Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94029066_94029319del | CA2744616299 | ABCA4 | c.4539+132_4539+385del (n.4539+132_4539+385del) c.915+132_915+385del (n.915+132_915+385del) | |
1 | g.94029292C>A | CA26853262 | ABCA4 | c.4539+153G>T (n.4539+153G>T) c.915+153G>T (n.915+153G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94029292C= | CA1181414476 | ABCA4 | c.4539+153G= (n.4539+153G=) c.915+153G= (n.915+153G=) | |
1 | g.94029292C>T | CA2744616302 | ABCA4 | c.4539+153G>A (n.4539+153G>A) c.915+153G>A (n.915+153G>A) | |
1 | g.94029293C>A | CA2646648761 | ABCA4 | c.4539+152G>T (n.4539+152G>T) c.915+152G>T (n.915+152G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029293C>T | CA2646648762 | ABCA4 | c.4539+152G>A (n.4539+152G>A) c.915+152G>A (n.915+152G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029294C>A | CA2646648771 | ABCA4 | c.4539+151G>T (n.4539+151G>T) c.915+151G>T (n.915+151G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029294C>T | CA2646648772 | ABCA4 | c.4539+151G>A (n.4539+151G>A) c.915+151G>A (n.915+151G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029295C>A | CA2646648773 | ABCA4 | c.4539+150G>T (n.4539+150G>T) c.915+150G>T (n.915+150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029295C>T | CA2646648774 | ABCA4 | c.4539+150G>A (n.4539+150G>A) c.915+150G>A (n.915+150G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029296T>C | CA2646648778 | ABCA4 | c.4539+149A>G (n.4539+149A>G) c.915+149A>G (n.915+149A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94029296dup | CA2646648777 | ABCA4 | c.4539+149dup (n.4539+149dup) c.915+149dup (n.915+149dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94029297C>T | CA2646648779 | ABCA4 | c.4539+148G>A (n.4539+148G>A) c.915+148G>A (n.915+148G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029299C>A | CA2646648780 | ABCA4 | c.4539+146G>T (n.4539+146G>T) c.915+146G>T (n.915+146G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029299C>T | CA2646648781 | ABCA4 | c.4539+146G>A (n.4539+146G>A) c.915+146G>A (n.915+146G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029300A>G | CA2696565754 | ABCA4 | c.4539+145T>C (n.4539+145T>C) c.915+145T>C (n.915+145T>C) | dbSNP |
1 | g.94029301G>T | CA2646648782 | ABCA4 | c.4539+144C>A (n.4539+144C>A) c.915+144C>A (n.915+144C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029302A>C | CA2646648783 | ABCA4 | c.4539+143T>G (n.4539+143T>G) c.915+143T>G (n.915+143T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94029303G>C | CA2646648784 | ABCA4 | c.4539+142C>G (n.4539+142C>G) c.915+142C>G (n.915+142C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94029304G>A | CA1181414478 | ABCA4 | c.4539+141C>T (n.4539+141C>T) c.915+141C>T (n.915+141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94029304G= | CA1181414477 | ABCA4 | c.4539+141C= (n.4539+141C=) c.915+141C= (n.915+141C=) | |
1 | g.94029304G>T | CA2646648785 | ABCA4 | c.4539+141C>A (n.4539+141C>A) c.915+141C>A (n.915+141C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029305G>A | CA2646648789 | ABCA4 | c.4539+140C>T (n.4539+140C>T) c.915+140C>T (n.915+140C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029305G>C | CA2646648788 | ABCA4 | c.4539+140C>G (n.4539+140C>G) c.915+140C>G (n.915+140C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94029305G>T | CA2646648787 | ABCA4 | c.4539+140C>A (n.4539+140C>A) c.915+140C>A (n.915+140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029306T>A | CA2646648790 | ABCA4 | c.4539+139A>T (n.4539+139A>T) c.915+139A>T (n.915+139A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029306T>C | CA26853268 | ABCA4 | c.4539+139A>G (n.4539+139A>G) c.915+139A>G (n.915+139A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94029306T>G | CA1181414479 | ABCA4 | c.4539+139A>C (n.4539+139A>C) c.915+139A>C (n.915+139A>C) | dbSNP |
1 | g.94029306T= | CA1181414480 | ABCA4 | c.4539+139A= (n.4539+139A=) c.915+139A= (n.915+139A=) | |
1 | g.94029307G>A | CA524383953 | ABCA4 | c.4539+138C>T (n.4539+138C>T) c.915+138C>T (n.915+138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94029307G= | CA1181414481 | ABCA4 | c.4539+138C= (n.4539+138C=) c.915+138C= (n.915+138C=) | |
1 | g.94029307G>T | CA2646648792 | ABCA4 | c.4539+138C>A (n.4539+138C>A) c.915+138C>A (n.915+138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029308C>A | CA26853273 | ABCA4 | c.4539+137G>T (n.4539+137G>T) c.915+137G>T (n.915+137G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94029308C= | CA1181414482 | ABCA4 | c.4539+137G= (n.4539+137G=) c.915+137G= (n.915+137G=) | |
1 | g.94029308C>T | CA2646648794 | ABCA4 | c.4539+137G>A (n.4539+137G>A) c.915+137G>A (n.915+137G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029309A>T | CA2646648795 | ABCA4 | c.4539+136T>A (n.4539+136T>A) c.915+136T>A (n.915+136T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029309_94029311delinsAGG | CA1181414483 | ABCA4 | c.4539+134_4539+136delinsCCT (n.4539+134_4539+136delinsCCT) c.915+134_915+136delinsCCT (n.915+134_915+136delinsCCT) | |
1 | g.94029310G>A | CA2646648797 | ABCA4 | c.4539+135C>T (n.4539+135C>T) c.915+135C>T (n.915+135C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029310G>T | CA2646648798 | ABCA4 | c.4539+135C>A (n.4539+135C>A) c.915+135C>A (n.915+135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029311_94029312del | CA740493843 | ABCA4 | c.4539+134_4539+135del (n.4539+134_4539+135del) c.915+134_915+135del (n.915+134_915+135del) | dbSNP |
1 | g.94029311G>A | CA1181414485 | ABCA4 | c.4539+134C>T (n.4539+134C>T) c.915+134C>T (n.915+134C>T) | dbSNP |
1 | g.94029311G= | CA1181414484 | ABCA4 | c.4539+134C= (n.4539+134C=) c.915+134C= (n.915+134C=) | |
1 | g.94029312G>C | CA1004557495 | ABCA4 | c.4539+133C>G (n.4539+133C>G) c.915+133C>G (n.915+133C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94029312G= | CA1181414486 | ABCA4 | c.4539+133C= (n.4539+133C=) c.915+133C= (n.915+133C=) | |
1 | g.94029312G>T | CA1181414487 | ABCA4 | c.4539+133C>A (n.4539+133C>A) c.915+133C>A (n.915+133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94029313A>C | CA2646648802 | ABCA4 | c.4539+132T>G (n.4539+132T>G) c.915+132T>G (n.915+132T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94029313A>T | CA2646648803 | ABCA4 | c.4539+132T>A (n.4539+132T>A) c.915+132T>A (n.915+132T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029314G>T | CA2646648804 | ABCA4 | c.4539+131C>A (n.4539+131C>A) c.915+131C>A (n.915+131C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029315T>C | CA2646648805 | ABCA4 | c.4539+130A>G (n.4539+130A>G) c.915+130A>G (n.915+130A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94029315T>G | CA2646648806 | ABCA4 | c.4539+130A>C (n.4539+130A>C) c.915+130A>C (n.915+130A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94029316T>G | CA2646648807 | ABCA4 | c.4539+129A>C (n.4539+129A>C) c.915+129A>C (n.915+129A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94029317T>A | CA2646648808 | ABCA4 | c.4539+128A>T (n.4539+128A>T) c.915+128A>T (n.915+128A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029318G>A | CA1181414489 | ABCA4 | c.4539+127C>T (n.4539+127C>T) c.915+127C>T (n.915+127C>T) | dbSNP |
1 | g.94029318G>C | CA2646648809 | ABCA4 | c.4539+127C>G (n.4539+127C>G) c.915+127C>G (n.915+127C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94029318G= | CA1181414488 | ABCA4 | c.4539+127C= (n.4539+127C=) c.915+127C= (n.915+127C=) | |
1 | g.94029318G>T | CA26853281 | ABCA4 | c.4539+127C>A (n.4539+127C>A) c.915+127C>A (n.915+127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94029319G>C | CA2646648810 | ABCA4 | c.4539+126C>G (n.4539+126C>G) c.915+126C>G (n.915+126C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94029319G>T | CA2646648811 | ABCA4 | c.4539+126C>A (n.4539+126C>A) c.915+126C>A (n.915+126C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029320T>C | CA2646648813 | ABCA4 | c.4539+125A>G (n.4539+125A>G) c.915+125A>G (n.915+125A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94029323A>G | CA2646648814 | ABCA4 | c.4539+122T>C (n.4539+122T>C) c.915+122T>C (n.915+122T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94029325T>A | CA2646648815 | ABCA4 | c.4539+120A>T (n.4539+120A>T) c.915+120A>T (n.915+120A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029326C>A | CA1004557496 | ABCA4 | c.4539+119G>T (n.4539+119G>T) c.915+119G>T (n.915+119G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94029326C= | CA1181414490 | ABCA4 | c.4539+119G= (n.4539+119G=) c.915+119G= (n.915+119G=) | |
1 | g.94029327C= | CA1181414491 | ABCA4 | c.4539+118G= (n.4539+118G=) c.915+118G= (n.915+118G=) | |
1 | g.94029327C>T | CA26853286 | ABCA4 | c.4539+118G>A (n.4539+118G>A) c.915+118G>A (n.915+118G>A) | dbSNP |
1 | g.94029328C>A | CA2646648816 | ABCA4 | c.4539+117G>T (n.4539+117G>T) c.915+117G>T (n.915+117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029328C>T | CA2646648817 | ABCA4 | c.4539+117G>A (n.4539+117G>A) c.915+117G>A (n.915+117G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029330T>C | CA2646648818 | ABCA4 | c.4539+115A>G (n.4539+115A>G) c.915+115A>G (n.915+115A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94029330T>G | CA26853294 | ABCA4 | c.4539+115A>C (n.4539+115A>C) c.915+115A>C (n.915+115A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94029330T= | CA1146619182 | ABCA4 | c.4539+115A= (n.4539+115A=) c.915+115A= (n.915+115A=) | |
1 | g.94029331A= | CA1181414492 | ABCA4 | c.4539+114T= (n.4539+114T=) c.915+114T= (n.915+114T=) | |
1 | g.94029331A>C | CA1181414493 | ABCA4 | c.4539+114T>G (n.4539+114T>G) c.915+114T>G (n.915+114T>G) | dbSNP |
1 | g.94029331A>T | CA2646648821 | ABCA4 | c.4539+114T>A (n.4539+114T>A) c.915+114T>A (n.915+114T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029331_94029336dup | CA2646648820 | ABCA4 | c.4539+109_4539+114dup (n.4539+109_4539+114dup) c.915+109_915+114dup (n.915+109_915+114dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94029334C= | CA1181414494 | ABCA4 | c.4539+111G= (n.4539+111G=) c.915+111G= (n.915+111G=) | |
1 | g.94029334C>G | CA2646648823 | ABCA4 | c.4539+111G>C (n.4539+111G>C) c.915+111G>C (n.915+111G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94029334C>T | CA1181414495 | ABCA4 | c.4539+111G>A (n.4539+111G>A) c.915+111G>A (n.915+111G>A) | dbSNP |
1 | g.94029335A= | CA1181414496 | ABCA4 | c.4539+110T= (n.4539+110T=) c.915+110T= (n.915+110T=) | |
1 | g.94029335A>C | CA740493848 | ABCA4 | c.4539+110T>G (n.4539+110T>G) c.915+110T>G (n.915+110T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94029336A>G | CA2646648824 | ABCA4 | c.4539+109T>C (n.4539+109T>C) c.915+109T>C (n.915+109T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94029338T>C | CA2646648826 | ABCA4 | c.4539+107A>G (n.4539+107A>G) c.915+107A>G (n.915+107A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94029339G>A | CA2646648827 | ABCA4 | c.4539+106C>T (n.4539+106C>T) c.915+106C>T (n.915+106C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029339G>T | CA2646648830 | ABCA4 | c.4539+106C>A (n.4539+106C>A) c.915+106C>A (n.915+106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029340C>A | CA2646648833 | ABCA4 | c.4539+105G>T (n.4539+105G>T) c.915+105G>T (n.915+105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029340C= | CA1181414497 | ABCA4 | c.4539+105G= (n.4539+105G=) c.915+105G= (n.915+105G=) | |
1 | g.94029340C>T | CA740493849 | ABCA4 | c.4539+105G>A (n.4539+105G>A) c.915+105G>A (n.915+105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94029341C>A | CA2646648834 | ABCA4 | c.4539+104G>T (n.4539+104G>T) c.915+104G>T (n.915+104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029342A>G | CA2646648835 | ABCA4 | c.4539+103T>C (n.4539+103T>C) c.915+103T>C (n.915+103T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94029343G>A | CA2646648836 | ABCA4 | c.4539+102C>T (n.4539+102C>T) c.915+102C>T (n.915+102C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029343G>T | CA2646648837 | ABCA4 | c.4539+102C>A (n.4539+102C>A) c.915+102C>A (n.915+102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029345T>C | CA26853301 | ABCA4 | c.4539+100A>G (n.4539+100A>G) c.915+100A>G (n.915+100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94029345T>G | CA2646648838 | ABCA4 | c.4539+100A>C (n.4539+100A>C) c.915+100A>C (n.915+100A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94029345T= | CA1144237040 | ABCA4 | c.4539+100A= (n.4539+100A=) c.915+100A= (n.915+100A=) | |
1 | g.94029346T>A | CA1181414499 | ABCA4 | c.4539+99A>T (n.4539+99A>T) c.915+99A>T (n.915+99A>T) | dbSNP |
1 | g.94029346T= | CA1181414498 | ABCA4 | c.4539+99A= (n.4539+99A=) c.915+99A= (n.915+99A=) | |
1 | g.94029347G>T | CA2646648839 | ABCA4 | c.4539+98C>A (n.4539+98C>A) c.915+98C>A (n.915+98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029348A>G | CA2646648840 | ABCA4 | c.4539+97T>C (n.4539+97T>C) c.915+97T>C (n.915+97T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94029349A>C | CA2838202451 | ABCA4 | c.4539+96T>G (n.4539+96T>G) c.915+96T>G (n.915+96T>G) | |
1 | g.94029350A>G | CA2555100968 | ABCA4 | c.4539+95T>C (n.4539+95T>C) c.915+95T>C (n.915+95T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94029351T>C | CA26853304 | ABCA4 | c.4539+94A>G (n.4539+94A>G) c.915+94A>G (n.915+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94029351T>G | CA2646648842 | ABCA4 | c.4539+94A>C (n.4539+94A>C) c.915+94A>C (n.915+94A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94029351T= | CA1181414500 | ABCA4 | c.4539+94A= (n.4539+94A=) c.915+94A= (n.915+94A=) | |
1 | g.94029352G>T | CA2646648844 | ABCA4 | c.4539+93C>A (n.4539+93C>A) c.915+93C>A (n.915+93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029353T>C | CA26853317 | ABCA4 | c.4539+92A>G (n.4539+92A>G) c.915+92A>G (n.915+92A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94029353T>G | CA2646648846 | ABCA4 | c.4539+92A>C (n.4539+92A>C) c.915+92A>C (n.915+92A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94029353T= | CA1181414501 | ABCA4 | c.4539+92A= (n.4539+92A=) c.915+92A= (n.915+92A=) | |
1 | g.94029354T>C | CA740493853 | ABCA4 | c.4539+91A>G (n.4539+91A>G) c.915+91A>G (n.915+91A>G) | dbSNP |
1 | g.94029354T= | CA1181414502 | ABCA4 | c.4539+91A= (n.4539+91A=) c.915+91A= (n.915+91A=) | |
1 | g.94029355A= | CA1181414503 | ABCA4 | c.4539+90T= (n.4539+90T=) c.915+90T= (n.915+90T=) | |
1 | g.94029355A>C | CA2646648847 | ABCA4 | c.4539+90T>G (n.4539+90T>G) c.915+90T>G (n.915+90T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94029355A>T | CA1181414504 | ABCA4 | c.4539+90T>A (n.4539+90T>A) c.915+90T>A (n.915+90T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94029356G>T | CA2646648848 | ABCA4 | c.4539+89C>A (n.4539+89C>A) c.915+89C>A (n.915+89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029357T>G | CA2646648849 | ABCA4 | c.4539+88A>C (n.4539+88A>C) c.915+88A>C (n.915+88A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94029358T>C | CA2646648850 | ABCA4 | c.4539+87A>G (n.4539+87A>G) c.915+87A>G (n.915+87A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94029359T>A | CA2572117222 | ABCA4 | c.4539+86A>T (n.4539+86A>T) c.915+86A>T (n.915+86A>T) | |
1 | g.94029360G>A | CA2646648851 | ABCA4 | c.4539+85C>T (n.4539+85C>T) c.915+85C>T (n.915+85C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029360G>T | CA2646648852 | ABCA4 | c.4539+85C>A (n.4539+85C>A) c.915+85C>A (n.915+85C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029362G>A | CA2646648853 | ABCA4 | c.4539+83C>T (n.4539+83C>T) c.915+83C>T (n.915+83C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029362G>T | CA2574438147 | ABCA4 | c.4539+83C>A (n.4539+83C>A) c.915+83C>A (n.915+83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029366_94029367del | CA2574438145 | ABCA4 | c.4539+82_4539+83del (n.4539+82_4539+83del) c.915+82_915+83del (n.915+82_915+83del) | gnomAD v4 |
1 | g.94029364G>T | CA2574438148 | ABCA4 | c.4539+81C>A (n.4539+81C>A) c.915+81C>A (n.915+81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029365A>G | CA2646648855 | ABCA4 | c.4539+80T>C (n.4539+80T>C) c.915+80T>C (n.915+80T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94029366G>T | CA2574438149 | ABCA4 | c.4539+79C>A (n.4539+79C>A) c.915+79C>A (n.915+79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029367A= | CA1181414505 | ABCA4 | c.4539+78T= (n.4539+78T=) c.915+78T= (n.915+78T=) | |
1 | g.94029367A>G | CA1181414506 | ABCA4 | c.4539+78T>C (n.4539+78T>C) c.915+78T>C (n.915+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94029368C>A | CA2646648858 | ABCA4 | c.4539+77G>T (n.4539+77G>T) c.915+77G>T (n.915+77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029368C>T | CA2646648857 | ABCA4 | c.4539+77G>A (n.4539+77G>A) c.915+77G>A (n.915+77G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029368_94029369insAGC | CA2646648856 | ABCA4 | c.4539+77_4539+78insCTG (n.4539+77_4539+78insCTG) c.915+77_915+78insCTG (n.915+77_915+78insCTG) | gnomAD v4 |
1 | g.94029369T>A | CA524697416 | ABCA4 | c.4539+76A>T (n.4539+76A>T) c.915+76A>T (n.915+76A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94029369T>C | CA2508713849 | ABCA4 | c.4539+76A>G (n.4539+76A>G) c.915+76A>G (n.915+76A>G) | |
1 | g.94029369T= | CA1181414507 | ABCA4 | c.4539+76A= (n.4539+76A=) c.915+76A= (n.915+76A=) | |
1 | g.94029370C>A | CA2646648861 | ABCA4 | c.4539+75G>T (n.4539+75G>T) c.915+75G>T (n.915+75G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029370C>G | CA2646648860 | ABCA4 | c.4539+75G>C (n.4539+75G>C) c.915+75G>C (n.915+75G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94029371A= | CA1181414508 | ABCA4 | c.4539+74T= (n.4539+74T=) c.915+74T= (n.915+74T=) | |
1 | g.94029371A>T | CA1181414509 | ABCA4 | c.4539+74T>A (n.4539+74T>A) c.915+74T>A (n.915+74T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94029372G>A | CA2574438150 | ABCA4 | c.4539+73C>T (n.4539+73C>T) c.915+73C>T (n.915+73C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029373G>A | CA1004557504 | ABCA4 | c.4539+72C>T (n.4539+72C>T) c.915+72C>T (n.915+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94029373G= | CA1181414510 | ABCA4 | c.4539+72C= (n.4539+72C=) c.915+72C= (n.915+72C=) | |
1 | g.94029375G>A | CA2646648863 | ABCA4 | c.4539+70C>T (n.4539+70C>T) c.915+70C>T (n.915+70C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029375G>T | CA2646648864 | ABCA4 | c.4539+70C>A (n.4539+70C>A) c.915+70C>A (n.915+70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029376A= | CA1181414511 | ABCA4 | c.4539+69T= (n.4539+69T=) c.915+69T= (n.915+69T=) | |
1 | g.94029376A>C | CA524697417 | ABCA4 | c.4539+69T>G (n.4539+69T>G) c.915+69T>G (n.915+69T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94029376A>T | CA2646648867 | ABCA4 | c.4539+69T>A (n.4539+69T>A) c.915+69T>A (n.915+69T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029379C>A | CA2646648868 | ABCA4 | c.4539+66G>T (n.4539+66G>T) c.915+66G>T (n.915+66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029379C= | CA1181414512 | ABCA4 | c.4539+66G= (n.4539+66G=) c.915+66G= (n.915+66G=) | |
1 | g.94029379C>G | CA740493856 | ABCA4 | c.4539+66G>C (n.4539+66G>C) c.915+66G>C (n.915+66G>C) | dbSNP |
1 | g.94029379C>T | CA2646648869 | ABCA4 | c.4539+66G>A (n.4539+66G>A) c.915+66G>A (n.915+66G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029380C>A | CA2646648870 | ABCA4 | c.4539+65G>T (n.4539+65G>T) c.915+65G>T (n.915+65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029381A>T | CA2646648871 | ABCA4 | c.4539+64T>A (n.4539+64T>A) c.915+64T>A (n.915+64T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029382G>A | CA1181414513 | ABCA4 | c.4539+63C>T (n.4539+63C>T) c.915+63C>T (n.915+63C>T) | dbSNP |
1 | g.94029382G= | CA1181414514 | ABCA4 | c.4539+63C= (n.4539+63C=) c.915+63C= (n.915+63C=) | |
1 | g.94029382G>T | CA2838198591 | ABCA4 | c.4539+63C>A (n.4539+63C>A) c.915+63C>A (n.915+63C>A) | |
1 | g.94029383G>A | CA740493858 | ABCA4 | c.4539+62C>T (n.4539+62C>T) c.915+62C>T (n.915+62C>T) | dbSNP |
1 | g.94029383G= | CA1181414515 | ABCA4 | c.4539+62C= (n.4539+62C=) c.915+62C= (n.915+62C=) | |
1 | g.94029383G>T | CA2574438151 | ABCA4 | c.4539+62C>A (n.4539+62C>A) c.915+62C>A (n.915+62C>A) | |
1 | g.94029384G>A | CA2744616303 | ABCA4 | c.4539+61C>T (n.4539+61C>T) c.915+61C>T (n.915+61C>T) | |
1 | g.94029384G>T | CA2646648872 | ABCA4 | c.4539+61C>A (n.4539+61C>A) c.915+61C>A (n.915+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029385A= | CA1181414516 | ABCA4 | c.4539+60T= (n.4539+60T=) c.915+60T= (n.915+60T=) | |
1 | g.94029385A>G | CA26853318 | ABCA4 | c.4539+60T>C (n.4539+60T>C) c.915+60T>C (n.915+60T>C) | dbSNP |
1 | g.94029385A>T | CA2646648873 | ABCA4 | c.4539+60T>A (n.4539+60T>A) c.915+60T>A (n.915+60T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029386C>A | CA2646648874 | ABCA4 | c.4539+59G>T (n.4539+59G>T) c.915+59G>T (n.915+59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029386C>T | CA2574438152 | ABCA4 | c.4539+59G>A (n.4539+59G>A) c.915+59G>A (n.915+59G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94029387T>A | CA2527950199 | ABCA4 | c.4539+58A>T (n.4539+58A>T) c.915+58A>T (n.915+58A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029387T>C | CA2646648875 | ABCA4 | c.4539+58A>G (n.4539+58A>G) c.915+58A>G (n.915+58A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94029388C>A | CA1004557511 | ABCA4 | c.4539+57G>T (n.4539+57G>T) c.915+57G>T (n.915+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94029388C= | CA1181414517 | ABCA4 | c.4539+57G= (n.4539+57G=) c.915+57G= (n.915+57G=) | |
1 | g.94029388C>G | CA2574438153 | ABCA4 | c.4539+57G>C (n.4539+57G>C) c.915+57G>C (n.915+57G>C) | |
1 | g.94029390C>A | CA2646648876 | ABCA4 | c.4539+55G>T (n.4539+55G>T) c.915+55G>T (n.915+55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029390C= | CA1181414518 | ABCA4 | c.4539+55G= (n.4539+55G=) c.915+55G= (n.915+55G=) | |
1 | g.94029390C>T | CA1181414519 | ABCA4 | c.4539+55G>A (n.4539+55G>A) c.915+55G>A (n.915+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94029391C>A | CA2646648877 | ABCA4 | c.4539+54G>T (n.4539+54G>T) c.915+54G>T (n.915+54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94029391C= | CA1181414520 | ABCA4 | c.4539+54G= (n.4539+54G=) c.915+54G= (n.915+54G=) | |
1 | g.94029391C>T | CA26853319 | ABCA4 | c.4539+54G>A (n.4539+54G>A) c.915+54G>A (n.915+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94029392T>C | CA2646648878 | ABCA4 | c.4539+53A>G (n.4539+53A>G) c.915+53A>G (n.915+53A>G) | gnomAD v4 |