| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94021668T>A | CA341283615 | ABCA4 | c.4820A>T (p.Lys1607Ile) n.314A>T c.1196A>T (p.Lys399Ile) | |
| 1 | g.94021668T>C | CA341283617 | ABCA4 | c.4820A>G (p.Lys1607Arg) n.314A>G c.1196A>G (p.Lys399Arg) | |
| 1 | g.94021668T>G | CA341283616 | ABCA4 | c.4820A>C (p.Lys1607Thr) n.314A>C c.1196A>C (p.Lys399Thr) | |
| 1 | g.94021669T>A | CA341283618 | ABCA4 | c.4819A>T (p.Lys1607Ter) n.313A>T c.1195A>T (p.Lys399Ter) | |
| 1 | g.94021669T>C | CA341283619 | ABCA4 | c.4819A>G (p.Lys1607Glu) n.313A>G c.1195A>G (p.Lys399Glu) | |
| 1 | g.94021669T>G | CA341283620 | ABCA4 | c.4819A>C (p.Lys1607Gln) n.313A>C c.1195A>C (p.Lys399Gln) | |
| 1 | g.94021670A>C | CA418821815 | ABCA4 | c.4818T>G (p.Leu1606=) n.312T>G c.1194T>G (p.Leu398=) | |
| 1 | g.94021670A>G | CA418821816 | ABCA4 | c.4818T>C (p.Leu1606=) n.312T>C c.1194T>C (p.Leu398=) | |
| 1 | g.94021670A>T | CA418821817 | ABCA4 | c.4818T>A (p.Leu1606=) n.312T>A c.1194T>A (p.Leu398=) | |
| 1 | g.94021671A= | CA1181408558 | ABCA4 | c.4817T= (p.Leu1606=) n.311T= c.1193T= (p.Leu398=) | |
| 1 | g.94021671A>C | CA341283621 | ABCA4 | c.4817T>G (p.Leu1606Arg) n.311T>G c.1193T>G (p.Leu398Arg) | |
| 1 | g.94021671A>G | CA341283622 | ABCA4 | c.4817T>C (p.Leu1606Pro) n.311T>C c.1193T>C (p.Leu398Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94021671A>T | CA341283623 | ABCA4 | c.4817T>A (p.Leu1606His) n.311T>A c.1193T>A (p.Leu398His) | |
| 1 | g.94021672G>A | CA957456 | ABCA4 | c.4816C>T (p.Leu1606Phe) n.310C>T c.1192C>T (p.Leu398Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021672G>C | CA341283624 | ABCA4 | c.4816C>G (p.Leu1606Val) n.310C>G c.1192C>G (p.Leu398Val) | |
| 1 | g.94021672G= | CA1181408561 | ABCA4 | c.4816C= (p.Leu1606=) n.310C= c.1192C= (p.Leu398=) | |
| 1 | g.94021672G>T | CA341283625 | ABCA4 | c.4816C>A (p.Leu1606Ile) n.310C>A c.1192C>A (p.Leu398Ile) | |
| 1 | g.94021673G>A | CA418821818 | ABCA4 | c.4815C>T (p.Phe1605=) n.309C>T c.1191C>T (p.Phe397=) | COSMIC |
| 1 | g.94021673G>C | CA341283626 | ABCA4 | c.4815C>G (p.Phe1605Leu) n.309C>G c.1191C>G (p.Phe397Leu) | |
| 1 | g.94021673G= | CA1181408566 | ABCA4 | c.4815C= (p.Phe1605=) n.309C= c.1191C= (p.Phe397=) | |
| 1 | g.94021673G>T | CA341283627 | ABCA4 | c.4815C>A (p.Phe1605Leu) n.309C>A c.1191C>A (p.Phe397Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021674A= | CA1181408568 | ABCA4 | c.4814T= (p.Phe1605=) n.308T= c.1190T= (p.Phe397=) | |
| 1 | g.94021674A>C | CA341283628 | ABCA4 | c.4814T>G (p.Phe1605Cys) n.308T>G c.1190T>G (p.Phe397Cys) | |
| 1 | g.94021674A>G | CA341283629 | ABCA4 | c.4814T>C (p.Phe1605Ser) n.308T>C c.1190T>C (p.Phe397Ser) | |
| 1 | g.94021674A>T | CA957457 | ABCA4 | c.4814T>A (p.Phe1605Tyr) n.308T>A c.1190T>A (p.Phe397Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021675A= | CA1181408575 | ABCA4 | c.4813T= (p.Phe1605=) n.307T= c.1189T= (p.Phe397=) | |
| 1 | g.94021675A>C | CA341283630 | ABCA4 | c.4813T>G (p.Phe1605Val) n.307T>G c.1189T>G (p.Phe397Val) | |
| 1 | g.94021675A>G | CA341283631 | ABCA4 | c.4813T>C (p.Phe1605Leu) n.307T>C c.1189T>C (p.Phe397Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021675A>T | CA341283632 | ABCA4 | c.4813T>A (p.Phe1605Ile) n.307T>A c.1189T>A (p.Phe397Ile) | dbSNP |
| 1 | g.94021676A>C | CA341283633 | ABCA4 | c.4812T>G (p.Asp1604Glu) n.306T>G c.1188T>G (p.Asp396Glu) | |
| 1 | g.94021676A>G | CA418821822 | ABCA4 | c.4812T>C (p.Asp1604=) n.306T>C c.1188T>C (p.Asp396=) | |
| 1 | g.94021676A>T | CA341283634 | ABCA4 | c.4812T>A (p.Asp1604Glu) n.306T>A c.1188T>A (p.Asp396Glu) | |
| 1 | g.94021677T>A | CA341283635 | ABCA4 | c.4811A>T (p.Asp1604Val) n.305A>T c.1187A>T (p.Asp396Val) | |
| 1 | g.94021677T>C | CA341283636 | ABCA4 | c.4811A>G (p.Asp1604Gly) n.305A>G c.1187A>G (p.Asp396Gly) | |
| 1 | g.94021677T>G | CA341283637 | ABCA4 | c.4811A>C (p.Asp1604Ala) n.305A>C c.1187A>C (p.Asp396Ala) | |
| 1 | g.94021678C>A | CA341283638 | ABCA4 | c.4810G>T (p.Asp1604Tyr) n.304G>T c.1186G>T (p.Asp396Tyr) | |
| 1 | g.94021678C>G | CA341283639 | ABCA4 | c.4810G>C (p.Asp1604His) n.304G>C c.1186G>C (p.Asp396His) | |
| 1 | g.94021678C>T | CA341283640 | ABCA4 | c.4810G>A (p.Asp1604Asn) n.304G>A c.1186G>A (p.Asp396Asn) | |
| 1 | g.94021679del | CA2586964150 | ABCA4 | c.4809del (p.Asp1604IlefsTer6) n.303del c.1185del (p.Asp396IlefsTer6) | |
| 1 | g.94021679A= | CA1181408578 | ABCA4 | c.4809T= (p.Pro1603=) n.303T= c.1185T= (p.Pro395=) | |
| 1 | g.94021679A>C | CA418821823 | ABCA4 | c.4809T>G (p.Pro1603=) n.303T>G c.1185T>G (p.Pro395=) | |
| 1 | g.94021679A>G | CA418821825 | ABCA4 | c.4809T>C (p.Pro1603=) n.303T>C c.1185T>C (p.Pro395=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94021679A>T | CA418821826 | ABCA4 | c.4809T>A (p.Pro1603=) n.303T>A c.1185T>A (p.Pro395=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021680G>A | CA957459 | ABCA4 | c.4808C>T (p.Pro1603Leu) n.302C>T c.1184C>T (p.Pro395Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021680G>C | CA957458 | ABCA4 | c.4808C>G (p.Pro1603Arg) n.302C>G c.1184C>G (p.Pro395Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021680G= | CA1181408582 | ABCA4 | c.4808C= (p.Pro1603=) n.302C= c.1184C= (p.Pro395=) | |
| 1 | g.94021680G>T | CA341283641 | ABCA4 | c.4808C>A (p.Pro1603His) n.302C>A c.1184C>A (p.Pro395His) | |
| 1 | g.94021681G>A | CA26845035 | ABCA4 | c.4807C>T (p.Pro1603Ser) n.301C>T c.1183C>T (p.Pro395Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021681G>C | CA341283642 | ABCA4 | c.4807C>G (p.Pro1603Ala) n.301C>G c.1183C>G (p.Pro395Ala) | |
| 1 | g.94021681G= | CA1181408585 | ABCA4 | c.4807C= (p.Pro1603=) n.301C= c.1183C= (p.Pro395=) | |
| 1 | g.94021681G>T | CA341283643 | ABCA4 | c.4807C>A (p.Pro1603Thr) n.301C>A c.1183C>A (p.Pro395Thr) | |
| 1 | g.94021682T>A | CA418821828 | ABCA4 | c.4806A>T (p.Ile1602=) n.300A>T c.1182A>T (p.Ile394=) | dbSNP |
| 1 | g.94021682T>C | CA341283644 | ABCA4 | c.4806A>G (p.Ile1602Met) n.300A>G c.1182A>G (p.Ile394Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021682T>G | CA418821827 | ABCA4 | c.4806A>C (p.Ile1602=) n.300A>C c.1182A>C (p.Ile394=) | |
| 1 | g.94021682T= | CA1181408587 | ABCA4 | c.4806A= (p.Ile1602=) n.300A= c.1182A= (p.Ile394=) | |
| 1 | g.94021682dup | CA2574438645 | ABCA4 | c.4806dup (p.Pro1603ThrfsTer2) n.300dup c.1182dup (p.Pro395ThrfsTer2) | |
| 1 | g.94021683A>C | CA341283645 | ABCA4 | c.4805T>G (p.Ile1602Arg) n.299T>G c.1181T>G (p.Ile394Arg) | |
| 1 | g.94021683A>G | CA341283646 | ABCA4 | c.4805T>C (p.Ile1602Thr) n.299T>C c.1181T>C (p.Ile394Thr) | |
| 1 | g.94021683A>T | CA341283647 | ABCA4 | c.4805T>A (p.Ile1602Lys) n.299T>A c.1181T>A (p.Ile394Lys) | |
| 1 | g.94021684T>A | CA341283648 | ABCA4 | c.4804A>T (p.Ile1602Leu) n.298A>T c.1180A>T (p.Ile394Leu) | |
| 1 | g.94021684T>C | CA341283649 | ABCA4 | c.4804A>G (p.Ile1602Val) n.298A>G c.1180A>G (p.Ile394Val) | dbSNP |
| 1 | g.94021684T>G | CA341283650 | ABCA4 | c.4804A>C (p.Ile1602Leu) n.298A>C c.1180A>C (p.Ile394Leu) | |
| 1 | g.94021684T= | CA1181408590 | ABCA4 | c.4804A= (p.Ile1602=) n.298A= c.1180A= (p.Ile394=) | |
| 1 | g.94021686del | CA2586964151 | ABCA4 | c.4804del (p.Ile1602TyrfsTer8) n.298del c.1180del (p.Ile394TyrfsTer8) | |
| 1 | g.94021685T>A | CA341283651 | ABCA4 | c.4803A>T (p.Glu1601Asp) n.297A>T c.1179A>T (p.Glu393Asp) | |
| 1 | g.94021685T>C | CA418821832 | ABCA4 | c.4803A>G (p.Glu1601=) n.297A>G c.1179A>G (p.Glu393=) | |
| 1 | g.94021685T>G | CA341283652 | ABCA4 | c.4803A>C (p.Glu1601Asp) n.297A>C c.1179A>C (p.Glu393Asp) | |
| 1 | g.94021686T>A | CA341283655 | ABCA4 | c.4802A>T (p.Glu1601Val) n.296A>T c.1178A>T (p.Glu393Val) | |
| 1 | g.94021686T>C | CA341283654 | ABCA4 | c.4802A>G (p.Glu1601Gly) n.296A>G c.1178A>G (p.Glu393Gly) | |
| 1 | g.94021686T>G | CA341283653 | ABCA4 | c.4802A>C (p.Glu1601Ala) n.296A>C c.1178A>C (p.Glu393Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021687C>A | CA341283656 | ABCA4 | c.4801G>T (p.Glu1601Ter) n.295G>T c.1177G>T (p.Glu393Ter) | COSMIC |
| 1 | g.94021687C>G | CA341283657 | ABCA4 | c.4801G>C (p.Glu1601Gln) n.295G>C c.1177G>C (p.Glu393Gln) | |
| 1 | g.94021687C>T | CA341283658 | ABCA4 | c.4801G>A (p.Glu1601Lys) n.295G>A c.1177G>A (p.Glu393Lys) | |
| 1 | g.94021688T>A | CA341283659 | ABCA4 | c.4800A>T (p.Lys1600Asn) n.294A>T c.1176A>T (p.Lys392Asn) | |
| 1 | g.94021688T>C | CA418821833 | ABCA4 | c.4800A>G (p.Lys1600=) n.294A>G c.1176A>G (p.Lys392=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021688T>G | CA341283660 | ABCA4 | c.4800A>C (p.Lys1600Asn) n.294A>C c.1176A>C (p.Lys392Asn) | |
| 1 | g.94021689T>A | CA341283663 | ABCA4 | c.4799A>T (p.Lys1600Ile) n.293A>T c.1175A>T (p.Lys392Ile) | |
| 1 | g.94021689T>C | CA341283662 | ABCA4 | c.4799A>G (p.Lys1600Arg) n.293A>G c.1175A>G (p.Lys392Arg) | |
| 1 | g.94021689T>G | CA341283661 | ABCA4 | c.4799A>C (p.Lys1600Thr) n.293A>C c.1175A>C (p.Lys392Thr) | |
| 1 | g.94021690T>A | CA341283664 | ABCA4 | c.4798A>T (p.Lys1600Ter) n.292A>T c.1174A>T (p.Lys392Ter) | |
| 1 | g.94021690T>C | CA957460 | ABCA4 | c.4798A>G (p.Lys1600Glu) n.292A>G c.1174A>G (p.Lys392Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021690T>G | CA341283665 | ABCA4 | c.4798A>C (p.Lys1600Gln) n.292A>C c.1174A>C (p.Lys392Gln) | |
| 1 | g.94021690T= | CA1181408593 | ABCA4 | c.4798A= (p.Lys1600=) n.292A= c.1174A= (p.Lys392=) | |
| 1 | g.94021691A>C | CA418821835 | ABCA4 | c.4797T>G (p.Ser1599=) n.291T>G c.1173T>G (p.Ser391=) | |
| 1 | g.94021691A>G | CA418821836 | ABCA4 | c.4797T>C (p.Ser1599=) n.291T>C c.1173T>C (p.Ser391=) | |
| 1 | g.94021691A>T | CA418821837 | ABCA4 | c.4797T>A (p.Ser1599=) n.291T>A c.1173T>A (p.Ser391=) | |
| 1 | g.94021692G>A | CA341283666 | ABCA4 | c.4796C>T (p.Ser1599Phe) n.290C>T c.1172C>T (p.Ser391Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021692G>C | CA341283667 | ABCA4 | c.4796C>G (p.Ser1599Cys) n.290C>G c.1172C>G (p.Ser391Cys) | |
| 1 | g.94021692G>T | CA341283668 | ABCA4 | c.4796C>A (p.Ser1599Tyr) n.290C>A c.1172C>A (p.Ser391Tyr) | |
| 1 | g.94021693A= | CA1181408597 | ABCA4 | c.4795T= (p.Ser1599=) n.289T= c.1171T= (p.Ser391=) | |
| 1 | g.94021693A>C | CA341283671 | ABCA4 | c.4795T>G (p.Ser1599Ala) n.289T>G c.1171T>G (p.Ser391Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021693A>G | CA341283669 | ABCA4 | c.4795T>C (p.Ser1599Pro) n.289T>C c.1171T>C (p.Ser391Pro) | |
| 1 | g.94021693A>T | CA341283670 | ABCA4 | c.4795T>A (p.Ser1599Thr) n.289T>A c.1171T>A (p.Ser391Thr) | |
| 1 | g.94021694G>A | CA957461 | ABCA4 | c.4794C>T (p.Ala1598=) n.288C>T c.1170C>T (p.Ala390=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021694G>C | CA418821839 | ABCA4 | c.4794C>G (p.Ala1598=) n.288C>G c.1170C>G (p.Ala390=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94021694G= | CA1181408603 | ABCA4 | c.4794C= (p.Ala1598=) n.288C= c.1170C= (p.Ala390=) | |
| 1 | g.94021694G>T | CA418821840 | ABCA4 | c.4794C>A (p.Ala1598=) n.288C>A c.1170C>A (p.Ala390=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94021695G>A | CA341283672 | ABCA4 | c.4793C>T (p.Ala1598Val) n.287C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) | |
| 1 | g.94021695G>C | CA341283673 | ABCA4 | c.4793C>G (p.Ala1598Gly) n.287C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94021695G= | CA1140725983 | ABCA4 | c.4793C= (p.Ala1598=) n.287C= c.1169C= (p.Ala390=) | |
| 1 | g.94021695G>T | CA227239 | ABCA4 | c.4793C>A (p.Ala1598Asp) n.287C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021696C>A | CA341283674 | ABCA4 | c.4792G>T (p.Ala1598Ser) n.286G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) | |
| 1 | g.94021696C= | CA1181408610 | ABCA4 | c.4792G= (p.Ala1598=) n.286G= c.1168G= (p.Ala390=) | |
| 1 | g.94021696C>G | CA341283675 | ABCA4 | c.4792G>C (p.Ala1598Pro) n.286G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) | |
| 1 | g.94021696C>T | CA341283676 | ABCA4 | c.4792G>A (p.Ala1598Thr) n.286G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021697C>A | CA341283677 | ABCA4 | c.4791G>T (p.Glu1597Asp) n.285G>T c.1167G>T (p.Glu389Asp) | |
| 1 | g.94021697C= | CA1143751529 | ABCA4 | c.4791G= (p.Glu1597=) n.285G= c.1167G= (p.Glu389=) | |
| 1 | g.94021697C>G | CA341283678 | ABCA4 | c.4791G>C (p.Glu1597Asp) n.285G>C c.1167G>C (p.Glu389Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021697C>T | CA957462 | ABCA4 | c.4791G>A (p.Glu1597=) n.285G>A c.1167G>A (p.Glu389=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021698T>A | CA341283679 | ABCA4 | c.4790A>T (p.Glu1597Val) n.284A>T c.1166A>T (p.Glu389Val) | |
| 1 | g.94021698T>C | CA341283680 | ABCA4 | c.4790A>G (p.Glu1597Gly) n.284A>G c.1166A>G (p.Glu389Gly) | |
| 1 | g.94021698T>G | CA341283681 | ABCA4 | c.4790A>C (p.Glu1597Ala) n.284A>C c.1166A>C (p.Glu389Ala) | |
| 1 | g.94021699C>A | CA341283682 | ABCA4 | c.4789G>T (p.Glu1597Ter) n.283G>T c.1165G>T (p.Glu389Ter) | |
| 1 | g.94021699C= | CA1181408614 | ABCA4 | c.4789G= (p.Glu1597=) n.283G= c.1165G= (p.Glu389=) | |
| 1 | g.94021699C>G | CA341283684 | ABCA4 | c.4789G>C (p.Glu1597Gln) n.283G>C c.1165G>C (p.Glu389Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021699C>T | CA341283683 | ABCA4 | c.4789G>A (p.Glu1597Lys) n.283G>A c.1165G>A (p.Glu389Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021700T>A | CA341283685 | ABCA4 | c.4788A>T (p.Arg1596Ser) n.282A>T c.1164A>T (p.Arg388Ser) | |
| 1 | g.94021700T>C | CA418821844 | ABCA4 | c.4788A>G (p.Arg1596=) n.282A>G c.1164A>G (p.Arg388=) | |
| 1 | g.94021700T>G | CA341283686 | ABCA4 | c.4788A>C (p.Arg1596Ser) n.282A>C c.1164A>C (p.Arg388Ser) | |
| 1 | g.94021701C>A | CA341283687 | ABCA4 | c.4787G>T (p.Arg1596Ile) n.281G>T c.1163G>T (p.Arg388Ile) | |
| 1 | g.94021701C= | CA1181408617 | ABCA4 | c.4787G= (p.Arg1596=) n.281G= c.1163G= (p.Arg388=) | |
| 1 | g.94021701C>G | CA341283688 | ABCA4 | c.4787G>C (p.Arg1596Thr) n.281G>C c.1163G>C (p.Arg388Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94021701C>T | CA341283689 | ABCA4 | c.4787G>A (p.Arg1596Lys) n.281G>A c.1163G>A (p.Arg388Lys) | |
| 1 | g.94021702T>A | CA341283690 | ABCA4 | c.4786A>T (p.Arg1596Ter) n.280A>T c.1162A>T (p.Arg388Ter) | |
| 1 | g.94021702T>C | CA341283691 | ABCA4 | c.4786A>G (p.Arg1596Gly) n.280A>G c.1162A>G (p.Arg388Gly) | |
| 1 | g.94021702T>G | CA418821845 | ABCA4 | c.4786A>C (p.Arg1596=) n.280A>C c.1162A>C (p.Arg388=) | |
| 1 | g.94021702dup | CA1139656192 | ABCA4 | c.4786dup (p.Arg1596LysfsTer5) n.280dup c.1162dup (p.Arg388LysfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94021703A= | CA1181408626 | ABCA4 | c.4785T= (p.Thr1595=) n.279T= c.1161T= (p.Thr387=) | |
| 1 | g.94021703A>C | CA418821846 | ABCA4 | c.4785T>G (p.Thr1595=) n.279T>G c.1161T>G (p.Thr387=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021703A>G | CA418821847 | ABCA4 | c.4785T>C (p.Thr1595=) n.279T>C c.1161T>C (p.Thr387=) | |
| 1 | g.94021703A>T | CA418821848 | ABCA4 | c.4785T>A (p.Thr1595=) n.279T>A c.1161T>A (p.Thr387=) | |
| 1 | g.94021704G>A | CA341283692 | ABCA4 | c.4784C>T (p.Thr1595Ile) n.278C>T c.1160C>T (p.Thr387Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021704G>C | CA341283693 | ABCA4 | c.4784C>G (p.Thr1595Ser) n.278C>G c.1160C>G (p.Thr387Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021704G= | CA1181408629 | ABCA4 | c.4784C= (p.Thr1595=) n.278C= c.1160C= (p.Thr387=) | |
| 1 | g.94021704G>T | CA26845044 | ABCA4 | c.4784C>A (p.Thr1595Asn) n.278C>A c.1160C>A (p.Thr387Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94021705T>A | CA341283694 | ABCA4 | c.4783A>T (p.Thr1595Ser) n.277A>T c.1159A>T (p.Thr387Ser) | |
| 1 | g.94021705T>C | CA341283695 | ABCA4 | c.4783A>G (p.Thr1595Ala) n.277A>G c.1159A>G (p.Thr387Ala) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94021705T>G | CA341283697 | ABCA4 | c.4783A>C (p.Thr1595Pro) n.277A>C c.1159A>C (p.Thr387Pro) | |
| 1 | g.94021705T= | CA1181408637 | ABCA4 | c.4783A= (p.Thr1595=) n.277A= c.1159A= (p.Thr387=) | |
| 1 | g.94021706G>A | CA418821852 | ABCA4 | c.4782C>T (p.Ile1594=) n.276C>T c.1158C>T (p.Ile386=) | |
| 1 | g.94021706G>C | CA341283698 | ABCA4 | c.4782C>G (p.Ile1594Met) n.276C>G c.1158C>G (p.Ile386Met) | |
| 1 | g.94021706G>T | CA418821853 | ABCA4 | c.4782C>A (p.Ile1594=) n.276C>A c.1158C>A (p.Ile386=) | |
| 1 | g.94021707A>C | CA341283700 | ABCA4 | c.4781T>G (p.Ile1594Ser) n.275T>G c.1157T>G (p.Ile386Ser) | |
| 1 | g.94021707A>G | CA341283702 | ABCA4 | c.4781T>C (p.Ile1594Thr) n.275T>C c.1157T>C (p.Ile386Thr) | |
| 1 | g.94021707A>T | CA341283703 | ABCA4 | c.4781T>A (p.Ile1594Asn) n.275T>A c.1157T>A (p.Ile386Asn) | |
| 1 | g.94021708T>A | CA341283705 | ABCA4 | c.4780A>T (p.Ile1594Phe) n.274A>T c.1156A>T (p.Ile386Phe) | |
| 1 | g.94021708T>C | CA341283707 | ABCA4 | c.4780A>G (p.Ile1594Val) n.274A>G c.1156A>G (p.Ile386Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021708T>G | CA341283709 | ABCA4 | c.4780A>C (p.Ile1594Leu) n.274A>C c.1156A>C (p.Ile386Leu) | |
| 1 | g.94021708T= | CA1181408639 | ABCA4 | c.4780A= (p.Ile1594=) n.274A= c.1156A= (p.Ile386=) | |
| 1 | g.94021709A>C | CA418821854 | ABCA4 | c.4779T>G (p.Pro1593=) n.273T>G c.1155T>G (p.Pro385=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021709A>G | CA418821855 | ABCA4 | c.4779T>C (p.Pro1593=) n.273T>C c.1155T>C (p.Pro385=) | |
| 1 | g.94021709A>T | CA418821856 | ABCA4 | c.4779T>A (p.Pro1593=) n.273T>A c.1155T>A (p.Pro385=) | |
| 1 | g.94021710G>A | CA341283711 | ABCA4 | c.4778C>T (p.Pro1593Leu) n.272C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021710G>C | CA341283713 | ABCA4 | c.4778C>G (p.Pro1593Arg) n.272C>G c.1154C>G (p.Pro385Arg) | |
| 1 | g.94021710G>T | CA341283714 | ABCA4 | c.4778C>A (p.Pro1593His) n.272C>A c.1154C>A (p.Pro385His) | |
| 1 | g.94021711G>A | CA341283716 | ABCA4 | c.4777C>T (p.Pro1593Ser) n.271C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) | |
| 1 | g.94021711G>C | CA341283717 | ABCA4 | c.4777C>G (p.Pro1593Ala) n.271C>G c.1153C>G (p.Pro385Ala) | |
| 1 | g.94021711G= | CA1181408643 | ABCA4 | c.4777C= (p.Pro1593=) n.271C= c.1153C= (p.Pro385=) | |
| 1 | g.94021711G>T | CA957463 | ABCA4 | c.4777C>A (p.Pro1593Thr) n.271C>A c.1153C>A (p.Pro385Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021712G>A | CA26845052 | ABCA4 | c.4776C>T (p.Gly1592=) n.270C>T c.1152C>T (p.Gly384=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021712G>C | CA418821858 | ABCA4 | c.4776C>G (p.Gly1592=) n.270C>G c.1152C>G (p.Gly384=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021712G= | CA1181408648 | ABCA4 | c.4776C= (p.Gly1592=) n.270C= c.1152C= (p.Gly384=) | |
| 1 | g.94021712G>T | CA418821859 | ABCA4 | c.4776C>A (p.Gly1592=) n.270C>A c.1152C>A (p.Gly384=) | |
| 1 | g.94021713C>A | CA341283718 | ABCA4 | c.4775G>T (p.Gly1592Val) n.269G>T c.1151G>T (p.Gly384Val) | ClinVar |
| 1 | g.94021713C= | CA1181408655 | ABCA4 | c.4775G= (p.Gly1592=) n.269G= c.1151G= (p.Gly384=) | |
| 1 | g.94021713C>G | CA341283720 | ABCA4 | c.4775G>C (p.Gly1592Ala) n.269G>C c.1151G>C (p.Gly384Ala) | |
| 1 | g.94021713C>T | CA341283719 | ABCA4 | c.4775G>A (p.Gly1592Asp) n.269G>A c.1151G>A (p.Gly384Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021715del | CA2646647600 | ABCA4 | c.4775del n.269del c.1151del | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021714C>A | CA341283721 | ABCA4 | c.4774G>T (p.Gly1592Cys) n.268G>T c.1150G>T (p.Gly384Cys) | |
| 1 | g.94021714C>G | CA341283724 | ABCA4 | c.4774G>C (p.Gly1592Arg) n.268G>C c.1150G>C (p.Gly384Arg) | |
| 1 | g.94021714C>T | CA341283723 | ABCA4 | c.4774G>A (p.Gly1592Ser) n.268G>A c.1150G>A (p.Gly384Ser) | |
| 1 | g.94021714_94021715delinsTT | CA645519093 | ABCA4 | c.4774-1_4774delinsAA n.268-1_268delinsAA c.1150-1_1150delinsAA | COSMIC |
| 1 | g.94021715C>A | CA341283726 | ABCA4 | c.4774-1G>T (n.4774-1G>T) n.268-1G>T c.1150-1G>T (n.1150-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94021715C>G | CA341283729 | ABCA4 | c.4774-1G>C (n.4774-1G>C) n.268-1G>C c.1150-1G>C (n.1150-1G>C) | |
| 1 | g.94021715C>T | CA341283727 | ABCA4 | c.4774-1G>A (n.4774-1G>A) n.268-1G>A c.1150-1G>A (n.1150-1G>A) | ClinVar |
| 1 | g.94021716T>A | CA341283731 | ABCA4 | c.4774-2A>T (n.4774-2A>T) n.268-2A>T c.1150-2A>T (n.1150-2A>T) | |
| 1 | g.94021716T>C | CA341283733 | ABCA4 | c.4774-2A>G (n.4774-2A>G) n.268-2A>G c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.94021716T>G | CA227238 | ABCA4 | c.4774-2A>C (n.4774-2A>C) n.268-2A>C c.1150-2A>C (n.1150-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94021716T= | CA1140725988 | ABCA4 | c.4774-2A= (n.4774-2A=) n.268-2A= c.1150-2A= (n.1150-2A=) | |
| 1 | g.94021716_94021717delinsTA | CA1181408663 | ABCA4 | c.4774-3_4774-2delinsTA (n.4774-3_4774-2delinsTA) n.268-3_268-2delinsTA c.1150-3_1150-2delinsTA (n.1150-3_1150-2delinsTA) | |
| 1 | g.94021717A>G | CA2573132691 | ABCA4 | c.4774-3T>C (n.4774-3T>C) n.268-3T>C c.1150-3T>C (n.1150-3T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94021721del | CA740489288 | ABCA4 | c.4774-3del (n.4774-3del) n.268-3del c.1150-3del (n.1150-3del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94021721A>G | CA2696565708 | ABCA4 | c.4774-7T>C (n.4774-7T>C) n.268-7T>C c.1150-7T>C (n.1150-7T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94021722C= | CA1181408672 | ABCA4 | c.4774-8G= (n.4774-8G=) n.268-8G= c.1150-8G= (n.1150-8G=) | |
| 1 | g.94021722C>G | CA2646647611 | ABCA4 | c.4774-8G>C (n.4774-8G>C) n.268-8G>C c.1150-8G>C (n.1150-8G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021722C>T | CA524697405 | ABCA4 | c.4774-8G>A (n.4774-8G>A) n.268-8G>A c.1150-8G>A (n.1150-8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021723C>T | CA2499214882 | ABCA4 | c.4774-9G>A (n.4774-9G>A) n.268-9G>A c.1150-9G>A (n.1150-9G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94021725T>C | CA2646647613 | ABCA4 | c.4774-11A>G (n.4774-11A>G) n.268-11A>G c.1150-11A>G (n.1150-11A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.94021726G>A | CA26845060 | ABCA4 | c.4774-12C>T (n.4774-12C>T) n.268-12C>T c.1150-12C>T (n.1150-12C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94021726G= | CA1181408676 | ABCA4 | c.4774-12C= (n.4774-12C=) n.268-12C= c.1150-12C= (n.1150-12C=) | |
| 1 | g.94021727T= | CA1181408682 | ABCA4 | c.4774-13A= (n.4774-13A=) n.268-13A= c.1150-13A= (n.1150-13A=) | |
| 1 | g.94021727_94021731delinsTAAAC | CA1181408679 | ABCA4 | c.4774-17_4774-13delinsGTTTA (n.4774-17_4774-13delinsGTTTA) n.268-17_268-13delinsGTTTA c.1150-17_1150-13delinsGTTTA (n.1150-17_1150-13delinsGTTTA) | |
| 1 | g.94021729_94021730dup | CA957464 | ABCA4 | c.4774-15_4774-14dup (n.4774-15_4774-14dup) n.268-15_268-14dup c.1150-15_1150-14dup (n.1150-15_1150-14dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021738_94021741dup | CA2574438646 | ABCA4 | c.4774-17_4774-14dup (n.4774-17_4774-14dup) n.268-17_268-14dup c.1150-17_1150-14dup (n.1150-17_1150-14dup) | |
| 1 | g.94021738_94021741del | CA957465 | ABCA4 | c.4774-17_4774-14del (n.4774-17_4774-14del) n.268-17_268-14del c.1150-17_1150-14del (n.1150-17_1150-14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021729A>C | CA2560797774 | ABCA4 | c.4774-15T>G (n.4774-15T>G) n.268-15T>G c.1150-15T>G (n.1150-15T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021729_94021731delinsAAC | CA1181408693 | ABCA4 | c.4774-17_4774-15delinsGTT (n.4774-17_4774-15delinsGTT) n.268-17_268-15delinsGTT c.1150-17_1150-15delinsGTT (n.1150-17_1150-15delinsGTT) | |
| 1 | g.94021730_94021731delinsAC | CA1181408698 | ABCA4 | c.4774-17_4774-16delinsGT (n.4774-17_4774-16delinsGT) n.268-17_268-16delinsGT c.1150-17_1150-16delinsGT (n.1150-17_1150-16delinsGT) | |
| 1 | g.94021730_94021732delinsACA | CA1140624272 | ABCA4 | c.4774-18_4774-16delinsTGT (n.4774-18_4774-16delinsTGT) n.268-18_268-16delinsTGT c.1150-18_1150-16delinsTGT (n.1150-18_1150-16delinsTGT) | |
| 1 | g.94021731_94021732dup | CA26845070 | ABCA4 | c.4774-17_4774-16dup (n.4774-17_4774-16dup) n.268-17_268-16dup c.1150-17_1150-16dup (n.1150-17_1150-16dup) | dbSNP |
| 1 | g.94021731_94021732del | CA957466 | ABCA4 | c.4774-17_4774-16del (n.4774-17_4774-16del) n.268-17_268-16del c.1150-17_1150-16del (n.1150-17_1150-16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021731del | CA916237259 | ABCA4 | c.4774-17del (n.4774-17del) n.268-17del c.1150-17del (n.1150-17del) | dbSNP |
| 1 | g.94021731C>A | CA645706153 | ABCA4 | c.4774-17G>T (n.4774-17G>T) n.268-17G>T c.1150-17G>T (n.1150-17G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.94021731C= | CA1181408699 | ABCA4 | c.4774-17G= (n.4774-17G=) n.268-17G= c.1150-17G= (n.1150-17G=) | |
| 1 | g.94021731_94021732delinsAC | CA2499214883 | ABCA4 | c.4774-18_4774-17delinsGT (n.4774-18_4774-17delinsGT) n.268-18_268-17delinsGT c.1150-18_1150-17delinsGT (n.1150-18_1150-17delinsGT) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94021731_94021733delinsCAA | CA1181408702 | ABCA4 | c.4774-19_4774-17delinsTTG (n.4774-19_4774-17delinsTTG) n.268-19_268-17delinsTTG c.1150-19_1150-17delinsTTG (n.1150-19_1150-17delinsTTG) | |
| 1 | g.94021734dup | CA916237261 | ABCA4 | c.4774-18dup (n.4774-18dup) n.268-18dup c.1150-18dup (n.1150-18dup) | dbSNP |
| 1 | g.94021734del | CA2499214884 | ABCA4 | c.4774-18del (n.4774-18del) n.268-18del c.1150-18del (n.1150-18del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94021733_94021734del | CA1181408703 | ABCA4 | c.4774-19_4774-18del (n.4774-19_4774-18del) n.268-19_268-18del c.1150-19_1150-18del (n.1150-19_1150-18del) | dbSNP |
| 1 | g.94021733A= | CA1181408705 | ABCA4 | c.4774-19T= (n.4774-19T=) n.268-19T= c.1150-19T= (n.1150-19T=) | |
| 1 | g.94021733A>G | CA957467 | ABCA4 | c.4774-19T>C (n.4774-19T>C) n.268-19T>C c.1150-19T>C (n.1150-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021734A>T | CA2574438647 | ABCA4 | c.4774-20T>A (n.4774-20T>A) n.268-20T>A c.1150-20T>A (n.1150-20T>A) | |
| 1 | g.94021736A>C | CA2744615666 | ABCA4 | c.4774-22T>G (n.4774-22T>G) n.268-22T>G c.1150-22T>G (n.1150-22T>G) | |
| 1 | g.94021736A>T | CA2646647627 | ABCA4 | c.4774-22T>A (n.4774-22T>A) n.268-22T>A c.1150-22T>A (n.1150-22T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021737_94021741del | CA2744615665 | ABCA4 | c.4774-26_4774-22del (n.4774-26_4774-22del) n.268-26_268-22del c.1150-26_1150-22del (n.1150-26_1150-22del) | |
| 1 | g.94021737A= | CA1181408706 | ABCA4 | c.4774-23T= (n.4774-23T=) n.268-23T= c.1150-23T= (n.1150-23T=) | |
| 1 | g.94021737A>C | CA1181408707 | ABCA4 | c.4774-23T>G (n.4774-23T>G) n.268-23T>G c.1150-23T>G (n.1150-23T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94021737A>G | CA26845079 | ABCA4 | c.4774-23T>C (n.4774-23T>C) n.268-23T>C c.1150-23T>C (n.1150-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94021739C>G | CA2646647632 | ABCA4 | c.4774-25G>C (n.4774-25G>C) n.268-25G>C c.1150-25G>C (n.1150-25G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021740A= | CA1181408709 | ABCA4 | c.4774-26T= (n.4774-26T=) n.268-26T= c.1150-26T= (n.1150-26T=) | |
| 1 | g.94021740A>G | CA26845084 | ABCA4 | c.4774-26T>C (n.4774-26T>C) n.268-26T>C c.1150-26T>C (n.1150-26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021740_94021741insCCAAACACACCCAACAC | CA2744615667 | ABCA4 | c.4774-27_4774-26insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4774-27_4774-26insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.268-27_268-26insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.1150-27_1150-26insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1150-27_1150-26insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 1 | g.94021741A= | CA1143943226 | ABCA4 | c.4774-27T= (n.4774-27T=) n.268-27T= c.1150-27T= (n.1150-27T=) | |
| 1 | g.94021741A>G | CA957468 | ABCA4 | c.4774-27T>C (n.4774-27T>C) n.268-27T>C c.1150-27T>C (n.1150-27T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021742G>A | CA26845089 | ABCA4 | c.4774-28C>T (n.4774-28C>T) n.268-28C>T c.1150-28C>T (n.1150-28C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94021742G= | CA1181408715 | ABCA4 | c.4774-28C= (n.4774-28C=) n.268-28C= c.1150-28C= (n.1150-28C=) | |
| 1 | g.94021742G>T | CA418821863 | ABCA4 | c.4774-28C>A (n.4774-28C>A) n.268-28C>A c.1150-28C>A (n.1150-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021743A>T | CA2646647641 | ABCA4 | c.4774-29T>A (n.4774-29T>A) n.268-29T>A c.1150-29T>A (n.1150-29T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021744C= | CA1141207664 | ABCA4 | c.4774-30G= (n.4774-30G=) n.268-30G= c.1150-30G= (n.1150-30G=) | |
| 1 | g.94021744C>T | CA957469 | ABCA4 | c.4774-30G>A (n.4774-30G>A) n.268-30G>A c.1150-30G>A (n.1150-30G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021745G>A | CA1004553310 | ABCA4 | c.4774-31C>T (n.4774-31C>T) n.268-31C>T c.1150-31C>T (n.1150-31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021745G= | CA1181408720 | ABCA4 | c.4774-31C= (n.4774-31C=) n.268-31C= c.1150-31C= (n.1150-31C=) | |
| 1 | g.94021745G>T | CA2557670562 | ABCA4 | c.4774-31C>A (n.4774-31C>A) n.268-31C>A c.1150-31C>A (n.1150-31C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021746G= | CA1181408722 | ABCA4 | c.4774-32C= (n.4774-32C=) n.268-32C= c.1150-32C= (n.1150-32C=) | |
| 1 | g.94021746G>T | CA524697406 | ABCA4 | c.4774-32C>A (n.4774-32C>A) n.268-32C>A c.1150-32C>A (n.1150-32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021747T>C | CA957470 | ABCA4 | c.4774-33A>G (n.4774-33A>G) n.268-33A>G c.1150-33A>G (n.1150-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021747T= | CA1141835041 | ABCA4 | c.4774-33A= (n.4774-33A=) n.268-33A= c.1150-33A= (n.1150-33A=) | |
| 1 | g.94021750T>A | CA2646647653 | ABCA4 | c.4774-36A>T (n.4774-36A>T) n.268-36A>T c.1150-36A>T (n.1150-36A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021751A>C | CA2574438648 | ABCA4 | c.4774-37T>G (n.4774-37T>G) n.268-37T>G c.1150-37T>G (n.1150-37T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021751A>T | CA2646647654 | ABCA4 | c.4774-37T>A (n.4774-37T>A) n.268-37T>A c.1150-37T>A (n.1150-37T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021752A>T | CA2646647655 | ABCA4 | c.4774-38T>A (n.4774-38T>A) n.268-38T>A c.1150-38T>A (n.1150-38T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021752_94021753delinsAT | CA1181408726 | ABCA4 | c.4774-39_4774-38delinsAT (n.4774-39_4774-38delinsAT) n.268-39_268-38delinsAT c.1150-39_1150-38delinsAT (n.1150-39_1150-38delinsAT) | |
| 1 | g.94021753T>C | CA524697407 | ABCA4 | c.4774-39A>G (n.4774-39A>G) n.268-39A>G c.1150-39A>G (n.1150-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021753T= | CA1181408734 | ABCA4 | c.4774-39A= (n.4774-39A=) n.268-39A= c.1150-39A= (n.1150-39A=) | |
| 1 | g.94021753_94021761delinsTTTTTTTTT | CA1146068383 | ABCA4 | c.4774-47_4774-39delinsAAAAAAAAA (n.4774-47_4774-39delinsAAAAAAAAA) n.268-47_268-39delinsAAAAAAAAA c.1150-47_1150-39delinsAAAAAAAAA (n.1150-47_1150-39delinsAAAAAAAAA) | |
| 1 | g.94021761dup | CA957471 | ABCA4 | c.4774-39dup (n.4774-39dup) n.268-39dup c.1150-39dup (n.1150-39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.94021760_94021761dup | CA2646647657 | ABCA4 | c.4774-40_4774-39dup (n.4774-40_4774-39dup) n.268-40_268-39dup c.1150-40_1150-39dup (n.1150-40_1150-39dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021761del | CA957472 | ABCA4 | c.4774-39del (n.4774-39del) n.268-39del c.1150-39del (n.1150-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021754T>G | CA2646647660 | ABCA4 | c.4774-40A>C (n.4774-40A>C) n.268-40A>C c.1150-40A>C (n.1150-40A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021756T>A | CA2696565837 | ABCA4 | c.4774-42A>T (n.4774-42A>T) n.268-42A>T c.1150-42A>T (n.1150-42A>T) | dbSNP |
| 1 | g.94021756T>C | CA2646647661 | ABCA4 | c.4774-42A>G (n.4774-42A>G) n.268-42A>G c.1150-42A>G (n.1150-42A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021757T>G | CA524697408 | ABCA4 | c.4774-43A>C (n.4774-43A>C) n.268-43A>C c.1150-43A>C (n.1150-43A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021757T= | CA1181408738 | ABCA4 | c.4774-43A= (n.4774-43A=) n.268-43A= c.1150-43A= (n.1150-43A=) | |
| 1 | g.94021758T>G | CA2646647662 | ABCA4 | c.4774-44A>C (n.4774-44A>C) n.268-44A>C c.1150-44A>C (n.1150-44A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021759T>C | CA2646647664 | ABCA4 | c.4774-45A>G (n.4774-45A>G) n.268-45A>G c.1150-45A>G (n.1150-45A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021760_94021761insATTTTTGGTAGAGACAGCGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAAC | CA2740161707 | ABCA4 | c.4774-47_4774-46insGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACGCTGTCTCTACCAAAAAT (n.4774-47_4774-46insGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACGCTGTCTCTACCAAAAAT) n.268-47_268-46insGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACGCTGTCTCTACCAAAAAT c.1150-47_1150-46insGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACGCTGTCTCTACCAAAAAT (n.1150-47_1150-46insGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACGCTGTCTCTACCAAAAAT) | |
| 1 | g.94021761T>C | CA26845129 | ABCA4 | c.4774-47A>G (n.4774-47A>G) n.268-47A>G c.1150-47A>G (n.1150-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94021761T= | CA1181408740 | ABCA4 | c.4774-47A= (n.4774-47A=) n.268-47A= c.1150-47A= (n.1150-47A=) | |
| 1 | g.94021762C= | CA1181408742 | ABCA4 | c.4774-48G= (n.4774-48G=) n.268-48G= c.1150-48G= (n.1150-48G=) | |
| 1 | g.94021762C>T | CA524697409 | ABCA4 | c.4774-48G>A (n.4774-48G>A) n.268-48G>A c.1150-48G>A (n.1150-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021763C>A | CA1181408746 | ABCA4 | c.4774-49G>T (n.4774-49G>T) n.268-49G>T c.1150-49G>T (n.1150-49G>T) | dbSNP |
| 1 | g.94021763C= | CA1181408744 | ABCA4 | c.4774-49G= (n.4774-49G=) n.268-49G= c.1150-49G= (n.1150-49G=) | |
| 1 | g.94021763C>T | CA524697410 | ABCA4 | c.4774-49G>A (n.4774-49G>A) n.268-49G>A c.1150-49G>A (n.1150-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021765G>C | CA957473 | ABCA4 | c.4774-51C>G (n.4774-51C>G) n.268-51C>G c.1150-51C>G (n.1150-51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021765G= | CA1181408747 | ABCA4 | c.4774-51C= (n.4774-51C=) n.268-51C= c.1150-51C= (n.1150-51C=) | |
| 1 | g.94021765G>T | CA524697411 | ABCA4 | c.4774-51C>A (n.4774-51C>A) n.268-51C>A c.1150-51C>A (n.1150-51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021766T>C | CA2646647674 | ABCA4 | c.4774-52A>G (n.4774-52A>G) n.268-52A>G c.1150-52A>G (n.1150-52A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021768A= | CA1181408751 | ABCA4 | c.4774-54T= (n.4774-54T=) n.268-54T= c.1150-54T= (n.1150-54T=) | |
| 1 | g.94021768A>G | CA740489332 | ABCA4 | c.4774-54T>C (n.4774-54T>C) n.268-54T>C c.1150-54T>C (n.1150-54T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94021768A>T | CA524697412 | ABCA4 | c.4774-54T>A (n.4774-54T>A) n.268-54T>A c.1150-54T>A (n.1150-54T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |