Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94021743A>T | CA2646647641 | ABCA4 | c.4774-29T>A (n.4774-29T>A) n.268-29T>A c.1150-29T>A (n.1150-29T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021744C= | CA1141207664 | ABCA4 | c.4774-30G= (n.4774-30G=) n.268-30G= c.1150-30G= (n.1150-30G=) | |
1 | g.94021744C>T | CA957469 | ABCA4 | c.4774-30G>A (n.4774-30G>A) n.268-30G>A c.1150-30G>A (n.1150-30G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021745G>A | CA1004553310 | ABCA4 | c.4774-31C>T (n.4774-31C>T) n.268-31C>T c.1150-31C>T (n.1150-31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021745G= | CA1181408720 | ABCA4 | c.4774-31C= (n.4774-31C=) n.268-31C= c.1150-31C= (n.1150-31C=) | |
1 | g.94021745G>T | CA2557670562 | ABCA4 | c.4774-31C>A (n.4774-31C>A) n.268-31C>A c.1150-31C>A (n.1150-31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021746G= | CA1181408722 | ABCA4 | c.4774-32C= (n.4774-32C=) n.268-32C= c.1150-32C= (n.1150-32C=) | |
1 | g.94021746G>T | CA524697406 | ABCA4 | c.4774-32C>A (n.4774-32C>A) n.268-32C>A c.1150-32C>A (n.1150-32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021747T>C | CA957470 | ABCA4 | c.4774-33A>G (n.4774-33A>G) n.268-33A>G c.1150-33A>G (n.1150-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021747T= | CA1141835041 | ABCA4 | c.4774-33A= (n.4774-33A=) n.268-33A= c.1150-33A= (n.1150-33A=) | |
1 | g.94021750T>A | CA2646647653 | ABCA4 | c.4774-36A>T (n.4774-36A>T) n.268-36A>T c.1150-36A>T (n.1150-36A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021751A>C | CA2574438648 | ABCA4 | c.4774-37T>G (n.4774-37T>G) n.268-37T>G c.1150-37T>G (n.1150-37T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021751A>T | CA2646647654 | ABCA4 | c.4774-37T>A (n.4774-37T>A) n.268-37T>A c.1150-37T>A (n.1150-37T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021752A>T | CA2646647655 | ABCA4 | c.4774-38T>A (n.4774-38T>A) n.268-38T>A c.1150-38T>A (n.1150-38T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021752_94021753delinsAT | CA1181408726 | ABCA4 | c.4774-39_4774-38delinsAT (n.4774-39_4774-38delinsAT) n.268-39_268-38delinsAT c.1150-39_1150-38delinsAT (n.1150-39_1150-38delinsAT) | |
1 | g.94021753T>C | CA524697407 | ABCA4 | c.4774-39A>G (n.4774-39A>G) n.268-39A>G c.1150-39A>G (n.1150-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021753T= | CA1181408734 | ABCA4 | c.4774-39A= (n.4774-39A=) n.268-39A= c.1150-39A= (n.1150-39A=) | |
1 | g.94021753_94021761delinsTTTTTTTTT | CA1146068383 | ABCA4 | c.4774-47_4774-39delinsAAAAAAAAA (n.4774-47_4774-39delinsAAAAAAAAA) n.268-47_268-39delinsAAAAAAAAA c.1150-47_1150-39delinsAAAAAAAAA (n.1150-47_1150-39delinsAAAAAAAAA) | |
1 | g.94021761dup | CA957471 | ABCA4 | c.4774-39dup (n.4774-39dup) n.268-39dup c.1150-39dup (n.1150-39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94021760_94021761dup | CA2646647657 | ABCA4 | c.4774-40_4774-39dup (n.4774-40_4774-39dup) n.268-40_268-39dup c.1150-40_1150-39dup (n.1150-40_1150-39dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94021761del | CA957472 | ABCA4 | c.4774-39del (n.4774-39del) n.268-39del c.1150-39del (n.1150-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021754T>G | CA2646647660 | ABCA4 | c.4774-40A>C (n.4774-40A>C) n.268-40A>C c.1150-40A>C (n.1150-40A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021756T>A | CA2696565837 | ABCA4 | c.4774-42A>T (n.4774-42A>T) n.268-42A>T c.1150-42A>T (n.1150-42A>T) | dbSNP |
1 | g.94021756T>C | CA2646647661 | ABCA4 | c.4774-42A>G (n.4774-42A>G) n.268-42A>G c.1150-42A>G (n.1150-42A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021757T>G | CA524697408 | ABCA4 | c.4774-43A>C (n.4774-43A>C) n.268-43A>C c.1150-43A>C (n.1150-43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021757T= | CA1181408738 | ABCA4 | c.4774-43A= (n.4774-43A=) n.268-43A= c.1150-43A= (n.1150-43A=) | |
1 | g.94021758T>G | CA2646647662 | ABCA4 | c.4774-44A>C (n.4774-44A>C) n.268-44A>C c.1150-44A>C (n.1150-44A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021759T>C | CA2646647664 | ABCA4 | c.4774-45A>G (n.4774-45A>G) n.268-45A>G c.1150-45A>G (n.1150-45A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021760_94021761insATTTTTGGTAGAGACAGCGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAAC | CA2740161707 | ABCA4 | c.4774-47_4774-46insGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACGCTGTCTCTACCAAAAAT (n.4774-47_4774-46insGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACGCTGTCTCTACCAAAAAT) n.268-47_268-46insGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACGCTGTCTCTACCAAAAAT c.1150-47_1150-46insGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACGCTGTCTCTACCAAAAAT (n.1150-47_1150-46insGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACGCTGTCTCTACCAAAAAT) | |
1 | g.94021761T>C | CA26845129 | ABCA4 | c.4774-47A>G (n.4774-47A>G) n.268-47A>G c.1150-47A>G (n.1150-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021761T= | CA1181408740 | ABCA4 | c.4774-47A= (n.4774-47A=) n.268-47A= c.1150-47A= (n.1150-47A=) | |
1 | g.94021762C= | CA1181408742 | ABCA4 | c.4774-48G= (n.4774-48G=) n.268-48G= c.1150-48G= (n.1150-48G=) | |
1 | g.94021762C>T | CA524697409 | ABCA4 | c.4774-48G>A (n.4774-48G>A) n.268-48G>A c.1150-48G>A (n.1150-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021763C>A | CA1181408746 | ABCA4 | c.4774-49G>T (n.4774-49G>T) n.268-49G>T c.1150-49G>T (n.1150-49G>T) | dbSNP |
1 | g.94021763C= | CA1181408744 | ABCA4 | c.4774-49G= (n.4774-49G=) n.268-49G= c.1150-49G= (n.1150-49G=) | |
1 | g.94021763C>T | CA524697410 | ABCA4 | c.4774-49G>A (n.4774-49G>A) n.268-49G>A c.1150-49G>A (n.1150-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021765G>C | CA957473 | ABCA4 | c.4774-51C>G (n.4774-51C>G) n.268-51C>G c.1150-51C>G (n.1150-51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021765G= | CA1181408747 | ABCA4 | c.4774-51C= (n.4774-51C=) n.268-51C= c.1150-51C= (n.1150-51C=) | |
1 | g.94021765G>T | CA524697411 | ABCA4 | c.4774-51C>A (n.4774-51C>A) n.268-51C>A c.1150-51C>A (n.1150-51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021766T>C | CA2646647674 | ABCA4 | c.4774-52A>G (n.4774-52A>G) n.268-52A>G c.1150-52A>G (n.1150-52A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021768A= | CA1181408751 | ABCA4 | c.4774-54T= (n.4774-54T=) n.268-54T= c.1150-54T= (n.1150-54T=) | |
1 | g.94021768A>G | CA740489332 | ABCA4 | c.4774-54T>C (n.4774-54T>C) n.268-54T>C c.1150-54T>C (n.1150-54T>C) | dbSNP |
1 | g.94021768A>T | CA524697412 | ABCA4 | c.4774-54T>A (n.4774-54T>A) n.268-54T>A c.1150-54T>A (n.1150-54T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021769T>A | CA2574438649 | ABCA4 | c.4774-55A>T (n.4774-55A>T) n.268-55A>T c.1150-55A>T (n.1150-55A>T) | |
1 | g.94021770C>G | CA2646647677 | ABCA4 | c.4774-56G>C (n.4774-56G>C) n.268-56G>C c.1150-56G>C (n.1150-56G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021770C>T | CA1004553324 | ABCA4 | c.4774-56G>A (n.4774-56G>A) n.268-56G>A c.1150-56G>A (n.1150-56G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021771A= | CA1181408755 | ABCA4 | c.4774-57T= (n.4774-57T=) n.268-57T= c.1150-57T= (n.1150-57T=) | |
1 | g.94021771A>C | CA26845139 | ABCA4 | c.4774-57T>G (n.4774-57T>G) n.268-57T>G c.1150-57T>G (n.1150-57T>G) | dbSNP |
1 | g.94021771A>T | CA1004553342 | ABCA4 | c.4774-57T>A (n.4774-57T>A) n.268-57T>A c.1150-57T>A (n.1150-57T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021772C>A | CA1181408758 | ABCA4 | c.4774-58G>T (n.4774-58G>T) n.268-58G>T c.1150-58G>T (n.1150-58G>T) | dbSNP |
1 | g.94021772C= | CA1181408757 | ABCA4 | c.4774-58G= (n.4774-58G=) n.268-58G= c.1150-58G= (n.1150-58G=) | |
1 | g.94021772C>G | CA2646647678 | ABCA4 | c.4774-58G>C (n.4774-58G>C) n.268-58G>C c.1150-58G>C (n.1150-58G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021773T>C | CA740489334 | ABCA4 | c.4774-59A>G (n.4774-59A>G) n.268-59A>G c.1150-59A>G (n.1150-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021773T>G | CA2646647681 | ABCA4 | c.4774-59A>C (n.4774-59A>C) n.268-59A>C c.1150-59A>C (n.1150-59A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021773T= | CA1181408760 | ABCA4 | c.4774-59A= (n.4774-59A=) n.268-59A= c.1150-59A= (n.1150-59A=) | |
1 | g.94021774C>A | CA2525579088 | ABCA4 | c.4774-60G>T (n.4774-60G>T) n.268-60G>T c.1150-60G>T (n.1150-60G>T) | |
1 | g.94021774C>T | CA2574438650 | ABCA4 | c.4774-60G>A (n.4774-60G>A) n.268-60G>A c.1150-60G>A (n.1150-60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021775A= | CA1181408763 | ABCA4 | c.4774-61T= (n.4774-61T=) n.268-61T= c.1150-61T= (n.1150-61T=) | |
1 | g.94021775A>G | CA1181408764 | ABCA4 | c.4774-61T>C (n.4774-61T>C) n.268-61T>C c.1150-61T>C (n.1150-61T>C) | dbSNP |
1 | g.94021775A>T | CA26845153 | ABCA4 | c.4774-61T>A (n.4774-61T>A) n.268-61T>A c.1150-61T>A (n.1150-61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021776T>C | CA1004553349 | ABCA4 | c.4774-62A>G (n.4774-62A>G) n.268-62A>G c.1150-62A>G (n.1150-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021776T= | CA1181408767 | ABCA4 | c.4774-62A= (n.4774-62A=) n.268-62A= c.1150-62A= (n.1150-62A=) | |
1 | g.94021777G>A | CA26845155 | ABCA4 | c.4774-63C>T (n.4774-63C>T) n.268-63C>T c.1150-63C>T (n.1150-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021777G>C | CA2646647684 | ABCA4 | c.4774-63C>G (n.4774-63C>G) n.268-63C>G c.1150-63C>G (n.1150-63C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021777G= | CA1181408770 | ABCA4 | c.4774-63C= (n.4774-63C=) n.268-63C= c.1150-63C= (n.1150-63C=) | |
1 | g.94021777G>T | CA2646647685 | ABCA4 | c.4774-63C>A (n.4774-63C>A) n.268-63C>A c.1150-63C>A (n.1150-63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021778A>C | CA2646647686 | ABCA4 | c.4774-64T>G (n.4774-64T>G) n.268-64T>G c.1150-64T>G (n.1150-64T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021779G>A | CA1181408774 | ABCA4 | c.4774-65C>T (n.4774-65C>T) n.268-65C>T c.1150-65C>T (n.1150-65C>T) | dbSNP |
1 | g.94021779G= | CA1181408775 | ABCA4 | c.4774-65C= (n.4774-65C=) n.268-65C= c.1150-65C= (n.1150-65C=) | |
1 | g.94021779G>T | CA2646647687 | ABCA4 | c.4774-65C>A (n.4774-65C>A) n.268-65C>A c.1150-65C>A (n.1150-65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021781G>A | CA2830538528 | ABCA4 | c.4773+65C>T (n.4773+65C>T) n.267+65C>T c.1149+65C>T (n.1149+65C>T) | |
1 | g.94021781G>C | CA26845157 | ABCA4 | c.4773+65C>G (n.4773+65C>G) n.267+65C>G c.1149+65C>G (n.1149+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021781G= | CA1181408778 | ABCA4 | c.4773+65C= (n.4773+65C=) n.267+65C= c.1149+65C= (n.1149+65C=) | |
1 | g.94021781G>T | CA645706157 | ABCA4 | c.4773+65C>A (n.4773+65C>A) n.267+65C>A c.1149+65C>A (n.1149+65C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.94021781_94021792delinsGTTTCTCATTCA | CA1181408779 | ABCA4 | c.4773+54_4773+65delinsTGAATGAGAAAC (n.4773+54_4773+65delinsTGAATGAGAAAC) n.267+54_267+65delinsTGAATGAGAAAC c.1149+54_1149+65delinsTGAATGAGAAAC (n.1149+54_1149+65delinsTGAATGAGAAAC) | |
1 | g.94021782T>A | CA2830538529 | ABCA4 | c.4773+64A>T (n.4773+64A>T) n.267+64A>T c.1149+64A>T (n.1149+64A>T) | |
1 | g.94021782T>C | CA2646647693 | ABCA4 | c.4773+64A>G (n.4773+64A>G) n.267+64A>G c.1149+64A>G (n.1149+64A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021783_94021793del | CA740489355 | ABCA4 | c.4773+54_4773+64del (n.4773+54_4773+64del) n.267+54_267+64del c.1149+54_1149+64del (n.1149+54_1149+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021783T>C | CA2830538530 | ABCA4 | c.4773+63A>G (n.4773+63A>G) n.267+63A>G c.1149+63A>G (n.1149+63A>G) | |
1 | g.94021784T>C | CA26845160 | ABCA4 | c.4773+62A>G (n.4773+62A>G) n.267+62A>G c.1149+62A>G (n.1149+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021784T= | CA1181408782 | ABCA4 | c.4773+62A= (n.4773+62A=) n.267+62A= c.1149+62A= (n.1149+62A=) | |
1 | g.94021789T>G | CA2646647697 | ABCA4 | c.4773+57A>C (n.4773+57A>C) n.267+57A>C c.1149+57A>C (n.1149+57A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021790T>C | CA2565823879 | ABCA4 | c.4773+56A>G (n.4773+56A>G) n.267+56A>G c.1149+56A>G (n.1149+56A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021790T>G | CA2830538531 | ABCA4 | c.4773+56A>C (n.4773+56A>C) n.267+56A>C c.1149+56A>C (n.1149+56A>C) | |
1 | g.94021791C>A | CA2830538532 | ABCA4 | c.4773+55G>T (n.4773+55G>T) n.267+55G>T c.1149+55G>T (n.1149+55G>T) | |
1 | g.94021792A= | CA1181408783 | ABCA4 | c.4773+54T= (n.4773+54T=) n.267+54T= c.1149+54T= (n.1149+54T=) | |
1 | g.94021792A>C | CA1004553357 | ABCA4 | c.4773+54T>G (n.4773+54T>G) n.267+54T>G c.1149+54T>G (n.1149+54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021792A>G | CA1181408784 | ABCA4 | c.4773+54T>C (n.4773+54T>C) n.267+54T>C c.1149+54T>C (n.1149+54T>C) | dbSNP |
1 | g.94021793T>C | CA2646647698 | ABCA4 | c.4773+53A>G (n.4773+53A>G) n.267+53A>G c.1149+53A>G (n.1149+53A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021794G>A | CA1004553363 | ABCA4 | c.4773+52C>T (n.4773+52C>T) n.267+52C>T c.1149+52C>T (n.1149+52C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021794G>C | CA2646647700 | ABCA4 | c.4773+52C>G (n.4773+52C>G) n.267+52C>G c.1149+52C>G (n.1149+52C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021794G>T | CA2646647699 | ABCA4 | c.4773+52C>A (n.4773+52C>A) n.267+52C>A c.1149+52C>A (n.1149+52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021795G>A | CA2830538533 | ABCA4 | c.4773+51C>T (n.4773+51C>T) n.267+51C>T c.1149+51C>T (n.1149+51C>T) | |
1 | g.94021795G= | CA1181408785 | ABCA4 | c.4773+51C= (n.4773+51C=) n.267+51C= c.1149+51C= (n.1149+51C=) | |
1 | g.94021795G>T | CA524697413 | ABCA4 | c.4773+51C>A (n.4773+51C>A) n.267+51C>A c.1149+51C>A (n.1149+51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021796T>C | CA957474 | ABCA4 | c.4773+50A>G (n.4773+50A>G) n.267+50A>G c.1149+50A>G (n.1149+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021796T= | CA1149042983 | ABCA4 | c.4773+50A= (n.4773+50A=) n.267+50A= c.1149+50A= (n.1149+50A=) | |
1 | g.94021798G>A | CA227237 | ABCA4 | c.4773+48C>T (n.4773+48C>T) n.267+48C>T c.1149+48C>T (n.1149+48C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021798G>C | CA2581718895 | ABCA4 | c.4773+48C>G (n.4773+48C>G) n.267+48C>G c.1149+48C>G (n.1149+48C>G) | |
1 | g.94021798G= | CA1139797634 | ABCA4 | c.4773+48C= (n.4773+48C=) n.267+48C= c.1149+48C= (n.1149+48C=) | |
1 | g.94021798G>T | CA2581718896 | ABCA4 | c.4773+48C>A (n.4773+48C>A) n.267+48C>A c.1149+48C>A (n.1149+48C>A) | |
1 | g.94021799T>A | CA957475 | ABCA4 | c.4773+47A>T (n.4773+47A>T) n.267+47A>T c.1149+47A>T (n.1149+47A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021799T= | CA1144844820 | ABCA4 | c.4773+47A= (n.4773+47A=) n.267+47A= c.1149+47A= (n.1149+47A=) | |
1 | g.94021801A>T | CA2646647704 | ABCA4 | c.4773+45T>A (n.4773+45T>A) n.267+45T>A c.1149+45T>A (n.1149+45T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021803G>C | CA2646647705 | ABCA4 | c.4773+43C>G (n.4773+43C>G) n.267+43C>G c.1149+43C>G (n.1149+43C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021804_94021805delinsCA | CA1181408790 | ABCA4 | c.4773+41_4773+42delinsTG (n.4773+41_4773+42delinsTG) n.267+41_267+42delinsTG c.1149+41_1149+42delinsTG (n.1149+41_1149+42delinsTG) | |
1 | g.94021805A= | CA1148558885 | ABCA4 | c.4773+41T= (n.4773+41T=) n.267+41T= c.1149+41T= (n.1149+41T=) | |
1 | g.94021805A>C | CA957477 | ABCA4 | c.4773+41T>G (n.4773+41T>G) n.267+41T>G c.1149+41T>G (n.1149+41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021806del | CA957476 | ABCA4 | c.4773+41del (n.4773+41del) n.267+41del c.1149+41del (n.1149+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021806A>G | CA2646647706 | ABCA4 | c.4773+40T>C (n.4773+40T>C) n.267+40T>C c.1149+40T>C (n.1149+40T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021806A>T | CA2646647707 | ABCA4 | c.4773+40T>A (n.4773+40T>A) n.267+40T>A c.1149+40T>A (n.1149+40T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021807G= | CA1181408798 | ABCA4 | c.4773+39C= (n.4773+39C=) n.267+39C= c.1149+39C= (n.1149+39C=) | |
1 | g.94021807G>T | CA957478 | ABCA4 | c.4773+39C>A (n.4773+39C>A) n.267+39C>A c.1149+39C>A (n.1149+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021809C>A | CA524697414 | ABCA4 | c.4773+37G>T (n.4773+37G>T) n.267+37G>T c.1149+37G>T (n.1149+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021809C= | CA1181408801 | ABCA4 | c.4773+37G= (n.4773+37G=) n.267+37G= c.1149+37G= (n.1149+37G=) | |
1 | g.94021809C>T | CA957479 | ABCA4 | c.4773+37G>A (n.4773+37G>A) n.267+37G>A c.1149+37G>A (n.1149+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021809_94021810delinsCA | CA1181408800 | ABCA4 | c.4773+36_4773+37delinsTG (n.4773+36_4773+37delinsTG) n.267+36_267+37delinsTG c.1149+36_1149+37delinsTG (n.1149+36_1149+37delinsTG) | |
1 | g.94021810A= | CA1181408805 | ABCA4 | c.4773+36T= (n.4773+36T=) n.267+36T= c.1149+36T= (n.1149+36T=) | |
1 | g.94021810A>G | CA26845180 | ABCA4 | c.4773+36T>C (n.4773+36T>C) n.267+36T>C c.1149+36T>C (n.1149+36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021810_94021814delinsAAAAA | CA1148453933 | ABCA4 | c.4773+32_4773+36delinsTTTTT (n.4773+32_4773+36delinsTTTTT) n.267+32_267+36delinsTTTTT c.1149+32_1149+36delinsTTTTT (n.1149+32_1149+36delinsTTTTT) | |
1 | g.94021814del | CA957480 | ABCA4 | c.4773+36del (n.4773+36del) n.267+36del c.1149+36del (n.1149+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.94021813A= | CA1181408807 | ABCA4 | c.4773+33T= (n.4773+33T=) n.267+33T= c.1149+33T= (n.1149+33T=) | |
1 | g.94021813A>G | CA957481 | ABCA4 | c.4773+33T>C (n.4773+33T>C) n.267+33T>C c.1149+33T>C (n.1149+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021815T>A | CA957482 | ABCA4 | c.4773+31A>T (n.4773+31A>T) n.267+31A>T c.1149+31A>T (n.1149+31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021815T= | CA1181408809 | ABCA4 | c.4773+31A= (n.4773+31A=) n.267+31A= c.1149+31A= (n.1149+31A=) | |
1 | g.94021819A>G | CA2646647709 | ABCA4 | c.4773+27T>C (n.4773+27T>C) n.267+27T>C c.1149+27T>C (n.1149+27T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021819_94021820delinsAC | CA1181408812 | ABCA4 | c.4773+26_4773+27delinsGT (n.4773+26_4773+27delinsGT) n.267+26_267+27delinsGT c.1149+26_1149+27delinsGT (n.1149+26_1149+27delinsGT) | |
1 | g.94021820del | CA957483 | ABCA4 | c.4773+26del (n.4773+26del) n.267+26del c.1149+26del (n.1149+26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021820C>T | CA2646647710 | ABCA4 | c.4773+26G>A (n.4773+26G>A) n.267+26G>A c.1149+26G>A (n.1149+26G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021822C>G | CA2696565883 | ABCA4 | c.4773+24G>C (n.4773+24G>C) n.267+24G>C c.1149+24G>C (n.1149+24G>C) | dbSNP |
1 | g.94021823A= | CA1144175331 | ABCA4 | c.4773+23T= (n.4773+23T=) n.267+23T= c.1149+23T= (n.1149+23T=) | |
1 | g.94021823A>C | CA957484 | ABCA4 | c.4773+23T>G (n.4773+23T>G) n.267+23T>G c.1149+23T>G (n.1149+23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021823A>G | CA2646647712 | ABCA4 | c.4773+23T>C (n.4773+23T>C) n.267+23T>C c.1149+23T>C (n.1149+23T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021825dup | CA2646647711 | ABCA4 | c.4773+23dup (n.4773+23dup) n.267+23dup c.1149+23dup (n.1149+23dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94021825A= | CA1143613182 | ABCA4 | c.4773+21T= (n.4773+21T=) n.267+21T= c.1149+21T= (n.1149+21T=) | |
1 | g.94021825A>G | CA26845192 | ABCA4 | c.4773+21T>C (n.4773+21T>C) n.267+21T>C c.1149+21T>C (n.1149+21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021826T>C | CA957485 | ABCA4 | c.4773+20A>G (n.4773+20A>G) n.267+20A>G c.1149+20A>G (n.1149+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021826T= | CA1181408820 | ABCA4 | c.4773+20A= (n.4773+20A=) n.267+20A= c.1149+20A= (n.1149+20A=) | |
1 | g.94021827C>A | CA2646647715 | ABCA4 | c.4773+19G>T (n.4773+19G>T) n.267+19G>T c.1149+19G>T (n.1149+19G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021827_94021828delinsCT | CA1181408822 | ABCA4 | c.4773+18_4773+19delinsAG (n.4773+18_4773+19delinsAG) n.267+18_267+19delinsAG c.1149+18_1149+19delinsAG (n.1149+18_1149+19delinsAG) | |
1 | g.94021828del | CA1181408823 | ABCA4 | c.4773+18del (n.4773+18del) n.267+18del c.1149+18del (n.1149+18del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94021829C>G | CA2697552495 | ABCA4 | c.4773+17G>C (n.4773+17G>C) n.267+17G>C c.1149+17G>C (n.1149+17G>C) | ClinVar |
1 | g.94021829C>T | CA2646647717 | ABCA4 | c.4773+17G>A (n.4773+17G>A) n.267+17G>A c.1149+17G>A (n.1149+17G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021830C>T | CA2574438664 | ABCA4 | c.4773+16G>A (n.4773+16G>A) n.267+16G>A c.1149+16G>A (n.1149+16G>A) | |
1 | g.94021832G>T | CA645706174 | ABCA4 | c.4773+14C>A (n.4773+14C>A) n.267+14C>A c.1149+14C>A (n.1149+14C>A) | COSMIC |
1 | g.94021833T>C | CA2646647718 | ABCA4 | c.4773+13A>G (n.4773+13A>G) n.267+13A>G c.1149+13A>G (n.1149+13A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021835T>C | CA2646647719 | ABCA4 | c.4773+11A>G (n.4773+11A>G) n.267+11A>G c.1149+11A>G (n.1149+11A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021836G>A | CA26845205 | ABCA4 | c.4773+10C>T (n.4773+10C>T) n.267+10C>T c.1149+10C>T (n.1149+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021836G>C | CA2646647720 | ABCA4 | c.4773+10C>G (n.4773+10C>G) n.267+10C>G c.1149+10C>G (n.1149+10C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94021836G= | CA1145406764 | ABCA4 | c.4773+10C= (n.4773+10C=) n.267+10C= c.1149+10C= (n.1149+10C=) | |
1 | g.94021838T>C | CA2574438667 | ABCA4 | c.4773+8A>G (n.4773+8A>G) n.267+8A>G c.1149+8A>G (n.1149+8A>G) | |
1 | g.94021840A>T | CA2646647721 | ABCA4 | c.4773+6T>A (n.4773+6T>A) n.267+6T>A c.1149+6T>A (n.1149+6T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021841C>T | CA645372236 | ABCA4 | c.4773+5G>A (n.4773+5G>A) n.267+5G>A c.1149+5G>A (n.1149+5G>A) | |
1 | g.94021842A= | CA1181408825 | ABCA4 | c.4773+4T= (n.4773+4T=) n.267+4T= c.1149+4T= (n.1149+4T=) | |
1 | g.94021842A>C | CA2646647723 | ABCA4 | c.4773+4T>G (n.4773+4T>G) n.267+4T>G c.1149+4T>G (n.1149+4T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021842A>G | CA957486 | ABCA4 | c.4773+4T>C (n.4773+4T>C) n.267+4T>C c.1149+4T>C (n.1149+4T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021843T>A | CA2586964152 | ABCA4 | c.4773+3A>T (n.4773+3A>T) n.267+3A>T c.1149+3A>T (n.1149+3A>T) | |
1 | g.94021843T>C | CA957487 | ABCA4 | c.4773+3A>G (n.4773+3A>G) n.267+3A>G c.1149+3A>G (n.1149+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021843T>G | CA2844609373 | ABCA4 | c.4773+3A>C (n.4773+3A>C) n.267+3A>C c.1149+3A>C (n.1149+3A>C) | |
1 | g.94021843T= | CA1181408829 | ABCA4 | c.4773+3A= (n.4773+3A=) n.267+3A= c.1149+3A= (n.1149+3A=) |