744616626ABCA4c.4254-164_4254-158del (n.4254-164_4254-158del)
c.630-164_630-158del (n.630-164_630-158del)
1g.94030684_94030685insACACA2744616627ABCA4c.4254-159_4254-158insTGT (n.4254-159_4254-158insTGT)
c.630-159_630-158insTGT (n.630-159_630-158insTGT)
1g.94030684_94030685insAGACA2744616628ABCA4c.4254-159_4254-158insTCT (n.4254-159_4254-158insTCT)
c.630-159_630-158insTCT (n.630-159_630-158insTCT)
1g.94030685G>ACA2744616630ABCA4c.4254-159C>T (n.4254-159C>T)
c.630-159C>T (n.630-159C>T)
1g.94030685_94030692delCA2744616629ABCA4c.4254-166_4254-159del (n.4254-166_4254-159del)
c.630-166_630-159del (n.630-166_630-159del)
1g.94030686C=CA1181415007ABCA4c.4254-160G= (n.4254-160G=)
c.630-160G= (n.630-160G=)
1g.94030686C>GCA2744616632ABCA4c.4254-160G>C (n.4254-160G>C)
c.630-160G>C (n.630-160G>C)
1g.94030686C>TCA1004558185ABCA4c.4254-160G>A (n.4254-160G>A)
c.630-160G>A (n.630-160G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030686_94030687delCA2744616631ABCA4c.4254-161_4254-160del (n.4254-161_4254-160del)
c.630-161_630-160del (n.630-161_630-160del)
1g.94030686_94030690delCA2744616633ABCA4c.4254-164_4254-160del (n.4254-164_4254-160del)
c.630-164_630-160del (n.630-164_630-160del)
1g.94030687C>ACA2744616635ABCA4c.4254-161G>T (n.4254-161G>T)
c.630-161G>T (n.630-161G>T)
1g.94030687_94030689delCA2744616634ABCA4c.4254-163_4254-161del (n.4254-163_4254-161del)
c.630-163_630-161del (n.630-163_630-161del)
1g.94030688T>ACA2744616636ABCA4c.4254-162A>T (n.4254-162A>T)
c.630-162A>T (n.630-162A>T)
1g.94030688T>CCA2696567335ABCA4c.4254-162A>G (n.4254-162A>G)
c.630-162A>G (n.630-162A>G)
 dbSNP
1g.94030689G>ACA26854657ABCA4c.4254-163C>T (n.4254-163C>T)
c.630-163C>T (n.630-163C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030689G=CA1181415008ABCA4c.4254-163C= (n.4254-163C=)
c.630-163C= (n.630-163C=)
1g.94030689_94030690delCA2744616637ABCA4c.4254-164_4254-163del (n.4254-164_4254-163del)
c.630-164_630-163del (n.630-164_630-163del)
1g.94030691A=CA1181415009ABCA4c.4254-165T= (n.4254-165T=)
c.630-165T= (n.630-165T=)
1g.94030691A>GCA1181415010ABCA4c.4254-165T>C (n.4254-165T>C)
c.630-165T>C (n.630-165T>C)
 dbSNP
1g.94030692C=CA1181415011ABCA4c.4254-166G= (n.4254-166G=)
c.630-166G= (n.630-166G=)
1g.94030692C>TCA1004558191ABCA4c.4254-166G>A (n.4254-166G>A)
c.630-166G>A (n.630-166G>A)
 dbSNP
1g.94030693A=CA1181415013ABCA4c.4254-167T= (n.4254-167T=)
c.630-167T= (n.630-167T=)
1g.94030693A>TCA524383994ABCA4c.4254-167T>A (n.4254-167T>A)
c.630-167T>A (n.630-167T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030693_94030695delinsACTCA1181415012ABCA4c.4254-169_4254-167delinsAGT (n.4254-169_4254-167delinsAGT)
c.630-169_630-167delinsAGT (n.630-169_630-167delinsAGT)
1g.94030694C>TCA2744616638ABCA4c.4254-168G>A (n.4254-168G>A)
c.630-168G>A (n.630-168G>A)
1g.94030694_94030696delinsCTCCA1146892649ABCA4c.4254-170_4254-168delinsGAG (n.4254-170_4254-168delinsGAG)
c.630-170_630-168delinsGAG (n.630-170_630-168delinsGAG)
1g.94030695_94030696delCA26854659ABCA4c.4254-169_4254-168del (n.4254-169_4254-168del)
c.630-169_630-168del (n.630-169_630-168del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030694_94030695insACACA2744616639ABCA4c.4254-169_4254-168insTGT (n.4254-169_4254-168insTGT)
c.630-169_630-168insTGT (n.630-169_630-168insTGT)
1g.94030696C>ACA1181415016ABCA4c.4254-170G>T (n.4254-170G>T)
c.630-170G>T (n.630-170G>T)
 dbSNP
1g.94030696C=CA1181415014ABCA4c.4254-170G= (n.4254-170G=)
c.630-170G= (n.630-170G=)
1g.94030696C>TCA1181415015ABCA4c.4254-170G>A (n.4254-170G>A)
c.630-170G>A (n.630-170G>A)
 dbSNP
1g.94030697G>ACA10733600ABCA4c.4254-171C>T (n.4254-171C>T)
c.630-171C>T (n.630-171C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030697G>CCA740494826ABCA4c.4254-171C>G (n.4254-171C>G)
c.630-171C>G (n.630-171C>G)
 dbSNP
1g.94030697G=CA1139927671ABCA4c.4254-171C= (n.4254-171C=)
c.630-171C= (n.630-171C=)
1g.94030697G>TCA26854669ABCA4c.4254-171C>A (n.4254-171C>A)
c.630-171C>A (n.630-171C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030700G>CCA524383995ABCA4c.4254-174C>G (n.4254-174C>G)
c.630-174C>G (n.630-174C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030700G=CA1181415017ABCA4c.4254-174C= (n.4254-174C=)
c.630-174C= (n.630-174C=)
1g.94030700G>TCA740494829ABCA4c.4254-174C>A (n.4254-174C>A)
c.630-174C>A (n.630-174C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030702G=CA1181415018ABCA4c.4254-176C= (n.4254-176C=)
c.630-176C= (n.630-176C=)
1g.94030702G>TCA524383996ABCA4c.4254-176C>A (n.4254-176C>A)
c.630-176C>A (n.630-176C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030705_94030706insAGTCA2744616640ABCA4c.4254-180_4254-179insACT (n.4254-180_4254-179insACT)
c.630-180_630-179insACT (n.630-180_630-179insACT)
1g.94030706T>ACA2744616641ABCA4c.4254-180A>T (n.4254-180A>T)
c.630-180A>T (n.630-180A>T)
1g.94030708_94030709insCCA2744616642ABCA4c.4254-183_4254-182insG (n.4254-183_4254-182insG)
c.630-183_630-182insG (n.630-183_630-182insG)
1g.94030709T>CCA26854673ABCA4c.4254-183A>G (n.4254-183A>G)
c.630-183A>G (n.630-183A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030709T>GCA524383997ABCA4c.4254-183A>C (n.4254-183A>C)
c.630-183A>C (n.630-183A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030709T=CA1147950398ABCA4c.4254-183A= (n.4254-183A=)
c.630-183A= (n.630-183A=)
1g.94030710G>ACA26854674ABCA4c.4254-184C>T (n.4254-184C>T)
c.630-184C>T (n.630-184C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030710G=CA1181415019ABCA4c.4254-184C= (n.4254-184C=)
c.630-184C= (n.630-184C=)
1g.94030713_94030714insGACCA2744616643ABCA4c.4254-188_4254-187insGTC (n.4254-188_4254-187insGTC)
c.630-188_630-187insGTC (n.630-188_630-187insGTC)
1g.94030714T>GCA1181415021ABCA4c.4254-188A>C (n.4254-188A>C)
c.630-188A>C (n.630-188A>C)
 dbSNP
1g.94030714T=CA1181415020ABCA4c.4254-188A= (n.4254-188A=)
c.630-188A= (n.630-188A=)
1g.94030714_94030715insACA2744616644ABCA4c.4254-189_4254-188insT (n.4254-189_4254-188insT)
c.630-189_630-188insT (n.630-189_630-188insT)
1g.94030715G>ACA26854675ABCA4c.4254-189C>T (n.4254-189C>T)
c.630-189C>T (n.630-189C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030715G=CA1181415022ABCA4c.4254-189C= (n.4254-189C=)
c.630-189C= (n.630-189C=)
1g.94030716_94030717delCA2744616645ABCA4c.4254-191_4254-190del (n.4254-191_4254-190del)
c.630-191_630-190del (n.630-191_630-190del)
1g.94030720C=CA1181415023ABCA4c.4254-194G= (n.4254-194G=)
c.630-194G= (n.630-194G=)
1g.94030720C>TCA26854676ABCA4c.4254-194G>A (n.4254-194G>A)
c.630-194G>A (n.630-194G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030722A=CA1181415024ABCA4c.4254-196T= (n.4254-196T=)
c.630-196T= (n.630-196T=)
1g.94030722A>GCA1181415025ABCA4c.4254-196T>C (n.4254-196T>C)
c.630-196T>C (n.630-196T>C)
 dbSNP
1g.94030723T>ACA26854680ABCA4c.4254-197A>T (n.4254-197A>T)
c.630-197A>T (n.630-197A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030723T>CCA26854690ABCA4c.4254-197A>G (n.4254-197A>G)
c.630-197A>G (n.630-197A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030723T=CA1147133128ABCA4c.4254-197A= (n.4254-197A=)
c.630-197A= (n.630-197A=)
1g.94030724_94030725insAGCA2744616646ABCA4c.4254-198_4254-197insTC (n.4254-198_4254-197insTC)
c.630-198_630-197insTC (n.630-198_630-197insTC)
1g.94030725C>ACA1181415027ABCA4c.4254-199G>T (n.4254-199G>T)
c.630-199G>T (n.630-199G>T)
 dbSNP
1g.94030725C=CA1181415026ABCA4c.4254-199G= (n.4254-199G=)
c.630-199G= (n.630-199G=)
1g.94030725C>GCA1004558236ABCA4c.4254-199G>C (n.4254-199G>C)
c.630-199G>C (n.630-199G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030726delCA2744616647ABCA4c.4254-199del (n.4254-199del)
c.630-199del (n.630-199del)
1g.94030725_94030731delCA2744616648ABCA4c.4254-205_4254-199del (n.4254-205_4254-199del)
c.630-205_630-199del (n.630-205_630-199del)
1g.94030727T>ACA2744616649ABCA4c.4254-201A>T (n.4254-201A>T)
c.630-201A>T (n.630-201A>T)
1g.94030727T>CCA524383998ABCA4c.4254-201A>G (n.4254-201A>G)
c.630-201A>G (n.630-201A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030727T=CA1181415028ABCA4c.4254-201A= (n.4254-201A=)
c.630-201A= (n.630-201A=)
1g.94030728C=CA1181415029ABCA4c.4254-202G= (n.4254-202G=)
c.630-202G= (n.630-202G=)
1g.94030728C>GCA740494841ABCA4c.4254-202G>C (n.4254-202G>C)
c.630-202G>C (n.630-202G>C)
 dbSNP
1g.94030728C>TCA1004558248ABCA4c.4254-202G>A (n.4254-202G>A)
c.630-202G>A (n.630-202G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030730A=CA1181415030ABCA4c.4254-204T= (n.4254-204T=)
c.630-204T= (n.630-204T=)
1g.94030730A>GCA26854707ABCA4c.4254-204T>C (n.4254-204T>C)
c.630-204T>C (n.630-204T>C)
 dbSNP
1g.94030733A>CCA2744616650ABCA4c.4254-207T>G (n.4254-207T>G)
c.630-207T>G (n.630-207T>G)
1g.94030733A>GCA2696567386ABCA4c.4254-207T>C (n.4254-207T>C)
c.630-207T>C (n.630-207T>C)
 dbSNP
1g.94030735A=CA1181415031ABCA4c.4254-209T= (n.4254-209T=)
c.630-209T= (n.630-209T=)
1g.94030735A>GCA26854717ABCA4c.4254-209T>C (n.4254-209T>C)
c.630-209T>C (n.630-209T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030738G>ACA1181415032ABCA4c.4254-212C>T (n.4254-212C>T)
c.630-212C>T (n.630-212C>T)
 dbSNP
1g.94030738G=CA1181415033ABCA4c.4254-212C= (n.4254-212C=)
c.630-212C= (n.630-212C=)
1g.94030738_94030742delCA2744616651ABCA4c.4254-216_4254-212del (n.4254-216_4254-212del)
c.630-216_630-212del (n.630-216_630-212del)
1g.94030739C>ACA1004558262ABCA4c.4254-213G>T (n.4254-213G>T)
c.630-213G>T (n.630-213G>T)
 dbSNP
1g.94030739C=CA1181415034ABCA4c.4254-213G= (n.4254-213G=)
c.630-213G= (n.630-213G=)
1g.94030739C>TCA26854722ABCA4c.4254-213G>A (n.4254-213G>A)
c.630-213G>A (n.630-213G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030740G>ACA26854727ABCA4c.4254-214C>T (n.4254-214C>T)
c.630-214C>T (n.630-214C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030740G=CA1181415035ABCA4c.4254-214C= (n.4254-214C=)
c.630-214C= (n.630-214C=)
1g.94030741C>GCA2744616652ABCA4c.4254-215G>C (n.4254-215G>C)
c.630-215G>C (n.630-215G>C)
1g.94030742T>ACA2744616654ABCA4c.4254-216A>T (n.4254-216A>T)
c.630-216A>T (n.630-216A>T)
1g.94030742_94030745delCA2744616653ABCA4c.4254-219_4254-216del (n.4254-219_4254-216del)
c.630-219_630-216del (n.630-219_630-216del)
1g.94030742_94030743insACGCA2744616655ABCA4c.4254-217_4254-216insCGT (n.4254-217_4254-216insCGT)
c.630-217_630-216insCGT (n.630-217_630-216insCGT)
1g.94030743T>ACA2744616656ABCA4c.4254-217A>T (n.4254-217A>T)
c.630-217A>T (n.630-217A>T)
1g.94030745A=CA1181415036ABCA4c.4254-219T= (n.4254-219T=)
c.630-219T= (n.630-219T=)
1g.94030745A>GCA1004558275ABCA4c.4254-219T>C (n.4254-219T>C)
c.630-219T>C (n.630-219T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030749delCA2744616657ABCA4c.4254-221del (n.4254-221del)
c.630-221del (n.630-221del)
1g.94030748C>ACA740494851ABCA4c.4254-222G>T (n.4254-222G>T)
c.630-222G>T (n.630-222G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030748C=CA1181415037ABCA4c.4254-222G= (n.4254-222G=)
c.630-222G= (n.630-222G=)
1g.94030751T>CCA26854730ABCA4c.4254-225A>G (n.4254-225A>G)
c.630-225A>G (n.630-225A>G)
 dbSNP
1g.94030751T>GCA1181415039ABCA4c.4254-225A>C (n.4254-225A>C)
c.630-225A>C (n.630-225A>C)
 dbSNP
1g.94030751T=CA1181415038ABCA4c.4254-225A= (n.4254-225A=)
c.630-225A= (n.630-225A=)
1g.94030751_94030752delCA2744616658ABCA4c.4254-226_4254-225del (n.4254-226_4254-225del)
c.630-226_630-225del (n.630-226_630-225del)
1g.94030755C=CA1181415040ABCA4c.4254-229G= (n.4254-229G=)
c.630-229G= (n.630-229G=)
1g.94030755C>GCA1004558281ABCA4c.4254-229G>C (n.4254-229G>C)
c.630-229G>C (n.630-229G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030761C=CA1181415041ABCA4c.4254-235G= (n.4254-235G=)
c.630-235G= (n.630-235G=)
1g.94030761C>TCA524383999ABCA4c.4254-235G>A (n.4254-235G>A)
c.630-235G>A (n.630-235G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030765G>ACA26854735ABCA4c.4253+231C>T (n.4253+231C>T)
c.629+231C>T (n.629+231C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030765G>CCA1181415042ABCA4c.4253+231C>G (n.4253+231C>G)
c.629+231C>G (n.629+231C>G)
 dbSNP
1g.94030765G=CA1143261434ABCA4c.4253+231C= (n.4253+231C=)
c.629+231C= (n.629+231C=)
1g.94030767A=CA1142028590ABCA4c.4253+229T= (n.4253+229T=)
c.629+229T= (n.629+229T=)
1g.94030767A>CCA26854739ABCA4c.4253+229T>G (n.4253+229T>G)
c.629+229T>G (n.629+229T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030767A>GCA1181415043ABCA4c.4253+229T>C (n.4253+229T>C)
c.629+229T>C (n.629+229T>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched