Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94021565G>ACA2646647406ABCA4c.4848+75C>T (n.4848+75C>T)
n.342+75C>T
c.1224+75C>T (n.1224+75C>T)
 gnomAD v4
1g.94021565G>TCA2646647407ABCA4c.4848+75C>A (n.4848+75C>A)
n.342+75C>A
c.1224+75C>A (n.1224+75C>A)
 gnomAD v4
1g.94021566T>CCA2646647408ABCA4c.4848+74A>G (n.4848+74A>G)
n.342+74A>G
c.1224+74A>G (n.1224+74A>G)
 gnomAD v4
1g.94021567A>GCA2574438624ABCA4c.4848+73T>C (n.4848+73T>C)
n.342+73T>C
c.1224+73T>C (n.1224+73T>C)
1g.94021568G>ACA2646647409ABCA4c.4848+72C>T (n.4848+72C>T)
n.342+72C>T
c.1224+72C>T (n.1224+72C>T)
 gnomAD v4
1g.94021568G=CA1181408439ABCA4c.4848+72C= (n.4848+72C=)
n.342+72C=
c.1224+72C= (n.1224+72C=)
1g.94021568_94021569delCA2744615660ABCA4c.4848+71_4848+72del (n.4848+71_4848+72del)
n.342+71_342+72del
c.1224+71_1224+72del (n.1224+71_1224+72del)
1g.94021569G>TCA2646647410ABCA4c.4848+71C>A (n.4848+71C>A)
n.342+71C>A
c.1224+71C>A (n.1224+71C>A)
 gnomAD v4
1g.94021569_94021574dupCA740489071ABCA4c.4848+66_4848+71dup (n.4848+66_4848+71dup)
n.342+66_342+71dup
c.1224+66_1224+71dup (n.1224+66_1224+71dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021571A>CCA2744615661ABCA4c.4848+69T>G (n.4848+69T>G)
n.342+69T>G
c.1224+69T>G (n.1224+69T>G)
1g.94021572A>GCA2646647411ABCA4c.4848+68T>C (n.4848+68T>C)
n.342+68T>C
c.1224+68T>C (n.1224+68T>C)
 gnomAD v4
1g.94021573G>ACA2646647412ABCA4c.4848+67C>T (n.4848+67C>T)
n.342+67C>T
c.1224+67C>T (n.1224+67C>T)
 gnomAD v4
1g.94021577A>GCA2646647413ABCA4c.4848+63T>C (n.4848+63T>C)
n.342+63T>C
c.1224+63T>C (n.1224+63T>C)
 gnomAD v4
1g.94021578A=CA1181408441ABCA4c.4848+62T= (n.4848+62T=)
n.342+62T=
c.1224+62T= (n.1224+62T=)
1g.94021578A>CCA1181408443ABCA4c.4848+62T>G (n.4848+62T>G)
n.342+62T>G
c.1224+62T>G (n.1224+62T>G)
 dbSNP
1g.94021579A>GCA2646647414ABCA4c.4848+61T>C (n.4848+61T>C)
n.342+61T>C
c.1224+61T>C (n.1224+61T>C)
 gnomAD v4
1g.94021580T>CCA2646647415ABCA4c.4848+60A>G (n.4848+60A>G)
n.342+60A>G
c.1224+60A>G (n.1224+60A>G)
 gnomAD v4
1g.94021584delCA2646647416ABCA4c.4848+59del (n.4848+59del)
n.342+59del
c.1224+59del (n.1224+59del)
 gnomAD v4
1g.94021583A>TCA2646647418ABCA4c.4848+57T>A (n.4848+57T>A)
n.342+57T>A
c.1224+57T>A (n.1224+57T>A)
 gnomAD v4
1g.94021584A=CA1181408450ABCA4c.4848+56T= (n.4848+56T=)
n.342+56T=
c.1224+56T= (n.1224+56T=)
1g.94021584A>CCA1181408451ABCA4c.4848+56T>G (n.4848+56T>G)
n.342+56T>G
c.1224+56T>G (n.1224+56T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94021585T>CCA2646647419ABCA4c.4848+55A>G (n.4848+55A>G)
n.342+55A>G
c.1224+55A>G (n.1224+55A>G)
 gnomAD v4
1g.94021585T>GCA1181408453ABCA4c.4848+55A>C (n.4848+55A>C)
n.342+55A>C
c.1224+55A>C (n.1224+55A>C)
 dbSNP
1g.94021585T=CA1181408452ABCA4c.4848+55A= (n.4848+55A=)
n.342+55A=
c.1224+55A= (n.1224+55A=)
1g.94021588C>ACA2574438625ABCA4c.4848+52G>T (n.4848+52G>T)
n.342+52G>T
c.1224+52G>T (n.1224+52G>T)
1g.94021588C>TCA2646647420ABCA4c.4848+52G>A (n.4848+52G>A)
n.342+52G>A
c.1224+52G>A (n.1224+52G>A)
 gnomAD v4
1g.94021589C>ACA957452ABCA4c.4848+51G>T (n.4848+51G>T)
n.342+51G>T
c.1224+51G>T (n.1224+51G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021589C=CA1144033094ABCA4c.4848+51G= (n.4848+51G=)
n.342+51G=
c.1224+51G= (n.1224+51G=)
1g.94021589C>TCA524697373ABCA4c.4848+51G>A (n.4848+51G>A)
n.342+51G>A
c.1224+51G>A (n.1224+51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021591G>CCA957453ABCA4c.4848+49C>G (n.4848+49C>G)
n.342+49C>G
c.1224+49C>G (n.1224+49C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021591G=CA1143687226ABCA4c.4848+49C= (n.4848+49C=)
n.342+49C=
c.1224+49C= (n.1224+49C=)
1g.94021592C=CA1181408459ABCA4c.4848+48G= (n.4848+48G=)
n.342+48G=
c.1224+48G= (n.1224+48G=)
1g.94021592C>TCA524697374ABCA4c.4848+48G>A (n.4848+48G>A)
n.342+48G>A
c.1224+48G>A (n.1224+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021593T>GCA1004553251ABCA4c.4848+47A>C (n.4848+47A>C)
n.342+47A>C
c.1224+47A>C (n.1224+47A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021593T=CA1181408462ABCA4c.4848+47A= (n.4848+47A=)
n.342+47A=
c.1224+47A= (n.1224+47A=)
1g.94021594C>GCA2574438631ABCA4c.4848+46G>C (n.4848+46G>C)
n.342+46G>C
c.1224+46G>C (n.1224+46G>C)
1g.94021596G>CCA2646647423ABCA4c.4848+44C>G (n.4848+44C>G)
n.342+44C>G
c.1224+44C>G (n.1224+44C>G)
 gnomAD v4
1g.94021596G>TCA2574438632ABCA4c.4848+44C>A (n.4848+44C>A)
n.342+44C>A
c.1224+44C>A (n.1224+44C>A)
 gnomAD v4
1g.94021597G>ACA2646647425ABCA4c.4848+43C>T (n.4848+43C>T)
n.342+43C>T
c.1224+43C>T (n.1224+43C>T)
 gnomAD v4
1g.94021597G>CCA2744615662ABCA4c.4848+43C>G (n.4848+43C>G)
n.342+43C>G
c.1224+43C>G (n.1224+43C>G)
1g.94021597G>TCA2646647424ABCA4c.4848+43C>A (n.4848+43C>A)
n.342+43C>A
c.1224+43C>A (n.1224+43C>A)
 gnomAD v4
1g.94021598T>CCA957454ABCA4c.4848+42A>G (n.4848+42A>G)
n.342+42A>G
c.1224+42A>G (n.1224+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021598T>GCA2601992198ABCA4c.4848+42A>C (n.4848+42A>C)
n.342+42A>C
c.1224+42A>C (n.1224+42A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021598T=CA1143431073ABCA4c.4848+42A= (n.4848+42A=)
n.342+42A=
c.1224+42A= (n.1224+42A=)
1g.94021600A=CA1181408464ABCA4c.4848+40T= (n.4848+40T=)
n.342+40T=
c.1224+40T= (n.1224+40T=)
1g.94021600A>CCA1181408465ABCA4c.4848+40T>G (n.4848+40T>G)
n.342+40T>G
c.1224+40T>G (n.1224+40T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94021602T>ACA2646647426ABCA4c.4848+38A>T (n.4848+38A>T)
n.342+38A>T
c.1224+38A>T (n.1224+38A>T)
 gnomAD v4
1g.94021606delCA2574438634ABCA4c.4848+38del (n.4848+38del)
n.342+38del
c.1224+38del (n.1224+38del)
1g.94021604T>CCA524697375ABCA4c.4848+36A>G (n.4848+36A>G)
n.342+36A>G
c.1224+36A>G (n.1224+36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021604T=CA1181408466ABCA4c.4848+36A= (n.4848+36A=)
n.342+36A=
c.1224+36A= (n.1224+36A=)
1g.94021605T>GCA2744615663ABCA4c.4848+35A>C (n.4848+35A>C)
n.342+35A>C
c.1224+35A>C (n.1224+35A>C)
1g.94021606T>CCA1181408470ABCA4c.4848+34A>G (n.4848+34A>G)
n.342+34A>G
c.1224+34A>G (n.1224+34A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94021606T=CA1181408469ABCA4c.4848+34A= (n.4848+34A=)
n.342+34A=
c.1224+34A= (n.1224+34A=)
1g.94021607A>TCA2646647428ABCA4c.4848+33T>A (n.4848+33T>A)
n.342+33T>A
c.1224+33T>A (n.1224+33T>A)
 gnomAD v4
1g.94021608G>TCA2646647429ABCA4c.4848+32C>A (n.4848+32C>A)
n.342+32C>A
c.1224+32C>A (n.1224+32C>A)
 gnomAD v4
1g.94021609C>TCA2646647430ABCA4c.4848+31G>A (n.4848+31G>A)
n.342+31G>A
c.1224+31G>A (n.1224+31G>A)
 gnomAD v4
1g.94021610T>CCA2696565672ABCA4c.4848+30A>G (n.4848+30A>G)
n.342+30A>G
c.1224+30A>G (n.1224+30A>G)
 dbSNP
1g.94021611C=CA1181408472ABCA4c.4848+29G= (n.4848+29G=)
n.342+29G=
c.1224+29G= (n.1224+29G=)
1g.94021611C>TCA524697376ABCA4c.4848+29G>A (n.4848+29G>A)
n.342+29G>A
c.1224+29G>A (n.1224+29G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94021612C>ACA2646647432ABCA4c.4848+28G>T (n.4848+28G>T)
n.342+28G>T
c.1224+28G>T (n.1224+28G>T)
 gnomAD v4
1g.94021612C=CA1181408475ABCA4c.4848+28G= (n.4848+28G=)
n.342+28G=
c.1224+28G= (n.1224+28G=)
1g.94021612C>TCA1181408476ABCA4c.4848+28G>A (n.4848+28G>A)
n.342+28G>A
c.1224+28G>A (n.1224+28G>A)
 dbSNP
1g.94021613A>CCA2646647434ABCA4c.4848+27T>G (n.4848+27T>G)
n.342+27T>G
c.1224+27T>G (n.1224+27T>G)
 gnomAD v4
1g.94021613A>GCA2646647435ABCA4c.4848+27T>C (n.4848+27T>C)
n.342+27T>C
c.1224+27T>C (n.1224+27T>C)
 gnomAD v4
1g.94021614G>ACA2646647436ABCA4c.4848+26C>T (n.4848+26C>T)
n.342+26C>T
c.1224+26C>T (n.1224+26C>T)
 gnomAD v4
1g.94021615A>GCA2574438635ABCA4c.4848+25T>C (n.4848+25T>C)
n.342+25T>C
c.1224+25T>C (n.1224+25T>C)
 gnomAD v4
1g.94021617C>ACA2646647438ABCA4c.4848+23G>T (n.4848+23G>T)
n.342+23G>T
c.1224+23G>T (n.1224+23G>T)
 gnomAD v4
1g.94021617C=CA1181408479ABCA4c.4848+23G= (n.4848+23G=)
n.342+23G=
c.1224+23G= (n.1224+23G=)
1g.94021617C>TCA740489102ABCA4c.4848+23G>A (n.4848+23G>A)
n.342+23G>A
c.1224+23G>A (n.1224+23G>A)
 dbSNP
1g.94021619G>CCA26844980ABCA4c.4848+21C>G (n.4848+21C>G)
n.342+21C>G
c.1224+21C>G (n.1224+21C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021619G=CA1181408482ABCA4c.4848+21C= (n.4848+21C=)
n.342+21C=
c.1224+21C= (n.1224+21C=)
1g.94021620A=CA1181408484ABCA4c.4848+20T= (n.4848+20T=)
n.342+20T=
c.1224+20T= (n.1224+20T=)
1g.94021620A>GCA524697377ABCA4c.4848+20T>C (n.4848+20T>C)
n.342+20T>C
c.1224+20T>C (n.1224+20T>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94021622T>ACA2646647439ABCA4c.4848+18A>T (n.4848+18A>T)
n.342+18A>T
c.1224+18A>T (n.1224+18A>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94021623A>TCA2646647440ABCA4c.4848+17T>A (n.4848+17T>A)
n.342+17T>A
c.1224+17T>A (n.1224+17T>A)
 gnomAD v4
1g.94021624T>ACA26844982ABCA4c.4848+16A>T (n.4848+16A>T)
n.342+16A>T
c.1224+16A>T (n.1224+16A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94021624T>CCA2744615664ABCA4c.4848+16A>G (n.4848+16A>G)
n.342+16A>G
c.1224+16A>G (n.1224+16A>G)
1g.94021624T=CA1141306651ABCA4c.4848+16A= (n.4848+16A=)
n.342+16A=
c.1224+16A= (n.1224+16A=)
1g.94021625A=CA1181408486ABCA4c.4848+15T= (n.4848+15T=)
n.342+15T=
c.1224+15T= (n.1224+15T=)
1g.94021625A>GCA524697378ABCA4c.4848+15T>C (n.4848+15T>C)
n.342+15T>C
c.1224+15T>C (n.1224+15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021626C=CA1181408488ABCA4c.4848+14G= (n.4848+14G=)
n.342+14G=
c.1224+14G= (n.1224+14G=)
1g.94021626C>TCA1181408489ABCA4c.4848+14G>A (n.4848+14G>A)
n.342+14G>A
c.1224+14G>A (n.1224+14G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94021627A=CA1143977745ABCA4c.4848+13T= (n.4848+13T=)
n.342+13T=
c.1224+13T= (n.1224+13T=)
1g.94021627A>CCA2646647442ABCA4c.4848+13T>G (n.4848+13T>G)
n.342+13T>G
c.1224+13T>G (n.1224+13T>G)
 gnomAD v4
1g.94021627A>GCA957455ABCA4c.4848+13T>C (n.4848+13T>C)
n.342+13T>C
c.1224+13T>C (n.1224+13T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021628T>ACA2646647450ABCA4c.4848+12A>T (n.4848+12A>T)
n.342+12A>T
c.1224+12A>T (n.1224+12A>T)
 gnomAD v4
1g.94021628T>CCA524697379ABCA4c.4848+12A>G (n.4848+12A>G)
n.342+12A>G
c.1224+12A>G (n.1224+12A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94021628T=CA1181408493ABCA4c.4848+12A= (n.4848+12A=)
n.342+12A=
c.1224+12A= (n.1224+12A=)
1g.94021630G>ACA2646647452ABCA4c.4848+10C>T (n.4848+10C>T)
n.342+10C>T
c.1224+10C>T (n.1224+10C>T)
 gnomAD v4
1g.94021630G>TCA2646647455ABCA4c.4848+10C>A (n.4848+10C>A)
n.342+10C>A
c.1224+10C>A (n.1224+10C>A)
 gnomAD v4
1g.94021631G>ACA26844988ABCA4c.4848+9C>T (n.4848+9C>T)
n.342+9C>T
c.1224+9C>T (n.1224+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94021631G=CA1181408494ABCA4c.4848+9C= (n.4848+9C=)
n.342+9C=
c.1224+9C= (n.1224+9C=)
1g.94021631G>TCA2646647459ABCA4c.4848+9C>A (n.4848+9C>A)
n.342+9C>A
c.1224+9C>A (n.1224+9C>A)
 gnomAD v4
1g.94021633C>TCA2574438638ABCA4c.4848+7G>A (n.4848+7G>A)
n.342+7G>A
c.1224+7G>A (n.1224+7G>A)
1g.94021636G>ACA916082056ABCA4c.4848+4C>T (n.4848+4C>T)
n.342+4C>T
c.1224+4C>T (n.1224+4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021636G=CA1181408495ABCA4c.4848+4C= (n.4848+4C=)
n.342+4C=
c.1224+4C= (n.1224+4C=)
1g.94021637T>CCA2586964145ABCA4c.4848+3A>G (n.4848+3A>G)
n.342+3A>G
c.1224+3A>G (n.1224+3A>G)
1g.94021637T>GCA2646647466ABCA4c.4848+3A>C (n.4848+3A>C)
n.342+3A>C
c.1224+3A>C (n.1224+3A>C)
 gnomAD v4
1g.94021638A=CA1181408498ABCA4c.4848+2T= (n.4848+2T=)
n.342+2T=
c.1224+2T= (n.1224+2T=)
1g.94021638A>CCA341283542ABCA4c.4848+2T>G (n.4848+2T>G)
n.342+2T>G
c.1224+2T>G (n.1224+2T>G)
1g.94021638A>GCA341283543ABCA4c.4848+2T>C (n.4848+2T>C)
n.342+2T>C
c.1224+2T>C (n.1224+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94021638A>TCA341283544ABCA4c.4848+2T>A (n.4848+2T>A)
n.342+2T>A
c.1224+2T>A (n.1224+2T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94021639C>ACA341283546ABCA4c.4848+1G>T (n.4848+1G>T)
n.342+1G>T
c.1224+1G>T (n.1224+1G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94021639C=CA1181408507ABCA4c.4848+1G= (n.4848+1G=)
n.342+1G=
c.1224+1G= (n.1224+1G=)
1g.94021639C>GCA341283547ABCA4c.4848+1G>C (n.4848+1G>C)
n.342+1G>C
c.1224+1G>C (n.1224+1G>C)
1g.94021639C>TCA341283548ABCA4c.4848+1G>A (n.4848+1G>A)
n.342+1G>A
c.1224+1G>A (n.1224+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021640C>ACA341283549ABCA4c.4848G>T (p.Lys1616Asn)
n.342G>T
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
1g.94021640C>GCA341283550ABCA4c.4848G>C (p.Lys1616Asn)
n.342G>C
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
1g.94021640C>TCA418821780ABCA4c.4848G>A (p.Lys1616=)
n.342G>A
c.1224G>A (p.Lys408=)
1g.94021641T>ACA341283553ABCA4c.4847A>T (p.Lys1616Met)
n.341A>T
c.1223A>T (p.Lys408Met)
1g.94021641T>CCA341283551ABCA4c.4847A>G (p.Lys1616Arg)
n.341A>G
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
1g.94021641T>GCA341283552ABCA4c.4847A>C (p.Lys1616Thr)
n.341A>C
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
1g.94021641_94021642insACA2586964146ABCA4c.4846_4847insT (p.Lys1616IlefsTer5)
n.340_341insT
c.1222_1223insT (p.Lys408IlefsTer5)
1g.94021642T>ACA341283555ABCA4c.4846A>T (p.Lys1616Ter)
n.340A>T
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
1g.94021642T>CCA341283556ABCA4c.4846A>G (p.Lys1616Glu)
n.340A>G
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
 gnomAD v4
1g.94021642T>GCA341283557ABCA4c.4846A>C (p.Lys1616Gln)
n.340A>C
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
1g.94021643A>CCA341283558ABCA4c.4845T>G (p.Ile1615Met)
n.339T>G
c.1221T>G (p.Ile407Met)
1g.94021643A>GCA418821784ABCA4c.4845T>C (p.Ile1615=)
n.339T>C
c.1221T>C (p.Ile407=)
1g.94021643A>TCA418821783ABCA4c.4845T>A (p.Ile1615=)
n.339T>A
c.1221T>A (p.Ile407=)
1g.94021644delCA2586964147ABCA4c.4845del (p.Lys1616ArgfsTer?)
n.339del
c.1221del (p.Lys408ArgfsTer?)
1g.94021644A=CA1181408511ABCA4c.4844T= (p.Ile1615=)
n.338T=
c.1220T= (p.Ile407=)
1g.94021644A>CCA341283559ABCA4c.4844T>G (p.Ile1615Ser)
n.338T>G
c.1220T>G (p.Ile407Ser)
1g.94021644A>GCA341283560ABCA4c.4844T>C (p.Ile1615Thr)
n.338T>C
c.1220T>C (p.Ile407Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021644A>TCA341283561ABCA4c.4844T>A (p.Ile1615Asn)
n.338T>A
c.1220T>A (p.Ile407Asn)
1g.94021645T>ACA341283562ABCA4c.4843A>T (p.Ile1615Phe)
n.337A>T
c.1219A>T (p.Ile407Phe)
1g.94021645T>CCA341283563ABCA4c.4843A>G (p.Ile1615Val)
n.337A>G
c.1219A>G (p.Ile407Val)
 ClinVar dbSNP
1g.94021645T>GCA341283564ABCA4c.4843A>C (p.Ile1615Leu)
n.337A>C
c.1219A>C (p.Ile407Leu)
1g.94021646G>ACA418821789ABCA4c.4842C>T (p.Asn1614=)
n.336C>T
c.1218C>T (p.Asn406=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021646G>CCA341283565ABCA4c.4842C>G (p.Asn1614Lys)
n.336C>G
c.1218C>G (p.Asn406Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021646G=CA1181408519ABCA4c.4842C= (p.Asn1614=)
n.336C=
c.1218C= (p.Asn406=)
1g.94021646G>TCA341283566ABCA4c.4842C>A (p.Asn1614Lys)
n.336C>A
c.1218C>A (p.Asn406Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021647T>ACA341283569ABCA4c.4841A>T (p.Asn1614Ile)
n.335A>T
c.1217A>T (p.Asn406Ile)
1g.94021647T>CCA341283568ABCA4c.4841A>G (p.Asn1614Ser)
n.335A>G
c.1217A>G (p.Asn406Ser)
 gnomAD v4
1g.94021647T>GCA341283567ABCA4c.4841A>C (p.Asn1614Thr)
n.335A>C
c.1217A>C (p.Asn406Thr)
 gnomAD v4
1g.94021648T>ACA341283570ABCA4c.4840A>T (p.Asn1614Tyr)
n.334A>T
c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
1g.94021648T>CCA341283571ABCA4c.4840A>G (p.Asn1614Asp)
n.334A>G
c.1216A>G (p.Asn406Asp)
1g.94021648T>GCA341283572ABCA4c.4840A>C (p.Asn1614His)
n.334A>C
c.1216A>C (p.Asn406His)
1g.94021649G>ACA418821792ABCA4c.4839C>T (p.Asp1613=)
n.333C>T
c.1215C>T (p.Asp405=)
1g.94021649G>CCA341283573ABCA4c.4839C>G (p.Asp1613Glu)
n.333C>G
c.1215C>G (p.Asp405Glu)
1g.94021649G=CA1181408524ABCA4c.4839C= (p.Asp1613=)
n.333C=
c.1215C= (p.Asp405=)
1g.94021649G>TCA341283574ABCA4c.4839C>A (p.Asp1613Glu)
n.333C>A
c.1215C>A (p.Asp405Glu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94021649_94021650delinsGTCA1181408523ABCA4c.4838_4839delinsAC (p.Asp1613=)
n.332_333delinsAC
c.1214_1215delinsAC (p.Asp405=)
1g.94021650delCA227242ABCA4c.4838del (p.Asp1613AlafsTer?)
n.332del
c.1214del (p.Asp405AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94021650T>ACA341283577ABCA4c.4838A>T (p.Asp1613Val)
n.332A>T
c.1214A>T (p.Asp405Val)
1g.94021650T>CCA341283576ABCA4c.4838A>G (p.Asp1613Gly)
n.332A>G
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
1g.94021650T>GCA341283575ABCA4c.4838A>C (p.Asp1613Ala)
n.332A>C
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
1g.94021650T=CA1140725978ABCA4c.4838A= (p.Asp1613=)
n.332A=
c.1214A= (p.Asp405=)
1g.94021651C>ACA341283578ABCA4c.4837G>T (p.Asp1613Tyr)
n.331G>T
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
1g.94021651C=CA1181408541ABCA4c.4837G= (p.Asp1613=)
n.331G=
c.1213G= (p.Asp405=)
1g.94021651C>GCA341283579ABCA4c.4837G>C (p.Asp1613His)
n.331G>C
c.1213G>C (p.Asp405His)
1g.94021651C>TCA341283580ABCA4c.4837G>A (p.Asp1613Asn)
n.331G>A
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021652T>ACA341283581ABCA4c.4836A>T (p.Glu1612Asp)
n.330A>T
c.1212A>T (p.Glu404Asp)
1g.94021652T>CCA418821798ABCA4c.4836A>G (p.Glu1612=)
n.330A>G
c.1212A>G (p.Glu404=)
1g.94021652T>GCA341283582ABCA4c.4836A>C (p.Glu1612Asp)
n.330A>C
c.1212A>C (p.Glu404Asp)
1g.94021653T>ACA341283583ABCA4c.4835A>T (p.Glu1612Val)
n.329A>T
c.1211A>T (p.Glu404Val)
1g.94021653T>CCA341283585ABCA4c.4835A>G (p.Glu1612Gly)
n.329A>G
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
1g.94021653T>GCA341283584ABCA4c.4835A>C (p.Glu1612Ala)
n.329A>C
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
1g.94021654C>ACA341283586ABCA4c.4834G>T (p.Glu1612Ter)
n.328G>T
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
1g.94021654C=CA1181408544ABCA4c.4834G= (p.Glu1612=)
n.328G=
c.1210G= (p.Glu404=)
1g.94021654C>GCA341283587ABCA4c.4834G>C (p.Glu1612Gln)
n.328G>C
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
1g.94021654C>TCA26844995ABCA4c.4834G>A (p.Glu1612Lys)
n.328G>A
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021655A>CCA418821800ABCA4c.4833T>G (p.Thr1611=)
n.327T>G
c.1209T>G (p.Thr403=)
1g.94021655A>GCA418821801ABCA4c.4833T>C (p.Thr1611=)
n.327T>C
c.1209T>C (p.Thr403=)
1g.94021655A>TCA418821802ABCA4c.4833T>A (p.Thr1611=)
n.327T>A
c.1209T>A (p.Thr403=)
1g.94021656delCA2586964148ABCA4c.4832del (p.Thr1611MetfsTer?)
n.326del
c.1208del (p.Thr403MetfsTer?)
1g.94021656G>ACA341283588ABCA4c.4832C>T (p.Thr1611Ile)
n.326C>T
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
1g.94021656G>CCA341283589ABCA4c.4832C>G (p.Thr1611Ser)
n.326C>G
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021656G=CA1181408548ABCA4c.4832C= (p.Thr1611=)
n.326C=
c.1208C= (p.Thr403=)
1g.94021656G>TCA341283590ABCA4c.4832C>A (p.Thr1611Asn)
n.326C>A
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
1g.94021657T>ACA341283591ABCA4c.4831A>T (p.Thr1611Ser)
n.325A>T
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
1g.94021657T>CCA341283592ABCA4c.4831A>G (p.Thr1611Ala)
n.325A>G
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
1g.94021657T>GCA341283593ABCA4c.4831A>C (p.Thr1611Pro)
n.325A>C
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
1g.94021659delCA2586964149ABCA4c.4831del (p.Thr1611LeufsTer?)
n.325del
c.1207del (p.Thr403LeufsTer?)
1g.94021658T>ACA341283594ABCA4c.4830A>T (p.Glu1610Asp)
n.324A>T
c.1206A>T (p.Glu402Asp)
1g.94021658T>CCA418821803ABCA4c.4830A>G (p.Glu1610=)
n.324A>G
c.1206A>G (p.Glu402=)
1g.94021658T>GCA341283595ABCA4c.4830A>C (p.Glu1610Asp)
n.324A>C
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
1g.94021659T>ACA341283596ABCA4c.4829A>T (p.Glu1610Val)
n.323A>T
c.1205A>T (p.Glu402Val)
1g.94021659T>CCA341283598ABCA4c.4829A>G (p.Glu1610Gly)
n.323A>G
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
1g.94021659T>GCA341283597ABCA4c.4829A>C (p.Glu1610Ala)
n.323A>C
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
1g.94021660C>ACA341283599ABCA4c.4828G>T (p.Glu1610Ter)
n.322G>T
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
1g.94021660C=CA1181408550ABCA4c.4828G= (p.Glu1610=)
n.322G=
c.1204G= (p.Glu402=)
1g.94021660C>GCA341283600ABCA4c.4828G>C (p.Glu1610Gln)
n.322G>C
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
1g.94021660C>TCA26845008ABCA4c.4828G>A (p.Glu1610Lys)
n.322G>A
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021661T>ACA418821805ABCA4c.4827A>T (p.Leu1609=)
n.321A>T
c.1203A>T (p.Leu401=)
1g.94021661T>CCA418821806ABCA4c.4827A>G (p.Leu1609=)
n.321A>G
c.1203A>G (p.Leu401=)
1g.94021661T>GCA418821807ABCA4c.4827A>C (p.Leu1609=)
n.321A>C
c.1203A>C (p.Leu401=)
1g.94021662A>CCA341283601ABCA4c.4826T>G (p.Leu1609Arg)
n.320T>G
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
1g.94021662A>GCA341283602ABCA4c.4826T>C (p.Leu1609Pro)
n.320T>C
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
 gnomAD v4
1g.94021662A>TCA341283603ABCA4c.4826T>A (p.Leu1609Gln)
n.320T>A
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
1g.94021663G>ACA418821809ABCA4c.4825C>T (p.Leu1609=)
n.319C>T
c.1201C>T (p.Leu401=)
1g.94021663G>CCA341283604ABCA4c.4825C>G (p.Leu1609Val)
n.319C>G
c.1201C>G (p.Leu401Val)
1g.94021663G>TCA341283605ABCA4c.4825C>A (p.Leu1609Ile)
n.319C>A
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
 COSMIC
1g.94021664A>CCA341283606ABCA4c.4824T>G (p.His1608Gln)
n.318T>G
c.1200T>G (p.His400Gln)
1g.94021664A>GCA418821812ABCA4c.4824T>C (p.His1608=)
n.318T>C
c.1200T>C (p.His400=)
1g.94021664A>TCA341283607ABCA4c.4824T>A (p.His1608Gln)
n.318T>A
c.1200T>A (p.His400Gln)
1g.94021665T>ACA341283609ABCA4c.4823A>T (p.His1608Leu)
n.317A>T
c.1199A>T (p.His400Leu)
1g.94021665T>CCA26845013ABCA4c.4823A>G (p.His1608Arg)
n.317A>G
c.1199A>G (p.His400Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021665T>GCA341283608ABCA4c.4823A>C (p.His1608Pro)
n.317A>C
c.1199A>C (p.His400Pro)
1g.94021665T=CA1142408947ABCA4c.4823A= (p.His1608=)
n.317A=
c.1199A= (p.His400=)

Number of alleles fetched