Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94030639A>CCA2646649338ABCA4c.4254-113T>G (n.4254-113T>G)
c.630-113T>G (n.630-113T>G)
 gnomAD v4
1g.94030639A>GCA2744616576ABCA4c.4254-113T>C (n.4254-113T>C)
c.630-113T>C (n.630-113T>C)
1g.94030640T>ACA26854624ABCA4c.4254-114A>T (n.4254-114A>T)
c.630-114A>T (n.630-114A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94030640T>GCA2646649339ABCA4c.4254-114A>C (n.4254-114A>C)
c.630-114A>C (n.630-114A>C)
 gnomAD v4
1g.94030640T=CA1181414991ABCA4c.4254-114A= (n.4254-114A=)
c.630-114A= (n.630-114A=)
1g.94030641G>ACA2646649340ABCA4c.4254-115C>T (n.4254-115C>T)
c.630-115C>T (n.630-115C>T)
 gnomAD v4
1g.94030641G>TCA2646649341ABCA4c.4254-115C>A (n.4254-115C>A)
c.630-115C>A (n.630-115C>A)
 gnomAD v4
1g.94030641_94030642insACAACA2744616577ABCA4c.4254-116_4254-115insTTGT (n.4254-116_4254-115insTTGT)
c.630-116_630-115insTTGT (n.630-116_630-115insTTGT)
1g.94030642C>ACA2646649342ABCA4c.4254-116G>T (n.4254-116G>T)
c.630-116G>T (n.630-116G>T)
 gnomAD v4
1g.94030642C>TCA2646649343ABCA4c.4254-116G>A (n.4254-116G>A)
c.630-116G>A (n.630-116G>A)
 gnomAD v4
1g.94030643T>ACA2744616578ABCA4c.4254-117A>T (n.4254-117A>T)
c.630-117A>T (n.630-117A>T)
1g.94030643T>CCA2646649344ABCA4c.4254-117A>G (n.4254-117A>G)
c.630-117A>G (n.630-117A>G)
 gnomAD v4
1g.94030643_94030644insACA2744616579ABCA4c.4254-118_4254-117insT (n.4254-118_4254-117insT)
c.630-118_630-117insT (n.630-118_630-117insT)
1g.94030643_94030644insACACCA2744616580ABCA4c.4254-118_4254-117insGTGT (n.4254-118_4254-117insGTGT)
c.630-118_630-117insGTGT (n.630-118_630-117insGTGT)
1g.94030644G>ACA2744616582ABCA4c.4254-118C>T (n.4254-118C>T)
c.630-118C>T (n.630-118C>T)
1g.94030644G>TCA2646649345ABCA4c.4254-118C>A (n.4254-118C>A)
c.630-118C>A (n.630-118C>A)
 gnomAD v4
1g.94030645_94030650delCA2744616581ABCA4c.4254-123_4254-118del (n.4254-123_4254-118del)
c.630-123_630-118del (n.630-123_630-118del)
1g.94030645C>ACA1181414993ABCA4c.4254-119G>T (n.4254-119G>T)
c.630-119G>T (n.630-119G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94030645C=CA1181414992ABCA4c.4254-119G= (n.4254-119G=)
c.630-119G= (n.630-119G=)
1g.94030645C>TCA2744616583ABCA4c.4254-119G>A (n.4254-119G>A)
c.630-119G>A (n.630-119G>A)
1g.94030646delCA2646649346ABCA4c.4254-119del (n.4254-119del)
c.630-119del (n.630-119del)
 gnomAD v4
1g.94030646C>GCA2744616584ABCA4c.4254-120G>C (n.4254-120G>C)
c.630-120G>C (n.630-120G>C)
1g.94030646C>TCA2646649347ABCA4c.4254-120G>A (n.4254-120G>A)
c.630-120G>A (n.630-120G>A)
 gnomAD v4
1g.94030647T>ACA2744616585ABCA4c.4254-121A>T (n.4254-121A>T)
c.630-121A>T (n.630-121A>T)
1g.94030647T>CCA2744616586ABCA4c.4254-121A>G (n.4254-121A>G)
c.630-121A>G (n.630-121A>G)
1g.94030647T>GCA2646649348ABCA4c.4254-121A>C (n.4254-121A>C)
c.630-121A>C (n.630-121A>C)
 gnomAD v4
1g.94030648T>ACA2744616588ABCA4c.4254-122A>T (n.4254-122A>T)
c.630-122A>T (n.630-122A>T)
1g.94030648T>GCA2744616587ABCA4c.4254-122A>C (n.4254-122A>C)
c.630-122A>C (n.630-122A>C)
1g.94030649G>ACA2646649349ABCA4c.4254-123C>T (n.4254-123C>T)
c.630-123C>T (n.630-123C>T)
 gnomAD v4
1g.94030649G>CCA2646649350ABCA4c.4254-123C>G (n.4254-123C>G)
c.630-123C>G (n.630-123C>G)
 gnomAD v4
1g.94030649G>TCA2646649351ABCA4c.4254-123C>A (n.4254-123C>A)
c.630-123C>A (n.630-123C>A)
 gnomAD v4
1g.94030650G>ACA2744616589ABCA4c.4254-124C>T (n.4254-124C>T)
c.630-124C>T (n.630-124C>T)
1g.94030650G>CCA2646649353ABCA4c.4254-124C>G (n.4254-124C>G)
c.630-124C>G (n.630-124C>G)
 gnomAD v4
1g.94030650G>TCA2646649352ABCA4c.4254-124C>A (n.4254-124C>A)
c.630-124C>A (n.630-124C>A)
 gnomAD v4
1g.94030650_94030651insACA2744616590ABCA4c.4254-125_4254-124insT (n.4254-125_4254-124insT)
c.630-125_630-124insT (n.630-125_630-124insT)
1g.94030651G>TCA2646649354ABCA4c.4254-125C>A (n.4254-125C>A)
c.630-125C>A (n.630-125C>A)
 gnomAD v4
1g.94030652A>GCA2646649355ABCA4c.4254-126T>C (n.4254-126T>C)
c.630-126T>C (n.630-126T>C)
 gnomAD v4
1g.94030652_94030658delCA2744616591ABCA4c.4254-132_4254-126del (n.4254-132_4254-126del)
c.630-132_630-126del (n.630-132_630-126del)
1g.94030652_94030653insCAGCA2744616592ABCA4c.4254-127_4254-126insCTG (n.4254-127_4254-126insCTG)
c.630-127_630-126insCTG (n.630-127_630-126insCTG)
1g.94030654G>TCA2646649356ABCA4c.4254-128C>A (n.4254-128C>A)
c.630-128C>A (n.630-128C>A)
 gnomAD v4
1g.94030654_94030655insAGTCA2744616593ABCA4c.4254-129_4254-128insACT (n.4254-129_4254-128insACT)
c.630-129_630-128insACT (n.630-129_630-128insACT)
1g.94030655G>ACA1181414995ABCA4c.4254-129C>T (n.4254-129C>T)
c.630-129C>T (n.630-129C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94030655G=CA1181414994ABCA4c.4254-129C= (n.4254-129C=)
c.630-129C= (n.630-129C=)
1g.94030655G>TCA2646649357ABCA4c.4254-129C>A (n.4254-129C>A)
c.630-129C>A (n.630-129C>A)
 gnomAD v4
1g.94030655_94030656insACAACA2744616594ABCA4c.4254-130_4254-129insTTGT (n.4254-130_4254-129insTTGT)
c.630-130_630-129insTTGT (n.630-130_630-129insTTGT)
1g.94030656C>ACA2646649359ABCA4c.4254-130G>T (n.4254-130G>T)
c.630-130G>T (n.630-130G>T)
 gnomAD v4
1g.94030656C=CA1181414996ABCA4c.4254-130G= (n.4254-130G=)
c.630-130G= (n.630-130G=)
1g.94030656C>TCA26854629ABCA4c.4254-130G>A (n.4254-130G>A)
c.630-130G>A (n.630-130G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030656_94030657insAGACA2744616595ABCA4c.4254-131_4254-130insTCT (n.4254-131_4254-130insTCT)
c.630-131_630-130insTCT (n.630-131_630-130insTCT)
1g.94030657G>ACA26854634ABCA4c.4254-131C>T (n.4254-131C>T)
c.630-131C>T (n.630-131C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030657G=CA1143075527ABCA4c.4254-131C= (n.4254-131C=)
c.630-131C= (n.630-131C=)
1g.94030657G>TCA2646649361ABCA4c.4254-131C>A (n.4254-131C>A)
c.630-131C>A (n.630-131C>A)
 gnomAD v4
1g.94030658C>ACA2646649362ABCA4c.4254-132G>T (n.4254-132G>T)
c.630-132G>T (n.630-132G>T)
 gnomAD v4
1g.94030658_94030659insACA2744616598ABCA4c.4254-133_4254-132insT (n.4254-133_4254-132insT)
c.630-133_630-132insT (n.630-133_630-132insT)
1g.94030658_94030659insGCA2744616599ABCA4c.4254-133_4254-132insC (n.4254-133_4254-132insC)
c.630-133_630-132insC (n.630-133_630-132insC)
1g.94030658_94030659insAGCA2744616597ABCA4c.4254-133_4254-132insCT (n.4254-133_4254-132insCT)
c.630-133_630-132insCT (n.630-133_630-132insCT)
1g.94030659delCA2744616596ABCA4c.4254-133del (n.4254-133del)
c.630-133del (n.630-133del)
1g.94030659T>ACA26854641ABCA4c.4254-133A>T (n.4254-133A>T)
c.630-133A>T (n.630-133A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030659T=CA1181414997ABCA4c.4254-133A= (n.4254-133A=)
c.630-133A= (n.630-133A=)
1g.94030660A=CA1181414998ABCA4c.4254-134T= (n.4254-134T=)
c.630-134T= (n.630-134T=)
1g.94030660A>GCA524383993ABCA4c.4254-134T>C (n.4254-134T>C)
c.630-134T>C (n.630-134T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94030660dupCA2744616600ABCA4c.4254-134dup (n.4254-134dup)
c.630-134dup (n.630-134dup)
1g.94030661G>ACA26854645ABCA4c.4254-135C>T (n.4254-135C>T)
c.630-135C>T (n.630-135C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030661G=CA1181414999ABCA4c.4254-135C= (n.4254-135C=)
c.630-135C= (n.630-135C=)
1g.94030661G>TCA2646649365ABCA4c.4254-135C>A (n.4254-135C>A)
c.630-135C>A (n.630-135C>A)
 gnomAD v4
1g.94030661_94030663delCA2744616601ABCA4c.4254-137_4254-135del (n.4254-137_4254-135del)
c.630-137_630-135del (n.630-137_630-135del)
1g.94030662_94030669delCA2744616602ABCA4c.4254-142_4254-135del (n.4254-142_4254-135del)
c.630-142_630-135del (n.630-142_630-135del)
1g.94030662C>ACA2646649367ABCA4c.4254-136G>T (n.4254-136G>T)
c.630-136G>T (n.630-136G>T)
 gnomAD v4
1g.94030662C>TCA2744616603ABCA4c.4254-136G>A (n.4254-136G>A)
c.630-136G>A (n.630-136G>A)
1g.94030663T>CCA2646649368ABCA4c.4254-137A>G (n.4254-137A>G)
c.630-137A>G (n.630-137A>G)
 gnomAD v4
1g.94030663_94030664insACACA2744616604ABCA4c.4254-138_4254-137insTGT (n.4254-138_4254-137insTGT)
c.630-138_630-137insTGT (n.630-138_630-137insTGT)
1g.94030664C>ACA2646649369ABCA4c.4254-138G>T (n.4254-138G>T)
c.630-138G>T (n.630-138G>T)
 gnomAD v4
1g.94030664C>TCA2646649370ABCA4c.4254-138G>A (n.4254-138G>A)
c.630-138G>A (n.630-138G>A)
 gnomAD v4
1g.94030664_94030665insAGTCA2744616605ABCA4c.4254-139_4254-138insACT (n.4254-139_4254-138insACT)
c.630-139_630-138insACT (n.630-139_630-138insACT)
1g.94030665_94030666insAGACA2744616606ABCA4c.4254-140_4254-139insTCT (n.4254-140_4254-139insTCT)
c.630-140_630-139insTCT (n.630-140_630-139insTCT)
1g.94030666C>ACA2646649371ABCA4c.4254-140G>T (n.4254-140G>T)
c.630-140G>T (n.630-140G>T)
 gnomAD v4
1g.94030667_94030668insACACA2744616607ABCA4c.4254-142_4254-141insTGT (n.4254-142_4254-141insTGT)
c.630-142_630-141insTGT (n.630-142_630-141insTGT)
1g.94030668T>ACA2646649372ABCA4c.4254-142A>T (n.4254-142A>T)
c.630-142A>T (n.630-142A>T)
 gnomAD v4
1g.94030668T>CCA1181415001ABCA4c.4254-142A>G (n.4254-142A>G)
c.630-142A>G (n.630-142A>G)
 dbSNP
1g.94030668T=CA1181415000ABCA4c.4254-142A= (n.4254-142A=)
c.630-142A= (n.630-142A=)
1g.94030668_94030671delCA2744616608ABCA4c.4254-145_4254-142del (n.4254-145_4254-142del)
c.630-145_630-142del (n.630-145_630-142del)
1g.94030669G>ACA1181415002ABCA4c.4254-143C>T (n.4254-143C>T)
c.630-143C>T (n.630-143C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94030669G=CA1181415003ABCA4c.4254-143C= (n.4254-143C=)
c.630-143C= (n.630-143C=)
1g.94030669G>TCA2646649374ABCA4c.4254-143C>A (n.4254-143C>A)
c.630-143C>A (n.630-143C>A)
 gnomAD v4
1g.94030670G>ACA2646649376ABCA4c.4254-144C>T (n.4254-144C>T)
c.630-144C>T (n.630-144C>T)
 gnomAD v4
1g.94030670G>TCA2646649377ABCA4c.4254-144C>A (n.4254-144C>A)
c.630-144C>A (n.630-144C>A)
 gnomAD v4
1g.94030670_94030671insACACA2744616609ABCA4c.4254-145_4254-144insTGT (n.4254-145_4254-144insTGT)
c.630-145_630-144insTGT (n.630-145_630-144insTGT)
1g.94030671G>ACA2646649379ABCA4c.4254-145C>T (n.4254-145C>T)
c.630-145C>T (n.630-145C>T)
 gnomAD v4
1g.94030671G>TCA2646649380ABCA4c.4254-145C>A (n.4254-145C>A)
c.630-145C>A (n.630-145C>A)
 gnomAD v4
1g.94030673_94030690delCA2744616610ABCA4c.4254-162_4254-145del (n.4254-162_4254-145del)
c.630-162_630-145del (n.630-162_630-145del)
1g.94030671_94030672insTCCA2744616611ABCA4c.4254-146_4254-145insGA (n.4254-146_4254-145insGA)
c.630-146_630-145insGA (n.630-146_630-145insGA)
1g.94030672A>GCA2646649381ABCA4c.4254-146T>C (n.4254-146T>C)
c.630-146T>C (n.630-146T>C)
 gnomAD v4
1g.94030673G>ACA2744616612ABCA4c.4254-147C>T (n.4254-147C>T)
c.630-147C>T (n.630-147C>T)
1g.94030673G>TCA2646649385ABCA4c.4254-147C>A (n.4254-147C>A)
c.630-147C>A (n.630-147C>A)
 gnomAD v4
1g.94030673_94030674insGACCCGACGGCA2646649383ABCA4c.4254-147_4254-146insCGTCGGGTCC (n.4254-147_4254-146insCGTCGGGTCC)
c.630-147_630-146insCGTCGGGTCC (n.630-147_630-146insCGTCGGGTCC)
 gnomAD v4
1g.94030674T>CCA26854651ABCA4c.4254-148A>G (n.4254-148A>G)
c.630-148A>G (n.630-148A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030674T=CA1181415004ABCA4c.4254-148A= (n.4254-148A=)
c.630-148A= (n.630-148A=)
1g.94030675G>TCA2646649388ABCA4c.4254-149C>A (n.4254-149C>A)
c.630-149C>A (n.630-149C>A)
 gnomAD v4
1g.94030675_94030676insGGTTCAAGATGGCAGGCA2646649389ABCA4c.4254-149_4254-148insCTGCCATCTTGAACCC (n.4254-149_4254-148insCTGCCATCTTGAACCC)
c.630-149_630-148insCTGCCATCTTGAACCC (n.630-149_630-148insCTGCCATCTTGAACCC)
 gnomAD v4
1g.94030675_94030692delCA2744616613ABCA4c.4254-166_4254-149del (n.4254-166_4254-149del)
c.630-166_630-149del (n.630-166_630-149del)
1g.94030675_94030676insACTCA2744616614ABCA4c.4254-150_4254-149insAGT (n.4254-150_4254-149insAGT)
c.630-150_630-149insAGT (n.630-150_630-149insAGT)
1g.94030675_94030676insAGTCA2744616615ABCA4c.4254-150_4254-149insACT (n.4254-150_4254-149insACT)
c.630-150_630-149insACT (n.630-150_630-149insACT)
1g.94030676C>ACA2646649390ABCA4c.4254-150G>T (n.4254-150G>T)
c.630-150G>T (n.630-150G>T)
 gnomAD v4
1g.94030676C=CA1145418726ABCA4c.4254-150G= (n.4254-150G=)
c.630-150G= (n.630-150G=)
1g.94030676C>TCA26854655ABCA4c.4254-150G>A (n.4254-150G>A)
c.630-150G>A (n.630-150G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030676_94030677insACACA2744616616ABCA4c.4254-151_4254-150insTGT (n.4254-151_4254-150insTGT)
c.630-151_630-150insTGT (n.630-151_630-150insTGT)
1g.94030677G>ACA26854656ABCA4c.4254-151C>T (n.4254-151C>T)
c.630-151C>T (n.630-151C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030677G=CA1181415005ABCA4c.4254-151C= (n.4254-151C=)
c.630-151C= (n.630-151C=)
1g.94030677G>TCA2646649391ABCA4c.4254-151C>A (n.4254-151C>A)
c.630-151C>A (n.630-151C>A)
 gnomAD v4
1g.94030677_94030679delCA2744616617ABCA4c.4254-153_4254-151del (n.4254-153_4254-151del)
c.630-153_630-151del (n.630-153_630-151del)
1g.94030678G>ACA2646649392ABCA4c.4254-152C>T (n.4254-152C>T)
c.630-152C>T (n.630-152C>T)
 gnomAD v4
1g.94030678G>TCA2646649394ABCA4c.4254-152C>A (n.4254-152C>A)
c.630-152C>A (n.630-152C>A)
 gnomAD v4
1g.94030680dupCA2744616618ABCA4c.4254-154dup (n.4254-154dup)
c.630-154dup (n.630-154dup)
1g.94030681G>ACA2744616619ABCA4c.4254-155C>T (n.4254-155C>T)
c.630-155C>T (n.630-155C>T)
1g.94030682delCA2516743313ABCA4c.4254-155del (n.4254-155del)
c.630-155del (n.630-155del)
1g.94030682G>ACA2744616621ABCA4c.4254-156C>T (n.4254-156C>T)
c.630-156C>T (n.630-156C>T)
1g.94030682G>TCA645706237ABCA4c.4254-156C>A (n.4254-156C>A)
c.630-156C>A (n.630-156C>A)
 COSMIC
1g.94030682_94030690delCA2744616620ABCA4c.4254-164_4254-156del (n.4254-164_4254-156del)
c.630-164_630-156del (n.630-164_630-156del)
1g.94030682_94030683insACA2744616623ABCA4c.4254-157_4254-156insT (n.4254-157_4254-156insT)
c.630-157_630-156insT (n.630-157_630-156insT)
1g.94030683C>ACA2744616622ABCA4c.4254-157G>T (n.4254-157G>T)
c.630-157G>T (n.630-157G>T)
1g.94030683C=CA1181415006ABCA4c.4254-157G= (n.4254-157G=)
c.630-157G= (n.630-157G=)
1g.94030683C>TCA740494821ABCA4c.4254-157G>A (n.4254-157G>A)
c.630-157G>A (n.630-157G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030683_94030687delCA2744616624ABCA4c.4254-161_4254-157del (n.4254-161_4254-157del)
c.630-161_630-157del (n.630-161_630-157del)
1g.94030684_94030685delCA2744616625ABCA4c.4254-159_4254-158del (n.4254-159_4254-158del)
c.630-159_630-158del (n.630-159_630-158del)
1g.94030684_94030690delCA2744616626ABCA4c.4254-164_4254-158del (n.4254-164_4254-158del)
c.630-164_630-158del (n.630-164_630-158del)
1g.94030684_94030685insACACA2744616627ABCA4c.4254-159_4254-158insTGT (n.4254-159_4254-158insTGT)
c.630-159_630-158insTGT (n.630-159_630-158insTGT)
1g.94030684_94030685insAGACA2744616628ABCA4c.4254-159_4254-158insTCT (n.4254-159_4254-158insTCT)
c.630-159_630-158insTCT (n.630-159_630-158insTCT)
1g.94030685G>ACA2744616630ABCA4c.4254-159C>T (n.4254-159C>T)
c.630-159C>T (n.630-159C>T)
1g.94030685_94030692delCA2744616629ABCA4c.4254-166_4254-159del (n.4254-166_4254-159del)
c.630-166_630-159del (n.630-166_630-159del)
1g.94030686C=CA1181415007ABCA4c.4254-160G= (n.4254-160G=)
c.630-160G= (n.630-160G=)
1g.94030686C>GCA2744616632ABCA4c.4254-160G>C (n.4254-160G>C)
c.630-160G>C (n.630-160G>C)
1g.94030686C>TCA1004558185ABCA4c.4254-160G>A (n.4254-160G>A)
c.630-160G>A (n.630-160G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030686_94030687delCA2744616631ABCA4c.4254-161_4254-160del (n.4254-161_4254-160del)
c.630-161_630-160del (n.630-161_630-160del)
1g.94030686_94030690delCA2744616633ABCA4c.4254-164_4254-160del (n.4254-164_4254-160del)
c.630-164_630-160del (n.630-164_630-160del)
1g.94030687C>ACA2744616635ABCA4c.4254-161G>T (n.4254-161G>T)
c.630-161G>T (n.630-161G>T)
1g.94030687_94030689delCA2744616634ABCA4c.4254-163_4254-161del (n.4254-163_4254-161del)
c.630-163_630-161del (n.630-163_630-161del)
1g.94030688T>ACA2744616636ABCA4c.4254-162A>T (n.4254-162A>T)
c.630-162A>T (n.630-162A>T)
1g.94030688T>CCA2696567335ABCA4c.4254-162A>G (n.4254-162A>G)
c.630-162A>G (n.630-162A>G)
 dbSNP
1g.94030689G>ACA26854657ABCA4c.4254-163C>T (n.4254-163C>T)
c.630-163C>T (n.630-163C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030689G=CA1181415008ABCA4c.4254-163C= (n.4254-163C=)
c.630-163C= (n.630-163C=)
1g.94030689_94030690delCA2744616637ABCA4c.4254-164_4254-163del (n.4254-164_4254-163del)
c.630-164_630-163del (n.630-164_630-163del)
1g.94030691A=CA1181415009ABCA4c.4254-165T= (n.4254-165T=)
c.630-165T= (n.630-165T=)
1g.94030691A>GCA1181415010ABCA4c.4254-165T>C (n.4254-165T>C)
c.630-165T>C (n.630-165T>C)
 dbSNP
1g.94030692C=CA1181415011ABCA4c.4254-166G= (n.4254-166G=)
c.630-166G= (n.630-166G=)
1g.94030692C>TCA1004558191ABCA4c.4254-166G>A (n.4254-166G>A)
c.630-166G>A (n.630-166G>A)
 dbSNP
1g.94030693A=CA1181415013ABCA4c.4254-167T= (n.4254-167T=)
c.630-167T= (n.630-167T=)
1g.94030693A>TCA524383994ABCA4c.4254-167T>A (n.4254-167T>A)
c.630-167T>A (n.630-167T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030693_94030695delinsACTCA1181415012ABCA4c.4254-169_4254-167delinsAGT (n.4254-169_4254-167delinsAGT)
c.630-169_630-167delinsAGT (n.630-169_630-167delinsAGT)
1g.94030694C>TCA2744616638ABCA4c.4254-168G>A (n.4254-168G>A)
c.630-168G>A (n.630-168G>A)
1g.94030694_94030696delinsCTCCA1146892649ABCA4c.4254-170_4254-168delinsGAG (n.4254-170_4254-168delinsGAG)
c.630-170_630-168delinsGAG (n.630-170_630-168delinsGAG)
1g.94030695_94030696delCA26854659ABCA4c.4254-169_4254-168del (n.4254-169_4254-168del)
c.630-169_630-168del (n.630-169_630-168del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030694_94030695insACACA2744616639ABCA4c.4254-169_4254-168insTGT (n.4254-169_4254-168insTGT)
c.630-169_630-168insTGT (n.630-169_630-168insTGT)
1g.94030696C>ACA1181415016ABCA4c.4254-170G>T (n.4254-170G>T)
c.630-170G>T (n.630-170G>T)
 dbSNP
1g.94030696C=CA1181415014ABCA4c.4254-170G= (n.4254-170G=)
c.630-170G= (n.630-170G=)
1g.94030696C>TCA1181415015ABCA4c.4254-170G>A (n.4254-170G>A)
c.630-170G>A (n.630-170G>A)
 dbSNP
1g.94030697G>ACA10733600ABCA4c.4254-171C>T (n.4254-171C>T)
c.630-171C>T (n.630-171C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030697G>CCA740494826ABCA4c.4254-171C>G (n.4254-171C>G)
c.630-171C>G (n.630-171C>G)
 dbSNP
1g.94030697G=CA1139927671ABCA4c.4254-171C= (n.4254-171C=)
c.630-171C= (n.630-171C=)
1g.94030697G>TCA26854669ABCA4c.4254-171C>A (n.4254-171C>A)
c.630-171C>A (n.630-171C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030700G>CCA524383995ABCA4c.4254-174C>G (n.4254-174C>G)
c.630-174C>G (n.630-174C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030700G=CA1181415017ABCA4c.4254-174C= (n.4254-174C=)
c.630-174C= (n.630-174C=)
1g.94030700G>TCA740494829ABCA4c.4254-174C>A (n.4254-174C>A)
c.630-174C>A (n.630-174C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030702G=CA1181415018ABCA4c.4254-176C= (n.4254-176C=)
c.630-176C= (n.630-176C=)
1g.94030702G>TCA524383996ABCA4c.4254-176C>A (n.4254-176C>A)
c.630-176C>A (n.630-176C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030705_94030706insAGTCA2744616640ABCA4c.4254-180_4254-179insACT (n.4254-180_4254-179insACT)
c.630-180_630-179insACT (n.630-180_630-179insACT)
1g.94030706T>ACA2744616641ABCA4c.4254-180A>T (n.4254-180A>T)
c.630-180A>T (n.630-180A>T)
1g.94030708_94030709insCCA2744616642ABCA4c.4254-183_4254-182insG (n.4254-183_4254-182insG)
c.630-183_630-182insG (n.630-183_630-182insG)
1g.94030709T>CCA26854673ABCA4c.4254-183A>G (n.4254-183A>G)
c.630-183A>G (n.630-183A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030709T>GCA524383997ABCA4c.4254-183A>C (n.4254-183A>C)
c.630-183A>C (n.630-183A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030709T=CA1147950398ABCA4c.4254-183A= (n.4254-183A=)
c.630-183A= (n.630-183A=)
1g.94030710G>ACA26854674ABCA4c.4254-184C>T (n.4254-184C>T)
c.630-184C>T (n.630-184C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030710G=CA1181415019ABCA4c.4254-184C= (n.4254-184C=)
c.630-184C= (n.630-184C=)
1g.94030713_94030714insGACCA2744616643ABCA4c.4254-188_4254-187insGTC (n.4254-188_4254-187insGTC)
c.630-188_630-187insGTC (n.630-188_630-187insGTC)
1g.94030714T>GCA1181415021ABCA4c.4254-188A>C (n.4254-188A>C)
c.630-188A>C (n.630-188A>C)
 dbSNP
1g.94030714T=CA1181415020ABCA4c.4254-188A= (n.4254-188A=)
c.630-188A= (n.630-188A=)
1g.94030714_94030715insACA2744616644ABCA4c.4254-189_4254-188insT (n.4254-189_4254-188insT)
c.630-189_630-188insT (n.630-189_630-188insT)
1g.94030715G>ACA26854675ABCA4c.4254-189C>T (n.4254-189C>T)
c.630-189C>T (n.630-189C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030715G=CA1181415022ABCA4c.4254-189C= (n.4254-189C=)
c.630-189C= (n.630-189C=)
1g.94030716_94030717delCA2744616645ABCA4c.4254-191_4254-190del (n.4254-191_4254-190del)
c.630-191_630-190del (n.630-191_630-190del)
1g.94030720C=CA1181415023ABCA4c.4254-194G= (n.4254-194G=)
c.630-194G= (n.630-194G=)
1g.94030720C>TCA26854676ABCA4c.4254-194G>A (n.4254-194G>A)
c.630-194G>A (n.630-194G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030722A=CA1181415024ABCA4c.4254-196T= (n.4254-196T=)
c.630-196T= (n.630-196T=)
1g.94030722A>GCA1181415025ABCA4c.4254-196T>C (n.4254-196T>C)
c.630-196T>C (n.630-196T>C)
 dbSNP
1g.94030723T>ACA26854680ABCA4c.4254-197A>T (n.4254-197A>T)
c.630-197A>T (n.630-197A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030723T>CCA26854690ABCA4c.4254-197A>G (n.4254-197A>G)
c.630-197A>G (n.630-197A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030723T=CA1147133128ABCA4c.4254-197A= (n.4254-197A=)
c.630-197A= (n.630-197A=)
1g.94030724_94030725insAGCA2744616646ABCA4c.4254-198_4254-197insTC (n.4254-198_4254-197insTC)
c.630-198_630-197insTC (n.630-198_630-197insTC)
1g.94030725C>ACA1181415027ABCA4c.4254-199G>T (n.4254-199G>T)
c.630-199G>T (n.630-199G>T)
 dbSNP
1g.94030725C=CA1181415026ABCA4c.4254-199G= (n.4254-199G=)
c.630-199G= (n.630-199G=)
1g.94030725C>GCA1004558236ABCA4c.4254-199G>C (n.4254-199G>C)
c.630-199G>C (n.630-199G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030726delCA2744616647ABCA4c.4254-199del (n.4254-199del)
c.630-199del (n.630-199del)
1g.94030725_94030731delCA2744616648ABCA4c.4254-205_4254-199del (n.4254-205_4254-199del)
c.630-205_630-199del (n.630-205_630-199del)
1g.94030727T>ACA2744616649ABCA4c.4254-201A>T (n.4254-201A>T)
c.630-201A>T (n.630-201A>T)
1g.94030727T>CCA524383998ABCA4c.4254-201A>G (n.4254-201A>G)
c.630-201A>G (n.630-201A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030727T=CA1181415028ABCA4c.4254-201A= (n.4254-201A=)
c.630-201A= (n.630-201A=)
1g.94030728C=CA1181415029ABCA4c.4254-202G= (n.4254-202G=)
c.630-202G= (n.630-202G=)
1g.94030728C>GCA740494841ABCA4c.4254-202G>C (n.4254-202G>C)
c.630-202G>C (n.630-202G>C)
 dbSNP
1g.94030728C>TCA1004558248ABCA4c.4254-202G>A (n.4254-202G>A)
c.630-202G>A (n.630-202G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030730A=CA1181415030ABCA4c.4254-204T= (n.4254-204T=)
c.630-204T= (n.630-204T=)
1g.94030730A>GCA26854707ABCA4c.4254-204T>C (n.4254-204T>C)
c.630-204T>C (n.630-204T>C)
 dbSNP
1g.94030733A>CCA2744616650ABCA4c.4254-207T>G (n.4254-207T>G)
c.630-207T>G (n.630-207T>G)
1g.94030733A>GCA2696567386ABCA4c.4254-207T>C (n.4254-207T>C)
c.630-207T>C (n.630-207T>C)
 dbSNP
1g.94030735A=CA1181415031ABCA4c.4254-209T= (n.4254-209T=)
c.630-209T= (n.630-209T=)
1g.94030735A>GCA26854717ABCA4c.4254-209T>C (n.4254-209T>C)
c.630-209T>C (n.630-209T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94030738G>ACA1181415032ABCA4c.4254-212C>T (n.4254-212C>T)
c.630-212C>T (n.630-212C>T)
 dbSNP
1g.94030738G=CA1181415033ABCA4c.4254-212C= (n.4254-212C=)
c.630-212C= (n.630-212C=)
1g.94030738_94030742delCA2744616651ABCA4c.4254-216_4254-212del (n.4254-216_4254-212del)
c.630-216_630-212del (n.630-216_630-212del)

Number of alleles fetched