Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94021498_94021517del | CA2744615631 | ABCA4 | c.4849-106_4849-87del (n.4849-106_4849-87del) n.343-106_343-87del c.1225-106_1225-87del (n.1225-106_1225-87del) | |
1 | g.94021502_94021516del | CA2744615636 | ABCA4 | c.4849-106_4849-92del (n.4849-106_4849-92del) n.343-106_343-92del c.1225-106_1225-92del (n.1225-106_1225-92del) | |
1 | g.94021504_94021514del | CA2744615637 | ABCA4 | c.4849-105_4849-95del (n.4849-105_4849-95del) n.343-105_343-95del c.1225-105_1225-95del (n.1225-105_1225-95del) | |
1 | g.94021505_94021516del | CA2744615638 | ABCA4 | c.4849-107_4849-96del (n.4849-107_4849-96del) n.343-107_343-96del c.1225-107_1225-96del (n.1225-107_1225-96del) | |
1 | g.94021507T>A | CA2744615640 | ABCA4 | c.4849-98A>T (n.4849-98A>T) n.343-98A>T c.1225-98A>T (n.1225-98A>T) | |
1 | g.94021507T>C | CA2646647377 | ABCA4 | c.4849-98A>G (n.4849-98A>G) n.343-98A>G c.1225-98A>G (n.1225-98A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021507T>G | CA1181408392 | ABCA4 | c.4849-98A>C (n.4849-98A>C) n.343-98A>C c.1225-98A>C (n.1225-98A>C) | dbSNP |
1 | g.94021507T= | CA1181408391 | ABCA4 | c.4849-98A= (n.4849-98A=) n.343-98A= c.1225-98A= (n.1225-98A=) | |
1 | g.94021507_94021514del | CA2744615639 | ABCA4 | c.4849-105_4849-98del (n.4849-105_4849-98del) n.343-105_343-98del c.1225-105_1225-98del (n.1225-105_1225-98del) | |
1 | g.94021509G>A | CA2646647378 | ABCA4 | c.4849-100C>T (n.4849-100C>T) n.343-100C>T c.1225-100C>T (n.1225-100C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021509G>C | CA740489022 | ABCA4 | c.4849-100C>G (n.4849-100C>G) n.343-100C>G c.1225-100C>G (n.1225-100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021509G= | CA1181408394 | ABCA4 | c.4849-100C= (n.4849-100C=) n.343-100C= c.1225-100C= (n.1225-100C=) | |
1 | g.94021509G>T | CA2646647379 | ABCA4 | c.4849-100C>A (n.4849-100C>A) n.343-100C>A c.1225-100C>A (n.1225-100C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021510C>T | CA2646647380 | ABCA4 | c.4849-101G>A (n.4849-101G>A) n.343-101G>A c.1225-101G>A (n.1225-101G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021510_94021511insAC | CA2744615641 | ABCA4 | c.4849-101_4849-100insTG (n.4849-101_4849-100insTG) n.343-101_343-100insTG c.1225-101_1225-100insTG (n.1225-101_1225-100insTG) | |
1 | g.94021511T>A | CA2744615643 | ABCA4 | c.4849-102A>T (n.4849-102A>T) n.343-102A>T c.1225-102A>T (n.1225-102A>T) | |
1 | g.94021511T>G | CA2646647381 | ABCA4 | c.4849-102A>C (n.4849-102A>C) n.343-102A>C c.1225-102A>C (n.1225-102A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021511_94021516del | CA2744615642 | ABCA4 | c.4849-107_4849-102del (n.4849-107_4849-102del) n.343-107_343-102del c.1225-107_1225-102del (n.1225-107_1225-102del) | |
1 | g.94021512G>A | CA2646647382 | ABCA4 | c.4849-103C>T (n.4849-103C>T) n.343-103C>T c.1225-103C>T (n.1225-103C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021513G>C | CA26844957 | ABCA4 | c.4849-104C>G (n.4849-104C>G) n.343-104C>G c.1225-104C>G (n.1225-104C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021513G= | CA1181408395 | ABCA4 | c.4849-104C= (n.4849-104C=) n.343-104C= c.1225-104C= (n.1225-104C=) | |
1 | g.94021513_94021514del | CA2744615644 | ABCA4 | c.4849-105_4849-104del (n.4849-105_4849-104del) n.343-105_343-104del c.1225-105_1225-104del (n.1225-105_1225-104del) | |
1 | g.94021515_94021517del | CA2744615645 | ABCA4 | c.4849-106_4849-104del (n.4849-106_4849-104del) n.343-106_343-104del c.1225-106_1225-104del (n.1225-106_1225-104del) | |
1 | g.94021514A>G | CA2646647383 | ABCA4 | c.4849-105T>C (n.4849-105T>C) n.343-105T>C c.1225-105T>C (n.1225-105T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021516G>A | CA740489027 | ABCA4 | c.4849-107C>T (n.4849-107C>T) n.343-107C>T c.1225-107C>T (n.1225-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021516G= | CA1181408397 | ABCA4 | c.4849-107C= (n.4849-107C=) n.343-107C= c.1225-107C= (n.1225-107C=) | |
1 | g.94021518C>G | CA2744615646 | ABCA4 | c.4849-109G>C (n.4849-109G>C) n.343-109G>C c.1225-109G>C (n.1225-109G>C) | |
1 | g.94021518C>T | CA2646647384 | ABCA4 | c.4849-109G>A (n.4849-109G>A) n.343-109G>A c.1225-109G>A (n.1225-109G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021519A>G | CA2646647385 | ABCA4 | c.4849-110T>C (n.4849-110T>C) n.343-110T>C c.1225-110T>C (n.1225-110T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021521T>A | CA2744615647 | ABCA4 | c.4849-112A>T (n.4849-112A>T) n.343-112A>T c.1225-112A>T (n.1225-112A>T) | |
1 | g.94021522C>A | CA740489028 | ABCA4 | c.4849-113G>T (n.4849-113G>T) n.343-113G>T c.1225-113G>T (n.1225-113G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021522C= | CA1181408401 | ABCA4 | c.4849-113G= (n.4849-113G=) n.343-113G= c.1225-113G= (n.1225-113G=) | |
1 | g.94021522C>G | CA2646647386 | ABCA4 | c.4849-113G>C (n.4849-113G>C) n.343-113G>C c.1225-113G>C (n.1225-113G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021522C>T | CA1181408399 | ABCA4 | c.4849-113G>A (n.4849-113G>A) n.343-113G>A c.1225-113G>A (n.1225-113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021523C>T | CA2646647387 | ABCA4 | c.4849-114G>A (n.4849-114G>A) n.343-114G>A c.1225-114G>A (n.1225-114G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021523_94021528del | CA2744615648 | ABCA4 | c.4848+112_4849-114del (n.4848+112_4849-114del) n.342+112_343-114del c.1224+112_1225-114del (n.1224+112_1225-114del) | |
1 | g.94021525T>A | CA2646647388 | ABCA4 | c.4849-116A>T (n.4849-116A>T) n.343-116A>T c.1225-116A>T (n.1225-116A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021526G>A | CA2744615649 | ABCA4 | c.4848+114C>T (n.4848+114C>T) n.342+114C>T c.1224+114C>T (n.1224+114C>T) | |
1 | g.94021526G>T | CA2646647389 | ABCA4 | c.4848+114C>A (n.4848+114C>A) n.342+114C>A c.1224+114C>A (n.1224+114C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021527_94021528insA | CA2744615650 | ABCA4 | c.4848+112_4848+113insT (n.4848+112_4848+113insT) n.342+112_342+113insT c.1224+112_1224+113insT (n.1224+112_1224+113insT) | |
1 | g.94021528del | CA2744615651 | ABCA4 | c.4848+112del (n.4848+112del) n.342+112del c.1224+112del (n.1224+112del) | |
1 | g.94021528T>A | CA2744615652 | ABCA4 | c.4848+112A>T (n.4848+112A>T) n.342+112A>T c.1224+112A>T (n.1224+112A>T) | |
1 | g.94021528T>C | CA2696565637 | ABCA4 | c.4848+112A>G (n.4848+112A>G) n.342+112A>G c.1224+112A>G (n.1224+112A>G) | dbSNP |
1 | g.94021529del | CA2646647390 | ABCA4 | c.4848+111del (n.4848+111del) n.342+111del c.1224+111del (n.1224+111del) | gnomAD v4 |
1 | g.94021529A>C | CA2744615653 | ABCA4 | c.4848+111T>G (n.4848+111T>G) n.342+111T>G c.1224+111T>G (n.1224+111T>G) | |
1 | g.94021529A>G | CA2646647391 | ABCA4 | c.4848+111T>C (n.4848+111T>C) n.342+111T>C c.1224+111T>C (n.1224+111T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021530G>A | CA2744615654 | ABCA4 | c.4848+110C>T (n.4848+110C>T) n.342+110C>T c.1224+110C>T (n.1224+110C>T) | |
1 | g.94021530G>C | CA2744615655 | ABCA4 | c.4848+110C>G (n.4848+110C>G) n.342+110C>G c.1224+110C>G (n.1224+110C>G) | |
1 | g.94021530G= | CA1181408403 | ABCA4 | c.4848+110C= (n.4848+110C=) n.342+110C= c.1224+110C= (n.1224+110C=) | |
1 | g.94021530G>T | CA1181408404 | ABCA4 | c.4848+110C>A (n.4848+110C>A) n.342+110C>A c.1224+110C>A (n.1224+110C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021532T>A | CA740489031 | ABCA4 | c.4848+108A>T (n.4848+108A>T) n.342+108A>T c.1224+108A>T (n.1224+108A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021532T= | CA1181408406 | ABCA4 | c.4848+108A= (n.4848+108A=) n.342+108A= c.1224+108A= (n.1224+108A=) | |
1 | g.94021536A= | CA1181408409 | ABCA4 | c.4848+104T= (n.4848+104T=) n.342+104T= c.1224+104T= (n.1224+104T=) | |
1 | g.94021536A>G | CA740489032 | ABCA4 | c.4848+104T>C (n.4848+104T>C) n.342+104T>C c.1224+104T>C (n.1224+104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021536A>T | CA2696451902 | ABCA4 | c.4848+104T>A (n.4848+104T>A) n.342+104T>A c.1224+104T>A (n.1224+104T>A) | dbSNP |
1 | g.94021537G= | CA1181408410 | ABCA4 | c.4848+103C= (n.4848+103C=) n.342+103C= c.1224+103C= (n.1224+103C=) | |
1 | g.94021537G>T | CA740489035 | ABCA4 | c.4848+103C>A (n.4848+103C>A) n.342+103C>A c.1224+103C>A (n.1224+103C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021538C>T | CA2646647392 | ABCA4 | c.4848+102G>A (n.4848+102G>A) n.342+102G>A c.1224+102G>A (n.1224+102G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021538_94021541delinsCAGG | CA1181408413 | ABCA4 | c.4848+99_4848+102delinsCCTG (n.4848+99_4848+102delinsCCTG) n.342+99_342+102delinsCCTG c.1224+99_1224+102delinsCCTG (n.1224+99_1224+102delinsCCTG) | |
1 | g.94021545_94021547del | CA1181408414 | ABCA4 | c.4848+99_4848+101del (n.4848+99_4848+101del) n.342+99_342+101del c.1224+99_1224+101del (n.1224+99_1224+101del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021540G>A | CA2574438601 | ABCA4 | c.4848+100C>T (n.4848+100C>T) n.342+100C>T c.1224+100C>T (n.1224+100C>T) | |
1 | g.94021540G>T | CA2574438603 | ABCA4 | c.4848+100C>A (n.4848+100C>A) n.342+100C>A c.1224+100C>A (n.1224+100C>A) | |
1 | g.94021541G>A | CA1181408417 | ABCA4 | c.4848+99C>T (n.4848+99C>T) n.342+99C>T c.1224+99C>T (n.1224+99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021541G= | CA1181408416 | ABCA4 | c.4848+99C= (n.4848+99C=) n.342+99C= c.1224+99C= (n.1224+99C=) | |
1 | g.94021543G>T | CA2646647393 | ABCA4 | c.4848+97C>A (n.4848+97C>A) n.342+97C>A c.1224+97C>A (n.1224+97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021544G>A | CA2512627413 | ABCA4 | c.4848+96C>T (n.4848+96C>T) n.342+96C>T c.1224+96C>T (n.1224+96C>T) | |
1 | g.94021546G>A | CA2646647396 | ABCA4 | c.4848+94C>T (n.4848+94C>T) n.342+94C>T c.1224+94C>T (n.1224+94C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021546G>C | CA26844960 | ABCA4 | c.4848+94C>G (n.4848+94C>G) n.342+94C>G c.1224+94C>G (n.1224+94C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021546G= | CA1181408418 | ABCA4 | c.4848+94C= (n.4848+94C=) n.342+94C= c.1224+94C= (n.1224+94C=) | |
1 | g.94021546G>T | CA2646647395 | ABCA4 | c.4848+94C>A (n.4848+94C>A) n.342+94C>A c.1224+94C>A (n.1224+94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021548del | CA2646647394 | ABCA4 | c.4848+94del (n.4848+94del) n.342+94del c.1224+94del (n.1224+94del) | gnomAD v4 |
1 | g.94021548G>A | CA2646647397 | ABCA4 | c.4848+92C>T (n.4848+92C>T) n.342+92C>T c.1224+92C>T (n.1224+92C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021548G>T | CA2574438605 | ABCA4 | c.4848+92C>A (n.4848+92C>A) n.342+92C>A c.1224+92C>A (n.1224+92C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021550_94021552del | CA2744615656 | ABCA4 | c.4848+88_4848+90del (n.4848+88_4848+90del) n.342+88_342+90del c.1224+88_1224+90del (n.1224+88_1224+90del) | |
1 | g.94021551G>A | CA1004553236 | ABCA4 | c.4848+89C>T (n.4848+89C>T) n.342+89C>T c.1224+89C>T (n.1224+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021551G= | CA1181408420 | ABCA4 | c.4848+89C= (n.4848+89C=) n.342+89C= c.1224+89C= (n.1224+89C=) | |
1 | g.94021551G>T | CA740489047 | ABCA4 | c.4848+89C>A (n.4848+89C>A) n.342+89C>A c.1224+89C>A (n.1224+89C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021551_94021552del | CA2744615657 | ABCA4 | c.4848+88_4848+89del (n.4848+88_4848+89del) n.342+88_342+89del c.1224+88_1224+89del (n.1224+88_1224+89del) | |
1 | g.94021552G>A | CA26844964 | ABCA4 | c.4848+88C>T (n.4848+88C>T) n.342+88C>T c.1224+88C>T (n.1224+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021552G>C | CA2574438609 | ABCA4 | c.4848+88C>G (n.4848+88C>G) n.342+88C>G c.1224+88C>G (n.1224+88C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021552G= | CA1143335388 | ABCA4 | c.4848+88C= (n.4848+88C=) n.342+88C= c.1224+88C= (n.1224+88C=) | |
1 | g.94021552G>T | CA2646647398 | ABCA4 | c.4848+88C>A (n.4848+88C>A) n.342+88C>A c.1224+88C>A (n.1224+88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021553A>C | CA2646647399 | ABCA4 | c.4848+87T>G (n.4848+87T>G) n.342+87T>G c.1224+87T>G (n.1224+87T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021554A>G | CA2744615658 | ABCA4 | c.4848+86T>C (n.4848+86T>C) n.342+86T>C c.1224+86T>C (n.1224+86T>C) | |
1 | g.94021555T>C | CA1004553242 | ABCA4 | c.4848+85A>G (n.4848+85A>G) n.342+85A>G c.1224+85A>G (n.1224+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021555T= | CA1181408423 | ABCA4 | c.4848+85A= (n.4848+85A=) n.342+85A= c.1224+85A= (n.1224+85A=) | |
1 | g.94021556T>C | CA740489057 | ABCA4 | c.4848+84A>G (n.4848+84A>G) n.342+84A>G c.1224+84A>G (n.1224+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021556T= | CA1181408425 | ABCA4 | c.4848+84A= (n.4848+84A=) n.342+84A= c.1224+84A= (n.1224+84A=) | |
1 | g.94021557_94021558del | CA2744615659 | ABCA4 | c.4848+82_4848+83del (n.4848+82_4848+83del) n.342+82_342+83del c.1224+82_1224+83del (n.1224+82_1224+83del) | |
1 | g.94021558A= | CA1181408428 | ABCA4 | c.4848+82T= (n.4848+82T=) n.342+82T= c.1224+82T= (n.1224+82T=) | |
1 | g.94021558A>G | CA740489058 | ABCA4 | c.4848+82T>C (n.4848+82T>C) n.342+82T>C c.1224+82T>C (n.1224+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021560T>C | CA26844968 | ABCA4 | c.4848+80A>G (n.4848+80A>G) n.342+80A>G c.1224+80A>G (n.1224+80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021560T= | CA1181408430 | ABCA4 | c.4848+80A= (n.4848+80A=) n.342+80A= c.1224+80A= (n.1224+80A=) | |
1 | g.94021561G>A | CA2646647402 | ABCA4 | c.4848+79C>T (n.4848+79C>T) n.342+79C>T c.1224+79C>T (n.1224+79C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021561G>T | CA2646647401 | ABCA4 | c.4848+79C>A (n.4848+79C>A) n.342+79C>A c.1224+79C>A (n.1224+79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021563A= | CA1181408434 | ABCA4 | c.4848+77T= (n.4848+77T=) n.342+77T= c.1224+77T= (n.1224+77T=) | |
1 | g.94021563A>G | CA26844971 | ABCA4 | c.4848+77T>C (n.4848+77T>C) n.342+77T>C c.1224+77T>C (n.1224+77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021563A>T | CA2646647404 | ABCA4 | c.4848+77T>A (n.4848+77T>A) n.342+77T>A c.1224+77T>A (n.1224+77T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021563_94021564del | CA2646647403 | ABCA4 | c.4848+76_4848+77del (n.4848+76_4848+77del) n.342+76_342+77del c.1224+76_1224+77del (n.1224+76_1224+77del) | gnomAD v4 |
1 | g.94021564G>A | CA524697372 | ABCA4 | c.4848+76C>T (n.4848+76C>T) n.342+76C>T c.1224+76C>T (n.1224+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021564G>C | CA2646647405 | ABCA4 | c.4848+76C>G (n.4848+76C>G) n.342+76C>G c.1224+76C>G (n.1224+76C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021564G= | CA1181408436 | ABCA4 | c.4848+76C= (n.4848+76C=) n.342+76C= c.1224+76C= (n.1224+76C=) | |
1 | g.94021565G>A | CA2646647406 | ABCA4 | c.4848+75C>T (n.4848+75C>T) n.342+75C>T c.1224+75C>T (n.1224+75C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021565G>T | CA2646647407 | ABCA4 | c.4848+75C>A (n.4848+75C>A) n.342+75C>A c.1224+75C>A (n.1224+75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021566T>C | CA2646647408 | ABCA4 | c.4848+74A>G (n.4848+74A>G) n.342+74A>G c.1224+74A>G (n.1224+74A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021567A>G | CA2574438624 | ABCA4 | c.4848+73T>C (n.4848+73T>C) n.342+73T>C c.1224+73T>C (n.1224+73T>C) | |
1 | g.94021568G>A | CA2646647409 | ABCA4 | c.4848+72C>T (n.4848+72C>T) n.342+72C>T c.1224+72C>T (n.1224+72C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021568G= | CA1181408439 | ABCA4 | c.4848+72C= (n.4848+72C=) n.342+72C= c.1224+72C= (n.1224+72C=) | |
1 | g.94021568_94021569del | CA2744615660 | ABCA4 | c.4848+71_4848+72del (n.4848+71_4848+72del) n.342+71_342+72del c.1224+71_1224+72del (n.1224+71_1224+72del) | |
1 | g.94021569G>T | CA2646647410 | ABCA4 | c.4848+71C>A (n.4848+71C>A) n.342+71C>A c.1224+71C>A (n.1224+71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021569_94021574dup | CA740489071 | ABCA4 | c.4848+66_4848+71dup (n.4848+66_4848+71dup) n.342+66_342+71dup c.1224+66_1224+71dup (n.1224+66_1224+71dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021571A>C | CA2744615661 | ABCA4 | c.4848+69T>G (n.4848+69T>G) n.342+69T>G c.1224+69T>G (n.1224+69T>G) | |
1 | g.94021572A>G | CA2646647411 | ABCA4 | c.4848+68T>C (n.4848+68T>C) n.342+68T>C c.1224+68T>C (n.1224+68T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021573G>A | CA2646647412 | ABCA4 | c.4848+67C>T (n.4848+67C>T) n.342+67C>T c.1224+67C>T (n.1224+67C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021577A>G | CA2646647413 | ABCA4 | c.4848+63T>C (n.4848+63T>C) n.342+63T>C c.1224+63T>C (n.1224+63T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021578A= | CA1181408441 | ABCA4 | c.4848+62T= (n.4848+62T=) n.342+62T= c.1224+62T= (n.1224+62T=) | |
1 | g.94021578A>C | CA1181408443 | ABCA4 | c.4848+62T>G (n.4848+62T>G) n.342+62T>G c.1224+62T>G (n.1224+62T>G) | dbSNP |
1 | g.94021579A>G | CA2646647414 | ABCA4 | c.4848+61T>C (n.4848+61T>C) n.342+61T>C c.1224+61T>C (n.1224+61T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94021580T>C | CA2646647415 | ABCA4 | c.4848+60A>G (n.4848+60A>G) n.342+60A>G c.1224+60A>G (n.1224+60A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021584del | CA2646647416 | ABCA4 | c.4848+59del (n.4848+59del) n.342+59del c.1224+59del (n.1224+59del) | gnomAD v4 |
1 | g.94021583A>T | CA2646647418 | ABCA4 | c.4848+57T>A (n.4848+57T>A) n.342+57T>A c.1224+57T>A (n.1224+57T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021584A= | CA1181408450 | ABCA4 | c.4848+56T= (n.4848+56T=) n.342+56T= c.1224+56T= (n.1224+56T=) | |
1 | g.94021584A>C | CA1181408451 | ABCA4 | c.4848+56T>G (n.4848+56T>G) n.342+56T>G c.1224+56T>G (n.1224+56T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021585T>C | CA2646647419 | ABCA4 | c.4848+55A>G (n.4848+55A>G) n.342+55A>G c.1224+55A>G (n.1224+55A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021585T>G | CA1181408453 | ABCA4 | c.4848+55A>C (n.4848+55A>C) n.342+55A>C c.1224+55A>C (n.1224+55A>C) | dbSNP |
1 | g.94021585T= | CA1181408452 | ABCA4 | c.4848+55A= (n.4848+55A=) n.342+55A= c.1224+55A= (n.1224+55A=) | |
1 | g.94021588C>A | CA2574438625 | ABCA4 | c.4848+52G>T (n.4848+52G>T) n.342+52G>T c.1224+52G>T (n.1224+52G>T) | |
1 | g.94021588C>T | CA2646647420 | ABCA4 | c.4848+52G>A (n.4848+52G>A) n.342+52G>A c.1224+52G>A (n.1224+52G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021589C>A | CA957452 | ABCA4 | c.4848+51G>T (n.4848+51G>T) n.342+51G>T c.1224+51G>T (n.1224+51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021589C= | CA1144033094 | ABCA4 | c.4848+51G= (n.4848+51G=) n.342+51G= c.1224+51G= (n.1224+51G=) | |
1 | g.94021589C>T | CA524697373 | ABCA4 | c.4848+51G>A (n.4848+51G>A) n.342+51G>A c.1224+51G>A (n.1224+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021591G>C | CA957453 | ABCA4 | c.4848+49C>G (n.4848+49C>G) n.342+49C>G c.1224+49C>G (n.1224+49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021591G= | CA1143687226 | ABCA4 | c.4848+49C= (n.4848+49C=) n.342+49C= c.1224+49C= (n.1224+49C=) | |
1 | g.94021592C= | CA1181408459 | ABCA4 | c.4848+48G= (n.4848+48G=) n.342+48G= c.1224+48G= (n.1224+48G=) | |
1 | g.94021592C>T | CA524697374 | ABCA4 | c.4848+48G>A (n.4848+48G>A) n.342+48G>A c.1224+48G>A (n.1224+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94021593T>G | CA1004553251 | ABCA4 | c.4848+47A>C (n.4848+47A>C) n.342+47A>C c.1224+47A>C (n.1224+47A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021593T= | CA1181408462 | ABCA4 | c.4848+47A= (n.4848+47A=) n.342+47A= c.1224+47A= (n.1224+47A=) | |
1 | g.94021594C>G | CA2574438631 | ABCA4 | c.4848+46G>C (n.4848+46G>C) n.342+46G>C c.1224+46G>C (n.1224+46G>C) | |
1 | g.94021596G>C | CA2646647423 | ABCA4 | c.4848+44C>G (n.4848+44C>G) n.342+44C>G c.1224+44C>G (n.1224+44C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94021596G>T | CA2574438632 | ABCA4 | c.4848+44C>A (n.4848+44C>A) n.342+44C>A c.1224+44C>A (n.1224+44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021597G>A | CA2646647425 | ABCA4 | c.4848+43C>T (n.4848+43C>T) n.342+43C>T c.1224+43C>T (n.1224+43C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021597G>C | CA2744615662 | ABCA4 | c.4848+43C>G (n.4848+43C>G) n.342+43C>G c.1224+43C>G (n.1224+43C>G) | |
1 | g.94021597G>T | CA2646647424 | ABCA4 | c.4848+43C>A (n.4848+43C>A) n.342+43C>A c.1224+43C>A (n.1224+43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94021598T>C | CA957454 | ABCA4 | c.4848+42A>G (n.4848+42A>G) n.342+42A>G c.1224+42A>G (n.1224+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021598T>G | CA2601992198 | ABCA4 | c.4848+42A>C (n.4848+42A>C) n.342+42A>C c.1224+42A>C (n.1224+42A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021598T= | CA1143431073 | ABCA4 | c.4848+42A= (n.4848+42A=) n.342+42A= c.1224+42A= (n.1224+42A=) | |
1 | g.94021600A= | CA1181408464 | ABCA4 | c.4848+40T= (n.4848+40T=) n.342+40T= c.1224+40T= (n.1224+40T=) | |
1 | g.94021600A>C | CA1181408465 | ABCA4 | c.4848+40T>G (n.4848+40T>G) n.342+40T>G c.1224+40T>G (n.1224+40T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021602T>A | CA2646647426 | ABCA4 | c.4848+38A>T (n.4848+38A>T) n.342+38A>T c.1224+38A>T (n.1224+38A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94021606del | CA2574438634 | ABCA4 | c.4848+38del (n.4848+38del) n.342+38del c.1224+38del (n.1224+38del) | |
1 | g.94021604T>C | CA524697375 | ABCA4 | c.4848+36A>G (n.4848+36A>G) n.342+36A>G c.1224+36A>G (n.1224+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94021604T= | CA1181408466 | ABCA4 | c.4848+36A= (n.4848+36A=) n.342+36A= c.1224+36A= (n.1224+36A=) | |
1 | g.94021605T>G | CA2744615663 | ABCA4 | c.4848+35A>C (n.4848+35A>C) n.342+35A>C c.1224+35A>C (n.1224+35A>C) | |
1 | g.94021606T>C | CA1181408470 | ABCA4 | c.4848+34A>G (n.4848+34A>G) n.342+34A>G c.1224+34A>G (n.1224+34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94021606T= | CA1181408469 | ABCA4 | c.4848+34A= (n.4848+34A=) n.342+34A= c.1224+34A= (n.1224+34A=) |